عندما يحدث الحمل المرغوب أخيرًا، تكون هذه عطلة حقيقية. بعد انتظار سطرين في الاختبار، يشعر آباء المستقبل بالإلهام والسعادة، ولكن بمرور الوقت يشعرون أيضًا بمخاوف معينة. على وجه الخصوص، واحد منهم هو مشاعر

كثيرًا ما يطرح العديد من آباء المستقبل سؤالاً عن سبب ولادة أطفال مصابين بمتلازمة داون؟ وهل هناك طرق للوقاية من هذا المرض؟

دعونا نتعرف على من هم هؤلاء الأطفال "المشمسون".

متلازمة خلقية

بادئ ذي بدء، من الضروري أن نفهم أن أي متلازمة خلقية، بما في ذلك متلازمة داون، ليست مرضا، وبالتالي فإن علاجها مستحيل. تُفهم المتلازمة على أنها العدد الإجمالي لعدد من الأعراض التي تسببها تغيرات مرضية مختلفة في الجسم. هناك عدد كبير من المتلازمات الخلقية تكون وراثية، لكن متلازمة داون تبرز من هذه القائمة باعتبارها استثناءً. حصلت على اسمها بفضل الطبيب الذي وصفها لأول مرة عام 1866 (جون لانغدون داون). كم عدد الكروموسومات الموجودة في داون؟ المزيد عن هذا أدناه.

ما سبب ذلك؟

تحدث هذه المتلازمة بسبب تضاعف الكروموسوم الحادي والعشرين ثلاث مرات. يمتلك الإنسان عادةً ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات، ولكن في بعض الحالات يحدث خلل، وبدلاً من الزوج الحادي والعشرين تظهر ثلاثة كروموسومات. وهذا هو نفسه، أي السابع والأربعون، الذي هو سبب هذا المرض. تم إثبات هذه الحقيقة فقط في عام 1959 من قبل العالم جيروم ليجون.

يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون اسم "أطفال الشمس". كثير من الناس مهتمون بمن هم. إن الشذوذ الجيني المتمثل في وجود كروموسوم إضافي يميزهم عن الآخرين. ليس من قبيل الصدفة أن يتم تخصيص مصطلح "مشمس" لهؤلاء الأطفال، لأنهم يتميزون ببهجة خاصة، وهم حنونون للغاية وفي نفس الوقت مطيعون. ولكن في الوقت نفسه، فإنهم يعانون من تأخيرات في النمو العقلي والجسدي إلى حد ما. ويتراوح مستوى الذكاء لديهم من عشرين إلى أربع وسبعين نقطة، في حين أن معظم البالغين الأصحاء لديهم من تسعين إلى مائة وعشر نقاط. لماذا يولد الآباء الأصحاء؟

أسباب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون

في العالم، مقابل كل سبعمائة إلى ثمانمائة طفل، هناك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما يتم التخلي عن الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص في مستشفى الولادة، ويبلغ عدد هؤلاء "الرافضين" في جميع أنحاء العالم خمسة وثمانين بالمائة. تجدر الإشارة إلى أنه ليس من المعتاد في بعض البلدان التخلي عن الأطفال المتخلفين عقليا، بما في ذلك متلازمة داون. وهكذا، في الدول الاسكندنافية، من حيث المبدأ، لا توجد مثل هذه الإحصائيات، وفي أوروبا والولايات المتحدة يرفضون خمسة في المئة فقط. ومن المثير للاهتمام أنه في هذه البلدان توجد بشكل عام ممارسة لتبني أطفال "مشمسين". على سبيل المثال، في أمريكا، هناك مائتان وخمسون عائلة تنتظر في الطابور لاستقبال أطفال مصابين بمتلازمة داون.

لقد قررنا بالفعل أن الأطفال "المشمسين" (شرحنا من هم) لديهم كروموسوم إضافي. لكن متى يتم تشكيلها؟ ويظهر هذا الشذوذ بشكل رئيسي في البويضة عندما تكون موجودة في المبيض. بسبب بعض العوامل، لا تتباعد كروموسوماتها، وعندما تندمج هذه البويضة لاحقًا مع الحيوان المنوي، يتم تكوين زيجوت "غير صحيح"، ومن ثم يتطور منها جنين وجنين.

ويمكن أن يحدث هذا أيضًا لأسباب وراثية، إذا كانت جميع البويضات/الحيوانات المنوية أو عدد معين منها تحتوي على كروموسوم إضافي منذ الولادة.

إذا كنا نتحدث عن الأشخاص الأصحاء، على سبيل المثال، في المملكة المتحدة، فإن أحد العوامل التي تؤثر على الخطأ الجيني هو شيخوخة البويضة، والتي تحدث مع عمر المرأة. ولهذا السبب يتم تطوير طرق خاصة لتعزيز تجديد البويضات.

خصائص الأطفال "المشمسين".

أما من حيث المظهر، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتمتعون بالخصائص التالية:

• عيون مائلة؛
• لسان واسع ومسطح.
• شفاه واسعة
• شكل رأس مستدير
• جبهة ضيقة؛
• شحمة الأذن تنصهر؛
• إصبع صغير قصير قليلاً؛
• أقدام وأيدي أوسع وأقصر مقارنة بالأطفال العاديين.

كم سنة يعيش الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون؟ متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد بشكل مباشر على شدة المتلازمة والظروف الاجتماعية. إذا لم يكن الشخص مصابا بأمراض القلب، أو أمراض الجهاز الهضمي الشديدة، أو اضطرابات المناعة، فيمكنه أن يعيش ما يصل إلى 65 عاما.

شخصية مذهلة

يتمتع الأطفال "المشمسون" بشخصية مذهلة وفريدة من نوعها. منذ سن مبكرة جدًا، يتميزون بالنشاط والقلق والأذى والحب الاستثنائي للحب. إنهم دائما مبتهجون للغاية، ومن الصعب تركيز انتباههم على أشياء محددة. ومع ذلك، لا توجد شكاوى بشأن نومهم أو شهيتهم. قد يشكو الآباء من شيء آخر: من الصعب جدًا التعامل مع مثل هذا الطفل في حفلة أو في الشارع بسبب نشاطه والطلب المستمر على الاهتمام بنفسه؛ إنه صاخب جدًا ومضطرب. من الصعب شرح أي شيء لطفل مصاب بالتثلث الصبغي 21. بالنسبة لمثل هؤلاء الأطفال، فإن الأساليب المعتادة للتربية غير فعالة، فمن المستحيل تأنيبهم، لأن رد الفعل العكسي سيتبع: إما أن ينسحبوا إلى أنفسهم، أو يصبح سلوكهم أسوأ.

يمكن التعامل معها

ومع ذلك، يمكنك التعامل مع أي حالة. الشيء الأكثر أهمية مع مثل هذا الطفل هو أن تكون قادرًا على اختيار النهج المناسب له. يجب إنفاق الطاقة والأذى الذي لا يمكن كبته واستخدامهما بالطريقة الصحيحة. وهذا يتطلب ممارسة الألعاب في الهواء الطلق قدر الإمكان، والتواجد في الخارج كثيرًا حتى يتمكن الطفل من الركض أكثر. ليست هناك حاجة للسيطرة عليه أكثر من اللازم، أو حظر أشياء كثيرة، أو إلقاء اللوم على أشياء صغيرة. في أحد الأيام، ستنخفض طاقة الطفل الصغير قليلاً، وسيبدأ في الاستماع إلى والديه أكثر ويبدأ في ممارسة الألعاب التعليمية الهادئة.

إذا تم بذل الجهود اللازمة، فيمكن للأطفال "المشمسين" حتى الذهاب إلى روضة أطفال ومدرسة بسيطة، بعد أن تم إعدادهم مسبقًا في مدرسة إصلاحية مصممة خصيصًا. حتى أن البعض يحصل على التعليم المهني. ولعل أهم شيء هو منحهم قدرًا كافيًا من الدفء والحب والمودة والرعاية في مرحلة الطفولة. إنهم محبون للغاية ومرتبطون بقوة بوالديهم. وبدون هذا لن يتمكنوا من البقاء بالمعنى الحرفي للكلمة. كم عدد الكروموسومات الموجودة في داون موصوفة أعلاه.

من يمكنه إنجاب أطفال "مشمسين"؟

لا يزال العلماء غير قادرين على العثور على الأسباب التي تؤدي إلى فشل علم الوراثة وتسبب تطور متلازمة داون. ويعتقد أن هذا يحدث بسبب العشوائية المطلقة. يمكن أن يولد طفل مصاب بمثل هذه المتلازمة بغض النظر عن نمط الحياة الذي يعيشه والديه، على الرغم من أن الكثير من الناس غالبًا ما يكونون مقتنعين بأن مثل هذا المرض هو نتيجة سلوك غير مقبول للأم أثناء الحمل. في الواقع، كل شيء مختلف.

لا تنخفض احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون حتى في الأسرة التي يلتزم أفرادها بمبادئ أسلوب حياة صحي حصريًا. ولهذا السبب فإن الإجابة الوحيدة على السؤال حول سبب ولادة هؤلاء الأطفال لأبوين عاديين هي: حدث فشل وراثي عرضي. لا يقع اللوم على الأم ولا الأب في ظهور هذا المرض. الآن نعرف لماذا يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة داون اسم "مشمس".

احتمالا

ومن الجدير بالذكر أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون ما زالوا نادراً ما يولدون لأبوين أصحاء. ومع ذلك، هناك مجموعات من الأشخاص معرضون للخطر أكثر من غيرهم.

من المرجح أن يظهر طفل "مشمس":

• الآباء الذين تزيد أعمارهم عن خمسة وأربعين عامًا للأب وخمسة وثلاثين عامًا للأم؛
• إذا كان هناك أحد الوالدين لأطفال مصابين بمتلازمة داون؛
• الزواج بين الأقارب المقربين. يتم الآن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل بشكل مستمر.

الأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو حقيقة أنه في الزواج الصحي، يمكن للوالدين الأصحاء تمامًا أن ينجبوا طفلًا "مشمسًا" بسبب تأثير أعمارهم. ما علاقة هذا؟ والحقيقة هي أنه قبل سن الخامسة والعشرين يمكن للمرأة أن تلد طفلاً بهذا الانحراف باحتمال 1:1400. قبل سن الثلاثين، يمكن أن يحدث هذا لامرأة واحدة من بين الألف. في سن الخامسة والثلاثين، هناك زيادة حادة في هذا الخطر إلى 1:350، بعد اثنين وأربعين عاما - 1:60، وأخيرا، بعد تسعة وأربعين عاما - إلى 1:12.

إذا حكمنا من خلال الإحصائيات، فإن ثمانين بالمائة من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات لم يبلغن الثلاثين عامًا. إلا أن ذلك يفسره أن عدد النساء اللاتي يلدن قبل الثلاثين أكبر من عددهن بعد ذلك.

تزايد عمر المرأة في المخاض

في الوقت الحالي، هناك ميل إلى زيادة عمر المرأة في المخاض. لكن يجب أن نتذكر أنه حتى لو كانت المرأة تبدو رائعة في الخامسة والثلاثين من عمرها، وكانت منخرطة بنشاط في حياتها المهنية، فإن عمرها البيولوجي سيظل يعمل ضدها. في الوقت الحاضر، من النادر أن ينظر أي شخص إلى عمره، حيث أن النصف الأنثوي من السكان تعلموا الاعتناء بأنفسهم جيدًا. من الواضح أن هذا الوقت بالذات هو الأنسب لقيادة حياة مثيرة ونشطة ومليئة بالأحداث والسفر وبناء مهنة وبدء علاقة وحب. ومع ذلك، فإن المادة الوراثية، وكذلك الخلايا التناسلية الأنثوية، تشيخ بشكل مطرد بعد أن تصل المرأة إلى سن الخامسة والعشرين. بالإضافة إلى ذلك، تنص الطبيعة على أنه مع مرور الوقت، تنخفض قدرة المرأة على الحمل والولادة.

ومن الجدير بالذكر أن خطر إنجاب طفل معاق مرتفع ليس فقط في هذه الفئة من الأمهات، ولكن أيضًا في الأمهات الصغيرات جدًا اللاتي لم يبلغن من العمر ستة عشر عامًا بعد.

لا يتأثر تطور متلازمة داون بجنس الطفل، ومن المرجح أن يحدث هذا المرض عند كل من الفتيات والفتيان. ومع ذلك، يمكن للعلم الحديث التنبؤ بولادة طفل مصاب بمثل هذه المتلازمة في الرحم، عندما يكون هناك خيار: تركه أو التخلص من الحمل، ويمكن للوالدين اتخاذ القرار بأنفسهم.

لقد اكتشفنا من هم هؤلاء الأطفال "المشمسون".

مشاهير

هناك رأي مفاده أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا يستطيعون الدراسة أو العمل أو تحقيق النجاح في الحياة. لكن هذا الرأي خاطئ. من بين "أطفال الشمس" العديد من الممثلين والفنانين والرياضيين والمعلمين الموهوبين. بعض المشاهير الذين يعانون من متلازمة داون مذكورون أدناه.

ممثل ومعلم إسباني مشهور عالميًا. باسكال دوكوين ممثل مسرحي وسينمائي. لوحات الفنان الأمريكي المصاب بمتلازمة داون ريموند هو تسعد الخبراء. ماشا لانغوفايا هي رياضية روسية أصبحت بطلة العالم في السباحة.

لاريسا زيمينا

إهداء لابنتي بولينا - مع الامتنان لاختياري.

حقيقة أنها لم تقتلنا ستظل تندم على أنها لم تفعل ذلك عندما كانت هناك مثل هذه الفرصة :)

ترتبط ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون دائمًا بالعديد من الأسئلة التي تراود والديه، والتي يسعى الوالدان للحصول على إجابات لها على أمل تصور مستقبل الأسرة التي ينشأ فيها طفل مميز، و مستقبل الطفل نفسه.

من الجيد أن يكون هناك أشخاص يشاركون بشكل احترافي في تنمية الأطفال المميزين ويمكنهم المساعدة في هذا الموقف الصعب: مناقشة القضايا التي تهم الوالدين، والمساعدة في تنظيم بيئة تنموية للطفل، وإظهار وإخبار ما وكيف يمكن القيام به للمساهمة للتقدم الناجح للطفل. ومع ذلك، فإن تجربة مركز Downside Up Early Help، الذي يعمل مع الأسر التي تربي أطفالاً مصابين بمتلازمة داون في سن مبكرة وما قبل المدرسة لأكثر من عشر سنوات، تبين أن تفاعل الوالدين مع بعضهما البعض لا يقل قيمة، وأن تبادل الخبرات الأبوية المكتسبة لا يقل أهمية. تتمتع كل عائلة بتجربة فريدة من نوعها، ويعتمد أشكالها ومحتواها على العديد من العوامل الداخلية والخارجية، ولا شك أن تبادل هذه الخبرات يثري الوالدين. ليس من قبيل الصدفة أن نسمع نحن المتخصصين في كثير من الأحيان من الآباء يطلبون منا تعريفهم بعائلات أخرى. أريد دائمًا أن أعرف كيف تعامل الآباء الآخرون أو يتعاملون مع هذا الموقف أو ذاك، وكيف يتصرفون في هذه الحالة أو تلك، وماذا يفعلون، أو على العكس من ذلك، ما الذي يتوقفون عن فعله حتى يتطور الطفل بنجاح، ويتعلم التحرك، والتواصل والعيش ببساطة في هذا العالم الكبير.

الحوار مع أحد المتخصصين لا يمكن أن يحل محل الحوار مع الآباء الآخرين، ولكن يمكنهم أن يكملوا بعضهم البعض بشكل مثالي!

إليكم كتاب كتبته والدة فتاة مصابة بمتلازمة داون. صادقة وصادقة وغنية بالمعلومات وإيجابية للغاية. نعم، في بعض الأحيان لم يكن الأمر سهلاً، نعم، لم يكن كل شيء في حياة الأم وابنتها يسير بسلاسة وبسرعة، ولكن الحب والرعاية الصادقة والمعقولة والمساعدة في السماح لهما بمواصلة الحياة، وإتقان معالم جديدة.

أود أن ألفت انتباه القراء إلى حقيقة أن هذا الكتاب يحتوي على تجربة شخصية كبيرة ومضنية للأمومة، تعتمد على جمع المعلومات بعناية ومعالجتها فيما يتعلق بحالة عائلية معينة. تكمن قيمة هذا الكتاب في أنه، دون التظاهر على الإطلاق بأنه دليل للعمل، يسمح لك بالانتباه ليس فقط إلى المواقف والمشاكل النموذجية، ولكن أيضًا إلى تلك الأساليب التي تجعل من الممكن تحليل ما يحدث، وإجراء تحليل اتخاذ القرار وتطوير بعض تكتيكات العمل والأهم من ذلك هو تنفيذ هذه الإجراءات والإيمان بالنجاح وعدم الاستسلام لأيام الفشل.

أود بشدة أن أختم هذه المقدمة القصيرة باقتباس من هذا الكتاب، والذي، في رأيي، يعكس بدقة شديدة جوهر رسالة المؤلف، الموجهة إلى والدي الأطفال المميزين وأي قراء آخرين.

"لا أعتقد أن قراراتي هي الوحيدة الصحيحة. لكن الشيء الرئيسي الذي أريد قوله هو أن الجهود تؤدي دائمًا إلى نتائج. حتى لو لم تكن مرئية على الفور، وهذا يجعلك ترغب في رفع يديك، أو العواء على القمر، أو مجرد إطلاق النار على نفسك. بالإضافة إلى ذلك، اتضح أن جميع المشاكل التي يواجهها آباء الأطفال المصابين بالسكري تقريبًا هي... نفس المشاكل التي يواجهها آباء الأطفال "المعياريون". ربما يستغرق حلها وقتًا أطول ويؤدي إلى نتائج أقل. لكن جوهر المشاكل المشتركة بين الجميع لا يتغير من هذا”.

آمل مخلصًا أن يدعم هذا الكتاب أولئك الذين يحتاجون إليه، وأن يمنحهم التفاؤل والصبر والقوة حتى يتمكنوا من قبول طفلهم غير العادي وحبه والمضي قدمًا معه على طريق تطور صعب ولكنه مثير للاهتمام ومبهج للغاية. ومعرفة العالم!

إيلينا فيكتوروفنا بول

مدير مركز المساعدة المبكرة Downside Up Early

عندما كانت أمي تنتظر هايبو بوبو، أرادت حقًا أن يكون هايبو بوبو مميزًا. على أقل تقدير، موهوبة للغاية وجميلة جدًا. وبالتأكيد - تبين أن الطفل هو الأكثر تميزًا في العالم.

ولدت ابنتي بولينا في مستشفى إسرائيلي عادي. في إسرائيل لأنني أؤمن بالطب "المتوسط" المحلي أكثر من الطب الروسي من نفس المستوى. خططت أن أقضي شهرين بعد الولادة في إسرائيل، ثم أعود إلى روسيا، حيث بقيت عائلتي وعملي وكل ما أحببته بشكل عام. وبعد مراقبتي طوال فترة حملي في روسيا، سافرت إلى إسرائيل برفقة زوجي في بداية الشهر التاسع من أجل الولادة. وفي الأسبوع السابع والثلاثين، قبل الموعد المحدد بقليل، بشكل مستقل تمامًا، حتى بدون مسكنات الألم (لم يكن لدى الأطباء الإسرائيليين المتبجحين الوقت ببساطة)، أنجبت فتاة متوسطة الطول والوزن. بولينا.

وكانت الولادة ناجحة، وكان الطفل بصحة جيدة، ولم يلاحظ أي من العاملين في المستشفى أي مشاكل. بعد يوم واحد فقط، اتصل بي رئيس الأطباء في القسم أنا وزوجي (لم يكن له الحق في التحدث إلى أحد الوالدين، وكان هناك حاجة إلى اثنين). حملت بوليا بين ذراعي، وتأكد الطبيب بعناية من أنني لن أسقط الطفل عندما أغمي عليه. وقال إن أطباء الأطفال يعتقدون أن الفتاة مصابة بمتلازمة داون. لم يتم تأكيد هذا التشخيص بعد، فقد تم أخذ الدم للتحليل، والنتيجة تحتاج إلى الانتظار لمدة شهر تقريبًا. أنا لم أسقط. لقد بدأت للتو في البكاء وأبكي منذ ذلك الحين، مع فترات راحة قصيرة، لعدة أشهر. بالطبع، خلال الثلاثين يومًا المخصصة قبل الاستلام الرسمي لنتيجة الاختبار، لم أصدق أن هذا كان ممكنًا. طفل مصاب بمتلازمة داون؟ كان من الممكن أن يحدث هذا لأي شخص، لكن ليس لي.

في وقت لاحق، أثناء قراءتي للأدبيات ذات الصلة، علمت أنه في عام 1969، صاغت عالمة النفس إليزابيث كوبلر روس خمس مراحل يمر بها الأشخاص بعد الإجهاد الشديد المرتبط بالمشاكل الصحية (مشاكلهم الصحية أو مشاكل أحبائهم).

الكفر، محاولة التظاهر بأن لا شيء يحدث.

يأس : لماذا معي ؟؟؟

والبحث عن الحل المعجزة الذي يصحح الوضع.

الاكتئاب واللامبالاة - مهما فعلت، لن يتغير شيء، لا يستحق المحاولة.

قبول الوضع.

تجربتي هي القاعدة وليست الاستثناء. لقد مررت بجميع المراحل والآن أستطيع أخيرًا أن أقول بهدوء أن عائلتي لديها فتاة تدعى بولينا مصابة بمتلازمة داون. هذا ليس أفضل وضع ممكن. إنه فقط ما هو عليه. أعرف أمهات كثيرات عالقات في إحدى المراحل المذكورة أعلاه، وطفلهن هو أكثر من يعاني من ذلك. وهذا لا ينطبق بالطبع على آباء الأطفال المصابين بالسكري فقط (كما سأسميها من الآن فصاعدا متلازمة داون على سبيل الإيجاز).

لقد ذرف قلبي عندما سمعت والدي، البالغ والذكي، يثبت للطبيب النفسي أن ابنه كان "مصابًا بالتوحد قليلاً". طفل في الخامسة من عمره لا يتكلم ولا يتواصل كثيراً مع الآخرين...

حسنا، كيف يمكن أن يتطور بشكل كاف إذا كان الآباء يتظاهرون بعناد أنه لا يحدث شيء ولا يساعدون طفلهم المريض؟ أم أنهم يتعاملون معه بشكل مستمر بكل الطرق المشروعة أو غير الشرعية، بدلًا من النزول إلى الأرض والعمل على التنمية - ما الذي يمكن أن ينهض بالطفل حقًا؟ أم أنهم لا مبالين وعدائيين تجاه الطفل؟ هذا طريق مباشر للأمراض العقلية لدى كل من البالغين والأطفال.

ولكن دعونا نعود إلى لحظة ميلاد بولينا. "الزائر الرسمي" التالي الذي جاء إلي كان عاملاً اجتماعيًا. وبسبب معرفتي الضعيفة باللغة، وجدت صعوبة في فهمها. ولكن ما زلت أتذكر شيئا. وقالت إن ما حدث لي بدا وكأنه إصابة خطيرة. سوف يلتئم الجرح، لكن الندبة، بالطبع، ستبقى إلى الأبد. سأتعود على الفتاة وأحبها كما هي، سأفهم ما تحبه وما لا تحبه، وما هي شخصيتها... بالطبع لن تكون عادية أبدًا، لكنها ستظل محبوبة دائمًا وسأتوقف عن التعامل مع مشكلتها وكأنها مشكلتي الخاصة، أسوأ شيء في حياتك. ثم جلست مقابل الأخصائية الاجتماعية وفكرت: "من السهل عليك أن تقولي... ربما لدي أطفال أصحاء... كيف يمكنك حتى أن تتخيل أنني سأعتاد على مثل هذا الوضع؟" الآن فقط أدركت أنها كانت على حق في المقام الأول. الى جانب ذلك، ماذا يمكن أن تقول لي؟

"أنا أحب الكلاب"، "أحب عملي في ماكدونالدز"، "أحب الذهاب إلى السينما مع صديقتي كيتي"، "أنا أؤيد تشيلسي"، "أنا أحب جيمس بوند"... آراء عادية من الناس العاديين، وليس يختلف كثيرًا عني وعنك - مع اختلاف واحد فقط: كل هؤلاء الأشخاص، الذين تم التقاطهم في ألبوم صور خاص بواسطة المصور ر. بيلي، ولدوا بكروموسوم إضافي واحد.

تحتوي نواة الخلايا البشرية على 46 كروموسومًا - 23 زوجًا. في بعض الأحيان، أثناء عملية الانقسام الاختزالي - وهو انقسام خاص يؤدي إلى تكوين الخلايا الجنسية - لا ينفصل أحد الأزواج، وتكون النتيجة بويضة أو حيوان منوي لا يحتوي على 23، بل 24 كروموسومًا، وعندما تلتقي بخلية من من الجنس الآخر، تكون النتيجة زيجوتًا لا يحتوي على 46، بل يحتوي على 47 كروموسومًا. لماذا يحدث هذا؟ لا إجابات حتى الآن. لكن هذا ليس بالتأكيد لأن الناس يشربون أو يدخنون أو يتعاطون المخدرات أو يتواجدون في منطقة ملوثة إشعاعيًا - مثل هذا الشذوذ يحدث في جنين واحد تقريبًا من كل 700 (الأطفال المسموح لهم بالولادة أقل قليلاً - واحد من كل 1000). النمط الوحيد الذي لوحظ حتى الآن هو أن الاحتمال أعلى قليلا لدى النساء فوق سن 35 عاما، ولكن لا أحد يضمن أن هذا لن يحدث للأم الأصغر سنا.

يسبب الكروموسوم الإضافي عددًا من التغييرات في بنية الجسم وعمله. بعضها مرئي بالعين المجردة: وجه مسطح، وظهر مسطح للرأس، وحنك مقوس، وانخفاض في قوة العضلات، ونتيجة لذلك قد يكون الفم مفتوحًا قليلاً، وجمجمة قصيرة، وطية إضافية من الجلد. على راحة اليد أنف قصير. ومن أبرز العلامات ثنية الجلد في الزاوية الداخلية للعين، والتي تذكرنا إلى حد ما بشكل عيون ممثلي العرق المنغولي. وبسبب هذا العَرَض، أطلق عليها الطبيب الإنجليزي جي إل داون، الذي وصف هذه المتلازمة عام 1862، اسم "المنغولية". تم استخدام هذا المصطلح - بالإضافة إلى "الحماقة المنغولية" - حتى عام 1972، عندما تم الاعتراف أخيرًا، بعد سنوات عديدة من النضال، بأن علم الأمراض لا يمكن مساواته بالخصائص العنصرية، وتم إنشاء الاسم الحديث - متلازمة داون.

لا يقتصر هذا الشذوذ الكروموسومي على العلامات الخارجية - فغالبًا ما تسير عيوب القلب والحول وسرطان الدم والاضطرابات الهرمونية جنبًا إلى جنب، لذلك فإن الفحوصات الطبية المنتظمة من قبل المتخصصين المعنيين إلزامية. جهاز المناعة ضعيف للغاية، لذلك يمكن أن يعاني الشخص من الأمراض المعدية في كثير من الأحيان وبشكل أكثر خطورة. ذات مرة، لهذه الأسباب، لم يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون طويلاً - لكن الطب الحديث يسمح لهم بالعيش لمدة تصل إلى 50 عامًا على الأقل. على عكس متلازمة داون نفسها، كل هذا قابل للعلاج تماما. في بعض الأحيان تكون متلازمة داون مصحوبة بضعف السمع - وفي هذه الحالة تكون مساعدة أخصائي السمع ضرورية.

أكثر ما يخيف الآباء هو تأخر النمو. يبدأ هؤلاء الأطفال في تثبيت رؤوسهم لمدة ثلاثة أشهر فقط، والجلوس لمدة عام واحد، والمشي في موعد لا يتجاوز عامين. يتخلف هؤلاء الأشخاص عن النمو العقلي والكلام (يتم تفسير هذا الأخير ليس فقط من خلال تأخر النمو العقلي، ولكن أيضًا من خلال البنية الخاصة لتجويف الفم وانخفاض قوة العضلات - لذا فإن الفصول الدراسية مع معالج النطق إلزامية).

أما بالنسبة للتخلف العقلي لدى المصابين بمتلازمة داون فهو مبالغ فيه إلى حد كبير. ولا تلاحظ درجة شديدة منه إلا لدى القليل، وفي معظم الحالات نتحدث عن درجة متوسطة أو خفيفة من تراجع الذكاء. بالطبع، في هذه الحالة، يمكن "تنظيم" شكل حاد مع عدم القدرة الكاملة على التكيف مع الحياة المستقلة بين الناس - لذلك من الضروري فصل المولود الجديد عن والديه ووضعه في مؤسسة مغلقة خاصة. .. وهو ما ظلوا يفعلونه لسنوات عديدة، مما يدعم أسطورة عدم قابلية الأطفال المصابين بمتلازمة داون مطلقًا للتعليم وعدم قدرتهم على التكيف اجتماعيًا.

وفي الوقت نفسه، إذا بقي مثل هذا الطفل مع والديه، إذا تم تدريسه بطرق خاصة، فيمكن أن يستمر تطوره بنجاح نسبيا. بالطبع، لن يتخرج من الجامعة (على الرغم من أن هذه الأمثلة معروفة)، ولكن من الممكن تطوير مهارات الخدمة الذاتية والحياة في المجتمع، تمامًا كما أن هؤلاء الأشخاص قادرون تمامًا على إتقان بعض المهن.

يُطلق على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في كثير من الأحيان لقب "أطفال الشمس المشرقة"، ويعزى ذلك إلى زيادة ابتسامتهم وتواجدهم الدائم في مزاج جيد. الأمر ليس كذلك - بالطبع، لديهم تقلبات مزاجية متأصلة تمامًا مثل كل الناس، لكن لديهم بعض السمات المميزة للشخصية: فهم مطيعون وصبورون. ما ليس من سماتهم على الإطلاق هو العدوانية.

ما هو وضع هؤلاء الناس في المجتمع؟

أدرج هتلر الأشخاص الذين يعانون من "المنغولية" في برنامجه T-4 لتحسين النسل، المعروف أيضًا باسم "العمل - موت الشفقة". يتفق العديد من الأطباء المعاصرين تمامًا مع الفوهرر في كفاحه من أجل نقاء الجنس البشري: بمجرد أن يكشف فحص المرأة الحامل عن متلازمة داون أو يتم إجراء مثل هذا التشخيص لطفل مولود بالفعل، يحدث هجوم نفسي هائل على الوالدين يبدأ على الفور - "قم بالإجهاض / اكتب رفضًا، أنت لا تزال صغيرًا، أنجب طفلًا آخر - بصحة جيدة، لماذا تحتاج إلى شخص معاق،" إلخ. غالبًا ما يشارك الأقارب والأصدقاء "الصالحون" في "المعالجة" (يمكن أيضًا تخويف المرأة من حقيقة أن زوجها سيتركها بالتأكيد مع مثل هذا الطفل). لم يُقترح بعد قتل الأطفال الذين ولدوا بالفعل - ولكن هناك بالفعل "تقدميون" يدفعون بفكرة ما يسمى. "الإجهاض بعد الولادة"... لا يستطيع جميع الآباء تحمل مثل هذا الضغط النفسي - فالكثيرون منهم يذهبون للإجهاض أو يتخلون عن أطفالهم. ونتيجة لذلك، ينتهي الأمر بالأطفال في دور الأيتام حيث لا يحصلون على النمو المناسب، مما يدعم الأسطورة حول عدم القدرة الكاملة على التعلم وعدم القدرة على التكيف الاجتماعي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، الأمر الذي يخيف الآباء الجدد... يا لها من حلقة مفرغة!

يلاحظ الأشخاص الذين زاروا الدول الغربية أنه يمكن العثور على أطفال وبالغين مصابين بمتلازمة داون في المتاجر وفي الشوارع وفي أي مكان، بينما يبدو أننا لا نملكهم - ليس لأنه في الغرب يولد مثل هؤلاء الأشخاص في كثير من الأحيان ولكن لأنهم ليسوا معزولين عن المجتمع هناك. ليست كل تجربة غربية تستحق التقليد، ولكن هذا هو بالضبط ما يمكن، بل ينبغي، أن نتبناه. علاوة على ذلك، فإن الأطفال الذين يعانون من التخلف العقلي الخفيف، مع النمو السليم، قادرون تماما على زيارة رياض الأطفال الجماعية والدراسة في المدارس العادية.

هل من الممكن تقديم التعليم الشامل للأطفال المصابين بمتلازمة داون في روسيا اليوم؟ ربما لا - والنقطة هنا ليست فقط أنه ليس كل المعلمين يعرفون كيفية العمل معهم. أحضر مثل هذا الطفل إلى روضة أطفال عادية - لن يبدأ أقرانه في ترويعه فحسب، بل سيطغى والديه أيضًا على المدير، وسيكون هناك الكثير من النداءات الغاضبة: "لماذا يدرس هذا مع أطفالنا!" ومع ذلك، فإن هذا ليس المظهر الوحيد للموقف غير المناسب تجاه الأشخاص ذوي الإعاقة بشكل عام، وتجاه الأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل خاص. كيف يتعذب آباء هؤلاء الأطفال بسبب الاهتمام غير الصحي الذي يظهره كل معارفه تقريبًا (حتى غير الرسميين) - لسبب ما، يهتم الجميع بشدة بمعرفة "سبب ذلك"، "هل يمكن علاجه"، "هل أنت تعرف هذا قبل الولادة"، والأهم من ذلك - "ربما كان من الصعب عليك معرفة ذلك؟" يبدأ البعض أيضًا في التعبير عن التعازي... حقًا، إن مواجهة الإعاقة - سواء كانت متلازمة داون أو أي شيء آخر - هي "اختبار" رائع لللباقة والأدب والإنسانية ببساطة.

خلال المقابلة البابوية، وقفت فتاة مصابة بمتلازمة داون من مقعدها وسارت نحو فرانسيس. أراد الحراس إعادتها إلى والدتها، لكن والدها دعاها للجلوس بجانبها. وأنهى الحضور ممسكاً بيد الفتاة.

هل سبق لك أن تساءلت لماذا ترى في أوروبا أشخاصًا مصابين بمتلازمة داون (DS) أكثر بكثير من روسيا؟ إنهم يعملون هناك كأمين صندوق ويساعدون في المتاجر ومحطات الوقود. في إسبانيا، هناك شخص رائع للغاية، بابلو بينيدا. ولد مع DS، حصل على دبلوم التدريس، ودرجة البكالوريوس في الآداب، ودبلوم في علم النفس التربوي. وأصبح أول شخص في أوروبا مصاب بالسكري يتلقى تعليماً جامعياً. قام ببطولة فيلم السيرة الذاتية "Me Too" وحصل على جائزة "أفضل ممثل" عنه في مهرجان كان عام 1996. فيما يلي عشرة أشخاص آخرين مصابين بالسكري أثبتوا عدم وجود عوائق.

لكن إذا كنت لا ترى مثل هؤلاء الأطفال بيننا، فلا تعتقد أن لدينا عددًا أقل منهم، أليس كذلك؟ هل تعلم أن طفلاً واحداً من بين كل 700 طفل يولد مصاباً بالسكري؟ هل تعرف كم من هؤلاء الأشخاص يمكن أن تراهم في رحلة منتظمة بمترو الأنفاق؟ إنهم إما يتم إرسالهم إلى دار للأيتام (وهو عبارة عن جملة تقريبًا) أو يجلسون في المنزل. لكن مستوى تطور المجتمع يتحدد بدقة من خلال كيفية تعامله مع الأضعف - كبار السن، والمعوقين، والأشخاص الذين يعانون من أنواع مختلفة من الإعاقات.

صديقي المصممة الرائعة سفيتا ناجاييفا لديها ابن اسمه تيمور مصاب بمتلازمة داون. وأظهر الفحص الأول أن احتمال إنجاب طفل بهذه المتلازمة هو 1:150. أقل من واحد بالمئة. كان مخيفا. لكنها وزوجها قررا عدم إجراء فحص متخصص، لأنهما على أية حال لم يكونا قادرين على إجراء عملية إجهاض. ثم بدأوا بالبحث في الإنترنت عن كافة المعلومات المتعلقة بالأطفال المصابين بالسكري. وأصبح من الواضح أن هذه ليست جملة. أنه يمكنك العيش معه وتربية طفل رائع. من الصعب. إنه مثل غزو مونت بلانك. عند سفح الجبل ينظرون إليك بتعاطف. أنت تتبع طريقك الخاص، فهو سلس بالنسبة للبعض، والبعض الآخر عمودي تقريبًا. ولكن في كل مرة تحبس أنفاسك عندما تصل مرة أخرى إلى القمة المحلية. قمت بالتمرير، ونظرت حولي وأدركت أن الأمر كان يستحق ذلك. حتى لو لم يكن الأمر سهلاً عليك دائمًا على الطريق، حتى لو لعنت كل شيء وكل شخص وهذا التسلق بأكمله.

سوف تسأل نفسك دائمًا كيف كانت ستكون حياتك لو لم تبدأ بالتسلق. وكلما ارتفعت إلى أعلى، ستشعر بالثراء والامتلاء. سوف تتعلم كيف تعيش يومًا واحدًا وحياة كاملة. الأمر سهل للغاية، عليك فقط أن تبدأ.

لكن الأسوأ هو أن الناس يخافون من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. لأنهم لا يعرفون شيئا عنهم. لأنهم معتادون على العيش مع أشخاص مثل أي شخص آخر. وقررت سفيتا أن تكتب كتابًا عنها.

كتاب عن الكروموسونيا. اشرح بأصابعك كيف تظهر متلازمة داون. ولماذا يُطلق على الأطفال الذين معه أطفال مشمسون.

وأيضا عن تجربة أم الطفل المشمس. يقرأ
عندما يحب الناس بعضهم البعض