Често хората използват термина "болест на Даун", често казвайки, че това заболяване е нелечимо. Други смятат, че има синдром на Даун, има и болест на Даун и от това зависят състоянието на детето и шансовете за излекуване. Но си струва да се отбележи, че подобни твърдения са неправилни и абсурдни. Всъщност синдромът на Даун не е болест. Терминът "синдром" означава определен набор от характеристики или признаци. За първи път такива характеристики са описани през 1866 г. от Джон Лангдън Дън, поради което синдромът има такова име. И едва след много години учените разбраха причината за синдрома - това е допълнителна хромозома в човешкия генетичен код. Обикновено тялото съдържа 46 хромозоми. При децата с този синдром те са 47 - 21-вата двойка съдържа още една допълнителна. Следователно диагнозата се установява от лекаря с помощта на кръвен тест.

Какви са причините?

Досега няма надеждни факти за причините за появата на друга хромозома. Такива деца се раждат в еднакъв брой в добре развитите страни, а в бедните, в семействата на учени и в семействата на безработните. Всъщност никой не е виновен за появата на дете със синдром на Даун. Както и вина, че човек се е родил такъв – още повече. Такова дете е същото като другото, просто има още една хромозома, една "малка" хромозома. Въпреки това, поради такава малка разлика, хората обикновено поставят голяма разлика между децата със синдром на Даун и нормалните деца.

Характеристики на децата на Слънцето

За съжаление тази допълнителна хромозома провокира редица физиологични особености, във връзка с които дете със синдром на Даун се развива по-бавно от връстниците си. По-рано се смяташе, че децата с диагноза синдром на Даун са твърде умствено изостанали и не могат да се учат. Съвременната наука обаче, след поредица от изследвания, твърди, че всички деца са различни и синдромът на Даун има различна степен на тежест. Повечето деца могат лесно да се научат да говорят, пишат, четат, ходят и правят много от нещата, които правят нормалните деца. Развитието на такива деца се насърчава от атмосферата на доброта и любов в къщата и съответните специални програми.

Деца на слънцето и обществото

Родителите и всички роднини трябва да се отнасят към децата със синдром на Даун с любов и търпение, да участват в програма за ранна интервенция с детето, да предоставят подходяща медицинска помощ и след това можете да се надявате на положителни подобрения. Обществото трябва да изпитва толерантност към такива хора, но често децата на Слънцето се сблъскват или с присмех, или с безразличие, или със съжаление (само слабите са пощадени, по-добре помагайте или не пречат на такова дете!). Ето защо, ако детето ви е нормално, възпитайте му качеството на толерантност от детството към онези хора, които се различават от нас само с една хромозома.

По време на папска аудиенция, момиче със синдром на Даун стана от мястото си и тръгна към Франциск. Пазачите искали да я върнат при майка й, но татко я поканил да седне до нея. Той сложи край на публиката, държейки момичето за ръка.

Замисляли ли сте се защо в Европа виждате хора със синдром на Даун (ДС) много по-често, отколкото в Русия? Там работят като касиери, помагат в магазини и бензиностанции. В Испания има абсолютно невероятен човек Пабло Пинеда. Роден с DS, той получава диплома за преподавател, бакалавър по изкуствата и диплома по образователна психология. Стана първият човек в Европа със SD, получил университетско образование. Той участва в автобиографичния филм "Аз също" и получава наградата "Най-добър актьор" за него в Кан през 1996 г. Ето още десет души със SD, които доказаха, че няма бариери.

Но ако не виждате такива деца сред нас, не мислите, че имаме по-малко от тях, нали? Знаете ли, че средно 1 от 700 бебета се раждат с ДС? Знаете ли колко от тези хора бихте видели по време на типично пътуване с метрото? Просто или ги изпращат в сиропиталище (и това на практика е присъда) или си седят вкъщи. Но нивото на развитие на обществото се определя именно от това как се отнася към най-слабите - към възрастните хора, към хората с увреждания, към хората с различни видове отклонения.

Моята приятелка, прекрасна дизайнерка Света Нагаева, има син Тимур със синдром на Даун. Първият скрининг показа вероятността за раждане на дете с този синдром 1:150. По-малко от един процент. Беше страшно. Но двамата със съпруга й решиха да не правят специализиран тест, защото във всеки случай нямаше да направят аборт. След това започнаха да търсят в интернет цялата информация за децата с ДС. И стана ясно, че това не е присъда. Че можеш да живееш с него и да отгледаш красиво дете. Това е трудно. Все едно да покориш Монблан. В подножието на планината те гледат със съчувствие. Следвате собствения си маршрут, за някои е гладък, за други е почти отвесен. Но всеки път, когато си поемете дъх, когато отново стигнете до местния връх. Правите паса, оглеждате се и разбирате, че си е струвало. Дори и да не ти е било винаги лесно по пътя, дори да проклинаш всичко и всичко и цялото това изкачване.

Винаги ще се питате как би се развил животът ви, ако не бяхте започнали изкачването. И колкото по-високо, толкова по-богати и по-пълни ще се чувствате. Ще се научиш да живееш един ден и цял живот. Толкова е лесно, просто трябва да започнете.

Но най-лошото е, че хората се страхуват от хората със синдром на Даун. Защото не знаят нищо за тях. Защото са свикнали да живеят с хора като всички останали. И Света реши да напише книга за това.

Книга за Chromoson. На пръстите обяснете как се появява синдромът на Даун. И защо децата с него се наричат ​​слънчеви деца.

И още за опита на майката на слънчево дете. Прочети
Когато хората се обичат

Синдромът на Даун при деца често се определя още при раждането - от сбора от определени физически характеристики, характерни за хората с тази генетична патология.

Някои деца имат само няколко признака, докато други имат почти всички. Тъй като някои от тези характеристики могат да се видят и при хора, които нямат синдром на Даун, трябва да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.

Признаци, характерни за деца със синдром на Даун:

• нисък мускулен тонус (бебетата се раждат "бавни");
• брахицефалия (къс череп);
• плоски черти, много малък нос;
• повдигнати външни ъгли на очите (наклонен разрез);
• епикантус (вертикална кожна гънка близо до вътрешния ъгъл на окото на горния клепач);
• много малки уши с неправилна форма;
• къс дебел врат;
• на дланта има една дълбока напречна гънка в центъра;
• свръхгъвкавост (поради хипермобилност на ставите);
• усукан малък пръст;
• твърде голямо разстояние между големия и втория пръст на крака;
• увеличен език и полуотворена уста;
• къси пръсти и крайници.

Други здравословни проблеми, свързани със синдрома на Даун

Около 50% от децата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти и толкова сериозни, че детето може да изпита сърдечна недостатъчност скоро след раждането. Въпреки това, не всички сърдечни дефекти се диагностицират по външни признаци, така че всички деца със синдром на Даун трябва да имат ехокардиограма през първите няколко месеца от живота, за да се уверят, че детето има или няма сърдечен проблем.

Незначителни дефекти могат да бъдат коригирани с лекарства, но сериозните дефекти на сърдечно-съдовата система изискват хирургическа интервенция.

Хората със синдром на Даун имат повече хормонални проблеми от общото население. Около 10% от децата със синдром на Даун и 50% от тези възрастни страдат от патологии на щитовидната жлеза. Най-често срещаното заболяване сред хората със синдром на Даун е хипотиреоидизмът, състояние, причинено от дългосрочна устойчива липса на хормони на щитовидната жлеза. Хипотиреоидизмът може да бъде коригиран с лекарства.

Повече от половината деца със синдром на Даун имат проблеми със зрението като страбизъм, късогледство, далекогледство или катаракта. В много случаи ситуацията може да бъде коригирана с помощта на очила или операция.

Увреждането на слуха също е много често при деца със синдром на Даун, така че те трябва редовно да се преглеждат от офталмолог и УНГ, за да се установят навреме проблемите със зрението и слуха. В противен случай ще трябва да решите проблема с развитието на речта, който ще се появи в резултат на патологии на слуха и зрението.

Пациентите със синдром на Даун имат много по-висок (15-20 пъти) риск от развитие на левкемия в сравнение с обикновените хора. Освен това заболяването, като правило, се проявява през първите три години от живота на детето, но има по-висок процент на излекуване от средния. Временна форма на левкемия при деца със синдром на Даун също може да се развие веднага след раждането, но обикновено преминава от само себе си в рамките на първите два до три месеца.

Приблизително 10-12% от децата, родени със синдром на Даун, също страдат от нарушения в развитието на стомашно-чревния тракт, които обикновено изискват хирургическа интервенция.

Около една четвърт от възрастните (над 35 години) със синдром на Даун имат признаци на болестта на Алцхаймер (деменция). Обикновено болестта на Алцхаймер не се развива преди 50-годишна възраст и само 5-10% от възрастните над 65-годишна възраст имат нейните симптоми.

Обадете се на Вашия лекар и говорете за Синдром на Даун, ако сте бременна или планирате да забременеете и имате (или вашия партньор) фамилна анамнеза за деца със Синдром на Даун.

Лариса Зимина

ПОСВЕТЯВАМ се на дъщеря ми Полина - с благодарност, че ме избра.

Това, което не ни уби, пак ще съжалява, че не го направихме, когато имаше такава възможност :)

Раждането на бебе със синдром на Даун винаги е свързано с много въпроси, които родителите имат и на които те - родителите - търсят отговори с надеждата да си представят бъдещето на семейство, в което расте специално дете, и бъдещето на самото дете .

Хубаво е, когато има хора, които се занимават професионално с развитието на специални деца и които са в състояние да помогнат в тази трудна ситуация: обсъждат въпроси, вълнуващи родителите, помагат за организирането на развиваща се среда за детето, показват и разказват какво и как може да се направи, за да допринесе за успешното популяризиране на бебето. Въпреки това, опитът на Центъра за ранна помощ Downside Up, който работи със семейства, отглеждащи деца със синдром на Даун в ранна и предучилищна възраст повече от десет години, показва, че взаимодействието на родителите помежду си е не по-малко ценно, а обменът на придобит родителски опит е не по-малко важен. Всяко семейство има уникален опит, неговата форма и съдържание зависят от много вътрешносемейни и външни фактори и обменът на този опит несъмнено обогатява родителите. Не е напразно ние - специалистите - толкова често чуваме от родителите молба да ги запознаем с други семейства. Винаги искате да знаете как другите родители са се справили или се справят с тази или онази ситуация, как действат в този или онзи случай, какво правят или, обратно, какво спират да правят, така че бебето да се развива успешно, да се научи да се движи, да общува и просто живейте в този голям свят.

Диалогът със специалист не може да замени диалога с други родители, но те могат перфектно да се допълват!

Ето една книга, написана от майката на момиче със синдром на Даун. Искрени и правдиви, информативни и много позитивни. Да, понякога беше и не е лесно, да, не всичко в живота на майка и дъщеря мина гладко и бързо, но любовта, искрената и разумна грижа и помощ им позволяват да преминат през живота, овладявайки нови граници.

Бих искал да обърна внимание на читателите към факта, че тази книга съдържа голям и старателен личен майчински опит, основан на внимателно събиране на информация и нейната обработка във връзка с конкретна семейна ситуация. Стойността на тази книга е, че без да се преструва на ръководство за действие, тя ви позволява да обърнете внимание не само на типични ситуации и проблеми, но и на онези методи, които ви позволяват да анализирате случващото се, да вземете решение и разработете някои тактики на действие и - най-важното е да изпълнявате тези действия, вярвайки в успеха и не се отказвайки в дните на провал.

Наистина искам да завърша този малък предговор с цитат от тази книга, който според мен много точно отразява същността на посланието на автора, отправено както към родителите на специални деца, така и към всички други читатели.

„Не мисля, че моите решения са единствените правилни. Но основното, което искам да кажа, е, че усилията винаги дават резултат. Дори и да не се виждат веднага и това ви кара да искате да пуснете ръцете си, да виете на луната или просто да се застреляте. Освен това се оказа, че почти всички проблеми, с които се сблъскват родителите на деца с ДС са... същите, с които се сблъскват родителите на „нормативни” деца. Може би решаването им отнема повече време и води до по-малко резултати. Но същността на проблемите - общи за всички - не се променя от това.

Искрено се надявам тази книга да подкрепи тези, които се нуждаят от нея, че ще им даде оптимизъм, търпение и сила, за да могат да приемат и обичат своето необикновено дете и да продължат напред с него по труден, но много интересен и радостен път на развитие и познаване на света!

Елена Викторовна Поле

Директор на Центъра за ранна помощ Downside Up

Когато майка ми чакаше Hypo Popo, тя наистина искаше да направи Hypo Popo специален. Поне страшно талантлива и много красива. И със сигурност – бебето излезе най-специалното на света.

Дъщеря ми Полина се роди в обикновена израелска болница. На израелски, защото вярвах в местната "средна" медицина повече, отколкото в руската на същото ниво. Планирах, че ще прекарам няколко месеца след раждането в Израел и след това ще се върна в Русия, където останаха семейството, работата и като цяло всичко, което обичам. След като бях наблюдавана през цялата бременност в Русия, отлетях за Израел, придружена от съпруга си, в началото на деветия месец - да родя. И на 37-та седмица, малко предсрочно, напълно сама, дори без анестезия (прехвалените израелски лекари просто нямаха време), тя роди момиченце със среден ръст и тегло. Полина.

Раждането премина успешно, бебето беше здраво, никой от персонала на болницата не забеляза проблеми. Само ден по-късно главният лекар на отделението ме извика заедно със съпруга ми (той нямаше право да разговаря с единия родител, бяха необходими двама). Държах Поля в ръцете си и докторът внимателно се погрижи, когато припадна, да не изпусна бебето. И той каза, че педиатрите смятат, че момичето има синдром на Даун. Тази диагноза все още не е потвърдена, взеха кръв за анализ, резултатът трябва да се очаква за около месец. не съм паднал. Току-що започнах да плача и оттогава плача на прекъсвания от няколко месеца. Разбира се, предписаните 30 дни преди официалното получаване на резултата от анализа, не вярвах, че това е възможно. Дете със синдром на Даун? Това може да се случи на всеки, но не и на мен.

По-късно, четейки съответната литература, научих, че още през 1969 г. психологът Елизабет Кюблер-Рос формулира пет етапа, през които преминават хората след тежък стрес, свързан със здравословни проблеми (собствени или близки).

Неверие, опит да се преструваме, че нищо не се случва.

Отчаяние: защо с мен???

Търсите чудотворно решение, което да поправи ситуацията.

Депресия и апатия - каквото и да правите, нищо няма да се промени, не си струва да опитвате.

Приемане на ситуацията.

Моят опит е по-скоро правило, отколкото изключение. Минах през всички етапи и сега най-накрая мога спокойно да кажа, че в семейството ми расте момиче Полина, която има синдром на Даун. Това не е най-добрата възможна ситуация. Просто е това, което е. Познавам много майки, които са заседнали в един от горните етапи и детето им страда най-много от това. Това се отнася, разбира се, не само за родителите на деца с ДС (както оттук нататък за краткост ще наричам синдрома на Даун).

Сърцето ми се насълзи, когато чух татко, възрастен и умен, да докаже на психолог, че синът му има само „малко аутизъм“. Момчето на петгодишна възраст не говореше и всъщност не осъществяваше контакт с другите ...

Е, как може да се развие адекватно, ако родителите упорито се преструват, че нищо не се случва и не помагат на болното бебе? Или непрекъснато го третират по всякакви законни или незаконни начини, вместо да слизат на земята и да се развиват – нещо, което наистина може да напредне детето? Или са в апатия и враждебно настроени към детето? Това е директен път към психични патологии, както при възрастни, така и при деца.

Да се ​​върнем обаче към момента на раждането на Полина. Следващият "официален посетител" при мен беше социален работник. Поради слабото ми познаване на езика трудно я разбирах. Но все още помня нещо. Тя каза, че това, което ми се случи, прилича на тежка контузия. Раната ще заздравее, но белегът, разбира се, ще остане завинаги. Ще свикна с момичето и ще я обичам такава, каквато е, ще разбера какво обича и какво не, какъв е нейният характер... Разбира се, тя никога няма да бъде обикновена, но винаги ще бъде обичана, а аз ще престане да третира нейния проблем, сякаш е моят собствен страшен в живота ти. Тогава седнах срещу социалния работник и си помислих: „Лесно ти е да кажеш... ти самият сигурно имаш здрави деца... как можеш изобщо да предположиш, че ще свикна с тази ситуация?” Едва сега осъзнавам, че преди всичко тя беше права. Освен това какво друго можеше да ми каже?