Генотип и фенотип са такива понятия, с които подрастващите се запознават в последните класове на общообразователно училище. Но не всеки разбира какво означават тези думи. Можем да предположим, че това е някаква класификация на характеристиките на хората. Каква е разликата между тези съгласни имена?

Човешки генотип

Генотипът се отнася до всички наследствени характеристики на човек, тоест към съвкупността от гени, разположени върху хромозомите. Генотипът се формира в зависимост от съставите и адаптивните механизми на индивида. В крайна сметка всеки жив организъм е в определени условия. Животни, птици, риби, протозои и други видове живи организми се адаптират към условията, в които живеят. Така че човек, живеещ в южната част на земното кълбо, може лесно да понася висока температура на въздуха или твърде ниска чрез цвета на кожата. Подобни адаптивни механизми действат не само по отношение на географското местоположение на обекта, но и други условия, с една дума това се нарича генотип.

Какво е фенотип?

За да знаете какво са генотип и фенотип, трябва да знаете определението на тези понятия. Вече разбрахме първата концепция, но какво означава втората? Фенотипът включва всички свойства и признаци на тялото, които той придоби в процеса на развитие. Раждайки се, човек вече има свой набор от гени, които определят неговата адаптивност към външни условия. Но в процеса на живот, под влияние на вътрешни и външни фактори, гените могат да мутират, да мутират, така че се появява качествено нова структура на човешките характеристики - фенотип.

История на тези понятия

Какво представлява генотипът и фенотипът, може да се разбере, като се знае историята на тези научни термини. В началото на XX век активно се изучава науката за структурата на жив организъм и биологията. Помним теорията на Чарлз Дарвин за човешката еволюция и произход. Той беше първият, който изложи временната хипотеза за разделянето на клетките в тялото (скъпоценни камъни), от която впоследствие би могъл да излезе друг индивид, тъй като това са зародишни клетки. По този начин Дарвин разработи теорията за пангенезата.

След 41 години, през 1909 г., ученият ботаник Вилхелм Йохансен въз основа на понятието „генетика” (въведено през 1906 г.), вече познато в онези години, въведе ново понятие в терминологията на науката - „генът”. Ученият го замени с много думи, използвани от колегите му, но които не отразяват същността на вродените свойства на живия организъм. Това са думи като „определящ фактор“, „ембрион“, „наследствен фактор“. В същия период Йохансен въвежда понятието „фенотип“, като набляга на наследствения фактор в предишния научен термин.

Човешки генотип и фенотип - каква е разликата?

Изтъквайки две концепции за свойствата и характеристиките на живия организъм, Йохансен ясно определи разликата между тях.

• Гените се предават на потомство от индивид. Фенотипът, от друга страна, се получава по време на развитието на живота.
• Генотипът и фенотипът се отличават и по това, че гените в живо същество се появяват поради комбинацията от два набора от наследствена информация. Фенотипът се появява на базата на генотипа, претърпявайки различни промени и мутации. Тези промени настъпват под влияние на външни условия на живот на жив организъм.
• Генотипът се определя чрез провеждане на сложен ДНК анализ, фенотипът на индивид може да се види при анализа на основните критерии за външен вид.

Трябва да се отбележи, че живите организми имат различно ниво на адаптивност и чувствителност към условията около тях. Зависи колко ще се промени фенотипът в процеса на живота.

Разликата между хората в генотип и фенотип

Въпреки че принадлежим към един и същи биологичен вид, ние сме много различни един от друг. Няма два еднакви човека, генотипът и фенотипът на всеки ще бъдат индивидуални. Това се проявява, ако поставите напълно различни хора в условия, които са еднакво необичайни за тях, например, изпратете ескимосите в селата в Южна Африка и помолете Зимбабве да живеят в тундрата. Ще видим, че този експеримент няма да успее, тъй като тези двама души са свикнали да живеят в съответните си географски ширини. Първата разлика между хората по отношение на техните генотипични и фенотипични характеристики е адаптирането към климатичните и географските фактори.

Следващата разлика е продиктувана от историческия и еволюционния фактор. Той се състои във факта, че в резултат на миграциите на населението, войните, културите на определени националности, тяхното смесване, се формират етнически групи, които имат своя религия, национални характеристики и култура. Следователно можете да видите очевидните разлики между стила и начина на живот, например, славянина и монгола.

Разликите между хората могат да бъдат и в социално отношение. Той отчита нивото на култура на хората, образованието, социалните претенции. Не е чудно, че имаше такова нещо като „синя кръв“, което показва, че генотипът и фенотипът на благородник и обикновен човек са значително различни.

Последният критерий за различията между хората е икономическият фактор. В зависимост от осигуряването на човек, семейство и общество възникват потребности и, следователно, различия между отделните хора.

генотип  - набор от гени на даден организъм, който за разлика от понятията за геном и генофонд характеризира индивид, а не вид (друга разлика между генотип и геном е включването на некодиращи последователности извън понятието за геном, които не са включени в понятието за генотип). Заедно с факторите на околната среда определя фенотипа на тялото.

Обикновено за генотипа се говори в контекста на определен ген; при полиплоидни индивиди той означава комбинация от алели на даден ген (виж хомозиготен, хетерозиготен). Повечето гени се появяват във фенотипа на тялото, но фенотипът и генотипът са различни по следните начини:

1. Според източника на информация (генотипът се определя при изследване на ДНК на индивид, фенотипът се записва при наблюдение на външния вид на организма).

2. Генотипът не винаги съответства на един и същ фенотип. Някои гени се появяват във фенотипа само при определени условия. От друга страна, някои фенотипове, например оцветяването на животински косми, са резултат от взаимодействието на няколко гена според вида на комплементарността.

фенотип (от гръцката дума phainotip  - разкривам, откривам) - съвкупност от характеристики, присъщи на даден индивид на определен етап от развитието. Фенотипът се формира въз основа на генотипа, опосредстван от редица външни фактори на околната среда. В диплоидните организми доминиращите гени се появяват във фенотипа.

Фенотип - съвкупност от външни и вътрешни признаци на организъм, придобити в резултат на онтогенеза (индивидуално развитие).

Въпреки привидно строгото определение, понятието фенотип има някои несигурности. Първо, повечето молекули и структури, кодирани от генетичния материал, не се виждат във външния вид на тялото, въпреки че са част от фенотипа. Така например е случаят с човешките кръвни групи. Следователно, разширеното определение на фенотипа трябва да включва характеристики, които могат да бъдат открити чрез технически, медицински или диагностични процедури. Освен това по-радикалното разширяване може да включва придобито поведение или дори влиянието на организма върху околната среда и други организми. Например, според Ричард Докинс, язовир с бобър, както и техните резци, могат да се считат за фенотип на бобър гени.

Фенотипът може да бъде определен като „премахване“ на генетичната информация към факторите на околната среда. В първо приближение можем да говорим за две характеристики на фенотипа: а) броят на направленията на изтичане характеризира броя на факторите на околната среда, към които е чувствителен фенотипът - измерението на фенотипа; б) „разстоянието” на оттока характеризира степента на чувствителност на фенотипа към даден фактор на околната среда. Заедно тези характеристики определят богатството и развитието на фенотипа. Колкото по-многомерен е фенотипът и колкото е по-чувствителен, толкова по-далеч е фенотипът от генотипа, толкова по-богат е той. Ако сравним вируса, бактериите, кръгли червеи, жаба и хора, богатството на фенотипа в тази серия нараства.

геном  - съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в хаплоидния набор от хромозоми на клетки от този тип организми.

Терминът „геном“ е предложен от Ханс Уинклер през 1920 г., за да опише съвкупността от гени, съдържащи се в хаплоиден набор от хромозоми на организми от един биологичен вид. Първоначалното значение на този термин показваше, че понятието за генома, за разлика от генотипа, е генетична характеристика за вида като цяло, а не за индивид. С развитието на молекулярната генетика значението на този термин се промени. Известно е, че ДНК, която е носител на генетична информация в повечето организми и следователно представлява основата на генома, включва не само гени в съвременния смисъл на думата. Повечето от ДНК на еукариотните клетки са представени от некодиращи ("излишни") нуклеотидни последователности, които не съдържат информация за протеини и РНК.

Генетичната информация в клетките се съдържа не само в хромозомите на ядрото, но и в екстрахромозомните молекули на ДНК. В бактериите, плазмидите и някои леки вируси принадлежат към такива ДНК; в еукариотните клетки те са ДНК на митохондриите, хлоропластите и други клетъчни органоиди (виж плазмон). Количествата генетична информация, съдържаща се в клетките на зародишната линия (предшественици на зародишните клетки и самите гамети) и соматичните клетки, в някои случаи се различават значително. При онтогенезата соматичните клетки могат да загубят част от генетичната информация на клетките на зародишните линии, да амплифицират групи от секвенции и (или) значително да пренаредят първоначалните гени.

Следователно, геномът на организма се разбира като общата ДНК на хаплоиден набор от хромозоми и всеки от екстрахромозомните генетични елементи, съдържащи се в отделна клетка от зародишната линия на многоклетъчния организъм. При определяне на генома на отделен биологичен вид е необходимо да се вземат предвид на първо място генетичните различия, свързани с пола на тялото, тъй като мъжките и женските полови хромозоми се различават. Второ, поради огромния брой алелни варианти на гени и свързани последователности, които присъстват в генофонда на големи популации, можем да говорим само за определен усреднен геном, който сам по себе си може да има значителни разлики от геномите на отделни индивиди. Размерите на геномите на организмите от различни видове се различават значително един от друг и често няма връзка между степента на еволюционна сложност на биологичен вид и размера на неговия геном.

Генофонд - Концепция от популационната генетика, която описва съвкупността от всички вариации на гени (алели) на определена популация. Населението има всички свои алели за оптимално адаптиране към околната среда. Можем да говорим и за единен генофонд на вида, тъй като има обмен на гени между различните популации на вида.

Ако в цялата популация има само един алел на определен ген, тогава популацията се нарича мономорфна по отношение на вариантите на този ген. Ако има няколко различни варианта на ген в популация, това се счита за полиморфно.

Ако въпросният вид има повече от един набор хромозоми, тогава общият брой различни алели може да надвишава броя на организмите. Въпреки това, в повечето случаи броят на алелите все още е по-малък. При силно инбридинг често възникват мономорфни популации само с един алел от много гени.

Един от показателите за обема на генофонда е ефективният размер на популацията, в съкратена форма. Популация от хора с диплоиден набор от хромозоми може да има максимум два пъти повече алели на един ген от индивидите, т.е.<= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

По-големият генофонд с много различни варианти на отделни гени води до по-добра адаптация на потомството към променяща се среда. Разнообразие от алели ви позволява да се адаптирате към промените много по-бързо, ако съответните алели вече са налични, отколкото ако трябва да се появят поради мутация. Въпреки това, в непроменяща се среда, по-малко алели могат да бъдат по-полезни, така че твърде много неблагоприятни комбинации да не се появят по време на сексуална репродукция.

Понятията „генотип“ и „фенотип“ са тясно свързани с понятията „наследственост“ и „среда“, но не са идентични с тях. В. Йохансен въвежда тези понятия през 1909 г. Терминът „генотип“ означава сумата от всички гени на организма, наследствената конституция на организма, съвкупността от всички наследствени наклонности на дадена клетка или организъм, т.е. набор от гени, състоящ се от молекули на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и организирани в хромозомна серия. Генотипът на тялото ще бъде резултат от сливането на две гамети (яйцеклетката и спермата го оплождат). Терминът "фенотип" се отнася до всяко проявление на жив организъм - неговите морфологични, физиологични, психологически и поведенчески характеристики. Фенотипите не се наследяват, а се формират през целия живот; те са продукт на изключително сложно взаимодействие на генотип и среда.

Обърнете внимание, че има единични знаци, фенотипът на които е напълно определен от техните генетични механизми. Примери за такива признаци са полидактилия (наличие на допълнителен пръст) или кръвна група на човек. Освен това има много малко подобни знаци и с много малки изключения фенотипът на характера се определя от комбинираното влияние на генотипа и средата, в която съществува генотипът.

За всеки генотип има набор от среди, в които той може да се прояви „до максимум“; не може да се намери среда, еднакво благоприятна за всички генотипове. Не става въпрос за "обогатяване" на средите, а за тяхното качествено разнообразие. Трябва да има много среди, така че всеки генотип да има възможност да намери своя среда и да се реализира. Важно е да се отбележи, че еднаква среда, колкото и да е обогатена, ще благоприятства развитието на само определени, но не всички генотипове.

Концепция и развитие на скоростта на реакцията

Въз основа на популацията подход за оценка на наследствеността на поведенческите характеристики не ни позволява да опишем процесите на взаимодействие между генотипа и околната среда в индивидуалното развитие. Когато в резултат на психогенетични изследвания, проведени върху, да речем, близнаци или осиновени деца, един атрибут е посочен като наследен, това не означава, че той е наследствено определен в общоприетия смисъл на думата.

Психогенетичните изследвания се провеждат главно на ниво популация. Когато въз основа на корелиращото поведение на роднините популационната генетика стига до заключението, че чертата е наследствена, това не означава, че индивидуалното развитие на това поведение се дължи единствено на генетични причини.

Високата наследственост показва само, че многообразието на индивидите в дадена популация е до голяма степен свързано с генотипичните различия между тях. Това означава, че процентът на индивидите с тази черта в популацията на потомството може да се прогнозира въз основа на познанията на родителската популация. Стойността на индекса за наследственост обаче не казва нищо за последователността на събитията в индивидуалното развитие на чертата и кой краен фенотип ще бъде резултат от развитието на конкретен индивид. В този смисъл черта с висока оценка на наследствеността не е определящ генотип, въпреки че подобни интерпретации често се срещат дори в специализирани публикации. Това са съвсем различни неща - да се разделят източниците на вариация в дадена популация на генетични и екологични или да се търсят генетичните и екологичните причини, които са в основата на онтогенетичното формиране на специфични фенотипове.

Дори със 100% наследство, както се разбира в генетиката на поведението, има възможност за влиянието на средата върху формирането на черта в индивидуалното развитие. Този подход е в съответствие с генетичните концепции за скоростта на реакцията. Спомнете си, че не чертата е тази, която се наследява, а скоростта на реакция.

Скоростта на реакцията в този раздел трябва да бъде обсъдена отделно. В много учебници по генетика, училищни курсове по биология и други книги нормата на реакцията често се разбира като границите, които генотипът поставя при формирането на фенотипа. Такова разбиране на скоростта на реакция според нас е по-малко продуктивно от това, което се придържаме по време на представянето на материала. Скоростта на реакцията е специфичния характер на реакцията на генотипа към промените в околната среда. Въвеждането на концепцията за ограничението в дефиницията на реакционната норма е напълно разбираемо, тъй като при обичайните стандартни условия на развитие генотипите наистина ограничават възможностите за развитие на фенотип. Например, хората с добри генетични склонности за развитие на интелигентността, при всички останали неща, които са равни, винаги ще изпреварват хората с лоши склонности. Смята се, че околната среда може да измести крайния резултат от развитието, но в границите, които са генетично обусловени. Но в действителност това е невярна предпоставка, тъй като никога не можем да сме сигурни, че черта е достигнала максимално възможното развитие за даден генотип.

Характерът на фенотипните прояви на генотипа не може да бъде тестван за всички възможни среди, тъй като те са неопределени. По отношение на хората ние не само не можем да контролираме произволно параметрите на средата, в която се развива развитието, но често, анализирайки влиянието на околната среда върху чертата, сме на загуба дори при избора на онези параметри, които трябва да бъдат получени, особено ако говорим за поведенчески характеристики.

Съвременната психобиология на развитието предоставя все повече данни за значителните възможности на околната среда, по-специално ранния опит, включително ембрионалния, за да повлияе на генната активност и структурно-функционалното формиране на нервната система. По този начин, ако в традиционната среда се създаде илюзията, че има ограничения за формирането на фенотипа, не можем да сме сигурни, че развитието, по време на което генотипът ще бъде подложен на необичайни, нетрадиционни влияния, няма да доведе до появата на такива поведенчески характеристики, които са общи условията при този генотип биха били невъзможни. Следователно е по-правилно да се приеме, че границите на фенотипа са непознати.

Мнозина следят публикации с интерес относно нетрадиционните методи за отглеждане на бебета, а някои родители ги тестват върху децата си. Някой се опитва да отгледа музикант от пренаталния период, когато майка, която носи дете, използвайки прости устройства, осигурява на плода си музика или пее приспивни песни на неродено дете. Някой ражда във вода и след това плува с новородено във вана или басейн. Някой е любител на динамичната гимнастика и закаляването. Все по-често в първите минути на живота бебето не се отлъчва от майката в родилните болници, както традиционно се правеше преди, а дори преди да се пререже пъпната връв, те се поставят на корема й, осигурявайки такъв естествен контакт между майката и новороденото.

Всички тези „експерименти“ са нищо повече от въздействието на нетрадиционния (за даден период от развитието на обществото) ранен опит върху плода и новороденото и тези ефекти не са безсмислени, тъй като интензивно формиращата се нервна система, от която в крайна сметка ще зависи нашето поведение и всички по-висши психични функции са много податливи на влияние именно в ранния период на онтогенезата. Какво се знае днес за влиянието на ранния опит, тоест околната среда, върху развитието на нервната система и може ли тази среда да повлияе директно върху функционирането на генетичния апарат? С други думи, въпросът е какви знания имаме за процеса на взаимодействие между генотипа и околната среда в индивидуалното развитие.

Как средата може да взаимодейства с генотипа по време на развитието?

Ясно е, че резултатът от развитието - фенотипът зависи от комбинираното действие на гените и околната среда. Гените и чертите са свързани чрез сложна мрежа от пътища на развитие. Всички индивидуални различия, с които се справят различните психолози и психогенетика, са резултат от обстоятелствата на развитието на конкретни индивиди в специфични среди. Често хората, възпитани в ясно различна среда, имат много общо. Обратно, братя и сестри, отгледани в едно и също семейство, изглежда, че при подобни обстоятелства, поради фините различия в условията на образование и развитие, всъщност ще има много различни ефекти както на физическата, така и на социалната среда.

По този начин процесът на взаимодействие с околната среда е сложен и нееднозначен. Също така отбелязваме, че психолозите и други изследователи често използват термина „взаимодействие“ в статистически смисъл, когато изучават взаимодействието на отделни фактори при получаването на какъвто и да е измерим ефект. Подчертаваме, че статистическото взаимодействие на факторите и взаимодействието на гените и околната среда в индивидуалното развитие са съвсем различни неща. Не трябва да се бъркат.

За нас формулировката е доста позната, която заявява, че проявата на фенотипа е резултат от взаимодействието на генотипа със средата по време на развитието. Ако обаче мислите за това твърдение, то няма да изглежда толкова очевидно. В крайна сметка взаимодействието предполага, че участниците му влизат в контакт, докосване. Всъщност нашият генотип, тоест генетичният апарат, е скрит дълбоко в клетката и е отделен от външната среда не само от целостта на тялото, но и от клетъчните и ядрените мембрани. Как външната среда може да взаимодейства с генетичните структури?

Ясно е, че гените и външния свят не се докосват директно. Организмът като цяло взаимодейства с външната среда; гените взаимодействат с различни биохимични вещества вътре в клетката. Но различни клетъчни вещества могат да бъдат повлияни от външния свят. Помислете какво се знае за тези процеси в днешната наука. За да направите това, отново ще трябва да се обърнете към молекулярната генетика и да разгледате по-подробно как функционират гените, тъй като в предишното представяне ние само заявихме, че основната функция на гена е да кодира информацията, необходима за синтеза на конкретен протеин.

Инциденти в развитието

Променливостта на явленията в развитието зависи от много причини. Наследствеността има тенденция да намалява променливостта в развитието, докато условията, които не са свързани с наследствеността, са склонни да я увеличават. Някои изследователи в областта на развитието идентифицират четири типа случайни фактори, които влияят на променливостта на развитието:

• случайност при подбора на родителски двойки, чиито гени съставят генотип на индивида;
• случайност на епигенетични (т.е. външни за генотипа) процеси в рамките на индивидуалната онтогенеза;
• случайна майчина среда, в която се развива индивидът;
• случайност на нематериалната среда, в която се развива индивидът.

Въпреки че това са случайни събития, всички те имат елемент на наследственост. Генотипът се наследява от родителите, а потомството и родителите имат общи гени, които влияят върху хода на индивидуалното развитие. Епигенетичните процеси в тялото са въздействието на други клетки или техните продукти върху активността на генотипа на дадена клетка. Тъй като всички клетки на тялото имат един и същ генотип, естествено е епигенетичните влияния да са свързани с наследствеността. Епигенетичните процеси обаче са стохастични, отворени за влиянието на факторите на околната среда на организма и, следователно, за всякакви исторически злополуки.

Майчината среда на бозайниците е много важен елемент от външната среда. Майките осигуряват вътрематочната и постнаталната (грижи и възпитание на бебето) среда на детето. Ясно е, че генотипът на майката действа при тези условия. Отчасти гените на майката се споделят с потомството, така че майчината среда може да бъде наследствена. Майчината среда също е чувствителна към исторически произшествия.

Нематериалните въздействия върху околната среда също влияят на променливостта в развитието. Това включва фактори, които се избират от самия индивид или се формират от околните хора, включително роднини, с които той има общи гени. Следователно, тези въздействия върху околната среда до известна степен се влияят не само от случайни събития в околната среда, но и под въздействието на гени и също се наследяват (генотип-ковариация на околната среда).

По този начин, в съответствие с горната класификация, във всички описани елементи на външната среда във връзка с даден индивид има механизми за наследяване, както генетично, така и негенетично (различни традиции и др.).

Естествено, неразрешените фактори също действат върху развитието. Това са особености на околната среда, които не са свързани с промени, причинени от самия развиващ се индивид или неговата семейна среда. Те могат да бъдат произволни или редовни. Цикличните промени (промяна на деня и нощта, промяна на сезоните и т.н.), повсеместните ефекти (гравитация) или прогнозираните фактори (температура, налягане) могат да бъдат причислени към редовните. Ненаследяваните фактори също присъстват в майчината и друга социална среда (качество на хранене на майката, ниво на стрес на майката, брой и пол на братята и сестрите и др.). Случайно или систематично променящите се екологични събития допринасят за променливост в развитието.

Всички събития, външни за гените, които се случват по време на онтогенезата, заедно с генетични фактори, създават основата, на която протича развитието. Поради въздействието на огромно разнообразие от редовни и случайни събития в онтогенезата, развиващите се системи могат да бъдат организирани и реорганизирани. Гените правят възможно развитието, но други компоненти, които влияят върху развитието на системата, са не по-малко важни участници в процеса на развитие.

В началото на презентацията, определяйки понятието фенотип, подчертахме, че фенотипът е резултат от взаимодействието на генотипа и околната среда, но в светлината на казаното за процеса на индивидуално развитие трябва да направим някои пояснения в тази формулировка и заедно с факторите на околната среда да споменем аварии на развитие, които не могат да се сведат до чисто въздействия на околната среда. Ако се опитахме да изобразим графично зависимостта на фенотипа от различни фактори, тогава ще ни трябва поне четириизмерно пространство, в което освен осите за генотипа и околната среда ще трябва да присъства ос за случайност в развитието.

Ендофенотип като междинно ниво между генотип и фенотип

Голямото разсейване на SC с различни способности налага да се премине към междинното ниво между генотипа и фенотипа. Ако генотип е сумата от всички гени на организма, тогава фенотипът е всяка проява на жив организъм, "продукт на реализацията на даден генотип в дадена среда". Няма пряко съответствие между ген (генотип) и поведение (фенотип), но има само многократно медиирана връзка. Фенотипно едни и същи черти, измерени с една и съща техника, могат да имат различни психологически структури в зависимост от възрастта и индивидуалните характеристики на индивида и съответно могат да бъдат свързани с различни гени. Наличието, отсъствието, тежестта на един фенотипичен признак се определя от много гени, резултатът от които зависи не само от наличните варианти на гените, но и от много други фактори. „Пряката биохимична проява на ген и неговият ефект върху психологическите характеристики са разделени от„ планинска верига “от междинни биомолекулярни събития.“ Следователно, един от начините, улесняващи проследяването на пътя от гените до поведението, беше намирането на ендофенотипове - междинни връзки, които посредничат върху влиянието на генотипа върху фенотипните променливи.

Концепцията за ендофенотип, въведена от I. Gottesman през 1972 г. в изследването на психичните разстройства, е широко разпространена при анализа на психологическите и психофизиологичните характеристики.

Една черта или индикатор може да бъде разпозната като ендофенотип на познавателната способност, ако отговаря на следните критерии:

1. той е стабилен и надежден;
2. идентифицира генетичното му състояние;
3. тя корелира с изследваната когнитивна способност (фенотипна корелация);
4. връзката между него и познавателната способност частично се извлича от общи генетични източници (генетична корелация). И ако задачата е да се проследи биологичният път от гените до познавателната способност, тогава е важно да се изпълни още един критерий;
5. наличието на теоретично значима (включително причинно-следствена) връзка между индикатора и познавателната способност.

Обичайно е да се разглеждат конкретни когнитивни характеристики или индивидуални характеристики на функционирането на мозъка, неговата анатомия и физиология като ендофенотипове на интелигентност.

От особени познавателни характеристики се използва времето за избор на реакция. Известно е, че индивидуалните различия в реакционното време на избор обясняват около 20% от дисперсията на стойностите на интелигентността. Установено е, че връзката между времето за реакция на избора и стойностите на вербалната и невербалната интелигентност се обяснява с генетични фактори: 22 и 10% от общите гени са били открити съответно. Предполага се, че сред общите гени има миелинизация на аксона на централната нервна система (както знаете, аксонът, покрит с миелиновата обвивка, провежда нервен импулс по-бързо). Конкретните когнитивни характеристики, считани за ендофенотипове на интелигентност, включват работна памет. Ние обаче отбелязваме, че нито времето за реакция на избора, нито работната памет, нито други психологически параметри, важни за разбирането на природата на интелектуалните различия, въпреки това не разкриват пътя от генотип до интелигентност чрез устройството и функционирането на мозъка, тъй като те не са директни индикатори на мозъка. Освен това, когато използваме тези показатели, отново срещаме гореспоменатата висока чувствителност на SC към промените в експерименталните условия.

Възможните ендофенотипове също се считат за параметри на функционирането на мозъка на различни нива на физиология, морфология и биохимия на мозъка, включително структурни протеини, ензими, хормони, метаболити и др. ЕЕГ, изследва се скоростта на нервните импулси, степента на миелинизация на нервните влакна и др. Доказано е, че скоростта на периферната нервна проводимост (SPNP) и размерът на мозъка корелират с интелигентността. Амплитудното време и топографските характеристики на предизвиканите потенциали са изследвани като междинни фенотипове на интелигентност. Теоретичните обосновки за връзките на тези характеристики с интелигентността обаче по правило не разкриват спецификата на интелектуалните способности. И така, размерът на мозъка е свързан с дебелината на миелиновата обвивка, която може по-добре или по-лошо да защити клетките от влиянието на съседните неврони, за които се казва, че влияе на интелигентността. SPNP определя количествените характеристики на предаването на протеини и ограничаването му води до ограничаване на скоростта на обработка на информацията, което води до намаляване на интелигентността.

Установява се връзката между общия коефициент на интелигентност (g фактор) и количеството сиво вещество. Друг възможен ендофенотип на когнитивната способност е специфично подреждане на мозъчните структури. Разкрива се, че СК на структурните характеристики на мозъка е много висок, особено във фронталната, асоциативната и традиционно речевите зони (Wernicke и Broca). Така че в областта на средните фронтални структури може да се говори надеждно за CN от порядъка на 0,90–0,95.

Ендофенотипите обаче, които директно отразяват морфофункционалните характеристики на мозъка, не отчитат способността да се планират дейности, използваните стратегии и други характеристики, които значително влияят на успеха и бързината на решаване на проблеми, т.е. не вземайте предвид психологическата организация на изследвания фенотип (когнитивни способности). Съществува косвена връзка между този тип ендофенотипове и интелект: ендофенотипите отразяват ниво на анализ, което е далеч от интелигентността и следователно не дават цялостна представа за начина, по който се формират интелектуалните функции.

E. De Geus и др. Считат за много продуктивно използването на неврофизиологични характеристики и резултатите от директното измерване на мозъчните структури и тяхното функциониране, използвайки ЕЕГ, ЯМР и други като ендофенотипи (в допълнение към специални познавателни способности).

Използването на неврофизиологични показатели в проучванията на генетиката на поведението води до необходимостта от адаптиране на методите на невронауката към изискванията на психогенетиката. Проблемът е, както пишат R. Plomin и S. Koslin, че невронауката се интересува преди всичко от общите модели, в резултат на което данните обикновено се усредняват и се анализират само средни стойности. Психогенетиката, напротив, се интересува от разсейването на отделните показатели, което в редица невронаучни методи отразява не само индивидуалните характеристики, но и недостатъчната точност на оборудването. Това създава значителни трудности при получаването на надеждни данни. Освен това техническата сложност на тези методи не позволява да се изследват достатъчно големи проби, необходими за психогенетичен анализ.

данни

1. Проучванията за развитие в психогенетиката се провеждат на ниво население; получените количествени съотношения на генетични и екологични компоненти на променливост не са приложими за развитието на специфичен фенотип. Трябва да се помни, че взаимните влияния на генотип и околна среда в индивидуалното развитие са неразделни.
2. Образуването на фенотипа в развитието става с непрекъснатото взаимодействие на генотипа и средата. Факторите на околната среда (физически, социални) могат да повлияят на генотипа чрез фактори на вътрешната среда на тялото (различни биохимични вещества в клетката).
3. Основният механизъм на взаимодействие между генотипа и околната среда на клетъчно ниво е регулирането на генната експресия, което се проявява в различни дейности на синтеза на конкретен протеин. Повечето от регулаторните процеси протичат на ниво транскрипция, тоест те са свързани с четенето на генетична информация, необходима за синтеза на протеини.
4. Сред всички органи на тялото мозъкът заема първо място по брой активни гени. Според някои оценки почти всеки втори ген в човешкия геном е свързан с осигуряването на функции на нервната система.
5. Ранният опит има значителен потенциал да повлияе на функционирането на генетичния апарат. Специална роля тук принадлежи на така наречените ранни гени, които са способни на бърза, но преходна експресия в отговор на сигнали от външната среда. Очевидно ранните гени играят значителна роля в учебните процеси. Значителните възможности за регулиране на генната експресия също са свързани с действието на различни хормони.
6. Развитието на нервната система и в крайна сметка поведението е динамичен йерархично организиран системен процес, при който генетичните и околната среда са еднакво важни. Важна роля играят и различни аварии на развитието, които не могат да се сведат до чисто екологични.
7. Развитието е епигенетичен процес, водещ до формиране на значителна междуиндивидуална променливост дори при изогенни организми. Основният принцип на морфогенезата на нервната система е появата на максимална излишност на клетъчните елементи и техните връзки в ранните етапи на развитие с последващо елиминиране на функционално нестабилни елементи в процеса на реципрочно взаимодействие между всички нива на развиващата се система, включително взаимодействия вътре в клетката, между клетките и тъканите, между тялото и околната среда.
8. Процесът на формиране на фенотип в развитието има непрекъснат диалектичен и исторически характер. На всеки етап от онтогенезата естеството на реакцията на организма върху влиянието на околната среда се определя както от генотипа, така и от историята на всички обстоятелства в развитието.

Нека отново припомним значението на понятията генотип и фенотип. Генотип е съвкупността от всички гени на даден организъм; фенотип е комбинация от всички характеристики на организма.

Известно е, че при един и същ фенотип, организмите могат да имат различен генотип. Например, в експериментите на Мендел растения, чийто генотип съдържа алели АА и растения, чийто генотип съдържа алели Aa, не се различават по фенотип един от друг. Възможно ли е да има обратна ситуация, когато генотипите на организмите са еднакви и фенотипите са различни? По-специално, до каква степен фенотипът се определя от генотипа и до каква степен - от влиянието на околната среда? Този въпрос често се обсъжда на ниво домакинство във връзка с естеството или поведението на хората. Има две гледни точки.

Според един от тях характеристиките на човек се определят изцяло от неговия генотип. Поведението се дава от наследствеността, с която не може да се направи нищо. Според друга гледна точка наследствеността в поведението на хората играе незначителна роля в сравнение с условията на живот и най-вече с възпитанието.

Помислете за ефекта на наследствеността и средата върху по-прости характери от човешкото поведение. Дори за такива знаци са възможни различни опции.

Някои знаци са напълно определени от генотип и са независими от условията на околната среда. Те включват например кръвни групи и много генетични заболявания.

Други знаци зависят както от генотипа, така и от околната среда. Например растежът на човек зависи от неговия генотип (спомнете си работата на Галтън). В същото време растежът зависи и от условията на околната среда, по-специално от храненето през периода на растеж. Цветът на кожата до голяма степен се определя от генотип. Но цветът на кожата на хората със същия генотип много зависи от времето, прекарано на слънце (фиг. 122).

Нека разгледаме някои типични примери за влиянието на околната среда върху генните прояви.

1. Още в най-ранния период в развитието на генетиката беше установено, че черта може да бъде доминираща или рецесивна, в зависимост от условията, в които се развива организмът. През 1915 г. Морган показва на Drosophila, че когато се отглежда на сух въздух, обичайното разпределение на ивици по корема на Drosophila, обичайно за типа "див", доминира над анормалното и напротив, анормалното разпределение на лентите доминира с излишната влага. От този вид наблюдения за пореден път показаха разлики между генотипа и фенотипа: при същия генотип фенотипът зависеше от външните условия.

2. Влиянието на външната среда върху фенотипа може да бъде демонстрирано с примера на социални насекоми. Пчелите и мравките развиват мъжки от неоплодени яйца, а женските се развиват от оплодени яйца. Фенотипът на тези женски обаче зависи от условията на развитие: при някои условия се развива плодовита женска, а при други - стерилна работеща пчела. Мравките имат различни "касти" на безплодни индивиди. Основната част от популацията на мравуняците се състои от работещи мравки, които изграждат хълм на мравки, добиват храна, хранят ларвите и извършват всякаква друга работа. Много видове мравки имат "войници" - мравки с голяма глава, защитени от дебел хитин и с особено мощни челюсти. Работните мравки и войници са слабо развити жени, те са безплодни. Защо работещите индивиди се излюпват от някои яйца, положени от женската, войници от другите и крилатите сексуални индивиди от третата: мъже и жени? Още през 1910 г. изследователят на мравки Васман отстрани женската от гнездото. Оказа се, че след това работещите мравки започват да снасят яйцата си! Тези експерименти показаха, че наличието на женска инхибира снасянето на яйца от работещи индивиди. При по-нататъшно изследване се оказа, че в допълнение към вещества, които инхибират развитието на нови женски, в мравуняка циркулират вещества, които, напротив, стимулират развитието на яйчниците при работещи индивиди и при ларви. Тези вещества се произвеждат от специални жлези на работещи мравки. При нормални условия работещите мравки хранят матката и ларвите с тези вещества, от които се развиват мъжки и женски. Ако в мравуняка няма матка, тези вещества се получават главно от ларви. Ако ларвите са малко, тогава работещите мравки се хранят взаимно с тези вещества и след това започват да снасят яйцата си. Така беше установено, че развитието на ларвите зависи от това каква храна получават от работещите мравки и какви добавки ще има в храната. По същия начин при пчелите естеството на храната и добавките определя дали ларвата се развива в работеща пчела или в матката.

3. Зайците с горноземи имат бяла козина, но някои части на тялото - лапи, уши, върха на муцуната и опашката - са черни. Ако на гърба на заек, който е покрит с бяла коса, отрежете участък и дръжте заека при ниска температура, на този участък расте черна козина. Разбира се, такива петна от черен цвят на необичайно място не се наследяват от потомците на този заек.

Горните примери показват, че в действителност в много случаи не се наследява не чертата като такава, а способността да се развива тази черта при подходящи условия на околната среда, която се предава от поколение на поколение.

Нарича се съвкупността от всички гени, които са наследствена основа на тялото генотип, Морфологичните, анатомичните, функционалните признаци на тялото (тяхната комбинация) съставляват фенотипа. фенотип  организмът може да се променя през целия си живот, докато генотипът му остава непроменен. Формира се под влияние на генотип и условия на околната среда.

И така, фенотипът представлява всякакви физически свойства и характеристики на тялото, които са наблюдавани, както и биохимични, физически, физиологични (т.е. измерими) и различни характеристики на индивид, Този термин може да се припише на абсолютно всякакви поведенчески, морфологични, физиологични, биохимични характеристики на организмите.

В процеса на онтогенеза (индивидуално развитие) се формират външни и вътрешни признаци на тялото. Така че, комбинацията им е фенотип.

Концепция за несигурност

Съществуват известни несигурности в концепцията за фенотип. В по-голямата си част молекулите и структурите са част от фенотипа, въпреки че са невидими във външния вид на тялото. Човешките кръвни групи просто характеризират тази несигурност. Ето защо характеристиките, открити чрез медицински, технически или диагностични процедури, трябва да бъдат разширено определение на този термин.

Поведението, придобито в хода на живота или дори влиянието на организма върху други организми и върху околната среда, в бъдеще може да бъде основа за радикално разширяване. Например, бобър резци, както и тяхната язовир, може да се счита за фенотип на бобър гени, според Докинс Ричард.

Основата на еволюцията е разнообразието от различни фенотипове. Факторите, от които зависи тяхното разнообразие, генотип (генетична програма), мутации, честотата на случайните промени и условията на околната среда, са дадени в тази зависимост:

фенотип \u003d 1) генотип + 2) външна среда + 3) случайни промени

При различни условия понякога фенотипите варират значително. Например, в открито пространство - разпространение, а в гората едновременно тънък и висок. Нека отделим списък на признаци, които се определят клинично и са фенотипни:

Фенотипът се открива по време на онтогенезата при тези условия в резултат на взаимодействието на генотипа и факторите на външната и вътрешната среда. По принцип това е, което можете да чуете, усетите, видите (цветът на кучето) и поведението на животното.

Във всеки биологичен вид човек може да забележи свойствен само за него фенотип, който се формира според наследствената информация, вградена в гените. Когато външната среда се промени, има променливост - индивидуални различия, Това се дължи на факта, че състоянието на признаците се колебае от организъм в организъм. Основата на генетичното разнообразие на формите е променливостта. Има фенотипни и / или генетични вариации, както и модификация или мутация.

Модификационната променливост на промените в генотипа не причинява, а само показва максималните възможности на организма, на който този генотип е присъщ. Характеристиките на модификационната променливост са количествени и качествени отклонения от първоначалната норма, които не се наследяват, но имат само характер на адаптивен смисъл. Например промяна в цвета на кожата на човек поради излагане на слънчева светлина или мускулно развитие  поради физическа активност и т.н.

Скоростта на реакцията е термин, който показва степента, в която променливостта на модификация варира. И така, разбрахме, че в резултат на взаимодействието на генотипа и факторите на околната среда се формира фенотип. Фенотипните знаци от родителите не се предават на потомци и се наследява само скоростта на реакцията, тоест естеството на реакцията на промените в условията на околната среда.

Какво е генотип?

Генофондът характеризира вида, а генотипът е съвкупност от гени на даден организъм, която характеризира вида. Нарича се процесът на определяне на генотипа определяне на генотипа, Както бе споменато по-горе, генотипът заедно с факторите на околната среда определя фенотипа на организма. Индивидите, които се различават по генотип, могат да имат един и същ фенотип. В този случай индивидите с един и същ фенотип могат да се различават помежду си в различни условия.

Генетичната вариация е комбинирана и мутационна. Първият случай е резултат от обмяната на хомоложни региони на хомоложни хромозоми по време на мейоза, което впоследствие води до образуването на нови генни асоциации в генотипа. Тя възниква в резултат на три процеса:

• случайна комбинация от тях по време на оплождането;
• независимо дивергенция на хромозомите по време на мейоза;
• места за обмен на хомоложни хромозоми или конюгация.

При рязка и постоянна промяна в гените (единици на наследственост) настъпват промени в наследствените белези. Този вид промени се наричат \u200b\u200bмутации. Те най-пряко засягат промените в генотипа, които впоследствие се предават на потомци. Мутациите не са свързани с генна рекомбинация и кръстосване. Има 2 вида мутации - генни и хромозомни.

Научно е доказано, че хората се различават по фенотип и генотип.

Хората един от друг са много различни, въпреки че са представители на един и същи вид. В природата няма два еднакви човека, защото фенотипът и генотипът на всеки от тях са индивидуални. Адаптация на хората  към климатичните и географските фактори - първата разлика между хората според фено- и генотипни характеристики. Друга разлика е факторът на историята и еволюцията. Той се състои във факта, че етническите групи със собствена култура, религия и национални характеристики са формирани под влияние на фактори като война, миграция на населението, култура на определени националности и тяхното смесване. Например, стилът и начинът на живот на монгола и славяните имат различни различия.

Също така хората могат да имат разлики в социалното отношение. Той отчита нивото на образование, културата на хората със социални претенции. Икономическият фактор е последният критерий за различията между хората. Разликите възникват между индивидите поради нуждите на семейството и обществото, тяхното материално богатство.