در دوران بارداری ، مادران انتظار غربالگری قبل از تولد را برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی جنین از قبل انجام می دهند. یکی از جدی ترین بیماری های این گروه سندرم است که توسط جان ادواردز در سال 1960 توصیف شده است. در پزشکی ، به عنوان تریزومی 18 شناخته می شود.

سندرم ادواردز - به عبارت ساده آن چیست؟

یک سلول جوانه زن و مرد سالم دارای یک مجموعه کروموزوم استاندارد یا هاپلوئید به مقدار 23 قطعه است. پس از ادغام ، آنها یک مجموعه فردی را تشکیل می دهند - کاریوتایپ. این مانند نوعی گذرنامه DNA است ، حاوی داده های ژنتیکی بی نظیری در مورد کودک است. کاریوتایپ معمولی یا دیپلوئیدی شامل 46 کروموزوم ، 2 مورد از هر گونه ، از مادر و پدر است.

با این بیماری در 18 جفت ، یک عنصر اضافی تکراری وجود دارد. این تریزومی یا سندرم ادواردز است - کاریوتایپی که به جای 46 قطعه از 47 کروموزوم تشکیل شده است. بعضی اوقات نسخه سوم کروموزوم 18 تا حدی موجود است یا در همه سلول ها یافت نمی شود. چنین مواردی به ندرت تشخیص داده می شوند (حدود 5٪) ؛ این تفاوت های ظریف بر روند آسیب شناسی تأثیر نمی گذارد.

سندرم ادواردز - علل

ژنتیک هنوز متوجه نشده است که چرا جهش کروموزومی توصیف شده در برخی کودکان رخ می دهد. اعتقاد بر این است که این تصادفی است و هیچگونه اقدامات پیشگیرانه ای برای جلوگیری از آن تدوین نشده است. برخی از متخصصان عوامل بیرونی و سندرم ادواردز را مرتبط می دانند - علل اعتقاد بر این که در ایجاد ناهنجاری نقش دارد:

• استفاده طولانی مدت از مواد مخدر ، الکل ، دخانیات.
• وراثت؛
• سن مادر یا پدر بزرگتر از 45 سال است.
• عفونت دستگاه تناسلی.
• استفاده طولانی مدت از داروهایی که بر سیستم ایمنی ، غدد درون ریز و تولید مثل تأثیر می گذارند.
• قرار گرفتن در معرض تابش

سندرم ادواردز - ژنتیک

طبق مطالعات اخیر ، کروموزوم 18 شامل 557 محل DNA است. آنها بیش از 289 نوع پروتئین را در بدن رمزگذاری می کنند. از نظر درصد ، این ماده 5/2 تا 6٪ از ماده ژنتیکی است ، بنابراین کروموزوم سوم 18 آنقدر روی رشد جنین تأثیر می گذارد - سندرم ادواردز به استخوان های جمجمه ، قلب و عروق و سیستم های تناسلی دستگاه تناسلی آسیب می رساند. این جهش در بعضی از قسمت های مغز و پلکسوس های عصبی محیطی تأثیر می گذارد. برای بیمار مبتلا به سندرم ادواردز ، کاریوتیپ نشان داده شده در شکل مشخصه است. به وضوح نشان می دهد که همه مجموعه ها بجز 18 مجموعه زوج هستند.

فراوانی سندرم ادواردز

آسیب شناسی نشان داده شده نادر است ، به ویژه در مقایسه با ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده تر. سندرم ادواردز در یک نوزاد از 7000 نوزاد سالم ، عمدتاً در دختران ، تشخیص داده می شود. نمی توان چنین ادعا کرد که سن پدر یا ماده به میزان قابل توجهی بر احتمال تریزومی 18 تأثیر می گذارد. سندرم ادواردز در والدین بیش از 45 سال بیشتر از 0.7٪ بیشتر در کودکان دیده می شود. این جهش کروموزومی نیز در بین نوزادانی که در سنین جوانی درک می شوند یافت می شود.

سندرم ادواردز - علائم

دو مورد از علائم همراه با سندرم ادواردز وجود دارد - این علائم به طور شرطی به اختلالات اندامهای داخلی و انحرافات خارجی طبقه بندی می شوند. نوع اول تظاهرات شامل موارد زیر است:

• فتق ناف و مفاصل؛
• عدم رفلکس مکیدن و بلع؛
• ریفلاکس معده دستگاه گوارش؛
• آترزی مقعد یا مری؛
• هیپرتروفی کلیتوریال؛
• توسعه نیافتگی جسد ، مخچه ، مخچه.
• وضعیت نادرست روده؛
• هیپوسپادیاس؛
• دو برابر شدن مجرای ادرار.
• آتروفی یا صاف کردن غده مغز.
• کلیه قطعه قطعه شده یا نعل اسب؛
• تخمدانهای بدون شکل؛
• ستون فقرات خمیده؛
• دیستروفی عضلات؛
• وزن کم بدن (در هنگام تولد حدود 2 کیلوگرم).

از نظر بیرونی ، همچنین تشخیص سندرم ادواردز آسان است - عکسی از نوزادان مبتلا به تریزومی 18 وجود علائم زیر را نشان می دهد:

• نامتناسب سر کوچک؛
• شکل چهره تحریف شده؛
• شکاف کام و باریک
• شكل هاي ناهموار ، كم قرار گرفته (به صورت افقي دراز).
• عدم وجود یک لوب ، گاهی اوقات یک غروب و حتی یک کانال گوش.
• قفسه سینه کوتاه و گسترده
• فک پایین توسعه نیافته؛
• دهان كوچك ، غالباً به علت وجود كاهش آسيب پذيري بر لب فوقاني ، يك دهانه مثلث دارد.
• بینی کشیده شده؛
• "پا سنگی"؛
• غشای بین انگشتان یا همجوشی آنها (اندامهای شکننده)
• کام بالا ، گاهی اوقات با شکاف.
• گردن کوتاه با یقه برجسته؛
• برآمدگی و بریدگی عرضی روی کف دست؛
• همانژیوم و پاپیلوما روی پوست؛
• پتوز پلک ها؛
• strabismus؛
• نوار بیرون زده و پیشانی کم.

سندرم ادواردز - تشخیص

بیماری ژنتیکی توصیف شده یک نشانه مستقیم برای سقط جنین است. كودكان مبتلا به سندرم ادواردز هرگز قادر به زندگی كامل نخواهند بود و سلامتی آنها به سرعت رو به زوال می رود. به همین دلیل ، تشخیص هر چه سریع تر تریزومی 18 مهم است. برای تعیین این آسیب شناسی ، چندین غربالگری آموزنده ایجاد شده است.

تجزیه و تحلیل سندرم ادواردز

روشهای غیر تهاجمی و تهاجمی برای مطالعه مواد بیولوژیکی وجود دارد. نوع دوم آزمایش مطمئن ترین و قابل اطمینان ترین است ، این امر به شناسایی سندرم ادواردز در جنین در مراحل اولیه رشد کمک می کند. غیر تهاجمی غربالگری استاندارد پیش از تولد خون مادر است. روشهای تشخیصی تهاجمی شامل موارد زیر است:

1. بیوپسی ویلوس کوریونی.  این مطالعه از 8 هفته انجام می شود. برای انجام تجزیه و تحلیل ، قطعه ای از غشای جفت از بین می رود ، زیرا ساختار آن تقریباً به طور کامل با بافت جنین مطابقت دارد.
2. .   در طول آزمایش ، نمونه ای از مایع آمنیوتیک گرفته می شود. این روش سندرم ادواردز را از هفته 14 بارداری مشخص می کند.
3. کوردوسنتز  تجزیه و تحلیل نیاز به کمی خون بند ناف جنین دارد ، بنابراین این روش تشخیصی منحصراً در مراحل بعدی ، از 20 هفته استفاده می شود.

خطر سندرم بیوشیمی ادواردز

غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. مادر انتظار باید در طی دوره 11 تا 13 هفته حاملگی برای آنالیز بیوشیمیایی خون اهدا کند. براساس نتایج تعیین سطح گنادوتروپین کوریونی و پروتئین پلاسما A ، خطر ابتلا به سندرم ادواردز در جنین محاسبه می شود. اگر قد بلندی داشته باشد ، زن برای مرحله بعدی مطالعه (تهاجمی) در گروه مناسب قرار می گیرد.

سندرم ادواردز - علائم سونوگرافی

نوع مشخص شده از تشخیص به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد ، به طور عمده در مواردی که خانم باردار تحت غربالگری ژنتیکی مقدماتی قرار نگرفته باشد. سندرم سونوگرافی ادواردز تنها در مراحل بعدی ، هنگامی که جنین تقریباً به طور کامل تشکیل شود ، قابل تشخیص است. علائم معمولی تریزومی 18:

• ناهنجاریهای داخل رحمی سیستم قلبی عروقی و دستگاه تناسلی.
• ناهنجاری های ساختارهای اسکلتی عضلانی.
• آسیب شناسی استخوان های جمجمه و بافت های نرم سر.
• علائم غیر مستقیم بیماری با سونوگرافی:
• برادیکاردی
• عقب ماندگی رشد جنین.
• یک شریان در بند ناف (باید دو وجود داشته باشد).
• فتق در حفره شکم؛
• عدم وجود بینایی استخوان های بینی.

سندرم ادواردز - درمان

درمان جهش در نظر گرفته شده در جهت کاهش علائم آن و تسهیل زندگی کودک است. درمان سندرم ادواردز و اطمینان از رشد كامل كودك غیرممكن است. رویدادهای پزشکی استاندارد کمک می کند:

• ترشح غذا با آترزی مقعد یا روده ها را ترمیم کنید.
• سازماندهی تغذیه از طریق کاوشگر با توجه به عدم وجود رفلکسهای مکیدن و بلع.
• تثبیت عملکرد سیستم قلبی عروقی؛
• عادی خروج ادرار.

اغلب ، سندرم ادواردز در نوزادان علاوه بر این نیاز به استفاده از داروهای ضد التهاب ، ضد باکتری ، هورمونی و سایر داروهای قدرتمند دارد. این برای درمان فشرده به موقع کلیه بیماریهای همزمان که تحریک می شود ضروری است:

• ملتحمه
• پنومونی
• اوتیت مدیا ؛
• فشار خون ریوی؛
• سینوزیت
• عفونت های دستگاه تناسلی
• سینوزیت فرونتال؛
• فشار خون بالا و موارد دیگر.

سندرم داون (تریزومی 21) برای بسیاری شناخته شده است. اما در مورد سندرم ادواردز اطلاعات کمتری وجود دارد ، اگرچه این بیماری نادر است ، اما هنوز هم در نوزادان رخ می دهد. و زنان باردار باید خطرات فرزندآوری با چنین آسیب شناسی را بدانند.

  مختصراً در مورد بیماری

سندرم ادواردز یک آسیب شناسی ژنتیکی است که در آن کروموزوم 18 (تریزومی) نقض می شود ، در نتیجه جنین با نقص ایجاد می شود. کودکان به هیچ وجه متولد نمی شوند و یا معلولیت به دنیا می آیند که تحت معالجه قرار نمی گیرد. با این بیماری ، جنین به همراه چهل و شش کروموزوم کروموزوم 47 را تشکیل می دهد ، که فوق العاده است. سندرم ادواردز همچنین تریزومی 18 نامیده می شود. این بیماری توسط جان ادواردز در دهه 60 قرن گذشته کشف شد. این سندرم نام او را گرفته است.

  دلایل

در صورت عدم وجود سابقه خانوادگی از این بیماری ، با سلامتی مطلق والدین ، \u200b\u200bهنوز خطر ابتلای فرزند به این بیماری وجود دارد. علم می داند که یک سلول انسانی حاوی 46 کروموزوم است. بیست و سه کروموزوم در تخم و اسپرم وجود دارد. هنگامی که آنها ترکیب شوند ، تعداد کروموزوم ها ترکیب می شوند. علل سندرم ادواردز تا به امروز به خوبی درک نشده است.

محققان می گویند که به دلیل جهش ژنی ، یک ماده اضافی در جفت 18 کروموزوم تشکیل می شود. در 2 مورد از این 100 بیماری ، کروموزوم هجدهم طولانی شده است ، در حالی که کروموزوم 47 تشکیل نشده است ، اما جابجایی رخ می دهد.

در سه مورد بیماری از صد ، پزشکان در مورد تریزومی معرق صحبت می کنند. این بدان معنی است که کروموزوم اضافی فقط در بخشی از سلولهای جنین وجود دارد ، و به طور کلی کاملاً نیست. اما طبق علائم ، سه نوع توصیف شده از بیماری همگرا می شوند. فقط در حالت اول این دوره شدید و احتمالاً کشنده خواهد بود.

  فرکانس

در 60 مورد از 100 مورد جهش ، کودکان مبتلا به سندرم مورد نظر در شکم مادر می میرند ، زیرا نقایص آن با زندگی ناسازگار است. اما میزان بقای کودکان مبتلا به سندرم ادواردز بسیار بالاست (کمی پایین تر از جنین های ج). برای 3-8 هزار نوزاد ، یک نفر در تشخیص مورد نظر متولد می شود.

پزشکان می گویند ، در بین نوزادان ماده ، این بیماری سه برابر بیشتر از پسران است. در زنانی که زایمان بالای 30 سال دارند ، می توان یک نوزاد با این انحرافات به دنیا آورد. در طول 12 ماه اول زندگی ، حدود 90 کودک از 100 کودک با این تشخیص می میرند. پسران بطور متوسط \u200b\u200b2 تا 3 ماه زندگی می کنند و دختران حدود 10 ماه. احتمال اینکه کودک مبتلا به سندرم ادواردز بتواند در بزرگسالی زندگی کند ، بدبخت است. عوارض ناهنجاری ها باعث مرگ کودکان می شود:

• نارسایی قلبی عروقی
• پنومونی
• آسفایشی

  علائم

تظاهرات بیماری به چند گروه تقسیم می شود. اولین کسانی هستند که ظاهر را مشخص کنید  فرد بیمار:

• وزن هنگام تولد تقریباً 2 کیلوگرم 100 گرم یا 2 کیلوگرم 200 گرم است
• فک پایین یا فوقانی غیر طبیعی ایجاد شده است
• سر نسبت به كل بدن كوچك است
• شکاف لب بالا و / یا کام سخت
• مال اکلوژن و شکل نامنظم صورت کودک
• پا تکان خوردن
•   از بدو تولد
• غشاها روی انگشتان پا یا همجوشی کامل انگشتان
• گوش کم است
• انگشتان دست چسبانده شده ، محل قرارگیری آنها در بام نابرابر است
• شکاف دهان کمتر از آنچه باید باشد

گروه دوم علائم بیماری نگران کننده است کره عصبی ، تحرک و عملکرد اندام ها کودک بیمار:

• بند ناف یا
• نقص مادرزادی قلب ، از جمله مجرای باز مجرای باز ، نقص سپتوم بین دهانه و غیره
• صاف کردن یا آتروفی غده مغزی
• توسعه نیافته مخچه ، corpus callosum
• عقب ماندگی ذهنی کودک
• نقض محل روده
• مِکِل دیورتیکول
• آترزی مری یا مقعد
• نقض رفلکس بلع و مکیدن
• تکثیر مجرای ادراری
• نعل اسب یا کلیه تقسیم شده
• عدم رشد تخمدان در دختران
• کلیتوریس هیپرتروفیک در نوزادان زن
• هیپوسپادیاس در نوزادان پسر
•   در پسران بیمار
• آتروفی عضله
• اسکولیوز
• زوزه زدن

  تشخیصی

شما اغلب می توانید در مورد آسیب شناسی های ژنتیکی اطلاعات کسب کنید در حالی که یک زن هنوز فرزند خود را به دنیا می آورد. این همچنین در مورد تریزومی صدق می کند. از هفته یازدهم تا سیزدهم بگذرانید. یک زن آزمایش خون (بیوشیمی) را انجام می دهد ، اسکن سونوگرافی انجام می شود. همچنین ، این تشخیص در تعیین کاروتایپ جنین در صورتی که زن در معرض خطر باشد (از سابقه خانوادگی ، بیماری های عفونی در سه ماهه اول و غیره) برخوردار است.

غربالگری نیمسال اول تعیین کننده میزان هورمون کوریونی انسان و پروتئین پلاسما A با بارداری است. سپس سن زن باردار را در نظر بگیرید تا ببینید با چه خطراتی ممکن است کودک با تریزومی 18 داشته باشد.

اگر زنی به گروه خطر اختصاص یابد ، بیوپسی جنین کمی بعد انجام می شود تا دقیقاً بدانیم کودک با ناهنجاری به دنیا خواهد آمد یا سالم. از 8 تا 12 هفته ، تجزیه و تحلیل از ویلای کوریون انجام می شود. از هفته چهاردهم تا هجدهم ، آب اطراف جنین مورد مطالعه قرار می گیرد. بعد از هفته 20 می توانند کورتوسنتز را انجام دهند. این روش دلالت بر این دارد که خون از بند ناف گرفته خواهد شد (از سونوگرافی در این فرایند برای کنترل جمع آوری مواد استفاده می شود).

در مواد تعداد کروموزوم ها را تشخیص دهید. این روش به KF-PCR کمک می کند. اگر زن باردار در سن حاملگی بعدی دچار غربالگری ژنتیکی نشود ، تشخیص اولیه جهش ژنتیکی توسط سونوگرافی انجام می شود. در سه ماهه دوم و سوم ، نشانه هایی وجود دارد که نشان می دهد کودک احتمالاً با تریزومی به دنیا می آید:

• گوش های پایین جنین
• میکروسفالی
• شکاف کام
• نقص سیستم اسکلتی عضلانی
• ناهنجاریهای تناسلی
• ناهنجاریهای قلبی و عروقی

  تشخیص پس از تولد

سندرم ادواردز در نوزادان با علائم زیر تشخیص داده می شود:

• وزن کم هنگام تولد
• لب شکاف یا لب شکاف
• شیار پالمر عرضی
• خم شدن دیستال توسعه یافته بر روی انگشتان
• triradius محوری دیستال و افزایش تعداد دکل در کف دست
• قوس روی لنت انگشتان

اما این علائم هنوز نشان نمی دهد که کودک دقیقاً دارای سندرم ادواردز است. تشخیص نیاز به تأیید دارد. بدین منظور ، از روش فوق الذکر واکنش زنجیره ای CF- پلی پلاسما برای تعیین کارپین یک نوزاد استفاده می شود. سونوگرافی کیست پلکسوس کیستیک در یک نوزاد را نشان می دهد.

  تشخیص سونوگرافی قبل از تولد

با شروع هفته دوازدهم بارداری ، چنین علائم غیرمستقیم بیماری تشخیص داده می شود:

• 1 ، و نه شریان بند ناف
• استخوان های بینی موجود در سونوگرافی قابل مشاهده نیستند
• فتق شکمی
• ضربان قلب پایین
• کیست پلکسوس

کیست برای کودک خطرناک نیست ، در هفته 26 بارداری از بین می رود. اما چنین کیست ها نشان می دهد که کودک دچار ناهنجاری رشد ژنتیکی است. این ممکن است این سندرم باشد که در این مقاله در نظر گرفته شده است. کیست در یک سوم از بیماران مبتلا به این تشخیص یافت می شود. اگر پزشک کیست را در سونوگرافی مشاهده کند ، مرحله بعدی در تشخیص پیش از تولد ، مشورت با متخصص ژنتیک است.

  درمان سندرم ادواردز

هدف از درمان: برای اصلاح ناهنجاری هایی که کودک را تهدید می کند. اما لازم به یادآوری است که کودک ممکن است نقض جدی داشته باشد ، و بعید است او تا سن 12 ماهگی زندگی کند. اگر پنومونی تشخیص داده شود ، در نوزاد به داروهایی برای التهاب و آنتی بیوتیک داده می شود. اگر مشخص شود که کودک رفلکس مکیدن و بلع ندارد ، پس از پروب تغذیه می شود. اگر بیمار دچار آترزی مقعد یا روده باشد ، لازم است که عبور مواد غذایی را بازگرداند.

اگر پزشک ببیند که دوره سندرم ادواردز مطلوب است ، باید عملی برای از بین بردن فتق ناف ، فتق اینگوینال ، نقایص قلبی ، شکاف کام انجام شود. برخی از علائم را می توان با دارو درمان کرد. به عنوان مثال ، اگر کودک یبوست داشته باشد ، به داروهای مسهل خاصی احتیاج دارد. با تجمع گازها در روده ، داروهای تعدادی از "داروهای ضد کف" تجویز می شوند.

کودکانی که تریزومی مورد نظر را تشخیص داده اند در معرض خطر چنین بیماری هایی هستند:

• عفونت های دستگاه تناسلی
• سینوزیت و سینوزیت فرونتال
• آپنه
• فشار خون ریوی
• پنومونی
• سرطان کلیه
• اوتیت مدیا

یافتن این بیماری ها در شیرخوار و درمان صحیح آنها بسیار مهم است. پیش آگهی در اکثر موارد بیماری ضعیف است. همانطور که قبلاً نیز اشاره شد ، کودک احتمال زنده ماندن در دوران بلوغ شانس بسیار کمی دارد. اگر کودک زنده بماند ، او نیاز به مراقبت و کنترل هوشیار دارد ، زیرا مغز او به اندازه کافی رشد نمی کند. برخی از بیماران می توانند بدون کمک افراد خارجی و همچنین لبخند زدن و کسب مهارت های حداقل غذا بخورند.

آیا مادر برای تهدید فرزند مریض تهدیدی به همراه دارد؟

این چیست

دلایل سندرم ادواردز تکرار کروموزوم هجدهم در کد ژنتیکی انسان است. این تکرار در ژنتیک تریزومی نامیده می شود و نام دوم بیماری مانند "تریزومی 18" به نظر می رسد. کروموزوم اضافی به انواع انحراف از هنجار موجود در رحم کمک می کند. این انحرافات متعاقباً منجر به مرگ کودک می شود و یا باعث می شود که وی برای زندگی معلول شود. نام این سندرم به افتخار پزشک D. ادواردز بود که مدت طولانی مشغول مطالعه جامع این بیماری بود. این شخص بود که فهمید که علت این بیماری کروموزوم اضافی و غیر ضروری انسان است.

توضیحات و فرم ها

کاریوتایپ از سندرم ادواردز وجود در کد ژنتیکی انسان در تعداد کروموزوم های هجدهم افزایش یافته است.

از نظر بصری ، فرمول کاریوتیپ به این صورت است:

• برای جنین ماده - 47 ، XX ، 18+؛
• برای جنین نر 47 ، XY ، 18+.

• تریزومی ساده (در 90٪ موارد اتفاق می افتد)؛
• موزاییک؛
• جابجایی

چند بار بیماری وجود دارد؟

بيش از نيمي از جنين ها با تجويز اين بيماري در رحم مي مي آيند (تقريباً 60٪). در بین بیماریهای دارای ماهیت ژنتیکی ، این بیماری پس از سندرم داون در رتبه دوم قرار دارد. برای هر 15 هزار نفر ، حدود دو تولد با علائم بیماری ادواردز وجود دارد.

مهم! در بین متخصصان ژنتیک ، این عقیده وجود دارد که برای یک جنین ماده ، خطر شکست این بیماری سه برابر بیشتر از جنین نر است. احتمال تولد نوزاد با سندرم ادواردز همزمان با افزایش سن مادر (از 30 سال به بالا) افزایش می یابد.

تنها 10٪ نوزادان با چنین پیشرفتی تا یک سال زنده می مانند. پسران تا ده ماهگی می توانند دختران زنده و بیمار داشته باشند. تعداد بسیار کمی از کودکان زنده مانده و به مرحله بزرگ شدن می روند.

دلایل مرگ عبارتند از:

• عفونت ریوی یا خفگی.
• اختلال در کار قلب یا رگ های خونی؛
• بیکار یا گرفتگی.

علل آسیب شناسی

دلایل سندرم ادواردز چیست؟ سلول های جوانه زن و مرد ، بیست و سه کروموزوم دارند. بعد از تخم مرغ ، تمام کروموزومهای متداول والدین ، \u200b\u200bیعنی 46 قطعه را ترکیب می کند. هنوز مشخص نیست که چرا در برخی موارد ، کروموزوم 47 ظاهر می شود ، اما نتیجه غم انگیز این ظاهر ، آغاز جهش ژنتیکی جنین است.

سه نوع از این بیماری وجود دارد:

1. 47 کروموزوم در 95٪ موارد باعث جهش می شوند.
2. در 2٪ علت جهش کروموزوم اضافی نیست بلکه طولانی شدن یا جابجایی کروموزوم هجدهم است.
3. کروموزوم چهل و هفتم فقط در بعضی از سلولهای بدن بیمار قرار دارد.

مهم! حتی اگر فرزندان با ناهنجاری های مشابه هرگز از والدین نوزاد به دنیا نیامده باشند ، نوزادی با کروموزوم هجدهم اضافی می تواند در هر خانواده به دنیا بیاید.

علائم

علائم بیماری می تواند هم در ظاهر نوزاد و هم در آسیب شناسی رشد روان و اعصاب ، در اندام های داخلی توسعه یافته نادرست ظاهر شود.

هنگام تولد

کودکانی که از این بیماری رنج می برند ، از نظر ظاهری دچار تغییرات پاتولوژیک می شوند.

سندرم ادواردز در نوزادان خود را نشان می دهد:

• وزن جنین خیلی کوچک (2200-200 گرم)؛
• اندازه سر کوچک نسبت به بدن؛
• میکروگناتیا - رشد غیرطبیعی فک ها؛
• لب شکاف یا لب شکاف دار؛
• فشار نابرابر ثابت انگشتان.
• گوش کم؛
• انگشتان پا که ذوب شده و یا غشایی دارند.
• پای ناهموار ("صندلی چرخان پا")؛
• میکرواستومی - باز شدن نامتناسب از دهان.

آسیب شناسی اندامهای داخلی

دومین نشانه بیماری آسیب شناسی داخلی در بدن است: اندام های داخلی نقص دارند یا به هیچ وجه عملکردی ندارند ، تحرک ضعیفی وجود دارد و رشد ذهنی و عصبی را مهار می کند.

آسیب شناسی اندامهای داخلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نقص سپتوم روده ای یا بیماری مادرزادی قلب.
• فتق های مختلف؛
• مجرای مجرای باز
• بیماری معده و گوارشی.
• عدم توانایی در خوردن؛
• آترزی مری یا انسداد گذر مقعد؛
• مِکِل دیورتیکول.

آسیب شناسی سیستم عصبی مرکزی در موارد زیر آشکار می شود:

• تأخیر در پیشرفت کلی روان و اعصاب.
• ناتوانی ذهنی؛
• توسعه نیافته مخچه و پارچه کالوسوم.
• پیچیدگی کافی و کافی یا عمیق غیاب مغز.

• رمزنگاری و هیپوسپادیاس؛
• کلیتوریس بزرگ و تخمدانهای توسعه نیافته.
• کلیه خمیده یا قطعه قطعه شده؛
• دو برابر شدن مجرای ادرار.
• سیستم عضلانی آتروفی شده ، چشم های مورب ، اسکولیوز ستون فقرات.

بیماریهای ژنتیکی با سایر انواع متفاوت هستند از آنجا که غیرممکن است که به دلیل کمبود رژیم غذایی یا عدم سالم بودن به طور تصادفی از کسی آلوده شویم.

تغییر شکل های صورت ، جمجمه ، اسکلت

بیماران در استخوانهای جمجمه و ساختار صورت دچار تغییر شکل واضح هستند:

• شکل جمجمه dolichocephalic است ، با پیشانی شیب دار و یک قسمت اکسیپیتال دراز.
• گردن کوتاه ، دهان نامناسب و چانه باریک.
• برآمدگی کف یا لب فوقانی.
• چشمان كوچك و باریك با یك چشمان برجسته؛
• گوش نسبت به سر به طور غیرطبیعی کم است ، هیچ لبی روی گوش ها وجود ندارد و تراژدی وجود ندارد.
• باز شنوایی تا حدی بی شکل یا مفقود شده؛
• پوستی شکننده و مبهم (پتوز) ، یک پوسته یقه ای روی گردن وجود دارد.
• اسکلت بیماران نیز تا حدودی تغییر شکل یافته است.
• دررفتگی مادرزادی لگن؛
• قفسه سینه گسترده و کوتاه؛
• شکاف بین دنده ها کمتر از حد نرمال است.
• تقریباً همیشه آسیب شناسی روی پاها (کف پا ، کف پا ، انگشتان ضخیم و کوتاه).
• انگشتان دستگیره ها متقاطع هستند.

تشخیص بیماری

تشخیص سندرم ادواردز در مراحل مختلف رشد جنین یا بلافاصله پس از معاینه داخل رحمی با استفاده از دستگاه امکان پذیر است و آسیب شناسی بیوشیمیایی در رشد یک نوزاد تازه متولد شده توسط پزشک متخصص کودکان مشخص می شود.

قبل از تولد

آنها سعی می کنند ناهنجاری های ژنتیکی جنین را مدت ها قبل از تولد نوزاد تعیین کنند. به همین منظور ، تشخیص پیش از تولد در دو مرحله از بارداری انجام می شود.

در تشخیص اولیه، که به مدت 11 تا 11 هفته انجام می شود ، مادر انتظار آزمایش های مختلفی را برای غربالگری انجام می دهد (آزمایشات بیوشیمی). این روش به شما امکان می دهد تا کاریوتایپ جنین را تعیین کنید و به کدام گروه خطر می توان نسبت داد.

در این مرحله از بارداری ، آزمایش خون یک زن می تواند تعیین کند:

• درصد پروتئین ها در خون برای حضور کوریونی
• درصد پروتئین پلاسما A

مرحله دوم تشخیصدر بین زنان در معرض خطر انجام می شود:

• هنگام انجام بیوپسی از ویلا کر ،
• به مدت 14 تا 18 هفته - آبهای رحمی را که کودک در آن رشد می کند مطالعه کنید (روشی به نام آمنیوسنتز).
• 20 هفته پس از عمل آمنیوسنتز ، یک نمونه خون جنین از بند ناف (کورتوسنتز) در نوزاد گرفته می شود و از نظر وجود کروموزوم اضافی بررسی می شود.

برای دوره های طولانی تر ، می تواند به صورت بصری متخصص در آسیب شناسی در توسعه اسکلت ، دستگاه تناسلی یا عضلات و بافت های سر ، سیستم قلبی و عروقی را نشان دهد.

آیا می دانید یک بیماری ژنتیکی غیرمعمول وجود دارد ، تجلی آن این است که بیماران در تمام زندگی خود در چهار چهارم قدم می زنند. این پدیده ژنتیکی سندرم جونر تان یا اختصار SUT نامیده می شود. برای اولین بار ، یک سندرم غیر معمول در ترکیه توسط زیست شناس J. Tan - مورد بررسی قرار گرفت - که به افتخار بیماری بعداً نامگذاری شد. این مطالعه بر روی کلیه خانواده هایی انجام شد که در تمام زندگی روی چهار اندام قدم زده اند. در خانواده ترک پنج نفر بودند که بسیار ضعیف صحبت می کردند و عقب ماندگی ذهنی خوبی داشتند. همانطور که زیست شناس تعریف کرد ، اساس ژنتیکی این بیماری تخریب یا تکامل معکوس است ، یعنی راهی برای بازگشت. بنابراین ، حرکت برای افراد راحت تر است نه بر روی دو اندام بلکه بر روی چهار.

بعد از تولد

هنگامی که آسیب شناسی کودک در رشد خود می تواند توسط یک متخصص در طول معاینه مشخص شود.

شاخص های بصری وجود سندرم ادواردز در یک نوزاد متولد شده است:

• اندازه سر کودک خیلی کوچک است (میکروسفالی)؛
• برآمدگی روی لب یا کام.
• درماتوگرافی (عدم وجود چین دیستال بر روی انگشتان ، الگوی تغییر پوستی کف دستها ، شیار در سراسر کف دست ، وجود قوس بر روی پوست انگشتان انگشتان دست ، تریادیوس محوری دیستال ، تعداد تاج افزایش می یابد).

آیا می توان کودک را درمان کرد؟

فقط از هر ده کودک متولد این بیماری تا سن 12 ماهگی زنده مانده است. بنابراین ، درمان اولیه نوزادان بیمار با هدف اصلاح آن آسیب شناسی هایی که کودک را با مرگ تهدید می کند ، انجام می شود. با آترزی روده یا عبور مقعد ، اقدامات لازم برای رفع نقص صورت می گیرد ، کودک از طریق لوله تغذیه می شود ، اگر فرآیندهای التهابی یا عفونی به طور فعال در بدن رخ دهد ، تحت معالجه درمانی قرار می گیرند.

اگر کودک نجات یابد ، پس از آن عملیات جراحی انجام می شود:

• "شکاف کام" را بردارید.
• با نقایص قلب مبارزه کنید.
• آنها بر روی فتق ناف و اینگولاژ عمل می کنند.

غالباً ، سندرم ادواردز انگیزه ای برای پیشرفت بیماری هایی از قبیل:

• اوتیت مدیا ؛
• سرطان کلیه
• پنومونی و
• خروپف و فشار خون ریوی.
• فشار داخل شریانی بالا.
• سینوزیت و سینوزیت فرونتال؛
• التهاب عفونی سیستم های ادراری و تولید مثل.

پیش بینی ها

برای بیشتر کودکانی که با بیماری ادواردز متولد شده اند ، پیش آگهی بیشتر توسعه این بیماری نامطلوب است - افرادی که قبل از یک سالگی نمی میرند و در سنین نسبتاً بالغی زندگی می کنند ، عقب ماندگی ذهنی روشنی در رشد دارند ، نمی توانند از خود مراقبت کنند ، به مراقبت مداوم نیاز دارند و کنترل اما آنها می فهمند وقتی با مهربانی رفتار می شوند ، راحت می شوند ، بازی می کنند.  بیماران مبتلا به سندرم ادواردز می توانند انواع مهارت های مفید روزمره را بخورند ، لبخند بزنند و کم کم یاد بگیرند.

این واقعیت که بیماران مبتلا به این بیماری یک دسته کامل از اندامهای نادرست توسعه یافته و غیرفعال دارند ، منجر به درصد بالایی از مرگ و میر کودکان می شود. اگر طبق نتایج معاینه ، در ماه های اول بارداری ، یک زن در معرض گروه خطر این بیماری جنین قرار بگیرد ، معمولاً پزشکان توصیه هایی را برای خاتمه مصنوعی بارداری ارائه می دهند. اما تصمیم نهایی توسط مادر انتظار گرفته می شود. غالباً یک زن به امید خطای پزشکی و نتیجه مطلوب جرات خاتمه حاملگی را ندارد. متأسفانه ، روشهای موثری برای مقابله با تظاهرات سندرم ادواردز هنوز یافت نشده است.

سندرم ادواردز نوعی بیماری ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است که با یک مجموعه کامل از انحرافات مختلف و اختلالات رشدی همراه است. علت این بیماری تریزومی در کروموزوم 18 است ، یعنی یک نسخه اضافی از کروموزوم در بدن وجود دارد که منجر به عوارض مختلفی از نظر ژنتیکی می شود.

خطر ابتلای کودک به سندرم ادواردز به طور متوسط \u200b\u200b1: 5000 است و بیشتر نوزادان مبتلا به این سندرم در چند هفته اول زندگی می میرند. کمتر از 10٪ در یک سال زندگی می کنند. سندرم ادواردز به معنای عقب ماندگی ذهنی عمیق و ناهنجاری های مادرزادی بیشمار است که بر اندام های خارجی و داخلی تأثیر می گذارد. شایعترین آنها نقص قلب ، مغز و کلیه و همچنین شکاف لب و / یا کام ، سر کوچک ، کف پا و یک فک کوچک است.

علائم این بیماری برای اولین بار در سال 1960 توسط دکتر جان ادواردز بررسی و تدوین شد. وی بین تظاهرات برخی علائم رابطه برقرار کرد و همچنین بیش از 130 نقص را نشان داد که در طول این بیماری مشاهده می شود. تقریباً تمام این علائم بیماری کاملاً واضح است ، و از بین بردن آنها با استفاده از روشهای درمانی موجود امکان پذیر نیست. شاید در آینده چنین فرصتی وجود داشته باشد ، اما صحبت کردن درباره آن خیلی زود است.

چرا سندرم ادواردز ظاهر می شود

اگر تشخیص "سندرم ادواردز" در دوران بارداری انجام شده باشد ، پس احتمال سقط جنین یا مرده شدن بسیار زیاد است. سندرم ادواردز اغلب به طور تصادفی اتفاق می افتد و متاسفانه نمی توان از آن جلوگیری کرد.

در حال حاضر اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از این ناهنجاری کروموزومی وجود ندارد ، زیرا علل دقیق رشد آن روشن نشده است ، با این وجود دلایلی وجود دارد که باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری جنین می شود. این موارد عبارتند از:

• عوامل محیطی نامطلوب؛
• قرار گرفتن در معرض تابش و مواد شیمیایی سمی ، و همچنین تابش.
• تنباکو و الکل؛
• وراثت - مستعد ابتلا به برخی بیماریها از طریق نسل ها منتقل می شود.
• قرار گرفتن در معرض داروهای خاص.
• روابط همسران همسران؛
• سن مادر مورد انتظار مهمترین عامل در نظر گرفته می شود - از 35 سالگی ، احتمال ابتلای جنین به سندرم ادواردز و برخی از بیماریهای کروموزومی دیگر به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

اشکال سندرم ادواردز

عواقب این ناهنجاری کروموزومی تا حد زیادی تحت تأثیر مرحله رشد جنین است که در آن رخ می دهد. شکل کامل سندرم ادواردز شدیدترین است ، به این شرط که سه کروموزوم در زمانی ظاهر می شوند که تنها یک سلول وجود داشته باشد ، شکل می گیرد. در بخش بعدی ، نسخه های اضافی به سلول های زیر منتقل می شوند. بر این اساس ، مجموعه ای غیر طبیعی از کروموزوم ها در هر سلول مشاهده می شود.

شکل دیگری از سندرم ادواردز موزائیک نامیده می شود ، زیرا در این حالت سلول های سالم و جهش یافته مانند موزائیک هستند. در 10٪ موارد بروز می کند. علائم ذاتی در سندرم ادواردز در این حالت کمتر برجسته خواهد بود ، اما پیشرفت طبیعی دشوار خواهد بود. کروموزوم اضافی در زمانی رخ می دهد که جنین در حال حاضر چندین سلول داشته باشد. مجموعه ژنتیکی تحریف شده فقط در بخشی از بدن موجود خواهد بود و سلولهای باقیمانده سالم خواهند بود. به ندرت اتفاق می افتد که سلول ها در اندام هایی که می توانند از بین بروند تمرکز می کنند - در این حالت می توان از بروز این بیماری جلوگیری کرد.

گزینه دیگر برای تریزومی جزئی انتقال احتمالی است. در این حالت ، نه تنها عدم تابع عملکرد کروموزوم مشاهده می شود ، بلکه به اصطلاح بازآرایی ترجمه نیز انجام می شود که منجر به افزونگی اطلاعات می شود. توالی ژنتیکی در دو کروموزوم می تواند تا حدی مکان هایی را جابجا کند. در صورتی که یکی از این کروموزوم ها 18 باشد ، ژن های آن به یک سایت دیگر می روند. شکل فنی سندرم ادواردز حتی در مرحله بلوغ گامت یا در دوره تشکیل جنین نیز می تواند رخ دهد. هنگام جابجایی در یک سلول ، علاوه بر یک جفت 18 کروموزومی ، یک نسخه اضافی از اطلاعات در کروموزوم دیگر ظاهر می شود. در این حالت ، انحرافات تا حد قابل توجهی آشکار نمی شود ، زیرا ژنهای مستقر در آن تکثیر نمی شوند.

محققان سندرم ادواردز به این نتیجه رسیدند که 80٪ موارد به شکل کامل تریزومی ، 10٪ در موزائیک رخ می دهد. موارد باقیمانده توسط اشکال انتقال بیماری و اختلالات نشان داده می شود ، در نتیجه 2 کروموزوم اضافی در کاریوتیپ ظاهر می شوند.

سندرم ادواردز چقدر شایع است؟

این اطلاعات در منابع مختلف دارای معانی مختلفی است: حد پایین 1 در 10،000 و بالاترین آن 1: 3300 نوزاد است. در حال حاضر ، میانگین مقدار 1: 7000 است که تقریبا 10 برابر کمتر از موارد سندرم داون است.

در جریان مطالعات ، خاطرنشان شد که احتمال اینکه نوزادی 18 کروموزوم اضافی داشته باشد ، متناسب با سن زن افزایش می یابد. این همچنین در مورد سایر انحرافات ناشی از تریزومی صدق می کند. شایان ذکر است که با سندرم ادواردز ، فراوانی موارد ابتلا به این بیماری به اندازه مادر بستگی ندارد ، همانطور که در موارد سندرم داون و سندرم پاتائو ، یعنی با تریزومی در کروموزومهای 13 و 21 به ترتیب وجود دارد.

طبق آمار ، بعد از 45 سال ، خطر تا 7/0٪ افزایش می یابد ، یعنی احتمال اینکه کودک با چنین سندرم متولد شود ، چندین بار افزایش می یابد - تا 1: 140-150. متوسط \u200b\u200bسن همسران برای زن 32.5 سال و برای مرد 35 سال است. یادآوری این نکته حائز اهمیت است که احتمال وقوع و احتمال تولد فرزند بیمار با سندرم ادواردز مفاهیم مختلفی است. میانگین نمره خطر در مورد نوزادان 1: 7000 است ، و در زمان بارداری 1: 3000 است ، یعنی بیش از 2 برابر بیشتر. تولد کودکی که ناهنجاریهای کروموزومی دارد هم در 30 سالگی و هم در 20 سالگی امکان پذیر است ، این بیماری می تواند در کودک زوج سالم ظاهر شود.

سندرم ادواردز نوعی ناهنجاری است که رابطه مستقیمی با جنسیت کودک دارد - در پسران بسیار کمتر شایع است. طبق نتایج تحقیقات ، نشانگان ادواردز در دختران 3 بار بیشتر از پسران ظاهر می شود. برخی محققان فرض می کنند چنین آماری را می توان با قرار گرفتن در معرض کروموزوم X توضیح داد. این احتمال وجود دارد که در صورت وجود کروموزوم اضافی 18 ، این ترکیب اثر تثبیت کننده ای داشته باشد و زایگوت های نر با تریزومی 18 توسط بدن "رد" شوند.

آیا نتایج آزمون همیشه دقیق است؟

با وجود این واقعیت که در دوران بارداری ممکن است علائمی وجود داشته باشد که ممکن است مشخصه سندرم ادواردز باشد ، در حقیقت اغلب اوقات بروز نمی کند. در صورت یافتن علائم خاص یا برخی ابهامات ، آرامش بسیار مهم است. اغلب اوقات ، زنان در تالارهای مختلف تجربیات و نتایج آزمایش خود را به اشتراک می گذارند. نکته اصلی گوش دادن به نظر متخصصان ذیصلاح است که قبل از تشخیص ، مطالعات مفصلی انجام می دهند.

براساس نتایج آزمایش ژنتیکی ، این سندرم بسیار دقیق تر از طریق سونوگرافی و آزمایش خون تشخیص داده می شود ، بنابراین قبل از انجام مطالعات دقیق نگران نباشید. اغلب مواردی وجود دارد که یک آزمایش خون نشان می دهد که سطح هورمون ها در دوران بارداری طبیعی نیست ، اما یک نوزاد سالم به دنیا می آید.

اگر در مورد نتایج تست های کلاسیک شک و تردید وجود داشته باشد ، پزشک آزمایش های اضافی را تجویز می کند - اغلب یکی از روش های تهاجمی. مواردی که نتایج آزمایش ژنتیکی نادرست باشد بسیار نادر است ، دقت آنها بیش از 99٪ است.

سندرم ادواردز در دوران بارداری

رشد جنین با بیش از 18 کروموزوم متفاوت از جنین طبیعی است. این می تواند بر دوره حاملگی تأثیر بگذارد: اغلب ، با این تشخیص ، کودکان متولد می شوند - مدت حاملگی از 42 هفته فراتر می رود. به عنوان یک قاعده ، بارداری با عوارض پیش می رود. تعدادی از علائم وجود دارد که توسط آنها پزشکان می توانند وجود بیماری در جنین را نشان دهند.

یکی از نشانه هایی که ممکن است با سندرم ادواردز همراه باشد ، فعالیت نامناسب جنین است. به طور خاص ، ضربان قلب (برادی کاردی) کاهش می یابد. Polyhydramnios کاملاً متداول است. از آنجایی که اندازه جفت در سندرم ادواردز معمولاً با زمان بندی سازگار نیست و اندازه کمتری دارد ، بدن زن نمی تواند رشد طبیعی جنین را تضمین کند. با این وجود ، تمام این علائم نمی توانند مبنای کافی برای تشخیص باشند.

اغلب مواردی وجود دارد که 1 شریان ناف به جای 2 ایجاد می شود و در نتیجه اکسیژن در جنین وجود ندارد - به همین دلیل ، بسیاری از نوزادان در بدو تولد دچار آسفیراسیون می شوند. در این حالت ، فتق حفره شکمی (امفالوسل) مشاهده می شود. تشخیص اولتراسوند می تواند تشکیل پلکسوس عروقی را تشخیص دهد - در حقیقت ، این حفره های پر از مایع هستند که تهدیدی را ایجاد نمی کنند. آنها معمولاً تا هفته 26 از بین می روند. این واقعیت از این واقعیت پیچیده است که اغلب چنین تشکیلات همراه با انواع بیماری های تعیین شده ژنتیکی است. به عنوان مثال ، با سندرم ادواردز ، تقریباً 30٪ از کودکان کیست مشاهده می شوند. در صورت یافتن چنین سازندهایی ، زن به یک مشاوره ژنتیکی فرستاده می شود.

یکی دیگر از موارد شایع در سندرم ادواردز کمبود وزن (به طور متوسط \u200b\u200bکمی بیشتر از 2 کیلوگرم) و هیپوتروفی تلفظ شده (اختلال خوردن مزمن و هضم) است.

این بیماری با مرگ و میر زیاد داخل رحمی مشخص می شود - تا 60٪ جنین ها با تشخیص سندرم ادواردز در رحم می میرند.

تشخیص قبل از تولد

از آنجا که سندرم ادواردز یک اختلال کروموزومی بسیار شدید است ، تشخیص به موقع این بیماری در دوران بارداری بسیار مهم است.

کل سرنوشت بیمار بستگی به تشخیص صحیح دارد. به منظور انجام اقدامات لازم یا خاتمه دادن حاملگی به موقع ، تشخیص در مرحله قبل از زایمان می تواند و باید انجام شود. روش های مختلفی برای انجام تشخیص پیش از تولد جنین وجود دارد.

سونوگرافی می تواند علائم غیرمستقیم را نشان دهد که تنها احتمال ناهنجاری کروموزومی را نشان می دهد. این موارد شامل ناهنجاری های داخلی مختلف ، وزن کم جنین ، حجم زیادی از مایع آمنیوتیک و برخی دیگر است.

برای اینکه نتایج تشخیصی به درستی وضعیت فعلی را منعکس کند ، بسیار مناسب است که یک زن تحت یک غربالگری قبل از تولد قرار بگیرد. این روش تشخیصی با هدف شناسایی حداکثر خطر کروموزومی جنین و ناهنجاری های دیگر انجام شده است. چنین تشخیصی برای همه خانمها انجام شده است - این امکان را به شما می دهد تا از تعداد آنها افرادی که در معرض خطر هستند ، شناسایی کنید. در صورت شناسایی یک تهدید ، متخصص جهت آزمایش تهاجمی دستورالعمل می دهد ، با توجه به نتایج حاصل از آن می توان ظن ها را تأیید یا انکار کرد.

غربالگری قبل از تولد به دو مرحله تقسیم می شود. اولین بار در هفته های 11-13 بارداری رخ می دهد ، در این دوره مطالعه پارامترهای بیوشیمیایی انجام می شود. در چنین شرایطی ، سونوگرافی هنوز هم در مورد وجود ناهنجاری ها دشوار است ، و اطلاعات به دست آمده از رشد جنین را نمی توان به اندازه کافی دقیق در نظر گرفت. تشخیص نهایی انجام نمی شود ، زن فقط در گروه خطر قرار می گیرد یا نمی شود. در این مرحله ، آزمایش خون در سطح هورمون ها انجام می شود. در سه ماهه اول ، نتایج غربالگری هنوز نهایی نشده است ، آنها فقط نشان می دهند که احتمال ابتلای کودک به سندرم ادواردز وجود دارد. محاسبات بر اساس تجزیه و تحلیل پروتئین های خونی انجام می شود ، که نشانگرهای قابل توجهی از وضعیت جنین در دوران بارداری هستند.

این پروتئین ها شامل پروتئین A (PAPP-A) ، تولید شده توسط پلاسما و همچنین β-hCG است. این گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG) ، پروتئینی است که توسط سلولهای پوسته جنین و سپس جفت تولید می شود. واحد آلفا یک شاخص مشترک برای hCG و برخی هورمونهای دیگر است و زیر واحد های بتا آنها متفاوت است. به همین دلیل ، زیر واحد hCG β است که در خون تعیین می شود.

مرحله دوم غربالگری قبل از تولد ، کسب اطلاعات دقیق در مورد وضعیت جنین است. برای تجزیه و تحلیل ، یک نمونه از بافت گرفته می شود که تحت تحقیقات ژنتیکی قرار دارد. از هر روشی ممکن است برای گرفتن نمونه استفاده شود. آمنیوسنتز (گرفتن نمونه مایع آمنیوتیک) و کورتوسنتز (گرفتن نمونه خون بند ناف) دقیق ترین در نظر گرفته می شوند.

براساس نتایج آزمون ، می توان وضعیت کاریوتایپ را قضاوت کرد. نتیجه منفی بدان معنی است که هیچ ناهنجاری کروموزومی مشخص نشده است ، اما یک پاسخ مثبت ، تأیید ترس و مبنای تشخیص خواهد بود.

روشهای آزمایش تهاجمی

دقیق ترین و مطمئن ترین روش ها روش های تهاجمی به حساب می آیند ، که نیاز به مداخله جراحی و نفوذ به غشای جنین دارد. آنها از نظر زمان موردنیاز برای مطالعه نمونه ها و خطرات مواجهه جنین با یکدیگر متفاوت هستند. روش بهینه نمونه گیری مطابق با توصیه های پزشک مشخص می شود و تا حد زیادی به رشد جنین و ویژگی های آناتومیکی زن بستگی دارد. هنگام انجام اقدامات تهاجمی ، خطر سقط جنین و بروز عوارض وجود دارد. چنین روشهایی تنها در صورتی تجویز می شوند که خطر ابتلا به بیماری از خطر عوارض بیشتر باشد.

در حال حاضر در مراحل اولیه می توان بیوپسی ویلای کوریونی (BVH) - که از هفته 8 شروع می شود - انجام داد. این مهمترین مزیت BVH است ، زیرا هرچه زودتر نتایج تشخیصی شناخته شود ، احتمال جلوگیری از عوارض بیشتر خواهد بود. برای تجزیه و تحلیل ، نمونه ای از یکی از لایه های غشای جفت ، کوریون ، از رحم گرفته می شود. ساختار آن تقریباً با ساختار بافت جنین همزمان است. با استفاده از تجزیه و تحلیل ، می توانید خطر نه تنها بیماریهای کروموزومی و ژنتیکی بلکه عفونتهای داخل رحمی را نیز تشخیص دهید. اندازه نمونه نباید در دوره بارداری تأثیر بگذارد.

روش دیگر نمونه گیری - آمنیوسنتز - برای شروع تاریخ های بعدی ، از هفته 14 شروع می شود. جوهر آن در این واقعیت نهفته است که یک کاوشگر به غشاهای آمنیوتیک جنین نفوذ می کند ، که به کمک آن مایع آمنیوتیک گرفته می شود - آنها حاوی سلول های جنین هستند. از آنجا که میزان نفوذ در این حالت بیشتر است ، احتمال بروز عوارض مختلف تا حدودی بیشتر است.

یکی دیگر از روش های تهاجمی ، کورتوسنتز است. توصیه می شود که آن را زودتر از هفته 20 انجام دهید. جوهر آن در گرفتن نمونه ای از خون بند ناف جنین نهفته است. این روش با این واقعیت پیچیده است که سوزن باید در رگ بند ناف بیفتد ، و عدم دقت آن قابل قبول نیست. روش به شرح زیر است: یک سوزن سوراخ مخصوص از طریق دیواره قدامی شکم وارد می شود ، که مقدار کمی خون گرفته می شود - معمولاً در حدود 5 میلی لیتر. کل فرآیند با استفاده از دستگاه سونوگرافی کنترل می شود. در صورت شک و تردید در مورد نتایج تجزیه و تحلیلها ، این روش با آمنیوسنتز قابل ترکیب است.

همه این روشها کاملاً بدون درد و 100٪ بی خطر برای جنین آینده نیست ، با این حال بیماریهای ژنتیکی به خصوص مانند سندرم ادواردز می توانند بسیار خطرناک تر باشند. به همین دلیل ، زنان به شدت تحت آزمایش قرار می گیرند.

پس از تهیه مواد به یکی از سه روش ذکر شده ، برای تأیید ارسال می شود. متخصصان تجزیه و تحلیل كروموزومی كامل از ماده ژنتیك را انجام می دهند ، پس از آن می توان تشخیص یا رد تشخیص را امكان پذیر ساخت.

با توجه به اینکه روش های تهاجمی شامل نفوذ به داخل پوسته است ، خطر عوارض جانبی روی جنین افزایش می یابد. خطاها در انجام این روشها غیرقابل قبول است ، با این وجود عوارضی ممکن است رخ دهد. به ویژه ، بیماری های جدی و ایجاد ناهنجاری های مادرزادی امکان پذیر است.

اوضاع از این واقعیت پیچیده است که در بعضی موارد ، پس از انجام چنین اقدامات تهاجمی ، ممکن است خطر سقط خودبخودی افزایش یابد. به روش دیگری ، والدین آینده باید خود تصمیم بگیرند که آیا جنین را در معرض خطر سقط قرار دهند تا اطلاعاتی در مورد خصوصیات ژنتیکی آن بدست آورند.

روشهای آزمایش غیر تهاجمی

چنین روش هایی برای جنین کاملاً بی خطر است ، زیرا نیازی به نفوذ به غشاها نیست ، بنابراین هیچ تأثیر مستقیمی بر کودک متولد نشده وجود ندارد. دقت در تعیین خطرات کمتر از استفاده از روشهای تهاجمی نیست. به عنوان مثال ، هنگام انجام کاریوتایپ کردن نمونه خون مادر لازم است ، زیرا حاوی DNA جنین رایگان است - متخصصان آنها را استخراج می کنند ، سپس آنها را کپی و تجزیه و تحلیل کنید. این روش به شما امکان می دهد وجود تغییرات غیر طبیعی کروموزومی را با دقت نسبتاً بالایی تشخیص دهید.

تشخیص پس از زایمان

از آنجا که سندرم ادواردز با تعداد زیادی انحراف برجسته مشخص می شود ، تشخیص آن حتی با تظاهرات خارجی بسیار ساده است. با این حال ، این کافی نیست و روشی لازم است که براساس آن می توان تشخیص داد.

می توانید از روشهای تحقیق دیگری استفاده کنید که شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی ، برای شناسایی پاتولوژی ها ، لازم است ارگان های داخلی ، از جمله قلب بررسی شود.
• تصویربرداری از مغز که می تواند ناهنجاری ها را تشخیص دهد.
• مشاوره با پزشکان کودکان: چشم پزشک ، غدد درون ریز ، مغز و اعصاب ، گوش و حلق و بینی؛ مهم است که متخصصانی را پیدا کنید که از این سندرم آگاه باشند و با بیمارانی که به این بیماری مبتلا شده اند همکاری داشته باشید.
• برای فهمیدن امکان درمان جراحی بیماری ، مشاوره با یک جراح واجد شرایط لازم است.

برای تأیید (یا رد) تشخیص ، بدست آوردن کلیه اطلاعات ژنتیکی لازم ، مهم است. شما می توانید آن را با استفاده از روش کاریوتیپ ، که در طی آن تجزیه و تحلیل کد ژنتیکی انجام می شود ، دریافت کنید.

کاریوتایپینگ آنالیز مجموعه کروموزوم است که شامل تجزیه و تحلیل خون وریدی والدین است. پس از دریافت سلول های لازم برای تجزیه و تحلیل ، آنها در انکوباتور قرار داده شده و کپی می شوند. هنگامی که تعداد کافی سلول به دست می آید ، تقسیم آنها متوقف می شود ، رنگ آمیزی می شود و شروع به مطالعه کروموزوم های موجود در هسته سلول می کند.

تجزیه و تحلیل نیاز به توجه بیشتر و برخی از مراحل مقدماتی دارد ، بنابراین نتایج پس از حدود 2 هفته مشخص می شوند.

نتایج آزمایش ژنتیکی چقدر دقیق است؟

همه روشهای ذکر شده آزمایش ژنتیکی بسیار دقیق است ، خصوصاً در مقایسه با سایر روشهای تحلیل. صحت نتیجه می تواند بیش از 90٪ باشد ، در حالی که احتمال پاسخ غلط کاملاً کم است.

در مورد فرم موزاییک ، احتمال تشخیص این بیماری کمتر خواهد بود ، زیرا نمی توان ردیابی کرد که کدام سلول ها وارد مواد آزمایش شده شوند. این همان چیزی است که در تعیین نتایج دشوار است. بنابراین ، اگر فقط سلولهای سالم برای تجزیه و تحلیل گرفته شده باشند ، تشخیص شکل موزاییک غیرممکن خواهد بود. و بالعکس: سلولهایی با ترکیب کروموزوم آسیب دیده ممکن است در نمونه قرار گیرند. سپس زمینه هایی برای پاسخ مثبت وجود خواهد داشت ، اما اطلاعات به اندازه کافی کامل نخواهد بود.

در هر صورت ، بهتر است داده ها را با استفاده از روش های دیگر - از طریق سونوگرافی شروع کنید و با معاینه مستقیم پس از زایمان - تأیید کنید.

این بسیار مهم است که والدین درک کنند: اگر ناهنجاری ژنتیکی در نتیجه کودکی در کودک پیدا شود ، آنگاه برای عمر باقی خواهد ماند. سلول ها نمی توانند کاریوتایپ را تغییر دهند ، و پیش بینی هایی برای آینده نزدیک وجود ندارد.

چند کودک با سندرم ادواردز زندگی می کنند

اختلالات ناشی از تریزومی در کروموزوم 18 بسیار جدی تر از تریسومی در کروموزوم 21 است (یعنی با سندرم داون). با سندرم داون ، مردم می توانند چندین دهه زندگی کنند ، آنها تا حدودی با زندگی اجتماعی سازگار هستند.

امید به زندگی یک کودک مبتلا به سندرم ادواردز بسیار کوتاه است: بیشتر کودکان تا یک سال زندگی نمی کنند ، فقط 10٪ از کودکان تا این سن زنده مانده اند. تقریباً 50٪ بیماران طی 2 ماه اول می میرند ، در حالی که ارتباطی با جنسیت وجود دارد. پسران مبتلا به این سندرم حدود 60 روز زندگی می کنند ، و دختران - حدود 280 روز.

ناهنجاریهای خارجی در سندرم ادواردز

تظاهرات خارجی و داخلی این بیماری بسته به ویژگی جنین می تواند به میزان قابل توجهی متفاوت باشد. بیشتر اوقات ، ناهنجاری های کروموزومی در مراحل اولیه رشد جنین ظاهر می شود ، بنابراین بر رشد کل ارگانیسم تأثیر می گذارد. چندین نشانه خارجی وجود دارد که به احتمال زیاد می تواند وجود سندرم ادواردز در نوزادان را نشان دهد.

یکی از مشخصه های بارز این بیماری شکل تحریف شده استخوان های جمجمه ای است: جمجمه از بالای سر تا چانه کشیده می شود ، با این وجود اغلب با میکروسفالی (کاهش اندازه جمجمه و مغز) یا هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) تشخیص داده می شود. پیشانی باریک است ، و قسمت محوری گسترده تر و بیرون زده است ، در حالی که گوش ها پایین تر از زمان رشد طبیعی قرار دارند. استخوانهای فک تغییر شکل می یابد - اغلب این منجر به کاهش قابل توجهی در فک پایین می شود ، باریک و توسعه نیافته می شود. در نتیجه دهان نیز به دلیل کوتاه شدن لب فوقانی کوچک و اغلب مثلثی است. آسمان بلند است ، گاهی اوقات شکاف وجود دارد. گردن را می توان با یک خلال مشخص کوتاه کرد.

شکاف های لپه باریک تر و کوتاه تر از حد لازم است ، بینی گسترده تر و افسرده می شود - این به خصوص با وجود این واقعیت که بینی معمولاً باریک است و استخوان های بینی بصری وجود دارد ، قابل توجه است. کره چشم نیز در معرض تغییر و اختلالات است که منجر به آب مروارید و کلوبوم می شود ، یعنی عدم وجود بخشی از غشای چشم. علاوه بر این ، ممکن است اختلالات بینایی دیگری نیز وجود داشته باشد.

گوش ها کم تنظیم و تغییر شکل هستند و اغلب در صفحه افقی قرار دارند. گوش غالباً از دست دادن لب ، و گاهی اوقات تراژوس است. بخش شنوایی خارجی اغلب باریک است ، گاهی اوقات کاملاً غایب است.

طیف گسترده ای از اختلالات مربوط به اسکلت است. اول از همه ، مفاصل نمی توانند به طور طبیعی کار کنند ، بنابراین پاها و دست ها در صورت لزوم نمی توانند خم شوند و جدا شوند. علاوه بر این ، پاها توسعه نیافته اند ، به همین دلیل شکل آنها تغییر می کند ، کم تحرک تر می شوند. انگشت شست کوتاه شده است ، و دوم و سوم فیوز می شوند ، گاهی اوقات خیلی زیاد ، گاهی اوقات باله ها تشکیل می شوند. در 80٪ موارد ، پا با قوس خاردار ، پاشنه بیرون زده و انگشت شست کوتاه تشکیل می شود.

به دلیل تحرک بیش از حد مفصل ران ، دررفتگی ها اغلب اتفاق می افتد.

بر روی نوک انگشتان ، تعداد قوس ها می تواند 10 برابر از حد نرمال باشد ، اما انگشتان دست تاشو ندارند. تقریباً 30٪ از بیماران دارای شیارهای عرضی و بسیاری از ماسوره ها در کف دست خود هستند.

علاوه بر این ، با سندرم ادواردز ، شکل سینه تغییر شکل می یابد - گسترش می یابد و فضاهای بین دنده ای کاهش می یابد ، بنابراین کوتاه تر و گسترده تر می شود.

تغییرات مهمی در حال انجام و اندام های داخلی است. تقریباً همه بیماران مبتلا به بیماری قلبی هستند. به عنوان یک قاعده ، با رشد کافی دریچه ها در شریان ها و آئورت مشخص نمی شود. در این حالت ، اغلب نقصی در سپتوم بطن ظاهر می شود.

در فرآیندهای متابولیکی مانند سیستم غدد درون ریز اختلالات بسیار جدی وجود دارد. به دلیل ناهنجاری های کروموزومی ، غدد نمی توانند به طور طبیعی کار کنند ، بنابراین رشد بطور قابل توجهی کند می شود. اختلالات هورمونی منجر به توسعه نیافتگی بافت زیر جلدی می شود. هر دهم غده فوق کلیوی یا اختلال عملکرد غده تیروئید.

کاهش لحن ماهیچه معمولاً با گذشت زمان افزایش می یابد ، در حالی که گردش خون بهبود می یابد.

حدود نیمی از بیماران مبتلا به بیماری غیرطبیعی روده هستند. بیشتر اوقات ، این ناهنجاری در محل غیرمعمول خود قرار دارد ، با ظهور کیسه ای که از لایه های دیواره روده تشکیل شده و مری خیلی تنگ می شود. کلیه ها اغلب قطعه قطعه می شوند و قوس نامنظمی دارند ، همچنین ممکن است یک مجرای ادرار وجود داشته باشد.

تغییرات همچنین روی دستگاه تناسلی نیز تأثیر می گذارد. در پسران ، بیضه ممکن است در داخل کچل (کریپتورشیسم) قرار نگیرد و ساختار آلت تناسلی تغییر می کند. در دختران ، کلیتوریس هایپرتروفیک شکل می گیرد و تخمدان ها توسعه نیافته اند.

به طور کلی ، تصویر انحرافات بیرونی و داخلی در سندرم ادواردز به شرح زیر است. در 100٪ موارد ، ناهنجاری در ساختار جمجمه و تغییر شکل صورت مشاهده می شود. تقریباً با کاهش 97٪ در فک (میکروژنی) ، کمی بیشتر از 95٪ موارد ناقض ساختار و محل قرارگیری شکمها است. کشیدگی جمجمه تقریباً در 90٪ بیماران ، در 78٪ کام بالا و در 71٪ موارد کاهش دهان وجود دارد.

در مورد اختلالات اندامها ، 98٪ بیماران آنها را دارند. بیشتر اوقات ، تغییر در شکل دستها (بیش از 91٪) و پاها (76٪) اتفاق می افتد.

پیشرفت سیستم قلبی عروقی در بیش از 90٪ بیماران مختل است. حدود 1/3 از بیماران دارای اختلالات دستگاه تناسلی و 55٪ دستگاه گوارش هستند.

تغذیه نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز

از آنجا که ناهنجاری های رشد ویژه و جدی هستند ، تغذیه کودکان مبتلا به سندرم ادواردز بسیار دشوار است. جدی ترین مشکلات ناشی از عدم وجود یا نقض رفلکس های مکیدن و بلع است. کودک یا قادر به نوشیدن شیر نیست ، یا هنگام بلع ممکن است خفه شود.

ناهنجاری های ذهنی

در کلیه بیماران ، مغز از نظر توسعه نیافته است ، خصوصاً corpus callosum و مخچه. این به ناچار منجر به اختلال در رشد ذهنی می شود. اگر کودک زنده بماند ، با گذشت زمان یک تاخیر قابل توجه از همسالان آشکار می شود.

به عنوان یک قاعده ، در شکل کامل سندرم ادواردز ، الیگوفرنی تا حدی پیچیده شکل می گیرد. با وجود یک شکل موزاییک بیماری ، ممکن است به وضوح ظاهر نشود. اغلب ، بیماران دچار سندرم تشنج (اختلالات مغزی ، همراه با انقباضات عضلانی غیر ارادی) می شوند.

عواقب شکل موزاییک این سندرم چندان شدید نیست ، اما تخلفات هنوز هم متعدد و قابل توجه است. علاوه بر این ، شدت شکل بیماری به نسبت سلولهای سالم و جهش یافته بستگی ندارد. مشکل دیگر انواع اشکال بیماری است.

فعالیت حیاتی کودک مبتلا به سندرم ادواردز نیاز به توجه و کنترل بیشتری دارد. رشد توانایی های ذهنی با عوارض پیش می رود ، مشکلات ارتباطی مشاهده می شود. در بیشتر مواقع ، آنها می توانند راحتی را تشخیص دهند و به آن پاسخ دهند ؛ آنها می توانند لبخند یاد بگیرند. اگر کودک یاد بگیرد برخی افراد را بشناسد ، در بعضی موارد ارتباط بسیار محدودی امکان پذیر است. اگر مراقبت های لازم را ارائه دهید ، کودک می تواند یاد بگیرد که به طور مستقل سر خود را بالا ببرد و بخورد.

آیا سندرم ادواردز قابل درمان است؟

این واقعیت از این واقعیت پیچیده است که نشانگان ادواردز در نتیجه اختلالات ژنتیکی ظاهر می شود که می تواند سلول های بدن را تا درجات مختلفی تحت تأثیر قرار دهد. معلوم است که برای یک درمان کامل ، باید مواد را در کلیه سلولهای بیمار "ثابت" کنید. در حال حاضر ، اکتشافات علمی چنین روشی را مجاز نمی دانند ، بنابراین بیماری های ژنتیکی هنوز غیرقابل تحمل هستند. کارشناسان این امر را از این امر مستثنی نمی دانند که در آینده چنین فرصتی وجود خواهد داشت. در حال حاضر ، شما فقط می توانید اثرات تغییرات پاتولوژیک را صاف کنید.

از آنجا که بیماری به طور کامل قابل درمان نیست ، معمولاً درمان محدود به اقدامات حمایتی است. به ویژه ، پزشکان در تلاش هستند روحیه بیمار و خانواده وی را تا حد ممکن تقویت کنند. حتی اگر اقدامات انجام شده تا حد امکان مؤثر باشد ، احتمال اینکه کودک حداقل یک سال زنده بماند از 5-10٪ تجاوز نمی کند. کودکانی که زنده مانده اند تعداد زیادی از انواع انحراف و اختلال دارند.

رشد کودکانی که از بدو تولد به سندرم ادواردز مبتلا می شوند ، همیشه با وجود هرگونه ناهنجاری مشخص می شود. بزرگترین مشکل پزشک برای تعیین شکل بیماری و انتخاب روش درمانی است. با مداخله جراحی می توان تغییرات بیرونی را اصلاح کرد ، اما به دلیل مرگ و میر زودرس ، چنین اقداماتی غالباً غیر موجه خواهد بود.

اختلالات خارجی می تواند با مداخله جراحی اصلاح شود ، اما خطرات افزایش می یابد ، زیرا نقص سیستم قلبی عروقی منجر به عوارض می شود. اختلالات جدی سیستم های عصبی و عضلانی به همین دلیل است که سیستم اسکلتی عضلانی نمی تواند به طور عادی توسعه یابد - این منجر به اسکولیوز ، استرابیسم و \u200b\u200bحتی آتروفی عضلات می شود.

بيماران مبتلا به سندرم ادواردز تنفس کمي از ديواره هاي حفره دارند و آتوني روده مشاهده مي شود. در کنار تحریف استخوان های صورت ، همه این موارد تغذیه با شیر مادر را به شدت پیچیده می کند. برخی از پیشرفت ها ممکن است با فرمول های مخصوص شیر ، پاک کننده های کف و ملین باشد.

بیماران مبتلا به سندرم ادواردز در معرض خطر ابتلا به سرطان کلیه هستند ، بنابراین شما باید به طور منظم با اسکن سونوگرافی مورد معاینه قرار بگیرید. ممکن است عوارض ناشی از عملکرد نادرست سیستم دستگاه تناسلی باشد. احتمال بروز اوتیت مدیا ، سینوزیت ، ملتحمه ، ذات الریه و تعدادی بیماری دیگر احتمال زیاد وجود دارد.

از آنجا که نقصان بسیار زیادی در بدن با چنین تشخیصی وجود دارد ، مهم است که مرتباً بر وضعیت بیمار نظارت داشته باشید تا به موقع متوجه آنها شوید و شروع به درمان کنید.

آیا سندرم ادواردز ارثی است؟

سندرم ادواردز با تعداد زیادی از ناتوانی های جدی در رشد همراه است ، بنابراین این سؤال پیش می آید: آیا این بیماری منتقل و به ارث رسیده است؟ پاسخ در واقع علت این بیماری است.

ایجاد ناهنجاری های بی شماری نتیجه وقوع کروموزوم های اضافی است: کروموزوم هجدهم یا در سلول میکروبی یا در روند رشد جنین شکل می گیرد. این بدان معنی است که والدین خود سالم هستند و هیچگونه پیش نیاز برای ایجاد سندرم ادواردز در مواد ژنتیکی آنها وجود ندارد.

سوال فوری دیگر: آیا می توان مجموعه تغییر یافته ای از کروموزوم ها را به نسل های بعدی منتقل کرد؟ پاسخ آن منفی خواهد بود ، با این حال ، عمدتاً به این دلیل است که بیشتر بیماران تا سن تولید مثل زندگی نمی کنند. علاوه بر این ، انتقال کروموزوم اضافی حتی از لحاظ تئوری غیرممکن است ، زیرا دستگاه تناسلی توسعه نیافته است ، و توانایی های تولید مثل کاملاً توسعه نیافته است.

با هدایت این حقایق و همچنین مطالعات پزشکی متعدد ، با اطمینان می توان نتیجه گرفت که سندرم ادواردز به ارث نخواهد رسید.

آیا فرزند بعدی می تواند سندرم ادواردز داشته باشد؟

اگر فرزندان مبتلا به سندرم ادواردز تا به حال در یک خانواده متولد شده اند ، کاملاً منطقی است که همسران در مورد تکرار چنین ناهنجاری سوالی داشته باشند. محققان معتقدند چنین پدیده ای بعید نیست. چنین انحرافی به خودی خود بسیار نادر است - در حدود 1٪ موارد رخ می دهد. در عین حال ، احتمال اینکه در بارداری بعدی سندرم ادواردز دوباره تشخیص داده شود ، حدود 0.01٪ است.

خطر جهش در سلولهای جوانه زا یا سلولهای جوانه زا ممکن است به برخی عوامل مهاجم بستگی داشته باشد. این موارد شامل مصرف الکل ، تماس با دود سیگار و غیره است. مهم است که یک زن سلامتی خود را به دقت کنترل کند و از تأثیر منفی عواملی که می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد - چه مستقیم و چه غیرمستقیم ، خودداری کند. نه تنها دوره بارداری بلکه دوره قبل از بارداری نیز از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

سندرم ادواردز یا تریزومی 18 یک بیماری ژنتیکی است که در آن کودک به جای دو مورد معمول ، سه نسخه کروموزوم 18 را در هر سلول بدن خود ایجاد می کند.

این عارضه ای است که در اثر خطای تقسیم سلولی معروف به اختلال در میوز ایجاد می شود.

هنگامی که این اتفاق می افتد ، به جای یک جفت معمولی ، کروموزوم اضافی منجر به ایجاد اختلال در تصویر عادی از توسعه می شود و حتی قبل از تولد خطری برای زندگی ایجاد می کند. اشتباه در حدود 1 از هر 2500 بارداری و 1 از 6000 تولد زنده رخ می دهد.

سه نوع بیماری ادواردز وجود دارد. هر کدام تعدادی از امکانات را دارند. تصور این که کروموزوم اضافی چه تأثیری روی کودک فردی خواهد گذاشت ، سخت است.

انواع

تریزومی کامل 18

شایع ترین نوع سندرم ادواردز (تقریباً در 95٪ از کل موارد رخ می دهد) تریزومی کامل است. با آن ، کروموزوم اضافی در هر سلول از بدن کودک رخ می دهد. این نوع ارثی نیست.

جزئی

تریزومی جزئی بسیار نادر است. هنگامی اتفاق می افتد که تنها بخشی از کروموزوم اضافی موجود باشد. برخی از سندرمهای جزئی ممکن است در اثر عوامل ارثی ایجاد شود. به ندرت ، قسمتی از کروموزوم قبل یا بعد از برداشت ، به دیگری می پیوندد. قربانیان دو نسخه دارند ، به علاوه "جزئی" - مطالب اضافی.

موزاییک

تریزومی موزاییک نیز بسیار نادر است. هنگامی رخ می دهد که یک کروموزوم اضافی در برخی از سلول های بدن (اما نه همه) بدن وجود دارد. مانند کامل ، موزاییک ارثی نیست و یک اتفاق تصادفی است که در طی تقسیم سلولی اتفاق می افتد.

تأثیر تریزومی 18 بر کودک

مواد ژنتیکی اضافی در کودک در حال رشد در رحم و بعد از تولد مشکلات زیادی (نقص هنگام تولد) ایجاد می کند. دقیقاً مانند سندرم داون ، مشکلات از خفیف تا شدید است.

هر کودک مشخصات منحصر به فرد خود را در مورد تاثیر Trisomy 18 بر روی بدن و اندام در حال توسعه آنها دارد. مشکلات متداول:

• نقص قلب:
  • VSD (نقص بطن Sepastian): باز شدن بین اتاق های پایین.
  • ASD (نقص دهلیزی سیاتیک): باز شدن بین اتاقهای فوقانی؛
  • انسداد آئورت: تنگ شدن رگ خروجی.
• مشکلات کلیوی؛
• بخشی از دستگاه روده در خارج از معده (امفالوسل) قرار دارد.
• مری به معده وصل نمی شود (آرتزی مری).
• مایع آمنیوتیک بیش از حد (پلی هیدرامنیوز)؛
• دستهای بسته شده؛
• یک جیب سیال روی مغز (کیست های پلکسی عروقی)؛
• پاهای تکان دهنده؛
• رشد معوق؛
• فك كوچك (ميكوگناتيا)؛
• سر کوچک (میکروسفالی)؛
• گوشهای کم تنظیم و بدون شکل؛
• سر توت فرنگی؛
• تاخیر در رشد شدید؛
• فتق ناف یا Inguinal.

تشخیص پیش از تولد

بیشتر موارد سندرم ادواردز قبل از تولد تشخیص داده می شود. صرف نظر از اینکه تشخیص قبل از تولد یا پس از زایمان انجام می شود ، روند یکسان است. یک نمونه DNA از خون ، سلول ها استخراج می شود و برای مطالعه کروموزوم ها به نام کاریوتیپ کشت می شود.

کاریوتیپ - تصویری از کروموزومهای انسانی.

برای به دست آوردن آن ، کروموزوم ها جدا شده ، رنگ آمیزی شده و تحت میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرند. اغلب با استفاده از کروموزوم در گلبولهای سفید انجام می شود. یک کروموزوم اضافی قابل مشاهده ، این تشخیص را تأیید می کند.

• مطالعات سیتوژنتیک؛
• تجزیه و تحلیل کروموزومی؛
• اکوکاردیوگرافی؛
• سونوگرافی در دوران بارداری.

تشخیص قبل از تولد بر اساس غربالگری برای سن مادر ، غربالگری نشانگر برای سرم یا تشخیص ناهنجاری های سونوگرافی در سه ماهه دوم و سوم.

تشخیص پیش از تولد منجر به تصمیم در مورد خاتمه بارداری در 86٪ موارد می شود. دانش بقا هنگام قطع انتخاب مهم است زیرا این دانش می تواند در دوران زایمان ، دوره نوزادی تأثیر بگذارد.

بارداری ریسک بالایی در از بین رفتن جنین و زایمان دارد. احتمال بقا قبل از ترم با افزایش سن حاملگی افزایش می یابد: 28٪ در 12 هفته ، 35٪ در 18 هفته ، 41٪ در 20 هفته. تلفات جنین به طور مساوی بعد از 24 هفته بدون تجمع در سن حاملگی ، در تمام دوران بارداری توزیع می شود.

موارد تشخیص داده شده توسط داده های سونوگرافی غیر طبیعی اغلب منجر به سقط جنین یا مرده می شوند. بعلاوه ، تعداد دفعات سقط جنین یا مرده در پسرها در مقایسه با دختران بیشتر است.

وضعیت شناخته شده به عنوان سندرم شبه تریزومی 18 به خوبی مشخص نشده است ؛ آن را به گروه بیماریهای توالی آکینزیس تعلق دارد.

تاریخ طبیعی ، پیش بینی

عوامل اساسی پتانسیل بقا ناشناخته هستند. وجود نقایص قلبی در بقای طولانی مدت تأثیر نمی گذارد. میزان بقای طولانی تر زنان در مقایسه با مردان گزارش شده است.

وقتی بیمار درمان فشرده ای دارد ، دلایل عمده تغییر مرگ ، بقا افزایش می یابد.

گوش و شنوایی

بعضی اوقات ناهنجاری های ساختاری گوش مانند آترزی ، میکروتیا ظاهر می شود. ویژگی های گوش خارجی مشخصه است: کوچک با یک لوبول کوچک ، مارپیچ گسترش می یابد ، که گاهی اوقات به پوست سر متصل است (رمزنگاری).

کانال گوش کوچک است ، که غربالگری را برای شنوایی شناسی دشوار می کند. طیف گسترده ای از ناهنجاری های گوش میانی و داخلی شرح داده شده است. کم شنوایی خفیف تا شدید ممکن است وجود داشته باشد.

ژنتیکی

احتمال بروز عفونت ادراری بیشتر است ، احتمالاً به دلیل نقص ساختاری. نارسایی کلیه نادر است.

عصبی

چندین اختلال ساختاری سیستم عصبی مرکزی در تریزومی 18 گزارش شده است که شایع ترین آنها هیپوپلازی مخچه ، کورپوس کالوسوم ، میکروسیریا ، هیدروسفالی ، میلوومیوسل است که تقریباً در 5٪ از نوزادان وجود دارد.

ویژگی های عصبی عملکردی شامل فشار خون در دوران نوزادی ، فشار خون بالا در کودکان بزرگتر است. آپنه مرکزی و تشنج در 25-50 occur رخ می دهد ، اما معمولاً به راحتی توسط داروسازی کنترل می شوند. آپنه مرکزی یکی از دلایل اصلی مرگ زودرس است.

توسعه و رفتار

در کودکان بزرگتر مبتلا به تریزومی 18 ، یک تاخیر در رشد قابل توجه همیشه در دامنه ای از یک تلفظ تا میزان عمیق روانی و تحرک ذهنی وجود دارد. هیچ رگرسیون وجود ندارد ، اما یک وضعیت پایدار با کسب آهسته مهارت های خاص است.

در بیشتر موارد ، زبان بیان و پیاده روی های مستقل حاصل نمی شود ، اما برخی از کودکان بزرگتر ممکن است از واکر استفاده کنند.

سن روشنفکری 6-8 ماه است ؛ بیشتر آنها برخی مهارت های کودکان بزرگتر را دارند ، از جمله خواب مستقل ، تغذیه ، تقلید ، پیروی از یک دستور ساده ، درک علت و معلول.

همه كودكان توانايي هايي از قبيل شناخت خانواده و كوشش مناسب را به دست مي آورند. کودکان بزرگتر می توانند از واکر استفاده کنند ، کلمات و عبارات را درک کنند ، از چندین کلمه یا کاراکتر استفاده کنند ، خزیدن ، دستورات ساده را دنبال کنند ، با دیگران بشناسند و تعامل کنند ، مستقل بازی کنند.

بنابراین ، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز با نشان دادن پیشرفت و ناتوانی های شناختی ، تعداد بسیار بیشتری از توانایی های معمول در کلیشه را دارند.

در بین بیماران با شکل موزاییک ، فنوتیپ بسیار متغیر است و هیچ ارتباطی بین درصد خسارت و شدت اختلال روانی وجود ندارد.

کنترل و درمان

پس از ترخیص از بیمارستان ، ویزیت های نظارت بر سلامت باید به طور منظم انجام شود. در كودكان با بقای طولانی مدت ، بسته به نیازهای خاص ، تعداد مراجعه به محض بزرگ شدن كاهش می یابد.

به عنوان یک قاعده ، کودکان مبتلا به تریزومی 18 از مراقبت روتین برخوردار می شوند. در مورد معرفی ایمن سازی ، وزن و وضعیت عمومی شیرخوار ، باید به وجود اختلال تشنج توجه شود.

در جدول شماره 2 ، علائم بالینی و آزمایشگاهی در بدو تولد و پس از آن خلاصه می شود.

بیشتر بدانید درمان و علائم سندرم زولینگر الیسون

جدول 2

رشد و تغذیه

پارامترهای رشد (وزن ، طول ، دور سر) باید در طول هر معاینه بررسی شود ، بیشتر در هفته های اول ، ماه های زندگی و همچنین بر روی نمودارهایی با یک ارتفاع خاص.

ارزیابی مشکلات مکیدن یا بلعیدن اشعه X در صورت نیاز به توانایی کودک در محافظت از مجاری هوایی مفید است.

استفاده از لوله تغذیه در دوره نوزادی یا قرار دادن گاسترواستومی می تواند ضامن تغذیه مناسب و ایمن باشد.

ریفلاکس معده به عنوان یک عامل بالقوه در مشکلات تغذیه ای در نظر گرفته می شود. در صورت لزوم ، می توانید استاندارد درمانی استاندارد را شروع کنید. در صورت عدم موفقیت درمان ، جراحی را در نظر بگیرید.

قلبی عروقی

در زمان تشخیص یا دوره نوزادی ، باید معاینه قلب از جمله اکوکاردیوگرام انجام شود. به طور سنتی ، نقص قلب در تریزومی 18 به صورت محافظه کارانه اداره می شد. از دهه 1990 ، گزارش هایی درباره جراحی قلب این جمعیت منتشر شده است.

این مطالعات نشان داد که بیشتر افراد (91-82٪) با تریزومی 18 می توانند تحت عمل جراحی قلب قرار بگیرند و می توانند از بیمارستان مرخص شوند.

شایع ترین علل مرگ ، عفونت است. این نشان می دهد که جراحی قلب در جلوگیری از مرگ ناشی از بیماری مادرزادی قلب مؤثر است.

عمل جراحی باید در نظر گرفته شود زیرا این امر می تواند امید به زندگی را بهبود بخشد ، ترخیص از بیمارستان را تسهیل کند و کیفیت زندگی هم بیمار و هم خانواده وی را بهبود بخشد.

شدت آسیب قلبی و علائم مربوط به درمان دارویی یا جراحی برای بیماران مبتلا به سندرم ادواردز متفاوت است. بنابراین ، برای تعیین درمان بهینه ، با در نظر گرفتن سلامت عمومی نوزاد ، یک ارزیابی فردی لازم است.

تنفسی

یک ریوی متخصص مغز و اعصاب بررسی می کند که آیا مشکلات تنفسی مهم هستند ، به خصوص در یک نوزاد.

از آنجا که درک عوامل مختلفی که می توانند نقش داشته باشند دشوار است: انسداد دستگاه تنفسی فوقانی ، فشار خون ریوی ، آپنه مرکزی.

تشخیص با افراد دارای علائم مشابه تفاوت ندارد. آزمایش خواب برای تعیین شدت مشکلات آپنه مفید است.

تصمیم گیری در مورد نظارت بر خانه و اکسیژن درمانی باید به صورت فردی با والدین انجام شود.

در سال های اخیر ، افزایش روش های درمانی از جمله تراشه استخوانی مشاهده شده است.

چشم

برای تشخیص اختلالات ساختاری کلی ، معاینه چشم پزشکی توصیه می شود و در کودکان بزرگتر کاهش میزان بینایی است. در صورت لزوم ، درمان بیماری های چشم معمول است. برای نوزادان مبتلا به فتوفوبی ، عینک آفتابی تجویز می شود.

گوش و شنوایی

عضلات اسکلتی

در كودكان بزرگتر از 2 سال ، در هر مراجعه به پزشك باید ارزیابی بالینی ستون فقرات انجام شود ، به دنبال آن اشعه ایكس ستون فقرات و ارزیابی توسط متخصص در صورت وجود مشكوك در اسكولیوز.

بعضی اوقات در کودکان بزرگتر به دلیل بیماری محدود کننده متعاقب ریوی باید جراحی برای اسکولیوز شدید در نظر گرفته شود.

تصمیم برای درمان کف پا در نوزادان دشوار است زیرا تنها درصد کمی از کودکان می توانند با یا بدون کمک پیاده روی کنند.

ژنتیکی

اگر ناهنجاری های کلیوی تشخیص داده شود ، باید عفونت ادراری و نارسایی کلیه با استفاده از آزمایش های دوره ای خون و ادرار کنترل شود. درمان عفونت ادراری هیچ فرقی با درمان کودک دیگر ندارد.

نئوپلازی

سطح بالای تومورهای داخل شکمی ، به ویژه ویلمز و هپاتوبلاستوما ، با تریزومی 18 در کودکان ، توصیه به غربالگری شکمی این بیماران را توجیه می کند.

زمان مشخصی برای غربالگری وجود ندارد ، اما می توان آن را بعد از 6 ماه زندگی با تکرار هر 6 ماه شروع کرد. باید در بزرگسالی ادامه یابد ، زیرا یکی از موارد تومور ویلمز در یک دختر 13 ساله ایجاد شده است.

عصبی

ارزیابی عصبی برای همه بیماران تریزومی توصیه می شود. معمولاً برای اختلالات تون عضلانی به فیزیوتراپی احتیاج دارند. مدیریت صرع مانند معالجه کودکان دیگر است. تشنج به خوبی توسط داروی درمانی استاندارد کنترل می شود.

توسعه و رفتار

در هر مشاهده از سلامت ، پیشرفت از طریق ارزیابی استاندارد الزامی است. مراجعه سریع به برنامه های مداخله و فیزیوتراپی توصیه می شود.

مراقبت های عمومی و پشتیبانی مداوم

یک عنصر اصلی در نظارت بر سلامت موثر برای مراقبت از نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم ادواردز یک متخصص ویژه مراقبت های اولیه است.

علاوه بر این ، مراجعه به یک گروه مراقبت تسکینی به حمایت مداوم کمک می کند و منبع خوبی برای خانواده و پزشک می شود.

(1   رتبه بندی ، میانگین: 5,00   از 5)