- bir nükleotid dizisi şeklinde nükleik asit moleküllerinde kalıtsal bilgileri kaydetmek için birleşik bir sistem. Genetik kod, azotlu bazlarda farklılık gösteren sadece dört harf-nükleotitten oluşan bir alfabenin kullanımına dayanır: A, T, G, C.

Genetik kodun ana özellikleri aşağıdaki gibidir:

1. Genetik kod üçlüdür. Triplet (kodon) - bir amino asidi kodlayan üç nükleotit dizisi. Proteinler 20 amino asit içerdiğinden, her birinin bir nükleotit tarafından kodlanamayacağı açıktır (DNA'da sadece dört tip nükleotit olduğundan, bu durumda 16 amino asit kodlanmamış kalır). Bu durumda sadece 16 amino asit kodlanabileceğinden, amino asitleri kodlamak için iki nükleotid de eksiktir. Bu, bir amino asidi kodlayan en küçük nükleotit sayısının üç olduğu anlamına gelir. (Bu durumda, olası üçlü nükleotit sayısı 4 3 = 64'tür).

2. Kodun fazlalığı (dejenerasyonu), üçlülüğünün bir sonucudur ve bir amino asidin birkaç üçlü tarafından kodlanabileceği anlamına gelir (20 amino asit ve 64 üçlü olduğundan). İstisnalar, yalnızca bir üçlü tarafından kodlanan metionin ve triptofandır. Ayrıca bazı üçüzlerin belirli işlevleri vardır. Böylece, mRNA molekülünde bunlardan üçü, UAA, UAH ve UGA, sonlandırma kodonlarıdır, yani polipeptit zincirinin sentezini durduran sinyallerdir. DNA zincirinin başlangıcında bulunan metionine (AUG) karşılık gelen üçlü, bir amino asidi kodlamaz, ancak okumanın başlatılması (uyarılması) işlevini yerine getirir.

3. Fazlalık ile eş zamanlı olarak, kod, her bir kodonun yalnızca bir spesifik amino aside karşılık geldiği anlamına gelen, belirsiz olmama özelliğine sahiptir.

4. Kod doğrusaldır; bir gendeki nükleotid dizisi, bir proteindeki amino asit dizisiyle tam olarak eşleşir.

5. Genetik kod örtüşmez ve kompakttır, yani "noktalama işaretleri" içermez. Bu, okuma işleminin sütunların üst üste gelmesine (üçlüler) izin vermediği ve belirli bir kodondan başlayarak, okumanın durma sinyallerine (sonlandırma kodonları) kadar üçlüden sonra üçlüye devam ettiği anlamına gelir. Örneğin, mRNA'da, aşağıdaki azotlu bazlar dizisi AUGGUGTSUUAAUGUG yalnızca bu üçlüler tarafından okunacaktır: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG ve AUG, UGG, GGU, GUG, vb. veya AUG, GGU, UGC, CUU vb. veya başka bir şekilde (örneğin kodon AUG, noktalama işareti G, kodon UGC, noktalama işareti U vb.).

6. Genetik kod evrenseldir, yani tüm organizmaların nükleer genleri, bu organizmaların organizasyon düzeyi ve sistematik konumu ne olursa olsun, proteinler hakkındaki bilgileri aynı şekilde kodlar.

GENETİK KOD(Yunanca, genetikos kökene atıfta bulunur; syn.: kod, biyolojik kod, amino asit kodu, protein kodu, nükleik asit kodu) - nükleotid dizisini değiştirerek hayvanların, bitkilerin, bakterilerin ve virüslerin nükleik asit moleküllerindeki kalıtsal bilgileri kaydetmek için bir sistem.

Genetik bilgi (Şek.) RNA içeren virüsler hariç hücreden hücreye, nesilden nesile aktarılır, DNA moleküllerinin kopyalanmasıyla iletilir (bkz. Replikasyon). DNA'nın hücre yaşamı sürecindeki kalıtsal bilgisi, RNA polimeraz kullanılarak bir şablon üzerinde olduğu gibi DNA üzerinde sentezlenen bilgisel (mRNA veya mRNA), ribozomal (rRNA) ve taşıma (tRNA) olmak üzere 3 tip RNA aracılığıyla gerçekleştirilir. enzim. Bu durumda, bir DNA molekülündeki nükleotidlerin dizisi, her üç RNA tipindeki nükleotidlerin dizisini benzersiz bir şekilde belirler (bkz. Transkripsiyon). Bir protein molekülünü kodlayan genin bilgisi (bkz.) sadece mRNA tarafından taşınır. Kalıtsal bilginin gerçekleşmesinin son ürünü, özgüllüğü amino asitlerinin dizisi ile belirlenen protein moleküllerinin sentezidir (bkz. Çeviri).

DNA veya RNA sadece 4 farklı azotlu baz içerdiğinden [DNA'da - adenin (A), timin (T), guanin (G), sitozin (C); RNA'da - adenin (A), urasil (U), sitozin (C), guanin (G)], dizisi proteindeki 20 amino asit dizisini belirler, G.'den. , 20 harfli bir polipeptit alfabesinde alfabe nükleik asidinin 4 harfini-t'ye çevirme sorunu.

İlk kez, varsayımsal bir matrisin özelliklerinin doğru bir tahmini ile protein moleküllerinin bir matris sentezi fikri N.K. tarafından formüle edildi. 1948'de E. Chargaff, tüm DNA moleküllerinde karşılık gelen nükleotidlerin (A-T, G-C) nicel bir eşitliğinin olduğunu gösterdi. 1953'te F. Crick, J. Watson ve Wilkins (M. HF Wilkins), bu kuraldan ve X-ışını yapısal analizinin verilerinden (bkz.), DNA moleküllerinin iki polinükleotitten oluşan bir çift sarmal olduğu sonucuna vardı. hidrojen bağları ile bağlanmış iplikler. Ayrıca ikinci zincirde A'ya karşı sadece T ve G'ye karşı sadece C olabilir. Bu tamamlayıcılık, bir zincirin nükleotid dizisinin diğerinin dizisini benzersiz bir şekilde belirlemesine yol açar. Bu modelden çıkan ikinci önemli sonuç, DNA molekülünün kendi kendini yeniden üretebildiğidir.

1954'te G. Gamow, G. to problemini modern biçiminde formüle etti. 1957'de F. Crick, Adaptör Hipotezini ifade ederek, amino asitlerin nükleik asit ile doğrudan değil, aracılar (şimdi tRNA olarak bilinir) yoluyla etkileşime girdiğini öne sürdü. Takip eden yıllarda, genetik bilginin transferi için genel şemanın tüm temel bağlantıları, başlangıçta varsayımsal olarak, deneysel olarak doğrulandı. 1957'de mRNA'lar keşfedildi [A. S. Spirin, A.N. Belozersky ve diğerleri; Folkin ve Astrakhan (E. Volkin, L. Astrachan)] ve tRNA [Hoagland (MV Hoagland)]; 1960 yılında DNA, matris olarak mevcut DNA makromolekülleri kullanılarak hücre dışında sentezlendi (A. Kornberg) ve DNA'ya bağımlı RNA sentezi keşfedildi [Weiss (S.B. Weiss) ve diğerleri]. 1961'de, doğal RNA veya sentetik poliribonükleotitlerin varlığında bir kesimde hücresiz bir sistem oluşturuldu, protein benzeri maddelerin sentezi gerçekleştirildi [M. J.H. Matthaei]. G.'nin biliş sorunu. Kodun genel özelliklerini incelemek ve aslında kodunu çözmek, yani hangi nükleotit kombinasyonlarının (kodonlar) belirli amino asitleri kodladığını bulmaktan oluşuyordu.

Kodun genel özellikleri, kodunun çözülmesinden bağımsız olarak ve esas olarak mutasyon oluşumunun moleküler yasaları analiz edilerek açıklığa kavuşturulmuştur (F. Crick ve diğerleri, 1961; N.V. Luchnik, 1963). Aşağıdakilere kadar kaynarlar:

1. Kod evrenseldir, yani en azından esas olarak tüm canlılar için aynıdır.

2. Kod üçlüdür, yani her amino asit bir üçlü nükleotit tarafından kodlanır.

3. Kod örtüşmez, yani belirli bir nükleotid birden fazla kodona dahil edilemez.

4. Kod dejeneredir, yani bir amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanabilir.

5. Proteinin birincil yapısı hakkında bilgi, sabit bir noktadan başlayarak mRNA'dan sırayla okunur.

6. Olası üçlülerin çoğunun bir "anlamı" vardır, yani amino asitleri kodlarlar.

7. Kodondaki üç "harf"ten sadece ikisi (zorunlu) baskın bir anlama sahipken, üçüncüsü (isteğe bağlı) çok daha az bilgi taşır.

Kodun doğrudan kodunun çözülmesi, yapısal gendeki (veya üzerinde sentezlenen mRNA'daki) nükleotit dizisinin karşılık gelen proteindeki amino asit dizisiyle karşılaştırılmasından oluşacaktır. Ancak, bu yol hala teknik olarak imkansız. Diğer iki yol kullanıldı: bir matris olarak bilinen bileşime sahip yapay poliribonükleotitleri kullanan hücresiz bir sistemde protein sentezi ve mutasyon oluşumunun moleküler modellerinin analizi (bkz.). İlki daha önce olumlu sonuçlar getirdi ve tarihsel olarak G.'nin deşifre edilmesinde önemli bir rol oynadı.

1961'de M. Nirenberg ve Mattei, bir homo-polimer - sentetik poliüridil - şuna (yani, yapay RNA bileşimi UUUU ...) matris olarak kullandı ve polifenilalanin elde etti. Bundan, fenilalanin kodonunun birkaç Y'den oluştuğu, yani üçlü kod durumunda UUU olarak deşifre edildiği sonucu çıktı. Daha sonra homopolimerlerle birlikte farklı nükleotitlerden oluşan poliribonükleotitler kullanıldı. Bu durumda, sadece polimerlerin bileşimi biliniyordu, içlerindeki nükleotidlerin düzenlenmesi istatistikseldi, bu nedenle sonuçların analizi istatistikseldi ve dolaylı sonuçlar verdi. Oldukça hızlı bir şekilde, 20 amino asidin tümü için en az bir üçlü bulmayı başardık. Organik çözücülerin varlığının, pH veya sıcaklıktaki değişikliklerin, bazı katyonların ve özellikle antibiyotiklerin kodu belirsiz hale getirdiği ortaya çıktı: aynı kodonlar diğer amino asitlerin dahil edilmesini uyarmaya başlar, bazı durumlarda bir kodon dörde kadar kodlamaya başlar. farklı amino asitler. Streptomisin, hem hücresiz sistemlerde hem de in vivo olarak bilgilerin okunmasını etkiledi ve yalnızca streptomisine duyarlı bakteri suşları üzerinde etkiliydi. Streptomisine bağımlı suşlarda, mutasyon sonucu değişen kodonlardan gelen okumayı "düzeltmiştir". Benzer sonuçlar, G.'nin deşifre edilmesinin doğruluğundan şüphe etmek için sebep verdi. Hücresiz bir sistem kullanarak; doğrulama, öncelikle in vivo verilerle gerekliydi.

G. ila in vivo ile ilgili temel veriler, bilinen bir etki mekanizması ile mutajenlerle (bakınız) tedavi edilen organizmalardaki proteinlerin amino asit kompozisyonunun analiz edilmesiyle elde edilmiştir, örneğin, DNA molekülündeki nitrojenli kenarlar, C'nin U ile ve A'nın D ile değiştirilmesi. Yararlı bilgiler ayrıca spesifik olmayan mutajenlerin neden olduğu mutasyonların analizi, farklı türlerdeki ilgili proteinlerin birincil yapısındaki farklılıkların karşılaştırılması, DNA ve proteinlerin bileşimi arasındaki korelasyon, vb. ile sağlanır. .

G.'nin kod çözmesi, in vivo ve in vitro verilere dayanarak aynı sonuçları verdi. Daha sonra, hücresiz sistemlerde kodu çözmek için başka üç yöntem geliştirildi: aminoasil-tRNA'nın (yani, ekli aktive edilmiş amino asitli tRNA) bilinen bir bileşimin trinükleotitleri ile bağlanması (M. Nirenberg ve diğerleri, 1965), aminoasil-tRNA'nın belirli bir üçlü ile başlayan polinükleotitlerle bağlanması (Mattei ve diğerleri, 1966) ve polimerlerin sadece bileşimin değil aynı zamanda nükleotid sırasının da bilindiği mRNA olarak kullanılması (X. Korana ve diğerleri. , 1965). Her üç yöntem de birbirini tamamlar ve sonuçlar in vivo deneylerde elde edilen verilerle uyumludur.

70'lerde. 20. yüzyıl ortaya çıkan G. kodunu çözme sonuçlarının özellikle güvenilir doğrulama yöntemleri Proflavinin etkisi altında ortaya çıkan mutasyonların, okuma çerçevesinde bir kaymaya yol açan bireysel nükleotitlerin kaybından veya eklenmesinden oluştuğu bilinmektedir. T4 fajında, lizozim bileşiminin değiştiği proflavin bir dizi mutasyona neden oldu. Bu kompozisyon analiz edildi ve okuma çerçevesindeki bir kayma ile elde edilmesi gereken kodonlarla karşılaştırıldı. Tam bir maç olduğu ortaya çıktı. Ek olarak, bu yöntem, dejenere kodun hangi üçlülerinin amino asitlerin her birini kodladığını tam olarak belirlemeyi mümkün kıldı. 1970 yılında, JM Adams, meslektaşları ile G.'yi kısmen deşifre etmeyi başardı. Doğrudan bir yöntemle: R17 fajında, 57 nükleotid uzunluğundaki bir fragmandaki bazların dizisi belirlendi ve proteinin amino asit dizisiyle karşılaştırıldı. onun kabuğu. Sonuçlar, daha az doğrudan yöntemlerle elde edilenlerle tam bir uyum içindeydi. Böylece kodun şifresi tamamen ve doğru bir şekilde çözülmüştür.

Şifre çözme sonuçları tabloda özetlenmiştir. Kodonların ve RNA'nın bileşimini içerir. tRNA antikodonlarının bileşimi mRNA kodonlarını tamamlayıcıdır, yani Y yerine A, A - Y yerine C - G ve G - C yerine içerirler ve yapısal genin kodonlarına karşılık gelir (DNA bilginin okunduğu iplik) tek fark urasil'in timinin yerini almasıdır. 4 nükleotidin birleştirilmesiyle oluşturulabilen 64 üçlüden 61'i "anlamlı", yani amino asitleri kodluyor ve 3'ü "anlamsız" (anlamsız). Kodun genel özelliklerinin analizi sırasında bile keşfedilen üçüzlerin bileşimi ile anlamları arasında oldukça açık bir ilişki vardır. Bazı durumlarda, belirli bir amino asidi (örneğin prolin, alanin) kodlayan üçlüler, ilk iki (zorunlu) nükleotidin aynı olması ve üçüncünün (isteğe bağlı) herhangi biri olabilmesiyle karakterize edilir. Diğer durumlarda (örneğin, asparagin, glutamin kodlarken), iki benzer üçlü, ilk iki nükleotidin çakıştığı ve herhangi bir pürin veya herhangi bir pirimidin'in üçüncü yerine geçtiği aynı anlama sahiptir.

2'si faj mutantlarının (UAA-ocher, UAG-amber, UGA-opal) atamalarına karşılık gelen özel isimlere sahip olan anlamsız kodonlar, herhangi bir amino asidi kodlamasalar da, bilgileri okumada, kodlamada büyük önem taşırlar. polipeptit zincirinin sonu...

Bilgiler 5 1 -> 3 1 - nükleotid zincirinin sonuna doğru okunur (bkz. Deoksiribonükleik asitler). Bu durumda protein sentezi, serbest amino grubuna sahip bir amino asitten serbest bir karboksil grubuna sahip bir amino aside ilerler. Sentezin başlangıcı, bu durumda spesifik bir başlangıç ​​aminoasil-tRNA'sını, yani N-formilmetionil-tRNA'yı içeren AUG ve GUG üçlüleri tarafından kodlanır. Aynı üçüzler, zincir içinde lokalize olduklarında sırasıyla metiyonin ve valini kodlarlar. Belirsizlik, okumanın başlangıcından önce saçmalıkların gelmesiyle ortadan kalkar. Farklı proteinleri kodlayan mRNA bölgeleri arasındaki sınırın ikiden fazla üçlüden oluştuğuna ve RNA'nın ikincil yapısının bu yerlerde değiştiğine dair kanıtlar vardır; bu konu araştırılıyor. Yapısal bir gen içinde anlamsız bir kodon oluşursa, karşılık gelen protein yalnızca bu kodonun bulunduğu yere kadar oluşturulur.

Genetik kodun keşfi ve kodunun çözülmesi - moleküler biyolojinin olağanüstü bir başarısı - tüm biyolojiyi, bilimleri, bazı durumlarda, özel büyük bölümlerin geliştirilmesinin temelini atarak etkiledi (bkz. Moleküler genetik). G.'nin ve ilgili araştırmaların açılmasının etkisi, Darwin'in teorisinin biyoloji, bilim üzerindeki etkisi ile karşılaştırılır.

G.'nin evrenselliği, organik dünyanın tüm temsilcilerinde yaşamın temel moleküler mekanizmalarının evrenselliğinin doğrudan bir kanıtıdır. Bu arada, prokaryotlardan ökaryotlara ve tek hücrelilerden çok hücreli organizmalara geçiş sırasında genetik aparatın işlevlerinde ve yapısındaki büyük farklılıklar, muhtemelen çalışması geleceğin görevlerinden biri olan moleküler farklılıklar ile ilişkilidir. G.'nin araştırması sadece son yılların meselesi olduğundan, pratik tıp için elde edilen sonuçların önemi sadece dolaylı bir niteliktedir ve şu an için hastalıkların doğasını, patojenlerin etki mekanizmasını anlamaya izin verir. ve tıbbi maddeler. Bununla birlikte, dönüşüm (bakınız), transdüksiyon (bakınız), bastırma (bakınız) gibi fenomenlerin keşfi, patolojik olarak değiştirilmiş kalıtsal bilgiyi düzeltmenin veya sözde düzeltilmesinin temel olasılığını gösterir. genetik mühendisliği (bkz.).

Tablo. GENETİK KOD

* Zincirin sonunu kodlar.

** Ayrıca zincirin başlangıcını da kodlar.

Kaynakça: Ichas M. Biyolojik kod, çev. İngilizce'den, M., 1971; okçu Sitogenetik lezyonların biyofiziği ve genetik kod, L., 1968; Moleküler Genetik, çev. İngilizceden, ed. A.N. Belozersky, bölüm 1, M., 1964; Nükleik asitler, çev. İngilizceden, ed. A.N. Belozersky, M., 1965; Watson JD Genin moleküler biyolojisi, çev. İngilizceden., M., 1967; Fizyolojik Genetik, ed. M.E. Lobasheva S.G., Inge-Vechtomo-va, L., 1976, bibliogr.; Desoxyribonuc-leins & ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v" E. Geissler, B., 1972; Genetik kod, Gold Spr. Harb. semptom. nicel. Biol., V. 31, 1966; W o e s e C. R. Genetik kod, N. Y. a. o., 1967.

Genetik Kod- bir nükleotid dizisi şeklinde nükleik asit moleküllerinde kalıtsal bilgileri kaydetmek için birleşik bir sistem. Genetik kod, DNA nükleotitlerine karşılık gelen sadece dört harf A, T, C, G'den oluşan bir alfabenin kullanımına dayanmaktadır. Toplamda 20 çeşit amino asit vardır. 64 kodondan üçü - UAA, UAG, UGA - amino asitleri kodlamaz, bunlara anlamsız kodonlar denir ve noktalama işaretleri olarak işlev görürler. Kodon (bir trinükleotidi kodlayan), bir amino asidin eklenmesini kodlayan, DNA veya RNA'daki bir nükleotit kalıntısı üçlüsü (üçlü) olan genetik kodun bir birimidir. Genlerin kendileri protein sentezinde yer almazlar. Gen ve protein arasındaki aracı, mRNA'dır. Genetik kodun yapısı, üçlü olması, yani kodon adı verilen azotlu DNA bazlarının üçlülerinden (üçlülerinden) oluşmasıyla karakterize edilir. 64

Gen özellikleri. kod
1) Triplet: Bir amino asit, üç nükleotit tarafından kodlanır. DNA'daki bu 3 nükleotid
mRNA'da üçlü olarak adlandırılır - bir kodon, tRNA'da - bir antikodon.
2) Fazlalık (dejenerasyon): sadece 20 amino asit vardır ve amino asitleri 61 kodlayan üçlüler vardır, bu nedenle her amino asit birkaç üçlü tarafından kodlanır.
3) Belirsizlik: Her üçlü (kodon) sadece bir amino asidi kodlar.
4) Çok yönlülük: Genetik kod, dünyadaki tüm canlı organizmalar için aynıdır.
5.) Okurken kodonların devamlılığı ve tutarlılığı. Bu, nükleotid dizisinin boşluklar olmadan üçlü üçlü okunduğu, bitişik üçlülerin üst üste gelmediği anlamına gelir.

88. Kalıtım ve değişkenlik canlıların temel özellikleridir. Darwin'in kalıtım ve değişkenlik fenomeni anlayışı.
kalıtımözellikleri korumak ve ebeveynden yavruya iletmek için tüm organizmaların ortak özelliği diyorlar. kalıtım- bu, bir türün tarihsel gelişimi sürecinde gelişen ve belirli çevresel koşullar altında kendini gösteren benzer türde bir metabolizmayı nesiller boyunca yeniden üretme özelliğidir.
değişkenlik aynı türün bireyleri arasında, yalnızca bir fenotipin dış ortamının etkisi altındaki bir değişiklikte veya kombinasyonlardan, rekombinasyonlardan ve mutasyonlardan kaynaklanan genetik olarak belirlenmiş kalıtsal varyasyonlarda ifade edilen niteliksel farklılıkların ortaya çıkma süreci vardır. birbirini izleyen nesiller ve popülasyonlarda meydana gelir.
Darwin'in kalıtım ve değişkenlik anlayışı.
kalıtım altında Darwin, organizmaların türlerini, çeşitlerini ve bireysel özelliklerini yavrularında koruma yeteneğini anladı. Bu özellik iyi biliniyordu ve kalıtsal bir varyasyonu temsil ediyordu. Darwin, kalıtımın evrim sürecindeki önemini ayrıntılı olarak analiz etti. İlk neslin melezlerinin tekdüzeliği ve ikinci nesilde özelliklerin bölünmesi durumlarına dikkat çekti, cinsiyetle ilişkili kalıtımın, melez atavizmlerin ve bir dizi başka kalıtım olgusunun farkındaydı.
değişkenlik Birçok hayvan türünü ve bitki çeşidini karşılaştıran Darwin, herhangi bir hayvan ve bitki türünde ve herhangi bir çeşit ve cins içindeki kültürde özdeş bireyler olmadığını fark etti. Darwin, değişkenliğin tüm hayvanlarda ve bitkilerde var olduğu sonucuna vardı.
Hayvanların değişkenliği ile ilgili materyali inceleyen bilim adamı, gözaltı koşullarındaki herhangi bir değişikliğin değişkenliğe neden olmak için yeterli olduğunu fark etti. Böylece Darwin, değişkenliği, organizmaların çevresel koşulların etkisi altında yeni karakterler edinme yeteneği olarak anladı. Aşağıdaki değişkenlik biçimlerini ayırt etti:
Spesifik (grup) değişkenlik(Şimdi çağırdı değişiklik) - belirli koşulların etkisinden dolayı yavruların tüm bireylerinde bir yönde benzer bir değişiklik. Bazı değişiklikler genellikle kalıtsal değildir.
Belirsiz bireysel değişkenlik(Şimdi çağırdı genotipik) - aynı tür, çeşitlilik, cinsin bireylerinde, benzer koşullarda var olan, bir bireyin diğerlerinden farklı olduğu çeşitli önemsiz farklılıkların ortaya çıkması. Bu çok yönlü değişkenlik, varoluş koşullarının her bir birey üzerindeki belirsiz etkisinin bir sonucudur.
bağıntılı(veya göreceli) değişkenlik. Darwin, organizmayı, tek tek parçaları birbiriyle yakından bağlantılı olan ayrılmaz bir sistem olarak anladı. Bu nedenle, bir parçanın yapısındaki veya işlevindeki bir değişiklik, çoğu zaman bir diğerinde veya diğerlerinde bir değişikliğe neden olur. Bu tür değişkenliğe bir örnek, işleyen bir kasın gelişimi ile bağlandığı kemik üzerinde bir sırt oluşumu arasındaki ilişkidir. Birçok yürüyen kuşta, boyun uzunluğu ile uzuv uzunluğu arasında bir ilişki vardır: uzun boyunlu kuşların da uzun uzuvları vardır.
Telafi edici değişkenlik, bazı organların veya işlevlerin gelişiminin genellikle diğerlerinin baskısının nedeni olduğu gerçeğinden oluşur, yani, örneğin, süt verimi ile sığırların etliliği arasında ters bir korelasyon vardır.

89. Değişiklik değişkenliği. Genetik olarak belirlenmiş özelliklerin reaksiyon hızı. fenkopiler.
fenotipik değişkenlik, gelişim koşullarının veya çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelen doğrudan işaretlerin durumundaki değişiklikleri kapsar. Modifikasyon değişkenliği aralığı, normal yanıt ile sınırlıdır. Bir özellikte ortaya çıkan spesifik modifikasyon değişikliği kalıtsal değildir, ancak modifikasyon değişkenliğinin aralığı kalıtım tarafından belirlenir.Bu durumda, kalıtsal materyal değişime dahil değildir.
reaksiyon hızı- bu, özelliğin değişiklik değişkenliğinin sınırıdır. Reaksiyon hızı kalıtsaldır, ancak değişikliklerin kendileri değil, yani. bir özellik geliştirme yeteneği ve tezahürünün şekli çevresel koşullara bağlıdır. Reaksiyon hızı, genotipin belirli bir nicel ve nitel özelliğidir. Geniş bir reaksiyon hızına, dar bir () ve kesin bir hıza sahip işaretler vardır. reaksiyon hızı her tür için (alt ve üst) sınırları veya sınırları vardır - örneğin, artan besleme hayvanın ağırlığında bir artışa yol açacaktır, ancak belirli bir türün veya türün karakteristik reaksiyon hızı dahilinde olacaktır. Reaksiyon hızı genetik olarak belirlenir ve kalıtsaldır. Farklı işaretler için reaksiyon normunun sınırları çok farklıdır. Örneğin, süt verimi, tahılların üretkenliği ve diğer birçok nicel özellik, reaksiyon hızı için geniş sınırlara sahiptir, dar sınırlar, çoğu hayvanın renk yoğunluğu ve diğer birçok nitel özelliktir. Bir kişinin evrim sürecinde karşılaşmadığı bazı zararlı faktörlerin etkisi altında, reaksiyon hızını belirleyen değişiklik değişkenliği olasılığı dışlanır.
fenkopiler- mutasyonlara benzer tezahürde, olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında fenotipte değişiklikler. Ortaya çıkan fenotipik değişiklikler kalıtsal değildir. Fenokopi oluşumunun, dış koşulların belirli bir sınırlı gelişim aşaması üzerindeki etkisiyle ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca, aynı ajan, hangi faza etki ettiğine bağlı olarak, farklı mutasyonları kopyalayabilir veya bir aşama bir ajana, diğeri diğerine tepki verir. Aynı fenokopiyi indüklemek için farklı ajanlar kullanılabilir; bu, değişikliğin sonucu ile etkileyen faktör arasında bir bağlantı olmadığını gösterir. En karmaşık genetik gelişim bozukluklarının çoğaltılması nispeten kolaydır, ancak özelliklerin kopyalanması çok daha zordur.

90. Değişikliğin uyarlanabilir doğası. Bir kişinin gelişiminde, eğitiminde ve yetiştirilmesinde kalıtımın ve çevrenin rolü.
Değişiklik değişkenliği, habitat koşullarına karşılık gelir ve uyarlanabilir niteliktedir. Bitki ve hayvanların büyümesi, kütlesi, rengi vb. gibi özellikler değişiklik değişkenliğine tabidir. Modifikasyon değişikliklerinin görünümü, çevresel koşulların gelişen organizmada meydana gelen enzimatik reaksiyonları etkilemesi ve bir dereceye kadar seyrini değiştirmesinden kaynaklanmaktadır.
Kalıtsal bilginin fenotipik tezahürü çevresel koşullar tarafından değiştirilebildiğinden, organizmanın genotipinde yalnızca reaksiyon normu adı verilen belirli sınırlar içinde oluşum olasılıkları programlanmıştır. Reaksiyon hızı, belirli bir genotip için izin verilen bir özelliğin modifikasyon değişkenliğinin sınırlarını temsil eder.
Bir genotipin çeşitli koşullar altında uygulanması sırasında bir özelliğin ciddiyetine ifade denir. Normal reaksiyon aralığında özelliğin değişkenliği ile ilişkilidir.
Aynı özellik, bazı organizmalarda görünebilir ve aynı gene sahip diğerlerinde bulunmayabilir. Bir genin fenotipik tezahürünün nicel göstergesine penetrans denir.
Etkileyicilik ve nüfuz, doğal seçilim tarafından desteklenir. İnsanlarda kalıtım incelenirken her iki model de akılda tutulmalıdır. Çevresel koşulları değiştirerek, penetrasyon ve dışavurumculuğu etkilemek mümkündür. Tek ve aynı genotipin farklı fenotiplerin gelişiminin kaynağı olabilmesi tıp için esastır. Bu, yükü olan kişinin kendini göstermesi gerekmediği anlamına gelir. Çoğu, kişinin bulunduğu koşullara bağlıdır. Bazı durumlarda, kalıtsal bilginin fenotipik bir tezahürü olarak hastalık, bir diyete bağlılık veya ilaç alarak önlenebilir. Kalıtsal bilgilerin uygulanması çevreye bağlıdır.Tarihsel olarak oluşturulmuş bir genotip temelinde oluşturulan modifikasyonlar, genellikle doğada uyarlanabilirdir, çünkü bunlar her zaman gelişmekte olan bir organizmanın kendisini etkileyen çevresel faktörlere verdiği tepkilerin sonucudur. Mutasyon değişikliklerinin doğası farklıdır: bunlar, önceden kurulmuş protein sentezi sürecinde bir bozulmaya neden olan DNA molekülünün yapısındaki değişikliklerin sonucudur. fareler yüksek sıcaklıklarda tutulduklarında, uzun kuyruklu ve geniş kulaklı yavrular doğururlar. Bu modifikasyon, doğada uyarlanabilir, çünkü çıkıntılı kısımlar (kuyruk ve kulaklar) vücutta termoregülatör bir rol oynar: yüzeylerindeki bir artış, ısı transferini arttırmayı mümkün kılar.

İnsan genetik potansiyeli zamanla sınırlıdır ve oldukça serttir. Erken sosyalleşme dönemini kaçırırsanız, farkına varmak için zamanınız olmadığı için kaybolacaktır. Bu ifadenin çarpıcı bir örneği, bebeklerin koşullara bağlı olarak ormana düştüğü ve hayvanlar arasında birkaç yıl geçirdiği sayısız vakadır. İnsan topluluğuna geri döndükten sonra, artık kaybedilen zamanı tamamen telafi edemediler: usta konuşma, oldukça karmaşık insan faaliyeti becerileri edinme, bir kişinin zihinsel işlevleri zayıf bir şekilde geliştirildi. Bu, insan davranışının ve etkinliğinin karakteristik özelliklerinin yalnızca sosyal miras yoluyla, yalnızca eğitim ve öğretim sürecinde bir sosyal programın aktarılması yoluyla elde edildiğinin kanıtıdır.

Özdeş genotipler (tek yumurta ikizlerinde), farklı ortamlarda bulunmak farklı fenotipler verebilir. Tüm etki faktörleri göz önüne alındığında, insan fenotipi birkaç unsurdan oluşan olarak temsil edilebilir.

Bunlar şunları içerir: genlerde kodlanmış biyolojik eğilimler; çevre (sosyal ve doğal); bireyin etkinliği; zihin (bilinç, düşünme).

Kalıtım ve çevrenin insan gelişimindeki etkileşimi, yaşamı boyunca önemli bir rol oynar. Ancak organizmanın oluşum dönemlerinde özel bir önem kazanır: embriyonik, meme, çocuk, ergen ve gençlik. Bu sırada organizmanın gelişimi ve kişiliğin oluşumu için yoğun bir süreç gözlemlendi.

Kalıtım, bir organizmanın ne olabileceğini belirler, ancak bir kişi hem kalıtım hem de çevre olmak üzere her iki faktörün aynı anda etkisi altında gelişir. Bugün, insan adaptasyonunun iki kalıtım programının etkisi altında gerçekleştirildiği genel olarak kabul edilmektedir: biyolojik ve sosyal. Herhangi bir bireyin tüm işaret ve özellikleri, onun genotipi ve çevresinin etkileşiminin sonucudur. Dolayısıyla her insan hem doğanın bir parçası hem de toplumsal gelişimin bir ürünüdür.

91. Birleştirici değişkenlik. İnsanların genotipik çeşitliliğini sağlamada birleştirici değişkenliğin değeri: Evlilik sistemleri. Ailenin tıbbi ve genetik yönleri.
birleştirici değişkenlik genotipte yeni gen kombinasyonlarının elde edilmesiyle ilişkilidir. Bu, üç sürecin bir sonucu olarak elde edilir: a) mayoz bölünme sırasında kromozomların bağımsız ayrılması; b) döllenme sırasında tesadüfi kombinasyonları; c) Crossover sayesinde gen rekombinasyonu. Kalıtsal faktörlerin (genler) kendileri değişmez, ancak bunların yeni kombinasyonları ortaya çıkar ve bu da diğer genotipik ve fenotipik özelliklere sahip organizmaların ortaya çıkmasına neden olur. Kombine değişkenlik nedeniyle yavrularda, aşağıdakilerden dolayı evrimsel süreç için büyük önem taşıyan çeşitli genotipler oluşturulur: 1) bireylerin yaşayabilirliğini azaltmadan evrimsel süreç için malzeme çeşitliliği artar; 2) organizmaların değişen çevresel koşullara adaptasyon olanakları genişler ve böylece bir organizma grubunun (popülasyon, türler) bir bütün olarak hayatta kalmasını sağlar.

İnsanlarda, popülasyonlarda alellerin bileşimi ve sıklığı, büyük ölçüde evlilik türlerine bağlıdır. Bu bağlamda, evlilik türlerinin ve bunların mediko-genetik sonuçlarının incelenmesi büyük önem taşımaktadır.

Evlilikler şunlar olabilir: seçim, ayrım gözetmeksizin.

ayrım gözetmeksizin panmix evliliklerini içerir. panmixia(Yunanca nixis - karışım) - farklı genotiplere sahip insanlar arasındaki yarı evlilikler.

Seçim evlilikleri: 1. Outbreeding- önceden belirlenmiş bir genotipe göre aile bağı bulunmayan kişiler arasındaki evlilikler, 2. Akrabalı yetiştirme- akrabalar arasındaki evlilikler, 3.Pozitif-çeşitli- arasında benzer fenotiplere sahip bireyler arasındaki evlilikler (sağır ve dilsiz, cılız ile cılız, uzun boylu ile uzun boylu, geri zekalı ile geri zekalı, vb.). 4.Negatif-çeşitli- farklı fenotiplere sahip kişiler arasındaki evlilikler (sağır-dilsiz-normal; kısa-uzun; normal - çilli, vb.). 4 ensest- yakın akrabalar arasındaki evlilikler (erkek ve kız kardeş arasında).

Akraba evliliği ve ensest evlilik birçok ülkede yasa dışıdır. Ne yazık ki, akraba evliliği sıklığının yüksek olduğu bölgeler var. Yakın zamana kadar Orta Asya'nın bazı bölgelerinde akraba evliliği sıklığı %13-15'e ulaşıyordu.

Tıbbi ve genetik önemi akraba evlilikleri çok olumsuzdur. Bu tür evliliklerle homozigotizasyon gözlenir, otozomal çekinik hastalıkların sıklığı 1.5-2 kat artar. Kendilenmiş popülasyonlar, akraba depresyonu ile karakterize edilir, yani. frekans keskin bir şekilde artar, istenmeyen resesif alellerin sıklığı artar ve bebek ölümleri artar. Pozitif-assortatif evlilikler de benzer fenomenlere yol açar. Outbreeding genetik olarak pozitiftir. Bu tür evliliklerde heterozigotizasyon gözlenir.

92. Mutasyonel değişkenlik, kalıtsal materyalin lezyonundaki değişikliklerin seviyesine göre mutasyonların sınıflandırılması. Germ ve somatik hücrelerde mutasyonlar.
mutasyonüreyen yapıların yeniden düzenlenmesi nedeniyle meydana gelen değişiklik, genetik aparatındaki bir değişiklik olarak adlandırılır. Mutasyonlar spazmodik olarak meydana gelir ve kalıtsaldır. Kalıtsal materyaldeki değişim seviyesine bağlı olarak, tüm mutasyonlar ayrılır: gen, kromozomal ve genomik.
gen mutasyonları veya transgenasyonlar, genin kendisinin yapısını etkiler. Mutasyonlar, DNA molekülünün farklı uzunluklardaki bölümlerini değiştirebilir. Bir mutasyonun ortaya çıkmasına neden olan bir değişiklik olan en küçük bölgeye muton denir. Sadece birkaç nükleotit olabilir. DNA'daki nükleotid dizisindeki bir değişiklik, üçlü dizilimdeki bir değişikliği ve nihayetinde bir protein sentez programını belirler. Unutulmamalıdır ki DNA yapısındaki bozulmalar ancak onarım yapılmadığında mutasyonlara yol açar.
kromozomal mutasyonlar, kromozomal yeniden düzenlemeler veya anormallikler, kromozomların kalıtsal materyalinin sayısında veya yeniden dağılımında bir değişiklikten oluşur.
Yeniden yapılanma ikiye ayrılır besin kromozomal ve interkromozomal... İntrakromozomal yeniden düzenlemeler, kromozomun bir kısmının kaybından (silme), bazı bölümlerinin iki katına çıkması veya çoğaltılmasından (duplikasyon), bir kromozom parçasının gen düzenlemesi dizisindeki bir değişiklikle (inversiyon) 180 ° döndürülmesinden oluşur.
genomik mutasyonlar kromozom sayısındaki değişiklikle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar arasında anöploidi, haploidi ve poliploidi bulunur.
anöploidi bireysel kromozom sayısındaki bir değişiklik denir - yokluğu (monozomi) veya ek (trizomi, tetrazomi, genel durumda polisomi) kromozomların varlığı, yani dengesiz bir kromozom seti. Değişmiş sayıda kromozomu olan hücreler, mitoz ve mayoz anöplodisinin ayırt edildiği mitoz veya mayoz sürecindeki rahatsızlıkların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında diploid olana kıyasla çoklu azalma denir. haploidi... Somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısındaki çoklu artış, diploit olana kıyasla denir. poliploidi.
Listelenen mutasyon türleri hem germ hücrelerinde hem de somatik hücrelerde bulunur. Germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. üretken... Sonraki nesillere aktarılırlar.
Bir organizmanın bireysel gelişiminin bir aşamasında vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlara denir. somatik... Bu tür mutasyonlar, yalnızca meydana geldiği hücrenin torunları tarafından miras alınır.

93. Gen mutasyonları, moleküler oluşum mekanizmaları, doğadaki mutasyonların sıklığı. Biyolojik anti-mutasyon mekanizmaları.
Modern genetik şunu vurgular: gen mutasyonları genlerin kimyasal yapısını değiştirmekten ibarettir. Spesifik olarak, gen mutasyonları, baz çiftlerinin ikameleri, eklenmesi, düşmesi ve kayıplarıdır. DNA molekülünün mutasyona yol açan en küçük parçasına muton denir. Bir çift nükleotite eşittir.
Gen mutasyonlarının birkaç sınıflandırması vardır. ... Doğal(kendiliğinden), ortamdaki herhangi bir fiziksel veya kimyasal faktörle doğrudan bağlantının dışında meydana gelen bir mutasyondur.
Mutasyonlara, vücudun bilinen bir yapıya sahip faktörlere maruz kalmasıyla kasıtlı olarak neden oluyorsa, bunlara denir. uyarılmış... Mutasyona neden olan ajan denir mutajen.
Mutajenlerin doğası çeşitlidir fiziksel faktörler, kimyasal bileşiklerdir. Bazı biyolojik nesnelerin - virüsler, protozoalar, helmintler - mutajenik etkisi, insan vücuduna girdiklerinde kurulmuştur.
Baskın ve çekinik mutasyonların bir sonucu olarak, fenotipte baskın ve çekinik değişmiş özellikler ortaya çıkar. baskın mutasyonlar zaten birinci nesilde fenotipte görülür. çekinik mutasyonlar, doğal seçilimin etkisinden heterozigotlarda gizlenir, bu nedenle türlerin gen havuzlarında çok sayıda birikir.
Mutasyon sürecinin yoğunluğunun bir göstergesi, genom başına ortalama olarak veya belirli lokuslar için ayrı ayrı hesaplanan mutasyon frekansıdır. Ortalama mutasyon sıklığı, çok çeşitli canlılarda (bakterilerden insanlara) karşılaştırılabilir ve morfofizyolojik organizasyonun düzeyine ve türüne bağlı değildir. Nesil başına 1 lokus başına 10 -4 - 10 -6 mutasyona eşittir.
Anti-mutasyon mekanizmaları.
Ökaryotik somatik hücrelerin diploid karyotipindeki kromozom eşleşmesi, gen mutasyonlarının olumsuz etkilerine karşı bir savunma faktörü görevi görür. Eşleştirilmiş alel genleri, doğaları gereği çekinik iseler, mutasyonların fenotipik tezahürünü engeller.
Hayati makromolekülleri kodlayan genlerin ekstrakopyalanması olgusu, gen mutasyonlarının zararlı etkilerinin azaltılmasına katkıda bulunur. Örneğin, herhangi bir hücrenin hayati aktivitesinin imkansız olduğu rRNA, tRNA, histon proteinlerinin genleri.
Listelenen mekanizmalar, evrim sırasında seçilen genlerin korunmasına ve aynı zamanda popülasyonun gen havuzunda alellerin birikmesine ve kalıtsal bir değişkenlik rezervi oluşturmasına katkıda bulunur.

94. Genomik mutasyonlar: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Oluşumlarının mekanizmaları.
Genomik mutasyonlar, kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Genomik mutasyonlar şunları içerir: heteroploidi, haploidi ve poliploidi.
poliploidi- mayoz bölünmenin ihlali sonucu tüm kromozom setlerinin eklenmesiyle diploid kromozom sayısında artış.
Poliploid formlarda, haploid setin bir katı olan kromozom sayısında bir artış vardır: 3n - triploid; 4n - tetraploid, 5n - pentaploid, vb.
Poliploid formlar fenotipik olarak diploid olanlardan farklıdır: kromozom sayısındaki bir değişiklikle birlikte kalıtsal özellikler de değişir. Poliploidlerde hücreler genellikle büyüktür; bazen bitkiler devasadır.
Bir genomun kromozomlarının çoğalmasından kaynaklanan formlara otoploid denir. Bununla birlikte, başka bir poliploidi biçimi de bilinmektedir - iki farklı genomun kromozom sayısının çarpıldığı alloploidi.
Somatik hücrelerin kromozom setlerinin sayısında diploid olana kıyasla çoklu azalma denir. haploidi... Doğal ortamdaki haploid organizmalar, daha yüksek olanlar (dope, buğday, mısır) dahil olmak üzere esas olarak bitkiler arasında bulunur. Bu tür organizmaların hücreleri, her bir homolog çiftin bir kromozomuna sahiptir, bu nedenle tüm çekinik aleller fenotipte görünür. Bu, haploidlerin azaltılmış canlılığını açıklar.
heteroploidi... Mitoz ve mayoz bölünmenin ihlali sonucunda kromozom sayısı değişebilir ve haploid setin katı olmayabilir. Kromozomlardan herhangi birinin eşlenmek yerine üçlü bir sayı olduğu ortaya çıktığında fenomen adını aldı. trizomiler... Bir kromozomda trizomi gözlemlenirse, böyle bir organizmaya trizomik denir ve kromozom seti 2n + 1'dir. Trizomi, kromozomların herhangi birinde ve hatta birkaçında olabilir. Çift trizomi ile 2n + 2, üçlü - 2n + 3 vb. kromozom setine sahiptir.
zıt fenomen trizomiler, yani diploit bir kümede kromozom çiftlerinden birinin kaybolmasına denir. monozomi, organizma bir monozomiktir; genotipik formülü 2n-1'dir. İki farklı kromozomun yokluğunda, organizma genotipik formül 2n-2, vb. ile bir çift monozomaldir.
Anlatılanlardan anlaşılıyor ki anöploidi, yani normal kromozom sayısının ihlali, yapıda değişikliklere ve organizmanın yaşayabilirliğinde bir azalmaya yol açar. İhlal ne kadar büyük olursa, canlılık o kadar düşük olur. İnsanlarda, dengeli kromozom setinin ihlali, toplu olarak kromozomal hastalıklar olarak bilinen ağrılı durumlara yol açar.
oluşum mekanizması genomik mutasyonlar, mayoz bölünmede kromozomların normal ayrılmasının ihlali patolojisi ile ilişkilidir, bunun sonucunda anormal gametler oluşur ve bu da mutasyonlara yol açar. Vücuttaki değişiklikler, genetik olarak farklı hücrelerin varlığı ile ilişkilidir.

95. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Soy ve ikiz yöntemler, tıptaki önemi.
İnsan kalıtımını incelemek için ana yöntemler: soyağacı, ikiz, nüfus-istatistiksel, dermatoglifik yöntemi, sitogenetik, biyokimyasal, somatik hücre genetiği yöntemi, modelleme yöntemi
Soykütüksel yöntem. Bu yöntem, soyağaçlarının derlenmesine ve analizine dayanmaktadır. Soyağacı, aile üyeleri arasındaki bağları yansıtan bir diyagramdır. Soyağacı analiz ederek, aile bağları olan nesillerdeki normal veya (daha sık) patolojik işaretleri incelerler.
Soykütüksel yöntemler, bir özelliğin kalıtsal veya kalıtsal olmayan doğasını, baskınlığı veya çekinikliğini, kromozom haritasını, cinsiyet bağlantısını belirlemek ve mutasyon sürecini incelemek için kullanılır. Kural olarak, soy yöntemi, tıbbi genetik danışmadaki sonuçların temelini oluşturur.
Soyağacı derlerken standart tanımlamalar kullanılır. Araştırmayı başlatan kişi bir probanddır. Evli bir çiftin soyundan gelene kardeş, kardeşlere kardeş, kuzenlere kuzen kardeş vb. Anneleri ortak (fakat babaları farklı) olan torunlara akraba, babası ortak olan (fakat anneleri farklı) olan torunlara akraba denir; Ailenin farklı evliliklerden çocukları varsa, ayrıca ortak ataları yoksa (örneğin, bir annenin ilk evliliğinden bir çocuk ve bir babanın ilk evliliğinden bir çocuk), o zaman gönülsüz olarak adlandırılırlar.
Şecere yönteminin yardımıyla, incelenen özelliğin kalıtsal koşulluluğu ve kalıtımın türü belirlenebilir. Soyağacı çeşitli gerekçelerle analiz edilirken, kromozom haritaları derlenirken kullanılan kalıtımlarının bağlantılı doğası ortaya çıkarılabilir. Bu yöntem, bir kişinin mutasyon sürecinin yoğunluğunu incelemesine, alelin ekspresyonunu ve penetrasyonunu değerlendirmesine izin verir.
İkiz yöntem... Tek ve çift ikiz çiftlerinde özelliklerin kalıtım kalıplarını incelemekten oluşur. İkizler, aynı anne tarafından neredeyse aynı anda tasarlanan ve doğan iki veya daha fazla çocuktur. Tek yumurta ikizlerini ve tek yumurta ikizlerini ayırt edin.
Özdeş (monozigöz, özdeş) ikizler, iki veya dört blastomer, ayrılma sırasında tam teşekküllü bir organizmaya dönüşme yeteneğini koruduğunda, zigot bölünmesinin en erken aşamalarında ortaya çıkar. Zigot mitozla bölündüğünden, tek yumurta ikizlerinin genotipleri en azından başlangıçta tamamen aynıdır. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettendir, intrauterin gelişim döneminde bir plasentaları vardır.
Aynı anda iki veya daha fazla olgunlaşmış yumurta döllendiğinde farklı yumurtalar (dizigotik, özdeş olmayan) oluşur. Böylece, ortak genlerin yaklaşık %50'sini paylaşırlar. Başka bir deyişle, genetik yapıları bakımından sıradan erkek ve kız kardeşlere benzerler ve hem aynı cinsiyetten hem de karşı cinsten olabilirler.
Aynı ortamda yetiştirilen tek yumurta ve çift yumurta ikizlerini karşılaştırırken, özelliklerin gelişiminde genlerin rolü hakkında bir sonuç çıkarılabilir.
İkiz yöntem, özelliklerin kalıtsallığı hakkında bilinçli sonuçlar çıkarmanıza izin verir: bir kişinin belirli özelliklerini belirlemede kalıtımın, çevrenin ve rastgele faktörlerin rolü
Kalıtsal patolojinin önlenmesi ve teşhisi
Şu anda, kalıtsal patolojinin önlenmesi dört düzeyde gerçekleştirilir: 1) oyun öncesi; 2) prezigotik; 3) doğum öncesi; 4) yenidoğan.
1.) Oyun öncesi seviye
Gerçekleştirillen:
1. Üretim üzerinde sıhhi kontrol - mutajenlerin vücut üzerindeki etkisinin dışlanması.
2. Doğurganlık çağındaki kadınların tehlikeli işlerde çalışmaktan muaf tutulması.
3. Belirli bir toplumda yaygın olan kalıtsal hastalıkların listelerinin oluşturulması
def ile bölge. sık.
2. Pressigotik seviye
Bu önleme seviyesinin en önemli unsuru, aileyi araştırma patolojisi olan bir çocuğa sahip olma riskinin derecesi hakkında bilgilendiren ve doğum hakkında doğru karar vermede yardım sağlayan popülasyonun tıbbi genetik danışmanlığıdır (MGC).
doğum öncesi seviye
Doğum öncesi (doğum öncesi) teşhislerin yürütülmesinden oluşur.
Doğum öncesi tanı Fetüsteki kalıtsal patolojiyi belirlemek ve bu gebeliği sonlandırmak için yapılan bir dizi önlemdir. Doğum öncesi tanı yöntemleri şunları içerir:
1. Ultrasonik tarama (USS).
2. fetoskopi- optik bir sistemle donatılmış elastik bir prob aracılığıyla fetüsün uterus boşluğunda görsel olarak gözlemlenmesi yöntemi.
3... koryonik biyopsi... Yöntem, koryon villuslarının alınması, hücrelerin kültürlenmesi ve sitogenetik, biyokimyasal ve moleküler genetik yöntemlerle incelenmesi esasına dayanmaktadır.
4. amniyosentez- karın duvarından amniyotik sıvının delinmesi ve alınması
amniyotik sıvı. İncelenebilen fetal hücreler içerir.
fetüsün iddia edilen patolojisine bağlı olarak sitogenetik veya biyokimyasal olarak.
5. kordosentez- göbek kordonu damarlarının delinmesi ve fetal kan alınması. fetal lenfositler
ekilmiş ve test edilmiştir.
4.Yenidoğan seviyesi
Dördüncü düzeyde, yenidoğanlar, tedaviye zamanında başlandığında çocukların normal zihinsel ve fiziksel gelişimini sağlamayı mümkün kıldığı preklinik aşamada otozomal resesif metabolik hastalıkların tespiti için taranır.

Kalıtsal hastalıkların tedavi prensipleri
Aşağıdaki tedavi türleri vardır.
1. semptomatik(hastalık semptomları üzerindeki etkisi).
2. patojenetik(hastalığın gelişim mekanizmaları üzerindeki etkisi).
Semptomatik ve patogenetik tedavi, hastalığın nedenlerini ortadan kaldırmaz, çünkü ortadan kaldırmaz
genetik kusur.
Semptomatik ve patogenetik tedavide aşağıdaki teknikler kullanılabilir.
· Düzeltme cerrahi yöntemlerle malformasyonlar (sindaktili, polidaktili,
üst dudağın kapanmaması...
Anlamı vücuda tanıtmak olan ikame tedavisi
eksik veya yetersiz biyokimyasal substratlar.
· metabolizma indüksiyonu- sentezi artıran maddelerin vücuda girişi
bazı enzimler ve bu nedenle süreçleri hızlandırır.
· Metabolizmanın inhibisyonu- Bağlayan ve çıkaran ilaçların vücuda girişi
anormal metabolik ürünler.
· Diyet tedavisi ( tıbbi beslenme) - diyetteki maddelerin ortadan kaldırılması
vücut tarafından emilemez.
Perspektifler: Yakın gelecekte genetik, günümüzde olsa da hızla gelişecektir.
ekinlerde çok yaygın (üreme, klonlama),
tıp (tıbbi genetik, mikroorganizmaların genetiği). Bilim adamları gelecekte umut
kusurlu genleri ortadan kaldırmak ve bulaşan hastalıkları ortadan kaldırmak için genetiği kullanın.
kalıtım yoluyla, kanser, viral gibi ciddi hastalıkları tedavi edebilmek için
enfeksiyonlar.

Radyogenetik etkinin modern değerlendirmesinin tüm eksiklikleri ile, çevredeki radyoaktif arka planda kontrolsüz bir artış olması durumunda insanlığı bekleyen genetik sonuçların ciddiyeti konusunda şüphe yoktur. Atomik ve hidrojen silahlarının daha fazla test edilmesi tehlikesi açıktır.
Aynı zamanda, genetik ve ıslahta atom enerjisinin kullanılması, organizmaların genetik adaptasyon süreçlerini daha iyi anlamak için bitkilerin, hayvanların ve mikroorganizmaların kalıtımını kontrol etmek için yeni yöntemler oluşturmayı mümkün kılar. Uzaya insanlı uçuşlarla bağlantılı olarak, kozmik reaksiyonun canlı organizmalar üzerindeki etkisini incelemek gerekli hale gelir.

98. İnsan kromozomal anormalliklerinin teşhisi için sitogenetik yöntem. Amniyosentez. İnsan kromozomlarının karyotipi ve idiogramı. Biyokimyasal yöntem.
Sitogenetik yöntem, bir mikroskop kullanarak kromozomların incelenmesinden oluşur. Daha sık olarak, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (profaz ve metafaz) kromozomlardır. Bireysel bireylerin karyotiplerini incelerken sitogenetik yöntemler kullanılır.
Gelişmekte olan intrauterin organizmanın materyalinin elde edilmesi farklı şekillerde gerçekleştirilir. Onlardan biri amniyosentez 15-16. gebelik haftalarında, fetüsün atık ürünlerini ve cildinin ve mukoza zarlarının hücrelerini içeren amniyotik sıvı elde edilir.
Amniyosentez sırasında alınan materyal biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler kimyasal çalışmalarda kullanılmaktadır. Sitogenetik yöntemler, fetüsün cinsiyetini belirler ve kromozomal ve genomik mutasyonları tanımlar. Amniyotik sıvı ve fetal hücrelerin biyokimyasal yöntemler kullanılarak incelenmesi, genlerin protein ürünlerindeki bir kusurun tespit edilmesini mümkün kılar, ancak genomun yapısal veya düzenleyici kısmındaki mutasyonların lokalizasyonunu belirlemeyi mümkün kılmaz. DNA problarının kullanımı, kalıtsal hastalıkların saptanmasında ve fetüsün kalıtsal materyaline verilen hasarın tam lokalizasyonunda önemli bir rol oynar.
Şu anda amniyosentez yardımı ile tüm kromozomal anormallikler, 60'ın üzerinde kalıtsal metabolik hastalık, anne ve fetüsün eritrosit antijenleri için uyumsuzluğu teşhis edilmektedir.
Sayıları, büyüklükleri ve şekilleri ile karakterize edilen bir hücrenin diploid kromozom setine denir. karyotip... Normal insan karyotipi 46 kromozom veya 23 çift içerir: bunların 22'si otozom çifti ve bir çift cinsiyet kromozomudur.
Karyotipi oluşturan karmaşık kromozom kompleksini anlamayı kolaylaştırmak için, formda düzenlenirler. idiogramlar... V idiogram kromozomlar azalan büyüklük sırasına göre çiftler halinde düzenlenir, cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılır. En büyük çifte 1 numara, en küçüğü 22 numaraya atandı. Kromozomların yalnızca boyuta göre tanımlanması büyük zorluklarla karşılaşır: bir dizi kromozom benzer boyutlara sahiptir. Bununla birlikte, son zamanlarda, çeşitli boya türlerinin kullanılmasıyla, insan kromozomlarının uzunlukları boyunca, özel yöntemlerle boyanmış ve boyanmamış şeritler halinde net bir şekilde farklılaşması sağlanmıştır. Kromozomları doğru bir şekilde ayırt etme yeteneği, bir kişinin karyotipindeki ihlallerin doğasını doğru bir şekilde belirlemenize izin verdiği için tıbbi genetik için büyük önem taşır.
biyokimyasal yöntem

99. İnsan karyotipi ve idiogramı. İnsan karyotipinin özellikleri normaldir
ve patoloji.
karyotip- tam bir kromozom setinin bir dizi işareti (sayı, boyut, şekil vb.),
belirli bir biyolojik türün (tür karyotipi), belirli bir organizmanın hücrelerinde bulunan
(bireysel karyotip) veya hücre dizisi (klonu).
Karyotipi belirlemek için, bölünen hücrelerin mikroskobu ile bir mikrograf veya bir kromozom taslağı kullanılır.
Her insanda ikisi cinsiyet olmak üzere 46 kromozom vardır. Bir kadının iki X kromozomu vardır
(karyotip: 46, XX), erkeklerde bir X kromozomu ve diğer Y kromozomu bulunur (karyotip: 46, XY). Ders çalışma
Karyotip, sitogenetik adı verilen bir teknik kullanılarak gerçekleştirilir.
deyim- bir organizmanın haploid kromozom setinin şematik bir temsili,
büyüklüklerine göre bir sıra halinde, büyüklüklerine göre azalan sırayla çiftler halinde düzenlenmiştir. Özellikle öne çıkan cinsiyet kromozomları için bir istisna yapılmıştır.
En yaygın kromozom anomalilerine örnekler.
Down sendromu, 21. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Edwards sendromu, 18. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Patau sendromu, 13. kromozom çiftinde bir trizomidir.
Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda bir X kromozomu polisomisidir.

100. Genetiğin tıp için önemi. İnsan kalıtımını incelemek için sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon-istatistiksel yöntemler.
Genetiğin insan yaşamındaki rolü çok önemlidir. Tıbbi genetik danışmanlık yardımı ile uygulanmaktadır. Tıbbi genetik danışmanlık, insanlığı kalıtsal (genetik) hastalıklarla ilişkili acılardan kurtarmak için tasarlanmıştır. Tıbbi genetik danışmanlığın ana hedefleri, belirli bir hastalığın gelişiminde genotipin rolünü belirlemek ve hasta yavrulara sahip olma riskini tahmin etmektir. Evlilik veya yavruların genetik yararlılığının prognozu ile ilgili mediko-genetik konsültasyonlarda verilen tavsiyeler, uygun kararı gönüllü olarak veren danışılan kişiler tarafından dikkate alınmasını sağlamayı amaçlamaktadır.
Sitogenetik (karyotipik) yöntem. Sitogenetik yöntem, bir mikroskop kullanarak kromozomların incelenmesinden oluşur. Daha sık olarak, çalışmanın amacı mitotik (metafaz), daha az sıklıkla mayotik (profaz ve metafaz) kromozomlardır. Bu yöntem aynı zamanda cinsiyet kromatinini incelemek için de kullanılır ( buzağı barra) Bireysel bireylerin karyotiplerini incelerken sitogenetik yöntemler kullanılır.
Sitogenetik yöntemin kullanılması, yalnızca kromozomların normal morfolojisini ve genel olarak karyotipi incelemeye, organizmanın genetik cinsiyetini belirlemeye değil, aynı zamanda en önemlisi, kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili çeşitli kromozomal hastalıkları teşhis etmeye izin verir. veya yapılarının ihlali. Ek olarak, bu yöntem, kromozom ve karyotip düzeyinde mutajenez süreçlerini incelemenizi sağlar. Tıbbi ve genetik danışmanlıkta kromozomal hastalıkların doğum öncesi teşhisi amacıyla kullanılması, hamileliğin zamanında sonlandırılmasıyla, büyük gelişim bozuklukları olan yavruların ortaya çıkmasını önlemeyi mümkün kılar.
biyokimyasal yöntem enzimlerin aktivitesinin veya belirli metabolik ürünlerin içeriğinin kan veya idrarda belirlenmesinden oluşur. Bu yöntemi kullanarak, metabolik bozukluklar tespit edilir ve genotipte elverişsiz bir alelik gen kombinasyonunun varlığından kaynaklanır, daha sıklıkla homozigot durumda resesif aleller. Bu tür kalıtsal hastalıkların zamanında teşhisi ile önleyici tedbirler ciddi gelişimsel bozuklukların önlenmesini mümkün kılar.
Nüfus-istatistiksel yöntem. Bu yöntem, belirli bir nüfus grubunda veya yakın akraba evliliklerde belirli bir fenotipe sahip kişilerin doğum olasılığının tahmin edilmesini sağlar; Çekinik alellerin heterozigot durumundaki taşıma sıklığını hesaplar. Yöntem, Hardy - Weinberg yasasına dayanmaktadır. Hardy-Weinberg yasası Popülasyon genetiği yasasıdır. Kanun şöyle der: "İdeal bir popülasyonda, genlerin ve genotiplerin frekansları nesilden nesile sabit kalır."
İnsan topluluklarının temel özellikleri şunlardır: ortak bölge ve özgür evlilik olasılığı. İzolasyon faktörleri, yani eş seçme özgürlüğünü sınırlayan bir kişi sadece coğrafi değil, aynı zamanda dini ve sosyal engellere de sahip olabilir.
Ek olarak, bu yöntem, insanlarda normal özelliklere göre fenotipik polimorfizm oluşumunda ve özellikle kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların ortaya çıkmasında mutasyon sürecini, kalıtımın ve çevrenin rolünü incelemeyi mümkün kılar. Popülasyon istatistik yöntemi, genetik faktörlerin antropojenezdeki, özellikle de ırk oluşumundaki önemini belirlemek için kullanılır.

101. Kromozomların yapısal sapmaları (sapmaları). Genetik materyaldeki değişikliklere dayalı sınıflandırma. Biyoloji ve tıp için önemi.
Kromozomal anormallikler, kromozomların yeniden düzenlenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bunlar, kromozomun yırtılmasının bir sonucudur ve daha sonra yeniden birleşen parçaların oluşumuna yol açar, ancak kromozomun normal yapısı geri yüklenmez. 4 ana kromozomal anormallik türü vardır: eksiklikler, ikiye katlama, ters çevirme, translokasyonlar, silme- kromozom tarafından belirli bir alanın kaybı, daha sonra genellikle yok edilir
eksiklikler Belirli bir bölgenin kromozomunun kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Kromozomun orta kısmındaki eksikliklere delesyon denir. Kromozomun önemli bir kısmının kaybı vücudun ölümüne, önemsiz alanların kaybı ise kalıtsal özelliklerin değişmesine neden olur. Yani. Mısırdaki kromozomlardan biri eksik olduğunda, fideleri klorofilden yoksundur.
ikiye katlama kromozomun fazladan, yinelenen bir bölümünün dahil edilmesiyle ilişkilidir. Bu da yeni belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Dolayısıyla, Drosophila'da çizgili gözler geni, kromozomlardan birinin bir bölümünün kopyalanmasından kaynaklanmaktadır.
inversiyonlar kromozom kırıldığında ve ayrılan alan 180 derece döndürüldüğünde gözlenir. Yırtılma bir yerde meydana gelirse, ayrılan parça kromozoma zıt ucu ile bağlanır, iki yerde ise, ortadaki parça ters dönerek kopma yerlerine, ancak farklı uçlarla bağlanır. Darwin'e göre, türlerin evriminde inversiyonlar önemli bir rol oynamaktadır.
Translokasyonlar bir çiftten bir kromozom bölümü homolog olmayan bir kromozoma eklendiğinde ortaya çıkar, yani. başka bir çiftten kromozom. yer değiştirme kromozomlardan birinin bölümleri insanlarda bilinmektedir; Down hastalığının nedeni olabilir. Büyük kromozom bölümlerini içeren çoğu yer değiştirme, organizmayı yaşayamaz hale getirir.
kromozomal mutasyonlar bazı genlerin dozunu değiştirmek, bağlantı grupları arasında genlerin yeniden dağılımına neden olmak, bağlantı grubundaki lokalizasyonlarını değiştirmek. Bunu yaparak vücudun hücrelerinin gen dengesini bozarlar, bunun sonucunda bireyin somatik gelişiminde sapmalar olur. Tipik olarak, değişiklikler çoklu organ sistemlerini etkiler.
Tıpta kromozomal sapmalar büyük önem taşımaktadır. NS kromozomal anormallikler, genel fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme gözlenir. Kromozomal hastalıklar, birçok konjenital kusurun bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Böyle bir kusur, kromozom 21'in uzun kolunun küçük bir bölümünde trizomi durumunda gözlenen Down sendromunun tezahürüdür. Ağlama sendromunun resmi, kromozom 5'in kısa kolunun bir bölümünün kaybıyla gelişir. İnsanlarda en sık beyin, kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler ve genitoüriner sistem malformasyonları görülür.

102. Tür kavramı, türleşme üzerine modern görüşler. Kriterleri görüntüleyin.
görüş Türün kriterleri bakımından birbirine benzeyen bireylerin oluşturduğu topluluktur.
doğal olarak çiftleşir ve verimli yavrular üretir.
Verimli mahsül- kendi kendine çoğalabilen. Kısır yavrulara bir örnek katırdır (eşek ve atın melezi), kısırdır.
Kriterleri görüntüle- bunlar, aynı türe mi yoksa farklı türe mi ait olduklarını belirlemek için 2 organizmanın karşılaştırıldığı işaretlerdir.
· Morfolojik - iç ve dış yapı.
· Fizyolojik ve biyokimyasal - organlar ve hücreler nasıl çalışır.
· Davranışsal - davranış, özellikle üreme sırasında.
Çevresel - yaşam için gerekli bir dizi çevresel faktör
türler (sıcaklık, nem, yiyecek, rakipler, vb.)
Coğrafi - alan (dağıtım alanı), yani. bu türün yaşadığı bölge.
· Genetik-üreme - organizmaların verimli yavrular vermesini sağlayan aynı sayıda ve kromozom yapısı.
Görünüm kriterleri görecelidir, yani. türleri yargılamak için tek bir kriter kullanılamaz. Örneğin kardeş türler vardır (sıtma sivrisineklerinde, farelerde vb.). Morfolojik olarak birbirlerinden farklı değildirler, ancak farklı sayıda kromozomları vardır ve bu nedenle yavru vermezler.

103. Nüfus. Ekolojik ve genetik özellikleri ve türleşmedeki rolü.
Nüfus- bir türün, diğer benzer gruplardan az ya da çok izole edilmiş, belirli bir alanda uzun bir nesiller dizisi boyunca yaşayan, kendi genetik sistemini oluşturan ve kendi ekolojik nişini oluşturan minimum kendi kendini üreyen bir grup.
Nüfusun ekolojik göstergeleri.
Sayısı- popülasyondaki toplam birey sayısı. Bu değer, geniş bir değişkenlik aralığı ile karakterize edilir, ancak belirli sınırların altında olamaz.
Yoğunluk- birim alan veya hacim başına düşen birey sayısı. Artan sayılarla, nüfus yoğunluğu kural olarak artar
Mekânsal yapı nüfus, işgal altındaki bölgedeki bireylerin dağılımının özellikleri ile karakterize edilir. Habitatın özellikleri ve türlerin biyolojik özellikleri ile belirlenir.
cinsiyet yapısı popülasyondaki belirli bir kadın ve erkek oranını yansıtır.
Yaş yapısı yaşam beklentisine, ergenlik dönemine, yavru sayısına bağlı olarak farklı yaş gruplarının popülasyondaki oranını yansıtır.
Nüfusun genetik göstergeleri... Genetik olarak, bir popülasyon, gen havuzu ile karakterize edilir. Belirli bir popülasyondaki organizmaların genotiplerini oluşturan bir dizi alel ile temsil edilir.
Popülasyonları tanımlarken veya birbirleriyle karşılaştırırken bir takım genetik özellikler kullanılır. polimorfizm... Belirli bir lokusta iki veya daha fazla alel bulunan bir popülasyona polimorfik denir. Bir lokus tek bir alel tarafından temsil ediliyorsa, monomorfizmden söz edilir. Birçok lokus incelenerek, aralarında polimorfik olanların oranı belirlenebilir, yani. Bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizm derecesini değerlendirir.
heterozigotluk... Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği heterozigotluktur - bir popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı. Genetik çeşitliliği de yansıtır.
akrabalı yetiştirme katsayısı... Bu katsayı, popülasyondaki yakından ilişkili çaprazlamaların yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.
genlerin birlikteliği... Farklı genlerin alel frekansları, ilişki katsayıları ile karakterize edilen, birbirine bağlı olabilir.
Genetik mesafeler. Farklı popülasyonlar alel frekanslarında farklılık gösterir. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen göstergeler önerilmiştir.

Nüfus- temel evrimsel yapı. Herhangi bir türün aralığında, bireyler eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Yoğun bireylerin yoğun olduğu alanlar, birçoğunun olmadığı veya bulunmadığı boşluklarla serpiştirilmiştir. Sonuç olarak, rastgele serbest geçişin (panmixia) sistematik olarak meydana geldiği az çok izole popülasyonlar ortaya çıkar. Diğer popülasyonlarla melezleme çok nadir ve düzensizdir. Panmixia sayesinde her popülasyonda diğer popülasyonlardan farklı olarak karakteristik bir gen havuzu oluşturulur. Evrimsel sürecin temel bir birimi olarak kabul edilmesi gereken nüfustur.

Popülasyonların rolü büyüktür, çünkü neredeyse tüm mutasyonlar onun içinde meydana gelir. Bu mutasyonlar öncelikle popülasyonların izolasyonu ve birbirlerinden izolasyonları nedeniyle farklılık gösteren gen havuzu ile ilişkilidir. Evrimin malzemesi, popülasyonda başlayan ve bir türün oluşumuyla biten mutasyonel değişkenliktir.

Gen sınıflandırması

1) Alelik çiftteki etkileşimin doğası gereği:

Baskın (kendisine alelik olan çekinik bir genin tezahürünü baskılayabilen bir gen); - resesif (tezahürü kendisine alelik olan baskın gen tarafından bastırılan gen).

2) Fonksiyonel sınıflandırma:

2) Genetik kod- Bunlar, belirli nükleotid kombinasyonları ve bunların DNA molekülündeki konumlarının sırasıdır. Bu, bir dizi nükleotit kullanarak proteinlerin amino asit dizisini kodlamak için tüm canlı organizmalarda bulunan bir yoldur.

DNA, Rus literatüründe A, G, T ve C harfleriyle gösterilen adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T) olmak üzere dört nükleotid kullanır. genetik Kod. RNA'da, U (Rus edebiyatında Y) harfi ile gösterilen benzer bir nükleotid - urasil ile değiştirilen timin hariç, aynı nükleotitler kullanılır. DNA ve RNA moleküllerinde nükleotidler zincirler halinde düzenlenir ve böylece genetik harf dizileri elde edilir.

Genetik Kod

Doğada, proteinleri oluşturmak için 20 farklı amino asit kullanılır. Her protein, kesin olarak tanımlanmış bir dizide bir zincir veya birkaç amino asit zinciridir. Bu dizi, proteinin yapısını ve dolayısıyla tüm biyolojik özelliklerini belirler. Amino asitler seti de hemen hemen tüm canlı organizmalar için evrenseldir.

Canlı hücrelerde genetik bilginin uygulanması (yani, gen tarafından kodlanan proteinin sentezi) iki matris işlemi kullanılarak gerçekleştirilir: transkripsiyon (yani, bir DNA matrisi üzerinde mRNA'nın sentezi) ve genetik kodun çevirisi bir amino asit dizisine (mRNA matrisi üzerinde bir polipeptit zincirinin sentezi) dönüştürülür. Ardışık üç nükleotit, 20 amino asidi kodlamak için yeterlidir, ayrıca protein dizisinin sonu anlamına gelen bir durdurma sinyali de yeterlidir. Üç nükleotidden oluşan bir kümeye üçlü denir. Amino asitlere ve kodonlara karşılık gelen kabul edilen kısaltmalar şekilde gösterilmiştir.

Genetik kodun özellikleri

1. üçüzlük- kodun önemli birimi, üç nükleotidin (üçlü veya kodon) birleşimidir.

2. süreklilik- Üçüzler arasında noktalama işareti yoktur yani bilgi sürekli okunur.

3. ayrıklık- aynı nükleotid aynı anda iki veya daha fazla üçlüye dahil edilemez.

4. özgüllük- belirli bir kodon sadece bir amino aside karşılık gelir.

5. Dejenerasyon (fazlalık)- birkaç kodon aynı amino aside karşılık gelebilir.

6. çok yönlülük - genetik Kod virüslerden insanlara kadar farklı karmaşıklık seviyelerindeki organizmalarda aynı şekilde çalışır. (genetik mühendisliği yöntemleri buna dayanmaktadır)

3) transkripsiyon - tüm canlı hücrelerde meydana gelen bir şablon olarak DNA kullanılarak RNA sentezi süreci. Başka bir deyişle, genetik bilginin DNA'dan RNA'ya aktarılmasıdır.

Transkripsiyon, DNA'ya bağımlı RNA polimeraz enzimi tarafından katalize edilir. RNA sentezi süreci 5 "- 3" yönünde ilerler - uç, yani şablon DNA zinciri boyunca RNA polimeraz 3 "-> 5" yönünde hareket eder.

Transkripsiyon başlama, uzama ve sonlandırma aşamalarından oluşur.

transkripsiyon başlatma- kopyalanan dizinin yakınındaki DNA dizisine (ve ayrıca genomun daha uzak bölgelerinden gelen ökaryotlarda - arttırıcılar ve susturucular) ve çeşitli protein faktörlerinin varlığına veya yokluğuna bağlı olan karmaşık bir süreç.

Uzama- kodlama zinciri boyunca DNA ve RNA sentezinin daha fazla çözülmesi devam eder. DNA sentezinin yanı sıra 5-3 yönünde gerçekleştirilir.

Sonlandırma- Polimeraz terminatöre ulaşır ulaşmaz DNA'dan hemen ayrılır, lokal DNA-RNA hibriti yok edilir ve yeni sentezlenen RNA, çekirdekten sitoplazmaya taşınır ve transkripsiyon tamamlanır.

İşleme- birincil transkripsiyon ve translasyon ürünlerinin işleyen moleküllere dönüşmesine yol açan bir dizi reaksiyon. P., işlevsel olarak aktif olmayan moleküller-öncüler ayrışmasına maruz kalır. ribonükleik to-t (tRNA, rRNA, mRNA) ve diğerleri. proteinler.

Prokaryotlarda katabolik enzimlerin (yarıcı substratlar) sentezi sürecinde, indüklenebilir enzim sentezi meydana gelir. Bu, hücrenin çevresel koşullara uyum sağlamasına ve ihtiyacının ortadan kalkması durumunda karşılık gelen enzimin sentezini durdurarak enerji tasarrufu yapmasına olanak tanır.
Katabolik enzimlerin sentezinin indüklenmesi için aşağıdaki koşullar gereklidir:

1. Bir enzim, yalnızca hücre için uygun substratın bölünmesi gerektiğinde sentezlenir.
2. Ortamdaki substratın konsantrasyonu, karşılık gelen enzimin oluşturulabilmesi için belirli bir seviyeyi aşmalıdır.
Escherichia coli'de gen ekspresyonunun düzenlenme mekanizması en iyi şekilde laktozu parçalayan üç katabolik enzimin sentezini kontrol eden lac operon örneği kullanılarak incelenebilir. Hücrede çok fazla glikoz ve az laktoz varsa, promotör etkisiz kalır ve baskılayıcı protein operatör üzerindedir - lac operonunun transkripsiyonu bloke edilir. Ortamdaki ve dolayısıyla hücredeki glikoz miktarı azaldığında ve laktoz arttığında, aşağıdaki olaylar meydana gelir: siklik adenosin monofosfat miktarı artar, CAP proteinine bağlanır - bu kompleks, RNA'nın bağlandığı promotörü aktive eder. polimeraz bağlanır; aynı zamanda, fazla laktoz baskılayıcı protein ile birleşir ve operatörü ondan serbest bırakır - RNA polimeraz yolu açıktır ve lak-operonun yapısal genlerinin transkripsiyonu başlar. Laktoz, onu parçalayan enzimlerin sentezinin indükleyicisi olarak hareket eder.

5) Ökaryotlarda gen ekspresyonunun düzenlenmesiçok daha zor ilerliyor. Çok hücreli bir ökaryotik organizmanın farklı hücre türleri, bir dizi özdeş proteini sentezler ve aynı zamanda bu tip hücrelere özgü bir dizi proteinde birbirlerinden farklıdırlar. Üretim seviyesi, hücre tipine ve ayrıca organizmanın gelişim aşamasına bağlıdır. Gen ekspresyonunun düzenlenmesi, hücre düzeyinde ve organizma düzeyinde gerçekleştirilir. Ökaryotik hücrelerin genleri ikiye ayrılır. 2 ana tipler: ilki hücresel işlevlerin evrenselliğini belirler, ikincisi özel hücresel işlevleri belirler (tanımlar). Genlerin işlevleri İlk grup belirgin tüm hücrelerde... Farklılaşmış işlevleri yerine getirmek için özelleşmiş hücreler belirli bir gen dizisini ifade etmelidir.
Ökaryotik hücrelerin kromozomları, genleri ve operonları, gen ekspresyonunun karmaşıklığını açıklayan bir dizi yapısal ve işlevsel özelliğe sahiptir.
1. Ökaryotik hücrelerin operonları, farklı kromozomlarda bulunabilen birkaç gen - düzenleyiciye sahiptir.
2. Bir biyokimyasal sürecin enzimlerinin sentezini kontrol eden yapısal genler, sadece bir DNA molekülünde değil, aynı zamanda birkaçında da bulunan birkaç operonda konsantre edilebilir.
3. Bir DNA molekülünün karmaşık dizisi. Bilgilendirici ve bilgilendirici olmayan bölümler, benzersiz ve tekrarlayan bilgilendirici nükleotit dizileri vardır.
4. Ökaryotik genler, eksonlardan ve intronlardan oluşur ve m-RNA'nın olgunlaşmasına, karşılık gelen birincil RNA-transkriptlerinden (pro-i-RNA), yani intronların kesilmesi eşlik eder. ekleme.
5. Gen transkripsiyonu süreci, kromatinin durumuna bağlıdır. DNA'nın lokal olarak sıkıştırılması, RNA sentezini tamamen bloke eder.
6. Ökaryotik hücrelerde transkripsiyon her zaman translasyon ile ilişkili değildir. Sentezlenen m-RNA, informozomlar şeklinde uzun süre saklanabilir. Transkripsiyon ve çeviri farklı bölmelerde gerçekleşir.
7. Bazı ökaryotik genler tutarsız lokalizasyona sahiptir (labil genler veya transpozonlar).
8. Moleküler biyoloji yöntemleri, histon proteinlerinin i-RNA sentezi üzerindeki engelleyici etkisini ortaya çıkarmıştır.
9. Organların gelişme ve farklılaşma sürecinde, gen aktivitesi vücutta dolaşan ve belirli hücrelerde spesifik reaksiyonlara neden olan hormonlara bağlıdır. Memelilerde seks hormonlarının etkisi önemlidir.
10. Ökaryotlarda, ontogenezin her aşamasında genlerin %5-10'u ifade edilir, gerisi bloke edilmelidir.

6) genetik materyalin onarımı

Genetik onarım- özel enzimlerin etkisi altında canlı organizmaların hücrelerinde meydana gelen genetik hasarı ortadan kaldırma ve kalıtsal aparatı restore etme süreci. Hücrelerin genetik hasarı onarma yeteneği ilk olarak 1949'da Amerikalı genetikçi A. Kellner tarafından keşfedildi. Onarım- bir hücrede normal DNA biyosentezi sırasında veya fiziksel veya kimyasal ajanlara maruz kalmanın bir sonucu olarak hasar gören DNA moleküllerindeki kimyasal hasarı ve kırılmaları düzeltme yeteneğinden oluşan hücrelerin özel bir işlevi. Hücrenin özel enzim sistemleri tarafından gerçekleştirilir. Bir dizi kalıtsal hastalık (örneğin, xeroderma pigmentosa) onarım sistemlerinin bozuklukları ile ilişkilidir.

tazminat türleri:

Doğrudan onarım, DNA'daki hasarı onarmanın en basit yoludur; genellikle, ilgili hasarı hızla (genellikle bir aşamada) onarabilen ve nükleotitlerin orijinal yapısını geri yükleyebilen spesifik enzimleri içerir. Örneğin, metil grubunu azotlu bazdan kendi sistein kalıntılarından birine çıkaran O6-metilguanin-DNA metiltransferaz bu şekilde hareket eder.

Hücredeki transkripsiyon süreci sayesinde, bilgi DNA'dan proteine ​​aktarılır: DNA - ve - RNA - protein. DNA'da ve i-RNA'da bulunan genetik bilgi, moleküllerdeki nükleotidlerin diziliş dizisinde bulunur. Nükleotidlerin "dilinden" amino asitlerin "diline" bilgi çevirisi nasıl gerçekleşir? Bu çeviri, genetik kod kullanılarak gerçekleştirilir. Bir kod veya şifre, bir bilgi formunu diğerine çevirmek için bir semboller sistemidir. Genetik kod, haberci RNA'daki nükleotidlerin konumlarının sırasını kullanarak proteinlerdeki amino asitlerin dizisi hakkında bilgi kaydetmek için bir sistemdir. Aynı elementlerin (RNA'daki dört nükleotid) düzenleniş dizisinin bilginin anlamını anlamak ve korumak için ne kadar önemli olduğu basit bir örnekten görülebilir: kelime kodundaki harfleri yeniden düzenleyerek farklı bir kelime elde ederiz. anlamı - doktor. Genetik kod hangi özelliklere sahiptir?

1. Kod üçlüdür. RNA 4 nükleotid içerir: A, G, C, U. Bir amino asidi bir nükleotit olarak belirlemeye çalışırsak, 20 amino asitten 16'sı şifresiz kalır. İki harfli bir kod, 16 amino asidin şifrelenmesine izin verir (dört nükleotit, her biri iki nükleotit içeren 16 farklı kombinasyondan oluşabilir). Doğa, üç harfli veya üçlü bir kod yarattı. Bu, 20 amino asidin her birinin, üçlü veya kodon adı verilen üç nükleotit dizisiyle kodlandığı anlamına gelir. 4 nükleotitten her biri 3 nükleotitten (4*4*4=64) 64 farklı kombinasyon oluşturabilirsiniz. Bu, 20 amino asidi kodlamak için fazlasıyla yeterli ve görünüşe göre 44 kodon gereksiz. Ancak öyle değil.

2. Kod yozlaşmıştır. Bu, her amino asidin birden fazla kodonla (iki ila altı) şifrelendiği anlamına gelir. Tek istisna, her biri yalnızca bir üçlü tarafından kodlanan metiyonin ve triptofan amino asitleridir. (Bu, genetik kod tablosundan görülebilir.) Metioninin bir üçlü OUT tarafından kodlanmasının daha sonra anlayacağınız özel bir anlamı vardır (16).

3. Kod nettir. Her kodon sadece bir amino asidi şifreler. Tüm sağlıklı insanlarda hemoglobinin beta zinciri hakkında bilgi taşıyan gende altıncı sırada yer alan GAA üçlüsü veya GAG, I, glutamik asidi kodlar. Orak hücre anemisi olan hastalarda bu üçlüdeki ikinci nükleotid U ile değiştirilir. Tablodan da görüldüğü gibi bu durumda oluşan GUA veya GUG üçlüleri valin amino asitini kodlar. Böyle bir değişikliğin neye yol açacağını DNA bölümünden zaten biliyorsunuz.

4. Genler arasında "noktalama işaretleri" vardır. Basılı metinde her cümlenin sonunda nokta bulunur. Birkaç ilgili ifade bir paragrafı oluşturur. Genetik bilgi dilinde, böyle bir paragraf operon ve onun tamamlayıcı i-RNA'sıdır. Bir operondaki her gen, bir polipeptit zincirini kodlar - bir cümle. Bazı durumlarda, m-RNA şablonuna göre birkaç farklı polipeptit zinciri sırayla oluşturulduğundan, birbirlerinden ayrılmaları gerekir. Bunun için, genetik kodda, her biri bir polipeptit zincirinin sentezinin sonlandırıldığını gösteren UAA, UAG, UGA olmak üzere üç özel üçlü vardır. Böylece bu üçüzler noktalama işareti görevi görür. Her genin sonunda bulunurlar. Genin içinde "noktalama işaretleri" yoktur. Genetik kod dile benzediği için bu özelliği üçüzlerden oluşan böyle bir cümle örneğini kullanarak inceleyelim: Bir kedi vardı sessizdi, o kedi bana sevimli geldi. "Noktalama işaretleri" olmamasına rağmen yazılanın anlamı açıktır. İlk kelimedeki bir harfi (gende bir nükleotid) çıkarırsak, ama aynı zamanda üç harfli de okursak, saçmalık alırız: ilb ylk ot ihb yls erm ilm'den itiraz yok Bir gende bir veya iki nükleotit eksik olduğunda anlam ihlali meydana gelir. Bu şekilde hasar görmüş bir genden okunacak proteinin normal gen tarafından kodlanan proteinle hiçbir ilgisi olmayacaktır.

6. Kod evrenseldir. Genetik kod, Dünya'da yaşayan tüm canlılar için aynıdır. Bakterilerde ve mantarlarda, buğday ve pamukta, balıklarda ve solucanlarda, kurbağalarda ve insanlarda aynı üçüzler aynı amino asitleri kodlar.