- ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയുടെ രൂപത്തിൽ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രകളിൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു ഏകീകൃത സംവിധാനം. നൈട്രജൻ ബേസുകളിൽ വ്യത്യാസമുള്ള നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അക്ഷരങ്ങൾ മാത്രം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു അക്ഷരമാലയുടെ ഉപയോഗത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ജനിതക കോഡ്: എ, ടി, ജി, സി.

ജനിതക കോഡിന്റെ പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയാണ്:

1. ജനിതക കോഡ് ട്രിപ്പിൾ ആണ്. ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ കോഡ് ചെയ്യുന്ന മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയാണ് ട്രിപ്പിൾ (കോഡോൺ). പ്രോട്ടീനുകളിൽ 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാൽ, അവ ഓരോന്നും ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്ന് വ്യക്തമാണ് (ഡിഎൻഎയിൽ നാല് തരം ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മാത്രമുള്ളതിനാൽ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ 16 അമിനോ ആസിഡുകൾ അൺകോഡ് ചെയ്യപ്പെടും). അമിനോ ആസിഡുകൾ കോഡിംഗ് ചെയ്യുന്നതിന് രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളും പര്യാപ്തമല്ല, കാരണം ഈ സാഹചര്യത്തിൽ 16 അമിനോ ആസിഡുകൾ മാത്രമേ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയൂ. ഇതിനർത്ഥം ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഏറ്റവും ചെറിയ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ എണ്ണം മൂന്നാണ്. (ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സാധ്യമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ട്രിപ്പിറ്റുകളുടെ എണ്ണം 4 3 = 64 ആണ്).

2. കോഡിന്റെ ആവർത്തനം (ഡീജനറസി) അതിന്റെ ട്രിപ്പിൾ സ്വഭാവത്തിന്റെ അനന്തരഫലമാണ്, അതിനർത്ഥം ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ (20 അമിനോ ആസിഡുകളും 64 ട്രിപ്പിറ്റുകളും ഉള്ളതിനാൽ) എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും എന്നാണ്. ഒരു ട്രിപ്പിൾ മാത്രം എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്ന മെഥിയോണിൻ, ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്നിവയാണ് ഒഴിവാക്കലുകൾ. കൂടാതെ, ചില ട്രിപ്പിറ്റുകൾ പ്രത്യേക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു mRNA തന്മാത്രയിൽ, അവയിൽ മൂന്നെണ്ണം - UAA, UAG, UGA - കോഡണുകൾ അവസാനിപ്പിക്കുന്നു, അതായത്, പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം നിർത്തുന്ന സിഗ്നലുകൾ നിർത്തുക. ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയുടെ തുടക്കത്തിൽ നിൽക്കുന്ന മെഥിയോണിൻ (AUG) യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ട്രിപ്പിൾ ഒരു അമിനോ ആസിഡ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല, മറിച്ച് വായന ആരംഭിക്കുന്ന (ആവേശകരമായ) പ്രവർത്തനം നിർവ്വഹിക്കുന്നു.

3. ആവർത്തനത്തിനൊപ്പം, കോഡിന് അവ്യക്തതയുടെ സ്വത്ത് ഉണ്ട്, അതായത് ഓരോ കോഡനും ഒരു പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രമേ യോജിക്കുന്നുള്ളൂ എന്നാണ്.

4. കോഡ് കോളിനിയർ ആണ്, അതായത്. ഒരു ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം ഒരു പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമവുമായി കൃത്യമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

5. ജനിതക കോഡ് ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്തതും ഒതുക്കമുള്ളതുമാണ്, അതായത്, അതിൽ "വിരാമചിഹ്നങ്ങൾ" അടങ്ങിയിട്ടില്ല. ഇതിനർത്ഥം, നിരകൾ (ട്രിപ്പിൾറ്റുകൾ) ഓവർലാപ്പുചെയ്യാനുള്ള സാധ്യത വായനാ പ്രക്രിയ അനുവദിക്കുന്നില്ല, കൂടാതെ, ഒരു നിശ്ചിത കോഡണിൽ നിന്ന് ആരംഭിച്ച്, സിഗ്നലുകൾ നിർത്തുന്നതിന് (കോഡണുകൾ അവസാനിപ്പിക്കുന്നത്) വായന തുടർച്ചയായി മൂന്നിരട്ടിയായി പോകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, mRNA-യിൽ, AUGGUGCUUAAAUGUG എന്ന നൈട്രജൻ ബേസുകളുടെ ഇനിപ്പറയുന്ന ശ്രേണി ഇതുപോലെയുള്ള ട്രിപ്പിറ്റുകളിൽ മാത്രമേ വായിക്കൂ: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG, അല്ലാതെ AUG, UGG, GGU, GUG മുതലായവ. അല്ലെങ്കിൽ AUG, GGU, UGC , CUU മുതലായവ. അല്ലെങ്കിൽ മറ്റേതെങ്കിലും വിധത്തിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, കോഡൺ AUG, ചിഹ്ന ചിഹ്നം G, കോഡൺ UHC, ചിഹ്ന ചിഹ്നം U മുതലായവ).

6. ജനിതക കോഡ് സാർവത്രികമാണ്, അതായത്, എല്ലാ ജീവികളുടെ ന്യൂക്ലിയർ ജീനുകളും പ്രോട്ടീനുകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ ഒരേ രീതിയിൽ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു, സംഘടനയുടെ നിലവാരവും ഈ ജീവികളുടെ വ്യവസ്ഥാപിത സ്ഥാനവും പരിഗണിക്കാതെ.

ജനിതക കോഡ്(ഗ്രീക്ക്, ജെനെറ്റിക്കോസ് ഉത്ഭവത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു; സമന്വയം: കോഡ്, ബയോളജിക്കൽ കോഡ്, അമിനോ ആസിഡ് കോഡ്, പ്രോട്ടീൻ കോഡ്, ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് കോഡ്) - ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം ഒന്നിടവിട്ട് മൃഗങ്ങൾ, സസ്യങ്ങൾ, ബാക്ടീരിയകൾ, വൈറസുകൾ എന്നിവയുടെ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രകളിൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു സംവിധാനം.

ജനിതക വിവരങ്ങൾ (ചിത്രം.) കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് കോശത്തിലേക്ക്, തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക്, ആർഎൻഎ അടങ്ങിയ വൈറസുകൾ ഒഴികെ, ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ പുനർനിർമ്മാണം വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു (റെപ്ലിക്കേഷൻ കാണുക). കോശ ജീവന്റെ പ്രക്രിയയിൽ ഡിഎൻഎ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ നടപ്പാക്കൽ 3 തരം ആർഎൻഎ വഴിയാണ് നടപ്പിലാക്കുന്നത്: ഇൻഫർമേഷൻ (എംആർഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ എംആർഎൻഎ), റൈബോസോമൽ (ആർആർഎൻഎ), ട്രാൻസ്പോർട്ട് (ടിആർഎൻഎ), ആർഎൻഎ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു മാട്രിക്സ് പോലെ ഡിഎൻഎയിൽ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. പോളിമറേസ് എൻസൈം. അതേ സമയം, ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം മൂന്ന് തരം ആർഎൻഎയിലെയും ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം അദ്വിതീയമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നു (ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ കാണുക). ഒരു പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഒരു ജീനിന്റെ വിവരങ്ങൾ (കാണുക) mRNA മാത്രമേ വഹിക്കുന്നുള്ളൂ. പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ നടപ്പിലാക്കുന്നതിന്റെ അന്തിമഫലം പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രകളുടെ സമന്വയമാണ്, അവയുടെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം അനുസരിച്ചാണ് അവയുടെ പ്രത്യേകത നിർണ്ണയിക്കുന്നത് (വിവർത്തനം കാണുക).

ഡിഎൻഎയിലോ ആർഎൻഎയിലോ 4 വ്യത്യസ്ത നൈട്രജൻ ബേസുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ [ഡിഎൻഎയിൽ - അഡിനൈൻ (എ), തൈമിൻ (ടി), ഗ്വാനിൻ (ജി), സൈറ്റോസിൻ (സി); ആർഎൻഎയിൽ - അഡിനൈൻ (എ), യുറാസിൽ (യു), സൈറ്റോസിൻ (സി), ഗ്വാനിൻ (ജി)], പ്രോട്ടീനിലെ 20 അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ക്രമം, ജി. ടു. യുടെ പ്രശ്നം, അതായത്, ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകളുടെ 4-അക്ഷര അക്ഷരമാല പോളിപെപ്റ്റൈഡുകളുടെ 20-അക്ഷര അക്ഷരമാലയിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതിലെ പ്രശ്നം.

ആദ്യമായി, ഒരു സാങ്കൽപ്പിക മാട്രിക്സിന്റെ ഗുണവിശേഷതകളുടെ ശരിയായ പ്രവചനത്തോടുകൂടിയ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രകളുടെ മാട്രിക്സ് സിന്തസിസ് എന്ന ആശയം 1928-ൽ എൻ.കെ. കോൾട്സോവ് രൂപീകരിച്ചു. 1944-ൽ, ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ കൈമാറ്റത്തിന് ഉത്തരവാദികളാണെന്ന് ആവറി തുടങ്ങിയവർ സ്ഥാപിച്ചു. ന്യൂമോകോക്കിയിലെ പരിവർത്തന സമയത്ത് പാരമ്പര്യ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ. എല്ലാ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളിലും അനുബന്ധ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ (A-T, G-C) അളവ് തുല്യതയുണ്ടെന്ന് 1948-ൽ E. Chargaff കാണിച്ചു. 1953-ൽ, F. Crick, J. Watson and Wilkins (M. H. F. Wilkins), ഈ നിയമവും എക്സ്-റേ ഡിഫ്രാക്ഷൻ വിശകലനത്തിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റയും അടിസ്ഥാനമാക്കി (കാണുക), ഡിഎൻഎ തന്മാത്ര രണ്ട് പോളിന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയ ഇരട്ട ഹെലിക്‌സ് ആണെന്ന നിഗമനത്തിലെത്തി. ഹൈഡ്രജൻ ബോണ്ടുകളാൽ പരസ്പരം ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ഇഴകൾ. മാത്രമല്ല, രണ്ടാമത്തേതിൽ ഒരു ശൃംഖലയുടെ A-ന് എതിരായി T-യെ മാത്രമേ സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയൂ, G-യ്‌ക്കെതിരായ C-യ്‌ക്ക് എതിരെ മാത്രമേ സ്ഥിതിചെയ്യൂ. ഈ പൂരകത ഒരു ശൃംഖലയുടെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമം മറ്റൊന്നിന്റെ അനുക്രമം അദ്വിതീയമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഈ മാതൃകയിൽ നിന്ന് പിന്തുടരുന്ന രണ്ടാമത്തെ സുപ്രധാന നിഗമനം ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയ്ക്ക് സ്വയം പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയും എന്നതാണ്.

1954-ൽ, G. Gamow അതിന്റെ ആധുനിക രൂപത്തിൽ G. യുടെ പ്രശ്നം രൂപപ്പെടുത്തി. 1957-ൽ, എഫ്. ക്രിക്ക് അഡാപ്റ്റർ സിദ്ധാന്തം പ്രകടിപ്പിച്ചു, അമിനോ ആസിഡുകൾ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുമായി നേരിട്ട് ഇടപെടുന്നില്ല, മറിച്ച് ഇടനിലക്കാർ വഴിയാണ് (ഇപ്പോൾ ടിആർഎൻഎ എന്നറിയപ്പെടുന്നത്) എന്ന് അനുമാനിച്ചു. തുടർന്നുള്ള വർഷങ്ങളിൽ, ജനിതക വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്നതിനുള്ള പൊതു സ്കീമിലെ എല്ലാ പ്രധാന ലിങ്കുകളും, തുടക്കത്തിൽ സാങ്കൽപ്പികം, പരീക്ഷണാത്മകമായി സ്ഥിരീകരിച്ചു. 1957-ൽ mRNA-കൾ കണ്ടെത്തി [A. എസ്. സ്പിരിൻ, എ.എൻ. ബെലോസർസ്കി തുടങ്ങിയവർ; ഫോൾകിൻ ആൻഡ് ആസ്ട്രഖാൻ (ഇ. വോൾകിൻ, എൽ. ആസ്ട്രചാൻ)] ടിആർഎൻഎ [ഹോഗ്ലാൻഡ് (എം. വി. ഹോഗ്ലാൻഡ്)]; 1960-ൽ, നിലവിലുള്ള ഡിഎൻഎ മാക്രോമോളികുലുകളെ ഒരു ടെംപ്ലേറ്റായി (എ. കോർൺബെർഗ്) ഉപയോഗിച്ച് സെല്ലിന് പുറത്ത് ഡിഎൻഎ സമന്വയിപ്പിക്കുകയും ഡിഎൻഎ-ആശ്രിത ആർഎൻഎ സിന്തസിസ് കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്തു [വെയ്‌സ് (എസ്. വി. വെയ്‌സ്) മറ്റുള്ളവരും.]. 1961-ൽ, ഒരു സെൽ-ഫ്രീ സിസ്റ്റം സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ടു, അതിൽ, പ്രകൃതിദത്ത ആർഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ സിന്തറ്റിക് പോളിറിബോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ, പ്രോട്ടീൻ പോലുള്ള പദാർത്ഥങ്ങൾ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെട്ടു [എം. നിരെൻബെർഗും മത്തായിയും (ജെ. എച്ച്. മത്തായി)]. G. to. യുടെ അറിവിന്റെ പ്രശ്നം, കോഡിന്റെ പൊതുവായ ഗുണങ്ങൾ പഠിക്കുകയും യഥാർത്ഥത്തിൽ അത് മനസ്സിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതായത്, ചില അമിനോ ആസിഡുകൾക്കുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ (കോഡണുകൾ) കോഡുകളുടെ സംയോജനം കണ്ടെത്തുക.

കോഡിന്റെ പൊതു സവിശേഷതകൾ അതിന്റെ ഡീകോഡിംഗ് പരിഗണിക്കാതെയും പ്രധാനമായും അതിനുമുമ്പ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന്റെ തന്മാത്രാ പാറ്റേണുകൾ വിശകലനം ചെയ്തുകൊണ്ട് വ്യക്തമാക്കപ്പെട്ടു (F. Crick et al., 1961; N. V. Luchnik, 1963). അവർ ഇതിലേക്ക് വരുന്നു:

1. എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും കോഡ് സാർവത്രികമാണ്, അതായത് സമാനമാണ്, കുറഞ്ഞത് പ്രധാനമായും.

2. കോഡ് ട്രിപ്പിൾ ആണ്, അതായത്, ഓരോ അമിനോ ആസിഡും ഒരു ട്രിപ്പിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളാൽ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

3. കോഡ് ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്തതാണ്, അതായത് നൽകിയിരിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഒന്നിലധികം കോഡണുകളുടെ ഭാഗമാകാൻ പാടില്ല.

4. കോഡ് ഡീജനറേറ്റ് ആണ്, അതായത്, ഒരു അമിനോ ആസിഡ് നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ കൊണ്ട് എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

5. പ്രോട്ടീന്റെ പ്രാഥമിക ഘടനയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ mRNA-യിൽ നിന്ന് ഒരു നിശ്ചിത പോയിന്റിൽ നിന്ന് തുടർച്ചയായി വായിക്കുന്നു.

6. സാധ്യമായ മിക്ക ട്രിപ്പിറ്റുകൾക്കും "അർത്ഥം" ഉണ്ട്, അതായത്, അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുക.

7. കോഡണിലെ മൂന്ന് "അക്ഷരങ്ങളിൽ" രണ്ടെണ്ണം (ബാധ്യതയുള്ളത്) മാത്രമാണ് പ്രാഥമിക പ്രാധാന്യമുള്ളത്, മൂന്നാമത്തേത് (ഓപ്ഷണൽ) വളരെ കുറച്ച് വിവരങ്ങൾ മാത്രമേ വഹിക്കുന്നുള്ളൂ.

കോഡിന്റെ നേരിട്ടുള്ള ഡീകോഡിംഗ് ഘടനാപരമായ ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശ്രേണിയെ (അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ സമന്വയിപ്പിച്ച എംആർഎൻഎ) അനുബന്ധ പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രീതി ഇപ്പോഴും സാങ്കേതികമായി അസാധ്യമാണ്. മറ്റ് രണ്ട് വഴികൾ ഉപയോഗിച്ചു: ഒരു മാട്രിക്സ് എന്ന നിലയിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഘടനയുടെ കൃത്രിമ പോളിറിബോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് സെൽ-ഫ്രീ സിസ്റ്റത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ്, മ്യൂട്ടേഷൻ രൂപീകരണത്തിന്റെ തന്മാത്രാ പാറ്റേണുകളുടെ വിശകലനം (കാണുക). ആദ്യത്തേത് നേരത്തെ പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ നൽകുകയും G. to ഡീക്രിപ്റ്റ് ചെയ്യുന്നതിൽ ചരിത്രപരമായി വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുകയും ചെയ്തു.

1961-ൽ, M. Nirenberg ഉം Mattei ഉം ഒരു ഹോമോ-പോളിമർ മാട്രിക്സ് ആയി ഉപയോഗിച്ചു - ഒരു സിന്തറ്റിക് പോളിയൂറിഡിൽ ആസിഡ് (അതായത്, UUUU എന്ന ഘടനയുടെ കൃത്രിമ RNA ...) പോളിഫെനിലലാനൈൻ സ്വീകരിച്ചു. ഇതിൽ നിന്ന്, ഫെനിലലനൈനിന്റെ കോഡോണിൽ നിരവധി U അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതായത്, ഒരു ട്രിപ്പിൾ കോഡിന്റെ കാര്യത്തിൽ, അത് UUU എന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പിന്നീട്, ഹോമോപോളിമറുകൾക്കൊപ്പം, വ്യത്യസ്ത ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയ പോളിറിബോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിച്ചു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പോളിമറുകളുടെ ഘടന മാത്രമേ അറിയാമായിരുന്നുള്ളൂ, അതേസമയം അവയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമീകരണം സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ ആയിരുന്നു, അതിനാൽ ഫലങ്ങളുടെ വിശകലനം സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളും പരോക്ഷമായ നിഗമനങ്ങളും നൽകി. വളരെ വേഗം, എല്ലാ 20 അമിനോ ആസിഡുകൾക്കുമായി ഒരു ട്രിപ്പിൾ എങ്കിലും കണ്ടെത്താൻ ഞങ്ങൾക്ക് കഴിഞ്ഞു. ഓർഗാനിക് ലായകങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം, പിഎച്ച് അല്ലെങ്കിൽ താപനിലയിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ചില കാറ്റേഷനുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ എന്നിവ കോഡിനെ അവ്യക്തമാക്കുന്നു: അതേ കോഡണുകൾ മറ്റ് അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് ഉത്തേജിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഒരു കോഡൺ നാല് വരെ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ തുടങ്ങി. വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ. സെൽ-ഫ്രീ സിസ്റ്റങ്ങളിലും വിവോയിലും വിവരങ്ങളുടെ വായനയെ സ്ട്രെപ്റ്റോമൈസിൻ ബാധിച്ചു, ഇത് സ്ട്രെപ്റ്റോമൈസിൻ സെൻസിറ്റീവ് ബാക്ടീരിയൽ സ്‌ട്രെയിനുകളിൽ മാത്രമേ ഫലപ്രദമാകൂ. സ്ട്രെപ്റ്റോമൈസിൻ-ആശ്രിത സ്ട്രെയിനുകളിൽ, മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി മാറിയ കോഡണുകളിൽ നിന്നുള്ള വായന അദ്ദേഹം "തിരുത്തി" ചെയ്തു. സെൽ-ഫ്രീ സിസ്റ്റത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ ജി.യുടെ ഡീകോഡിംഗിന്റെ കൃത്യതയെ സംശയിക്കാൻ സമാനമായ ഫലങ്ങൾ കാരണമായി; സ്ഥിരീകരണം ആവശ്യമായിരുന്നു, പ്രാഥമികമായി vivo ഡാറ്റ വഴി.

അറിയപ്പെടുന്ന പ്രവർത്തന സംവിധാനം ഉപയോഗിച്ച് മ്യൂട്ടജൻ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുന്ന ജീവികളിലെ പ്രോട്ടീനുകളുടെ അമിനോ ആസിഡ് ഘടന വിശകലനം ചെയ്തുകൊണ്ടാണ് ജി ടു ഇൻ വിവോയിലെ പ്രധാന ഡാറ്റ ലഭിച്ചത്, ഉദാഹരണത്തിന്, നൈട്രജൻ ടു-വൺ, ഇത് സി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. യു, എ ബൈ ഡി. നോൺ-സ്പെസിഫിക് മ്യൂട്ടജൻസ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വിശകലനം, വിവിധ സ്പീഷിസുകളിലെ അനുബന്ധ പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രാഥമിക ഘടനയിലെ വ്യത്യാസങ്ങളുടെ താരതമ്യം, ഡിഎൻഎയുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും ഘടന തമ്മിലുള്ള പരസ്പരബന്ധം തുടങ്ങിയവയും ഉപയോഗപ്രദമായ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു.

വിവോയിലെയും ഇൻ വിട്രോയിലെയും ഡാറ്റയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ജി.യുടെ ഡീകോഡിംഗ് ഏകീകൃത ഫലങ്ങൾ നൽകി. പിന്നീട്, സെൽ-ഫ്രീ സിസ്റ്റങ്ങളിൽ കോഡ് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള മറ്റ് മൂന്ന് രീതികൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു: അമിനോഅസൈൽ-ടിആർഎൻഎ (അതായത്, ഘടിപ്പിച്ച ആക്റ്റിവേറ്റഡ് അമിനോ ആസിഡുള്ള ടിആർഎൻഎ) ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുള്ള അറിയപ്പെടുന്ന കോമ്പോസിഷനുമായി ബന്ധിപ്പിക്കൽ (എം. നിരെൻബെർഗ് മറ്റുള്ളവരും, 1965), ഒരു നിശ്ചിത ട്രിപ്പിറ്റിൽ ആരംഭിക്കുന്ന പോളിന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുമായി അമിനോഅസൈൽ-ടിആർഎൻഎ ബൈൻഡിംഗ് (മാറ്റേയ് മറ്റുള്ളവരും, 1966), കൂടാതെ എംആർഎൻഎ ആയി പോളിമറുകളുടെ ഉപയോഗം, ഇതിൽ ഘടന മാത്രമല്ല, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമവും അറിയപ്പെടുന്നു (എക്സ്. കൊറാന et al ., 1965). മൂന്ന് രീതികളും പരസ്പര പൂരകമാണ്, കൂടാതെ ഫലങ്ങൾ vivo-യിലെ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ലഭിച്ച ഡാറ്റയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

70-കളിൽ. 20-ാം നൂറ്റാണ്ട് G. to ഡീകോഡിംഗ് ഫലങ്ങളുടെ പ്രത്യേകിച്ച് വിശ്വസനീയമായ പരിശോധനയുടെ രീതികൾ ഉണ്ടായിരുന്നു, Proflavin-ന്റെ സ്വാധീനത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നഷ്ടത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ വായന ഫ്രെയിമിന്റെ ഷിഫ്റ്റിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രത്യേക ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഉൾപ്പെടുത്തലോ ഉൾക്കൊള്ളുന്നുവെന്ന് അറിയാം. T4 phage-ൽ, ലൈസോസൈമിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റം വരുത്തിയ പ്രോഫ്ലേവിൻ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാക്കി. ഈ കോമ്പോസിഷൻ വിശകലനം ചെയ്യുകയും റീഡിംഗ് ഫ്രെയിമിലെ ഷിഫ്റ്റ് വഴി ലഭിക്കേണ്ട കോഡണുകളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു. ഒരു സമ്പൂർണ്ണ മത്സരം ഉണ്ടായിരുന്നു. കൂടാതെ, ഓരോ അമിനോ ആസിഡുകളെയും എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഡീജനറേറ്റ് കോഡിന്റെ ഏതൊക്കെ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ സ്ഥാപിക്കാൻ ഈ രീതി സാധ്യമാക്കി. 1970-ൽ, ആഡംസും (ജെ. എം. ആഡംസ്) അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹകാരികളും നേരിട്ടുള്ള രീതിയിലൂടെ ജി. ടു ഭാഗികമായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിഞ്ഞു: R17 ഫേജിൽ, 57 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ നീളമുള്ള ഒരു ശകലത്തിൽ അടിസ്ഥാന ശ്രേണി നിർണ്ണയിക്കുകയും അമിനോ ആസിഡ് ശ്രേണിയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു. അതിന്റെ ഷെൽ പ്രോട്ടീൻ. ഫലങ്ങൾ കുറച്ച് നേരിട്ടുള്ള രീതികളിലൂടെ ലഭിച്ചവയുമായി പൂർണ്ണമായി യോജിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, കോഡ് പൂർണ്ണമായും കൃത്യമായും മനസ്സിലാക്കുന്നു.

ഡീകോഡിംഗിന്റെ ഫലങ്ങൾ ഒരു പട്ടികയിൽ സംഗ്രഹിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് കോഡണുകളുടെയും ആർഎൻഎയുടെയും ഘടന പട്ടികപ്പെടുത്തുന്നു. ടിആർഎൻഎ ആന്റികോഡണുകളുടെ ഘടന എംആർഎൻഎ കോഡണുകൾക്ക് പൂരകമാണ്, അതായത് യു എന്നതിനുപകരം എ, എ - യു, സി - ജി, ജി-സി എന്നിവയ്ക്ക് പകരം ജി-സി എന്നിവ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഘടനാപരമായ ജീനിന്റെ കോഡണുകളുമായി യോജിക്കുന്നു (ആ സ്ട്രാൻഡ് ഡിഎൻഎ, ഏത് വിവരങ്ങൾ വായിക്കുന്നു) ഒരേയൊരു വ്യത്യാസം യുറാസിൽ തൈമിന്റെ സ്ഥാനത്ത് എത്തുന്നു എന്നതാണ്. 4 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ സംയോജിപ്പിച്ച് രൂപം കൊള്ളുന്ന 64 ട്രിപ്പിറ്റുകളിൽ 61 എണ്ണത്തിന് "സെൻസ്" ഉണ്ട്, അതായത്, എൻകോഡ് അമിനോ ആസിഡുകൾ, 3 എണ്ണം "അസംബന്ധം" (അർത്ഥമില്ലാത്തത്) എന്നിവയാണ്. ട്രിപ്പിറ്റുകളുടെ ഘടനയും അവയുടെ അർത്ഥവും തമ്മിൽ വ്യക്തമായ ബന്ധമുണ്ട്, ഇത് കോഡിന്റെ പൊതു സവിശേഷതകൾ വിശകലനം ചെയ്യുമ്പോൾ പോലും കണ്ടെത്തി. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡിനെ (ഉദാ, പ്രോലിൻ, അലനൈൻ) എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ട്രിപ്പിൾസിന്റെ സവിശേഷത, ആദ്യത്തെ രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ (ബാധ്യതയുള്ളത്) ഒന്നുതന്നെയാണ്, മൂന്നാമത്തേത് (ഓപ്ഷണൽ) എന്തും ആകാം. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ (എൻകോഡ് ചെയ്യുമ്പോൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ശതാവരി, ഗ്ലൂട്ടാമൈൻ), സമാനമായ രണ്ട് ട്രിപ്പിറ്റുകൾക്ക് ഒരേ അർത്ഥമുണ്ട്, അതിൽ ആദ്യത്തെ രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഒത്തുചേരുന്നു, കൂടാതെ ഏതെങ്കിലും പ്യൂരിനോ ഏതെങ്കിലും പിരിമിഡിനോ മൂന്നാമത്തേതിന്റെ സ്ഥാനത്ത് എത്തുന്നു.

നോൺസെൻസ് കോഡണുകൾ, അവയിൽ 2 ഫേജ് മ്യൂട്ടന്റുകളുടെ (യുഎഎ-ഓച്ചർ, യുഎജി-ആംബർ, യുജിഎ-ഓപൽ) പദവിക്ക് അനുയോജ്യമായ പ്രത്യേക പേരുകളുണ്ട്, അവ അമിനോ ആസിഡുകളൊന്നും എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നില്ലെങ്കിലും, വിവരങ്ങൾ വായിക്കുമ്പോഴും എൻകോഡ് ചെയ്യുമ്പോഴും അവയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ അവസാനം.

5 1 -> 3 1 മുതൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശൃംഖലയുടെ അവസാനം വരെയുള്ള ദിശയിൽ വിവരങ്ങൾ വായിക്കുന്നു (ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ കാണുക). ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പ്രോട്ടീൻ സമന്വയം ഒരു സ്വതന്ത്ര അമിനോ ഗ്രൂപ്പുള്ള ഒരു അമിനോ ആസിഡിൽ നിന്ന് ഒരു സ്വതന്ത്ര കാർബോക്സിൽ ഗ്രൂപ്പുള്ള ഒരു അമിനോ ആസിഡിലേക്ക് പോകുന്നു. സിന്തസിസിന്റെ ആരംഭം AUG, GUG ട്രിപ്പിൾസ് എൻകോഡ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക ആരംഭ അമിനോഅസൈൽ-ടിആർഎൻഎ ഉൾപ്പെടുന്നു, അതായത് N-formylmethionyl-tRNA. അതേ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ, ശൃംഖലയ്ക്കുള്ളിൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കുമ്പോൾ, യഥാക്രമം മെഥിയോണിൻ, വാലൈൻ എന്നിവ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. വായനയുടെ ആരംഭം വിഡ്ഢിത്തങ്ങളാൽ മുന്നിട്ട് നിൽക്കുന്നതിനാൽ അവ്യക്തത നീങ്ങുന്നു. വ്യത്യസ്ത പ്രോട്ടീനുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന mRNA മേഖലകൾ തമ്മിലുള്ള അതിർത്തിയിൽ രണ്ടിൽ കൂടുതൽ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ഉണ്ടെന്നും ഈ സ്ഥലങ്ങളിൽ RNA യുടെ ദ്വിതീയ ഘടന മാറുന്നുവെന്നും തെളിവുകളുണ്ട്; ഈ പ്രശ്നം അന്വേഷണത്തിലാണ്. ഒരു ഘടനാപരമായ ജീനിനുള്ളിൽ ഒരു അസംബന്ധ കോഡൺ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അനുബന്ധ പ്രോട്ടീൻ ഈ കോഡണിന്റെ സ്ഥാനം വരെ മാത്രമേ നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ.

ജനിതക കോഡിന്റെ കണ്ടെത്തലും ഡീകോഡിംഗും - മോളിക്യുലാർ ബയോളജിയുടെ മികച്ച നേട്ടം - എല്ലാ ബയോലുകളിലും ശാസ്ത്രങ്ങളിലും സ്വാധീനം ചെലുത്തി, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ പ്രത്യേക വലിയ വിഭാഗങ്ങളുടെ വികസനത്തിന് അടിത്തറയിടുന്നു (തന്മാത്ര ജനിതകശാസ്ത്രം കാണുക). ജി.യുടെ ഓപ്പണിംഗ് ഇഫക്റ്റും അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഗവേഷണങ്ങളും ഡാർവിന്റെ സിദ്ധാന്തം ബയോൾ, സയൻസസ് എന്നിവയിൽ പ്രദർശിപ്പിച്ച ആ ഫലവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു.

G. to. ന്റെ സാർവത്രികത ജൈവ ലോകത്തിന്റെ എല്ലാ പ്രതിനിധികളിലും ജീവന്റെ അടിസ്ഥാന തന്മാത്രാ സംവിധാനങ്ങളുടെ സാർവത്രികതയുടെ നേരിട്ടുള്ള തെളിവാണ്. അതേസമയം, പ്രോകാരിയോട്ടുകളിൽ നിന്ന് യൂക്കറിയോട്ടുകളിലേക്കും ഏകകോശത്തിൽ നിന്ന് മൾട്ടിസെല്ലുലാറിലേക്കും മാറുന്ന സമയത്ത് ജനിതക ഉപകരണത്തിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങളിലും അതിന്റെ ഘടനയിലും വലിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഒരുപക്ഷേ തന്മാത്രാ വ്യത്യാസങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇതിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം ഭാവിയിലെ കടമകളിലൊന്നാണ്. ജി.യുടെ ഗവേഷണം സമീപ വർഷങ്ങളിലെ കാര്യം മാത്രമായതിനാൽ, പ്രായോഗിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ലഭിച്ച ഫലങ്ങളുടെ പ്രാധാന്യം പരോക്ഷ സ്വഭാവമുള്ളതാണ്, ഇത് രോഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവം, രോഗകാരികളുടെ പ്രവർത്തനരീതി എന്നിവ മനസ്സിലാക്കാൻ തൽക്കാലം അനുവദിക്കുന്നു. ഔഷധ പദാർത്ഥങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, പരിവർത്തനം (കാണുക), ട്രാൻസ്‌ഡക്ഷൻ (കാണുക), അടിച്ചമർത്തൽ (കാണുക) പോലുള്ള പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ കണ്ടെത്തൽ, പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റം വരുത്തിയ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ തിരുത്തൽ - വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാന സാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ് (കാണുക).

മേശ. ജനിതക കോഡ്

* ചെയിനിന്റെ അവസാനം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.

** ചെയിനിന്റെ തുടക്കവും എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.

ഗ്രന്ഥസൂചിക:ഇച്ചാസ് എം. ബയോളജിക്കൽ കോഡ്, ട്രാൻസ്. ഇംഗ്ലീഷിൽ നിന്ന്, എം., 1971; അമ്പെയ്ത്ത് എൻ.ബി. സൈറ്റോജെനെറ്റിക് തോൽവികളുടെ ബയോഫിസിക്സും ഒരു ജനിതക കോഡും, എൽ., 1968; തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രം, ട്രാൻസ്. ഇംഗ്ലീഷിൽ നിന്ന്, എഡി. എ.എൻ. ബെലോസർസ്കി, ഭാഗം 1, എം., 1964; ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകൾ, ട്രാൻസ്. ഇംഗ്ലീഷിൽ നിന്ന്, എഡി. എ.എൻ. ബെലോസർസ്കി. മോസ്കോ, 1965. വാട്‌സൺ ജെഡി മോളിക്യുലാർ ബയോളജി ഓഫ് ദ ജീൻ, ട്രാൻസ്. ഇംഗ്ലീഷിൽ നിന്ന്, എം., 1967; ഫിസിയോളജിക്കൽ ജനറ്റിക്സ്, എഡി. എം.ഇ. ലോബഷേവ എസ്.ജി., ഇൻഗെ-വെച്ചോമ-വ, എൽ., 1976, ഗ്രന്ഥസൂചിക; Desoxyribonucleins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v „ഇ. ഗെയ്‌സ്‌ലർ, ബി., 1972; ജനിതക കോഡ്, ഗോൾഡ് സ്പ്ര. ഹാർബ്. സിംപ്. അളവ്. ബയോൾ., വി. 31, 1966; Wo e s e C. R. ജനിതക കോഡ്, N. Y. a. ഒ., 1967.

ജനിതക കോഡ്- ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയുടെ രൂപത്തിൽ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രകളിൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു ഏകീകൃത സംവിധാനം. ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്ക് അനുയോജ്യമായ എ, ടി, സി, ജി എന്നീ നാല് അക്ഷരങ്ങൾ മാത്രം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു അക്ഷരമാലയുടെ ഉപയോഗത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ജനിതക കോഡ്. ആകെ 20 തരം അമിനോ ആസിഡുകളുണ്ട്. 64 കോഡണുകളിൽ, മൂന്ന് - UAA, UAG, UGA - അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല, അവയെ അസംബന്ധ കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു, അവ വിരാമചിഹ്നങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം നിർവ്വഹിക്കുന്നു. കോഡോൺ (കോഡിംഗ് ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ്) - ജനിതക കോഡിന്റെ ഒരു യൂണിറ്റ്, ഡിഎൻഎയിലോ ആർഎൻഎയിലോ ഉള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അവശിഷ്ടങ്ങളുടെ ട്രിപ്പിൾ (ട്രിപ്പിൾ), ഒരു അമിനോ ആസിഡ് ഉൾപ്പെടുത്തുന്നത് എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്നു. പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിൽ ജീനുകൾ തന്നെ ഉൾപ്പെടുന്നില്ല. ജീനും പ്രോട്ടീനും തമ്മിലുള്ള മധ്യസ്ഥൻ mRNA ആണ്. ജനിതക കോഡിന്റെ ഘടന അത് ട്രിപ്പിൾ ആണ്, അതായത്, ഡിഎൻഎയുടെ നൈട്രജൻ ബേസുകളുടെ ട്രിപ്പിൾസ് (ട്രിപ്പിൾസ്) ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, അതിനെ കോഡണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. 64 മുതൽ

ജീൻ പ്രോപ്പർട്ടികൾ. കോഡ്
1) ട്രിപ്പിളിറ്റി: ഒരു അമിനോ ആസിഡ് മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഡിഎൻഎയിലെ ഈ 3 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ
അവയെ ട്രിപ്പിൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, എംആർഎൻഎയിൽ - കോഡൺ, ടിആർഎൻഎയിൽ - ആന്റികോഡൺ.
2) ആവർത്തനം (ഡീജനറസി): 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, കൂടാതെ 61 ട്രിപ്പിൾ അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡിംഗ് ചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ ഓരോ അമിനോ ആസിഡും നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.
3) പ്രത്യേകത: ഓരോ ട്രിപ്പിറ്റും (കോഡോൺ) ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മാത്രം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.
4) സാർവത്രികത: ഭൂമിയിലെ എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും ജനിതക കോഡ് ഒരുപോലെയാണ്.
5.) വായന സമയത്ത് കോഡണുകളുടെ തുടർച്ചയും അനിഷേധ്യതയും. ഇതിനർത്ഥം ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് വിടവുകളില്ലാതെ ട്രിപ്പിൾ ട്രിപ്പിൾ ആയി വായിക്കപ്പെടുന്നു, അതേസമയം അയൽ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്നില്ല.

88. പാരമ്പര്യവും വ്യതിയാനവുമാണ് ജീവനുള്ളവരുടെ അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങൾ. പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും വ്യതിയാനത്തിന്റെയും പ്രതിഭാസങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഡാർവിനിയൻ ധാരണ.
പാരമ്പര്യംമാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് സന്തതികളിലേക്ക് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും കൈമാറുന്നതിനുമുള്ള എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും പൊതു സ്വത്ത് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യം- ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ചരിത്രപരമായ വികാസത്തിന്റെ പ്രക്രിയയിൽ വികസിപ്പിച്ച സമാനമായ ഒരു തരം മെറ്റബോളിസം തലമുറകളായി പുനർനിർമ്മിക്കാനുള്ള ജീവികളുടെ സ്വത്താണ് ഇത്, ചില പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ പ്രകടമാണ്.
വ്യതിയാനംഒരേ ഇനത്തിലെ വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ ഗുണപരമായ വ്യത്യാസങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയുണ്ട്, ഇത് ഒന്നുകിൽ ഒരു പ്രതിഭാസത്തിന്റെ ബാഹ്യ പരിതസ്ഥിതിയുടെ സ്വാധീനത്തിൻ കീഴിലുള്ള മാറ്റത്തിലോ അല്ലെങ്കിൽ സംയോജനങ്ങൾ, പുനർസംയോജനങ്ങൾ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവയുടെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനങ്ങളിലോ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. തുടർച്ചയായ തലമുറകളിലും ജനസംഖ്യയിലും സംഭവിക്കുന്നു.
പാരമ്പര്യത്തെയും വ്യതിയാനത്തെയും കുറിച്ചുള്ള ഡാർവിനിയൻ ധാരണ.
പാരമ്പര്യത്തിന് കീഴിലാണ്ജീവജാലങ്ങൾക്ക് അവയുടെ വംശവും വൈവിധ്യവും വ്യക്തിഗത സവിശേഷതകളും അവയുടെ സന്തതികളിൽ സംരക്ഷിക്കാനുള്ള കഴിവ് ഡാർവിൻ മനസ്സിലാക്കി. ഈ സവിശേഷത അറിയപ്പെടുന്നതും പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നതുമാണ്. പരിണാമ പ്രക്രിയയിൽ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം ഡാർവിൻ വിശദമായി വിശകലനം ചെയ്തു. ഒന്നാം തലമുറയിലെ ഒറ്റ-വർണ്ണ സങ്കരയിനങ്ങളിലേക്കും രണ്ടാം തലമുറയിലെ കഥാപാത്രങ്ങളുടെ വിഭജനത്തിലേക്കും അദ്ദേഹം ശ്രദ്ധ ആകർഷിച്ചു, ലൈംഗികത, ഹൈബ്രിഡ് അറ്റവിസങ്ങൾ, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ മറ്റ് നിരവധി പ്രതിഭാസങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ച് അദ്ദേഹത്തിന് ബോധമുണ്ടായിരുന്നു.
വ്യതിയാനം.പലതരം മൃഗങ്ങളെയും സസ്യജാലങ്ങളെയും താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഏത് തരത്തിലുള്ള മൃഗങ്ങളിലും സസ്യങ്ങളിലും, സംസ്കാരത്തിലും, ഏത് വൈവിധ്യത്തിലും ഇനത്തിലും, സമാനമായ വ്യക്തികളില്ലെന്ന് ഡാർവിൻ ശ്രദ്ധിച്ചു. എല്ലാ മൃഗങ്ങളും സസ്യങ്ങളും വ്യതിയാനങ്ങളാൽ സവിശേഷതകളാണെന്ന് ഡാർവിൻ നിഗമനം ചെയ്തു.
മൃഗങ്ങളുടെ വ്യതിയാനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള മെറ്റീരിയൽ വിശകലനം ചെയ്ത ശാസ്ത്രജ്ഞൻ, തടങ്കലിൽ വയ്ക്കുന്ന അവസ്ഥയിലെ എന്തെങ്കിലും മാറ്റം വ്യതിയാനത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് ശ്രദ്ധിച്ചു. അങ്ങനെ, വ്യതിയാനത്താൽ, പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ പുതിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേടാനുള്ള ജീവികളുടെ കഴിവ് ഡാർവിൻ മനസ്സിലാക്കി. വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപങ്ങൾ അദ്ദേഹം വേർതിരിച്ചു:
ചില (ഗ്രൂപ്പ്) വ്യതിയാനം(ഇപ്പോൾ വിളിക്കുന്നു പരിഷ്ക്കരണം) - ചില വ്യവസ്ഥകളുടെ സ്വാധീനം കാരണം സന്താനങ്ങളുടെ എല്ലാ വ്യക്തികളിലും ഒരു ദിശയിൽ സമാനമായ മാറ്റം. ചില മാറ്റങ്ങൾ സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമല്ല.
അനിശ്ചിതത്വ വ്യക്തിഗത വ്യതിയാനം(ഇപ്പോൾ വിളിക്കുന്നു ജനിതകരൂപം) - ഒരേ ഇനം, വൈവിധ്യം, ഇനം എന്നിവയിലുള്ള വ്യക്തികളിൽ വിവിധ ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിലൂടെ, സമാന സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിലവിലുള്ള, ഒരു വ്യക്തി മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും അസ്തിത്വ വ്യവസ്ഥകളുടെ അനിശ്ചിതകാല സ്വാധീനത്തിന്റെ അനന്തരഫലമാണ് അത്തരം മൾട്ടിഡയറക്ഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി.
പരസ്പരബന്ധം(അല്ലെങ്കിൽ ആപേക്ഷിക) വ്യതിയാനം. ജീവിയെ ഒരു അവിഭാജ്യ സംവിധാനമായി ഡാർവിൻ മനസ്സിലാക്കി, അതിന്റെ വ്യക്തിഗത ഭാഗങ്ങൾ പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ ഘടനയിലോ പ്രവർത്തനത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റം പലപ്പോഴും മറ്റൊന്നിലോ മറ്റുള്ളവയിലോ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. അത്തരം വേരിയബിളിറ്റിയുടെ ഒരു ഉദാഹരണം, പ്രവർത്തിക്കുന്ന പേശികളുടെ വികാസവും അത് ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന അസ്ഥിയിൽ ഒരു വരമ്പിന്റെ രൂപീകരണവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധമാണ്. അലയുന്ന പല പക്ഷികളിലും, കഴുത്തിന്റെ നീളവും കൈകാലുകളുടെ നീളവും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ട്: നീളമുള്ള കഴുത്തുള്ള പക്ഷികൾക്കും നീളമുള്ള കൈകാലുകൾ ഉണ്ട്.
ചില അവയവങ്ങളുടെയോ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയോ വികസനം പലപ്പോഴും മറ്റുള്ളവരുടെ അടിച്ചമർത്തലിന് കാരണമാകുന്നു, അതായത്, ഒരു വിപരീത പരസ്പരബന്ധം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, കന്നുകാലികളുടെ പാലും മാംസവും തമ്മിൽ.

89. മോഡിഫിക്കേഷൻ വേരിയബിലിറ്റി. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ പ്രതികരണ നിരക്ക്. ഫിനോകോപ്പികൾ.
ഫിനോടൈപ്പിക്വികസന സാഹചര്യങ്ങളുടെയോ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെയോ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന നേരിട്ടുള്ള അടയാളങ്ങളുടെ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങളെ വേരിയബിലിറ്റി ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ പരിധി പ്രതികരണ നിരക്ക് കൊണ്ട് പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന നിർദ്ദിഷ്ട പരിഷ്ക്കരണ മാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല, എന്നാൽ പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ പരിധി പാരമ്പര്യം മൂലമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പാരമ്പര്യ മെറ്റീരിയൽ മാറ്റത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നില്ല.
പ്രതികരണ നിരക്ക്- ഇത് സ്വഭാവത്തിന്റെ പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ പരിധിയാണ്. പ്രതികരണ നിരക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്, പരിഷ്കാരങ്ങളല്ല, അതായത്. ഒരു സ്വഭാവം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവും അതിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ രൂപവും പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രതികരണ നിരക്ക് ജനിതകരൂപത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക അളവും ഗുണപരവുമായ സ്വഭാവമാണ്. വിശാലമായ പ്രതികരണ മാനദണ്ഡവും ഇടുങ്ങിയ () വ്യക്തമല്ലാത്ത മാനദണ്ഡവും ഉള്ള അടയാളങ്ങളുണ്ട്. പ്രതികരണ നിരക്ക്ഓരോ ജൈവ ജീവിവർഗത്തിനും (താഴ്ന്നതും മുകളിലും) പരിധികളോ അതിരുകളോ ഉണ്ട് - ഉദാഹരണത്തിന്, വർദ്ധിച്ച ഭക്ഷണം മൃഗത്തിന്റെ പിണ്ഡം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇടയാക്കും, എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഈ ഇനത്തിന്റെയോ ഇനത്തിന്റെയോ സാധാരണ പ്രതികരണ സ്വഭാവത്തിലായിരിക്കും. പ്രതികരണ നിരക്ക് ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുകയും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമാണ്. വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക്, പ്രതികരണ മാനദണ്ഡത്തിന്റെ പരിധി വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, പാലുൽപ്പന്നത്തിന്റെ മൂല്യം, ധാന്യങ്ങളുടെ ഉൽപാദനക്ഷമത, മറ്റ് പല ഗുണപരമായ സ്വഭാവവിശേഷതകൾ എന്നിവയ്ക്ക് പ്രതികരണ മാനദണ്ഡത്തിന് വിശാലമായ പരിധികളുണ്ട്, അതേസമയം മിക്ക മൃഗങ്ങളുടെയും വർണ്ണ തീവ്രതയ്ക്കും മറ്റ് പല ഗുണപരമായ സ്വഭാവങ്ങൾക്കും ഇടുങ്ങിയ പരിധികളുണ്ട്. പരിണാമ പ്രക്രിയയിൽ ഒരു വ്യക്തി അഭിമുഖീകരിക്കാത്ത ചില ദോഷകരമായ ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, പ്രതികരണത്തിന്റെ മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്ന പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ സാധ്യത ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു.
ഫിനോകോപ്പികൾ- മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രകടനത്തിന് സമാനമായ പ്രതികൂല പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഫിനോടൈപ്പിലെ മാറ്റങ്ങൾ. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫിനോടൈപ്പിക് പരിഷ്കാരങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. വികസനത്തിന്റെ ഒരു നിശ്ചിത ഘട്ടത്തിൽ ബാഹ്യ സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനവുമായി ഫിനോകോപ്പികളുടെ സംഭവം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. മാത്രമല്ല, ഒരേ ഏജന്റിന്, അത് ഏത് ഘട്ടത്തിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പകർത്താൻ കഴിയും, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഘട്ടം ഒരു ഏജന്റിനോടും മറ്റൊന്ന് മറ്റൊന്നിനോടും പ്രതികരിക്കുന്നു. മാറ്റത്തിന്റെ ഫലവും സ്വാധീനിക്കുന്ന ഘടകവും തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരേ ഫിനോകോപ്പി ഉണർത്താൻ വ്യത്യസ്ത ഏജന്റുമാരെ ഉപയോഗിക്കാം. വികസനത്തിന്റെ ഏറ്റവും സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പുനർനിർമ്മിക്കാൻ താരതമ്യേന എളുപ്പമാണ്, അതേസമയം അടയാളങ്ങൾ പകർത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

90. പരിഷ്ക്കരണത്തിന്റെ അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവം. ഒരു വ്യക്തിയുടെ വികസനം, പരിശീലനം, വിദ്യാഭ്യാസം എന്നിവയിൽ പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പങ്ക്.
പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റി ആവാസ വ്യവസ്ഥകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു, അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവമുണ്ട്. സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും വളർച്ച, അവയുടെ ഭാരം, നിറം മുതലായവ പരിഷ്ക്കരണ വ്യതിയാനത്തിന് വിധേയമാണ്. വികസ്വര ജീവികളിൽ സംഭവിക്കുന്ന എൻസൈമാറ്റിക് പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളെ പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ ബാധിക്കുകയും ഒരു പരിധിവരെ അതിന്റെ ഗതി മാറ്റുകയും ചെയ്യുന്നതിനാലാണ് പരിഷ്ക്കരണ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്.
പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളാൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനത്തിന് മാറ്റം വരുത്താൻ കഴിയുമെന്നതിനാൽ, പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ചില പരിധികൾക്കുള്ളിൽ അവയുടെ രൂപീകരണത്തിനുള്ള സാധ്യത മാത്രമേ ജീവിയുടെ ജനിതകരൂപത്തിൽ പ്രോഗ്രാം ചെയ്തിട്ടുള്ളൂ. പ്രതികരണ നിരക്ക് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നത് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതകരൂപത്തിന് അനുവദനീയമായ ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ പരിധിയെയാണ്.
വിവിധ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജനിതകരൂപം നടപ്പിലാക്കുമ്പോൾ സ്വഭാവത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ അളവിനെ എക്സ്പ്രസിവിറ്റി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്രതികരണത്തിന്റെ സാധാരണ പരിധിക്കുള്ളിലെ സ്വഭാവത്തിന്റെ വ്യതിയാനവുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ഒരേ സ്വഭാവം ചില ജീവികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, അതേ ജീനുള്ള മറ്റുള്ളവയിൽ ഇല്ലായിരിക്കാം. ഒരു ജീനിന്റെ ഫിനോടൈപ്പിക് എക്സ്പ്രഷന്റെ അളവ് അളവിനെ പെനിട്രൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ആവിഷ്കാരവും നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിനെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. മനുഷ്യരിൽ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുമ്പോൾ രണ്ട് പാറ്റേണുകളും മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കണം. പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങൾ മാറ്റുന്നതിലൂടെ, നുഴഞ്ഞുകയറ്റത്തെയും ആവിഷ്കാരത്തെയും സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും. ഒരേ ജനിതകരൂപം വ്യത്യസ്ത പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ വികാസത്തിന്റെ ഉറവിടമാകുമെന്നത് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് കാര്യമായ പ്രാധാന്യമുള്ളതാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഭാരമുള്ളവൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടണമെന്നില്ല എന്നാണ്. വ്യക്തിയുടെ അവസ്ഥയെ വളരെയധികം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ ഒരു ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനമെന്ന നിലയിൽ രോഗം ഭക്ഷണത്തിലൂടെയോ മരുന്നുകളിലൂടെയോ തടയാൻ കഴിയും. പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ നിർവ്വഹണം പരിസ്ഥിതിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.ചരിത്രപരമായി സ്ഥാപിതമായ ഒരു ജനിതക രൂപത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രൂപപ്പെടുന്നത്, പരിഷ്കാരങ്ങൾ സാധാരണയായി അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവമാണ്, കാരണം അവ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു വികസ്വര ജീവിയെ ബാധിക്കുന്ന പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളോടുള്ള പ്രതികരണത്തിന്റെ ഫലമാണ്. മ്യൂട്ടേഷണൽ മാറ്റങ്ങളുടെ വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവം: അവ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമാണ്, ഇത് പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസിന്റെ മുമ്പ് സ്ഥാപിതമായ പ്രക്രിയയിൽ ലംഘനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. എലികളെ ഉയർന്ന ഊഷ്മാവിൽ സൂക്ഷിക്കുമ്പോൾ, അവയുടെ സന്തതികൾ നീളമേറിയ വാലുകളും വലുതായ ചെവികളുമായി ജനിക്കുന്നു. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഭാഗങ്ങൾ (വാലും ചെവിയും) ശരീരത്തിൽ ഒരു തെർമോൺഗുലേറ്ററി പങ്ക് വഹിക്കുന്നതിനാൽ അത്തരമൊരു പരിഷ്ക്കരണം പ്രകൃതിയിൽ അഡാപ്റ്റീവ് ആണ്: അവയുടെ ഉപരിതലത്തിലെ വർദ്ധനവ് താപ കൈമാറ്റം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

മനുഷ്യന്റെ ജനിതക സാധ്യതകൾ സമയബന്ധിതമായി പരിമിതമാണ്, വളരെ കഠിനവുമാണ്. ആദ്യകാല സാമൂഹികവൽക്കരണത്തിന്റെ കാലഘട്ടം നിങ്ങൾക്ക് നഷ്ടമായാൽ, അത് തിരിച്ചറിയാൻ സമയമില്ലാതെ മങ്ങിപ്പോകും. സാഹചര്യങ്ങളുടെ ബലത്തിൽ കുഞ്ഞുങ്ങൾ കാട്ടിൽ വീഴുകയും മൃഗങ്ങൾക്കിടയിൽ വർഷങ്ങളോളം ചിലവഴിക്കുകയും ചെയ്ത നിരവധി കേസുകൾ ഈ പ്രസ്താവനയുടെ ശ്രദ്ധേയമായ ഉദാഹരണമാണ്. മനുഷ്യ സമൂഹത്തിലേക്ക് മടങ്ങിയതിനുശേഷം, അവർക്ക് പൂർണ്ണമായി പിടിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല: സംസാരത്തിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടുക, മനുഷ്യ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ സങ്കീർണ്ണമായ കഴിവുകൾ നേടുക, ഒരു വ്യക്തിയുടെ അവരുടെ മാനസിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ നന്നായി വികസിച്ചില്ല. മനുഷ്യന്റെ പെരുമാറ്റത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനത്തിന്റെയും സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ സാമൂഹിക പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ മാത്രമേ നേടിയിട്ടുള്ളൂ എന്നതിന്റെ തെളിവാണ് ഇത്, വിദ്യാഭ്യാസത്തിന്റെയും പരിശീലനത്തിന്റെയും പ്രക്രിയയിൽ ഒരു സാമൂഹിക പരിപാടിയുടെ പ്രക്ഷേപണത്തിലൂടെ മാത്രമാണ്.

സമാന ജനിതകരൂപങ്ങൾ (സമാന ഇരട്ടകളിൽ), വ്യത്യസ്ത പരിതസ്ഥിതികളിൽ ആയതിനാൽ, വ്യത്യസ്ത ഫിനോടൈപ്പുകൾ നൽകാൻ കഴിയും. സ്വാധീനത്തിന്റെ എല്ലാ ഘടകങ്ങളും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, മനുഷ്യ പ്രതിഭാസത്തെ നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നതായി പ്രതിനിധീകരിക്കാം.

ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:ജീനുകളിൽ എൻകോഡ് ചെയ്ത ജീവശാസ്ത്രപരമായ ചായ്വുകൾ; പരിസ്ഥിതി (സാമൂഹികവും പ്രകൃതിദത്തവും); വ്യക്തിയുടെ പ്രവർത്തനം; മനസ്സ് (ബോധം, ചിന്ത).

ഒരു വ്യക്തിയുടെ വികാസത്തിൽ പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും ഇടപെടൽ അവന്റെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. എന്നാൽ ജീവജാലങ്ങളുടെ രൂപീകരണ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ ഇത് പ്രത്യേക പ്രാധാന്യം നേടുന്നു: ഭ്രൂണം, ശിശു, കുട്ടി, കൗമാരം, യുവത്വം. ഈ സമയത്താണ് ശരീരത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെയും വ്യക്തിത്വത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിന്റെയും തീവ്രമായ പ്രക്രിയ നിരീക്ഷിക്കുന്നത്.

ഒരു ജീവി എന്തായിത്തീരുമെന്ന് പാരമ്പര്യം നിർണ്ണയിക്കുന്നു, എന്നാൽ രണ്ട് ഘടകങ്ങളുടെയും ഒരേസമയം സ്വാധീനത്തിൽ ഒരു വ്യക്തി വികസിക്കുന്നു - പാരമ്പര്യവും പരിസ്ഥിതിയും. പാരമ്പര്യത്തിന്റെ രണ്ട് പരിപാടികളുടെ സ്വാധീനത്തിലാണ് മനുഷ്യ പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ നടക്കുന്നതെന്ന് ഇന്ന് പൊതുവായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ജൈവികവും സാമൂഹികവും. ഏതൊരു വ്യക്തിയുടെയും എല്ലാ അടയാളങ്ങളും ഗുണങ്ങളും അവന്റെ ജനിതക രൂപത്തിന്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പ്രതിപ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമാണ്. അതിനാൽ, ഓരോ വ്യക്തിയും പ്രകൃതിയുടെ ഭാഗവും സാമൂഹിക വികസനത്തിന്റെ ഉൽപ്പന്നവുമാണ്.

91. കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റി. ആളുകളുടെ ജനിതക വൈവിധ്യം ഉറപ്പാക്കുന്നതിൽ കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റിയുടെ മൂല്യം: വിവാഹങ്ങളുടെ വ്യവസ്ഥകൾ. കുടുംബത്തിന്റെ മെഡിക്കൽ ജനിതക വശങ്ങൾ.
കോമ്പിനേഷൻ വേരിയബിലിറ്റിജനിതകരൂപത്തിൽ ജീനുകളുടെ പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകൾ നേടുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മൂന്ന് പ്രക്രിയകളുടെ ഫലമായാണ് ഇത് കൈവരിക്കുന്നത്: a) മയോസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വതന്ത്ര വ്യതിചലനം; ബി) ബീജസങ്കലന സമയത്ത് അവരുടെ ക്രമരഹിതമായ സംയോജനം; c) ക്രോസിംഗ് ഓവർ കാരണം ജീൻ പുനഃസംയോജനം. പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ (ജീനുകൾ) സ്വയം മാറില്ല, പക്ഷേ അവയുടെ പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് മറ്റ് ജനിതക, ഫിനോടൈപ്പിക് ഗുണങ്ങളുള്ള ജീവികളുടെ രൂപത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സംയോജിത വ്യതിയാനം കാരണംസന്തതികളിൽ വൈവിധ്യമാർന്ന ജനിതകരൂപങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പരിണാമ പ്രക്രിയയ്ക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്: 1) വ്യക്തികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയ്ക്കാതെ പരിണാമ പ്രക്രിയയ്ക്കുള്ള വസ്തുക്കളുടെ വൈവിധ്യം വർദ്ധിക്കുന്നു; 2) മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി ജീവികളെ പൊരുത്തപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള സാധ്യതകൾ വികസിക്കുകയും അതുവഴി ഒരു കൂട്ടം ജീവികളുടെ (ജനസംഖ്യ, ജീവിവർഗങ്ങൾ) മൊത്തത്തിൽ നിലനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ആളുകളിൽ അല്ലീലുകളുടെ ഘടനയും ആവൃത്തിയും, ജനസംഖ്യയിൽ, പ്രധാനമായും വിവാഹ തരങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇക്കാര്യത്തിൽ, വിവാഹ തരങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ മെഡിക്കൽ, ജനിതക പ്രത്യാഘാതങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഉള്ള പഠനത്തിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്.

വിവാഹങ്ങൾ ഇവയാകാം: തിരഞ്ഞെടുപ്പ്, വിവേചനരഹിതമായ.

വിവേചനരഹിതരോട്പാൻമിക്സ് വിവാഹങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. പാൻമിക്സിയ(ഗ്രീക്ക് നിക്സിസ് - മിശ്രിതം) - വ്യത്യസ്ത ജനിതകരൂപങ്ങളുള്ള ആളുകൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ.

തിരഞ്ഞെടുത്ത വിവാഹങ്ങൾ: 1. ഔട്ട് ബ്രീഡിംഗ്- മുമ്പ് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതകരൂപം അനുസരിച്ച് കുടുംബബന്ധങ്ങളില്ലാത്ത ആളുകൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ, 2.ഇൻബ്രീഡിംഗ്- ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ 3.Positively assortative- തമ്മിൽ സമാന സ്വഭാവങ്ങളുള്ള വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (ബധിരരും മൂകരും, ഉയരം കുറഞ്ഞവരും, ഉയരമുള്ളവരും, ഉയരമുള്ളവരും, ദുർബലമനസ്സുള്ളവരും, ദുർബ്ബലമനസ്സുള്ളവരും, മുതലായവ). 4. നെഗറ്റീവ്-അസോർട്ടേറ്റീവ്സമാന സ്വഭാവങ്ങളില്ലാത്ത ആളുകൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (ബധിര-മൂക-സാധാരണ; ഉയരം കുറഞ്ഞ; സാധാരണ-പുള്ളികൾ ഉള്ളത് മുതലായവ). 4.വ്യഭിചാരം- അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങൾ (സഹോദരനും സഹോദരിയും തമ്മിൽ).

ഇൻബ്രെഡ്, ഇൻസെസ്റ്റ് വിവാഹങ്ങൾ പല രാജ്യങ്ങളിലും നിയമം മൂലം നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇൻബ്രെഡ് വിവാഹങ്ങളുടെ ഉയർന്ന ആവൃത്തിയുള്ള പ്രദേശങ്ങളുണ്ട്. അടുത്ത കാലം വരെ, മധ്യേഷ്യയിലെ ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇൻബ്രെഡ് വിവാഹങ്ങളുടെ ആവൃത്തി 13-15% വരെ എത്തിയിരുന്നു.

മെഡിക്കൽ ജനിതക പ്രാധാന്യംഇൻബ്രെഡ് വിവാഹങ്ങൾ വളരെ നെഗറ്റീവ് ആണ്. അത്തരം വിവാഹങ്ങളിൽ, ഹോമോസൈഗോട്ടൈസേഷൻ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി 1.5-2 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഇൻബ്രെഡ് പോപ്പുലേഷൻസ് ഇൻ ബ്രീഡിംഗ് ഡിപ്രഷൻ കാണിക്കുന്നു; ആവൃത്തി കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു, പ്രതികൂലമായ റീസെസീവ് അല്ലീലുകളുടെ ആവൃത്തി വർദ്ധിക്കുന്നു, ശിശുമരണനിരക്ക് വർദ്ധിക്കുന്നു. പോസിറ്റീവ് അസോർട്ടേറ്റീവ് വിവാഹങ്ങളും സമാനമായ പ്രതിഭാസങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പ്രജനനത്തിന് പോസിറ്റീവ് ജനിതക മൂല്യമുണ്ട്. അത്തരം വിവാഹങ്ങളിൽ, ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടൈസേഷൻ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

92. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി, പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ നിഖേദ് മാറ്റത്തിന്റെ തോത് അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. ലൈംഗിക, സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.
മ്യൂട്ടേഷൻപുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഘടനകളുടെ പുനഃസംഘടന, അതിന്റെ ജനിതക ഉപകരണത്തിലെ മാറ്റം എന്നിവ കാരണം ഒരു മാറ്റം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുകയും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പാരമ്പര്യ മെറ്റീരിയലിലെ മാറ്റത്തിന്റെ തോത് അനുസരിച്ച്, എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകളും തിരിച്ചിരിക്കുന്നു ജനിതക, ക്രോമസോംഒപ്പം ജീനോമിക്.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ് ജനറേഷനുകൾ, ജീനിന്റെ ഘടനയെ തന്നെ ബാധിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത ദൈർഘ്യമുള്ള ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഭാഗങ്ങൾ മാറ്റാൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കഴിയും. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഏറ്റവും ചെറിയ പ്രദേശത്തെ മ്യൂട്ടൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൊണ്ട് മാത്രമേ ഇത് നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയൂ. ഡിഎൻഎയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലുള്ള മാറ്റം ട്രിപ്പിറ്റുകളുടെ ക്രമത്തിൽ മാറ്റത്തിനും ആത്യന്തികമായി പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസിനായുള്ള ഒരു പ്രോഗ്രാമിനും കാരണമാകുന്നു. ഡിഎൻഎ ഘടനയിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ അറ്റകുറ്റപ്പണികൾ നടത്താത്തപ്പോൾ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിക്കൂ എന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടതാണ്.
ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളുടെ പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ അളവിലോ പുനർവിതരണത്തിലോ ഉള്ള മാറ്റത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
പുനഃസംഘടനകളെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു ന്യൂട്രിക്രോമോസോമൽഒപ്പം ഇന്റർക്രോമസോമൽ. ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്‌ടപ്പെടൽ (ഇല്ലാതാക്കൽ), അതിന്റെ ചില വിഭാഗങ്ങളുടെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗുണനം (ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ), ജീനുകളുടെ ക്രമത്തിൽ (ഇൻവേർഷൻ) മാറ്റം വരുത്തിക്കൊണ്ട് ഒരു ക്രോമസോം ശകലത്തെ 180 ° ആക്കി മാറ്റുന്നത് ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ പുനഃക്രമീകരണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ അനൂപ്ലോയിഡി, ഹാപ്ലോയിഡി, പോളിപ്ലോയിഡി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
അനൂപ്ലോയിഡിവ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം എന്ന് വിളിക്കുന്നു - അഭാവം (മോണോസോമി) അല്ലെങ്കിൽ അധിക (ട്രിസോമി, ടെട്രാസോമി, പൊതുവായ സാഹചര്യത്തിൽ പോളിസോമി) ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം, അതായത് അസന്തുലിതമായ ക്രോമസോം സെറ്റ്. മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസ് പ്രക്രിയയിലെ അസ്വസ്ഥതയുടെ ഫലമായി ക്രോമസോമുകളുടെ മാറ്റം വരുത്തിയ കോശങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ മൈറ്റോട്ടിക്, മയോട്ടിക് അനൂപ്ലോയിഡി എന്നിവ തമ്മിൽ വേർതിരിക്കുന്നു. ഡിപ്ലോയിഡിനെ അപേക്ഷിച്ച് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം കുറവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു ഹാപ്ലോയിഡി. ഡിപ്ലോയിഡുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം ആകർഷണം വിളിക്കുന്നു പോളിപ്ലോയിഡി.
ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബീജകോശങ്ങളിലും സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു. ബീജകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളെ വിളിക്കുന്നു ജനറേറ്റീവ്. അവ തുടർന്നുള്ള തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
ഒരു ജീവിയുടെ വ്യക്തിഗത വികസനത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഘട്ടത്തിൽ ശരീരകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളെ വിളിക്കുന്നു സോമാറ്റിക്. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അത് സംഭവിച്ച കോശത്തിന്റെ മാത്രം പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

93. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ തന്മാത്രാ സംവിധാനങ്ങൾ, പ്രകൃതിയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി. ബയോളജിക്കൽ ആന്റിമ്യൂട്ടേഷൻ മെക്കാനിസങ്ങൾ.
ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രം അത് ഊന്നിപ്പറയുന്നു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾജീനുകളുടെ രാസഘടന മാറ്റുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. പ്രത്യേകമായി, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പകരം വയ്ക്കൽ, ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ നഷ്ടം എന്നിവയാണ്. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ ഏറ്റവും ചെറിയ വിഭാഗത്തെ, അതിന്റെ മാറ്റം ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അതിനെ മ്യൂട്ടൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു ജോടി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്ക് തുല്യമാണ്.
ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് നിരവധി വർഗ്ഗീകരണങ്ങളുണ്ട്. . സ്വതസിദ്ധമായ(സ്വതസിദ്ധമായത്) ഏതെങ്കിലും ഭൗതികമോ രാസപരമോ ആയ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകവുമായുള്ള നേരിട്ടുള്ള ബന്ധത്തിന് പുറത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്.
അറിയപ്പെടുന്ന സ്വഭാവമുള്ള ഘടകങ്ങളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിലൂടെ മനഃപൂർവ്വം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവയെ വിളിക്കുന്നു പ്രേരിപ്പിച്ചത്. മ്യൂട്ടേഷനുകളെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന ഏജന്റിനെ വിളിക്കുന്നു മ്യൂട്ടജൻ.
മ്യൂട്ടജൻസിന്റെ സ്വഭാവം വ്യത്യസ്തമാണ്ഇവ ഭൗതിക ഘടകങ്ങൾ, രാസ സംയുക്തങ്ങൾ എന്നിവയാണ്. ചില ജൈവവസ്തുക്കളുടെ മ്യൂട്ടജെനിക് പ്രഭാവം - വൈറസുകൾ, പ്രോട്ടോസോവ, ഹെൽമിൻത്ത്സ് - അവ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുമ്പോൾ സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു.
ആധിപത്യവും മാന്ദ്യവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി, ആധിപത്യവും മാന്ദ്യവുമായ മാറ്റം വരുത്തിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഫിനോടൈപ്പിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ആധിപത്യംആദ്യ തലമുറയിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഫിനോടൈപ്പിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മാന്ദ്യംപ്രകൃതിനിർദ്ധാരണത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനങ്ങൾ ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകളിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ അവ വലിയ അളവിൽ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ജീൻ പൂളുകളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു.
മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയുടെ തീവ്രതയുടെ ഒരു സൂചകമാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഫ്രീക്വൻസി, ഇത് ശരാശരി ജീനോമിന് അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക ലോക്കിനായി പ്രത്യേകം കണക്കാക്കുന്നു. ശരാശരി മ്യൂട്ടേഷൻ ഫ്രീക്വൻസി വൈവിധ്യമാർന്ന ജീവജാലങ്ങളിൽ (ബാക്ടീരിയ മുതൽ മനുഷ്യർ വരെ) താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്, മാത്രമല്ല മോർഫോഫിസിയോളജിക്കൽ ഓർഗനൈസേഷന്റെ നിലവാരത്തെയും തരത്തെയും ആശ്രയിക്കുന്നില്ല. ഇത് ഒരു തലമുറയിൽ 1 ലോക്കസിന് 10 -4 - 10 -6 മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് തുല്യമാണ്.
ആന്റി മ്യൂട്ടേഷൻ മെക്കാനിസങ്ങൾ.
യൂക്കറിയോട്ടിക് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ഡിപ്ലോയിഡ് കാരിയോടൈപ്പിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ജോടിയാക്കൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രതികൂല പ്രത്യാഘാതങ്ങൾക്കെതിരായ ഒരു സംരക്ഷണ ഘടകമായി വർത്തിക്കുന്നു. അല്ലീൽ ജീനുകളുടെ ജോടിയാക്കൽ, അവ മാന്ദ്യമാണെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനത്തെ തടയുന്നു.
സുപ്രധാന മാക്രോമോളിക്യൂളുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളുടെ എക്സ്ട്രാകോപ്പി ചെയ്യുന്ന പ്രതിഭാസം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ദോഷകരമായ ഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. rRNA, tRNA, ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകൾക്കുള്ള ജീനുകൾ ഒരു ഉദാഹരണമാണ്, അതില്ലാതെ ഏതെങ്കിലും കോശത്തിന്റെ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനം അസാധ്യമാണ്.
ഈ സംവിധാനങ്ങൾ പരിണാമസമയത്ത് തിരഞ്ഞെടുത്ത ജീനുകളുടെ സംരക്ഷണത്തിനും, അതേ സമയം, ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ ജീൻ പൂളിൽ വിവിധ അല്ലീലുകളുടെ ശേഖരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു, ഇത് പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഒരു കരുതൽ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു.

94. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ: പോളിപ്ലോയിഡി, ഹാപ്ലോയിഡി, ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി. അവയുടെ സംഭവത്തിന്റെ മെക്കാനിസങ്ങൾ.
ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റവുമായി ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി, ഹാപ്ലോയിഡിഒപ്പം പോളിപ്ലോയിഡി.
പോളിപ്ലോയിഡി- മയോസിസിന്റെ ലംഘനത്തിന്റെ ഫലമായി മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളും ചേർത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിപ്ലോയിഡ് എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ്.
പോളിപ്ലോയിഡ് രൂപങ്ങളിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ട്, ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിന്റെ ഗുണിതം: 3n - ട്രിപ്ലോയിഡ്; 4n ഒരു ടെട്രാപ്ലോയിഡ് ആണ്, 5n ഒരു പെന്റാപ്ലോയിഡ് ആണ്.
പോളിപ്ലോയിഡ് രൂപങ്ങൾ ഡിപ്ലോയിഡുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്: ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റത്തിനൊപ്പം, പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങളും മാറുന്നു. പോളിപ്ലോയിഡുകളിൽ, കോശങ്ങൾ സാധാരണയായി വലുതായിരിക്കും; ചിലപ്പോൾ ചെടികൾ ഭീമാകാരമായിരിക്കും.
ഒരു ജീനോമിന്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഗുണനത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന രൂപങ്ങളെ ഓട്ടോപ്ലോയിഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പോളിപ്ലോയിഡിയുടെ മറ്റൊരു രൂപവും അറിയപ്പെടുന്നു - അലോപ്ലോയിഡി, അതിൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ജീനോമുകളുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
ഡിപ്ലോയിഡിനെ അപേക്ഷിച്ച് സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം കുറവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു ഹാപ്ലോയിഡി. സ്വാഭാവിക ആവാസവ്യവസ്ഥയിലെ ഹാപ്ലോയിഡ് ജീവികൾ പ്രധാനമായും സസ്യങ്ങൾക്കിടയിൽ കാണപ്പെടുന്നു, ഉയർന്നവ (ഡാതുറ, ഗോതമ്പ്, ധാന്യം) ഉൾപ്പെടെ. അത്തരം ജീവികളുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഓരോ ഹോമോലോജസ് ജോഡിയുടെയും ഒരു ക്രോമസോം ഉണ്ട്, അതിനാൽ എല്ലാ മാന്ദ്യമായ അല്ലീലുകളും ഫിനോടൈപ്പിൽ ദൃശ്യമാകും. ഹാപ്ലോയിഡുകളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയുന്നത് ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു.
ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി. മൈറ്റോസിസ്, മയോസിസ് എന്നിവയുടെ ലംഘനങ്ങളുടെ ഫലമായി, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം മാറുകയും ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിന്റെ ഗുണിതമാകാതിരിക്കുകയും ചെയ്യും. ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോമുകൾ ജോഡിയാകുന്നതിനുപകരം ട്രിപ്പിൾ സംഖ്യയിലായിരിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രതിഭാസത്തെ വിളിക്കുന്നു ട്രൈസോമി. ഒരു ക്രോമസോമിൽ ട്രൈസോമി നിരീക്ഷിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത്തരമൊരു ജീവിയെ ട്രൈസോമിക് എന്നും അതിന്റെ ക്രോമസോം സെറ്റ് 2n + 1 എന്നും വിളിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോമുകളിലും പലതിലും ഉണ്ടാകാം. ഇരട്ട ട്രൈസോമി ഉപയോഗിച്ച്, ഇതിന് ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ 2n + 2, ട്രിപ്പിൾ - 2n + 3 മുതലായവയുണ്ട്.
വിപരീത പ്രതിഭാസം ട്രൈസോമി, അതായത്. ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റിലെ ഒരു ജോഡിയിൽ നിന്ന് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനെ വിളിക്കുന്നു ഏകാധിപത്യം, ഓർഗാനിസം മോണോസോമിക് ആണ്; അതിന്റെ ജനിതക സൂത്രവാക്യം 2p-1 ആണ്. രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളുടെ അഭാവത്തിൽ, 2n-2 എന്ന ജനിതക സൂത്രവാക്യം ഉള്ള ഒരു ഇരട്ട മോണോസോമിക് ആണ് ജീവി.
പറഞ്ഞതിൽ നിന്ന് അത് വ്യക്തമാണ് അനൂപ്ലോയിഡി, അതായത്. ക്രോമസോമുകളുടെ സാധാരണ സംഖ്യയുടെ ലംഘനം, ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളിലേക്കും ജീവജാലങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയുന്നതിലേക്കും നയിക്കുന്നു. അസ്വസ്ഥത കൂടുന്തോറും പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയും. മനുഷ്യരിൽ, സമതുലിതമായ ക്രോമസോമുകളുടെ ലംഘനം രോഗാവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് മൊത്തത്തിൽ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്നു.
ഉത്ഭവ സംവിധാനംജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മയോസിസിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ സാധാരണ വ്യതിചലനത്തിന്റെ ലംഘനത്തിന്റെ പാത്തോളജിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് അസാധാരണമായ ഗെയിമറ്റുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ജനിതകപരമായി വൈവിധ്യമാർന്ന കോശങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

95. മനുഷ്യ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ. വംശാവലി, ഇരട്ട രീതികൾ, വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനുള്ള അവയുടെ പ്രാധാന്യം.
മനുഷ്യന്റെ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന രീതികൾ വംശാവലി, ഇരട്ട, ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക്, dermatoglyphics രീതി, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, ബയോകെമിക്കൽ, സോമാറ്റിക് സെൽ ജനിതക രീതി, മോഡലിംഗ് രീതി
വംശാവലി രീതി.ഈ രീതിയുടെ അടിസ്ഥാനം പെഡിഗ്രികളുടെ സമാഹാരവും വിശകലനവുമാണ്. കുടുംബാംഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ഡയഗ്രമാണ് പെഡിഗ്രി. വംശാവലി വിശകലനം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, ബന്ധമുള്ള ആളുകളുടെ തലമുറകളിലെ ഏതെങ്കിലും സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ (പലപ്പോഴും) പാത്തോളജിക്കൽ സ്വഭാവം അവർ പഠിക്കുന്നു.
ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ പാരമ്പര്യമോ പാരമ്പര്യേതരമോ ആയ സ്വഭാവം, ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യം, ക്രോമസോം മാപ്പിംഗ്, ലൈംഗിക ബന്ധം, മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ പഠിക്കാൻ വംശാവലി രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, വംശാവലി രീതി മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിലെ നിഗമനങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനമാണ്.
പെഡിഗ്രികൾ കംപൈൽ ചെയ്യുമ്പോൾ, സ്റ്റാൻഡേർഡ് നൊട്ടേഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പഠനം ആരംഭിക്കുന്ന വ്യക്തിയാണ് പ്രോബാൻഡ്. വിവാഹിതരായ ദമ്പതികളുടെ സന്തതികളെ സഹോദരങ്ങൾ എന്നും സഹോദരങ്ങളെ സഹോദരങ്ങൾ എന്നും കസിൻസിനെ കസിൻസ് എന്നും മറ്റും വിളിക്കുന്നു. ഒരു സാധാരണ അമ്മയുള്ള (എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത പിതാക്കന്മാർ) സന്തതികളെ രക്തബന്ധമുള്ളവർ എന്നും ഒരു സാധാരണ പിതാവ് (എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത അമ്മമാർ) ഉള്ള സന്തതികളെ രക്തബന്ധം എന്നും വിളിക്കുന്നു; കുടുംബത്തിന് വ്യത്യസ്ത വിവാഹങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് പൊതുവായ പൂർവ്വികർ ഇല്ലെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, അമ്മയുടെ ആദ്യ വിവാഹത്തിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കുട്ടിയും പിതാവിന്റെ ആദ്യ വിവാഹത്തിൽ നിന്നുള്ള ഒരു കുട്ടിയും), അവരെ ഏകീകൃതമെന്ന് വിളിക്കുന്നു.
വംശാവലി രീതിയുടെ സഹായത്തോടെ, പഠിച്ച സ്വഭാവത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ വ്യവസ്ഥയും അതിന്റെ അനന്തരാവകാശത്തിന്റെ തരവും സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും. പല സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കായി വംശാവലി വിശകലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, അവയുടെ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ലിങ്ക്ഡ് സ്വഭാവം വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും, ഇത് ക്രോമസോം മാപ്പുകൾ കംപൈൽ ചെയ്യുമ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയുടെ തീവ്രത പഠിക്കാനും അല്ലീലിന്റെ പ്രകടനവും നുഴഞ്ഞുകയറ്റവും വിലയിരുത്താനും ഈ രീതി ഒരാളെ അനുവദിക്കുന്നു.
ഇരട്ട രീതി. സമാനവും ഡൈസിഗോട്ടിക് ഇരട്ടകളുടെ ജോഡികളിലെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ പാരമ്പര്യ പാറ്റേണുകൾ പഠിക്കുന്നതിൽ ഇത് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രണ്ടോ അതിലധികമോ കുട്ടികളാണ് ഇരട്ടകൾ. സമാനവും സാഹോദര്യവുമായ ഇരട്ടകൾ ഉണ്ട്.
രണ്ടോ നാലോ ബ്ലാസ്റ്റോമിയറുകൾ ഒറ്റപ്പെടുമ്പോൾ ഒരു പൂർണ്ണ ജീവിയായി വികസിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്തുമ്പോൾ, സൈഗോട്ട് പിളർപ്പിന്റെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ സമാന (മോണോസൈഗസ്, സമാന) ഇരട്ടകൾ സംഭവിക്കുന്നു. സൈഗോട്ട് മൈറ്റോസിസ് കൊണ്ട് വിഭജിക്കുന്നതിനാൽ, സമാന ഇരട്ടകളുടെ ജനിതകരൂപങ്ങൾ, കുറഞ്ഞത് തുടക്കത്തിൽ, പൂർണ്ണമായും സമാനമാണ്. ഒരേപോലെയുള്ള ഇരട്ടകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരേ ലിംഗത്തിലുള്ളവരും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസ സമയത്ത് ഒരേ പ്ലാസന്റയും പങ്കിടുന്നു.
ഒരേസമയം രണ്ടോ അതിലധികമോ പക്വതയുള്ള മുട്ടകളുടെ ബീജസങ്കലന വേളയിൽ സാഹോദര്യം (ഡിസൈഗോട്ടിക്, നോൺ-സദൃശം) സംഭവിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, അവർ അവരുടെ ജീനുകളുടെ 50% പങ്കിടുന്നു. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, അവർ അവരുടെ ജനിതക ഭരണഘടനയിൽ സാധാരണ സഹോദരീസഹോദരന്മാരോട് സാമ്യമുള്ളവരും സ്വവർഗമോ വ്യത്യസ്ത ലിംഗക്കാരോ ആകാം.
ഒരേ പരിതസ്ഥിതിയിൽ വളർന്ന സമാനവും സാഹോദര്യവുമായ ഇരട്ടകളെ താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, സ്വഭാവഗുണങ്ങളുടെ വികാസത്തിൽ ജീനുകളുടെ പങ്കിനെക്കുറിച്ച് ഒരാൾക്ക് ഒരു നിഗമനത്തിലെത്താൻ കഴിയും.
സ്വഭാവഗുണങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ച് ന്യായമായ നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ ഇരട്ട രീതി നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു: ഒരു വ്യക്തിയുടെ ചില സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ പാരമ്പര്യം, പരിസ്ഥിതി, ക്രമരഹിത ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയുടെ പങ്ക്
പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി തടയലും രോഗനിർണയവും
നിലവിൽ, പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി തടയുന്നത് നാല് തലങ്ങളിൽ നടക്കുന്നു: 1) പ്രീഗമെറ്റിക്; 2) പ്രിസൈഗോട്ടിക്; 3) ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള; 4) നവജാതശിശു.
1.) പ്രീ-ഗെയിറ്റിക് ലെവൽ
നടപ്പിലാക്കിയത്:
1. ഉൽപ്പാദനത്തിൽ സാനിറ്ററി നിയന്ത്രണം - ശരീരത്തിൽ മ്യൂട്ടജൻസിന്റെ സ്വാധീനം ഒഴിവാക്കൽ.
2. അപകടകരമായ വ്യവസായങ്ങളിലെ ജോലിയിൽ നിന്ന് പ്രസവിക്കുന്ന പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകളെ മോചിപ്പിക്കുക.
3. ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തിൽ സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പട്ടിക ഉണ്ടാക്കുക
ഡെഫ് ഉള്ള പ്രദേശങ്ങൾ. പതിവായി.
2. പ്രീസിഗോട്ടിക് ലെവൽ
ഈ തലത്തിലുള്ള പ്രതിരോധത്തിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകം ജനസംഖ്യയുടെ മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് (എംജിസി) ആണ്, പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കുടുംബത്തെ അറിയിക്കുകയും പ്രസവത്തെക്കുറിച്ച് ശരിയായ തീരുമാനമെടുക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള നില
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള (പ്രീനാറ്റൽ) ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് നടത്തുന്നതിൽ ഇത് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം- ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും ഈ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനും വേണ്ടി നടത്തുന്ന ഒരു കൂട്ടം നടപടിയാണിത്. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
1. അൾട്രാസോണിക് സ്കാനിംഗ് (USS).
2. ഫെറ്റോസ്കോപ്പി- ഒപ്റ്റിക്കൽ സംവിധാനം കൊണ്ട് സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു ഇലാസ്റ്റിക് പ്രോബ് വഴി ഗർഭാശയ അറയിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ദൃശ്യ നിരീക്ഷണ രീതി.
3. കോറിയോണിക് ബയോപ്സി. കോറിയോണിക് വില്ലി എടുക്കുകയും കോശങ്ങൾ സംസ്കരിക്കുകയും സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, ബയോകെമിക്കൽ, മോളിക്യുലാർ ജനിതക രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അവയെ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഈ രീതി.
4. അമ്നിയോസെന്റസിസ്- ഉദരഭിത്തിയിലൂടെ അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി തുളച്ച് എടുക്കുക
അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം. പരിശോധിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അനുമാനിക്കുന്ന പാത്തോളജിയെ ആശ്രയിച്ച്, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്കലി അല്ലെങ്കിൽ ബയോകെമിക്കൽ.
5. കോർഡോസെന്റസിസ്- പൊക്കിൾക്കൊടിയുടെ പാത്രങ്ങളുടെ പഞ്ചർ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്തം എടുക്കൽ. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ലിംഫോസൈറ്റുകൾ
കൃഷി ചെയ്തു പരീക്ഷിച്ചു.
4. നവജാതശിശു നില
നാലാമത്തെ തലത്തിൽ, നവജാതശിശുക്കളെ പ്രാഥമിക ഘട്ടത്തിൽ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് മെറ്റബോളിക് രോഗങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ പരിശോധിക്കുന്നു, സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സ കുട്ടികളുടെ സാധാരണ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസനം ഉറപ്പാക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സയുടെ തത്വങ്ങൾ
ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള ചികിത്സകളുണ്ട്.
1. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ(രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ സ്വാധീനം).
2. രോഗകാരി(രോഗ വികസനത്തിന്റെ സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു).
രോഗലക്ഷണവും രോഗകാരി ചികിത്സയും രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ല, കാരണം. ലിക്വിഡേറ്റ് ചെയ്യുന്നില്ല
ജനിതക വൈകല്യം.
രോഗലക്ഷണവും രോഗകാരിയുമായ ചികിത്സയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികൾ ഉപയോഗിക്കാം.
· തിരുത്തൽശസ്ത്രക്രിയാ രീതികൾ വഴിയുള്ള തകരാറുകൾ (സിൻഡാക്റ്റിലി, പോളിഡാക്റ്റിലി,
വിണ്ടുകീറിയ മേൽചുണ്ട്...
സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ തെറാപ്പി, അതിന്റെ അർത്ഥം ശരീരത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്
നഷ്‌ടമായ അല്ലെങ്കിൽ അപര്യാപ്തമായ ബയോകെമിക്കൽ അടിവസ്ത്രങ്ങൾ.
· മെറ്റബോളിസം ഇൻഡക്ഷൻ- സിന്തസിസ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ആമുഖം
ചില എൻസൈമുകൾ, അതിനാൽ, പ്രക്രിയകൾ വേഗത്തിലാക്കുന്നു.
· ഉപാപചയ തടസ്സം- ബന്ധിക്കുകയും നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകളുടെ ശരീരത്തിലേക്കുള്ള ആമുഖം
അസാധാരണമായ ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ.
· ഡയറ്റ് തെറാപ്പി (ചികിത്സാ പോഷകാഹാരം) - പദാർത്ഥങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കൽ
ശരീരത്തിന് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.
ഔട്ട്ലുക്ക്:സമീപഭാവിയിൽ, ജനിതകശാസ്ത്രം ഇപ്പോഴും തീവ്രമായി വികസിക്കും
വിളകളിൽ വളരെ വ്യാപകമാണ് (പ്രജനനം, ക്ലോണിംഗ്),
മരുന്ന് (മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം, സൂക്ഷ്മാണുക്കളുടെ ജനിതകശാസ്ത്രം). ഭാവിയിൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു
വികലമായ ജീനുകളെ ഇല്ലാതാക്കാനും പകരുന്ന രോഗങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാനും ജനിതകശാസ്ത്രം ഉപയോഗിക്കുക
പാരമ്പര്യമായി, കാൻസർ, വൈറൽ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും
അണുബാധകൾ.

റേഡിയോജെനെറ്റിക് ഫലത്തിന്റെ ആധുനിക വിലയിരുത്തലിന്റെ എല്ലാ പോരായ്മകളോടും കൂടി, പരിസ്ഥിതിയിലെ റേഡിയോ ആക്ടീവ് പശ്ചാത്തലത്തിൽ അനിയന്ത്രിതമായ വർദ്ധനവുണ്ടായാൽ മനുഷ്യരാശിയെ കാത്തിരിക്കുന്ന ജനിതക പ്രത്യാഘാതങ്ങളുടെ ഗൗരവത്തെക്കുറിച്ച് സംശയമില്ല. ആറ്റോമിക്, ഹൈഡ്രജൻ ആയുധങ്ങൾ കൂടുതൽ പരീക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടം വ്യക്തമാണ്.
അതേസമയം, ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലും പ്രജനനത്തിലും ആറ്റോമിക് എനർജി ഉപയോഗിക്കുന്നത് സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും സൂക്ഷ്മാണുക്കളുടെയും പാരമ്പര്യത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവികളുടെ ജനിതക പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ പ്രക്രിയകൾ നന്നായി മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും പുതിയ രീതികൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ബഹിരാകാശത്തേക്കുള്ള മനുഷ്യ പറക്കലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ജീവജാലങ്ങളിൽ കോസ്മിക് പ്രതികരണത്തിന്റെ സ്വാധീനം അന്വേഷിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

98. മനുഷ്യ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതി. അമ്നിയോസെന്റസിസ്. മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളുടെ കാര്യോടൈപ്പും ഇഡിയോഗ്രാമും. ബയോകെമിക്കൽ രീതി.
മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കുന്നതിൽ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, മൈറ്റോട്ടിക് (മെറ്റാഫേസ്) ക്രോമസോമുകൾ പഠന വസ്തുവായി വർത്തിക്കുന്നു, കുറവ് പലപ്പോഴും മയോട്ടിക് (പ്രൊഫേസ്, മെറ്റാഫേസ്) ക്രോമസോമുകൾ. വ്യക്തിഗത വ്യക്തികളുടെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ പഠിക്കുമ്പോൾ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു
ഗർഭാശയത്തിൽ വികസിക്കുന്ന ജീവിയുടെ മെറ്റീരിയൽ ലഭിക്കുന്നത് വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ നടത്തുന്നു. അതിലൊന്നാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ്, ഇതിന്റെ സഹായത്തോടെ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15-16 ആഴ്ചകളിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും അതിന്റെ ചർമ്മത്തിന്റെയും കഫം ചർമ്മത്തിന്റെയും കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ലഭിക്കും.
അമ്നിയോസെന്റസിസ് സമയത്ത് എടുത്ത മെറ്റീരിയൽ ബയോകെമിക്കൽ, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, മോളിക്യുലാർ കെമിക്കൽ പഠനങ്ങൾക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുകയും ക്രോമസോം, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്യുന്നു. ബയോകെമിക്കൽ രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തെയും ഗര്ഭപിണ്ഡ കോശങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനം ജീനുകളുടെ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപന്നങ്ങളിൽ ഒരു തകരാർ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, എന്നാൽ ജീനോമിന്റെ ഘടനാപരമോ നിയന്ത്രണമോ ആയ ഭാഗത്തെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നില്ല. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ കൃത്യമായ പ്രാദേശികവൽക്കരണത്തിലും ഡിഎൻഎ പേടകങ്ങളുടെ ഉപയോഗം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
നിലവിൽ, അമ്നിയോസെന്റസിസിന്റെ സഹായത്തോടെ, എല്ലാ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളും, 60-ലധികം പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ, എറിത്രോസൈറ്റ് ആന്റിജനുകൾക്കുള്ള മാതൃ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പൊരുത്തക്കേട് എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.
ഒരു സെല്ലിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റ്, അവയുടെ എണ്ണം, വലുപ്പം, ആകൃതി എന്നിവയാൽ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു കാരിയോടൈപ്പ്. ഒരു സാധാരണ മനുഷ്യ കാരിയോടൈപ്പിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ 23 ജോഡി ഉൾപ്പെടുന്നു: അതിൽ 22 ജോഡി ഓട്ടോസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുമാണ്.
കാരിയോടൈപ്പ് നിർമ്മിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ സങ്കീർണ്ണ സമുച്ചയം മനസ്സിലാക്കുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്നതിന്, അവ രൂപത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു ഐഡിയോഗ്രാമുകൾ. എ.ടി ഇഡിയോഗ്രാംസെക്‌സ് ക്രോമസോമുകൾ ഒഴികെ, അവരോഹണ ക്രമത്തിൽ ജോഡികളായി ക്രോമസോമുകൾ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും വലിയ ജോഡി നമ്പർ 1 നിയുക്തമാക്കി, ഏറ്റവും ചെറിയത് - നമ്പർ 22. വലിപ്പമനുസരിച്ച് മാത്രം ക്രോമസോമുകളെ തിരിച്ചറിയുന്നത് വലിയ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നു: നിരവധി ക്രോമസോമുകൾക്ക് സമാനമായ വലുപ്പങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, സമീപകാലത്ത്, വിവിധ തരം ചായങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്, മനുഷ്യ ക്രോമസോമുകളെ അവയുടെ നീളത്തിൽ പ്രത്യേക രീതികളാൽ കറ പുരണ്ടതും കളങ്കമില്ലാത്തതുമായ ബാൻഡുകളായി വ്യക്തമായ വ്യത്യാസം സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടു. ക്രോമസോമുകളെ കൃത്യമായി വേർതിരിക്കാനുള്ള കഴിവ് മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് വളരെ പ്രാധാന്യമുള്ളതാണ്, കാരണം ഇത് മനുഷ്യന്റെ കാരിയോടൈപ്പിലെ തകരാറുകളുടെ സ്വഭാവം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.
ബയോകെമിക്കൽ രീതി

99. ഒരു വ്യക്തിയുടെ കാര്യോടൈപ്പും ഇഡിയോഗ്രാമും. മനുഷ്യന്റെ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ സവിശേഷതകൾ സാധാരണമാണ്
പാത്തോളജിയും.
കാര്യോടൈപ്പ്- പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു കൂട്ടം സവിശേഷതകൾ (സംഖ്യ, വലിപ്പം, ആകൃതി മുതലായവ),
തന്നിരിക്കുന്ന ജീവജാലങ്ങളുടെ (സ്പീഷീസ് കാരിയോടൈപ്പ്) കോശങ്ങളിൽ അന്തർലീനമാണ്
(വ്യക്തിഗത കാരിയോടൈപ്പ്) അല്ലെങ്കിൽ സെല്ലുകളുടെ ലൈൻ (ക്ലോൺ).
കാരിയോടൈപ്പ് നിർണ്ണയിക്കാൻ, കോശങ്ങളെ വിഭജിക്കുന്ന സൂക്ഷ്മദർശിനി സമയത്ത് മൈക്രോഫോട്ടോഗ്രഫി അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു സ്കെച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ഓരോ വ്യക്തിക്കും 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിൽ രണ്ടെണ്ണം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്. ഒരു സ്ത്രീക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്.
(കാരിയോടൈപ്പ്: 46, XX), പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും മറ്റൊന്ന് Y (കാരിയോടൈപ്പ്: 46, XY). പഠനം
സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് എന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യ ഉപയോഗിച്ചാണ് കാരിയോടൈപ്പ് ചെയ്യുന്നത്.
ഇഡിയോഗ്രാം- ഒരു ജീവിയുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിന്റെ സ്കീമാറ്റിക് പ്രാതിനിധ്യം
അവയുടെ വലുപ്പത്തിന് അനുസൃതമായി ഒരു നിരയിൽ, അവയുടെ വലുപ്പങ്ങളുടെ അവരോഹണ ക്രമത്തിൽ ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് വേറിട്ടുനിൽക്കുന്ന ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് ഒരു അപവാദം ഉണ്ടാക്കിയിരിക്കുന്നു.
ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം പാത്തോളജികളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ.
21-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രൈസോമിയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.
18-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ട്രൈസോമിയാണ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം.
13-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രൈസോമിയാണ് പടൗ സിൻഡ്രോം.
ആൺകുട്ടികളിലെ എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ പോളിസോമിയാണ് ക്ലിൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം.

100. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം. മനുഷ്യന്റെ പാരമ്പര്യം പഠിക്കുന്നതിനുള്ള സൈറ്റോജെനെറ്റിക്, ബയോകെമിക്കൽ, പോപ്പുലേഷൻ-സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതികൾ.
മനുഷ്യജീവിതത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പങ്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന്റെ സഹായത്തോടെയാണ് ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നത്. പാരമ്പര്യ (ജനിതക) രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കഷ്ടപ്പാടുകളിൽ നിന്ന് മനുഷ്യരാശിയെ രക്ഷിക്കുന്നതിനാണ് മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിൽ ജനിതകരൂപത്തിന്റെ പങ്ക് സ്ഥാപിക്കുകയും രോഗബാധിതരായ സന്തതികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രവചിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ. വിവാഹത്തിന്റെ സമാപനത്തെക്കുറിച്ചോ സന്തതികളുടെ ജനിതക ഉപയോഗത്തിന്റെ പ്രവചനത്തെക്കുറിച്ചോ മെഡിക്കൽ ജനിതക കൺസൾട്ടേഷനുകളിൽ നൽകിയിരിക്കുന്ന ശുപാർശകൾ, ഉചിതമായ തീരുമാനം സ്വമേധയാ എടുക്കുന്ന കൺസൾട്ടഡ് വ്യക്തികൾ കണക്കിലെടുക്കുന്നുവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു.
സൈറ്റോജെനെറ്റിക് (കാരിയോടൈപ്പിക്) രീതി.മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകൾ പഠിക്കുന്നതിൽ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, മൈറ്റോട്ടിക് (മെറ്റാഫേസ്) ക്രോമസോമുകൾ പഠന വസ്തുവായി വർത്തിക്കുന്നു, കുറവ് പലപ്പോഴും മയോട്ടിക് (പ്രൊഫേസ്, മെറ്റാഫേസ്) ക്രോമസോമുകൾ. ലൈംഗിക ക്രോമാറ്റിൻ പഠിക്കാനും ഈ രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു ( ബാർ ബോഡികൾ) വ്യക്തിഗത വ്യക്തികളുടെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ പഠിക്കുമ്പോൾ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു
സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതിയുടെ ഉപയോഗം, ക്രോമസോമുകളുടെയും കാരിയോടൈപ്പിന്റെയും മൊത്തത്തിലുള്ള രൂപഘടന പഠിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ജീവിയുടെ ജനിതക ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും മാത്രമല്ല, ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, എണ്ണത്തിലെ മാറ്റവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവിധ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ ഘടനയുടെ ലംഘനം. കൂടാതെ, ക്രോമസോമുകളുടെയും കാരിയോടൈപ്പിന്റെയും തലത്തിൽ മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ പ്രക്രിയകൾ പഠിക്കുന്നത് ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു. ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിനായി മെഡിക്കൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഗർഭധാരണം സമയബന്ധിതമായി അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ ഗുരുതരമായ വികസന വൈകല്യങ്ങളുള്ള സന്താനങ്ങളുടെ രൂപം തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ബയോകെമിക്കൽ രീതിഎൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം അല്ലെങ്കിൽ രക്തത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ ഉള്ള ചില ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ ഉള്ളടക്കം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച്, മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്, അലീലിക് ജീനുകളുടെ പ്രതികൂലമായ സംയോജനത്തിന്റെ ജനിതകരൂപത്തിൽ സാന്നിദ്ധ്യം, പലപ്പോഴും ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലെ മാന്ദ്യമായ അല്ലീലുകൾ. അത്തരം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം കൊണ്ട്, പ്രതിരോധ നടപടികൾ ഗുരുതരമായ വികസന വൈകല്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കും.
പോപ്പുലേഷൻ-സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതി.ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യാ ഗ്രൂപ്പിലോ അല്ലെങ്കിൽ അടുത്ത ബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളിലോ ഒരു പ്രത്യേക ഫിനോടൈപ്പ് ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ ജനന സാധ്യത കണക്കാക്കുന്നത് ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു; റീസെസീവ് അല്ലീലുകളുടെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ കാരിയർ ആവൃത്തി കണക്കാക്കുക. ഈ രീതി ഹാർഡി-വെയ്ൻബർഗ് നിയമത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഹാർഡി-വെയ്ൻബർഗ് നിയമംഇതാണ് ജനസംഖ്യാ ജനിതക നിയമം. നിയമം പ്രസ്താവിക്കുന്നു: "ഒരു അനുയോജ്യമായ ജനസംഖ്യയിൽ, ജീനുകളുടെയും ജനിതകരൂപങ്ങളുടെയും ആവൃത്തികൾ തലമുറതലമുറയായി സ്ഥിരമായി തുടരുന്നു."
മനുഷ്യ ജനസംഖ്യയുടെ പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്: പൊതുവായ പ്രദേശവും സ്വതന്ത്ര വിവാഹത്തിനുള്ള സാധ്യതയും. ഒറ്റപ്പെടലിന്റെ ഘടകങ്ങൾ, അതായത്, ഇണകളെ തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള സ്വാതന്ത്ര്യത്തിന്മേലുള്ള നിയന്ത്രണങ്ങൾ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായി മാത്രമല്ല, മതപരവും സാമൂഹികവുമായ തടസ്സങ്ങൾ കൂടിയാകാം.
കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയ, സാധാരണ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കനുസൃതമായി മനുഷ്യന്റെ ഫിനോടൈപ്പിക് പോളിമോർഫിസത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ പാരമ്പര്യത്തിന്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെയും പങ്ക്, അതുപോലെ തന്നെ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് പാരമ്പര്യ പ്രവണത എന്നിവ പഠിക്കുന്നത് ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു. നരവംശ ഉൽപാദനത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് വംശീയ രൂപീകരണത്തിൽ ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ പ്രാധാന്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

101. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ തകരാറുകൾ (വ്യതിചലനങ്ങൾ). ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ മാറ്റത്തെ ആശ്രയിച്ച് വർഗ്ഗീകരണം. ജീവശാസ്ത്രത്തിനും വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനും പ്രാധാന്യം.
ക്രോമസോമുകളുടെ പുനഃക്രമീകരണം മൂലമാണ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ക്രോമസോമിലെ ഒരു ഇടവേളയുടെ ഫലമാണ് അവ, പിന്നീട് വീണ്ടും ഒന്നിച്ച ശകലങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, എന്നാൽ ക്രോമസോമിന്റെ സാധാരണ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നില്ല. 4 പ്രധാന തരം ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്: ക്ഷാമം, ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ, വിപരീതം, ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ, ഇല്ലാതാക്കൽ- ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം, അത് സാധാരണയായി നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു
കുറവുകൾഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു സൈറ്റിന്റെ ക്രോമസോമിന്റെ നഷ്ടം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ക്രോമസോമിന്റെ മധ്യഭാഗത്തെ കുറവുകളെ ഇല്ലാതാക്കൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ശരീരത്തെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ചെറിയ വിഭാഗങ്ങളുടെ നഷ്ടം പാരമ്പര്യ ഗുണങ്ങളിൽ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. അങ്ങനെ. ചോളത്തിലെ ക്രോമസോമുകളിലൊന്നിന്റെ കുറവുള്ളതിനാൽ, അതിന്റെ തൈകൾക്ക് ക്ലോറോഫിൽ ഇല്ല.
ഇരട്ടിപ്പിക്കൽക്രോമസോമിന്റെ ഒരു അധിക, തനിപ്പകർപ്പ് വിഭാഗം ഉൾപ്പെടുത്തിയതിനാൽ. പുതിയ ഫീച്ചറുകളുടെ ആവിർഭാവത്തിനും ഇത് കാരണമാകുന്നു. അതിനാൽ, ഡ്രോസോഫിലയിൽ, വരയുള്ള കണ്ണുകൾക്കുള്ള ജീൻ ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇരട്ടിപ്പിക്കുന്നതാണ്.
വിപരീതങ്ങൾക്രോമസോം തകരുകയും വേർപെടുത്തിയ ഭാഗം 180 ഡിഗ്രി തിരിയുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഒരിടത്താണ് ബ്രേക്ക് സംഭവിച്ചതെങ്കിൽ, വേർപെടുത്തിയ ശകലം എതിർ അറ്റത്ത് ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, രണ്ടിടത്താണെങ്കിൽ, മധ്യ ശകലം ബ്രേക്ക് പോയിന്റുകളിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, പക്ഷേ വ്യത്യസ്ത അറ്റങ്ങളിൽ. ഡാർവിന്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, സ്പീഷിസുകളുടെ പരിണാമത്തിൽ വിപരീതങ്ങൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾഒരു ജോഡിയിൽ നിന്നുള്ള ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്. മറ്റൊരു ജോഡിയിൽ നിന്നുള്ള ക്രോമസോം. സ്ഥലംമാറ്റംക്രോമസോമുകളിലൊന്നിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ മനുഷ്യരിൽ അറിയപ്പെടുന്നു; അതായിരിക്കാം ഡൗൺസ് രോഗത്തിന് കാരണം. ക്രോമസോമുകളുടെ വലിയ വിഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന മിക്ക ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും ശരീരത്തെ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നു.
ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾചില ജീനുകളുടെ അളവ് മാറ്റുക, ലിങ്കേജ് ഗ്രൂപ്പുകൾക്കിടയിൽ ജീനുകളുടെ പുനർവിതരണം നടത്തുക, ലിങ്കേജ് ഗ്രൂപ്പിലെ അവയുടെ പ്രാദേശികവൽക്കരണം മാറ്റുക. ഇത് ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, അവർ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ ജീൻ ബാലൻസ് തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് വ്യക്തിയുടെ സോമാറ്റിക് വികസനത്തിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, മാറ്റങ്ങൾ പല അവയവ സംവിധാനങ്ങളിലേക്കും വ്യാപിക്കുന്നു.
വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. ചെയ്തത്ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ, മൊത്തത്തിലുള്ള ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തിൽ കാലതാമസമുണ്ട്. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ പല ജന്മവൈകല്യങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ്. അത്തരമൊരു വൈകല്യം ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രകടനമാണ്, ഇത് ക്രോമസോം 21 ന്റെ നീളമുള്ള ഭുജത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ വിഭാഗത്തിൽ ട്രൈസോമിയുടെ കാര്യത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചിത്രം വികസിക്കുന്നത് ക്രോമസോം 5 ന്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലൂടെയാണ്. മനുഷ്യരിൽ, തലച്ചോറ്, മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ, ഹൃദയ, ജനിതകവ്യവസ്ഥ എന്നിവയുടെ തകരാറുകൾ മിക്കപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു.

102. സ്പീഷിസുകളുടെ ആശയം, സ്പെഷ്യേഷനെക്കുറിച്ചുള്ള ആധുനിക കാഴ്ചപ്പാടുകൾ. മാനദണ്ഡങ്ങൾ കാണുക.
കാണുകജീവിവർഗങ്ങളുടെ മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അവർക്ക് കഴിയുന്നത്രയും സമാനമായ വ്യക്തികളുടെ ഒരു ശേഖരമാണ്
സ്വാഭാവിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ പ്രജനനം നടത്തുകയും ഫലഭൂയിഷ്ഠമായ സന്താനങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഫലഭൂയിഷ്ഠമായ സന്തതി- സ്വയം പുനർനിർമ്മിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്ന്. വന്ധ്യതയുള്ള സന്തതികളുടെ ഒരു ഉദാഹരണം ഒരു കോവർകഴുതയാണ് (കഴുതയുടെയും കുതിരയുടെയും സങ്കരയിനം), അത് അണുവിമുക്തമാണ്.
മാനദണ്ഡങ്ങൾ കാണുക- ഇവ ഒരേ ഇനത്തിൽ പെട്ടതാണോ അതോ വ്യത്യസ്തമായവയാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ 2 ജീവികളെ താരതമ്യം ചെയ്യുന്ന അടയാളങ്ങളാണ്.
മോർഫോളജിക്കൽ - ആന്തരികവും ബാഹ്യവുമായ ഘടന.
ഫിസിയോളജിക്കൽ-ബയോകെമിക്കൽ - അവയവങ്ങളും കോശങ്ങളും എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
പെരുമാറ്റം - പെരുമാറ്റം, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രത്യുൽപാദന സമയത്ത്.
പാരിസ്ഥിതിക - ജീവിതത്തിന് ആവശ്യമായ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം
ഇനങ്ങൾ (താപനില, ഈർപ്പം, ഭക്ഷണം, എതിരാളികൾ മുതലായവ)
ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ - പ്രദേശം (വിതരണ മേഖല), അതായത്. സ്പീഷീസ് ജീവിക്കുന്ന പ്രദേശം.
ജനിതക-പുനരുൽപ്പാദനം - ക്രോമസോമുകളുടെ അതേ സംഖ്യയും ഘടനയും, ഫലഭൂയിഷ്ഠമായ സന്തതികളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ജീവികളെ അനുവദിക്കുന്നു.
കാഴ്ച മാനദണ്ഡങ്ങൾ ആപേക്ഷികമാണ്, അതായത്. ഒരു മാനദണ്ഡം കൊണ്ട് ജീവിവർഗത്തെ വിലയിരുത്താൻ കഴിയില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇരട്ട സ്പീഷീസുകളുണ്ട് (മലേറിയ കൊതുകുകളിൽ, എലികളിൽ മുതലായവ). അവ പരസ്പരം രൂപാന്തരപരമായി വ്യത്യാസപ്പെട്ടില്ല, പക്ഷേ വ്യത്യസ്ത എണ്ണം ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ സന്താനങ്ങളെ നൽകുന്നില്ല.

103. ജനസംഖ്യ. അതിന്റെ പാരിസ്ഥിതികവും ജനിതകവുമായ സവിശേഷതകളും സ്പെഷ്യേഷനിലെ പങ്കും.
ജനസംഖ്യ- ഒരു ഇനത്തിലെ വ്യക്തികളുടെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സ്വയം പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഗ്രൂപ്പിംഗ്, മറ്റ് സമാന ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്ന് കൂടുതലോ കുറവോ ഒറ്റപ്പെട്ട്, ഒരു പ്രത്യേക പ്രദേശത്ത് തലമുറകളുടെ ഒരു നീണ്ട ശ്രേണിയിൽ വസിക്കുന്നു, സ്വന്തം ജനിതക സംവിധാനം രൂപീകരിക്കുകയും സ്വന്തം പാരിസ്ഥിതിക ഇടം രൂപപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
ജനസംഖ്യയുടെ പാരിസ്ഥിതിക സൂചകങ്ങൾ.
ജനസംഖ്യജനസംഖ്യയിലെ മൊത്തം വ്യക്തികളുടെ എണ്ണമാണ്. ഈ മൂല്യം വൈവിധ്യമാർന്ന വ്യതിയാനങ്ങളാൽ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഇത് ചില പരിധികൾക്ക് താഴെയാകരുത്.
സാന്ദ്രത- യൂണിറ്റ് ഏരിയയിലോ വോളിയത്തിലോ ഉള്ള വ്യക്തികളുടെ എണ്ണം. ജനസംഖ്യാ വലിപ്പം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ജനസാന്ദ്രത വർദ്ധിക്കുന്നു.
സ്പേഷ്യൽ ഘടനഅധിനിവേശ പ്രദേശത്തെ വ്യക്തികളുടെ വിതരണത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളാണ് ജനസംഖ്യയുടെ സവിശേഷത. ആവാസവ്യവസ്ഥയുടെ സവിശേഷതകളും ജീവജാലങ്ങളുടെ ജൈവ സവിശേഷതകളും അനുസരിച്ചാണ് ഇത് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.
ലൈംഗിക ഘടനഒരു ജനസംഖ്യയിലെ പുരുഷന്മാരുടെയും സ്ത്രീകളുടെയും ഒരു നിശ്ചിത അനുപാതം പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.
പ്രായ ഘടനആയുർദൈർഘ്യം, പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ തുടങ്ങുന്ന സമയം, സന്താനങ്ങളുടെ എണ്ണം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ച് ജനസംഖ്യയിലെ വിവിധ പ്രായ വിഭാഗങ്ങളുടെ അനുപാതം പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.
ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതക സൂചകങ്ങൾ. ജനിതകപരമായി, ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ സവിശേഷത അതിന്റെ ജീൻ പൂൾ ആണ്. ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിലെ ജീവികളുടെ ജനിതകരൂപങ്ങൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു കൂട്ടം അല്ലീലുകളാൽ ഇത് പ്രതിനിധീകരിക്കപ്പെടുന്നു.
ജനസംഖ്യയെ വിവരിക്കുമ്പോൾ അല്ലെങ്കിൽ അവയെ പരസ്പരം താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, നിരവധി ജനിതക സവിശേഷതകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പോളിമോർഫിസം. ഒരു ജനസംഖ്യയിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ അല്ലീലുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, തന്നിരിക്കുന്ന സ്ഥലത്ത് പോളിമോർഫിക് ആണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. ലോക്കസിനെ ഒരൊറ്റ അല്ലീലാണ് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നതെങ്കിൽ, അവർ മോണോമോർഫിസത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. പല സ്ഥലങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നതിലൂടെ, അവയ്ക്കിടയിലുള്ള പോളിമോർഫിക്കുകളുടെ അനുപാതം നിർണ്ണയിക്കാനാകും, അതായത്. ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതക വൈവിധ്യത്തിന്റെ സൂചകമായ പോളിമോർഫിസത്തിന്റെ അളവ് വിലയിരുത്തുക.
ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി. ഒരു ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു പ്രധാന ജനിതക സ്വഭാവം ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റിയാണ് - ഒരു ജനസംഖ്യയിലെ ഭിന്നലിംഗ വ്യക്തികളുടെ ആവൃത്തി. ഇത് ജനിതക വൈവിധ്യത്തെയും പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.
ഇൻബ്രീഡിംഗ് കോഫിഫിഷ്യന്റ്. ഈ ഗുണകം ഉപയോഗിച്ച്, ജനസംഖ്യയിൽ അടുത്ത ബന്ധമുള്ള കുരിശുകളുടെ വ്യാപനം കണക്കാക്കുന്നു.
ജീനുകളുടെ അസോസിയേഷൻ. വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെ അല്ലീൽ ആവൃത്തികൾ പരസ്പരം ആശ്രയിച്ചിരിക്കും, ഇത് അസോസിയേഷൻ ഗുണകങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്.
ജനിതക ദൂരങ്ങൾ.അല്ലീലുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ വ്യത്യസ്ത ജനവിഭാഗങ്ങൾ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ കണക്കാക്കാൻ, ജനിതക അകലം എന്ന് വിളിക്കുന്ന സൂചകങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ജനസംഖ്യ- പ്രാഥമിക പരിണാമ ഘടന. ഏതൊരു ജീവിവർഗത്തിന്റെയും പരിധിയിൽ, വ്യക്തികൾ അസമമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. വ്യക്തികളുടെ സാന്ദ്രമായ പ്രദേശങ്ങൾ അവർ കുറവുള്ളതോ ഇല്ലാത്തതോ ആയ ഇടങ്ങളാൽ വിഭജിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ക്രമരഹിതമായ ഫ്രീ ക്രോസിംഗ് (പാൻമിക്സിയ) വ്യവസ്ഥാപിതമായി സംഭവിക്കുന്ന കൂടുതലോ കുറവോ ഒറ്റപ്പെട്ട ജനസംഖ്യ ഉണ്ടാകുന്നു. മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളുമായുള്ള സങ്കലനം വളരെ അപൂർവവും ക്രമരഹിതവുമാണ്. പാൻമിക്സിയയ്ക്ക് നന്ദി, ഓരോ ജനസംഖ്യയും മറ്റ് ജനസംഖ്യയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ജീൻ പൂൾ സ്വഭാവം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. പരിണാമ പ്രക്രിയയുടെ പ്രാഥമിക യൂണിറ്റായി അംഗീകരിക്കപ്പെടേണ്ടത് ജനസംഖ്യയാണ്

ജനസംഖ്യയുടെ പങ്ക് വളരെ വലുതാണ്, കാരണം മിക്കവാറും എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകളും അതിനുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രാഥമികമായി ജനസംഖ്യയുടെയും ജീൻ പൂളിന്റെയും ഒറ്റപ്പെടലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അവ പരസ്പരം ഒറ്റപ്പെടൽ കാരണം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പരിണാമത്തിനുള്ള മെറ്റീരിയൽ മ്യൂട്ടേഷണൽ വ്യതിയാനമാണ്, അത് ഒരു ജനസംഖ്യയിൽ ആരംഭിച്ച് ഒരു സ്പീഷിസിന്റെ രൂപീകരണത്തോടെ അവസാനിക്കുന്നു.

ജീൻ വർഗ്ഗീകരണം

1) അല്ലെലിക് ജോഡിയിലെ ഇടപെടലിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്:

ആധിപത്യം (അലെലിക് റീസെസീവ് ജീനിന്റെ പ്രകടനത്തെ അടിച്ചമർത്താൻ കഴിവുള്ള ഒരു ജീൻ); - മാന്ദ്യം (ഒരു ജീൻ, അതിന്റെ പ്രകടനത്തെ ഒരു അല്ലെലിക് ആധിപത്യമുള്ള ജീൻ അടിച്ചമർത്തുന്നു).

2) പ്രവർത്തനപരമായ വർഗ്ഗീകരണം:

2) ജനിതക കോഡ്- ഇവ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ചില കോമ്പിനേഷനുകളും ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ അവയുടെ സ്ഥാനത്തിന്റെ ക്രമവുമാണ്. എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണി ഉപയോഗിച്ച് പ്രോട്ടീനുകളുടെ അമിനോ ആസിഡ് ശ്രേണി എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണിത്.

ഡിഎൻഎയിൽ നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു - അഡിനൈൻ (എ), ഗ്വാനിൻ (ജി), സൈറ്റോസിൻ (സി), തൈമിൻ (ടി), റഷ്യൻ ഭാഷാ സാഹിത്യത്തിൽ എ, ജി, ടി, സി എന്നീ അക്ഷരങ്ങളാൽ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ അക്ഷരങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്നു. ജനിതക കോഡിന്റെ അക്ഷരമാല. ആർ‌എൻ‌എയിൽ, അതേ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, തൈമിൻ ഒഴികെ, ഇതിന് പകരം സമാനമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് - യുറാസിൽ, ഇത് യു (റഷ്യൻ ഭാഷാ സാഹിത്യത്തിൽ യു) എന്ന അക്ഷരത്താൽ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ, ആർഎൻഎ തന്മാത്രകളിൽ, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചങ്ങലകളിൽ അണിനിരക്കുന്നു, അങ്ങനെ ജനിതക അക്ഷരങ്ങളുടെ ക്രമം ലഭിക്കും.

ജനിതക കോഡ്

പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ പ്രകൃതിയിൽ 20 വ്യത്യസ്ത അമിനോ ആസിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഓരോ പ്രോട്ടീനും കർശനമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ട ക്രമത്തിൽ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഒരു ശൃംഖല അല്ലെങ്കിൽ നിരവധി ശൃംഖലകളാണ്. ഈ ക്രമം പ്രോട്ടീന്റെ ഘടന നിർണ്ണയിക്കുന്നു, അതിനാൽ അതിന്റെ എല്ലാ ജൈവ ഗുണങ്ങളും. അമിനോ ആസിഡുകളുടെ കൂട്ടം മിക്കവാറും എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും സാർവത്രികമാണ്.

ജീവനുള്ള കോശങ്ങളിൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ നടപ്പിലാക്കുന്നത് (അതായത്, ഒരു ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീന്റെ സമന്വയം) രണ്ട് മാട്രിക്സ് പ്രക്രിയകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്: ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ (അതായത്, ഡിഎൻഎ ടെംപ്ലേറ്റിലെ എംആർഎൻഎ സിന്തസിസ്), ജനിതക കോഡ് അമിനോ ആസിഡിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യുക. ക്രമം (എംആർഎൻഎ ടെംപ്ലേറ്റിലെ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം). 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ മൂന്ന് തുടർച്ചയായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മതിയാകും, അതുപോലെ തന്നെ സ്റ്റോപ്പ് സിഗ്നലും, അതായത് പ്രോട്ടീൻ ശ്രേണിയുടെ അവസാനം. മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തെ ട്രിപ്പിൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അമിനോ ആസിഡുകൾക്കും കോഡോണുകൾക്കും അനുയോജ്യമായ സ്വീകാര്യമായ ചുരുക്കങ്ങൾ ചിത്രത്തിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നു.

ജനിതക കോഡിന്റെ സവിശേഷതകൾ

1. ട്രിപ്പിളിറ്റി- കോഡിന്റെ ഒരു പ്രധാന യൂണിറ്റ് മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ (ട്രിപ്പിൾ, അല്ലെങ്കിൽ കോഡോൺ) സംയോജനമാണ്.

2. തുടർച്ച- ട്രിപ്പിറ്റുകൾക്കിടയിൽ വിരാമചിഹ്നങ്ങളൊന്നുമില്ല, അതായത്, വിവരങ്ങൾ തുടർച്ചയായി വായിക്കുന്നു.

3. വിവേചനാധികാരം- ഒരേ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് ഒരേസമയം രണ്ടോ അതിലധികമോ ട്രിപ്പിൾസിന്റെ ഭാഗമാകാൻ കഴിയില്ല.

4. പ്രത്യേകത- ഒരു പ്രത്യേക കോഡൺ ഒരു അമിനോ ആസിഡുമായി മാത്രം യോജിക്കുന്നു.

5. അപചയം (ആവർത്തനം)നിരവധി കോഡണുകൾ ഒരേ അമിനോ ആസിഡുമായി പൊരുത്തപ്പെടാം.

6. ബഹുമുഖത - ജനിതക കോഡ്വൈറസുകൾ മുതൽ മനുഷ്യർ വരെ - സങ്കീർണ്ണതയുടെ വിവിധ തലങ്ങളിലുള്ള ജീവികളിൽ ഒരേ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. (ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ് രീതികൾ ഇതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്)

3) ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ - എല്ലാ ജീവകോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ടെംപ്ലേറ്റായി ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ആർഎൻഎ സിന്തസിസ് പ്രക്രിയ. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് ആർഎൻഎയിലേക്കുള്ള കൈമാറ്റമാണ്.

ഡിഎൻഎ-ആശ്രിത ആർഎൻഎ പോളിമറേസ് എന്ന എൻസൈം വഴി ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ആർഎൻഎ സിന്തസിസ് പ്രക്രിയ 5 "- 3" - അവസാനം, അതായത്, 3 "-> 5" ദിശയിലുള്ള ടെംപ്ലേറ്റ് ഡിഎൻഎ ചെയിൻ സഹിതം ആർഎൻഎ പോളിമറേസ് നീങ്ങുന്നു.

ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ആരംഭിക്കൽ, നീട്ടൽ, അവസാനിപ്പിക്കൽ എന്നീ ഘട്ടങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.

ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ സമാരംഭം- ട്രാൻസ്‌ക്രൈബ് ചെയ്‌ത ശ്രേണിക്ക് സമീപമുള്ള ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിനെയും (യൂക്കറിയോട്ടുകളിലും ജീനോമിന്റെ കൂടുതൽ വിദൂര ഭാഗങ്ങളിലും - എൻഹാൻസറുകളും സൈലൻസറുകളും) വിവിധ പ്രോട്ടീൻ ഘടകങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യമോ അഭാവമോ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു സങ്കീർണ്ണ പ്രക്രിയ.

നീട്ടൽ- കോഡിംഗ് ശൃംഖലയിൽ ഡിഎൻഎയുടെയും ആർഎൻഎയുടെയും സമന്വയത്തിന്റെ കൂടുതൽ അഴിച്ചുപണി തുടരുന്നു. ഡിഎൻഎ സിന്തസിസ് പോലെ, ഇത് 5-3 ദിശയിലാണ് നടത്തുന്നത്

അവസാനിപ്പിക്കൽ- പോളിമറേസ് ടെർമിനേറ്ററിൽ എത്തിയാലുടൻ, അത് ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് ഉടനടി പിളർന്നു, പ്രാദേശിക ഡിഎൻഎ-ആർഎൻഎ ഹൈബ്രിഡ് നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയും പുതുതായി സമന്വയിപ്പിച്ച ആർഎൻഎ ന്യൂക്ലിയസിൽ നിന്ന് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുകയും ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പൂർത്തിയാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രോസസ്സിംഗ്- ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷന്റെയും വിവർത്തനത്തിന്റെയും പ്രാഥമിക ഉൽപ്പന്നങ്ങളെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന തന്മാത്രകളാക്കി മാറ്റുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രതികരണങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം. ഇനങ്ങൾ പ്രവർത്തനരഹിതമായ മുൻഗാമി തന്മാത്രകൾ വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിന് വിധേയമാണ്. ribonucleic acid (tRNA, rRNA, mRNA) കൂടാതെ മറ്റു പലതും. പ്രോട്ടീനുകൾ.

കാറ്റബോളിക് എൻസൈമുകളുടെ (ക്ലീവിംഗ് സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റുകൾ) സമന്വയ പ്രക്രിയയിൽ, പ്രോകാരിയോട്ടുകൾ എൻസൈമുകളുടെ പ്രേരിത സിന്തസിസിന് വിധേയമാകുന്നു. ഇത് സെല്ലിന് പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനും അതിന്റെ ആവശ്യകത ഇല്ലാതായാൽ അനുബന്ധ എൻസൈമിന്റെ സമന്വയം നിർത്തി ഊർജ്ജം ലാഭിക്കാനും അവസരം നൽകുന്നു.
കാറ്റബോളിക് എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഇനിപ്പറയുന്ന വ്യവസ്ഥകൾ ആവശ്യമാണ്:

1. എൻസൈം സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നത് കോശത്തിന് അനുബന്ധമായ അടിവസ്ത്രത്തിന്റെ പിളർപ്പ് ആവശ്യമായിരിക്കുമ്പോൾ മാത്രമാണ്.
2. അനുബന്ധ എൻസൈം രൂപപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് മാധ്യമത്തിലെ അടിവസ്ത്ര സാന്ദ്രത ഒരു നിശ്ചിത നില കവിയണം.
ലാക്ടോസിനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന മൂന്ന് കാറ്റബോളിക് എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ലാക് ഓപ്പറോണിന്റെ ഉദാഹരണം ഉപയോഗിച്ചാണ് എസ്ഷെറിച്ചിയ കോളിയിലെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം നന്നായി പഠിക്കുന്നത്. സെല്ലിൽ ധാരാളം ഗ്ലൂക്കോസും കുറച്ച് ലാക്ടോസും ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രൊമോട്ടർ നിഷ്ക്രിയമായി തുടരുന്നു, കൂടാതെ റിപ്രസർ പ്രോട്ടീൻ ഓപ്പറേറ്ററിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു - ലാക് ഓപ്പറോണിന്റെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ തടഞ്ഞു. പരിസ്ഥിതിയിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് കുറയുകയും ലാക്ടോസ് വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, ഇനിപ്പറയുന്ന സംഭവങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു: സൈക്ലിക് അഡെനോസിൻ മോണോഫോസ്ഫേറ്റിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു, അത് CAP പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു - ഈ സമുച്ചയം RNA പോളിമറേസ് പ്രമോട്ടറെ സജീവമാക്കുന്നു. ബന്ധിക്കുന്നു; അതേ സമയം, അധിക ലാക്ടോസ് റിപ്രസർ പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും അതിൽ നിന്ന് ഓപ്പറേറ്ററെ വിടുകയും ചെയ്യുന്നു - ആർഎൻഎ പോളിമറേസിനുള്ള പാത തുറന്നിരിക്കുന്നു, ലാക് ഓപ്പറോണിന്റെ ഘടനാപരമായ ജീനുകളുടെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ആരംഭിക്കുന്നു. ലാക്ടോസ് അതിനെ തകർക്കുന്ന എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തിനുള്ള ഒരു ഇൻഡക്റ്ററായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

5) യൂക്കാരിയോട്ടുകളിലെ ജീൻ എക്സ്പ്രഷന്റെ നിയന്ത്രണംകൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഒരു മൾട്ടിസെല്ലുലാർ യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീവിയുടെ വ്യത്യസ്ത തരം കോശങ്ങൾ സമാനമായ നിരവധി പ്രോട്ടീനുകളെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു, അതേ സമയം ഈ തരത്തിലുള്ള കോശങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകമായ ഒരു കൂട്ടം പ്രോട്ടീനുകളിൽ അവ പരസ്പരം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഉൽപ്പാദനത്തിന്റെ തോത് കോശങ്ങളുടെ തരത്തെയും ജീവജാലത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ ഘട്ടത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ജീൻ എക്സ്പ്രഷൻ സെൽ തലത്തിലും ജീവജാലങ്ങളുടെ തലത്തിലും നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ജീനുകളെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു രണ്ട്പ്രധാന തരങ്ങൾ: ആദ്യത്തേത് സെല്ലുലാർ ഫംഗ്ഷനുകളുടെ സാർവത്രികത നിർണ്ണയിക്കുന്നു, രണ്ടാമത്തേത് പ്രത്യേക സെല്ലുലാർ ഫംഗ്ഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു (നിർണ്ണയിക്കുന്നു). ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ആദ്യ ഗ്രൂപ്പ്പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക എല്ലാ കോശങ്ങളിലും. വ്യത്യസ്തമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിന്, പ്രത്യേക സെല്ലുകൾ ഒരു നിശ്ചിത ജീനുകൾ പ്രകടിപ്പിക്കണം.
യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോമുകൾ, ജീനുകൾ, ഓപ്പറോണുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് നിരവധി ഘടനാപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, ഇത് ജീൻ എക്സ്പ്രഷന്റെ സങ്കീർണ്ണത വിശദീകരിക്കുന്നു.
1. യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ ഓപ്പറോണുകൾക്ക് നിരവധി ജീനുകൾ ഉണ്ട് - റെഗുലേറ്ററുകൾ, അവ വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യാം.
2. ഒരു ബയോകെമിക്കൽ പ്രക്രിയയുടെ എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ ജീനുകൾ ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ മാത്രമല്ല, പല ഓപ്പറോണുകളിലും കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയും.
3. ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ സങ്കീർണ്ണമായ ക്രമം. വിവരദായകവും വിവരദായകമല്ലാത്തതുമായ വിഭാഗങ്ങളുണ്ട്, അതുല്യവും ആവർത്തിച്ച് വിവരദായകവുമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകൾ.
4. യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീനുകളിൽ എക്സോണുകളും ഇൻട്രോണുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ എംആർഎൻഎ പക്വതയ്‌ക്കൊപ്പം അനുബന്ധ പ്രാഥമിക ആർഎൻഎ ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്റ്റുകളിൽ നിന്ന് (പ്രോ-ഐ-ആർഎൻഎ) ഇൻട്രോണുകൾ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതായത്. പിളരുന്നു.
5. ജീൻ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പ്രക്രിയ ക്രോമാറ്റിൻ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയുടെ ലോക്കൽ കോംപാക്ഷൻ ആർഎൻഎ സിന്തസിസിനെ പൂർണ്ണമായും തടയുന്നു.
6. യൂക്കറിയോട്ടിക് സെല്ലുകളിലെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ എല്ലായ്പ്പോഴും വിവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല. സംശ്ലേഷണം ചെയ്ത mRNA വളരെക്കാലം ഇൻഫോർസോമുകളായി സൂക്ഷിക്കാൻ കഴിയും. ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷനും വിവർത്തനവും വ്യത്യസ്ത കമ്പാർട്ടുമെന്റുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.
7. ചില യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീനുകൾക്ക് സ്ഥിരമല്ലാത്ത പ്രാദേശികവൽക്കരണമുണ്ട് (ലേബിൾ ജീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്‌പോസണുകൾ).
8. മോളിക്യുലർ ബയോളജിയുടെ രീതികൾ, mRNA യുടെ സമന്വയത്തിൽ ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിരോധന പ്രഭാവം വെളിപ്പെടുത്തി.
9. അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിന്റെയും വേർതിരിവിന്റെയും പ്രക്രിയയിൽ, ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം ശരീരത്തിൽ പ്രചരിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ചില കോശങ്ങളിൽ പ്രത്യേക പ്രതികരണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. സസ്തനികളിൽ, ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ പ്രവർത്തനം പ്രധാനമാണ്.
10. യൂക്കറിയോട്ടുകളിൽ, ഒന്റോജെനിസിസിന്റെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും 5-10% ജീനുകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, ബാക്കിയുള്ളവ തടയണം.

6) ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണി

ജനിതക അറ്റകുറ്റപ്പണി- പ്രത്യേക എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ജീവജാലങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക നാശം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനും പാരമ്പര്യ ഉപകരണം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുമുള്ള പ്രക്രിയ. ജനിതക തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കാനുള്ള കോശങ്ങളുടെ കഴിവ് ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത് 1949 ൽ അമേരിക്കൻ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ എ കെൽനറാണ്. നന്നാക്കുക- കോശങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രവർത്തനം, കോശത്തിലെ സാധാരണ ഡിഎൻഎ ബയോസിന്തസിസ് സമയത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ഫിസിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ കെമിക്കൽ ഏജന്റുമാരുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിന്റെ ഫലമായി കെമിക്കൽ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാനുള്ള കഴിവും ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ തകരാറുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. സെല്ലിന്റെ പ്രത്യേക എൻസൈം സംവിധാനങ്ങളാൽ ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നു. അനേകം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ (ഉദാ, xeroderma pigmentosum) തകരാറുള്ള റിപ്പയർ സിസ്റ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

നഷ്ടപരിഹാരത്തിന്റെ തരങ്ങൾ:

ഡിഎൻഎയിലെ കേടുപാടുകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും ലളിതമായ മാർഗ്ഗമാണ് നേരിട്ടുള്ള അറ്റകുറ്റപ്പണി, സാധാരണയായി നിർദ്ദിഷ്ട എൻസൈമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അത് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ യഥാർത്ഥ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിച്ച് അനുബന്ധ കേടുപാടുകൾ വേഗത്തിൽ (സാധാരണയായി ഒരു ഘട്ടത്തിൽ) ഇല്ലാതാക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, O6-methylguanine-DNA methyltransferase പ്രവർത്തിക്കുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്, ഇത് ഒരു നൈട്രജൻ അടിത്തറയിൽ നിന്ന് സ്വന്തം സിസ്റ്റൈൻ അവശിഷ്ടങ്ങളിലൊന്നിലേക്ക് ഒരു മീഥൈൽ ഗ്രൂപ്പിനെ നീക്കംചെയ്യുന്നു.

ഒരു സെല്ലിലെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പ്രക്രിയയ്ക്ക് നന്ദി, വിവരങ്ങൾ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് പ്രോട്ടീനിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു: ഡിഎൻഎ - ഐ-ആർഎൻഎ - പ്രോട്ടീൻ. ഡിഎൻഎയിലും എംആർഎൻഎയിലും അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ജനിതക വിവരങ്ങൾ തന്മാത്രകളിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ "ഭാഷ"യിൽ നിന്ന് അമിനോ ആസിഡുകളുടെ "ഭാഷ" യിലേക്കുള്ള വിവരങ്ങളുടെ വിവർത്തനം എങ്ങനെയാണ് നടക്കുന്നത്? ജനിതക കോഡ് ഉപയോഗിച്ചാണ് ഈ വിവർത്തനം നടത്തുന്നത്. ഒരു കോഡ് അല്ലെങ്കിൽ സൈഫർ എന്നത് ഒരു തരത്തിലുള്ള വിവരങ്ങൾ മറ്റൊന്നിലേക്ക് വിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ചിഹ്നങ്ങളുടെ ഒരു സംവിധാനമാണ്. മെസഞ്ചർ ആർഎൻഎയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം ഉപയോഗിച്ച് പ്രോട്ടീനുകളിലെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു സംവിധാനമാണ് ജനിതക കോഡ്. വിവരങ്ങളുടെ അർത്ഥം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും ഒരേ മൂലകങ്ങളുടെ (ആർഎൻഎയിലെ നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ) ക്രമം എത്ര പ്രധാനമാണെന്ന് ഒരു ലളിതമായ ഉദാഹരണത്തിലൂടെ കാണാൻ കഴിയും: കോഡിലെ അക്ഷരങ്ങൾ പുനഃക്രമീകരിക്കുന്നതിലൂടെ, നമുക്ക് മറ്റൊരു അർത്ഥമുള്ള ഒരു വാക്ക് ലഭിക്കും - ഡോക്. ജനിതക കോഡിന്റെ സവിശേഷതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

1. കോഡ് ട്രിപ്പിൾ ആണ്. ആർഎൻഎയിൽ 4 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു: എ, ജി, സി, യു. ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ നാമകരണം ചെയ്യാൻ ശ്രമിച്ചാൽ, 20-ൽ 16 അമിനോ ആസിഡുകളും എൻക്രിപ്റ്റ് ചെയ്യപ്പെടാതെ നിലനിൽക്കും. ഒരു രണ്ടക്ഷര കോഡ് 16 അമിനോ ആസിഡുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യും (നാല് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിൽ നിന്ന്, 16 വ്യത്യസ്ത കോമ്പിനേഷനുകൾ ഉണ്ടാക്കാം, അവയിൽ ഓരോന്നിനും രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഉണ്ട്). പ്രകൃതി ഒരു മൂന്നക്ഷരം അല്ലെങ്കിൽ ട്രിപ്പിൾ കോഡ് സൃഷ്ടിച്ചു. ഇതിനർത്ഥം 20 അമിനോ ആസിഡുകളിൽ ഓരോന്നും ട്രിപ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ കോഡൺ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഒരു ശ്രേണിയിൽ കോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്നു എന്നാണ്. 4 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിൽ നിന്ന്, നിങ്ങൾക്ക് 3 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ വീതമുള്ള 64 വ്യത്യസ്ത കോമ്പിനേഷനുകൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും (4*4*4=64). ഇത് 20 അമിനോ ആസിഡുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ പര്യാപ്തമാണ്, കൂടാതെ 44 കോഡണുകൾ അമിതമാണെന്ന് തോന്നുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അങ്ങനെയല്ല.

2. കോഡ് അപചയമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഓരോ അമിനോ ആസിഡും ഒന്നിലധികം കോഡണുകളാൽ (രണ്ട് മുതൽ ആറ് വരെ) കോഡുചെയ്‌തിരിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഒഴിവാക്കലുകൾ അമിനോ ആസിഡുകളായ മെഥിയോണിൻ, ട്രിപ്റ്റോഫാൻ എന്നിവയാണ്, അവയിൽ ഓരോന്നിനും ഒരു ട്രിപ്പിൾ മാത്രമേ എൻകോഡ് ചെയ്തിട്ടുള്ളൂ. (ജനിതക കോഡിന്റെ പട്ടികയിൽ നിന്ന് ഇത് കാണാൻ കഴിയും.) മെഥിയോണിൻ ഒരു ട്രിപ്പിൾ ഔട്ട് ഉപയോഗിച്ച് എൻകോഡ് ചെയ്തിരിക്കുന്ന വസ്തുതയ്ക്ക് ഒരു പ്രത്യേക അർത്ഥമുണ്ട്, അത് പിന്നീട് നിങ്ങൾക്ക് വ്യക്തമാകും (16).

3. കോഡ് അവ്യക്തമാണ്. ഓരോ കോഡണും ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മാത്രം കോഡ് ചെയ്യുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള എല്ലാ ആളുകളിലും, ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബീറ്റാ ശൃംഖലയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ജീനിൽ, ആറാം സ്ഥാനത്തുള്ള GAA അല്ലെങ്കിൽ GAG ട്രിപ്പിൾ, I, ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള രോഗികളിൽ, ഈ ട്രിപ്പിറ്റിലെ രണ്ടാമത്തെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം U. പട്ടികയിൽ നിന്ന് കാണാൻ കഴിയുന്നതുപോലെ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ട്രിപ്പിറ്റുകൾ GUA അല്ലെങ്കിൽ GUG, അമിനോ ആസിഡ് വാലൈൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. അത്തരമൊരു മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ എന്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഡിഎൻഎയിലെ വിഭാഗത്തിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം അറിയാം.

4. ജീനുകൾക്കിടയിൽ "വിരാമചിഹ്നങ്ങൾ" ഉണ്ട്. അച്ചടിച്ച വാചകത്തിൽ, ഓരോ വാക്യത്തിന്റെയും അവസാനം ഒരു പീരിയഡ് ഉണ്ട്. നിരവധി അനുബന്ധ ശൈലികൾ ഒരു ഖണ്ഡിക ഉണ്ടാക്കുന്നു. ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഭാഷയിൽ, അത്തരമൊരു ഖണ്ഡിക ഒരു ഓപ്പറോണും അതിന്റെ പൂരകമായ mRNAയുമാണ്. ഓപ്പറോണിലെ ഓരോ ജീനും ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു - ഒരു വാക്യം. പല കേസുകളിലും mRNA ടെംപ്ലേറ്റിനൊപ്പം നിരവധി വ്യത്യസ്ത പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലകൾ തുടർച്ചയായി സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, അവ പരസ്പരം വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്. ഇതിനായി, ജനിതക കോഡിൽ മൂന്ന് പ്രത്യേക ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ഉണ്ട് - യു‌എ‌എ, യു‌എ‌ജി, യു‌ജി‌എ, ഓരോന്നും ഒരു പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയത്തിന്റെ വിരാമത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, ഈ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ വിരാമചിഹ്നങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം നിർവ്വഹിക്കുന്നു. അവ ഓരോ ജീനിന്റെയും അവസാനത്തിലാണ്. ജീനിനുള്ളിൽ "വിരാമചിഹ്നങ്ങൾ" ഇല്ല. ജനിതക കോഡ് ഒരു ഭാഷ പോലെയായതിനാൽ, ട്രിപ്പിൾ അടങ്ങിയ അത്തരമൊരു വാക്യത്തിന്റെ ഉദാഹരണം ഉപയോഗിച്ച് നമുക്ക് ഈ സ്വത്ത് വിശകലനം ചെയ്യാം: പൂച്ച നിശബ്ദമായി ജീവിച്ചു, ആ പൂച്ച എന്നോട് ദേഷ്യപ്പെട്ടു. "വിരാമചിഹ്നങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും എഴുതിയതിന്റെ അർത്ഥം വ്യക്തമാണ്. ആദ്യത്തെ വാക്കിലെ ഒരു അക്ഷരം (ജീനിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്) നീക്കം ചെയ്താൽ, മൂന്ന് അക്ഷരങ്ങളിൽ വായിക്കുകയും ചെയ്താൽ, നമുക്ക് അസംബന്ധം ലഭിക്കും: ilb ylk ഒട്ടി ihb yls yls erm ilm no otk from ജീനിൽ നിന്ന് ഒന്നോ രണ്ടോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു. അത്തരം കേടായ ജീനിൽ നിന്ന് വായിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീന് സാധാരണ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീനുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല.

6. കോഡ് സാർവത്രികമാണ്. ഭൂമിയിൽ വസിക്കുന്ന എല്ലാ ജീവജാലങ്ങൾക്കും ജനിതക കോഡ് ഒന്നുതന്നെയാണ്. ബാക്ടീരിയകളിലും ഫംഗസുകളിലും, ഗോതമ്പ്, പരുത്തി, മത്സ്യം, പുഴുക്കൾ, തവളകൾ, മനുഷ്യർ എന്നിവയിൽ ഒരേ ട്രിപ്പിറ്റുകൾ ഒരേ അമിനോ ആസിഡുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു.