Ang genotype at fenotype ay ang mga konsepto na alam ng mga kabataan sa mga huling marka ng isang komprehensibong paaralan. Ngunit hindi lahat ay naiintindihan kung ano ang ibig sabihin ng mga salitang ito. Maaari nating hulaan na ito ay ilang uri ng pag-uuri ng mga katangian ng mga tao. Ano ang pagkakaiba sa pagitan ng mga pangalang katinig na ito?

Human genotype

Ang genotype ay tumutukoy sa lahat ng mga namamana na katangian ng isang tao, iyon ay, ang kabuuan ng mga gene na matatagpuan sa mga kromosoma. Ang genotype ay nabuo depende sa mga makings at adaptive na mekanismo ng indibidwal. Pagkatapos ng lahat, ang bawat buhay na organismo ay nasa ilang mga kundisyon. Ang mga hayop, ibon, isda, protozoa at iba pang mga species ng nabubuhay na organismo ay umaangkop sa mga kondisyon kung saan sila nakatira. Kaya ang isang tao na nakatira sa katimugang bahagi ng mundo ay madaling magparaya sa mataas na temperatura ng hangin o masyadong mababa sa pamamagitan ng kulay ng balat. Ang ganitong mga mekanismo ng umaakma ay gumagana hindi lamang patungkol sa lokasyon ng heograpiya ng paksa, kundi pati na rin ang iba pang mga kondisyon, sa isang salita na ito ay tinatawag na genotype.

Ano ang isang phenotype?

Upang malaman kung ano ang isang genotype at fenotype, kailangan mong malaman ang kahulugan ng mga konsepto na ito. Nalaman na natin ang unang konsepto, ngunit ano ang ibig sabihin ng pangalawa? Kasama sa phenotype ang lahat ng mga katangian at palatandaan ng katawan, na nakuha niya sa proseso ng pag-unlad. Sa pagiging ipinanganak, ang isang tao ay mayroon nang sariling hanay ng mga gene na natutukoy ang kanyang kakayahang umangkop sa mga panlabas na kondisyon. Ngunit sa proseso ng buhay, sa ilalim ng impluwensya ng mga panloob at panlabas na mga kadahilanan, ang mga gen ay maaaring mutate, mutate, kaya isang kwalitipikong bagong istraktura ng mga katangian ng tao ay lilitaw - isang phenotype.

Kasaysayan ng mga konsepto na ito

Ano ang genotype at phenotype ay maiintindihan sa pamamagitan ng pag-alam sa kasaysayan ng mga terminong pang-agham na ito. Sa simula ng ika-20 siglo, ang agham ng istraktura ng isang buhay na organismo at biology ay aktibong pinag-aralan. Naaalala namin ang teorya ni Charles Darwin tungkol sa ebolusyon at pinagmulan ng tao. Siya ang unang inilagay ang Pansamantalang hypothesis tungkol sa paghihiwalay ng mga selula sa katawan (gemmules), mula sa kung saan ang isa pang indibidwal ay maaaring sumulpot, dahil ang mga ito ay mga cell ng mikrobyo. Sa gayon, binuo ni Darwin ang teorya ng pangenesis.

Pagkalipas ng 41 taon, noong 1909, ang botongistang siyentipiko na si Wilhelm Johansen, batay sa konsepto ng "genetika" (ipinakilala noong 1906), na kilala sa mga taong iyon, ay nagpasimula ng isang bagong konsepto sa terminolohiya ng agham - ang "gene". Pinalitan siya ng siyentipiko ng maraming mga salita na ginamit ng kanyang mga kasamahan, ngunit na hindi sumasalamin sa kakanyahan ng mga likas na katangian ng isang buhay na organismo. Ito ay mga salitang tulad ng "determinant", "embryo", "namamana factor". Sa parehong panahon, ipinakilala ni Johansen ang konsepto ng "phenotype", na binibigyang diin ang namamana na kadahilanan sa nakaraang term na pang-agham.

Human genotype at phenotype - ano ang pagkakaiba?

Ang pag-highlight ng dalawang konsepto tungkol sa mga katangian at katangian ng isang buhay na organismo, malinaw na tinukoy ni Johansen ang pagkakaiba sa pagitan nila.

• Ang mga gene ay ipinapasa sa mga anak ng isang indibidwal. Ang phenotype, sa kabilang banda, ay nakakakuha sa panahon ng pag-unlad ng buhay.
• Ang genotype at phenotype ay nakikilala rin sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga gen sa isang buhay na nilalang ay lumilitaw dahil sa pagsasama ng dalawang hanay ng impormasyon na namamana. Lumilitaw ang phenotype batay sa genotype, na sumasailalim sa iba't ibang mga pagbabago at mutasyon. Ang mga pagbabagong ito ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kondisyon ng pamumuhay ng isang buhay na organismo.
• Natutukoy ang genotype sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang kumplikadong pagsusuri ng DNA, ang phenotype ng isang indibidwal ay makikita sa pagsusuri ng pangunahing pamantayan ng hitsura.

Dapat pansinin na ang mga nabubuhay na organismo ay may ibang antas ng kakayahang umangkop at pagiging sensitibo sa mga kondisyon na nakapalibot sa kanila. Ito ay depende sa kung magkano ang phenotype ay mababago sa proseso ng buhay.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga tao sa genotype at phenotype

Bagaman kabilang kami sa parehong biological species, iba kami sa bawat isa. Walang dalawang magkaparehong tao, ang genotype at phenotype ng bawat isa ay magiging indibidwal. Nagpapakita ito mismo kung inilalagay mo ang ganap na magkakaibang mga tao sa mga kundisyon na pantay na hindi pangkaraniwan para sa kanila, halimbawa, ipadala ang Eskimo sa mga nayon ng South Africa, at hilingin sa Zimbabwe na manirahan sa tundra. Makikita natin na ang eksperimentong ito ay hindi magtagumpay, dahil ang dalawang taong ito ay ginagamit upang mabuhay sa kani-kanilang mga geograpikal na latitude. Ang unang pagkakaiba sa pagitan ng mga tao sa mga tuntunin ng kanilang mga genotypic at phenotypic na katangian ay ang pagbagay sa klimatiko at heograpikal na mga kadahilanan.

Ang sumusunod na pagkakaiba ay idinidikta ng salik sa kasaysayan at ebolusyon. Ito ay namamalagi sa katotohanan na bilang isang resulta ng paglilipat ng populasyon, digmaan, kultura ng ilang nasyonalidad, ang kanilang paghahalo, mga pangkat etniko na nabuo na may sariling relihiyon, pambansang katangian at kultura. Samakatuwid, makikita mo ang mga halata na pagkakaiba sa pagitan ng estilo at paraan ng pamumuhay, halimbawa, ang Slav at ang Mongol.

Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga tao ay maaari ring maging sa panlipunang mga termino. Ito ay isinasaalang-alang ang antas ng kultura ng mga tao, edukasyon, mga paghahabol sa lipunan. Hindi kataka-taka na mayroong isang bagay tulad ng "asul na dugo", na nagpapahiwatig na ang genotype at phenotype ng isang marangal at pangkaraniwan ay makabuluhang naiiba.

Ang huling criterion para sa mga pagkakaiba sa pagitan ng mga tao ay ang pang-ekonomiyang kadahilanan. Depende sa pagkakaloob ng isang tao, pamilya at lipunan, ang mga pangangailangan ay lumitaw, at, dahil dito, mga pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal.

Genotype  - isang hanay ng mga gene ng isang naibigay na organismo, na, sa kaibahan ng mga konsepto ng genome at gen pool, ay nagpapakilala sa isang indibidwal at hindi isang species (ibang pagkakaiba sa pagitan ng isang genotype at isang genome ay ang pagsasama ng mga hindi pagkakasunod-sunod na mga pagkakasunud-sunod sa labas ng konsepto ng isang genome na hindi kasama sa konsepto ng isang genotype). Kasama ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay tumutukoy sa phenotype ng katawan.

Karaniwan, ang genotype ay binanggit sa konteksto ng isang partikular na gene; sa mga indibidwal na polyploid, nangangahulugan ito ng isang kumbinasyon ng mga haluang metal ng isang naibigay na gene (tingnan ang homozygous, heterozygous). Karamihan sa mga gene ay lumilitaw sa phenotype ng katawan, ngunit ang phenotype at genotype ay naiiba sa mga sumusunod na paraan:

1. Ayon sa mapagkukunan ng impormasyon (tinutukoy ang genotype kapag pinag-aaralan ang DNA ng isang indibidwal, naitala ang phenotype kapag pinagmamasdan ang hitsura ng organismo).

2. Ang genotype ay hindi palaging tumutugma sa parehong phenotype. Ang ilang mga gen ay lilitaw sa phenotype lamang sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Sa kabilang banda, ang ilang mga phenotypes, halimbawa, ang pangkulay ng buhok ng hayop, ay bunga ng pakikisalamuha ng ilang mga gen ayon sa uri ng pagkakapareho.

Fenotip (mula sa salitang Greek phainotip  - Inihayag ko, natuklasan ko) - isang hanay ng mga katangian na likas sa isang indibidwal sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad. Ang phenotype ay nabuo batay sa genotype, na pinagsama ng isang bilang ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran. Sa mga organismo ng diploid, ang mga nangingibabaw na gene ay lumilitaw sa phenotype.

Phenotype - isang hanay ng mga panlabas at panloob na mga palatandaan ng isang organismo na nakuha bilang isang resulta ng ontogenesis (pag-unlad ng indibidwal).

Sa kabila ng tila mahigpit na kahulugan, ang konsepto ng phenotype ay may ilang mga kawalan ng katiyakan. Una, ang karamihan sa mga molekula at istraktura na naka-encode ng genetic material ay hindi nakikita sa hitsura ng katawan, bagaman sila ay bahagi ng phenotype. Halimbawa, ito ang kaso sa mga pangkat ng dugo ng tao. Samakatuwid, ang isang pinalawak na kahulugan ng phenotype ay dapat magsama ng mga katangian na maaaring makita ng mga pamamaraan sa teknikal, medikal o diagnostic. Karagdagan, mas maraming radikal na pagpapalawak ay maaaring magsama ng nakuha na pag-uugali o maging ang impluwensya ng organismo sa kapaligiran at iba pang mga organismo. Halimbawa, ayon kay Richard Dawkins, ang isang beaver dam pati na rin ang kanilang mga incisors ay maaaring isaalang-alang na isang phenotype ng mga beaver gen.

Ang phenotype ay maaaring tinukoy bilang "pag-alis" ng genetic na impormasyon patungo sa mga kadahilanan sa kapaligiran. Sa isang unang approximation, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa dalawang katangian ng phenotype: a) ang bilang ng mga direksyon ng pag-agos ay nagpapakita ng bilang ng mga kadahilanan sa kapaligiran na sensitibo ang phenotype - ang dimensyon ng phenotype; b) ang "distansya" ng pag-agos ay kumikilala sa antas ng pagiging sensitibo ng phenotype sa isang naibigay na kadahilanan sa kapaligiran. Sama-sama, tinutukoy ng mga katangiang ito ang kayamanan at pag-unlad ng phenotype. Ang mas maraming multidimensional ang phenotype at mas sensitibo ito, ang karagdagang phenotype ay mula sa genotype, ang mayayaman. Kung ihahambing natin ang virus, bakterya, roundworm, palaka at mga tao, lumalaki ang kayamanan ng phenotype sa seryeng ito.

Genome  - ang kabuuan ng namamana na materyal na nilalaman sa haploid na hanay ng mga kromosom ng mga cell ng ganitong uri ng organismo.

Ang salitang "genome" ay iminungkahi ni Hans Winkler noong 1920 upang ilarawan ang kabuuan ng mga gene na nilalaman sa isang haploid na hanay ng mga kromosoma ng mga organismo ng isang biological species. Ang paunang kahulugan ng term na ito ay nagpapahiwatig na ang konsepto ng genome, kaibahan sa genotype, ay isang genetic na katangian ng mga species bilang isang buo, at hindi isang indibidwal. Sa pagbuo ng molekulang genetika, ang kahulugan ng term na ito ay nagbago. Ito ay kilala na ang DNA, na siyang tagadala ng impormasyon ng genetic sa karamihan ng mga organismo at, samakatuwid, ay bumubuo ng batayan ng genome, kasama ang hindi lamang mga gene sa modernong kahulugan ng salita. Karamihan sa mga DNA ng eukaryotic cells ay kinakatawan ng mga non-coding ("kalabisan") mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide na hindi naglalaman ng impormasyon tungkol sa mga protina at RNA.

Ang impormasyon sa genetic sa mga cell ay nakapaloob hindi lamang sa mga chromosom ng nucleus, kundi pati na rin sa mga molekula ng extrachromosomal DNA. Sa bakterya, ang mga plasmids at ilang mga banayad na mga virus ay kabilang sa nasabing DNA; sa mga eukaryotic cells, ito ang DNA ng mitochondria, chloroplast, at iba pang mga cell organoids (tingnan ang plasmon). Ang dami ng impormasyong genetic na nilalaman sa mga cell ng linya ng mikrobyo (precursors ng mga cell ng mikrobyo at gametes mismo) at mga somatic cells, sa ilang mga kaso, naiiba nang malaki. Sa ontogenesis, maaaring mawala ang somatic cells ng ilan sa genetic na impormasyon ng mga cell line ng mikrobyo, palakasin ang mga pangkat ng mga pagkakasunud-sunod at (o) makabuluhang muling ayusin ang orihinal na mga gene.

Samakatuwid, ang genome ng isang organismo ay nauunawaan bilang kabuuang DNA ng haploid na hanay ng mga chromosome at bawat isa sa mga elemento ng extrachromosomal genetic na nilalaman sa isang hiwalay na cell ng germline ng isang multicellular organismo. Sa pagtukoy ng genome ng isang indibidwal na biological species, kinakailangang isaalang-alang, una, ang mga pagkakaiba sa genetic na nauugnay sa kasarian ng katawan, dahil naiiba ang lalaki at babaeng chromosome sex. Pangalawa, dahil sa malaking bilang ng mga allelic variant ng mga gen at mga kaugnay na pagkakasunud-sunod na naroroon sa gene pool ng mga malalaking populasyon, maaari lamang nating pag-usapan ang tungkol sa isang tiyak na averaged genome, na sa sarili mismo ay maaaring magkaroon ng makabuluhang pagkakaiba mula sa mga genom ng mga indibidwal na indibidwal. Ang mga sukat ng mga genome ng mga organismo ng iba't ibang mga species ay naiiba nang malaki sa bawat isa, at madalas na walang ugnayan sa pagitan ng antas ng pagiging kumplikado ng pagiging kumplikado ng isang biological species at ang laki ng genome nito.

Pool ng Gene - Isang konsepto mula sa genetika ng populasyon na naglalarawan sa kabuuan ng lahat ng mga pagkakaiba-iba ng gene (alleles) ng isang partikular na populasyon. Ang populasyon ay may lahat ng mga alerdyi para sa pinakamainam na pagbagay sa kapaligiran. Maaari din nating pag-usapan ang tungkol sa isang solong gene pool ng mga species, dahil mayroong isang palitan ng mga gen sa pagitan ng iba't ibang populasyon ng mga species.

Kung sa buong populasyon mayroong isang allele ng isang partikular na gene, kung gayon ang populasyon ay tinatawag na monomorphic na may paggalang sa mga variant ng gen na ito. Kung mayroong maraming iba't ibang mga variant ng gene sa isang populasyon, itinuturing itong polymorphic.

Kung ang mga species na pinag-uusapan ay may higit sa isang hanay ng mga kromosoma, kung gayon ang kabuuang bilang ng iba't ibang mga alleles ay maaaring lumampas sa bilang ng mga organismo. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang bilang ng mga alleles ay mas kaunti pa. Sa malakas na pag-aanak, ang mga monomorphic na populasyon na may lamang isang allele ng maraming mga gen ay madalas na bumangon.

Ang isa sa mga tagapagpahiwatig ng dami ng gene pool ay ang epektibong laki ng populasyon, sa pinaikling form. Ang isang populasyon ng mga tao na may diploid na hanay ng mga kromosom ay maaaring magkaroon ng isang maximum na dalawang beses na higit na mga alak ng isang gene kaysa sa mga indibidwal, i.e.<= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Ang isang mas malaking gene pool na may maraming iba't ibang mga variant ng mga indibidwal na gen ay humahantong sa mas mahusay na pagbagay ng mga supling sa isang pagbabago ng kapaligiran. Pinapayagan ka ng isang iba't ibang mga haluang metal na umangkop sa mga pagbabago nang mas mabilis kung ang kaukulang mga haluang metal ay magagamit kaysa sa kung dapat silang lumitaw dahil sa isang mutation. Gayunpaman, sa isang hindi nagbabago na kapaligiran, mas kaunting mga alleles ay maaaring maging mas kapaki-pakinabang upang ang napakaraming masamang masamang kumbinasyon ay hindi nagaganap sa panahon ng sekswal na pagpaparami.

Ang mga konsepto ng "genotype" at "fenotype" ay malapit na nauugnay sa mga konsepto ng "pagmamana" at "kapaligiran", ngunit hindi magkapareho sa kanila. Ipinakilala ni V. Johannsen ang mga konseptong ito noong 1909. Ang salitang "genotype" ay tumutukoy sa kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo, ang namamana na konstitusyon ng isang organismo, ang kabuuan ng lahat ng mga namamana na mga hilig ng isang naibigay na cell o organismo, i.e. isang hanay ng mga gene na binubuo ng mga molekula ng deoxyribonucleic acid (DNA) at naayos sa isang serye ng kromosoma. Ang genotype ng katawan ay magiging bunga ng pagsasanib ng dalawang gametes (ang itlog at tamud na nagpapataba nito). Ang salitang "phenotype" ay tumutukoy sa anumang pagpapakita ng isang nabubuhay na organismo - ang mga katangian ng morphological, physiological, sikolohikal at pag-uugali. Ang mga phenotypes ay hindi minana, ngunit nabuo sa buong buhay; ang mga ito ay produkto ng isang napaka-kumplikadong pakikipag-ugnayan ng genotype at kapaligiran.

Tandaan na mayroong mga solong character, ang phenotype na kung saan ay ganap na tinutukoy ng kanilang mga genetic na mekanismo. Ang mga halimbawa ng naturang mga palatandaan ay polydactyly (ang pagkakaroon ng dagdag na daliri) o uri ng dugo ng isang tao. Bukod dito, may napakakaunting mga magkakatulad na character, at may kaunting mga pagbubukod, ang phenotype ng isang character ay tinutukoy ng pinagsamang impluwensya ng genotype at ang kapaligiran kung saan umiiral ang genotype.

Para sa anumang genotype, mayroong isang saklaw ng media kung saan maaari itong magpakita mismo ng "hanggang sa maximum"; isang kapaligiran na pantay na kanais-nais para sa lahat ng mga genotypes ay hindi matatagpuan. Hindi ito isang bagay ng "pagpayaman" ng mga kapaligiran, ngunit ng kanilang pagkakaiba-iba ng husay. Dapat mayroong maraming mga kapaligiran, upang ang bawat genotype ay may pagkakataon na makahanap ng sariling kapaligiran at mapagtanto ang sarili. Mahalagang tandaan na ang isang unipormeng kapaligiran, gaano man kagaya ito, ay papabor sa pag-unlad ng tiyak, ngunit hindi lahat, mga genotypes.

Konsepto ng rate ng reaksyon at pag-unlad

Ang diskarte na nakabatay sa populasyon upang masuri ang kakayahang umangkop ng mga tampok ng pag-uugali ay hindi nagpapahintulot sa amin na ilarawan ang mga proseso ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at ang kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad. Kapag, bilang isang resulta ng mga pag-aaral ng psychogenetic na nagsasabi, sabihin, kambal o pinagtibay na mga bata, ang isang katangian ay tinukoy bilang minana, hindi ito nangangahulugang ito ay namamana na tinutukoy sa pangkalahatang tinanggap na kahulugan ng salita.

Ang mga pag-aaral ng psychogenetic ay pangunahing isinasagawa sa antas ng populasyon. Kapag, batay sa nakakaugnay na pag-uugali ng mga kamag-anak, ang genetika ng populasyon ay nagtapos na ang katangian ay minana, hindi ito nangangahulugan na ang indibidwal na pag-unlad ng pag-uugali na ito ay dahil lamang sa genetic na kadahilanan.

Ipinapahiwatig lamang ng mataas na kakayahang kumita na ang pagkakaiba-iba ng mga indibidwal sa isang populasyon ay higit na nauugnay sa mga pagkakaiba sa genotypic sa pagitan nila. Nangangahulugan ito na ang porsyento ng mga indibidwal na may ganitong katangian sa populasyon ng mga supling ay maaaring mahulaan batay sa kaalaman sa populasyon ng magulang. Gayunpaman, ang halaga ng heritability index ay hindi nagsabi ng anumang bagay tungkol sa pagkakasunud-sunod ng mga kaganapan sa indibidwal na pag-unlad ng katangian at kung saan ang pangwakas na phenotype ang magiging resulta ng pag-unlad ng isang partikular na indibidwal. Sa ganitong kahulugan, ang isang katangian na may mataas na pagtatasa ng pagmamana ay hindi isang determinadong genotype, bagaman ang nasabing pagpapakahulugan ay madalas na matatagpuan kahit sa mga espesyalista na publikasyon. Ang mga ito ay ganap na magkakaibang mga bagay - upang hatiin ang mga mapagkukunan ng pagkakaiba-iba sa isang populasyon sa genetic at kapaligiran, o upang tumingin para sa genetic at kapaligiran na sanhi ng pinagbabatayan ng ontogenetic na pormasyon ng mga tiyak na phenotypes.

Kahit na may 100% na pamana, tulad ng naintindihan sa genetika ng pag-uugali, mayroong isang pagkakataon para sa impluwensya ng kapaligiran sa pagbuo ng isang katangian sa indibidwal na pag-unlad. Ang pamamaraang ito ay naaayon sa mga konsepto ng genetic ng rate ng reaksyon. Alalahanin na hindi ito ang katangian na minana, ngunit ang rate ng reaksyon.

Ang rate ng reaksyon sa seksyong ito ay dapat na pag-usapan nang hiwalay. Sa maraming mga aklat ng genetika, mga kurso sa biology ng paaralan, at iba pang mga libro, ang pamantayan ng reaksyon ay madalas na nauunawaan bilang mga limitasyon na inilalagay ng genotype sa pagbuo ng phenotype. Ang nasabing pag-unawa sa reaksyon ng reaksyon, sa ating opinyon, ay hindi gaanong produktibo kaysa sa ating sinunod sa pagtatanghal ng materyal. Ang reaksyon rate ay ang tiyak na katangian ng reaksyon ng genotype sa mga pagbabago sa kapaligiran. Ang pagpapakilala ng konsepto ng limitasyon sa kahulugan ng reaksyon ng reaksyon ay lubos na nauunawaan, dahil sa ilalim ng karaniwang karaniwang mga kondisyon ng pag-unlad, ang mga genotypes ay talagang nililimitahan ang mga posibilidad ng pag-unlad ng phenotype. Halimbawa, ang mga taong may mabuting genetic inclinations para sa pagpapaunlad ng katalinuhan, ang lahat ng iba pang mga bagay na pantay-pantay, ay palaging magiging unahan ng mga taong may masamang pagkahilig. Ito ay pinaniniwalaan na ang kapaligiran ay maaaring ilipat ang pagtatapos ng resulta ng pag-unlad, ngunit sa loob ng isang saklaw na tinukoy ng genetiko. Ngunit, sa katotohanan, ito ay isang maling saligan, dahil hindi namin maaaring siguraduhin na ang isang katangian na naabot ang maximum na pag-unlad na posible para sa isang naibigay na genotype.

Ang likas na katangian ng mga phenotypic na pagpapakita ng genotype ay hindi masuri para sa lahat ng posibleng mga kapaligiran, dahil ang mga ito ay walang katiyakan. Kaugnay sa mga tao, hindi lamang namin hindi magagawang kontrolin ang mga parameter ng kapaligiran kung saan naganap ang pag-unlad, ngunit madalas, sinusuri ang mga impluwensyang pangkapaligiran sa katangian, natatalo tayo kahit na pumili ng mga parameter na kailangang makuha, lalo na kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga katangian ng pag-uugali.

Ang modernong sikoloholohiya ng pag-unlad ay nagbibigay ng higit pa at mas maraming data sa mga makabuluhang kakayahan ng kapaligiran, lalo na ang maagang karanasan, kabilang ang isang embryonic one, upang maimpluwensyahan ang aktibidad ng gene at ang istruktura at functional na pagbuo ng nervous system. Kaya, kung sa tradisyunal na kapaligiran ang ilusyon ay nilikha na may mga limitasyon sa pagbuo ng phenotype, hindi natin matiyak na ang pag-unlad kung saan ang genotype ay sasailalim sa hindi pangkaraniwang, hindi tradisyonal na mga impluwensya ay hindi hahantong sa hitsura ng gayong mga tampok na pag-uugali na karaniwang imposible ang mga kondisyon sa ilalim ng genotype na ito. Sa gayon, mas tamang isipin na ang mga limitasyon ng phenotype ay hindi alam.

Marami ang sumusunod sa mga pahayagan na may interes sa mga hindi tradisyunal na pamamaraan ng pagpapalaki ng mga sanggol, at sinubukan ng ilang mga magulang sa kanilang mga anak. Sinusubukan ng isang tao na itaas ang isang musikero mula pa noong panahon ng prenatal, kapag ang isang ina na nagdadala ng isang bata, gumagamit ng mga simpleng aparato, ay nagbibigay sa kanyang pangsanggol ng musika o kumanta ng mga lullabies sa isang hindi pa isinisilang na bata. Mayroong nagpanganak sa tubig at pagkatapos ay lumangoy kasama ang isang bagong panganak sa isang paliguan o pool. Ang isang tao ay mahilig sa mga dynamic na gymnastics at hardening. Sa mga unang minuto ng buhay, higit pa at mas madalas, ang sanggol ay hindi nai-ekskomunikado mula sa ina sa mga unang minuto ng buhay, tulad ng nakagawian nang una, at bago pinutol ang pusod, inilalagay sila sa kanyang tiyan, na nagbibigay ng isang likas na pakikipag-ugnay sa pagitan ng ina at bagong panganak.

Ang lahat ng mga "eksperimento" na ito ay higit pa sa epekto ng isang hindi kinaugalian (para sa isang naibigay na panahon ng pag-unlad ng lipunan) maagang karanasan sa pangsanggol at bagong panganak, at ang mga epektong ito ay walang kahulugan, dahil ang intensively na bumubuo ng sistema ng nerbiyos, kung saan, sa huli, ay umaasa. ang aming pag-uugali at lahat ng mas mataas na mga pag-andar sa pag-iisip ay napakadali upang maimpluwensyahan nang tumpak sa unang panahon ng ontogenesis. Ano ang nalalaman ngayon tungkol sa impluwensya ng maagang karanasan, iyon ay, ang kapaligiran, sa pag-unlad ng sistema ng nerbiyos at maaaring direktang nakakaapekto ang kapaligiran sa paggana ng genetic apparatus? Sa madaling salita, ito ay isang katanungan kung ano ang kaalaman na mayroon tayo tungkol sa proseso ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at sa kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad.

Paano makaka-ugnay ang kapaligiran sa genotype sa panahon ng pag-unlad?

Malinaw na ang resulta ng pag-unlad - ang phenotype ay nakasalalay sa pinagsama na pagkilos ng mga gene at ang kapaligiran. Ang mga gen at katangian ay naiugnay sa isang kumplikadong network ng mga landas ng pag-unlad. Ang lahat ng mga indibidwal na pagkakaiba na nakikitungo sa mga psychologist at psychogenetics ay ang resulta ng mga pangyayari ng pag-unlad ng mga tiyak na indibidwal sa mga tiyak na kapaligiran. Kadalasan ang mga indibidwal na lumaki sa magkakaibang magkakaibang mga kapaligiran ay magkakapareho. Sa kabaligtaran, ang mga kapatid ay pinalaki sa parehong pamilya, tila sa ilalim ng magkatulad na mga pangyayari, dahil sa banayad na pagkakaiba sa mga kondisyon ng edukasyon at pag-unlad ay talagang makakaranas ng ibang magkakaibang epekto ng parehong pisikal at panlipunang kapaligiran.

Kaya, ang proseso ng pakikipag-ugnay sa kapaligiran ay kumplikado at hindi maliwanag. Napapansin din namin na ang mga sikologo at iba pang mga mananaliksik ay madalas na gumagamit ng salitang "pakikipag-ugnay" sa isang pang-istatistika na kahulugan, kapag pinag-aaralan nila ang pakikipag-ugnay ng mga indibidwal na kadahilanan sa paggawa ng anumang masusukat na epekto. Binibigyang diin namin na ang istatistika ng pakikipag-ugnay ng mga kadahilanan at pakikipag-ugnayan ng mga gene at kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad ay ganap na magkakaibang mga bagay. Hindi nila dapat malito.

Para sa amin, ang pamagat ay lubos na pamilyar, na nagsasaad na ang paghahayag ng phenotype ay ang resulta ng pakikipag-ugnay ng genotype sa kapaligiran sa panahon ng pag-unlad. Gayunpaman, kung iisipin mo ang pahayag na ito, hindi ito magiging malinaw. Pagkatapos ng lahat, ipinapalagay ng pakikipag-ugnay na ang mga kalahok ay nakikipag-ugnay, hawakan. Sa katunayan, ang aming genotype, iyon ay, ang genetic apparatus, ay nakatago nang malalim sa loob ng cell at nahihiwalay mula sa panlabas na kapaligiran hindi lamang ng mga integumento ng katawan, kundi pati na rin ng cell at nuclear membranes. Paano makaka-ugnay ang panlabas na kapaligiran sa mga genetic na istraktura?

Malinaw na ang mga gene at ang labas ng mundo ay hindi direktang hawakan. Ang organismo bilang isang buong pakikipag-ugnay sa panlabas na kapaligiran; ang mga gene ay nakikipag-ugnay sa iba't ibang mga biochemical na sangkap sa loob ng cell. Ngunit ang iba't ibang mga sangkap ng cellular ay maaaring maimpluwensyahan ng labas ng mundo. Isaalang-alang kung ano ang nalalaman tungkol sa mga prosesong ito sa agham ngayon. Upang gawin ito, kakailanganin mong bumalik sa molekulang genetika at isaalang-alang nang mas detalyado kung paano gumagana ang mga gene, dahil sa nakaraang pagtatanghal ay sinabi lamang namin na ang pangunahing pag-andar ng gene ay ang pag-encode ng impormasyong kinakailangan para sa synthesis ng isang tiyak na protina.

Mga aksidente sa pag-unlad

Ang pagkakaiba-iba ng mga pangyayari sa pag-unlad ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan. Ang kahinaan ay may posibilidad na mabawasan ang pagkakaiba-iba ng pag-unlad, habang ang mga kondisyon na hindi nauugnay sa pagmamana ay may posibilidad na madagdagan ito. Ang ilang mga mananaliksik sa pag-unlad ay nagpapakilala sa apat na uri ng mga random na kadahilanan na nakakaapekto sa pag-unlad ng variable:

• randomness sa pagpili ng mga pares ng magulang na ang mga gene ay bumubuo ng genotype ng isang indibidwal;
• randomness ng epigenetic (i.e. panlabas sa genotype) na mga proseso sa loob ng balangkas ng indibidwal na ontogenesis;
• hindi sinasadyang kapaligiran sa ina kung saan nabuo ang indibidwal;
• randomness ng hindi materyal na kapaligiran kung saan ang indibidwal ay bubuo.

Bagaman ang mga ito ay mga random na kaganapan, gayunpaman, silang lahat ay may isang elemento ng pagmamana. Ang genotype ay minana mula sa mga magulang, at ang mga supling at mga magulang ay may karaniwang mga gen na nakakaapekto sa kurso ng indibidwal na pag-unlad. Ang mga proseso ng epigenetic sa loob ng katawan ay ang mga epekto ng iba pang mga cell o ang kanilang mga produkto sa aktibidad ng genotype ng isang naibigay na cell. Yamang ang lahat ng mga selula ng katawan ay may parehong genotype, natural na ang mga epigenetic na impluwensya ay nauugnay sa pagmamana. Gayunpaman, ang mga proseso ng epigenetic ay stochastic, bukas sa impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran ng katawan at, samakatuwid, sa anumang mga aksidente sa kasaysayan.

Ang kapaligiran sa ina ng mga mamal ay isang napakahalagang elemento ng panlabas na kapaligiran. Nagbibigay ang mga ina ng intrauterine at postnatal (pangangalaga sa sanggol at pag-aalaga ng bata) na kapaligiran ng bata. Malinaw na ang maternal genotype ay kumikilos sa mga kondisyong ito. Sa bahagi, ang mga ina ng ina ay ibinahagi sa mga supling, kaya ang kapaligiran sa ina ay maaaring magmana. Ang kapaligiran sa ina ay sensitibo rin sa mga aksidente sa kasaysayan.

Ang mga di-materyal na epekto sa kapaligiran ay nakakaapekto sa pag-unlad ng variable. Kasama dito ang mga kadahilanan na napili ng indibidwal mismo o nabuo ng mga nakapalibot na tao, kabilang ang mga kamag-anak, na kasama niya ang karaniwang mga gene. Samakatuwid, ang mga epekto sa kapaligiran na ito ay hindi lamang naiimpluwensyahan ng mga random na kaganapan sa kapaligiran, kundi pati na rin sa ilalim ng impluwensya ng mga gene, at nagmana din (genotype-environment covariance).

Kaya, alinsunod sa pag-uuri sa itaas, sa lahat ng inilarawan na mga elemento ng panlabas na kapaligiran na may kaugnayan sa isang naibigay na indibidwal, mayroong mga mekanismo para sa mana, kapwa genetic at non-genetic (iba't ibang tradisyon, atbp.).

Naturally, ang mga hindi sinasabing mga kadahilanan ay kumikilos din sa pag-unlad. Ang mga ito ay mga tampok sa kapaligiran na hindi nauugnay sa mga pagbabago na dulot ng pagbuo ng indibidwal o sa kanyang kapaligiran sa pamilya. Maaari silang maging alinman sa random o regular. Ang mga pagbabago sa siklo (pagbabago ng araw at gabi, pagbabago ng mga panahon, atbp.), Ubiquitous effects (gravity), o hinulaang mga kadahilanan (temperatura, presyon) ay maaaring maiugnay sa mga regular. Ang mga di-namamana na mga kadahilanan ay naroroon din sa kapaligiran sa ina at iba pang panlipunang kapaligiran (kalidad ng nutrisyon sa ina, antas ng stress sa ina, bilang at kasarian ng mga kapatid, atbp.). Ang random o systematically pagbabago ng mga kaganapan sa kapaligiran ay nag-aambag sa pag-unlad na pagkakaiba-iba.

Ang lahat ng mga kaganapan na panlabas sa mga gene na nangyayari sa panahon ng ontogenesis, kasama ang mga kadahilanan ng genetic, ay lumikha ng background kung saan ang pag-unlad. Dahil sa epekto ng isang malaking iba't ibang mga regular at random na mga kaganapan sa ontogenesis, ang mga pagbuo ng mga sistema ay maaaring ayusin at muling ayos. Ginagawa ng mga gen ang pag-unlad, ngunit ang iba pang mga sangkap na nakakaimpluwensya sa pagbuo ng system ay hindi gaanong mahalagang mga kalahok sa proseso ng pag-unlad.

Sa simula ng pagtatanghal, na tinukoy ang konsepto ng phenotype, binigyan diin namin na ang phenotype ay ang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype at sa kapaligiran, gayunpaman, sa pagsabi ng sinabi tungkol sa proseso ng indibidwal na pag-unlad, dapat tayong gumawa ng ilang paglilinaw sa pormula at, kasama ang mga kadahilanan sa kapaligiran, banggitin aksidente sa pag-unlad na hindi maaaring mabawasan sa mga impluwensya sa kapaligiran. Kung sinubukan naming i-graphical na naglalarawan ang pag-asa ng phenotype sa iba't ibang mga kadahilanan, kung gayon kakailanganin namin ng hindi bababa sa isang apat na dimensional na puwang kung saan, bilang karagdagan sa mga axes para sa genotype at sa kapaligiran, isang axis para sa random na pag-unlad ay kailangang naroroon.

Ang Endophenotype bilang isang intermediate level sa pagitan ng genotype at fenotype

Ang isang malaking kalat ng SC ng iba't ibang mga kakayahan ay kinakailangan upang lumiko sa pagitan ng pagitan ng pagitan ng genotype at phenotype. Kung ang isang genotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo, kung gayon ang isang phenotype ay anumang pagpapakita ng isang nabubuhay na organismo, "isang produkto ng pagsasakatuparan ng isang naibigay na genotype sa isang naibigay na kapaligiran." Walang direktang pagsusulat sa pagitan ng isang gene (genotype) at pag-uugali (fenotype), ngunit mayroon lamang isang paulit-ulit na mediated na koneksyon. Ang phenotypically ng parehong mga ugali, na sinusukat ng parehong pamamaraan, ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga sikolohikal na istraktura depende sa edad at indibidwal na mga katangian ng indibidwal at, nang naaayon, ay maaaring maiugnay sa iba't ibang mga gene. Ang pagkakaroon, kawalan, kalubhaan ng isang phenotypic trait ay natutukoy ng maraming mga gene, ang resulta kung saan nakasalalay hindi lamang sa mga magagamit na variant ng mga gene, kundi pati na rin sa maraming iba pang mga kadahilanan. "Ang direktang biochemical na paghahayag ng isang gene at ang epekto nito sa mga sikolohikal na katangian ay pinaghiwalay ng isang" saklaw ng bundok "ng mga intermediate na biomolecular na mga kaganapan." Samakatuwid, ang isa sa mga paraan na mapadali ang pagsubaybay sa landas mula sa mga genes hanggang sa pag-uugali ay ang paghahanap ng mga endophenotypes - mga intermediate na link na nagpapagitna sa impluwensya ng genotype sa mga variable na phenotypic.

Ang konsepto ng endophenotype, na ipinakilala ni I. Gottesman noong 1972 sa pag-aaral ng mga karamdaman sa pag-iisip, ay laganap sa pagsusuri ng mga sikolohikal at psychophysiological na mga katangian.

Ang isang katangian, o tagapagpahiwatig, ay maaaring kilalanin bilang isang endophenotype ng kakayahang nagbibigay-malay kung natutugunan nito ang sumusunod na pamantayan:

1. ito ay matatag at maaasahan;
2. nakilala ang genetic na kondisyon nito;
3. nakakaugnay ito sa pinag-aralan na nagbibigay-malay na kakayahan (phenotypic correlation);
4. ang ugnayan sa pagitan nito at kakayahan ng nagbibigay-malay ay bahagyang nagmula sa karaniwang mga mapagkukunan ng genetic (genetic correlation). At kung ang gawain ay upang masubaybayan ang biological path mula sa mga gene hanggang sa nagbibigay-malay na kakayahan, kung gayon mahalaga na matupad ang isa pang kriterya;
5. ang pagkakaroon ng isang teoretikal na makabuluhan (kasama ang sanhial) na relasyon sa pagitan ng tagapagpahiwatig at kakayahan ng nagbibigay-malay.

Karaniwan na isaalang-alang ang mga partikular na katangian ng cognitive o mga indibidwal na katangian ng paggana ng utak, anatomy at pisyolohiya nito bilang mga endophenotypes ng katalinuhan.

Sa partikular na mga katangian ng cognitive, ginagamit ang reaksyon ng oras ng reaksyon. Alam na ang mga pagkakaiba-iba ng indibidwal sa oras ng reaksyon ng isang pagpipilian ay nagpapaliwanag tungkol sa 20% ng pagkakaiba-iba ng mga halaga ng katalinuhan. Napag-alaman na ang ugnayan sa pagitan ng oras ng pagtugon ng napili at ang mga halaga ng talento ng pandiwa at di-pandiwang naipaliwanag ay ipinaliwanag ng mga kadahilanan ng genetic: 22 at 10% ng kabuuang mga gen ay nakita, ayon sa pagkakabanggit. Ipinapalagay na kabilang sa mga pangkalahatang genes mayroong mga gitnang sistema ng axon myelination ng gitnang (tulad ng alam mo, ang axon na pinahiran ng myelin sheath ay nagsasagawa ng isang pagbulusok ng nerbiyos nang mas mabilis). Ang mga partikular na katangian ng cognitive na isinasaalang-alang bilang mga endophenotypes ng katalinuhan ay kasama ang memorya ng pagtatrabaho. Gayunpaman, napapansin natin na ang alinman sa oras ng reaksyon ng napili, o gumaganang memorya, o iba pang mga sikolohikal na mga parameter na mahalaga para sa pag-unawa sa likas na pagkakaiba ng intelektwal, gayunpaman huwag ipakita ang landas mula sa genotype hanggang sa pamamagitan ng aparato at paggana ng utak, dahil hindi sila direktang mga tagapagpahiwatig ng pag-andar ng utak. Bilang karagdagan, kapag ginagamit ang mga tagapagpahiwatig na ito, muli nating nakatagpo ang nabanggit na mataas na sensitivity ng SC sa mga pagbabago sa mga kondisyon ng eksperimentong.

Ang mga posibleng endophenotypes ay isinasaalang-alang din ang mga parameter ng pag-andar ng utak sa iba't ibang antas ng physiology, morphology at biochemistry ng utak, kabilang ang mga istrukturang protina, enzymes, hormones, metabolites, atbp. Ang EEG, ang bilis ng mga impulses ng nerve, ang antas ng myelination ng mga fibre ng nerve, atbp ay pinag-aralan. Ipinakita na ang peripheral nerve conduction velocity (SPNP) at laki ng utak ay nakakaugnay sa katalinuhan. Ang amplitude-time at topographic na mga katangian ng mga nakuhang mga potensyal na pinag-aralan bilang mga intermediate na phenotypes ng katalinuhan. Gayunpaman, ang mga teoretikal na pagbibigay-katwiran para sa mga koneksyon ng mga katangiang ito na may katalinuhan, bilang panuntunan, ay hindi ihayag ang mga detalye ng mga kakayahang intelektwal. Kaya, ang laki ng utak ay nauugnay sa kapal ng myelin sheath, na maaaring mas mahusay o mas masamang maprotektahan ang mga cell mula sa impluwensya ng mga kalapit na neuron, na sinasabing nakakaapekto sa katalinuhan. Tinutukoy ng SPNP ang dami ng mga katangian ng paghahatid ng protina, at ang paghihigpit nito ay humahantong sa isang limitasyon sa bilis ng pagproseso ng impormasyon, na humahantong sa isang pagbawas sa katalinuhan.

Ang koneksyon sa pagitan ng pangkalahatang salik ng katalinuhan (g factor) at ang halaga ng grey matter ay itinatag. Ang isa pang posibleng endophenotype ng kakayahang nagbibigay-malay ay isang tiyak na pag-aayos ng mga istruktura ng utak. Inihayag na ang SC ng mga istrukturang katangian ng utak ay napakataas, lalo na sa harap, nauugnay at tradisyonal na mga zone ng pagsasalita (Wernicke at Broca). Kaya, sa rehiyon ng mga panggitna pangharap na istruktura, maaaring mapagkakatiwalaan ng isa ang CN ng pagkakasunud-sunod ng 0.90-00.95.

Gayunpaman, ang mga endophenotypes na direktang sumasalamin sa mga katangian ng morphofunctional ng utak ay hindi isinasaalang-alang ang kakayahang magplano ng mga aktibidad, mga diskarte na ginamit, at iba pang mga tampok na makabuluhang nakakaapekto sa tagumpay at bilis ng paglutas ng mga problema, i.e. huwag isaalang-alang ang sikolohikal na samahan ng pinag-aralan na phenotype (cognitive kakayahan). Mayroong isang hindi tuwirang koneksyon sa pagitan ng mga endophenotypes ng ganitong uri at pag-iisip: ang mga endophenotypes ay sumasalamin sa isang antas ng pagsusuri na malayo sa katalinuhan at samakatuwid ay huwag magbigay ng isang holistic na ideya ng paraan ng mga pag-andar ng intelektwal.

Ituring itong napaka produktibo upang magamit ang mga katangian ng neurophysiological at ang mga resulta ng direktang pagsukat ng mga istruktura ng utak at ang kanilang paggana gamit ang EEG, MRI at iba pa bilang mga endophenotypes (bilang karagdagan sa mga espesyal na kakayahan sa nagbibigay-malay).

Gayunpaman, ang paggamit ng mga tagapagpahiwatig ng neurophysiological sa mga pag-aaral ng genetika ng pag-uugali ay humahantong sa pangangailangan na iakma ang mga pamamaraan ng neuroscience sa mga kinakailangan ng psychogenetics. Ang problema ay, tulad ng pagsulat nina R. Plomin at S. Koslin, na ang neuroscience ay pangunahing interesado sa mga pangkalahatang pattern, bilang isang resulta ng kung aling mga data ay karaniwang na-average at average average na mga halaga ang nasuri. Ang mga psychogenetics, sa kabilang banda, ay interesado sa pagkalat ng mga indibidwal na tagapagpahiwatig, na sa isang bilang ng mga pamamaraan ng neuroscience ay sumasalamin hindi lamang mga indibidwal na katangian, kundi pati na rin ang hindi sapat na katumpakan ng kagamitan. Lumilikha ito ng mga mahihirap na paghihirap sa pagkuha ng maaasahang data. Bilang karagdagan, ang teknikal na pagiging kumplikado ng mga pamamaraan na ito ay hindi pinapayagan ang isa na pag-aralan ang sapat na malaking halimbawa na kinakailangan para sa pagtatasa ng psychogenetic.

Konklusyon

1. Ang mga pag-aaral sa pag-unlad sa psychogenetics ay isinasagawa sa antas ng populasyon; ang nagreresultang dami ng mga genetic at mga sangkap ng pagkakaiba-iba ng kapaligiran ay hindi naaangkop sa pagbuo ng isang tiyak na phenotype. Dapat alalahanin na ang magkakaibang impluwensya ng genotype at kapaligiran sa indibidwal na pag-unlad ay hindi magkakahiwalay.
2. Ang pagbuo ng phenotype sa pag-unlad ay nangyayari sa patuloy na pakikipag-ugnay ng genotype at sa kapaligiran. Ang mga kadahilanan sa kapaligiran (pisikal, sosyal) ay maaaring maimpluwensyahan ang genotype sa pamamagitan ng mga kadahilanan ng panloob na kapaligiran ng katawan (iba't ibang mga biochemical na sangkap sa loob ng cell).
3. Ang pangunahing mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genotype at ang kapaligiran sa antas ng cell ay ang regulasyon ng expression ng gene, na nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga aktibidad ng synthesis ng isang tiyak na protina. Karamihan sa mga proseso ng regulasyon ay nangyayari sa antas ng transkripsiyon, iyon ay, nauugnay sa pagbabasa ng impormasyong genetic na kinakailangan para sa synthesis ng protina.
4. Kabilang sa lahat ng mga organo ng katawan, ang utak ay unang inuuna sa bilang ng mga aktibong gen. Ayon sa ilang mga pagtatantya, halos bawat pangalawang gene sa genome ng tao ay nauugnay sa pagkakaloob ng mga pag-andar ng sistema ng nerbiyos.
5. Ang maagang karanasan ay may makabuluhang potensyal na maimpluwensyahan ang paggana ng genetic apparatus. Ang isang espesyal na tungkulin dito ay kabilang sa tinatawag na mga maagang genes, na may kakayahang mabilis ngunit lumilipas na expression bilang tugon sa mga senyas mula sa panlabas na kapaligiran. Tila, ang mga naunang gene ay may mahalagang papel sa mga proseso ng pag-aaral. Ang mga makabuluhang posibilidad para sa regulate na expression ng gene ay nauugnay din sa pagkilos ng iba't ibang mga hormone.
6. Ang pag-unlad ng sistema ng nerbiyos at, sa huli, ang pag-uugali ay isang pabago-bagong hierarchically naayos na sistematikong proseso kung saan ang genetic at mga kadahilanan sa kapaligiran ay pantay na mahalaga. Ang isang mahalagang papel ay nilalaro din ng iba't ibang mga aksidente sa pag-unlad, na hindi maaaring mabawasan sa mga kalikasan lamang.
7. Ang kaunlaran ay isang epigenetic na proseso na humahantong sa pagbuo ng makabuluhang magkakaibang pagkakaiba-iba kahit na sa mga isogenikong organismo. Ang pangunahing prinsipyo ng morphogenesis ng sistema ng nerbiyos ay ang hitsura ng maximum na kalabisan ng mga elemento ng cellular at ang kanilang mga koneksyon sa mga unang yugto ng pag-unlad, kasama ang kasunod na pag-aalis ng mga function na hindi matatag na mga elemento sa proseso ng salungat na pakikipag-ugnayan sa pagitan ng lahat ng antas ng pagbuo ng sistema, kabilang ang mga pakikipag-ugnay sa loob ng cell, sa pagitan ng mga cell at tisyu, sa pagitan ng katawan at kapaligiran.
8. Ang proseso ng pagbuo ng phenotype sa pag-unlad ay patuloy na dialectic at makasaysayang sa kalikasan. Sa anumang yugto ng ontogenesis, ang katangian ng tugon ng organismo sa mga impluwensya sa kapaligiran ay natutukoy ng parehong genotype at ang kasaysayan ng lahat ng mga pangyayari sa pag-unlad.

Alalahanin natin muli ang kahulugan ng mga konsepto ng genotype at fenotype. Ang Genotype ay ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang naibigay na organismo; isang phenotype ay isang kombinasyon ng lahat ng mga katangian ng isang organismo.

Ito ay kilala na sa parehong phenotype, ang mga organismo ay maaaring magkaroon ng ibang genotype. Halimbawa, sa mga eksperimento ni Mendel, ang mga halaman na naglalaman ng genelype na naglalaman ng AA alleles at mga halaman na naglalaman ng genotype ang mga alleles na Aa ay hindi naiiba sa phenotype mula sa bawat isa. Maaari bang magkaroon ng isang reverse sitwasyon kapag ang mga genotypes ng mga organismo ay pareho, at ang mga phenotypes ay magkakaiba? Sa partikular, sa kung anong sukat ang fenotype na tinutukoy ng genotype, at sa kung anong sukat - sa pamamagitan ng mga impluwensya sa kapaligiran? Ang isyung ito ay madalas na tinalakay sa antas ng sambahayan na may kaugnayan sa likas o ugali ng mga tao. Mayroong dalawang mga punto ng view.

Ayon sa isa sa mga ito, ang mga katangian ng isang tao ay ganap na tinutukoy ng kanyang genotype. Ang pag-uugali ay ibinibigay ng pagmamana, na kung saan walang magagawa. Ayon sa isa pang pananaw, ang pagmamana sa pag-uugali ng mga tao ay gumaganap ng isang hindi gaanong kahalagahan sa paghahambing sa mga kondisyon ng pamumuhay at, lalo na, sa pagpapalaki.

Isaalang-alang ang epekto ng pagmamana at kapaligiran sa mas simpleng mga character kaysa sa pag-uugali ng tao. Kahit na para sa gayong mga palatandaan, posible ang iba't ibang mga pagpipilian.

Ang ilang mga character ay ganap na tinutukoy ng genotype at independiyenteng ng mga kondisyon sa kapaligiran. Kabilang dito, halimbawa, mga uri ng dugo at maraming mga genetic na sakit.

Ang iba pang mga character ay nakasalalay sa parehong genotype at sa kapaligiran. Halimbawa, ang paglaki ng isang tao ay nakasalalay sa kanyang genotype (tandaan ang gawain ng Galton). Kasabay nito, ang paglago ay depende din sa mga kondisyon ng kapaligiran, sa partikular, sa nutrisyon sa panahon ng paglago. Ang kulay ng balat ay higit sa lahat natutukoy ng genotype. Ngunit ang kulay ng balat ng mga tao na may parehong genotype ay lubos na nakasalalay sa oras na ginugol nila sa araw (Larawan. 122).

Isaalang-alang natin ang ilang mga tipikal na halimbawa ng impluwensya ng kapaligiran sa mga pagpapakita ng gene.

1. Kahit na sa pinakaunang panahon sa pag-unlad ng genetika, natagpuan na ang isang katangian ay maaaring nangingibabaw o urong, depende sa mga kondisyon kung saan nabuo ang organismo. Noong 1915, ipinakita ni Morgan sa Drosophila na kapag lumaki sa tuyong hangin, ang karaniwang pamamahagi ng mga guhitan sa tiyan ng Drosophila, na karaniwang para sa "wild" na uri, ay nangingibabaw sa hindi normal at, sa kabaligtaran, ang hindi normal na pamamahagi ng mga banda ay nangingibabaw sa labis na kahalumigmigan. Ang mga obserbasyon sa ganitong uri ay muling nagpakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng genotype at phenotype: na may parehong genotype, ang phenotype ay nakasalalay sa mga panlabas na kondisyon.

2. Ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran sa phenotype ay maaaring maipakita ng halimbawa ng mga insekto sa lipunan. Ang mga bubuyog at ants ay bubuo ng mga lalaki mula sa mga hindi na-itlog na itlog, at ang mga babae ay umuusbong mula sa may patubig na mga itlog. Gayunpaman, ang phenotype ng mga babaeng ito ay nakasalalay sa mga kondisyon ng pag-unlad: sa ilalim ng ilang mga kundisyon, isang malalaking babae ang bubuo, at sa ilalim ng iba pa, isang maayos na nagtatrabaho pukyutan. Ang mga ants ay may iba't ibang "castes" ng mga infertile na indibidwal. Ang pangunahing bahagi ng populasyon ng anthill ay binubuo ng mga nagtatrabaho na ants, na nagtatayo ng isang ant burol, kumuha ng pagkain, pakainin ang larvae at gumawa ng anumang iba pang gawain. Maraming mga species ng ants ang may "sundalo" - mga ants na may malaking ulo, na protektado ng makapal na chitin, at lalo na sa mga makapangyarihang panga. Ang mga manggagawa sa ants at sundalo ay hindi umunlad na mga babae, sila ay baog. Bakit ang mga nagtatrabaho na indibidwal ay nagmumula sa ilang mga itlog na inilatag ng babae, sundalo mula sa iba, at may pakpak na sekswal na indibidwal mula sa pangatlo: lalaki at babae? Tulad ng maaga noong 1910, tinanggal ng mananaliksik ng anting Wassman ang babae mula sa pugad. Ito ay lumipas na pagkatapos nito ang nagsisimulang mga ants ay nagsisimulang maglagay ng kanilang mga itlog! Ang mga eksperimento na ito ay nagpakita na ang pagkakaroon ng isang babae ay pumipigil sa pagtula ng mga itlog sa pamamagitan ng mga indibidwal na nagtatrabaho. Sa karagdagang pag-aaral, ito ay naging karagdagan sa mga sangkap na pumipigil sa pag-unlad ng mga bagong babae, ang mga sangkap ay kumakalat sa anthill, na, sa kabaligtaran, ay pinasisigla ang pagbuo ng mga ovary sa mga nagtatrabaho indibidwal at sa mga larvae. Ang mga sangkap na ito ay ginawa ng mga espesyal na glandula ng mga nagtatrabaho na ants. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, pinapagana ng mga nagtatrabaho ants ang matris at larvae na may mga sangkap na ito, kung saan nabuo ang mga kalalakihan at babae. Kung walang matris sa anthill, ang mga sangkap na ito ay nakukuha lalo na ng mga larvae. Kung ang mga larvae ay kakaunti, kung gayon ang mga nagtatrabaho na ants ay nagpapakain sa bawat isa sa mga sangkap na ito at pagkatapos ay simulan ang paglalagay ng kanilang mga itlog. Kaya, natagpuan na ang pag-unlad ng larvae ay nakasalalay sa kung anong uri ng pagkain ang kanilang natatanggap mula sa mga nagtatrabaho na ants at kung ano ang magiging mga additives sa feed. Sa parehong paraan, sa mga bubuyog, ang likas na katangian ng pagkain at mga additives ay tumutukoy kung ang larva ay bubuo sa isang gumaganang pukyutan o sa matris.

3. Ang mga rabbits na Ermine ay may puting balahibo, ngunit ang ilang mga bahagi ng katawan - mga paws, tainga, tip ng nguso at buntot - ay itim. Kung sa likod ng isang kuneho, na natatakpan ng puting buhok, gupitin ang isang seksyon at panatilihin ang kuneho sa isang mababang temperatura, ang itim na amerikana ay lumalaki sa seksyong ito. Siyempre, ang gayong mga spot ng itim na kulay sa isang hindi pangkaraniwang lugar ay hindi minana ng mga inapo ng kuneho na ito.

Ang mga halimbawa sa itaas ay nagpapakita na sa katotohanan sa napakaraming mga kaso hindi ito ang katangian tulad ng na minana, ngunit ang kakayahang paunlarin ang katangiang ito sa ilalim ng naaangkop na mga kondisyon sa kapaligiran, na ipinapadala mula sa salin-lahi.

Ang kabuuan ng lahat ng mga gene na siyang namamana na batayan ng katawan ay tinatawag genotype. Ang morpolohikal, anatomikal, functional na mga palatandaan ng katawan (ang kanilang kumbinasyon) ay bumubuo sa phenotype. Phenotype  ang isang organismo ay maaaring magbago sa buong buhay nito, habang ang genotype nito ay nananatiling hindi nagbabago. Ito ay nabuo sa ilalim ng impluwensya ng genotype at mga kondisyon sa kapaligiran.

Kaya, ang phenotype ay anumang mga pisikal na katangian at katangian ng katawan na nakikita, pati na rin ang biochemical, physical, physiological (i.e., nasusukat) at iba't ibang katangian ng isang indibidwal. Ang terminong ito ay maaaring maiugnay sa ganap na anumang anumang pag-uugali, morpolohikal, pisyolohikal, biochemical na mga katangian ng mga organismo.

Sa proseso ng ontogenesis (pag-unlad ng indibidwal), nabuo ang panlabas at panloob na mga palatandaan ng katawan. Kaya, ang kanilang kumbinasyon ay isang phenotype.

Hindi konsepto konsepto

Ang ilang mga kawalan ng katiyakan ay umiiral sa konsepto ng phenotype. Para sa karamihan, ang mga molekula at istraktura ay bahagi ng phenotype, bagaman hindi sila nakikita sa hitsura ng katawan. Ang mga pangkat ng dugo ng tao ay nailalarawan lamang ang kawalan ng katiyakan. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga katangian na napansin ng mga pamamaraan ng medikal, teknikal, o mga diagnostic pinalawak na kahulugan ng term na ito.

Ang pag-uugali na nakuha sa kurso ng buhay o kahit na ang impluwensya ng isang organismo sa iba pang mga organismo at sa kapaligiran, sa hinaharap, ay maaaring mabuo ang batayan ng pagpapalawak ng radikal. Halimbawa, ang mga beisver incisors, pati na rin ang kanilang dam, ay maaaring isaalang-alang ang phenotype ng mga beaver genes, ayon kay Dawkins Richard.

Ang batayan ng ebolusyon ay ang iba't ibang mga iba't ibang mga phenotypes. Ang mga salik na kung saan ang kanilang pagkakaiba-iba, genotype (genetic program), mutations, ang dalas ng mga random na pagbabago at mga kondisyon sa kapaligiran ay ibinibigay, ay ibinigay sa pag-asa na ito:

fenotype \u003d 1) genotype + 2) panlabas na kapaligiran + 3) mga random na pagbabago

Sa ilalim ng iba't ibang mga kondisyon, ang mga phenotyp ay minsan ay nag-iiba nang malaki. Halimbawa, sa bukas na espasyo - kumakalat, at sa kagubatan nang sabay-sabay na payat at matangkad. Ipaalam sa amin na mag-isa ng isang listahan ng mga palatandaan na natutukoy sa mga klinika at hindi pangkaraniwang bagay:

Ang phenotype ay napansin sa panahon ng ontogenesis sa ilalim ng mga kondisyong ito bilang isang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype at mga kadahilanan ng panlabas at panloob na kapaligiran. Sa pangkalahatan, ito ang naririnig, naramdaman, nakikita (ang kulay ng aso) at ang pag-uugali ng hayop.

Sa bawat biological species, mapapansin ng isang tao ang isang kakaibang kakaibang bagay lamang dito, na nabuo ayon sa namamana na impormasyon na naka-embed sa mga gene. Kapag nagbabago ang panlabas na kapaligiran, may pagkakaiba-iba - mga pagkakaiba sa indibidwal. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang estado ng mga palatandaan ay nagbabago mula sa organismo hanggang sa organismo. Ang pundasyon para sa genetic pagkakaiba-iba ng mga form ay variable. Mayroong mga pagkakaiba-iba ng phenotypic at o genetic, pati na rin ang pagbabago o mutation.

Ang pagbabago ng pagkakaiba-iba ng mga pagbabago sa genotype ay hindi sanhi, ipinapakita lamang nito ang maximum na kakayahan ng organismo na kung saan ang genotype na ito ay likas. Ang mga katangian ng pagkakaiba-iba ng pagbabago ay ang dami at husay na mga paglihis mula sa orihinal na pamantayan, na hindi minana, ngunit mayroon lamang katangian ng isang madaling maunawaan. Halimbawa, ang pagbabago sa kulay ng balat ng isang tao dahil sa pagkakalantad sa sikat ng araw o kaunlaran ng kalamnan  dahil sa pisikal na aktibidad, atbp.

Ang rate ng reaksyon ay isang term na nagpapahiwatig ng saklaw ng pagkakaiba-iba ng pagbabago. Kaya, napagtanto namin na bilang isang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype at mga kadahilanan sa kapaligiran, nabuo ang isang phenotype. Ang mga character na phenotypic mula sa mga magulang ay hindi ipinapadala sa mga inapo, at tanging ang rate ng reaksyon ay minana, iyon ay, ang likas na katangian ng tugon sa mga pagbabago sa mga kondisyon ng kapaligiran.

Ano ang isang genotype?

Ang gene pool ay nagpapakilala sa mga species, at ang genotype ay isang hanay ng mga gene ng isang naibigay na organismo na nagpapakilala sa mga species. Ang proseso ng pagpapasiya ng genotype ay tinatawag genotyping. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang genotype kasama ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay tumutukoy sa phenotype ng organismo. Ang mga indibidwal na naiiba sa genotype ay maaaring magkaroon ng parehong phenotype. Sa kasong ito, ang mga indibidwal na may parehong phenotype ay maaaring magkakaiba sa bawat isa sa iba't ibang mga kondisyon.

Ang pagkakaiba-iba ng genetic ay kombinational at mutational. Ang unang kaso ay ang resulta ng pagpapalitan ng mga homologous na mga rehiyon ng homologous chromosome sa panahon ng meiosis, na kasunod ay humahantong sa pagbuo ng mga bagong asosasyon ng gene sa genotype. Ito ay lumitaw bilang isang resulta ng tatlong mga proseso:

• hindi sinasadyang pagsasama-sama ng mga ito sa panahon ng pagpapabunga;
• independiyenteng pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa panahon ng meiosis;
• pagpapalitan ng mga site ng homologous chromosome o conjugation.

Sa isang biglaang at matatag na pagbabago sa mga gene (mga yunit ng pagmamana), nagaganap ang mga pagbabago sa mga namamana na ugali. Ang mga ganitong uri ng mga pagbabago ay tinatawag na mutations. Karamihan sa mga ito ay direktang nakakaapekto sa mga pagbabago sa genotype, na kung saan ay kasunod na ipinadala sa mga inapo. Ang mga pagkakaiba-iba ay hindi nauugnay sa pagsasaayos ng gene at pag-crossbreeding. Mayroong 2 uri ng mutations - gene at chromosomal.

Napatunayan na siyentipiko na ang mga tao ay naiiba sa phenotype at genotype.

Ang mga tao mula sa bawat isa ay ibang-iba, bagaman sila ay mga kinatawan ng parehong species. Sa likas na katangian, walang dalawang magkaparehong tao, dahil ang phenotype at genotype ng bawat isa sa kanila ay indibidwal. Ang pagbagay ng mga tao  sa klimatiko at heograpikal na kadahilanan - ang unang pagkakaiba sa pagitan ng mga tao sa mga tuntunin ng mga katangian ng pheno at genotypic. Ang isa pang pagkakaiba ay ang kadahilanan ng kasaysayan at ebolusyon. Binubuo ito sa katotohanan na ang mga pangkat etniko na may sariling kultura, relihiyon at pambansang katangian ay nabuo sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan tulad ng digmaan, paglipat ng populasyon, kultura ng ilang nasyonalidad, at paghahalo nila. Halimbawa, ang estilo at paraan ng pamumuhay ng Mongol at Slav ay may magkakaibang pagkakaiba.

Gayundin, ang mga tao ay maaaring magkaroon ng pagkakaiba-iba sa mga term sa lipunan. Ito ay isinasaalang-alang ang antas ng edukasyon, ang kultura ng mga tao ng mga sosyal na pag-angkin. Ang pang-ekonomiyang kadahilanan ay ang huling criterion para sa mga pagkakaiba sa pagitan ng mga tao. Ang mga pagkakaiba ay lumitaw sa pagitan ng mga indibidwal dahil sa mga pangangailangan ng pamilya at lipunan, ang kanilang materyal na yaman.