Лариса Зимина

ПОСВЕТЯВАМ се на дъщеря ми Полина - с благодарност, че ме избра.

Това, което не ни уби, пак ще съжалява, че не го направихме, когато имаше такава възможност :)

Раждането на бебе със синдром на Даун винаги е свързано с много въпроси, които родителите имат и на които те - родителите - търсят отговори с надеждата да си представят бъдещето на семейство, в което расте специално дете, и бъдещето на самото дете .

Хубаво е, когато има хора, които се занимават професионално с развитието на специални деца и които са в състояние да помогнат в тази трудна ситуация: обсъждат въпроси, вълнуващи родителите, помагат за организирането на развиваща се среда за детето, показват и разказват какво и как може да се направи, за да допринесе за успешното популяризиране на бебето. Опитът на Центъра за ранна помощ Downside Up, който работи със семейства, отглеждащи деца със синдром на Даун в ранна и предучилищна възраст повече от десет години, показва, че взаимодействието на родителите помежду си е не по-малко ценно, а обменът на придобит родителски опит е не по-малко важен. Всяко семейство има уникален опит, неговата форма и съдържание зависят от много вътрешносемейни и външни фактори и обменът на този опит несъмнено обогатява родителите. Не е напразно ние - специалистите - толкова често чуваме от родителите молба да ги запознаем с други семейства. Винаги искате да знаете как другите родители са се справили или се справят с тази или онази ситуация, как действат в този или онзи случай, какво правят или, обратно, какво спират да правят, така че бебето да се развива успешно, да се научи да се движи, да общува и просто живейте в този голям свят.

Диалогът със специалист не може да замени диалога с други родители, но те могат перфектно да се допълват!

Ето една книга, написана от майката на момиче със синдром на Даун. Искрени и правдиви, информативни и много позитивни. Да, понякога беше и не е лесно, да, не всичко в живота на майка и дъщеря мина гладко и бързо, но любовта, искрената и разумна грижа и помощ им позволяват да преминат през живота, овладявайки нови граници.

Бих искал да обърна внимание на читателите към факта, че тази книга съдържа голям и старателен личен майчински опит, основан на внимателно събиране на информация и нейната обработка във връзка с конкретна семейна ситуация. Стойността на тази книга е, че без да се преструва на ръководство за действие, тя ви позволява да обърнете внимание не само на типични ситуации и проблеми, но и на онези методи, които ви позволяват да анализирате случващото се, да вземете решение и разработете някои тактики на действие и - най-важното е да изпълнявате тези действия, вярвайки в успеха и не се отказвайки в дните на провал.

Наистина искам да завърша този малък предговор с цитат от тази книга, който според мен много точно отразява същността на посланието на автора, отправено както към родителите на специални деца, така и към всички други читатели.

„Не мисля, че моите решения са единствените правилни. Но основното, което искам да кажа, е, че усилията винаги дават резултат. Дори и да не се виждат веднага и това ви кара да искате да пуснете ръцете си, да виете на луната или просто да се застреляте. Освен това се оказа, че почти всички проблеми, с които се сблъскват родителите на деца с ДС, са... същите, с които се сблъскват родителите на „нормативни” деца. Може би решаването им отнема повече време и води до по-малко резултати. Но същността на проблемите - общи за всички - не се променя от това.

Искрено се надявам тази книга да подкрепи тези, които се нуждаят от нея, че ще им даде оптимизъм, търпение и сила, за да могат да приемат и обичат своето необикновено дете и да продължат напред с него по труден, но много интересен и радостен път на развитие и знание за света!

Елена Викторовна Поле

Директор на Центъра за ранна помощ Downside Up

Когато майка ми чакаше Hypo Popo, тя наистина искаше да направи Hypo Popo специален. Поне страшно талантлива и много красива. И със сигурност – бебето излезе най-специалното на света.

Дъщеря ми Полина се роди в обикновена израелска болница. На израелски, защото вярвах в местната "средна" медицина повече, отколкото в руската на същото ниво. Планирах, че ще прекарам няколко месеца след раждането в Израел и след това ще се върна в Русия, където останаха семейството, работата и като цяло всичко, което обичам. След като бях наблюдавана през цялата бременност в Русия, отлетях за Израел, придружена от съпруга си, в началото на деветия месец - да родя. И на 37-та седмица, малко предсрочно, напълно сама, дори без анестезия (прехвалените израелски лекари просто нямаха време), тя роди момиченце със среден ръст и тегло. Полина.

Раждането премина успешно, бебето беше здраво, никой от персонала на болницата не забеляза проблеми. Само ден по-късно главният лекар на отделението се обади на мен и съпруга ми (той нямаше право да разговаря с единия родител, бяха необходими двама). Държах Поля в ръцете си и докторът внимателно се погрижи, когато припадна, да не изпусна бебето. И той каза, че педиатрите смятат, че момичето има синдром на Даун. Тази диагноза все още не е потвърдена, взеха кръв за анализ, резултатът трябва да се очаква за около месец. аз не паднах. Току-що започнах да плача и оттогава плача на прекъсвания от няколко месеца. Разбира се, предписаните 30 дни преди официалното получаване на резултата от анализа, не вярвах, че това е възможно. Дете със синдром на Даун? Това може да се случи на всеки, но не и на мен.

По-късно, четейки съответната литература, научих, че още през 1969 г. психологът Елизабет Кюблер-Рос формулира пет етапа, през които преминават хората след тежък стрес, свързан със здравословни проблеми (собствени или близки).

Неверие, опит да се преструваме, че нищо не се случва.

Отчаяние: защо с мен???

Търсите чудотворно решение, което да поправи ситуацията.

Депресия и апатия - каквото и да правите, нищо няма да се промени, не си струва да опитвате.

Приемане на ситуацията.

Моят опит е по-скоро правило, отколкото изключение. Минах през всички етапи и сега най-накрая мога спокойно да кажа, че в семейството ми расте момиче Полина, която има синдром на Даун. Това не е най-добрата възможна ситуация. Просто е това, което е. Познавам много майки, които са заседнали в един от горните етапи и детето им страда най-много от това. Това се отнася, разбира се, не само за родителите на деца с ДС (както оттук нататък за краткост ще наричам синдрома на Даун).

Сърцето ми се насълзи, когато чух татко, възрастен и умен, да докаже на психолог, че синът му има само „малко аутизъм“. Момчето на петгодишна възраст не говореше и всъщност не осъществяваше контакт с другите ...

Е, как може да се развие адекватно, ако родителите упорито се преструват, че нищо не се случва и не помагат на болното бебе? Или непрекъснато го третират по всякакви законни или незаконни начини, вместо да слизат на земята и да се развиват – нещо, което наистина може да напредне детето? Или са в апатия и враждебно настроени към детето? Това е директен път към психични патологии, както при възрастни, така и при деца.

Да се ​​върнем обаче към момента на раждането на Полина. Следващият "официален посетител" при мен беше социален работник. Поради слабото ми познаване на езика трудно я разбирах. Но все още помня нещо. Тя каза, че това, което ми се случи, прилича на тежка контузия. Раната ще заздравее, но белегът, разбира се, ще остане завинаги. Ще свикна с момичето и ще я обичам такава, каквато е, ще разбера какво обича и какво не, какъв е характерът й... Разбира се, тя никога няма да бъде обикновена, но винаги ще бъде обичана, а аз ще престане да третира нейния проблем, сякаш е моят собствен страшен в живота ти. Тогава седнах срещу социалния работник и си помислих: „Лесно ти е да кажеш... ти самият сигурно имаш здрави деца... как можеш изобщо да предположиш, че ще свикна с тази ситуация?” Едва сега осъзнавам, че преди всичко тя беше права. Освен това какво друго можеше да ми каже?

„Обичам кучета“, „Обичам работата си в Макдоналдс“, „Обичам да ходя на кино с моята приятелка Кити“, „Аз съм фен на Челси“, „Харесвам Джеймс Бонд“... обичайните преценки на обикновени хора, не много по-различни от вас и мен – само с една разлика: всички тези хора, заснети в специален фотоалбум от фотографа Р. Бейли, са родени с една допълнителна хромозома.

Ядрата на човешките клетки съдържат 46 хромозоми - 23 двойки. Понякога в процеса на мейоза - специално деление, водещо до образуването на зародишни клетки - една от двойките не се отделя, което води до яйцеклетка или сперматозоид с не 23, а с 24 хромозоми, а когато се срещне с клетка от противоположния пол ще се получи зигота не с 46, а с 47 хромозоми. Защо се случва това? Засега няма отговор. Но определено не защото хората пият, пушат, употребяват наркотици или са в зона на радиоактивно замърсяване – такава аномалия се среща при около един ембрион на 700 (децата, на които е разрешено да се родят, са малко по-малко – едно на 1000). Единствената закономерност, която се забелязва досега е, че жените над 35 години са малко по-склонни, но никой не гарантира, че това няма да се случи на по-млада майка.

Допълнителна хромозома причинява редица промени в структурата и функционирането на тялото. Някои от тях се виждат с „невъоръжено око“: плоско лице, плосък тил, извито небце и намален мускулен тонус, в резултат на което устата може да бъде отворена, скъсен череп, допълнителна кожна гънка в дланта , къс нос. Един от най-забележимите признаци е кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, която донякъде наподобява формата на очите на представителите на монголоидната раса. Поради този симптом английският лекар Дж. Л. Даун, който описва този синдром през 1862 г., го нарече „монголизъм“. Този термин - а също и "монголски идиотизъм" - се използва до 1972 г., когато след много години борба най-накрая е признато, че патологията не може да бъде идентифицирана с расови характеристики, и се установява съвременното име, синдром на Даун.

Тази хромозомна аномалия не се ограничава само с външни признаци - сърдечни дефекти, страбизъм, левкемия, хормонални нарушения често вървят ръка за ръка, затова редовните медицински прегледи от съответните специалисти са задължителни. Имунната система е доста слаба, така че човек може да се разболее от инфекциозни заболявания по-често и по-тежко. Някога по тези причини хората със синдром на Даун не са живели дълго – но съвременната медицина им позволява да живеят поне до 50 години. За разлика от самия синдром на Даун, всичко това е доста лечимо. Понякога синдромът на Даун е придружен от увреждане на слуха - в този случай е необходима помощта на аудиолог.

Това, което най-много плаши родителите, е изоставането в развитието. Такива деца започват да държат главите си едва на тримесечна възраст, да сядат - на една година, да ходят - не по-рано от две години. Такива хора изостават както в умственото развитие, така и в речта (последното се обяснява не само с умствена изостаналост, но и със специалната структура на устната кухина и намален мускулен тонус - така че са необходими класове с логопед).

Що се отнася до умствената изостаналост на хората със синдром на Даун, тя е силно преувеличена. Тежка степен от него се наблюдава само при малцина, като в повечето случаи говорим за умерена или лека степен на интелектуален спад. Разбира се, и в този случай може да се „организира“ тежка форма с пълна невъзможност за адаптиране към самостоятелен живот сред хората - за това е необходимо да се отдели новороденото от родителите му и да се постави в специална затворена институция. .. което правят от много години, като по този начин подкрепят мита за абсолютната липса на учене на децата със синдром на Даун и тяхната неспособност за социална адаптация.

Междувременно, ако такова дете остане при родителите си, ако се лекува по специални методи, тогава развитието му може да върви относително успешно. Разбира се, той няма да завърши университети (въпреки че такива примери са известни), но е възможно да се развият умения за самообслужване и живот в обществото, както и такива хора са доста способни да овладеят някои професии.

Хората със синдром на Даун често се наричат ​​"слънчеви деца", като им приписват повишена усмивка и постоянен престой в добро настроение. Това не е така - разбира се, промените в настроението им са присъщи по същия начин, както и на всички хора, но те имат някои характерни черти на характера: те са послушни, търпеливи. Това, което абсолютно не е характерно за тях, е агресивността.

Какво е положението на такива хора в обществото?

А. Хитлер включва хора, страдащи от „монголизъм“ в своята програма за евгеника Т-4, известна още като „Действие – смърт от съжаление“. Много съвременни лекари са напълно солидарни с фюрера в неговата борба за чистотата на човешката раса: веднага щом анкета на бременна жена разкрие синдрома на Даун или такава диагноза бъде поставена на вече родено дете, тогава масова психологическа атака при родителите веднага започва - „Направете аборт / напишете отказ, все още сте млади, родете друго дете - здраво, защо имате нужда от човек с увреждания“ и т.н. Често „любезни“ роднини и познати са свързани с „обработката“ (жената също може да бъде уплашена от факта, че съпругът й определено ще я остави с такова дете). Все още не се предлага да се убиват вече родени деца - но вече има "прогресисти", които прокарват идеята за т.нар. "постнатален аборт"... Не всички родители могат да издържат на такъв психологически натиск - мнозина отиват на аборт или изоставят децата си. В резултат на това децата се озовават в сиропиталища, където не получават правилно развитие, като по този начин подкрепят мита за пълната липса на образование и социална неспособност на хората със синдром на Даун, което плаши новите родители ... такъв порочен кръг!

Хората, които са посетили западни страни, забелязват, че там както деца, така и възрастни със синдром на Даун могат да бъдат намерени в магазините, по улиците и навсякъде, докато ние сякаш ги нямаме – не защото на Запад такива хора се раждат по-често, а защото не са изолирани от обществото там. Не всеки западен опит е достоен за имитация, но точно това може и трябва да бъде възприето. Освен това децата с лека степен на умствена изостаналост, с правилно развитие, са доста способни да посещават масови детски градини и да учат в редовни училища.

Възможно ли е да се въведе приобщаващо образование за деца със синдром на Даун в Русия днес? Може би не – и въпросът тук е не само, че не всички учители знаят как да работят с тях. Доведете такова дете в обикновена детска градина - не само връстниците му ще започнат да го тероризират, но родителите му ще затрупат директора, а след това и ГОРОНО с гневни призиви: „Защо ТОВА учи с нашите деца!“ Това обаче не е единствената проява на неадекватно отношение към хората с увреждания като цяло и към хората със синдром на Даун в частност. Как нездравословният интерес, проявен от почти всеки познат (дори и случаен) тормози родителите на такива деца - по някаква причина всички са изключително заинтересовани да знаят „за какво е това“, „може ли да се излекува“, „знаете ли за това преди раждането“ , и най-важното - „вероятно ви е било трудно да разберете за това?“ Някои дори са приети да изразяват съболезнования... наистина, сблъсъкът с увреждане - независимо дали е синдром на Даун или нещо друго - е прекрасен „тест“ както за такт, учтивост, така и за просто човечност.

Когато най-накрая настъпи желаната бременност, това е истински празник. След като изчакаха две ленти на теста, бъдещите родители се чувстват въодушевени и щастливи, но с течение на времето изпитват и определени страхове. По-специално, един от тях е опитът на

Много бъдещи родители често задават въпроса защо могат да се раждат деца със синдром на Даун? И има ли начини за предотвратяване на тази патология?

Нека разберем кои са тези "слънчеви" деца.

вроден синдром

На първо място е необходимо да се разбере, че всеки вроден синдром, включително синдрома на Даун, не е заболяване и следователно неговото лечение е невъзможно. Синдромът се разбира като общият брой на редица симптоми, причинени от различни патологични промени в тялото. Голям брой вродени синдроми са наследствени, но синдромът на Даун се откроява от този списък, като изключение. Той получи името си от лекаря, който го описва за първи път през 1866 г. (Джон Лангдън Даун). Колко хромозоми има Даун? Повече за това по-долу.

Какво причини?

Този синдром се причинява от утрояване на двадесет и първата хромозома. Човек обикновено съдържа двадесет и три двойки хромозоми, но в някои случаи има неизправност и вместо двадесет и първата двойка се появяват три хромозоми. Точно този, тоест четиридесет и седмият, е причината за тази патология. Този факт е установен едва през 1959 г. от учения Жером Лежен.

Хората със синдром на Даун се наричат ​​"слънчеви деца". Кои са те е интересно за мнозина. Генетичната аномалия, състояща се в наличието на допълнителна хромозома, ги отличава от другите. Терминът "слънчево" е назначен на такива деца с добра причина, тъй като те се характеризират с особена жизнерадост, те са много привързани и в същото време послушни. Но в същото време те имат известна степен на забавяне на развитието в умствено и физическо отношение. Нивото им на IQ варира от двадесет до седемдесет и четири точки, докато повечето здрави възрастни имат от деветдесет до сто и десет. Защо се раждат здрави родители

Причини за раждането на деца със синдром на Даун

В света за седемстотин до осемстотин деца има едно дете със синдром на Даун. Бебетата с тази диагноза често се изоставят в родилния дом, в световен мащаб броят на такива "отказници" е осемдесет и пет процента. Струва си да се отбележи, че в някои страни не е обичайно да се изоставят деца с умствена изостаналост, включително тези със синдром на Даун. Така че в Скандинавия по принцип няма такава статистика, а в Европа и САЩ отказват само пет процента. Интересно е, че в тези страни по принцип има практика да се осиновяват "слънчеви" деца. Например в Америка двеста и петдесет семейства чакат реда си за бебета със синдром на Даун.

Вече установихме, че "слънчевите" деца (кои са те, обяснихме) имат допълнителна хромозома. Кога обаче се формира? Тази аномалия се проявява главно в яйцеклетката, когато се намира в яйчника. Поради някои фактори нейните хромозоми не се разминават и когато тази яйцеклетка впоследствие се слее със сперматозоида, се образува „неправилна“ зигота и след това от нея се развиват ембрион и плод.

Това може да се случи и поради генетични причини, ако всички яйцеклетки/сперматозои или определен брой от тях съдържат допълнителна хромозома от раждането.

Ако говорим за здрави хора, то например в Обединеното кралство един от факторите, влияещи върху генетичната грешка, е стареенето на яйцеклетката, което настъпва заедно с възрастта на жената. Ето защо се разработват специални методи за насърчаване на подмладяването на яйцеклетките.

Характеристики на "слънчевите" деца

По отношение на външния вид децата със синдром на Даун имат характеристики като:

• наклонени очи;
• широк и плосък език;
• широки устни;
• закръглена глава;
• тясно чело;
• ушната мида е слята;
• леко скъсен малък пръст;
• по-широки и по-къси крака и ръце от нормалните деца.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота е в пряка зависимост от тежестта на проявите на синдрома и социалните условия. Ако човек няма сърдечно заболяване, тежки заболявания на стомашно-чревния тракт, нарушения на имунитета, тогава той ще може да живее до 65 години.

Невероятен характер

"Слънчевите" деца имат невероятен и уникален характер. От най-ранна възраст те се отличават с активност, безпокойство, пакости и необикновена любов. Винаги са много весели, трудно е да насочат вниманието си към конкретни неща. От съня и апетита им обаче няма оплаквания. Родителите могат да се оплакват от нещо друго: доста е трудно да се справиш с такова дете на парти или на улицата поради неговата активност и постоянно изискване за внимание към себе си; Той е много шумен и неспокоен. Трудно е за бебе с тризомия 21 да обясни нещо. Обичайните методи на възпитание на такива деца са неефективни, те не могат да бъдат смъмрени, защото ще последва обратната реакция: или има заключване в себе си, или поведението става още по-лошо.

може да се справи

Въпреки това, можете да се справите с всяка ситуация. При такова дете най-важното е да можете да изберете подход към него. Неуморната енергия и пакости трябва да бъдат изразходвани и използвани по правилния начин. Това налага да играете колкото е възможно повече игри на открито, да сте по-често навън, за да може детето да тича повече. Не е нужно да го контролирате твърде много, да забранявате много неща или да намирате грешки в дреболии. Един ден енергията на малкото дете ще намалее малко, то ще започне повече да слуша родителите си и ще започне да играе развиващи се, спокойни игри.

Ако се положат необходимите усилия, тогава "слънчевите" деца могат дори да отидат в обикновена детска градина и училище, като предварително са се подготвили преди това в специално проектирано поправително училище. Някои дори получават професионално образование. Може би най-важното е да им дадете достатъчно топлина, любов, обич и грижа в детството. Те са много привързани и силно привързани към родителите си. Без него те няма да могат да оцелеят в буквалния смисъл на думата. Колко хромозоми има един пух, описано по-горе.

Кой може да има "слънчеви" деца?

Учените все още не могат да намерят причините, които провокират неуспех в генетиката и причиняват развитието на синдрома на Даун. Смята се, че това се случва поради абсолютна случайност. Дете с подобен синдром може да се роди независимо от начина на живот на родителите му, въпреки че много хора често са сигурни, че подобна патология е резултат от неприемливо поведение на майката по време на бременност. Всъщност всичко е различно.

Вероятността да имате дете със синдром на Даун не намалява дори в семейство, чиито членове се придържат към принципите на изключително здравословен начин на живот. Ето защо отговорът на въпроса защо такива деца се раждат от нормални родители може да се отговори само по този начин: имало е случаен генетичен провал. Нито майката, нито бащата са виновни за появата на тази патология. Защо децата със синдром на Даун се наричат ​​слънчеви, сега знаем.

Вероятност

Струва си да се отбележи, че децата със синдром на Даун все още рядко се раждат от здрави родители. Въпреки това, има групи хора, които са по-застрашени от останалите.

Най-вероятно е да се появи "слънчево" дете:

• тези родители, чиято възраст надвишава четиридесет и пет години за бащата и тридесет и пет години за майката;
• в присъствието на един от родителите на деца със синдром на Даун в семейството;
• брак между близки роднини. Диагностицирането на синдрома на Даун по време на бременност е в ход.

Най-голям интерес представлява фактът, че в здравия брак напълно здравите родители могат да имат "слънчево" дете поради влиянието на възрастта си. С какво е свързано? Факт е, че преди навършване на двадесет и пет години една жена може да роди дете с това отклонение с вероятност, равна на 1:1400. До тридесетгодишна възраст това може да се случи на една жена на хиляда. На тридесет и пет има рязко увеличение на този риск до 1:350, след четиридесет и две години - 1:60 и, накрая, след четиридесет и девет години - до 1:12.

Съдейки по статистиката, осемдесет процента от децата с тази патология се раждат от майки, които не са достигнали тридесетгодишната граница. Това обаче се дължи на факта, че преди тридесет жени раждат повече жени, отколкото след.

Увеличаване на възрастта на родилките

В момента се наблюдава тенденция към увеличаване на възрастта на раждащите жени. Но трябва да помним, че дори ако една жена изглежда страхотно на тридесет и пет години и активно преследва собствената си кариера, биологичната й възраст пак ще работи срещу нея. Сега рядко се случва някой да изглежда на възрастта си, тъй като женската половина от населението се е научила да се грижи много добре за себе си. Ясно е, че това време е най-подходящото за водене на вълнуващ, активен, наситен със събития живот, пътуване, изграждане на кариера, започване на връзки, любов. Въпреки това, генетичният материал, както и женските полови клетки, постоянно остаряват, след като жената навърши двадесет и пет години. Освен това природата предвижда, че с течение на времето има намаляване на способността на жената да зачене и ражда.

Струва си да се отбележи, че рискът от раждане на дете с аномалии е висок не само за тази категория майки, но и за твърде млади родилки, които все още не са навършили шестнадесет години.

Развитието на синдрома на Даун не се влияе от пола на детето и тази патология е еднакво вероятно да се появи както при момичета, така и при момчета. Съвременната наука обаче може да предскаже раждането на дете с този синдром дори в утробата, когато има избор: да го напусне или да се отърве от бременността, а родителите могат сами да вземат решение.

Разбрахме кои са тези „слънчеви“ деца.

Знаменитости

Има мнение, че хората със синдром на Даун не могат нито да учат, нито да работят, нито да постигнат успех в живота. Но това мнение е погрешно. Сред „децата на слънцето“ има много талантливи актьори, художници, спортисти и учители. Някои знаменитости със синдром на Даун са изброени по-долу.

Испански актьор и преподавател със световна известност. Паскал Дюкин - театрален и филмов актьор. Картините на американския художник със синдром на Даун Реймънд Ху радват ценителите. Маша Ланговая - руска атлетка, стана световна шампионка по плуване.

Основната опасност за децата със специални потребности не са здравословните проблеми, а предразсъдъците на другите!

Децата със синдром на Даун понякога се възприемат от нашето общество като деца, които далеч не са умствено изостанали и нямат шанс за нормален, обикновен живот.

Те са добродушни и усмихнати, абсолютно лишени от агресия. Те не желаят зло на никого и са готови да общуват с всеки с удоволствие. Наричат ​​ги още слънчеви деца.

За съжаление, мнозина са предпазливи от такива деца, което се крие в предразсъдъци, страх, безразличие и... жалост към другите. Именно поради тях съществуват „бариери“ в обществото, които пречат на хората със синдром на Даун да получат подкрепата, от която се нуждаят, за да участват в обществото.

Номерът не е избран случайно.

Синдромът на Даун е генетична аномалия, свързана с появата на допълнителна хромозома: третата хромозома в двадесет и първата двойка. Тоест 21 март - 21 март. Този ден се чества за първи път през 2006 г. На VI Международен симпозиум по синдрома на Даун, проведен в Палма де Майорка, по инициатива на бордовете на Европейските и Световните асоциации, беше решено да се обяви Синдром на Даун 21 мартМеждународен ден на синдрома на Даун.

Какъв е този синдром?

Това е най-честата генетична аномалия. Според статистиката едно на всеки седемстотин новородени се ражда със синдром на Даун. Това съотношение е еднакво в различните страни, климатични зони, социални слоеве. Това не зависи от начина на живот на родителите, тяхното здравословно състояние, лоши навици, хранене, богатство, образование, цвят на кожата, националност. Момчетата и момичетата със синдром на Даун се раждат с еднаква честота, родителите им имат нормален набор от хромозоми. Никой не е виновен за появата на допълнителна хромозома и не може да бъде!

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Почти сто години по-късно, през 1959 г., френският учен Жером Лежен обосновава генетичния произход на този синдром, който се определя от наличието на допълнителна хромозома в човешките клетки.

Липсата на информация най-много плаши родителите и може само да си представим реакцията им, когато им кажат, че имат дете със синдром на Даун. Без да знаят какво да мислят, родителите понякога рисуват най-ужасните картини за себе си, а лекарите понякога наливат масло в огъня: „Той никога няма да те познае! и т.н. Колко точни са тези прогнози? В семейство, в атмосфера на любов, децата със синдром на Даун се развиват много по-добре.

По-голямата част от хората със синдром на Даун са в състояние да се обслужват напълно, да ходят до магазина, да почистват, да работят, където не се изисква висока квалификация. Децата бързо се научават да разпознават мама и татко и най-често започват да бърборят не по-късно от връстниците си. Вярно е, че удължената реч се дава на такива деца по-лошо: като цяло те започват да говорят по-късно. Много деца със синдром на Даун откриват различни таланти в себе си: рисуват, танцуват, бродират, извайват... Задачата на възрастните е да създадат условия за това. Точно както с всяко друго дете.

Важно е да запомните че всичко, което прави дете със синдром на Даун, му се дава много по-трудно от неговите връстници. Жизненоважно е да се насърчават усилията му, защото те наистина заслужават уважение.

митове

Мит №1: „Тези деца са неизлечимо болни, защото имат болестта на Даун“.

Децата със синдром на Даун не са болни. Те не „страдат” от синдрома на Даун, не са „засегнати” от този синдром, не са „жертви” на него. Неправилно е да се нарича дете със синдром на Даун „Даун“, „Дете на Даун“, правилно е да се каже „дете със синдром на Даун“, „дете с увреждания в развитието“, „лице с увреждания“ или „човек със специални нужди”.

Мит № 2: „Тези деца много приличат едно на друго, никога няма да ходят, няма да говорят, няма да познаят никого, защото всички около тях изглеждат еднакво и като цяло такива хора живеят максимално от 16-те години."

Заблуда е фактът, че хората със синдром на Даун не са способни да учат. Живеейки в семейство, повечето деца на една година сядат сами, на две ходят, на две и половина ядат с лъжица и произнасят първите си думи, на четири показват характера си, учат се да помагат в къщата , готови са да ходят на детска градина, а след това и на училище, да овладеят компютъра и да спортуват!

Заблуда е и фактът, че децата със синдром на Даун представляват опасност за обществото, като проявяват агресия и неадекватно поведение. Такива деца, напротив, показват пример за искрена любов. Те са много привързани и приятелски настроени. Но всеки има свой характер и настроение, тъй като при обикновените деца то може да бъде променливо.

Средната продължителност на живота на хората със синдрома на Даун е по-кратка от тази на нормалните хора, с по-голяма предразположеност към различни заболявания. В наше време, когато възможностите на медицината са се увеличили, е възможно да съществува тази патология до 50 години, а по-рано такива деца рядко са живели до десетгодишна възраст. Въпреки своите особености, хората със синдром на Даун имат право на пълноценен живот в съвременното общество.

Усмихнете се на това дете. В крайна сметка основната опасност за децата със специални нужди не са здравословните проблеми, а предразсъдъците на другите.

Прочетете също:

Прегледано

Френско училище: без домашни, с учител на „ти“, а въшките са норма

Всичко за образованието, Детска психология, Съвети за родители, Интересно е!

Прегледано

Черта на характера на детето, която гарантира успех в бъдеще

Съвети за родителите

Прегледано

Тази мама хрумна с брилянтна идея - нарежете таблетките за съдомиялна машина наполовина!

Съвети за родителите

Прегледано

Как да помогнете на детето си да стане анимационен герой. Нека помогнем на вашето дете да развие въображението си!

Прегледано

Ако мама е на нула

Всичко за образованието, Съвети за родителите, Интересно е!

Прегледано

20 съвета за умни родители от талантлива учителка и психолог Джулия Гипенрайтер

Какво знаят повечето хора за синдрома на Даун? Че е свързано по някакъв начин с хромозомите, че бебетата с този синдром по-често се раждат от майки на „възраст“, ​​а също и че има такива „слънчеви деца“, на които им е трудно да живеят на този свят. В Деня на Даун MedAboutMe разглежда кои известни факти са верни и кои са митове.

Обикновено човек има 23 двойки хромозоми, тоест има общо 46. Но ако 21-вата хромозома не е в двойна, а в тройна версия, тогава има 47 хромозоми. Това състояние е тризомия на 21-ва хромозома и води до развитие на синдрома на Даун. Между другото, датата на Международния ден на хората със синдром на Даун отговаря на причината за заболяването - 21.03.

Всъщност думата "синдром" е по-правилна за описание на това състояние, тъй като всъщност това не е заболяване, а набор от определени признаци. Някои хора имат сини очи, други имат къдрава коса, а хората със синдром на Даун имат свои специфични характеристики, дадени им от раждането.

Хората не са единствените представители на животинския свят, които имат тризомия на 21-ва хромозома. Като минимум е известно, че мишките и маймуните имат същия синдром.

Допълнителна хромозома, по груба аналогия, е като допълнителна предавка, притисната в добре смазан механизъм. Допълнителен набор от гени обърква човешкото развитие. В резултат на това хората със синдром на Даун придобиват редица характерни външни и вътрешни черти. Например:

• характерна особеност е умствена изостаналост в различна степен;
• по-често проблеми със слуха и зрителни увреждания;
• средно по-вероятно е да страдат от ушни инфекции;
• скелетни нарушения могат да се развият поради изкривяване на растежа на костите;
• често има намален мускулен тонус;
• често имат проблеми с координацията на движенията;
• много от тях страдат от обструктивна сънна апнея, която се причинява от структурните особености на лицевата им част на черепа;
• повишен риск от развитие на сърдечни дефекти.

Тризомията на 21-ва хромозома е само един от вариантите на различни тризомии. Например, три копия на 18-та хромозома водят до развитие на синдром на Едуардс, а тризомията на 13-та хромозома се проявява под формата на синдром на Патау.

Сред не толкова често срещаните заболявания, от които често страдат хората със синдром на Даун, са заболявания на щитовидната жлеза, анемия, нарушения на стомашно-чревния тракт, дислокация на тазобедрената става и др.

И в същото време бебетата със синдром на Даун често се наричат ​​"слънчеви деца" - те са привързани, дружелюбни, усмихнати лесно, често с ухо за музика. Все още не е възможно да се коригира техния „грешен“ геном, но е напълно възможно да се адаптира такъв човек към обикновения живот.

Мит №1. Синдромът на Даун е рядък

Синдромът на Даун е съществувал през цялата човешка история. Но преди, в по-голямата част от случаите, такива хора умираха в ранна детска възраст или в детството. Човечеството също е преминало през срамни събития в своята история, когато хората със синдром на Даун са стерилизирани (САЩ) и унищожени (Германия). Едва към края на миналия век отношението към тях се промени достатъчно, за да могат да станат пълноправни членове на обществото и да живеят достатъчно дълъг живот.

Днес синдромът на Даун се диагностицира при 1 от 1100 новородени, въпреки че доскоро беше около един случай на 650-700 раждания. Това се дължи на успеха на пренаталната диагностика и 90% от жените, след като са научили за патологията, избират аборт. Така се оказва, че тризомията на 21-ва хромозома изобщо не е рядка мутация.

Всъщност с възрастта рискът от мутация, която ще доведе до тризомия на 21-ва хромозома, се увеличава. Освен това, започвайки от около 38-39-годишна възраст, вероятността се увеличава значително: ако младо момиче на 20-24 години може да зачене дете със синдром на Даун в 1 случай от 1562, то на възраст над 45 години, шансовете се оценяват на 1 към 19. Но това изобщо не гарантира, че бебе с такава диагноза не може да се роди от 19-годишна млада майка.

Освен това, тъй като „възрастните“ жени рядко раждат, според статистиката се оказва, че 80% от децата със синдром на Даун се раждат при жени под 35 години. А средната възраст на майката е 28 години.

Мит №3. Синдром на Даун - пречка за ученето

Още едно погрешно схващане за "слънчевите хора". Всъщност умствената изостаналост е един от признаците на това състояние. Но обикновено варира от лека до умерена. Експертите изчисляват, че хората със синдром на Даун имат коефициент на интелигентност между 30 и 60, като се наблюдават по-високи нива.

Най-важното е, че всички хора със синдром на Даун са способни да се учат. В Съединените щати по-голямата част от децата с тази диагноза посещават редовни училища и редица специализирани класове. Разбира се, в същото време те имат и наставник - куратор, който помага на детето да учи и да взаимодейства с обикновения свят.

Както бе споменато по-горе, в миналото наистина децата със синдром на Даун не са доживявали до старост. Предвид многобройните им заболявания и невъзможността да съществуват самостоятелно без предварителна подготовка и адаптация към живота в обществото, това не е изненадващо. Но времената се промениха. Днес продължителността на живота на хората със синдром на Даун е средно 50 години, но сред тях вече можете да срещнете 60- и 70-годишни хора.

Но тук възниква друг проблем: често (3-5 пъти по-често, отколкото при обикновените хора) те имат ранно развитие на болестта на Алцхаймер. Освен това отлаганията на бета-амилоиден протеин започват да се образуват почти в детството. В допълнение, проучванията показват, че площта на мозъчната кора при обикновените хора е по-голяма, отколкото при собствениците на синдрома на Даун. Но с възрастта кората на последния става по-дебела, което също значително увеличава вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер.

Мит номер 5. Всички хора със синдром на Даун са еднакви

Синдромът на Даун определя редица външни характеристики, които са сходни при всичките му собственици: нисък ръст, плоско лице и плосък мост на носа, епикантус (вертикална гънка на очната цепка), плосък тил, скъсени пръсти (поради недоразвитие на отделните фаланги ), отворена уста (поради структурните особености на небцето), нарушен растеж на зъбите и др. Характерното изрязване на очите дори по едно време стана причина за вече остарялото име на болестта „монголизъм“ и хората с този синдром се наричат ​​монголоиди. По-късно монголизмът беше официално заменен от синдрома на Даун.

Всъщност характеристиките на външния вид на хора с тризомия на 21-та хромозома се изразяват не повече от характерните черти на хората от определена националност. Хората със синдром на Даун, в допълнение към характеристиките, които болестта дава, както и всички останали жители на планетата, имат изразени прилики с родителите си. Всеки от тях е индивидуален и уникален по свой начин, като всеки човек на Земята.

Не напразно ги наричат ​​"слънчеви" - те наистина често се усмихват. Но както всеки друг човек, за тях са характерни и всички други емоции – гняв, щастие, тъга и т. н. Освен това хората със синдром на Даун страдат от депресия по-често от останалите граждани.

За справка

• Всяка година в Русия се раждат около 2000 деца със синдром на Даун. В 85% от случаите те попадат в броя на отказниците и се изпращат в домове за сираци.
• Към 2009 г. имаше 250 души в списъка на чакащите за осиновяване на дете със синдром на Даун в Съединените щати.
• Има страни, в които броят на изоставянето на такива деца е нула, например щатите от Скандинавия.