Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga umaasang ina ay nagsasagawa ng prenatal screening upang matukoy ang mga abnormalidad ng pangsanggol na pangsanggol. Ang isa sa mga pinaka-malubhang sakit ng pangkat na ito ay ang sindrom na inilarawan ni John Edwards noong 1960. Sa gamot, kilala ito bilang trisomy 18.

Edwards syndrome - ano ito sa mga simpleng salita?

Ang isang malusog na selula ng lalaki at babae na mikrobyo ay may pamantayan o hanay ng mga kromosom sa isang halagang 23 piraso. Matapos ang pagsasama, bumubuo sila ng isang indibidwal na hanay - isang karyotype. Ito ay tulad ng isang uri ng pasaporte ng DNA, naglalaman ng natatanging data ng genetic tungkol sa bata. Ang isang normal o diploid na karyotype ay naglalaman ng 46 kromosom, 2 sa bawat species, mula sa ina at ama.

Gamit ang sakit na pinag-uusapan, sa ika-18 pares mayroong isang dagdag na dobleng elemento. Ito ay trisomy o Edwards syndrome - isang karyotype na binubuo ng 47 kromosom sa halip na 46 piraso. Minsan ang ikatlong kopya ng chromosome 18 ay bahagyang naroroon o hindi matatagpuan sa lahat ng mga cell. Ang ganitong mga kaso ay bihirang masuri (tungkol sa 5%), ang mga nuances na ito ay hindi nakakaapekto sa kurso ng patolohiya.

Edwards Syndrome - Mga Sanhi

Ang genetika ay hindi pa nalaman kung bakit ang inilarawan na mutation ng chromosomal ay nangyayari sa ilang mga bata. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay random, at walang mga preventive na hakbang upang maiwasan ito ay binuo. Ang ilang mga eksperto ay nag-uugnay sa mga panlabas na kadahilanan at Edwards syndrome - sanhi na pinaniniwalaan na mag-ambag sa pag-unlad ng anomalya:

• matagal na paggamit ng mga gamot, alkohol, tabako;
• pagmamana;
• ang edad ng ina o ama ay mas matanda kaysa sa 45 taon;
• impeksyon sa genital;
• pangmatagalang paggamit ng mga gamot na nakakaapekto sa immune, endocrine at mga reproductive system;
• pagkakalantad sa radiation.

Edwards Syndrome - Mga Genetika

Ayon sa mga kamakailang pag-aaral, ang kromosoma 18 ay naglalaman ng 557 mga site ng DNA. Nag-encode sila ng higit sa 289 na uri ng mga protina sa katawan. Sa mga porsyento na termino, ito ay 2.5-2.6% ng genetic material, na ang dahilan kung bakit ang pangatlong chromosome 18 ay nakakaapekto sa pag-unlad ng fetus nang labis - ang Edwards syndrome ay puminsala sa mga buto ng bungo, cardiovascular at genitourinary system. Ang mutation ay nakakaapekto sa ilang mga bahagi ng utak at peripheral nerve plexus. Para sa isang pasyente na may Edwards syndrome, ang karyotype na ipinakita sa figure ay katangian. Malinaw na ipinapakita nito na ang lahat ng mga hanay ay ipinares, maliban sa 18 set.

Edwards Syndrome Frequency

Ang patolohiya na ito ay bihirang, lalo na sa paghahambing sa mga mas kilalang genetic abnormalities. Ang Edwards syndrome ay nasuri sa isang bagong panganak na mula sa 7,000 malulusog na sanggol, pangunahin sa mga batang babae. Hindi maitatanggi na ang edad ng ama o bagay na makabuluhang nakakaapekto sa posibilidad ng trisomy 18. Edwards syndrome ay matatagpuan sa mga bata lamang 0.7% mas madalas kung ang mga magulang ay mas matanda kaysa sa 45 taon. Ang chomosomal na mutation na ito ay matatagpuan din sa mga sanggol na naglihi sa isang batang edad.

Edwards Syndrome - Mga Sintomas

Ang sakit na pinag-uusapan ay may isang tiyak na klinikal na larawan, na ginagawang posible na tumpak na matukoy ang trisomy 18. Mayroong dalawang pangkat ng mga palatandaan na kasama ng Edwards syndrome - ang mga sintomas ay kondisyon na inuri sa mga panloob na organ dysfunctions at panlabas na mga paglihis. Ang unang uri ng paghahayag ay kasama ang:

• umbilical, inguinal hernias;
• kakulangan ng pagsuso at paglunok ng reflex;
• gastroesophageal kati;
• atresia ng anus o esophagus;
• clitoral hypertrophy;
• underdevelopment ng corpus callosum, cerebellum;
• hindi tamang posisyon ng bituka;
• hypospadias;
• pagdodoble ng mga ureter;
• pagkasayang o pagpapapawi ng utak na gyrus;
• nahati o hugis-kabayo na bato;
• hindi nabagong mga ovary;
• hubog gulugod;
• dystrophy ng kalamnan;
• mababang timbang ng katawan (mga 2 kg sa kapanganakan).

Sa panlabas, madali ring makilala ang Edwards syndrome - isang larawan ng mga sanggol na may trisomy 18 ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga sumusunod na palatandaan:

• hindi mabuong maliit na ulo;
• pangit na hugis ng mukha;
• makitid at maikling palpebral fissure;
• deformed, mababang matatagpuan auricles (pahabang pahalang);
• kakulangan ng isang umbok, kung minsan ay isang tragus at kahit isang kanal ng tainga;
• maikli at malawak na dibdib;
• hindi maunlad na mas mababang panga;
• maliit na bibig, madalas ay may tatsulok na pagbubukas dahil sa isang patologically pinaikling itaas na labi;
• dented pinahabang ilong;
• "Bato";
• lamad sa pagitan ng mga daliri o ng kanilang fusion (flabby limbs);
• mataas na palad, kung minsan ay may isang cleft;
• maikling leeg na may kilalang kwelyo;
• transverse furrows at scallops sa mga palad;
• hemangiomas at papillomas sa balat;
• ptosis ng mga eyelid;
• strabismus;
• nakausli na batok at mababang noo.

Edwards Syndrome - Diagnosis

Ang inilarawan na sakit sa genetic ay isang direktang indikasyon para sa pagpapalaglag. Ang mga batang may sakit na Edwards ay hindi kailanman mabubuhay nang ganap, at ang kanilang kalusugan ay mabilis na lumala. Para sa kadahilanang ito, mahalaga na mag-diagnose ng trisomy 18 nang maaga hangga't maaari. Upang matukoy ang patolohiya na ito, maraming mga impormasyon sa pag-screen ay binuo.

Pagtatasa ng Edwards Syndrome

Mayroong mga hindi nagsasalakay at nagsasalakay na pamamaraan para sa pag-aaral ng biological material. Ang pangalawang uri ng pagsubok ay itinuturing na pinaka maaasahan at maaasahan, makakatulong ito upang makilala ang Edwards syndrome sa pangsanggol sa mga unang yugto ng pag-unlad. Ang hindi nagsasalakay ay karaniwang prenatal screening ng maternal blood. Ang nagsasalakay na mga pamamaraan ng diagnostic ay kinabibilangan ng:

1. Ang chorionic villus biopsy.  Ang pag-aaral ay isinasagawa mula sa 8 linggo. Upang maisagawa ang pagsusuri, isang piraso ng placental lamad ay nasungkit, dahil ang istraktura nito ay halos perpektong tumutugma sa pangsanggol na tisyu.
2. .   Sa panahon ng pagsubok, kinuha ang isang sample ng amniotic fluid. Ang pamamaraan na ito ay kinikilala ang Edwards syndrome mula sa ika-14 na linggo ng pagbubuntis.
3. Cordocentesis.  Ang pagsusuri ay nangangailangan ng isang maliit na pusod ng dugo ng fetus, kaya ang pamamaraang ito ng diagnostic ay ginagamit nang eksklusibo sa mga huling yugto, mula 20 linggo.

Panganib sa Edwards Biochemistry Syndrome

Ang scenening ng prenatal ay ginagawa sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Ang umaasam na ina ay dapat magbigay ng dugo sa loob ng panahon mula 11 hanggang 13 na linggo ng pagbubuntis para sa pagsusuri ng biochemical. Batay sa mga resulta ng pagtukoy ng antas ng chorionic gonadotropin at protina ng plasma A, kinakalkula ang panganib ng Edwards syndrome sa pangsanggol. Kung matangkad siya, ang isang babae ay inilalagay sa naaangkop na pangkat para sa susunod na yugto ng pananaliksik (nagsasalakay).

Edwards Syndrome - mga palatandaan ng ultrasound

Ang tinukoy na uri ng diagnosis ay bihirang ginagamit, higit sa lahat sa mga kaso kapag ang buntis ay hindi sumailalim sa paunang pagsusuri ng genetic. Ang Ultrasound Edwards syndrome ay maaaring makita lamang sa mga susunod na yugto, kapag ang fetus ay halos ganap na nabuo. Karaniwang sintomas ng trisomy 18:

• intrauterine malformations ng cardiovascular at genitourinary system;
• anomalya ng musculoskeletal na istruktura;
• patolohiya ng mga buto ng bungo at malambot na tisyu ng ulo.
• Hindi direktang mga palatandaan ng sakit sa pamamagitan ng ultrasound:
• bradycardia;
• panganganak ng paglago ng pangsanggol;
• isang arterya sa pusod (dapat mayroong dalawa);
• luslos sa lukab ng tiyan;
• visual na kawalan ng mga buto ng ilong.

Edwards Syndrome - Paggamot

Ang Therapy ng mutation na isinasaalang-alang ay naglalayong mapagaan ang mga sintomas nito at mapadali ang buhay ng sanggol. Imposibleng pagalingin ang Edwards syndrome at matiyak ang buong pag-unlad ng bata. Ang mga karaniwang medikal na kaganapan ay makakatulong:

• ibalik ang daanan ng pagkain na may atresia ng anus o bituka;
• ayusin ang pagpapakain sa pamamagitan ng isang pagsisiyasat laban sa background ng kawalan ng pagsuso at paglunok ng reflexes;
• nagpapatatag ng paggana ng cardiovascular system;
• gawing normal ang pag-agos ng ihi.

Kadalasan, ang Edwards syndrome sa mga bagong panganak na karagdagan ay nangangailangan ng paggamit ng mga anti-namumula, antibacterial, hormonal at iba pang makapangyarihang gamot. Ito ay kinakailangan para sa napapanahong masinsinang pag-aalaga ng lahat ng magkakasunod na mga sakit na pinupukaw nito:

• conjunctivitis;
• pulmonya
• otitis media;
• pulmonary hypertension;
• sinusitis
• impeksyon sa genitourinary;
• pang-ilong sinusitis;
• mataas na presyon ng dugo at marami pa.

Ang Down syndrome (trisomy 21) ay kilala ng marami. Ngunit may mas kaunting impormasyon tungkol sa Edwards syndrome, kahit na ang sakit na ito ay bihirang, ngunit nangyayari pa rin ito sa mga bagong panganak. At ang mga buntis na kababaihan ay kailangang malaman ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may tulad na isang patolohiya.

  Maikling tungkol sa sakit

Ang Edwards syndrome ay isang genetic na patolohiya kung saan ang ika-18 kromosome (trisomy) ay nilabag, bilang isang resulta kung saan ang embryo ay bubuo ng mga depekto. Ang mga bata ay hindi ipinanganak sa lahat o ipinanganak na may mga kapansanan, na hindi napapailalim sa paggamot. Sa sakit na ito, ang fetus kasama ang apatnapu't anim na chromosome ay bumubuo ng ika-47, na kung saan ay sobrang kalakal. Ang Edwards syndrome ay tinatawag ding trisomy 18. Natuklasan ni John Edwards ang sakit noong 60s ng huling siglo. Ang sindrom ay pinangalanan sa kanya.

  Mga kadahilanan

Sa kawalan ng kasaysayan ng pamilya ng sakit na ito, na may ganap na kalusugan ng mga magulang, mayroon pa ring panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit na ito. Alam ng agham na ang isang cell ng tao ay naglalaman ng 46 kromosom. Mayroong dalawampu't tatlong kromosom sa itlog at tamud. Kapag pinagsama nila, pagkatapos ay ang bilang ng mga kromosom ay pinagsama. Ang mga sanhi ng Edwards syndrome ay hindi masyadong nauunawaan hanggang sa kasalukuyan.

Sinabi ng mga mananaliksik na dahil sa mga mutasyon ng gene, ang isang dagdag ay nabuo sa ika-18 pares ng mga kromosom. Sa 2 kaso ng sakit na ito sa labas ng 100, ang ikalabing walong kromosom ay pinahaba, habang ang ika-47 kromosom ay hindi nabuo, ngunit nangyayari ang pagsasalin.

Sa tatlong kaso ng sakit sa labas ng isang daang, pinag-uusapan ng mga doktor ang tungkol sa mosaic trisomy. Nangangahulugan ito na ang isang labis na kromosom ay naroroon lamang sa bahagi ng mga cell ng pangsanggol na katawan, at hindi ganap sa lahat. Ngunit ayon sa mga sintomas, ang tatlong inilarawan na mga variant ng pag-iipon ng sakit. Sa unang kaso lamang ang kurso ay maaaring maging malubha at mas malamang na nakamamatay.

  Dalas

Sa 60 kaso ng mutations sa 100, ang mga batang may sindrom na pinag-uusapan ay namatay sa loob ng tiyan ng ina, dahil sa mga depekto na hindi sila magkakasundo sa buhay. Ngunit ang kaligtasan ng buhay ng mga bata na may Edwards syndrome ay medyo mataas (bahagyang mas mababa kaysa sa mga fetus c). Para sa 3-8 libong mga sanggol, ang isa ay ipinanganak sa pagsusuri na pinag-uusapan.

Sinabi ng mga doktor na sa mga babaeng sanggol, ang sakit ay tatlong beses na mas karaniwan kaysa sa mga batang lalaki. May malaking panganib na magkaroon ng isang sanggol na may mga paglihis na ito sa mga kababaihan sa paggawa na higit sa 30 taong gulang. Sa unang 12 buwan ng buhay, halos 90 mga bata sa 100 ang namatay sa diagnosis na ito. Ang mga batang lalaki ay namumuhay ng isang average ng 2 hanggang 3 buwan, at mga batang babae mga 10 buwan. Ang mga pagkakataon na ang isang bata na may Edwards syndrome ay mabubuhay hanggang sa pagtanda ay malungkot. Ang mga komplikasyon ng mga malformasyon ay nagiging sanhi ng pagkamatay ng mga bata:

• pagkabigo sa cardiovascular
• pulmonya
• kawalang-hiya

  Sintomas

Ang mga pagpapahiwatig ng sakit ay nahahati sa ilang mga grupo. Ang una ay ang mga iyon kilalanin ang hitsura  may sakit:

• ang timbang ng kapanganakan ay humigit-kumulang na 2kg 100 gramo o 2 kg 200 gramo
• abnormally binuo mas mababa o itaas na panga
• maliit ang ulo na may kaugnayan sa buong katawan
• cleft itaas na labi at / o matigas na palad
• malok na pagsasama at hindi regular na hugis ng mukha ng isang bata
• tumba ang paa
•   mula sa kapanganakan
• lamad sa daliri ng paa o kumpletong pagsasanib ng mga daliri
• mababa ang mga tainga
• ang mga daliri ng kamay ay clenched, ang kanilang lokasyon sa cam ay hindi pantay
• bibig puwang mas mababa kaysa sa dapat

Ang ikalawang pangkat ng mga sintomas ng sakit ay nababahala neuropsychic globo, motility at pag-andar ng mga organo may sakit na bata:

• umbilical o
• mga depekto sa congenital, kabilang ang bukas na ductus arteriosus, depekto ng interventricular septal, atbp.
• makinis o pagkasayang ng cerebral gyrus
• underdevelopment ng cerebellum, corpus callosum
• mental retardation ng bata
• paglabag sa lokasyon ng bituka
• mickel diverticulum
• atresia ng esophagus o anus
• paglabag sa paglunok at pagsuso pinabalik
• pagdoble ng ureteral
• hugis-kabayo o hugis ng kidney
• pag-unlad ng ovarian sa mga batang babae
• hypertrophic clitoris sa mga babaeng sanggol
• hypospadias sa mga sanggol na lalaki
•   sa mga batang may sakit
• pagkasayang ng kalamnan
• scoliosis
• squint

  Diagnostics

Madalas mong malaman ang tungkol sa genetic pathologies habang ang isang babae ay nagdadala pa rin ng isang bata. Nalalapat din ito sa trisomy. gumastos mula ika-11 hanggang ika-13 linggo. Ang isang babae ay kumukuha ng mga pagsusuri sa dugo (biochemistry), isinasagawa ang isang pag-scan sa ultrasound. Gayundin, ang diagnosis ay binubuo sa pagtukoy ng carotype ng embryo kung ang babae ay nasa peligro (nabibigatan ang kasaysayan ng pamilya, nakakahawang sakit sa unang tatlong buwan, atbp.).

Ang unang semestre screening ay tumutukoy kung magkano ang chorionic hormone at protina ng plasma na A na nauugnay sa pagbubuntis. Pagkatapos, ang edad ng buntis ay isinasaalang-alang upang malaman ang panganib na kung saan ang isang bata na may trisomy 18 ay maaaring ipanganak.

Kung ang isang babae ay naatasan sa isang grupo ng peligro, ang isang biopsy ng pangsanggol ay tapos na ng kaunti upang malaman kung sigurado kung ang bata ay ipanganak na may mga abnormalidad o malusog. Mula 8 hanggang 12 linggo, kinuha ang isang pagsusuri ng chorionic villi. Mula ika-14 hanggang ika-18 na linggo, isinasagawa ang pag-aaral ng mga tubig na nakapaligid sa pangsanggol. Matapos ang ika-20 linggo maaari silang gumawa ng cordocentesis. Ang pamamaraan ay nagpapahiwatig na ang dugo ay dadalhin mula sa pusod (ang ultratunog ay ginagamit sa proseso upang makontrol ang koleksyon ng materyal).

Sa materyal nakita ang bilang ng mga kromosom. Ang pamamaraang ito ay tumutulong sa KF-PCR. Kung ang buntis ay hindi sumasailalim sa genetic screening sa isang susunod na gestational age, ang isang paunang pagsusuri ng genetic mutation ay ginagawa ng ultrasound. Sa pangalawa at pangatlong trimester, may mga palatandaan na nagpapahiwatig na ang bata ay malamang na ipanganak na may trisomy:

• mababang pangsanggol na tainga
• microcephaly
• cleft palate
• mga depekto ng musculoskeletal system
• genitourinary malformations
• mga malformasyon sa puso at vascular

  Diagnosis pagkatapos ng kapanganakan

Ang Edwards syndrome sa mga bagong panganak ay napansin ng mga sumusunod na palatandaan:

• mababang timbang ng kapanganakan
• cleft palate o cleft na labi
• transverse palmar groove
• hindi nabuo na distal na flexion fold sa mga daliri
• distal axial triradius at nadagdagan ang crest count sa palad
• arko sa pad ng mga daliri

Ngunit ang mga palatandaang ito ay hindi pa nagpapahiwatig na ang bata ay may eksaktong Edwards syndrome. Kailangan ng kumpirmasyon ng diagnosis. Para sa mga ito, ang nabanggit na pamamaraan ng reaksyon ng kadena ng CF-polyplasma ay ginagamit upang matukoy ang bagong panganak na caropin. Ang ultrasound ay nagpapakita ng mga cystic na plexus cysts sa isang sanggol.

  Ang diagnosis ng ultrasound bago ipanganak

Ang nasabing hindi tuwirang mga palatandaan ng sakit ay napansin, na nagsisimula mula sa ikalabindalawang linggo ng pagbubuntis:

• 1, hindi 2 umbilical cord arteries
• ang mga buto ng ilong sa ultratunog ay hindi na-visualize
• luslos ng tiyan
• mababang rate ng puso
• plexus cysts

Ang mga cyst ay hindi mapanganib para sa sanggol, sila ay tinanggal sa ika-26 na linggo ng pagbubuntis. Ngunit iminumungkahi ng gayong mga cyst na ang bata ay may isang genetic developmental abnormality. Maaaring ito ang sindrom na isinasaalang-alang sa artikulong ito. Ang mga Cyst ay matatagpuan sa isang third ng mga pasyente na may diagnosis na ito. Kung nakikita ng doktor ang mga cyst sa isang ultratunog, kung gayon ang susunod na hakbang sa diagnosis ng prenatal ay upang kumunsulta sa isang geneticist.

  Paggamot ng Edwards Syndrome

Ang layunin ng therapy: upang iwasto ang mga malformations na nagbabanta sa buhay sa bata. Ngunit nararapat na alalahanin na ang bata ay maaaring magkaroon ng malubhang paglabag, at malamang na hindi siya mabubuhay hanggang sa 12 buwan na edad. Kung ang pulmonya ay napansin, pagkatapos ang sanggol ay bibigyan ng mga gamot para sa pamamaga at antibiotics. Kung napag-alaman na ang sanggol ay walang isang pagsuso at paglunok ng reflex, pagkatapos ay pinapakain siya ng isang pagsisiyasat. Kung ang isang pasyente ay may atresia ng anal o bituka, kinakailangan upang maibalik ang daanan ng pagkain.

Kung nakikita ng doktor na ang kurso ng Edwards syndrome ay kanais-nais, pagkatapos ay dapat gawin ang isang operasyon upang maalis ang umbilical hernia, inguinal hernia, mga depekto sa puso, cleft palate. Ang ilang mga sintomas ay maaaring gamutin sa gamot. Halimbawa, kung ang isang sanggol ay may tibi, kakailanganin niya ang ilang mga gamot na laxative. Sa akumulasyon ng mga gas sa mga bituka, inireseta ang mga gamot mula sa isang bilang ng mga "ahente ng antifoam".

Ang mga bata na nakilala ang trisomy na pinag-uusapan ay may panganib ng mga naturang sakit:

• impeksyon sa genitourinary
• sinusitis at pangharap na sinusitis
• apnea
• pulmonary hypertension
• pulmonya
• kanser sa bato
• otitis media

Mahalagang hanapin ang mga sakit na ito sa isang sanggol at tama itong gamutin ang mga ito. Ang pagbabala sa karamihan ng mga kaso ng sakit ay mahirap. Tulad ng nabanggit na, ang bata ay may sobrang mababang posibilidad na mabuhay ang pagbibinata. Kung ang bata ay nakaligtas, kailangan niya ng maingat na pangangalaga at kontrol, dahil ang kanyang utak ay hindi sapat na mabuo. Ang ilang mga pasyente ay maaaring kumain nang walang tulong ng mga tagalabas, pati na rin ang ngiti at pagkakaroon ng kaunting mga kasanayan.

Mayroon bang banta sa ina na manganak ng isang may sakit na anak?

Ano ito

Ang mga sanhi ng sindrom ng Edwards ay isang pag-uulit ng ikalabing walong kromosom sa genetic code ng tao. Ang pag-uulit na ito sa genetika ay tinatawag na trisomy, at ang pangalawang pangalan ng sakit ay parang "Trisomy-18." Ang sobrang chromosome ay nag-aambag sa lahat ng mga uri ng mga paglihis mula sa pamantayan sa sinapupunan. Ang mga paglihis na ito ay kalaunan ay humahantong sa pagkamatay ng bata o pinapagana siya sa buhay. Ang pangalan ng sindrom ay bilang paggalang sa manggagamot na si D. Edwards, na sa mahabang panahon ay nakatuon sa isang komprehensibong pag-aaral ng sakit na ito. Siya ang natuklasan na ang sanhi ng sakit na ito ay isang sobrang kalabisan at hindi kinakailangang kromosom ng tao.

Paglalarawan at Mga Form

Ang karyo ng Edwards syndrome ay ang pagkakaroon ng isang nadagdagang bilang ng labingwalong labingwalong kromosom sa genetic code ng tao.

Visual, ganito ang hitsura ng formula ng karyotype:

• para sa babaeng pangsanggol - 47, XX, 18+;
• para sa male fetus 47, XY, 18+.

• simpleng trisomy (nangyayari sa 90% ng mga kaso);
• mosaic;
• pagsasalin.

Gaano kadalas ang sakit?

Mahigit sa kalahati ng mga embryo na may pagpapakita ng sakit na ito ay namatay sa matris (humigit-kumulang na 60%). Kabilang sa mga sakit ng isang genetic na kalikasan, ang sakit na ito ay nasa pangalawang lugar pagkatapos ng Down syndrome. Para sa bawat 15,000, mayroong tungkol sa dalawang kapanganakan na may mga palatandaan ng sakit na Edwards.

Mahalaga! Sa mga geneticist, mayroong isang opinyon na para sa isang babaeng fetus, ang banta ng talunin ang sakit na ito ay tatlong beses na mas mataas kaysa sa isang male fetus. Ang pagkakataon na manganak ng isang sanggol na may Edwards syndrome ay tumataas nang sabay-sabay na may pagtaas sa edad ng ina (mula sa 30 taong gulang at mas matanda).

10% lamang ng mga sanggol na may tulad na pag-unlad ang makakaligtas hanggang sa isang taon. Ang mga batang lalaki ay maaaring mabuhay at may sakit na batang babae hanggang sampung buwan na edad. Napakakaunting mga bata na nakaligtas at lumipat sa yugto ng paglaki.

Ang mga sanhi ng kamatayan ay:

• impeksyon sa baga o paghihirap;
• kaguluhan sa gawain ng mga daluyan ng puso o dugo;
• idle o barado.

Mga sanhi ng patolohiya

Ano ang mga sanhi ng Edwards syndrome? Ang mga selula ng lalaki at babae na mikrobyo ay nagdadala ng dalawampu't tatlong kromosom. Matapos ang itlog, pinagsasama nito ang lahat ng karaniwang mga kromosom ng mga magulang, iyon ay, 46 piraso. Hindi pa rin alam kung bakit, sa ilang mga kaso, lumitaw ang ika-47 kromosom, ngunit ang nakalulungkot na resulta ng hitsura na ito ay ang simula ng genetic mutation ng pangsanggol.

Mayroong tatlong mga uri ng sakit na ito:

1. 47 kromosom ang sanhi ng mutation sa 95% ng mga kaso;
2. sa 2%, ang sanhi ng mutation ay hindi ang labis na kromosom, ngunit ang pagpapahaba o pagsalin ng latin ng labingwalong kromosoma;
3. ang natitirang 3% ng mga kaso ay nahuhulog sa mosaic trisomy - ang apatnapu't pitong kromosom ay matatagpuan lamang sa ilang bahagi ng mga selula ng katawan ng pasyente.

Mahalaga! Kahit na ang mga supling na may katulad na mga abnormalidad ay hindi pa ipinanganak mula sa mga magulang ng sanggol, ang isang sanggol na may karagdagang labingwalong labingwalong kromosoma ay maaaring ipanganak sa anumang pamilya.

Sintomas

Ang mga palatandaan ng sakit ay maaaring maipakita kapwa sa hitsura ng bagong panganak, at sa patolohiya ng pag-unlad ng psyche at nerbiyos, sa hindi tamang pag-unlad ng mga panloob na organo.

Sa pagsilang

Ang mga bata na nagdurusa sa sakit na ito ay may mga pagbabago sa pathological sa hitsura.

Ang Edwards syndrome sa mga bagong panganak ay nagpapakita ng sarili:

• masyadong maliit na timbang ng pangsanggol (2100-2200 g);
• maliit na sukat ng ulo kumpara sa katawan;
• micrognatia - abnormal na pag-unlad ng mga panga;
• bifurcated palate o bifurcated na labi;
• patuloy na hindi pantay na pagyurak ng mga daliri;
• mababang mga tainga;
• mga daliri ng paa na nag-fuse o may mga lamad;
• hindi pantay na paa ("upuan-rocking");
• microstomy - disproportionately maliit na pagbubukas ng bibig.

Patolohiya ng mga panloob na organo

Ang pangalawang tanda ng sakit ay panloob na patolohiya sa katawan: ang mga panloob na organo ay hindi gumagana o hindi gumagana sa lahat, may mahinang motility at inalis ang pag-unlad ng isip at nerbiyos.

Ang mga pathologies ng mga panloob na organo ay maaaring magsama:

• may sira na interventricular septum o congenital heart disease;
• iba't ibang hernias;
• buksan ang ductus arteriosus;
• sakit sa gastroeosophageal;
• kawalan ng kakayahang kumain;
• esophageal atresia o hadlang ng anal pass;
• mickel diverticulum.

Ang mga pathologies ng gitnang sistema ng nerbiyos ay ipinahayag sa:

• isang pagkaantala sa pangkalahatang pag-unlad ng psyche at nerbiyos;
• kapansanan sa intelektwal;
• underdevelopment ng cerebellum at corpus callosum;
• hindi sapat na malalim o ganap na walang mga convolutions ng utak.

• cryptorchidism at hypospadias;
• pinalaki ang clitoris at hindi nabuo na mga ovary;
• isang bato na nakabaluktot o nahati;
• pagdodoble ng mga ureter;
• sistemang kalamnan ng atrophied, pahilig na eyeballs, scoliosis ng gulugod.

Ang mga sakit sa genetic ay naiiba sa iba pang mga varieties sa imposible na hindi sinasadyang ma-impeksyon o magkasakit mula sa sinuman dahil sa kakulangan ng nutrisyon sa nutrisyon o kawalan ng malusog.Ang mga sakit na ito ay naitala sa mga cell ng tao sa antas ng gene.

Ang mga pagpapapangit ng mukha, bungo, balangkas

Ang mga pasyente ay may halatang mga pagpapapangit sa mga buto ng bungo at sa istruktura ng facial:

• ang hugis ng bungo ay dolichocephalic, na may isang sloping noo at isang pinahabang occipital na bahagi;
• maikling leeg, hindi kapani-paniwala maliit na bibig at makitid na baba;
• bifurcation ng palate o itaas na labi;
• maliit at makitid na mga mata na may binibigkas na squint;
• ang tainga ay abnormally mababang kamag-anak sa ulo, walang mga lobes sa mga tainga at walang tragus;
• bahagyang walang pagbabago o nawawalang pagbubukas ng pandinig;
• flabby at saggy skin (ptosis), mayroong isang "kwelyo" na kulong ng balat sa leeg;
• ang balangkas ng mga pasyente ay bahagyang may kapansanan;
• congenital dislocation ng balakang;
• malawak at maikling dibdib;
• ang mga gaps sa pagitan ng mga buto-buto ay mas mababa sa normal;
• halos palaging mga pathologies sa paa (clubfoot, rocking feet, makapal at maikling malalaking daliri ng paa);
• ang mga daliri sa hawakan ay tumawid.

Diagnosis ng sakit

Ang diagnosis ng Edwards syndrome ay posible sa iba't ibang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol o kaagad pagkatapos ng pagsusuri sa intrauterine gamit ang isang aparato at biochemical pathology sa pagbuo ng isang bagong panganak na sanggol ay natutukoy ng isang pedyatrisyan.

Bago ipanganak

Sinusubukan nilang matukoy ang genetic abnormalities ng pangsanggol na matagal bago ang kapanganakan ng sanggol. Para sa mga ito, ang diagnosis ng prenatal ay isinasagawa sa dalawang yugto ng pagbubuntis.

Sa paunang pagsusuri, na isinasagawa para sa isang panahon ng 11-13 na linggo, ang isang iba't ibang ina ay kinuha ng iba't ibang mga pagsubok para sa screening (mga pagsubok para sa biochemistry). Pinapayagan ka ng pamamaraang ito na alamin ang karyotype ng embryo at kung anong pangkat na peligro ang maaaring maiugnay sa.

Sa yugtong ito ng pagbubuntis, ang mga pagsusuri sa dugo ng isang babae ay maaaring matukoy:

• porsyento ng mga protina sa dugo para sa pagkakaroon ng chorionic
• ang porsyento ng protina ng plasma A.

Ang pangalawang yugto ng diagnosisisinasagawa sa mga kababaihan na nasa panganib:

• kapag nagsasagawa ng isang biopsy ng villi ng chorion;
• para sa isang panahon ng 14 hanggang 18 na linggo - pag-aralan ang mga may isang ina na tubig kung saan bubuo ang sanggol (isang pamamaraan na tinatawag na amniocentesis);
• 20 linggo pagkatapos ng pamamaraan ng amniocentesis, ang isang sample ng pangsanggol na dugo ay kinuha mula sa pusod (cordocentesis) sa sanggol at sinuri para sa pagkakaroon ng isang labis na kromosom.

Para sa mas mahahabang panahon, maaari itong biswal na magpakita ng isang dalubhasa sa patolohiya sa pagbuo ng balangkas, genitourinary system o ang mga kalamnan at tisyu ng ulo, cardiovascular system.

Alam mo ba Mayroong isang hindi pangkaraniwang genetic na sakit, ang pagpapakita ng kung saan ay ang mga pasyente ay lumalakad sa lahat ng apat sa kanilang buhay. Ang genetic na kababalaghan na ito ay tinatawag na Juner Tan's Syndrome, o pinaikling SUT. Sa kauna-unahang pagkakataon, isang hindi pangkaraniwang sindrom ang napag-aralan sa Turkey ng biologist na si J. Tan - kung saan pinarangalan ang sakit na kalaunan ay pinangalanan. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa isang buong pamilya ng mga tao na lumakad sa apat na paa sa buong buhay nila. Mayroong limang mga tao sa pamilyang Turko na hindi masyadong nagsasalita at nagkaroon ng isang binibigkas na pag-iisip ng pag-iisip. Tulad ng tinukoy ng biologist, ang genetic na batayan ng sakit na ito ay ang pagkasira o reverse evolution, iyon ay, isang paraan pabalik. Samakatuwid, ito ay mas maginhawa para sa mga tao na lumipat hindi sa dalawang paa, ngunit sa apat.

Pagkatapos ng kapanganakan

Kapag ang isang patolohiya ng bata sa pag-unlad nito ay maaaring matukoy ng isang espesyalista sa panahon ng pagsusuri.

Ang mga visual na tagapagpahiwatig ng pagkakaroon ng isang bagong panganak na Edwards syndrome ay:

• ang laki ng ulo ng sanggol ay napakaliit (microcephaly);
• bifurcations sa labi o palate;
• dermatography (kawalan ng isang malayong fold sa mga daliri, isang binagong pattern ng balat ng mga palad, isang uka sa buong palad, ang pagkakaroon ng mga arko sa balat ng mga daliri ng daliri, ang axial triradius ay distal, ang crest count ay nadagdagan).

Maaari bang mapagaling ang isang sanggol?

Isa lamang sa sampung mga bata na ipinanganak na may sakit na ito ay nakaligtas hanggang sa edad na 12 buwan. Samakatuwid, ang paunang paggamot ng mga may sakit na sanggol ay naglalayong iwasto ang mga pathologies na nagbabanta sa sanggol na may kamatayan. Sa pamamagitan ng atresia ng bituka o daanan ng anal, ang mga hakbang ay kinuha sa defecate, ang sanggol ay pinapakain sa pamamagitan ng isang tubo, kung ang nagpapasiklab o nakakahawang mga proseso ay aktibong nagaganap sa katawan, sumailalim sila sa therapeutic na paggamot.

Kung ang sanggol ay maaaring mai-save, pagkatapos ay ang operasyon ng operasyon ay kasunod na isinasagawa:

• alisin ang "cleft palate";
• labanan ang mga depekto sa puso;
• nagpapatakbo sila sa isang pusod at inguinal hernia.

Kadalasan ang Edwards syndrome ay nagbibigay ng impetus sa pag-unlad ng mga sakit tulad ng:

• otitis media;
• kanser sa bato
• pulmonya at;
• hilik at pulmonary hypertension;
• mataas na presyon ng arterial;
• sinusitis at pangharap na sinusitis;
• nakakahawang pamamaga ng mga sistema ng ihi at reproduktibo.

Mga Pagtataya

Para sa karamihan ng mga bata na ipinanganak na may sakit na Edwards, ang isang karagdagang pagbabala sa pag-unlad ng sakit ay hindi kanais-nais - ang mga hindi namatay bago ang edad ng isa at nabubuhay sa medyo may sapat na gulang, magkaroon ng isang malinaw na pag-iisip ng pag-iisip sa pag-unlad, hindi maaaring mag-alaga sa kanilang sarili, kailangan nila ng patuloy na pangangalaga at kontrol. Ngunit naiintindihan nila kapag sila ay mabait na ginagamot, ginhawa, nilalaro.  Ang mga pasyente na may Edwards syndrome ay maaaring kumain, ngumiti, at unti-unting malaman ang lahat ng mga uri ng kapaki-pakinabang na pang-araw-araw na kasanayan.

Ang katotohanan na ang mga pasyente na may sakit na ito ay may isang buong "palumpon" ng hindi wastong binuo at hindi naaangkop na mga organo ay humahantong sa isang mataas na porsyento ng dami ng namamatay. Kung, ayon sa mga resulta ng pagsusuri, sa mga unang buwan ng pagbubuntis, ang isang babae ay itinalaga sa isang grupo ng peligro para sa sakit na ito ng pangsanggol, kadalasan ang mga doktor ay nagbibigay ng mga rekomendasyon para sa artipisyal na pagtatapos ng pagbubuntis. Ngunit ang pangwakas na pasya ay ginawa ng inaasahang ina. Kadalasan ang isang babae ay hindi maglakas-loob na wakasan ang pagbubuntis, umaasa sa isang medikal na pagkakamali at isang kanais-nais na kinalabasan. Sa kasamaang palad, ang mga epektibong pamamaraan upang labanan ang paghahayag ng Edwards syndrome ay hindi pa natagpuan.

Ang Edwards syndrome ay isang sakit na sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal, na sinamahan ng isang buong kumplikadong iba't ibang mga abnormalidad sa pag-unlad at karamdaman. Ang sanhi ng sakit na ito ay trisomy sa ika-18 kromosom, iyon ay, isang karagdagang kopya ng kromosom ay naroroon sa katawan, na humahantong sa iba't ibang mga komplikasyon ng isang genetic na kalikasan.

Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may Edwards syndrome ay katamtaman 1: 5000, at karamihan sa mga bagong panganak na may sindrom na ito ay namatay sa loob ng unang ilang linggo ng buhay. Mas mababa sa 10% mabubuhay sa isang taon. Ang Edwards syndrome ay nangangahulugang malalim na pag-retard sa kaisipan at maraming mga malenignal na katutubo na nakakaapekto sa parehong panlabas at panloob na organo. Ang pinaka-karaniwang ay mga depekto sa puso, utak, at bato, pati na rin ang mga cleft na labi at / o palad, isang maliit na ulo, clubfoot, at isang maliit na panga.

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay unang sinisiyasat at nabuo noong 1960 ni Dr. John Edwards. Nagtatag siya ng isang relasyon sa pagitan ng pagpapakita ng ilang mga sintomas, at ipinahiwatig din ang higit sa 130 mga depekto na sinusunod sa panahon ng sakit na ito. Halos lahat ng mga palatandaan ng sakit na ito ay lubos na malinaw na nakikita, at hindi posible na maalis ang mga ito gamit ang mga umiiral na pamamaraan ng paggamot. Marahil sa hinaharap magkakaroon ng gayong pagkakataon, ngunit maaga pa ring pag-uusapan ito.

Bakit Lumilitaw ang Edwards Syndrome

Kung ang diagnosis ng "Edwards syndrome" ay ginawa sa panahon ng pagbubuntis, kung gayon ang posibilidad ng pagkakuha o pagkanganak pa ay lubos na mataas. Ang sakit na sindrom ay nangyayari nang madalas sa aksidente, at, sa kasamaang palad, hindi ito maiiwasan.

Sa kasalukuyan, ang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang chromosomal abnormality na ito ay hindi umiiral, dahil ang mga eksaktong dahilan ng pag-unlad nito ay hindi pa nilinaw, gayunpaman, may ilang mga kadahilanan kung bakit maaaring tumaas ang panganib ng sakit sa pangsanggol. Kabilang dito ang:

• salungat na mga kadahilanan sa kapaligiran;
• pagkakalantad sa radiation at nakakalason na mga kemikal, pati na rin ang radiation;
• tabako at alkohol;
• pagmamana - isang predisposisyon sa ilang mga sakit ay maaaring maipasa sa mga salinlahi;
• pagkakalantad sa ilang mga gamot;
• magkakaugnay na ugnayan ng mga asawa;
• ang edad ng inaasam na ina ay itinuturing na pinakamahalagang kadahilanan - simula sa 35 taong gulang, ang posibilidad ng fetus na mayroong Edwards syndrome at ilang iba pang mga sakit na chromosomal ay nagdaragdag nang malaki.

Mga form ng Edwards Syndrome

Ang mga kahihinatnan ng chromosomal abnormality na ito ay higit na apektado sa yugto ng pag-unlad ng embryo kung saan ito nangyayari. Ang kumpletong porma ng Edwards syndrome ay ang pinaka-malubhang, ito ay bubuo sa kondisyon na lumitaw ang tatlong kromosoma sa isang oras na may isang cell lamang. Sa kasunod na dibisyon, ang mga labis na kopya ay ililipat sa mga sumusunod na cell. Alinsunod dito, ang isang hindi normal na hanay ng mga kromosoma ay masusunod sa bawat cell.

Ang isa pang anyo ng Edwards syndrome ay tinatawag na mosaic, dahil sa kasong ito, ang malusog at mutated na mga cell ay tulad ng mga mosaic. Nangyayari ito sa 10% ng mga kaso. Ang mga palatandaan na likas sa Edwards syndrome sa kasong ito ay hindi gaanong mabibigkas, ngunit ang normal na pag-unlad ay magiging mahirap. Ang labis na chromosome ay nangyayari sa isang oras kung ang embryo ay mayroon nang maraming mga cell. Ang magulong genetic set ay nilalaman lamang sa bahagi ng katawan, at ang natitirang mga cell ay magiging malusog. Ito ay bihirang mangyari na ang mga cell ay tumutok sa mga organo na maaaring alisin - sa kasong ito, ang sakit ay maiiwasan.

Ang isa pang pagpipilian para sa bahagyang trisomy ay posible na pagsalin. Sa kasong ito, hindi lamang chromosome nondisjunction ang sinusunod, kundi pati na rin ang tinatawag na pagsasaayos ng translational, na humahantong sa kalabisan ng impormasyon. Ang pagkakasunud-sunod ng genetic sa dalawang chromosome ay maaaring bahagyang magpalit ng mga lugar. Kung sakaling ang isa sa mga chromosom na ito ay ika-18, kung gayon ang mga gene ay pupunta sa ibang site. Ang form ng translocation ng Edwards syndrome ay maaaring mangyari kahit na sa yugto ng gamete maturation o na sa panahon ng pagbuo ng embryo. Kapag nag-translate sa isang cell, bilang karagdagan sa isang pares ng 18 chromosome, ang isang karagdagang kopya ng impormasyon ay lilitaw sa iba pang kromosoma. Sa kasong ito, ang mga paglihis ay hindi ipinahayag sa isang makabuluhang lawak, dahil ang mga gene na matatagpuan dito ay hindi dobleng.

Napagpasyahan ng mga mananaliksik sa Edwards Syndrome na 80% ng mga kaso ang nangyayari sa buong anyo ng trisomy, 10% sa mosaic. Ang natitirang mga kaso ay kinakatawan ng mga form ng translocation ng sakit at karamdaman, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang 2 karagdagang kromosoma sa karyotype.

Gaano kadalas ang Edwards syndrome?

Ang impormasyong ito ay may iba't ibang kahulugan sa iba't ibang mga mapagkukunan: ang mas mababang limitasyon ay 1 sa 10,000, at ang itaas ay 1: 3300 mga bagong panganak. Sa kasalukuyan, ang average na halaga ay 1: 7000, na halos 10 beses na mas mababa kaysa sa mga kaso ng Down syndrome.

Sa kurso ng mga pag-aaral, nabanggit na ang posibilidad na ang isang bagong panganak ay magkakaroon ng dagdag na 18 kromosomong pagtaas sa proporsyon sa edad ng babae. Nalalapat din ito sa iba pang mga lihis na dulot ng trisomy. Kapansin-pansin na sa Edwards syndrome, ang dalas ng mga kaso ay hindi masyadong nakasalalay sa edad ng ina tulad ng sa mga kaso ng Down syndrome at Patau syndrome, iyon ay, na may trisomy sa chromosome 13 at 21, ayon sa pagkakabanggit.

Ayon sa mga istatistika, pagkatapos ng 45 taon, ang panganib ay tataas sa 0.7%, iyon ay, ang posibilidad na ang isang bata na may tulad na sindrom ay ipinanganak ay nagdaragdag ng maraming beses - hanggang sa 1: 140-150. Ang average na edad ng mga asawa ay 32.5 taon para sa isang babae at 35 taon para sa isang lalaki. Mahalagang tandaan na ang posibilidad ng paglitaw at ang posibilidad na manganak ng isang may sakit na bata na may Edwards syndrome ay magkakaibang mga konsepto. Ang average na iskor ng panganib ay 1: 7000 sa kaso ng mga bagong panganak, at sa paglilihi ito ay 1: 3000, iyon ay, higit sa 2 beses na mas madalas. Ang pagsilang ng isang bata na may mga abnormalidad ng chromosomal ay posible kapwa sa 30 at sa 20 taong gulang, ang sakit na ito ay maaaring lumitaw sa isang bata ng isang malusog na mag-asawa.

Ang Edwards syndrome ay isang anomalya na may direktang ugnayan sa kasarian ng bata - sa mga batang lalaki mas gaan itong karaniwan. Ayon sa mga resulta ng pananaliksik, ang Edwards syndrome sa mga batang babae ay lumilitaw ng 3 beses nang mas madalas kaysa sa mga lalaki. Ang ilang mga mananaliksik ay hypothesize na ang mga naturang istatistika ay maaaring maipaliwanag sa pamamagitan ng pagkakalantad sa X chromosome. Malamang na sa pagkakaroon ng isang labis na kromosoma 18, ang gayong kombinasyon ay nagbibigay ng isang nagpapatatag na epekto, at ang mga male zygotes na may trisomy 18 ay "tinanggihan" ng katawan.

Ang mga resulta ba sa pagsubok ay palaging tumpak?

Sa kabila ng katotohanan na sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring may ilang mga palatandaan na maaaring katangian ng Edwards syndrome, sa katunayan, hindi ito madalas na nabuo. Napakahalaga na manatiling kalmado kung ang anumang indibidwal na mga sintomas o ilang mga ambiguities ay matatagpuan. Madalas, ang mga kababaihan sa iba't ibang mga forum ay nagbabahagi ng kanilang mga karanasan at mga resulta ng pagsubok. Ang pangunahing bagay ay upang makinig sa opinyon ng mga karampatang mga espesyalista na magsasagawa ng detalyadong pag-aaral bago gumawa ng isang diagnosis.

Batay sa mga resulta ng pagsusuri ng genetic, ang sindrom ay nasuri na mas tumpak kaysa sa pamamagitan ng ultrasound at isang pagsusuri sa dugo, kaya huwag mag-alala bago magsagawa ng masusing pag-aaral. Kadalasan mayroong mga kaso kapag ang isang pagsubok sa dugo ay nagpapakita na ang antas ng mga hormone ay hindi normal sa panahon ng pagbubuntis, ngunit ang isang malusog na sanggol ay ipinanganak.

Kung mayroong alinlangan tungkol sa mga resulta ng mga klasikal na pagsusulit, inireseta ng doktor ang karagdagang pagsubok - kadalasan ang isa sa mga nagsasalakay na pamamaraan. Ang mga kaso kapag ang mga resulta ng pagsubok sa genetic ay naging hindi tama ay napakabihirang, ang kanilang katumpakan ay higit sa 99%.

Edwards Syndrome sa panahon ng Pagbubuntis

Ang pag-unlad ng isang fetus na may labis na 18 kromosom ay nag-iiba iba kaysa sa isang normal na pangsanggol. Maaari itong makaapekto sa panahon ng gestation: madalas, sa pagsusuri na ito, ipinanganak ang mga bata - ang termino ng gestational ay lumampas sa 42 na linggo. Bilang isang patakaran, ang pagbubuntis ay nagpapatuloy sa mga komplikasyon. Mayroong isang bilang ng mga palatandaan kung saan maaaring iminumungkahi ng mga doktor ang pagkakaroon ng isang sakit sa pangsanggol.

Ang isa sa mga palatandaan na maaaring sumama sa Edwards syndrome ay ang hindi sapat na aktibidad ng pangsanggol. Sa partikular, ang rate ng puso (bradycardia) ay maaaring mabawasan. Ang polyhydramnios ay karaniwang pangkaraniwan. Dahil ang laki ng inunan sa Edwards syndrome ay karaniwang hindi naaayon sa tiyempo at may mas maliit na sukat, hindi masiguro ng katawan ng babae ang normal na pag-unlad ng fetus. Gayunpaman, ang lahat ng mga palatandaang ito ay hindi maaaring maging isang sapat na batayan para sa pagsusuri.

Madalas na mayroong mga kaso kapag ang 1 umbilical artery ay bubuo sa halip na 2, bilang isang resulta kung saan mayroong kakulangan ng oxygen sa embryo - sa kadahilanang ito, maraming mga sanggol ang nakakaranas ng pagkabulok sa kapanganakan. Sa kasong ito, ang isang luslos ng lukab ng tiyan (omphalocele) ay maaaring sundin. Ang mga diagnostic ng ultrasound ay maaaring makakita ng mga pormula mula sa vascular plexus - sa katunayan, ang mga ito ay mga puno na puno ng likido na hindi nagbanta. Karaniwan silang nawawala sa ika-26 na linggo. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na madalas na ang gayong mga formasyon ay kasama ang lahat ng uri ng mga sakit na tinukoy ng genetically. Halimbawa, sa Edwards syndrome, ang mga cyst ay matatagpuan sa halos 30% ng mga bata. Kung ang nasabing mga pormasyon ay natagpuan, ang babae ay ipinadala sa isang konsultasyon ng genetic.

Ang isa pang karaniwang pangyayari sa Edwards syndrome ay isang kakulangan ng timbang (sa average ng kaunti pa kaysa sa 2 kg) at binibigkas na malnutrisyon (talamak na pagkain at pantunaw na karamdaman).

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na pagkamatay ng intrauterine - hanggang sa 60% ng mga fetus na may diagnosis ng Edwards syndrome ay namatay sa sinapupunan.

Diagnosis ng Antenatal

Dahil ang sindrom ng Edwards ay isang malubhang karamdaman sa chromosomal, napakahalaga sa napapanahong pag-diagnose ng sakit sa panahon ng pagbubuntis.

Ang buong kapalaran ng hinaharap ng pasyente ay depende sa tamang pagsusuri. Ang diagnosis ay maaaring at dapat gawin sa yugto ng prenatal upang gawin ang mga kinakailangang hakbang o wakasan ang pagbubuntis sa isang napapanahong paraan. Mayroong maraming mga paraan upang maisagawa ang diagnosis ng prenatal ng fetus.

Ang isang ultratunog ay maaaring magbunyag ng hindi tuwirang mga palatandaan na nagpapahiwatig lamang ng posibilidad ng isang chromosomal abnormality. Kasama dito ang iba't ibang mga panloob na malformations, mababang timbang ng pangsanggol, isang malaking halaga ng amniotic fluid, at ilang iba pa.

Upang ang mga resulta ng diagnostic na tama ay sumasalamin sa kasalukuyang estado, kanais-nais na para sa isang babae na sumailalim sa isang prenatal screening procedure. Ang pamamaraang diagnostic na ito ay naglalayong makilala na may maximum na kawastuhan ang panganib ng mga pangsanggol na chromosomal at iba pang mga abnormalidad. Ang ganitong pagsusuri ay isinasagawa para sa lahat ng mga kababaihan - pinapayagan ka nitong makilala mula sa kanilang bilang ang mga nasa mataas na peligro. Kung ang isang banta ay napansin, ang espesyalista ay nagbibigay ng mga direksyon para sa nagsasalakay na pagsubok, batay sa kung saan posible na kumpirmahin o tanggihan ang mga hinala.

Ang prenatal screening ay nahahati sa dalawang yugto. Ang una ay nangyayari sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis, sa panahong ito isinasagawa ang isang pag-aaral ng mga biochemical na mga parameter. Sa nasabing panahon, ang ultratunog ay mahirap pa ring hatulan tungkol sa pagkakaroon ng mga anomalya, at ang impormasyon na nakuha sa pagbuo ng fetus ay hindi maaaring isaalang-alang ng sapat na tumpak. Ang pangwakas na diagnosis ay hindi ginawa, ang babae ay nakakakuha o hindi nahuhulog sa panganib na grupo. Sa yugtong ito, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa sa antas ng mga hormone. Sa unang tatlong buwan, ang mga resulta ng screening ay hindi pa panghuling, ipinapahiwatig lamang nila na may posibilidad ng isang bata na may Edwards syndrome. Ang mga pagkalkula ay batay sa pagsusuri ng mga protina ng dugo, na kung saan ay maaasahang mga tagapagpahiwatig ng kondisyon ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis.

Kasama sa mga protina na ito ang protina A (PAPP-A), na ginawa ng plasma, pati na rin ang β-hCG. Ito ang tao chorionic gonadotropin (hCG), isang protina na ginawa ng mga selula ng shell ng embryo, at pagkatapos ay ang inunan. Ang yunit ng alpha ay isang pangkaraniwang tagapagpahiwatig para sa hCG at ilang iba pang mga hormone, at ang kanilang mga subunits ng beta ay naiiba. Para sa kadahilanang ito, ito ay ang hCG β subunit na natutukoy sa dugo.

Ang ikalawang yugto ng scenening ng prenatal ay ang pagkuha ng tumpak na impormasyon tungkol sa kondisyon ng pangsanggol. Para sa pagsusuri, ang isang sample ng tisyu ay kinuha, na sumailalim sa pananaliksik sa genetic. Ang anumang pamamaraan ay maaaring magamit upang kumuha ng isang sample. Ang Amniocentesis (pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid) at cordocentesis (pagkuha ng isang sample ng cord blood) ay itinuturing na pinaka tumpak.

Batay sa mga resulta ng pagsubok, maaaring husgahan ng isang tao ang estado ng karyotype. Ang isang negatibong resulta ay mangangahulugan na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi nakilala, ngunit ang isang positibong sagot ay magiging isang kumpirmasyon ng mga takot at batayan para sa pagsusuri.

Mga nagsasalakay na pamamaraan ng pagsubok

Ang pinaka-tumpak at maaasahang mga pamamaraan ay itinuturing na nagsasalakay na mga pamamaraan, na nangangailangan ng interbensyon ng operasyon at pagtagos sa pangsanggol na lamad. Naiiba sila sa bawat isa sa mga tuntunin ng oras na kinakailangan para sa pag-aaral ng mga sample at mga panganib na kung saan nakalantad ang fetus. Ang pinakamainam na pamamaraan ng sampling ay natutukoy alinsunod sa mga rekomendasyon ng doktor at higit sa lahat ay nakasalalay sa pag-unlad ng fetus at mga anatomical na tampok ng babae. Kapag nagsasagawa ng nagsasalakay na mga pamamaraan, may panganib ng pagpapalaglag at ang pagkakaroon ng mga komplikasyon. Ang mga naturang pamamaraan ay inireseta lamang kapag ang panganib ng sakit ay mas mataas kaysa sa panganib ng mga komplikasyon.

Nasa mga unang yugto posible na magsagawa ng isang biopsy ng chorionic villi (BVH) - nagsimula na mula ika-8 linggo. Ito ang pangunahing bentahe ng BVH, dahil sa mas maaga ang mga resulta ng diagnostic ay alam, mas maraming pagkakataon na maiiwasan ang mga komplikasyon. Para sa pagsusuri, isang sample ng isa sa mga layer ng placental membrane, ang chorion, ay kinuha mula sa matris. Ang istraktura nito ay halos coincides sa istraktura ng pangsanggol na tisyu. Gamit ang pagsusuri, maaari mong masuri ang panganib ng hindi lamang mga sakit sa chromosomal at genetic, kundi pati na rin ang mga impeksyon sa intrauterine. Ang laki ng sample ay hindi dapat makabuluhang nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis.

Ang isa pang paraan ng pag-sampling - amniocentesis - ay angkop para sa mga huling petsa, simula sa ika-14 na linggo. Ang kakanyahan nito ay namamalagi sa katotohanan na ang isang pagsisiyasat ay tumagos sa mga amniotic membranes ng pangsanggol, sa tulong ng kung saan kinuha ang amniotic fluid - naglalaman sila ng mga fetal cells. Dahil ang antas ng pagtagos sa kasong ito ay mas mataas, ang posibilidad ng iba't ibang mga komplikasyon ay medyo mas mataas.

Ang isa pang nagsasalakay na pamamaraan ay cordocentesis. Inirerekomenda na isagawa ito nang hindi mas maaga kaysa sa ika-20 linggo. Ang kakanyahan nito ay namamalagi sa pagkuha ng isang sample ng dugo ng pangsanggol. Ang pamamaraang ito ay kumplikado sa pamamagitan ng ang katunayan na ang karayom \u200b\u200bay dapat na makapasok sa pusod ng pusod, at ang mga kamalian ay hindi katanggap-tanggap. Ang pamamaraan ay ang mga sumusunod: isang espesyal na karayom \u200b\u200bng pagbutas ay naipasok sa pamamagitan ng pader ng anterior tiyan, na kung saan kinuha ang isang maliit na halaga ng dugo - karaniwang tungkol sa 5 mililitro. Ang buong proseso ay sinusubaybayan gamit ang isang ultrasound machine. Ang pamamaraang ito ay maaaring pagsamahin sa amniocentesis, kung mayroong mga pagdududa tungkol sa mga resulta ng mga pagsusuri.

Ang lahat ng mga pamamaraan na ito ay hindi ganap na walang sakit at 100% na ligtas para sa hinaharap na pangsanggol, gayunpaman, ang mga sakit sa genetic, lalo na tulad ng Edwards syndrome, ay maaaring maging mas mapanganib. Sa kadahilanang ito, ang mga kababaihan ay mariing hinihikayat na sumailalim sa pagsubok.

Matapos makuha ang materyal sa isa sa tatlong nakalistang paraan, ipapadala ito para sa pagpapatunay. Magsasagawa ang mga espesyalista ng isang masusing pagsusuri ng kromosoma ng genetic material, pagkatapos nito posible na kumpirmahin o tanggihan ang diagnosis.

Dahil sa katotohanan na ang mga nagsasalakay na pamamaraan ay nagsasangkot ng pagtagos sa shell, nadagdagan ang panganib ng masamang epekto sa pangsanggol. Ang mga pagkakamali sa pagsasagawa ng mga pamamaraan na ito ay hindi katanggap-tanggap, gayunpaman, ang mga komplikasyon ay maaaring mangyari. Sa partikular, ang mga malubhang sakit at pagbuo ng mga congenital malformations ay posible.

Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng ang katunayan na sa ilang mga kaso, pagkatapos ng mga nagsasalakay na pamamaraan, maaaring tumaas ang panganib ng kusang pagpapalaglag. Sa isang paraan o iba pa, ang mga magulang sa hinaharap ay dapat magpasya para sa kanilang sarili kung ilantad ang fetus sa panganib ng pagkakuha upang makakuha ng impormasyon tungkol sa mga genetic na katangian nito.

Mga di-nagsasalakay na pamamaraan ng pagsubok

Ang ganitong mga pamamaraan ay ganap na ligtas para sa pangsanggol, dahil hindi nila hinihingi ang pagtagos sa mga lamad, kaya walang direktang epekto sa hindi pa isinisilang na bata. Ang katumpakan ng pagtukoy ng mga panganib ay hindi mas mababa kaysa sa paggamit ng mga nagsasalakay na pamamaraan. Kaya, halimbawa, kapag kinakailangan ang karyotyping ng sample ng dugo ng isang ina, sapagkat naglalaman ito ng libreng pangsanggol na DNA - kinuha ang mga espesyalista, pagkatapos ay kopyahin at pag-aralan ito. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang pagkakaroon ng mga hindi normal na pagbabago ng chromosomal nang medyo mataas na kawastuhan.

Pagsusulit sa postpartum

Dahil ang sindrom ng Edwards ay nailalarawan ng isang medyo malaking bilang ng binibigkas na mga paglihis, medyo simple upang masuri ito kahit na sa pamamagitan ng mga panlabas na pagpapakita. Gayunpaman, hindi ito sapat, at kinakailangan ang isang pamamaraan batay sa kung saan maaaring gawin ang isang diagnosis.

Maaari kang mag-aplay ng mga karagdagang pamamaraan sa pagsasaliksik, na kinabibilangan ng:

• Ang ultratunog, dahil ang pagkilala sa mga pathology ay nangangailangan ng isang pag-aaral ng mga panloob na organo, kabilang ang puso;
• utak imaging maaaring makakita ng mga abnormalidad;
• mga konsultasyon sa mga doktor ng pedyatrisyan: ophthalmologist, endocrinologist, neurologist, otolaryngologist; Mahalagang makahanap ng mga espesyalista na may kamalayan sa sindrom na ito at nakipagtulungan sa mga pasyente na nasuri dito.
• Upang malaman kung posible ang kirurhiko paggamot sa sakit, kinakailangan ang konsultasyon ng isang kwalipikadong siruhano.

Upang kumpirmahin (o i-refute) ang diagnosis, mahalagang makuha ang lahat ng kinakailangang impormasyon sa genetic. Maaari mo itong makuha gamit ang pamamaraan ng karyotyping, kung saan isinasagawa ang pagsusuri ng genetic code.

Ang Karyotyping ay isang pagsusuri ng set ng kromosoma, na binubuo sa pagsusuri ng venous blood ng mga magulang. Matapos matanggap ang mga cell na kinakailangan para sa pagsusuri, inilalagay sila sa isang incubator at kinopya. Kapag nakuha ang isang sapat na bilang ng mga cell, ang kanilang dibisyon ay natigil, namantsahan at nagsimulang pag-aralan ang mga kromosom sa nucleus ng cell.

Ang pagsusuri ay nangangailangan ng pagtaas ng pansin at ilang mga pamamaraan ng paghahanda, kaya ang mga resulta ay makikilala pagkatapos ng tungkol sa 2 linggo.

Gaano katumpakan ang mga resulta ng pagsubok sa genetic?

Ang lahat ng mga nakalistang pamamaraan ng pagsusuri ng genetic ay lubos na tumpak, lalo na sa paghahambing sa iba pang mga pamamaraan ng pagsusuri. Ang katumpakan ng resulta ay maaaring lumampas sa 90%, habang ang posibilidad ng isang maling sagot ay nananatiling mababa.

Sa kaso ng isang mosaic form, ang posibilidad ng pag-alis ng isang sakit ay magiging mas mababa, dahil imposible na masubaybayan kung aling mga cell ang papasok sa materyal ng pagsubok. Ito ang pinakamahirap sa pagtukoy ng mga resulta. Kaya, kung ang mga malulusog na selula ay kinuha para sa pagsusuri, pagkatapos ay imposible na tuklasin ang mosaic form. At kabaligtaran: ang mga cell na may nasirang komposisyon ng kromosom ay maaaring mahulog sa sample. Pagkatapos ay magkakaroon ng mga batayan para sa isang positibong sagot, ngunit ang impormasyon ay hindi kumpleto ng sapat.

Sa anumang kaso, mas mahusay na i-verify ang data gamit ang iba pang mga pamamaraan - nagsisimula sa isang ultratunog at nagtatapos sa isang direktang pagsusuri sa postpartum.

Napakahalaga na maunawaan ng mga magulang: kung ang isang genetic abnormality ay matatagpuan sa isang bata bilang isang resulta ng pagsubok, pagkatapos ito ay mananatili para sa buhay. Hindi mababago ng mga cell ang karyotype, at walang ganoong mga hula sa malapit na hinaharap.

Gaano karaming mga bata ang nakatira sa Edwards syndrome

Ang mga paglabag na dulot ng trisomy sa ika-18 kromosom ay mas malubha kaysa sa trisomy sa ika-21 kromosom (i.e., kasama ang Down syndrome). Sa Down syndrome, ang mga tao ay maaaring mabuhay ng maraming mga dekada, sila ay sa anumang sukat na umaangkop sa buhay panlipunan.

Ang pag-asa sa buhay ng isang bata na may Edwards syndrome ay sobrang maikli: ang karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay hanggang sa isang taon, 10% lamang ng mga bata ang nabubuhay hanggang sa edad na ito. Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ang namatay sa loob ng unang 2 buwan, habang may koneksyon sa kasarian. Ang mga batang lalaki na may sindrom na ito ay nabubuhay tungkol sa 60 araw, at mga batang babae - mga 280 araw.

Panlabas na mga abnormalidad sa Edwards syndrome

Ang panlabas at panloob na mga paghahayag ng sakit ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa mga katangian ng pangsanggol. Kadalasan, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay lumilitaw sa mga unang yugto ng pag-unlad ng embryo, kaya nakakaapekto sa pag-unlad ng buong organismo. Mayroong maraming mga panlabas na palatandaan na malamang na iminumungkahi ang pagkakaroon ng Edwards syndrome sa mga bagong silang.

Ang isa sa mga pinaka-katangian na sakit ng sakit na ito ay ang pangit na hugis ng mga buto ng cranial: ang bungo ay pinahaba mula sa tuktok ng ulo hanggang sa baba, gayunpaman, madalas itong masuri na may microcephaly (isang pagbawas sa laki ng bungo at utak) o hydrocephalus (likidong akumulasyon sa utak). Ang noo ay makitid, at ang gilid ng occipital ay mas malawak at nakausli, habang ang mga tainga ay mas mababa kaysa sa panahon ng normal na pag-unlad. Ang mga buto ng panga ay deformed - madalas na ito ay humahantong sa isang makabuluhang pagbaba sa mas mababang panga, nagiging makitid at hindi maunlad. Bilang isang resulta, ang bibig ay maliit din at madalas na tatsulok dahil sa pag-urong ng itaas na labi. Mataas ang kalangitan, kung minsan ay may puwang. Ang leeg ay maaaring pinaikling gamit ang isang katangian na crease.

Ang palpebral fissures ay mas makitid at mas maikli kaysa sa kinakailangan, ang ilong ay pinalapad at nalulumbay - lalo na itong napapansin sa kabila ng katotohanan na ang ilong ay kadalasang makitid at ang mga buto ng ilong ay maaaring biswal na wala. Ang eyeball ay napapailalim din sa mga pagbabago at karamdaman na humantong sa mga katarata at coloboma, iyon ay, ang kawalan ng bahagi ng lamad ng mata. Bilang karagdagan, maaaring may iba pang mga kapansanan sa visual.

Ang mga tainga ay mababa ang set at may deformed, madalas sa pahalang na eroplano. Ang tainga ay madalas na kulang ng isang umbok, at kung minsan ay isang tragus. Ang panlabas na auditory meatus ay madalas na makitid, kung minsan ay ganap na wala.

Ang isang malawak na hanay ng mga karamdaman ay nauugnay sa balangkas. Una sa lahat, ang mga kasukasuan ay hindi maaaring gumana nang normal, samakatuwid ang mga paa at kamay ay hindi maaaring yumuko at i-unbend kung kinakailangan. Bilang karagdagan, ang mga paa ay hindi umunlad, dahil dito, nagbabago ang kanilang hugis, nagiging mas mababa ang mobile. Ang thumb ay pinaikling, at ang pangalawa at pangatlo ay pinagsama, kung minsan ay labis, kung minsan ang mga palikpik ay nabuo. Sa 80% ng mga kaso, ang isang paa ay nabuo na may isang nakakabit na arko, isang nakausli na sakong at isang maikling hinlalaki.

Dahil sa labis na kadaliang kumilos ng hip joint, madalas na nangyayari ang mga dislocation.

Sa mga daliri, ang bilang ng mga arko ay maaaring 10 beses na pamantayan, ngunit ang mga daliri ay walang isang flexion fold. Halos 30% ng mga pasyente ay may mga transverse grooves at maraming mga scallops sa kanilang mga palad.

Kabilang sa iba pang mga bagay, kasama ang Edwards syndrome, ang hugis ng dibdib ay nababago - lumalawak ito at bumababa ang mga intercostal na puwang, kaya nagiging mas maikli at mas malawak.

Ang mga makabuluhang pagbabago ay sumasailalim at mga panloob na organo. Halos lahat ng mga pasyente ay may sakit sa puso. Bilang isang patakaran, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sapat na pag-unlad ng mga balbula sa mga arterya at aorta. Sa kasong ito, ang isang kakulangan sa interventricular septum ay madalas na lumilitaw.

Mayroong malubhang mga pagkagambala sa mga proseso ng metabolic, tulad ng endocrine system. Dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal, ang mga glandula ay hindi maaaring gumana nang normal, samakatuwid, ang paglago ay mabagal. Ang mga karamdaman sa hormonal ay humantong sa pag-unlad ng subcutaneous tissue. Bawat ikasampung adrenal gland o malfunction ng glandula ng thyroid.

Ang nabawasan na tono ng kalamnan ay karaniwang tataas sa paglipas ng panahon, habang ang sirkulasyon ng dugo ay nagpapabuti.

Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyente ay may hindi normal na pag-unlad ng bituka. Karamihan sa mga madalas, ang anomalya na ito ay namamalagi sa hindi pangkaraniwang lokasyon nito, na may isang bag na nabuo mula sa mga patong ng pader ng bituka, at ang esophagus ay masyadong nanghihigpit. Ang mga bato ay madalas na naka-segment o may hindi regular na hugis ng arko, maaari ring magkaroon ng pagdodoble sa mga ureter.

Ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa maselang bahagi ng katawan. Sa mga batang lalaki, ang testicle ay maaaring hindi mahulog sa eskrotum (cryptorchidism) at nagbabago ang istraktura ng titi. Sa mga batang babae, ang isang form ng hypertrophic clitoris, at ang mga ovary ay hindi maunlad.

Sa pangkalahatan, ang larawan ng panlabas at panloob na mga paglihis sa Edwards syndrome ay ang mga sumusunod. Sa 100% ng mga kaso, ang mga anomalya sa istraktura ng bungo at isang pagbabago sa hugis ng mukha ay sinusunod. Halos 97% ay may pagbaba sa panga (microgenia), sa mahigit 95% lamang ng mga kaso ang nababagabag sa istraktura at lokasyon ng auricles. Ang pagpahaba ng bungo ay sinusunod sa halos 90% ng mga pasyente, mataas na palad sa 78%, at isang pinababang bibig sa 71% ng mga kaso.

Tulad ng para sa mga karamdaman ng mga paa't kamay, 98% ng mga pasyente ang mayroon sa kanila. Kadalasan, ang isang pagbabago sa hugis ng mga kamay (higit sa 91%) at mga paa (76%) ay nangyayari.

Ang pag-unlad ng sistema ng cardiovascular ay may kapansanan sa higit sa 90% ng mga pasyente. Halos 1/3 ng mga pasyente ay may mga karamdaman ng genitourinary system, at 55% ng sistema ng pagtunaw.

Pagpapakain ng mga sanggol na may Edwards syndrome

Dahil ang mga abnormalidad sa pag-unlad ay tiyak at medyo seryoso, ang pagpapakain sa mga bata na may Edwards syndrome ay napakahirap. Ang pinaka-malubhang problema ay sanhi ng kawalan o paglabag sa mga pagsuso at paglunok ng reflexes. Ang bata alinman ay hindi maaaring uminom ng gatas, o maaaring mabulunan kapag lumulunok.

Mga abnormalidad sa pag-iisip

Sa lahat ng mga pasyente, ang utak ay hindi umuunlad, lalo na ang corpus callosum at cerebellum. Hindi maiiwasang hahantong ito sa mga kaguluhan sa pag-unlad ng kaisipan. Kung ang bata ay nakaligtas, kung gayon ang isang kapansin-pansin na lag mula sa mga kapantay ay ipinahayag sa paglipas ng panahon.

Bilang isang patakaran, sa buong anyo ng Edwards syndrome, ang oligophrenia ay bubuo sa isang kumplikadong degree. Sa isang mosaic form ng sakit, maaaring hindi ito maipakita nang malinaw. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng convulsive syndrome (utak ng utak, na sinamahan ng hindi sinasadyang pag-ikot ng kalamnan).

Ang mga kahihinatnan ng mosaic form ng sindrom ay hindi napakasakit, ngunit ang mga paglabag ay marami pa rin at kapansin-pansin. Bukod dito, ang kalubhaan ng anyo ng sakit ay hindi nakasalalay sa ratio ng mga malusog at mutated cells. Ang isa pang kahirapan ay ang iba't ibang mga anyo ng sakit.

Ang mahalagang aktibidad ng isang bata na may Edwards syndrome ay nangangailangan ng pagtaas ng pansin at kontrol. Ang pagbuo ng mga kakayahan sa pag-iisip ay nagpapatuloy sa mga komplikasyon, ang mga paghihirap sa komunikasyon ay sinusunod. Mas madalas kaysa sa hindi, nakikilala nila ang aliw at tutugon dito; matututo silang ngumiti. Kung ang isang bata ay natutong makilala ang ilang mga tao, kung gayon sa ilang mga kaso ay limitado ang komunikasyon ay posible. Kung nagbibigay ka ng kinakailangang pangangalaga, ang bata ay maaaring malaman na nakapag-iisa na itaas ang kanyang ulo at kumain.

Masakit ba ang Edwards Syndrome?

Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng ang katunayan na ang Edwards syndrome ay lilitaw bilang isang resulta ng mga genetic disorder na maaaring makaapekto sa mga cell ng katawan sa iba't ibang mga degree. Ito ay para sa isang kumpletong lunas na kailangan mong "ayusin" ang materyal sa lahat ng mga karamdamang cells. Sa ngayon, hindi pinapayagan ng mga natuklasang siyentipikong tulad ng isang pamamaraan, kaya ang mga sakit sa genetic ay hindi pa rin mabubuti. Hindi ibinabukod ng mga eksperto na sa hinaharap magkakaroon ng gayong pagkakataon. Sa ngayon, maaari mo lamang pakinisin ang mga epekto ng mga pagbabago sa pathological.

Dahil ang sakit ay hindi ganap na gumaling, ang therapy ay karaniwang limitado sa mga sinusuportahang hakbang. Sa partikular, sinisikap ng mga doktor na palakasin ang moral ng pasyente at ang kanyang pamilya hangga't maaari. Kahit na ang mga hakbang na ginawa ay epektibo hangga't maaari, ang mga pagkakataon na ang bata ay mabubuhay ng kahit isang taon ay hindi lalampas sa 5-10%. Ang mga batang nakaligtas ay may isang malaking bilang ng lahat ng mga uri ng mga lihis at karamdaman.

Ang pag-unlad ng mga bata na nasuri na may Edwards syndrome sa pagsilang ay palaging nailalarawan sa pagkakaroon ng anumang mga abnormalidad. Ang pinakamalaking kahirapan para sa doktor ay upang matukoy ang anyo ng sakit at piliin ang therapy. Ang mga panlabas na pagbabago ay maaaring iwasto sa pamamagitan ng interbensyon ng kirurhiko, gayunpaman, dahil sa maagang pagkamatay, ang mga naturang hakbang ay madalas na hindi makatarungan.

Ang mga panlabas na pagkagambala ay maaaring maiwasto sa pamamagitan ng interbensyon ng kirurhiko, ngunit ang mga panganib ay tumaas, dahil ang mga maling pagkilos ng cardiovascular system ay humantong sa mga komplikasyon. Ang mga malubhang karamdaman ng mga sistema ng nerbiyos at kalamnan ay ang dahilan na ang musculoskeletal system ay hindi maaaring umunlad nang normal - humahantong ito sa scoliosis, strabismus, at kahit na ang pagkasayang ng kalamnan.

Ang mga pasyente na may Edwards syndrome ay may mababang tono ng mga dingding ng peritoneum at bituka atony ay sinusunod; Kasama ang pagbaluktot ng mga buto ng mukha, ang lahat ng ito ay lubos na nakakaipon sa pagpapasuso. Ang ilang mga pagpapabuti ay maaaring dumating sa mga espesyal na formula ng gatas, mga naglilinis ng bula, at mga laxatives.

Ang mga pasyente na may Edwards syndrome ay nasa panganib ng kanser sa bato, samakatuwid, kinakailangan na regular na magsagawa ng isang pagsusuri sa ultrasound. Maaaring mangyari ang mga komplikasyon dahil sa hindi wastong paggana ng genitourinary system. Mayroong mataas na posibilidad ng paglitaw ng otitis media, sinusitis, conjunctivitis, pulmonya at isang bilang ng iba pang mga sakit.

Dahil maraming mga pagkakamali sa katawan na may tulad ng isang pagsusuri, mahalaga na patuloy na subaybayan ang kondisyon ng pasyente upang mapansin ang mga ito sa oras at magsimula ng paggamot.

Pamana ba ang Edwards syndrome?

Ang Edwards syndrome ay sinamahan ng isang malaking bilang ng mga malubhang abnormalidad sa pag-unlad, kaya ang tanong ay lumitaw: ang sakit na ito ay ipinadala at ang propensidad nito upang magmana? Ang sagot ay namamalagi sa mismong sanhi ng sakit.

Ang pagbuo ng maraming mga anomalya ay ang resulta ng paglitaw ng labis na chromosome: ang ika-18 kromosom ay nabuo alinman sa cell ng mikrobyo o sa proseso ng pagbuo ng embryo. Nangangahulugan ito na ang mga magulang mismo ay malusog, at walang kinakailangan para sa pagpapaunlad ng Edwards syndrome sa kanilang genetic material.

Ang isa pang pangkasalukuyan na tanong: posible bang magpadala ng isang binagong hanay ng mga kromosom sa kasunod na mga henerasyon? Ang sagot dito ay magiging negatibo, gayunpaman, pangunahin dahil ang karamihan sa mga pasyente ay hindi nabubuhay sa edad ng reproduktibo. Bilang karagdagan, ang paglipat ng isang labis na kromosoma ay imposible kahit sa teoretikal, dahil ang mga maselang bahagi ng katawan ay hindi umuunlad, at ang mga kakayahan sa pag-aanak ay ganap na hindi mabubuo.

Ginabayan ng mga katotohanang ito, pati na rin ang maraming mga medikal na pag-aaral, ligtas nating tapusin na ang Edwards syndrome ay hindi magmana.

Maaari bang magkaroon ng susunod na bata ang Edwards syndrome?

Kung ang mga bata na may Edwards syndrome ay ipinanganak sa isang pamilya, makatuwiran na ang mga asawa ay magkakaroon ng tanong tungkol sa paulit-ulit na paglitaw ng naturang anomalya. Ang mga mananaliksik ay tumutol na ang gayong kababalaghan ay hindi malamang. Ang ganitong paglihis sa sarili nito ay medyo bihirang - nangyayari ito sa halos 1% ng mga kaso. Sa parehong oras, ang posibilidad na ang Edwards syndrome ay muling masuri sa susunod na pagbubuntis ay tungkol sa 0.01%.

Ang panganib ng mutations sa mga cell ng mikrobyo o sa mga cell ng mikrobyo ay maaaring depende sa ilang mga agresibong kadahilanan. Kabilang dito ang pagkonsumo ng alkohol, makipag-ugnay sa usok ng sigarilyo, atbp Mahalaga na maingat na sinusubaybayan ng isang babae ang kanyang kalusugan at pigilan mula sa negatibong mga kadahilanan na maaaring makaapekto sa pagbuo ng pangsanggol - kapwa nang direkta at hindi tuwiran. Mahusay na kahalagahan ay hindi lamang ang panahon ng pagbubuntis, kundi pati na rin ang panahon bago ang paglilihi.

Ang Edwards syndrome o trisomy 18 ay isang kondisyon ng genetic na kung saan ang isang bata ay nagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome 18 sa bawat cell ng kanyang katawan, kaysa sa karaniwang dalawa.

Ito ay isang karamdaman na sanhi ng isang error sa paghati ng cell na kilala bilang meiotic disjunction.

Kapag nangyari ito, sa halip na isang normal na pares, ang sobrang kromosom ay humahantong sa isang pagkagambala sa normal na larawan ng pag-unlad, at nagdulot ng isang panganib sa buhay, kahit bago pa manganak. Ang pagkakamali ay nangyayari sa halos 1 sa bawat 2,500 na pagbubuntis at 1 sa 6,000 live na kapanganakan.

Mayroong tatlong uri ng sakit sa edward. Ang bawat isa ay may isang bilang ng mga posibilidad. Mahirap isipin kung paano makakaapekto ang labis na chromosome sa isang indibidwal na bata.

Mga Uri

Buong trisomy 18

Ang pinakakaraniwang uri ng Edwards syndrome (nagaganap sa humigit-kumulang na 95% ng lahat ng mga kaso) ay kumpleto na trisomy. Gamit nito, ang isang karagdagang kromosom ay nangyayari sa bawat cell ng katawan ng bata. Ang uri na ito ay hindi namamana.

Bahagyang

Ang bahagyang trisomy ay napakabihirang. Maganap kapag bahagi lamang ng labis na chromosome ang naroroon. Ang ilang mga bahagyang sindrom ay maaaring sanhi ng namamana na mga kadahilanan. Napakadalang, ang isang bahagi ng kromosoma ay sumali sa isa pa bago o pagkatapos ng paglilihi. Ang mga biktima ay may dalawang kopya, kasama ang "bahagyang" - karagdagang materyal.

Mosaic

Bihira din ang Mosaic trisomy. Nagaganap kapag ang isang labis na kromosom ay naroroon sa ilang (ngunit hindi lahat) mga cell ng katawan. Tulad ng buong, ang mosaic ay hindi minana at ito ay isang random na kaganapan na nangyayari sa panahon ng cell division.

Ang epekto ng trisomy 18 sa isang bata

Ang karagdagang genetic na materyal ay nagdudulot ng maraming mga problema (mga depekto sa kapanganakan) sa isang lumalagong sanggol sa sinapupunan at pagkatapos ng kapanganakan. Tulad ng sa Down Syndrome, ang mga problema ay mula sa banayad hanggang sa malubha.

Ang bawat bata ay may sariling natatanging profile kung paano nakakaapekto ang Trisomy 18 sa kanilang pagbuo ng katawan at mga organo. Mga karaniwang problema:

• Mga depekto sa puso:
  • VSD (Sepastian Ventricular Defect): pagbubukas sa pagitan ng mga mas mababang silid;
  • ASD (sciatic atrial defect): pagbubukas sa pagitan ng mga superyor na silid;
  • Coarctation ng aorta: pagdidikit ng daluyan ng outlet;
• Mga problema sa bato;
• Ang bahagi ng tract ng bituka ay matatagpuan sa labas ng tiyan (omphalocele);
• Ang esophagus ay hindi kumonekta sa tiyan (esophageal artesia);
• Ang labis na amniotic fluid (polyhydramniosis);
• Naka-clasped hands;
• Fluid bulsa sa utak (vascular plexus cysts);
• Tumba ang mga binti;
• Pinahusay na paglago;
• Maliit na panga (mycrognathia);
• Maliit na ulo (microcephaly);
• Mga mababang tainga, walang hugis na tainga;
• Strawberry na ulo;
• Malubhang pagkaantala sa pag-unlad;
• Umbilical o inguinal hernia.

Antenatal Diagnostics

Karamihan sa mga kaso ng Edwards syndrome ay nasuri nang prenatally. Hindi alintana kung ang diagnosis ay ginawa prenatally o postnatally, ang proseso ay pareho. Ang isang sample ng DNA ay nakuha mula sa dugo, mga cell at nilinang upang pag-aralan ang mga chromosome na tinatawag na karyotype.

Karyotype - isang larawan ng mga kromosoma ng tao.

Upang makuha ito, ang mga kromosom ay nakahiwalay, namantsahan at sinuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Karamihan sa mga madalas na ginagawa gamit ang chromosome sa mga puting selula ng dugo. Ang isang nakikitang sobrang kromo na nagpapatunay sa pagsusuri.

• Mga pag-aaral ng cytogenetic;
• Pagsusuri ng Chromosomal;
• Echocardiography;
• Ultratunog sa panahon ng pagbubuntis.

Ang diagnosis ng prenatal batay sa screening para sa edad ng maternal, screening ng marker para sa suwero, o pagtuklas ng mga sonographic abnormalities sa pangalawa at pangatlong trimester.

Ang isang diagnosis ng prenatal ay humantong sa isang desisyon na wakasan ang isang pagbubuntis sa 86% ng mga kaso. Ang kaalaman sa kaligtasan ng buhay kapag ang pagtanggi ay hindi napili ay mahalaga dahil ang kaalamang ito ay maaaring maka-impluwensya sa paggamot sa panahon ng panganganak, ang panahon ng neonatal.

Ang pagbubuntis ay may mataas na peligro ng pagkawala ng pangsanggol at panganganak. Ang posibilidad ng kaligtasan ng buhay bago tumataas ang term sa pagtaas ng edad ng gestational: 28% sa 12 linggo, 35% sa 18 linggo, 41% sa 20 linggo. Ang pagkawala ng fetal ay pantay na ipinamamahagi sa buong pagbubuntis pagkatapos ng 24 na linggo nang walang kumpol sa isang partikular na edad ng gestational.

Ang mga kaso na napansin ng hindi normal na sonographic data ay madalas na humantong sa pagkakuha o pagkanganak pa rin. Bilang karagdagan, ang dalas ng mga pagkakuha o pagkababae ay mas mataas sa mga batang lalaki kumpara sa mga batang babae.

Ang kundisyon na kilala bilang pseudo trisomy syndrome 18 ay hindi mahusay na nailalarawan; kabilang ito sa pangkat ng mga sakit na akinesis ng pagkakasunud-sunod.

Likas na Kasaysayan, Pagtataya

Ang mga kadahilanan na pinagbabatayan ng potensyal ng kaligtasan ay hindi alam. Ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso ay hindi nakakaapekto sa pangmatagalang kaligtasan. Mas mahaba ang mga rate ng kaligtasan para sa mga kababaihan kumpara sa mga kalalakihan ay naiulat.

Kapag ang isang pasyente ay may masinsinang paggamot, ang karaniwang mga sanhi ng pagbabago ng kamatayan, ang kaligtasan ng buhay ay nadagdagan.

Mga pandinig at pandinig

Minsan lumilitaw ang mga abnormalidad sa tainga ng istruktura, tulad ng atresia, microtia. Ang mga tampok ng panlabas na tainga ay katangian: maliit na may isang maliit na lobule, ang mga spiral ay nagbubukas, kung minsan ay nakakabit sa anit (cryptotia).

Ang kanal ng tainga ay maliit, na ginagawang mahirap ang screening para sa audiology. Ang isang malawak na hanay ng mga abnormalidad sa gitna at panloob na tainga ay inilarawan. Mahinahon sa matinding pagkawala ng pandinig na pandinig ay maaari ring naroroon.

Genitourinary

Ang isang pagtaas ng saklaw ng impeksyon sa ihi ay sinusunod, marahil dahil sa mga depekto sa istruktura. Bihira ang pagkabigo sa renal.

Neurological

Maraming mga istruktura na pang-istruktura ng gitnang sistema ng nerbiyos sa trisomy 18 ang naiulat na. Ang pinakakaraniwan ay cerebellar hypoplasia, corpus callosum, microciria, hydrocephalus, myelomyocele, na naroroon sa humigit-kumulang 5% ng mga sanggol.

Ang mga tampok na function na neurological ay may kasamang hypotension sa pagkabata, hypertension sa mas matatandang mga bata. Ang gitnang apnea at mga seizure ay nangyayari sa 25-50%, ngunit kadalasang madaling kinokontrol ng pharmacological therapy. Ang gitnang apnea ay isa sa nangungunang sanhi ng maagang kamatayan.

Pag-unlad at pag-uugali

Sa mas matatandang mga bata na may trisomy 18, isang makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad ay palaging naroroon sa saklaw mula sa isang binibigkas sa isang malalim na antas ng psychomotor at mental na kahinaan. Walang regression, ngunit isang matatag na katayuan na may mabagal na pagkuha ng ilang mga kasanayan.

Sa karamihan ng mga kaso, ang nagpapahayag ng wika at independiyenteng mga paglalakad ay hindi nakamit, ngunit ang ilang mas matatandang bata ay maaaring gumamit ng mga walker.

Ang edad ng intelektwal ay 6-8 na buwan; ang karamihan sa kanila ay may ilang mga kasanayan sa mga matatandang bata, kabilang ang independiyenteng pagtulog, nutrisyon, imitasyon, pagsunod sa isang simpleng utos, pag-unawa sa sanhi at epekto.

Ang lahat ng mga bata ay nakakakuha ng mga kakayahan tulad ng pagkilala sa kanilang pamilya at nararapat na kasipagan. Ang mga matatandang bata ay maaaring gumamit ng isang panlakad, maunawaan ang mga salita at parirala, gumamit ng ilang mga salita o character, mag-crawl, sundin ang mga simpleng utos, kilalanin at makihalubilo sa iba, maglaro nang nakapag-iisa.

Sa gayon, ang mga batang may Edwards syndrome, na nagpapakita ng binibigkas na pag-unlad at kapansanan ng nagbibigay-malay, ay may mas maraming bilang ng mga kakayahan kaysa sa karaniwang nakikita sa stereotype.

Kabilang sa mga pasyente na may isang mosaic form, ang phenotype ay lubos na variable, at walang ugnayan sa pagitan ng porsyento ng pinsala at ang kalubhaan ng kapansanan sa kaisipan.

Kontrol at paggamot

Kasunod ng paglabas mula sa ospital, ang mga pagbisita sa pagsubaybay sa kalusugan ay dapat maging regular. Sa mga bata na may matagal na kaligtasan ng buhay, ang dalas ng mga pagbisita ay bumababa habang sila ay tumatanda, depende sa mga tiyak na pangangailangan.

Bilang isang patakaran, ang mga batang may trisomy 18 ay tumatanggap ng regular na pangangalaga. Tulad ng para sa pagpapakilala ng pagbabakuna, ang bigat at pangkalahatang katayuan ng sanggol, ang pagkakaroon ng nakakumbinsi na karamdaman ay dapat isaalang-alang.

Ibinubuod ng talahanayan ang diagnosis ng klinikal at laboratoryo sa kapanganakan at higit pa.

Dagdagan ang nalalaman Paggamot at mga palatandaan ng zollinger ellison syndrome

Talahanayan 2

Paglago at pagpapakain

Ang mga parameter ng paglago (bigat, haba, pag-ikot ng ulo) ay dapat suriin sa bawat pagsusuri, mas madalas sa mga unang linggo, buwan ng buhay, pati na rin sa mga graph ng isang tiyak na taas.

Ang pagsusuri sa mga problema ng pagsuso o paglunok na may x-ray ay kapaki-pakinabang kung kailangan mong isaalang-alang ang kakayahan ng bata upang maprotektahan ang respiratory tract.

Ang paggamit ng isang tube ng pagpapakain sa panahon ng neonatal o ang paglalagay ng isang gastrostomy ay maaaring isaalang-alang na isang garantiya ng maayos at ligtas na nutrisyon.

Ang gastroesophageal reflux ay dapat isaalang-alang bilang isang potensyal na kadahilanan sa mga kahirapan sa nutrisyon. Kung kinakailangan, maaari mong simulan ang karaniwang medikal na therapy. Kung nabigo ang paggamot, isaalang-alang ang operasyon.

Cardiovascular

Sa oras ng diagnosis o ang panahon ng bagong panganak, ang isang pagsusuri sa puso, kabilang ang isang echocardiogram, ay dapat gawin. Ayon sa kaugalian, ang mga depekto sa puso sa trisomy 18 ay pinamamahalaang konserbatibo. Mula noong 1990s, ang mga ulat sa operasyon ng cardiac ng populasyon na ito ay nai-publish.

Ang mga pag-aaral na ito ay ipinapakita na ang karamihan sa mga tao (82-91%) na may trisomy 18 ay maaaring sumailalim sa operasyon sa puso at maaaring mapalabas mula sa ospital.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay mga impeksyon. Ipinapahiwatig nito na ang operasyon ng cardiac ay epektibo upang maiwasan ang kamatayan mula sa congenital disease sa puso.

Dapat isaalang-alang ang operasyon dahil maaari nitong mapabuti ang pag-asa sa buhay, mapadali ang paglabas mula sa ospital, at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng pasyente at ang kanyang pamilya.

Ang kalubhaan ng pinsala sa puso at mga pahiwatig para sa paggamot sa parmasyutiko o kirurhiko ay naiiba para sa mga pasyente na may Edwards syndrome. Samakatuwid, upang matukoy ang pinakamainam na paggamot, kinakailangan ang isang indibidwal na pagtatasa, isinasaalang-alang ang pangkalahatang estado ng kalusugan ng bagong panganak.

Huminga

Sinusuri ng isang pulmonologist kung ang mga problema sa paghinga ay nagiging mahalaga, lalo na sa isang sanggol.

Dahil mahirap maunawaan ang iba't ibang mga kadahilanan na maaaring maglaro ng isang papel: sagabal sa itaas na respiratory tract, pulmonary hypertension, gitnang apnea.

Ang diagnosis ay hindi naiiba sa mga taong may katulad na mga sintomas. Ang pagsubok sa pagtulog ay kapaki-pakinabang para sa pagtukoy ng kalubhaan ng mga problema sa apnea.

Ang mga pagpapasya tungkol sa pagsubaybay sa bahay at therapy sa oxygen ay dapat gawin sa mga magulang nang paisa-isa.

Sa mga nagdaang taon, nagkaroon ng pagtaas sa mga pamamaraan ng therapeutic, kabilang ang tracheostomy.

Oththalmic

Inirerekomenda ang isang pagsusuri sa optalmolohiko upang makita ang mga pangkalahatang karamdaman sa istruktura, at sa mga mas matatandang bata, isang pagbawas sa visual acuity. Kung kinakailangan, karaniwan ang paggamot ng mga sakit sa mata. Para sa mga sanggol na may photophobia, inireseta ang mga salaming pang-araw.

Mga pandinig at pandinig

Musculoskeletal

Sa mga bata na higit sa 2 taong gulang, ang isang klinikal na pagtatasa ng gulugod ay dapat isagawa sa bawat pagbisita sa doktor, na sinusundan ng spinal radiography at isang pagtatasa ng isang espesyalista kung ang scoliosis ay pinaghihinalaang sa klinika.

Minsan, sa mga mas matatandang bata, dapat isaalang-alang ang operasyon para sa matinding scoliosis dahil sa kasunod na paghihigpit na sakit sa baga.

Ang pagpapasya sa paggamot sa clubfoot sa mga sanggol ay mahirap sapagkat kakaunti lamang ang porsyento ng mga bata na maaaring lumakad sa tulong o sa kanilang sarili.

Genitourinary

Kung ang mga abnormalidad sa bato ay napansin, ang impeksyon sa ihi at ang kabiguan sa bato ay dapat na subaybayan gamit ang pana-panahong mga pagsusuri sa dugo at ihi. Ang pagpapagamot ng mga impeksyon sa ihi ay hindi naiiba kaysa sa paggamot sa ibang bata.

Neoplasia

Ang mataas na antas ng mga bukol ng intra-tiyan, lalo na ang Wilms at hepatoblastomas, na may trisomy 18 sa mga bata ay pinatutunayan ang rekomendasyon para sa screening ng tiyan ng mga pasyente na ito.

Walang itinakdang oras para sa screening, ngunit maaari itong magsimula pagkatapos ng 6 na buwan ng buhay sa pamamagitan ng pag-uulit bawat 6 na buwan. Dapat itong ipagpatuloy sa pagdadalaga, dahil ang isa sa mga kaso ng Wilms 'tumor ay binuo sa isang 13-taong-gulang na batang babae.

Neurological

Inirerekomenda ang isang pagtatasa ng neurological para sa lahat ng mga pasyente na may trisomy. Karaniwan kailangan nila ang pisikal na therapy para sa mga karamdaman sa tono ng kalamnan. Ang pamamahala ng epilepsy ay katulad ng paggamot sa ibang mga bata. Ang mga seizure ay mahusay na kinokontrol ng karaniwang pharmacological therapy.

Pag-unlad at pag-uugali

Sa bawat pagmamasid sa kalusugan, ang pag-unlad sa pamamagitan ng isang pamantayang pagtatasa ay sapilitan. Ang isang maagang pagsangguni sa mga programa ng interbensyon at pisikal na therapy ay inirerekomenda.

Pangkalahatang pangangalaga at patuloy na suporta

Ang isang pangunahing elemento sa epektibong pagsubaybay sa kalusugan para sa pangangalaga ng mga sanggol at mga bata na may Edwards syndrome ay isang dedikadong pangunahing espesyalista sa pangangalaga.

Bilang karagdagan, ang pagsangguni sa isang grupo ng pag-aalaga ng palliative ay tumutulong sa patuloy na suporta at maging isang mahusay na mapagkukunan para sa pamilya at doktor.

(1   rating, average: 5,00   sa 5)