Provjera trudnoće kombinacija je ultrazvuka fetusa i krvne pretrage koja pomaže u utvrđivanju rizika od određenih urođenih oštećenja fetusa. Važno je razumjeti razliku između screening testova i dijagnostičkih testova. Pomoću screening testova utvrđuje se vjerojatnost određenih problema sa zdravljem djeteta, ali na temelju probira ne postavlja se dijagnoza.

Zašto je potrebno pregledati kromosomske nepravilnosti tijekom trudnoće?

Mnogi se budući roditelji brinu da će se njihovo dijete roditi s Downovim sindromom ili drugim kromosomskim nepravilnostima. Prenatalni screening pomaže procijeniti vjerojatnost da dijete ima patologije. Dobiveni rezultati mogu vam pomoći pri odlučivanju o potrebi invazivne dijagnoze kako biste se sigurno znali o stanju djeteta.

Uz pomoć probira možete samo saznati koliko je velika vjerojatnost prisutnosti patologija kod djeteta, ali samo će invazivna dijagnostika, poput amniocenteze, pomoći u utvrđivanju je li patologija doista. Screening ne predstavlja rizik za majku ili dijete, dok invazivna dijagnoza nosi mali rizik od pobačaja.

Što su kromosomske nepravilnosti?

Hromosomi su filiformne strukture u svakoj stanici koje nose gene. Većina ljudi u svakoj stanici (osim reproduktivne) sadrži 46 kromosoma (23 para). Svaki kromosom podudara se s odgovarajućim kromosomom drugog roditelja, tvoreći 23 numerirani parovi. Dakle, svaki se par sastoji od jednog kromosoma majke i jednog od oca. Spolne stanice (jajne stanice i spermatozoidi) sadrže 23 kromosoma. Tijekom oplodnje jajašca se stapaju sa spermom i dobiva se kompletni skup od 46 kromosoma.

Biološke pogreške mogu se pojaviti u ranim fazama diobe stanica, uzrokujući abnormalnosti u kromosomima. Na primjer, neka se djeca razviju s 47 kromosoma: umjesto 23 para, imaju 22 para i jedan skup od 3 kromosoma. Ova anomalija naziva se trisomija.

Često žena koja zatrudni s djetetom s abnormalnom količinom kromosoma ima pobačaj, obično u ranim fazama. Ali s nekim kromosomskim nepravilnostima, dijete može preživjeti i roditi se s poteškoćama u razvoju i urođenim manama, koje mogu biti i manje i teške. Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, događa se kada dijete ima dodatnu (treću) kopiju 21. kromosoma umjesto normalne dvije. Downov sindrom najčešća je kromosomska abnormalnost s kojom se djeca rađaju.

Ostale uobičajene kromosomske nepravilnosti s kojima se djeca mogu roditi su trisomija 18 i trisomija 13. Ovi poremećaji gotovo su uvijek povezani s teškom mentalnom retardacijom i drugim urođenim malformacijama. Takva djeca, ako žive do rođenja, rijetko žive više od nekoliko mjeseci. Iako neki od njih mogu živjeti i par godina.

Bilo koji roditelj može imati dijete s anomalijama, ali s godinama majke taj se rizik povećava. Na primjer, šanse za rođenje djeteta s Downovim sindromom povećavaju se s oko 1 na 1040 u dobi od 25 do 1 u 75 u dobi od 40 godina.

Što mogu saznati pregledavanjem?

Uzorci krvi i ultrazvučni pregledi koriste se za probir kako bi se utvrdila vjerojatnost da dijete ima kromosomske nepravilnosti, uključujući Downov sindrom ili neke druge urođene malformacije (npr. Oštećenja živčane cijevi). Ovo je neinvazivna metoda (što znači da u ovom slučaju nema potrebe stavljati iglu u maternicu), stoga ne predstavlja nikakvu opasnost za majku ili dijete.

Rezultat probira nije dijagnoza, to je samo procjena vašeg pojedinačnog rizika. Pomoću probira može se otkriti oko 90% trudnoća s kromosomskim patologijama. Rezultati ispitivanja predstavljeni su u obliku omjera koji prikazuje vjerojatnost prisutnosti patologije na temelju rezultata ispitivanja, dobi majke i drugih parametara. Ove informacije mogu vam pomoći da odlučite želite li pribjegavati invazivnim dijagnostičkim metodama (amniocenteza, kordocenteza itd.).

Pomoću intrauterine dijagnoze fetusa, na primjer, uzorkovanje korionskog vilusa, amniocentezu, moguće je s više od 99% utvrditi ima li dijete kromosomske poremećaje. Takva dijagnostika pomaže identificirati nekoliko stotina genetskih bolesti analizom genetske strukture stanica fetusa ili placente. Međutim, s invazivnom dijagnozom postoji mali rizik od pobačaja.

Kromosomske patologije se ne mogu "popraviti" ili izliječiti. Ako je djetetu dijagnosticirano to, možete se pripremiti za rođenje djeteta s određenim poteškoćama u razvoju ili prekinuti trudnoću.

Koje su prednosti i nedostaci probira?

Prednost probira je u tome što pruža informacije o vjerojatnosti da će dijete imati kromosomske nepravilnosti, ali bez rizika od pobačaja povezanog s invazivnom dijagnozom.

Ali screening ima i nedostatke. Ne pomaže uvijek identificirati sve slučajeve patologija. Kao rezultat probira, dijete može imati male rizike, ali u stvari postoji patologija. To se naziva lažno negativnim rezultatom, a primjena invazivne dijagnoze koja bi identificirala problem u većini tih slučajeva neće ni biti razmatrana.

Suprotno tome, prema rezultatima probira dijete može imati veliku vjerojatnost da ima kromosomske nepravilnosti, dok je dijete apsolutno zdravo (lažno pozitivan rezultat). Takav rezultat može prouzrokovati dodatne pretrage koje se u tom slučaju ne zahtijevaju i nepotrebnu brigu za djetetovo zdravlje.

Učiniti ili ne napraviti probir?

Screening nije obavezan pregled, ali preporučuje se da ga uzimaju sve žene, bez obzira na dob i zdravstveno stanje, jer je poznato da se oko 80% djece s Downovim sindromom rodi u običnim obiteljima u žena mlađih od 35 godina.

Za više informacija o pregledu obratite se svom ginekologu ili se posavjetujte s genetičarom. Ali u konačnici, screening ili ne osobni je izbor svake žene.

Mnoge žene pristaju na pregled, a zatim se na temelju rezultata odlučuju o potrebi invazivne dijagnoze. Neke žene žele odmah posegnuti za invazivnom dijagnostikom (mogu biti izložene visokom riziku za kromosomske nepravilnosti ili druge poremećaje koje nije moguće otkriti screeningom, ili samo žele znati što je više moguće o stanju svoje bebe i spremne su živjeti s malim rizikom pobačaja) , Ostale žene odlučuju da neće učiniti bilo koji screening ili invazivnu dijagnozu.

Kada je potreban skrining?

Ovisno o programu koji se koristi za izračunavanje rizika (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle itd.), Taktike probira mogu se neznatno razlikovati.

Prvo tromjesečje probir  sastoji se od biokemijskog testa krvi, kao i ultrazvučnog pregleda.

Biokemijski test krvi u prvom tromjesečju (tzv. "Dvostruki test") određuje razinu dva proteina u krvi koji se proizvode placentom - beta-hCG i protein plazme-A povezan s trudnoćom (Plasma proteina A-PAPP-A povezana s trudnoćom). Nenormalne razine tih biokemijskih markera znak su fetalnih abnormalnosti. Ova analiza mora biti učinjena od 10. do kraja 13. tjedna trudnoće.

Glavni pokazatelj tijekom ultrazvuka screeninga je debljina prostora ovratnika (TBP, sinonimi: kožna zona, pregib vrata maternice, nuhalna translucencija (NT)). Prostor za ogrlicu je područje na stražnjoj strani djetetovog vrata između kože i mekih tkiva. Djeca s kromosomskim oštećenjima u prostoru ovratnika imaju tendenciju nakupljanja više tekućine od zdrave djece, uslijed čega ovo područje postaje veće. Debljina prostora ovratnika trebala bi se mjeriti od 11. do kraja 13. tjedna. Uz TBP, ultrazvuk mjeri i kokcigealno-parietalnu veličinu (KTR), kojom se određuje gestacijska dob, nosna kost i drugi fetalni parametri.

Ultrazvuk, zajedno s biokemijskim testom krvi, je kombinirani pregled prvog tromjesečja. Ovim pregledom otkriva se do 90% djece s kromosomskim oštećenjima. Prvi screening se smatra točnijim.

Prednost probira I tromjesečja je mogućnost učenja o patologijama djeteta u relativno ranoj fazi trudnoće. Ako rezultati probira pokazuju visok rizik, tada još uvijek postoji šansa da se napravi biopsija korionskih vilija, koja se obično obavlja između 11 tjedana i 13 tjedana i 6 dana, kako bi se sigurno utvrdilo ima li dijete kromosomske poremećaje, dok trudnoća još uvijek nije baš dobra velika.

Screening u drugom tromjesečju  preporučljivo je učiniti u 16-18 tjedana trudnoće. Uz kromosomske nepravilnosti, uz njegovu pomoć otkrivaju se oštećenja neuronske cijevi. Uključuje biokemijski test krvi s tri (trostruki test) ili četiri (četverostruki test) pokazatelja (ovisno o mogućnostima laboratorija). Trostrukim testom određuje se razina humanog korionskog gonadotropina (hCG, hCG), alfa-fetoproteina (AFP, AFP), nekonjugiranog estriola (uE3), a dodaje se i četvorostruki još jedan pokazatelj - inhibin A. Nenormalne vrijednosti ovih tvari u krvi ukazuju na vjerojatnost da fetus ima bilo kakve nepravilnosti. Za probir II tromjesečja za proračun rizika koriste se podaci ultrazvuka prvog pregleda.

Budući da se probir u prvom tromjesečju smatra preciznijim i ima manje lažno pozitivnih rezultata, liječnici često ne propisuju drugi skrining, budući da je manje osjetljiv i ne povećava šanse za utvrđivanje patologija u fetusu. U drugom tromjesečju dovoljno je uzeti krvni test za jedan biokemijski marker - AFP, koji omogućava prepoznavanje oštećenja živčane cijevi u fetusu. Ako je, prema rezultatima prvog pregleda, velika vjerojatnost da će dijete imati kromosomske nepravilnosti, tada je potrebno podvrći invazivnoj dijagnozi kako bi se što prije ocijenilo stanje djeteta, bez čekanja drugog pregleda.

Sljedeći korak u procjeni stanja fetusa je ultrazvuk u 20-22 tjedna i u 30-32 tjedna trudnoće.

Kako razumjeti rezultate probira?

Rezultati probira trebaju biti predstavljeni kao pojedinačna procjena rizika. Izračun se provodi pomoću posebnih računalnih programa (na primjer, PRISCA, ASTRAIA, itd.), Koji uzimaju u obzir podatke ultrazvuka, rezultate biokemijskog ispitivanja krvi i pojedine čimbenike (dob, težina, nacionalnost, broj plodova itd.). Pri izračunavanju rizika program ASTRAIA uzima u obzir dodatne parametre ultrazvuka, što omogućava povećanje otkrivanja patologija.

Tumačenje pojedinih biokemijskih parametara i njihovo uspoređivanje s normama bez izračunavanja rizika nema smisla.

Rezultati probira pokazuju omjere koji odražavaju djetetove šanse za patologije. Rizik od 1 do 30 (1:30) znači da će od 30 žena s istim rezultatom jedna od njih imati dijete s kromosomskim nepravilnostima, a preostalih 29 imati zdravu djecu. Rizik od 1 od 4000 znači da će od 4000 žena s istim rezultatom jedna imati dijete s patologijom, a 3999 žena imati zdravu djecu. Odnosno, veći je drugi broj, niži je rizik.

Također, probir može ukazivati \u200b\u200bna to da je rezultat niži ili viši od praga granične vrijednosti. U većini testova koristi se granični prag od 1: 250. Na primjer, rezultat 1: 4000 smatrat će se normalnim, jer je rizik manji od 1: 250, odnosno ispod graničnog praga. A u 1:30 rizik se smatra velikim jer je iznad praga graničnog preseka.

Normalan rezultat probira ne jamči da dijete nema kromosomske nepravilnosti. Iz ovog rezultata možemo samo pretpostaviti da problemi nisu vjerojatni. S druge strane, loš rezultat ne znači prisutnost patologija kod djeteta, već samo to da patologija najvjerojatnije postoji. Zapravo, većina djece s lošim rezultatima probira nema abnormalnosti.

Ginekolog ili genetičar pomoći će razumjeti rezultate probira, kao i objasniti potrebu za invazivnom dijagnozom u slučaju lošeg rezultata. Trebate odmjeriti prednosti i nedostatke te odlučiti jeste li spremni ići na invazivnu dijagnozu u kojoj postoji mali rizik od pobačaja kako biste saznali o stanju vašeg djeteta.

I na kraju, imajte na umu da normalan rezultat probira ne jamči odsutnost problema kod djeteta. Screenings je dizajniran tako da otkrije samo nekoliko uobičajenih kromosomskih nepravilnosti i oštećenja živčane cijevi. Dijete s normalnim rezultatom može i dalje imati bilo kakve druge genetske probleme ili urođene mane. Uz to, normalan rezultat ne jamči da će dijete imati normalnu funkciju mozga i ne isključuje poremećaje poput autizma.

Screening (od engleskog "screening") u medicini složen je dijagnostički postupak preventivne orijentacije. Omogućuje ispitivanje skupine ljudi objedinjenih određenim znakom kako bi se utvrdile i spriječile sve patologije. Posebna kategorija takvih pacijenata su trudnice. Za rano otkrivanje rizika od razvoja genetskih abnormalnosti, odstupanja od normalnog tijeka trudnoće, praćenja zdravlja majke i djeteta, razvijena je shema koja se sastoji od tri prenatalna probira.

Počet ćemo iznova. Screening 1. tromjesečja prvi je korak u regulaciji sveobuhvatnog praćenja tijeka trudnoće. Koji su pregledi uključeni u dijagnostički program? Kada je bolje proći kroz njih? I, najvažnije, zašto je to potrebno? Odgovori na ova i druga pitanja nalaze se u članku.

U skladu s propisima Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, svim se trudnicama savjetuje da se prenatalno, tj. Prenatalno, pregledaju tri puta u svakom tromjesečju.

Prema usvojenoj metodologiji, prvo tromjesečje prema kalendarskoj metodi izračuna (od trenutka začeća) je 14 tjedana, a prema akušerstvu (od datuma početka zadnje menstruacije) - 12 tjedana. Program probira u ovom trenutku uključuje prve ultrazvučne i laboratorijske biokemijske pretrage krvi.

Što gledaju ili što pokazuje prvo prikazivanje

Zadatak prvog ultrazvučnog pregleda je procijeniti ispravan razvoj embrija i opće stanje majke. Za to se provode potrebna mjerenja, određuje se stupanj razvoja organa i uspoređuju ih s pokazateljima koji odgovaraju normi. Tijekom pregleda analiziraju se sljedeće karakteristike fetusa:

• KTR (kokciks-parietalna veličina);
• duljina i simetrija uparenih cjevastih kostiju - ramena, podlaktice, kukovi, potkoljenica;
• TVP (debljina zone ovratnika);
• opseg glave, BPR (biparietalna veličina) i udaljenost od čela do stražnjeg dijela glave;
• stadij formiranja kranija, simetrija cerebralnih hemisfera, njegova struktura;
• veličina, struktura i položaj srca, glavne krvne žile, otkucaji srca (otkucaji srca);
• veličina trbuha, pravilan razvoj organa gastrointestinalnog trakta, njihov položaj.

Ultrazvuk vam omogućuje procjenu stanja ženinih reproduktivnih organa:

• placenta - njezina struktura, zrelost, mjesto;
• pupčana vrpca, posude u njoj;
• amnionske vode, njihova količina;
• maternica, njen ton;
• cerviksa i unutarnjeg ždrijela.

Što je KTR fetusa

Jedan od najvažnijih osnovnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja djeteta je KTR - kokciks-parietalna veličina. Jednaka je udaljenosti od parijetalne kosti do kokcida i postupno se povećava s razvojem trudnoće. Postoje tablice u kojima su predstavljene prosječne vrijednosti ovog parametra, koje su izjednačene s normom. Lagano odstupanje ne mora nužno ukazivati \u200b\u200bna prisutnost patologija, to može biti pojedinačna fiziološka značajka.

Ako su mjerenja pokazala povišen CTE, to može ukazivati \u200b\u200bna veliku fetalnu veličinu, na temelju koje liječnici predviđaju rođenje djeteta s težinom većom od prosječne 3-3,5 kg. Ali značajan zaostatak ovog pokazatelja od norme je simptom:

• propuštena trudnoća. Kada se otkrije, poduzimaju se neposredne mjere kako bi se prekinulo kako bi se spriječile opasne posljedice - infekcija, krvarenje, daljnja neplodnost;
• nedovoljna proizvodnja hormona u tijelu žene, što je prepuno samo cirkulacijom. Za normalizaciju hormonske pozadine propisana je korektivna terapija lijekovima;
• infekcija zaraznim bolestima;
• genetske abnormalnosti u razvoju fetusa. Za potvrdu ili pobijanje takvih pretpostavki potrebno je dodatno ispitivanje.

Ponekad je odstupanje povezano s pogrešno određenom gestacijskom dobi. Da bi se riješio problem, nakon 7-10 dana provodi se drugo ultrazvučno skeniranje.

Što je PAPP-A

Biokemijski test majčinog seruma u prvom tromjesečju uključuje određivanje sadržaja dva elementa u krvi: PAPP-A i hCG.

PAPP-A (iz engleskog. "Protein povezan s plazmom A" ili protein plazme A povezan s trudnoćom) je specifični protein koji proizvodi placenta i omogućuje nam da izvučemo zaključke o normalnom razvoju fetusa na temelju usporedbe otkrivenog sadržaja s propisanim razdobljem.

PAPP-A je bitan pokazatelj mnogih genetskih patologija. Dakle, ako njegova precijenjena vrijednost najčešće ukazuje na pogrešno utvrđenu gestacijsku dob, tada podcijenjena vrijednost može ukazivati \u200b\u200bna rizik rođenja djeteta s Downovim sindromom, regresijom u trudnoći i rizikom spontanog pobačaja.

Ljudski korionski gonadotropin

HCG, ili humani korionski gonadotropin, specifični je hormon koji horion počinje proizvoditi samo nekoliko sati nakon začeća. 12. dana koncentracija mu se povećava za 2-3 puta i dostiže vrhunac u 11. ... 12. tjednu, povećavajući se nekoliko tisuća puta u usporedbi s vrijednošću svojstvenom ne trudnici. Na izračunavanju hCG-a temelji se djelovanje svih brzih testova.

Prekoračenje prosječne razine hCG očekuje se tijekom višeplodne trudnoće ako je buduća majka bolesna od dijabetesa ili pati od toksikoze. U drugim slučajevima ova bi činjenica trebala upozoravati, jer to može ukazivati \u200b\u200bna rizik od prisutnosti Downovog sindroma. Sniženi hCG znak je placentalne insuficijencije, rizika od pobačaja i pokazatelja Edwardsovog sindroma.

Kako se pripremiti za prvi test na trudnoću

Prvi skrining je prva kritična faza u praćenju trudnoće. Njeni rezultati omogućit će nam da zaključimo o stanju majke, razvoju fetusa, prisutnosti ili odsutnosti patologija. U tom je pogledu izuzetno važno dobiti objektivne rezultate. Postoje pravila koja se moraju poštovati kako bi se postigao maksimalan informativni sadržaj pregleda, uključujući pridržavanje posebne prehrane, režima unosa tekućine i tako dalje.

Koje testove uključuje

Prvi program probira uključuje dvije studije: ultrazvučni pregled i biokemijski test krvi.

Ovisno o načinu izvedbe ultrazvučnog pregleda ovisi volumen punoće mokraćnog mjehura. Ako će postupak biti transvaginalni, to jest s uvođenjem senzora u vaginu, nisu potrebne pripremne mjere. Transabdominalna tehnika (kroz prednji trbušni zid) uključuje uzimanje velike količine tekućine (najmanje 0,5 litara) i zabranu odlaska u toalet 4 sata prije dijagnoze. Još jedna priprema za ultrazvučni pregled u 1. tromjesečju nije potrebna.

Materijal za biokemijski test je venska krv koja se daje na prazan želudac. Kako biste povećali točnost studije barem dan prije testa, preporučuje se pridržavati se dijeta.

Mogu li jesti prije pregleda

Da biste prošli prvi ultrazvuk, nije potrebno ograničiti se u prehrani. Dovoljno je promatrati režim unosa tekućine.

S biokemijskim testom situacija je drugačija. Osim darivanja krvi na prazan želudac, uoči (bolje za nekoliko dana) važno je pridržavati se posebne prehrane. Sastoji se od isključenja proizvoda:

• doprinose povećanju kolesterola - previše masna, začinjena, pržena hrana;
• koji sadrže poznate i potencijalne alergene - agrumi, čokolada, orasi, morski plodovi i slično.

Koliko tjedana rade prvi ultrazvuk tijekom trudnoće

Da bi se prošlo prvo pregledavanje, postavlja se kruti vremenski okvir. Datumi - razdoblje između 11. akušerskog tjedna i 13. plus 6 dana. Dijagnostika koja se prije ili kasnije provodi besmislena je zbog slabog sadržaja informacija.

Ovaj vremenski raspon nije odabran slučajno. 12. tjedan je period kada embrionalno razdoblje prelazi u fetus i bolje je napraviti ultrazvuk u samom trenutku ove transformacije. Analizirajući inherentne parametre ovog procesa, liječnici će moći izvući objektivne zaključke.

Istodobno, morate ići na darivanje krvi, jer će rezultati njegove analize nadopuniti informacije dobivene ultrazvučnim skeniranjem - potvrditi, opovrgnuti, otkriti nove činjenice.

Kako se vrši prvi pregled

Da se ne bojite zloglasnog prenatalnog probira, morate shvatiti kako to ide. Nakon preliminarnog pregleda od strane liječnika, pacijent se šalje na prvi ultrazvuk, a tek nakon toga prolazi krvni test. Razmotrite ove korake.

Prethodni pregled

U pripremnoj fazi liječnik razgovara s pacijentom kako bi utvrdio nasljednu predispoziciju za pojavu genetskih abnormalnosti, prikuplja anamnezu o prošlim bolestima i povijesti prethodnih trudnoća, postavlja druga pitanja koja omogućavaju da žena bude izložena riziku (loše navike, uzimanje lijekova, obiteljski odnosi s ocem dijete i tako dalje).

Ultrazvučni pregled

Obično se prenatalni ultrazvučni pregled 1. tromjesečja provodi transvaginalnom metodom. U tom slučaju pacijent skida svu odjeću ispod struka, udobno se smjesti na kauču i savije noge u koljenima. Dijagnostičar ubacuje mali senzor u vaginu zaštićen posebnim kondomom i pažljivo ga pomiče. Postupak je apsolutno siguran i ne uzrokuje bol ili nelagodu.

Rjeđe se pregled vrši trbušno. U tom slučaju žena otpušta trbuh i leže. Liječnik maže kožu medicinskim gelom koji omogućuje kontinuirani kontakt i eliminira nastanak zračnog jaza između senzora i površine ispitivanog područja. Tijekom postupka, sonolog pomiče uređaj za skeniranje duž vanjske površine trbušne stijenke, a informacije se prenose na zaslon računala.

I u prvom i u drugom slučaju postupak traje samo nekoliko minuta, a opis se izdaje odmah.

Biokemijski probir

Uz zaključak ultrazvuka na rukama, možete donirati krv za biokemiju. Ovi dokumenti sadrže podatke o točnoj gestacijskoj dobi, koja je utvrđena i potvrđena skeniranjem. Ti su podaci vrlo važni za naknadnu usporedbu koncentracije ispitivanih elemenata u krvnoj plazmi s normalnom jer su svaki tjedan specifične vrijednosti svojstvene.

Ako je ultrazvučni pregled pokazao regresivnu trudnoću ili njezino izblijedjenje, nije praktično proći kroz drugu fazu probira.

Biomaterijal se uzima u laboratoriju. Da biste obavili test, trebate 10 ml venske krvi. Rezultati će biti dostupni tek za nekoliko tjedana.

Trošak usluge

Ako je trudnica službeno registrirana na državnom savjetovanju za žene, svi će pregledi za nju biti besplatni.

Ako želite iskoristiti najnoviji napredak medicine i proći dijagnostiku na modernoj opremi i upotrebom naprednijih reagensa, možete se obratiti plaćenoj klinici. Prvi planirani ultrazvučni i biokemijski test s određivanjem svih hormona tijekom trudnoće koštat će najmanje 4 tisuće rubalja. Ako odvojeno provodimo pretrage, tada je prosječna cijena ultrazvuka 2.000 rubalja, analiza HCG 700 rubalja, a PAPP-A 900 rubalja.

Koje se vrijednosti smatraju normalnim

Glavni cilj kojim se slijedi jedan skrining je potvrditi točan razvoj trudnoće, a ne kompliciran patologijama. Da bismo to učinili, proučavamo anatomske strukture majke i ploda, mjerimo osnovne fetometrijske karakteristike, određujemo koncentraciju važnih komponenti krvne plazme i uspoređujemo ih s prosjekom.

Jedan od ključnih pokazatelja normalnog intrauterinog razvoja je prethodno spomenuti KTR. Njegove norme ovisno o razdoblju date su u tablici.

Veličina biparijetalnog embrija (BDP)

Drugi važan fetometrijski parametar je BPR. Da biste ga odredili, potrebno je izmjeriti udaljenost između parijetalnih kostiju djetetove glave. Uz njegovu pomoć možete ne samo potvrditi ispravan razvoj fetusa, već i izvesti zaključke o načinu porođaja, jer veličina lubanje jednostavno ne može odgovarati rodnom kanalu majke.

Otkucaji srca (otkucaji srca)

Otkucaji srca su važna karakteristika koja se prati tijekom trudnoće. U nekim slučajevima život djeteta ovisi o pravovremenosti utvrđivanja odstupanja. To se pomoću ovog parametra može prosuditi o postojanju srčanih oštećenja.

Srčani mišić počinje raditi već u 3. tjednu nakon začeća, ali njegovo smanjenje može se čuti tek u 6. tjednu. Ritam otkucaja fetusa u ovoj fazi podudara se s pulsom majke. S vremenom se miokard sve češće steže i dostiže svoj vrhunac u 9. tjednu sa 175 otkucaja u minuti.

Područje ovratnika (TBP)

TVP (debljina prostora ovratnika) je još jedan obavezan pokazatelj. U ovom duguljastom naboru, formiranom na mjestu spajanja djetetovog vrata i njegovog tijela, u početnim fazama razvoja nakuplja se tekućina koja na kraju nestaje. Pretjerano oticanje ove zone jedan je od najobjektivnijih obilježja većine trisomija (pojava dodatnog kromosoma u jednom od parova u nizu) i monosoma (nedostatak jednog kromosoma u paru). Stanjivanje nabora maternice također se smatra odstupanjem.

Nosna kost

Zadaci ultrazvuka trudnoće, koji je dodijeljen 1. tromjesečju, uključuju nadgledanje formiranja nosne kosti djeteta. U ovom trenutku još nije kosturana. Stoga je u 11. tjednu važno samo osigurati njegovu dostupnost, a već od 12. tjedna - potrebno je mjeriti.

Nepravilan razvoj ovog dijela lubanje ukazuje na prisutnost genetskih abnormalnosti. Upravo njegov oblatni oblik s velikim povjerenjem daje pravo sugerirati razvoj Downovog sindroma.

U razdoblju od 12-13 tjedana, veličina nosne kosti trebala bi doseći 3 mm. Dopuštena su odstupanja u rasponu od 2,0 do 4,2 mm.

Norme biokemijske analize krvi

Biokemijska analiza seruma krvi majke druga je i ne manje odgovorna faza prenatalnog probira. Njeni rezultati pomažu potvrditi ili poništiti preliminarni zaključak ultrazvučnog skeniranja, kao i otkriti niz drugih patologija. Istraživački program uključuje utvrđivanje koncentracije hCG-a i PAPP-A u plazmi.

Norma β-podjedinice bez hCG i hCG, usporedne tablice

Odmah primjećujemo da su hCG i slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina različiti pokazatelji. Štoviše, potonji se smatra informativnijim kao marker kromosomskih bolesti fetusa, posebno Down sindroma.

Sljedeće vrijednosti za hCG i besplatnu beta podjedinicu hCG-a smatraju se normalnim, ovisno o gestacijskoj dobi.

Norma RAPP-A u usporednoj tablici

PAPP-A je specifični protein koji proizvodi placenta, čiji se sadržaj u krvnoj plazmi neprestano povećava tijekom trudnoće. Po njegovoj koncentraciji može se prosuditi o skladnom razvoju djeteta, a njegovo odstupanje od norme ukazuje na razne patologije, uključujući genetske, kao i na prijetnju pobačaja.

U različitim laboratorijima, standardi izraženi u medu / ml, pri određivanju hormona i proteina u plazmi, mogu varirati. Preporučuje se polaziti od MoM-a, koeficijenta koji pokazuje stupanj odstupanja dobivenih rezultata od norme. Dopušteni raspon je 0,5-2 MoM.

Dešifriranje rezultata

Nakon što je trudnica podvrgnuta ultrazvuku i biokemijskom pregledu 1. tromjesečja, liječnici počinju dešifrirati dobivene informacije. Za to je razvijena jedinstvena metoda izračuna rizika od patologija, uključujući genetske. Izračuni su izrađeni prema osnovnim i pojedinačnim algoritmima. Kako bi se uklonila vjerojatnost pogreške i poboljšala točnost rezultata, koriste se posebni certificirani softverski sustavi od kojih je jedan od najpopularnijih PRISKA.

Čimbenici koji utječu na rezultate prvog pregleda

Postoji niz objektivnih čimbenika koji utječu na rezultate dobivene tijekom prvog pregleda:

• začeća metodom IVF-a. Ultrazvuk - povišen LZR, biokemija - povećani hCG, nizak RAPP-A (10-15%);
• trudnice blizanci. Vjerojatno opće izobličenje rezultata. Obično - povećanje koncentracije β-hCG;
• trudnica s prekomjernom težinom. Biokemija - povećani hCG. S nedovoljnom težinom, primjećuje se suprotna situacija;
• dijabetes melitus. Biokemija - povišena razina hormona;
• postupak amniocenteze izveden uoči (invazivna analiza amnionske tekućine). Biokemija - mogući su nepouzdani rezultati;
• doživio stres dan prije, nestabilno mentalno stanje buduće majke. Nepredvidivo iskrivljavanje rezultata ankete.

Lažni rezultati

U vrijeme prvog pregleda, beba u maternici je još uvijek vrlo mala. S tim u vezi može biti teško razmotriti detalje strukture njegovog tijela, izvršiti potrebna mjerenja. Prema statistikama, studije provedene u ranim fazama imaju maksimalnu pogrešku. Na primjer, učinkovitost otkrivanja kromosomskih poremećaja prema rezultatima ultrazvuka i analize krvi procjenjuje se na 86%, dok se lažno pozitivni rezultati nalaze u 6%.

Kako potvrditi ili opovrgnuti rezultate

Konačni obrazac probira sadrži cjelovite informacije, uključujući opis dobivenih rezultata, procjenu rizika (povezanih s dobi i bolestima) i konačni koeficijent MMS. Na temelju ovog dokumenta promatrački trudnik donosi zaključke o daljnjim radnjama.

Ako pacijentica smatra da su rezultati pregleda nepouzdani, može joj se ponovno dijagnosticirati u drugoj medicinskoj ustanovi. Za to biste trebali ne samo proći testove, već i podvrgnuti se ultrazvučnom pretraživanju. To ima smisla učiniti prije 14. tjedna opstetrike.

odstupanja

Prva ultrazvučna analiza i krvna plazma, s rokovima za njihovo provođenje, omogućuje vam da identificirate sljedeća odstupanja:

• downov sindrom. Mogućnost dodatnog kromosoma u 21. redu je 1: 700. Zbog pravovremene dijagnoze, ova se vjerojatnost smanjila na 1: 1100;
• edwardsov sindrom. Druga vrsta trisomije, već u 18. kromosomskom redu. Javlja se kod jedne od 7000 beba;
• patau sindrom. Opasna mutacija uzrokovana trećim kromosomom u 13. redu. Vjerojatnost - 1:10 000;
• smith-Opitz sindrom. To je uzrokovano poremećajem u sintezi organskih tvari s naknadnim poremećajem metabolizma;
• cornelia de Lange sindrom. Karakteriziraju ga višejedni simptomi;
• patologije razvoja neuralne cijevi (meningocele, anencefalije i slično);
• patologije trbušne šupljine, uključujući omphalocele, to jest hernija prednjeg zida, umbilikalna hernija i druge.

Ultrazvučno skeniranje

Moguće je posumnjati u nepravilnosti u razvoju fetusa i tijeku trudnoće ako se fetometrijske karakteristike dobivene tijekom ultrazvuka razlikuju od normalnih, a ne samo da modul igra ulogu, već je i znak odstupanja.

1. KTR. Više nego normalno - veliko voće, rok je pogrešno postavljen; manje od normalnog - nenormalan razvoj trudnoće, nedovoljna proizvodnja hormona u majčinom tijelu, infekcijski proces, genetske abnormalnosti.
2. BDP. Više od normalnog - cerebralna kila, tumor, hidrocefalus, kao i velike veličine fetusa (ovisno o proporcijama); manje od norme - zaostajanje u razvoju.
3. Otkucaji srca. Svako odstupanje ukazuje na srčane greške.
4. TVP. Neslaganje debljine cervikalnog nabora znak je promjene u kariotipu prema vrsti Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner sindroma.
5. Nosna kost. Njegova odsutnost ili mala veličina znak su većine trisomija.

Što ako hCG nije normalan

Povišena razina hCG u krvnoj plazmi najčešće ukazuje na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Međutim, ovaj je fenomen svojstven ženama s dijagnosticiranim dijabetes melitusom, koji pate od toksikoze i s višestrukom trudnoćom.

Atipično niska razina hCG znak je Edwardsovog sindroma. Nedovoljna proizvodnja ovog hormona također može signalizirati probleme s posteljicom - placentnom insuficijencijom i rizikom pobačaja.

Što ako PAPP-A nije normalan

Smanjeni sadržaj proteina u krvi signalizira ne samo prijetnju spontanim pobačajem, već i prisutnost kromosomskih abnormalnosti (Down, Edwards, de Lange sindromi).

U rijetkim slučajevima primjećuje se porast koncentracije proteina. Obično ta činjenica nema dijagnostičku vrijednost. U žena s povišenim PAPP-A, vjerojatnost razvoja komplikacija nije veća nego kod onih s normalnom razinom proteina.

Dvostruki test

Svi probirni programi (u prvom, drugom ili trećem tromjesečju) uključuju biokemijsku analizu majčinog seruma. Svako razdoblje trudnoće karakterizira posebna svojstva, uključujući promjene u sastavu krvi.

U prvom tromjesečju maksimalnu količinu informacija daju razine hCG i PAPP-A. Takav test naziva se dvostrukim brojem ispitanih elemenata. Već u drugom tromjesečju, uz ultrazvuk, uzima se i trostruki test (hCG, alfa-fetoprotein, slobodni estriol), rjeđe četverostruki test, koji također uključuje inhibin A.

MoM

Da bi se standardizirali rezultati probira, što zauzvrat, izbjegava utjecaj ljudskih i drugih vanjskih čimbenika na procjenu rizika od fetalnih patologija, u medicinskoj se praksi koristi višestruki srednji koeficijent. Prikazuje odnos rezultata prema medijani. Njegova idealna vrijednost je "1". Dostupna su odstupanja u rasponu od 0,5 do 2,5.

Ovaj koeficijent korelira s objektivnim čimbenicima koji izravno utječu na jedan ili drugi pokazatelj, na primjer, dob, rasa, loše navike, popratne bolesti, iskustvo prethodnih trudnoća, IVF i tako dalje.

Što govori o Downovom sindromu

Downov sindrom, odnosno trisomija na kromosomu 21, najčešća je genetska abnormalnost. Dosta se uspješno dijagnosticira već u 11-13 tjedna gestacije. Glavni marker takve patologije na ultrazvuku je zadebljanje nabora maternice. Ako TBP prelazi 3 mm, vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom vrlo je velika. Dodatni znakovi:

• nedostatak nosne kosti nakon 11. tjedna. Samo 2% zdrave djece ima ovaj simptom, a 60-70% s Downovim sindromom;
• umjereno smanjena lubanja, ravan vrat, tri fontanele;
• mala maksilarna kost;
• glatkoća crta lica;
• poremećen protok krvi, uključujući obrnuto, u arancijevom kanalu. Primjećuje se kod 5% zdrave i 80% bolesne djece;
• tahikardija (palpitacije srca);
• hipotonski tonus mišića;
• povećanje mjehura;
• odsutnost jedne od pupčanih arterija;
• povećana razina hCG, niska - PAPP-A.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom rjeđi je od opisanog odstupanja, ali njegove su posljedice mnogo ozbiljnije. 90% djece rođene s takvom patologijom ne živi i do godinu dana. Ova se trisomija može prepoznati po sljedećim znakovima:

• nedostatak nosne kosti;
• smanjena lubanja s izbočenim okcipitom;
• smanjenje brzine rada srca;
• hipertonski ton mišića;
• pupčana kila;
• pojedinačna pupčana arterija;
• smanjene razine hCG-a i PAPP-A.

Što je rizik i kako se izračunava

Na temelju rezultata ultrazvuka i krvnih pretraga propisanih za 1. tromjesečje, korištenjem posebnog softverskog paketa s ugrađenim algoritmima za proračun, određuje se rizik od određene patologije za određenu trudnoću. Zaključak koji se tiče vjerojatnosti izražava se u obliku frakcije, na primjer, "osnovni rizik trisomije 21 - 1: 350". To znači da ako uzmete 350 pacijenata sa sličnim pokazateljima, tada će jedan od njih imati dijete s Downovim sindromom.

Dobar zaključak daje se ako rizik ne prelazi 1: 380. Ako je u opsegu 1: 250 ... 1: 380, onda se smatra visokim. Ako vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom prelazi 1: 250, postavlja se pitanje pobačaja.

Što učiniti ako prepoznate visoki rizik

Ako pacijent ima visoki rizik da rodi dijete s bolestima uzrokovanim genetskim mutacijama, potrebno je konzultirati genetskog liječnika. Proučavajući materijale za ispitivanje, može propisati ponovljeni ultrazvuk ili kemiju krvi, kao i invazivne oblike dijagnoze: horionbiopsiju, kordocentezu ili amniocentezu. Na temelju niza informacija odlučivat će se pitanje održavanja ili prekida trudnoće.

Što učiniti ako liječnik kaže da vam treba pobačaj

Nažalost, u nekim slučajevima postoji gotovo sto posto povjerenja u rođenje bolesnog djeteta, pogotovo ako se to potvrdi dodatnim pregledima. Ako liječnik preporuči ili čak inzistira na prekidu, onda, najvjerojatnije, ima dobar razlog. U svakom slučaju, samo trudnica donosi konačnu odluku.

Daljnji postupci

Ako su prvi ultrazvuk i biokemija plazme bili uspješni, pokazali izvrsno stanje majke i potvrdili planirani razvoj zdravog djeteta, onda je sljedeći planirani skrining u drugom tromjesečju (između 16. i 20. tjedna). U ovom vremenskom razdoblju, trudnica bi trebala svaka dva tjedna posjećivati \u200b\u200bsvog ginekologa i redovito uzimati opće pretrage krvi i urina.

Perinatalni probir fetusa  - Ovo je skup dijagnostičkih postupaka koji se provode u određenim fazama trudnoće. 1 tromjesečni skriningomogućava rano otkrivanje mogućih anomalija i neizravnih znakova prisutnosti patologija u fetusu. Ova studija provedena od 11. do 14. tjedna gestacije uključuje ultrazvučni skrining i biokemijske studije. Prema tome,   dešifriranje probira 1 tromjesečje  nastaje usporedbom rezultata gore navedenih dijagnostičkih mjera.

Ultrazvučni skrining

Ultrazvučni pregled prvog tromjesečja, koji je obvezan za svaku trudnicu, omogućuje vam da identificirate znakove Down sindroma i nekih drugih patologija u razvoju fetusa. Screening prvog tromjesečja, čije dekodiranje rezultata započinje interpretacijom podataka ultrazvuka, trebao bi se provoditi do 14 tjedana. Nakon tog razdoblja, neki pokazatelji mogu već biti neinformativni. Norme probira 1. tromjesečja, dekodiranje ovih normi uvelike ovise o terminu razvoja fetusa.

Jedan od najvažnijih pokazatelja, koji je marker kromosomskih bolesti i omogućava prepoznavanje povećanog rizika od Downovog sindroma u prvom tromjesečju, je TBP - debljina prostora ovratnika.

Norme ultrazvučnog TVP-a:

u 10 tjedana trudnoće, debljina nabora je normalna -   1,5-2,2 mm;
u 11 tjedana norma je 1,6-2,4 mm;
pokazatelj od 12 tjedana - 1,6-2,5 mm:
normalno 13 tjedana - do 2,7 mm.

Ako debljina nabora ovratnika premašuje normu, to je izravna indikacija za daljnju dijagnozu.

Sljedeći pokazatelj, koji se mjeri ultrazvukom u prvom tromjesečju, je KTR, odnosno kokcigealno-parietalna veličina. KTR obično treba odgovarati sljedećim rezultatima:

10 tjedana - 33-49 mm;
11 tjedana - 42-58 mm;
12 tjedana - 51-73 mm.

Dešifriranje ultrazvuka probira 1. tromjesečja nužno uključuje procjenu još jednog važnog pokazatelja - nosne kosti. Ovaj marker zajedno s TBP sugerira da dijete ima Downov sindrom. Nosna kost trebala bi se otkriti u roku od 10 do 11 tjedana, ali njena veličina još nije procijenjena. U 12-13 tjedana nosna kost je normalna, a prema rezultatima ultrazvuka treba biti najmanje 3 mm. Tijekom ultrazvučne dijagnostike liječnik mjeri i otkucaje srca, što bi se trebalo malo smanjiti s razvojem fetusa. Dakle, ako je u 10 tjedana norma 161-179 otkucaja u minuti, tada je u 13 tjedana to već 147-171 otkucaja u minuti.

Prvo ultrazvučno probirno istraživanje u 1 tromjesečju također procjenjuje biparietalnu veličinu (BPD). Ovaj pokazatelj, ovisno o razdoblju, treba biti:

u 10 tjedana trudnoće - otprilike 14 mm;
u 11 tjedana - otprilike 17 mm;
u 12 tjedana - otprilike 20 mm;
u 13 tjedana - 26 mm.

Dešifrirajući rezultate prvog indikativnog ultrazvuka, liječnik donosi zaključak o prisutnosti (odsutnosti) markera različitih patologija, a također određuje koje razdoblje u vrijeme studije odgovara razvoju djeteta.

Dešifriranje biokemijskog probira

Provodi se biokemijska studija u prvom tromjesečju ("dvostruki test") kako bi se utvrdio rizik od kromosomskih abnormalnosti, odnosno Edwardsovog i Downovog sindroma.

Ovaj probir uključuje određivanje specifičnih markera u krvi trudnice, što ukazuje na prisutnost određenih patologija kod djeteta. Ovi biokemijski krvni testovi ne dijagnosticiraju precizno kromosomske nepravilnosti u fetusu, međutim, odstupanja od normi otkrivaju povećan rizik od patologije.

Biokemijski pregled prvog tromjesečja uključuje dvije studije:

određivanje prisutnosti korionskog gonadotropina (β-hCG) u krvi trudnice

test plazma proteina A (PAPP-A)

Norma slobodne β-podjedinice hCG hormona u prvom tromjesečju je ili 0,5-2 MoM, ili (ako se mjeri u ng / ml) varira od 25,8 do 181,6 ng / ml u 10 tjedana i postupno se smanjuje za 14 tjedana do 14, 2 - 114,7 ng / ml.

Kada je proveden biokemijski perinatalni skrining u prvom tromjesečju, interpretacija rezultata β-hCG događa se na sljedeći način. Ako je ovaj marker viši od normalnog, djetetu se dijagnosticira povećani rizik od Downovog sindroma. I obrnuto, ako je pokazatelj ispod normalnog, postoji razlog pretpostaviti prisutnost Edwardsovog sindroma.

Drugi važan pokazatelj PAPP-A, proučen u screeningu prvog tromjesečja, također može ukazivati \u200b\u200bna bolesti nerođenog djeteta.

Ako je dešifriranje probira pokazalo da PAPP-A nije normalan, tada nerođeno dijete može identificirati i Downov sindrom ili Edwardsov sindrom.

Još jednom treba napomenuti da vjerojatnost različitih patologija u razvoju fetusa liječnik treba procijeniti na temelju svih studija provedenih u kompleksu. Odstupanje od norme samo jednog pokazatelja nije uvijek alarm. Dakle, ako je pokazatelj PAPP-A viši od traženih standarda, preostali pokazatelji provedenih skrininga ne odstupaju, onda rizik od kromosomskih bolesti kod buduće bebe nije visok.

Proračun rizika

Za izračunavanje rizika od patoloških poremećaja u prvom tromjesečju potrebni su rezultati svih ispitivanja provedenih tijekom postupka probira, uključujući rezultate ultrazvuka. Izračun se provodi pomoću posebnog računalnog programa koji uzima u obzir ne samo dobivene rezultate, već i dob i individualne karakteristike trudnice. Program daje najtačniji rezultat, jer sveobuhvatno uzima u obzir mnoge čimbenike.

Za točan izračun rizika od fetalnih abnormalnosti, potrebno je da se biokemijske analize podnesu u istom laboratoriju koji provodi izračunavanje rezultata na računalnoj osnovi. To je zbog značajki programa prilagođenih individualnim standardima i parametrima svakog laboratorija.

Rezultat računalnog izračuna rizika bilježi se u obliku frakcije, na primjer, 1:10, 1: 300, 1: 1000 ili neki drugi omjer. Ova frakcija pokazuje stupanj rizika od rođenja djeteta s patologijom. Dakle, rizik 1:200    znači da s ovim screening indeksima od 200 djece, 1 dijete ima Downov sindrom.

Zatim se na temelju dobivene frakcije donosi konačni zaključak. Ako je test pozitivan, to ukazuje na visoki rizik od anomalija i potrebu za dodatnim istraživanjima. Negativni test, naprotiv, ukazuje na nizak rizik.

Javi prijatelju!

U ovoj je fazi vaša trudnoća nevidljiva za druge, ali već znate da nosite dijete u sebi. S vremenom se mlada majka navikne na ove vijesti, primijeti neke promjene u svom životu, raspoloženju, kao i ponašanju. Imajte na umu da ...

Buduće majke često se suočavaju s problemom poput lijekova. Razboljeti se, biti "na položaju" vrlo je lako, ali bezrazložno je uzimati tablete krajnje nepoželjno. To može naštetiti djetetu. Razmotrite najpopularnije lijekove protiv bolova ...

Trudnice prolaze brojne testove i testove (uključujući šećer i glukozu), ultrazvuk, probir. Screening testovi su različiti. Oni određuju vjerojatnost određenih bolesti. Budući da je koristan u mnogim slučajevima, ...

Razgovarati?

Biokemijski pregled tijekom trudnoće - ova se riječ odnosi na analizu venske krvi, kojom se određuju posebni hormoni koji su markeri kromosomskih patologija fetusa. Rezultati ovog ispitivanja određuju, bez dijagnoze, koliko je visok rizik od pojave malformacija u rastućem fetusu. To je biokemijski pregled u "zanimljivom razdoblju", i treba ga istovremeno provoditi istovremeno s ultrazvučnim pregledom.

Trebaju li trudnice biokemijski pregled?

Studija se može provesti za sve žene koje žele biti sigurne da će se njihovo dijete roditi zdravim (što znači - bez kromosomske patologije, koja se ne liječi). Ali postoje stroge indikacije, s obzirom na to da ginekolog antenatalne klinike daje smjer biokemijskom pregledu. Ovo su sljedeće situacije:

1. budući roditelji bliski su rođaci
2. kod ove je žene već bilo mrtvorođeno ili je trudnoća bila smrznuta
3. majka starija od 35 godina
4. već imaju 1 dijete s nekom vrstom kromosomske patologije
5. već duže vrijeme postoji prijetnja spontanog pobačaja
6. postojao je pojedinačni ili ponovljeni slučaj pobačaja ili preuranjene spontane isporuke
7. trudnica je pretrpjela virusnu ili bakterijsku patologiju tijekom ili neposredno prije trudnoće
8. potrebni lijekovi nisu dopušteni trudnicama
9. prije začeća, jedan od para se podvrgnuo ionizirajućem zračenju (rendgenski zračenje, terapija zračenjem)
10. sumnjivi rezultati ultrazvučne dijagnostike u vezi s malformacijama.

Perinatalna dijagnoza za razinu hormona provodi se samo u kombinaciji sa screening ultrazvukom tijekom trudnoće.

Koje patologije određuje test krvi trudnice

To su takve bolesti:

1. edwardsov sindrom
2. defekt neuronske cijevi
3. downov sindrom
4. patau sindrom
5. de lange sindrom

Sindromi Edwardsa, Pataua i Dowa ujedinjeni su zajedničkim nazivom "trisomija". Štoviše, svaka stanica sadrži ne 23 para kromosoma, već 22 normalna para i 1 "trostruki". U kojem je paru formirano "trojstvo", naziva se bolest.

Na primjer, ako se provede skrining za Down, tada postoje tri (a ne dva) 13 kromosoma (sindrom se bilježi kao "Trisomy 13"). Te je uvjete potrebno otkriti prije probira tijekom 3 tromjesečja.

Priprema za analizu kromosomskih patologija

Priprema za dijagnozu prvog tromjesečja za markere kromosomskih bolesti jest da dan prije ispitivanja izuzmete iz hrane:

• začinjena hrana
• masna i pržena hrana
• dimljeno meso
• čokolada
• agrumi.

Pročitajte i:

Može li ultrazvuk utvrditi prisutnost trudnoće

Prve tri vrste proizvoda potrebno je nužno isključiti, jer ćete zbog njih tijekom trudnoće izgubiti mnogo novca na analizama: kada centrifugiranjem krvi, umjesto seruma, dobijete čvrstu kap masti u kojoj je teško bilo što odrediti.

Analiza se daje na prazan želudac (to jest, ne trebate jesti 6 ili više sati). Za 4 sata možete popiti malo vode bez plina.

Kako je biokemijski test krvi

Kako darivati \u200b\u200bkrv za biokemiju. Dolazite s rezultatima ultrazvučnog pregleda prvog tromjesečja na prazan želudac u laboratorij ujutro, sjednete kod medicinske sestre koja vam skupi malu količinu krvi iz vene.

Rezultati genetske studije prvog tromjesečja objavljuju se nakon 1,5 tjedana ili malo više. Kod darivanja krvi iz vene tijekom 16-20 tjedana bit će potrebno pričekati još malo, jer drugi skrining tijekom trudnoće uključuje ispitivanje tri ili četiri hormona u krvi (dva hormona su određena u prvom tromjesečju - "dvostruki test").

Tablica dešifriranja podataka

Perinatalna biokemijska dijagnoza 1. tromjesečja sastoji se od definicije: korionski gonadotropin (hCG) i protein zvan PAPP-a. Razina ovih hormona razlikuje se ovisno o dobi gestacije:

Ali na ovaj rezultat jako utječe dob trudnice i njezina težina. Stoga je takvo rješenje izmišljeno (to se odnosi ne samo na biokemijske studije prvog tromjesečja, već i drugog).

Odabran je veliki broj žena koje žive na tom području, podijeljene su prema dobi i tjelesnoj težini kako bi se odabrali prosječni pokazatelji norme hormona. Dobiveni prosječni rezultat za svaki hormon nazvan je medijan (MoM).

Korištenjem MoM-a provodi se dekodiranje krvnog testa prvog tromjesečja: ako je vaš osobni rezultat kada podijeljen s ovim prosječnim pokazateljem 0,5-2,5 od tih konvencionalnih jedinica (oni se nazivaju MoM), tada je razina hormona normalna. Niska - ako je manja od 0,5 MoM, visoka - iznad 2,5.

Prema MoM metodi provodi se i dekodiranje dijagnostičke studije u dva tromjesečja, a norme će biti iste. Perinatalnom biokemijskom dijagnostikom u drugom tromjesečju ocjenjuju se razine tri ili pet hormona. Ovo je:

• Korionski gonadotropin (njegova norma u 16-20 tjedana je 10-35 tisuća mU / ml)
• PAPP-A (njegova brzina se razlikuje u različitim vremenima)
• Nekonjugirani Estriol
• Inhibin A
• Placentalni laktogen.

Pročitajte i:

Norme ultrazvučnog pregleda u 30-31 tjednu trudnoće

Nakon primitka vaših pojedinačnih rezultata svakog hormona, druga biokemijska dijagnoza tijekom trudnoće procjenjuje MoM (normalno -0,5-2,5).

Rizici kromosomskih patologija

Nakon ovog ispitivanja krvi prvog i drugog tromjesečja, program izračunava rizik od ovog ili onog sindroma. Da biste to učinili, usporedite razinu hormona s određenim brojem trudnica s istom razinom istog hormona.

Konačni rezultati perinatalnog ispitivanja krvi su sljedeći: rizik za svaku utvrđenu patologiju opisan je u obliku frakcije i riječima „visok“ (ovo je loše), „srednje“ ili „niže“.

Visok je rizik od 1: 380 ili veći (1: 100 - izuzetno visok). Srednja - 1: 1000 ili niža (normalno za biokemijski probir od 1 i 2 tromjesečja). Nisko - ispod 1: 10000. Ovaj podatak nakon frakcije znači da od određene (na primjer, 10 tisuća) trudnica s takvom razinom, na primjer, hCG, samo 1 razvije Downov sindrom.

U riziku od 1: 250-1: 380, žena se šalje na medicinsko genetsko savjetovanje, ponovljeni ultrazvuk i biokemijski pregled, samo u uvjetima Perinatalnog centra ili genetskog savjetovanja.

Što utječe na izračun rizika

• Velika težina: porast hCG-a i PAPP-a kod punih žena, u mršavih žena - obrnuto.
• Trudnoća je nastala kao rezultat IVF-a.
• Amniocenteza je bila tijekom ovog tjedna.
• Trudnoća je višestruka.
• Majka pati od dijabetesa.

U tim se slučajevima „prosijavanje“ možda čak i ne može provesti jer su njegovi rezultati nepouzdani.

Neke značajke u analizi patologije

Prenatalni skrining trisomije uključuje procjenu hormona (na prvom screeningu - dva, na drugom - tri do pet) u odnosu na razvoj:

• downov sindrom
• patau sindrom
• edwardsov sindrom.

Ove su tri patologije najčešća onesposobljavajuća trisomija.

Razmotrimo probir na Downov sindrom kao najčešći. U slučaju visokog rizika upravo ove patologije, takve se promjene primjećuju s 1 probirom:

• u 11 tjedana nosna kost nije vidljiva u 70% bolesnih fetusa
• zadebljani prostor ovratnika
• visoka razina hCG-a.

U drugom tromjesečju otkriveno je da je razina AFP-a niska, a hCG visoka.

Ako program rezultira rezultatom za ovu patologiju ispod 1: 380, preporučuje se da trudnica podvrgne invazivnoj dijagnozi radi potvrde dijagnoze: amniocenteza ili kordocenteza. Prije toga, dijagnoza se ne postavlja.

Dakle, biokemijski pregled tijekom trudnoće je krvni test, zahvaljujući kojem se može samo posumnjati u razvoj određene kromosomske patologije u fetusu. Prema rezultatima ove studije, ne postavlja se dijagnoza.

Mnoge žene koje se pripremaju obaviti prve pretrage tijekom trudnoće zanimaju kolike su stope probira u prvom tromjesečju.

Ako želite znati koji pokazatelji karakteriziraju fetus u ovom trenutku, kakvi mogu biti rezultati ultrazvuka i testova i kako se pravilno pripremiti za darivanje krvi, pročitajte ovaj članak.

Pregled prvog tromjesečja presudan je događaj koji se ne smije zanemariti.

Rezultati testova koje dobijete nakon što ga prođe omogućit će liječnicima da procijene stvarno stanje vaše bebe i izvuku ispravne zaključke u vezi s budućim tijekom trudnoće.

Žene u prvom tromjesečju trudnoće često se iznenade kad saznaju da se prvi skrining njihovog stanja i razvoja fetusa provodi pomoću dva postupka: ultrazvučne dijagnoze i uzorkovanja krvi.

Najčešće se u ovo vrijeme fetalni ultrazvuk provodi trbušno - kroz trbušne stijenke majčine dušice.

Žena koja će se podvrgnuti takvom ultrazvuku trebala bi se pripremiti za to - popiti nekoliko čaša hladne mirne vode.

Tekućina koja ulazi u mjehur stvorit će određeno opterećenje na maternici, a izvršit će se ultrazvučni pregled kako bi se dobili točniji podaci.

Sololog ultrazvukom ocjenjuje razvoj djeteta, koji bi trebao odgovarati njegovoj gestacijskoj dobi, i biometriju fetusa, uspoređujući stvarnu veličinu fetusa s normativnom.

Nakon toga, liječnik mjeri različite parametre, čija analiza može dati informativni zaključak o stvarnom stanju fetusa, potvrditi ili isključiti prisutnost patologija njegova razvoja.

Optimalno vrijeme za prvi probir trudnoće je dvanaesti do trinaesti tjedan njegovog razvoja. Rezultat studije sastoji se od nekoliko čimbenika.

Ispod možete pronaći prosječne podatke koji su normativni za djecu ove gestacijske dobi.

Standardna debljina prostora za ogrlicu, izmjerena u to vrijeme, trebala bi se kretati od jednog i pol do dva i pol milimetra.

Ako je debljina VP veća, liječnici mogu posumnjati na različite fetalne kromosomske nepravilnosti. Možete objasniti njihovu prisutnost posjetom nekoliko dodatnih prenatalnih neinvazivnih dijagnostika.

Važno je obratiti pažnju na činjenicu da se TVP mjeri tek na prvom pregledu trudnoće, jer ga je nemoguće odrediti na sljedećem ultrazvuku.

Pored toga, analiziraju se sljedeći pokazatelji fetusa (u dvanaestom ili trinaestom tjednu trudnoće):

1. veličina nosne kosti nije manja od tri milimetra;
2. otkucaji srca - od sto pedeset do sto sedamdeset otkucaja u minuti;
3. spektar protoka krvi u venskom kanalu fetusa;
4. veličina kosti gornje čeljusti djeteta;
5. kapacitet mjehura.

Rezultat ultrazvuka, koji signalizira moguća odstupanja većoj strani od norme, može ukazivati \u200b\u200bna prisutnost različitih genskih abnormalnosti, posebno Downovog sindroma.

Fetalna biometrija izvedena u dvanaestom ili trinaestom gestacijskom tjednu razvoja trebala bi odgovarati sljedećim standardnim pokazateljima:

• biparietalna veličina - od četrnaest do dvadeset i šest milimetara;
• kokcigealno-parietalna veličina - od trideset dva do sedamdeset četiri milimetra;
• opseg glave - od šezdeset dva do devedeset osam milimetara;
• opseg trbuha - od pedeset i jednog milimetra do sedamdeset i osam milimetara;
• duljina kosti kuka je od pet i pol do dvanaest i pol milimetara;
• visina djeteta - od devedeset do sto deset milimetara;
• težina - u području od sedamdeset grama.

Stopa HCG tijekom prvog pregleda (krvni test)

Najbolje vrijeme za testiranje krvi je dan kada ćete imati ultrazvuk.

Da bi podaci bili što točniji, trebali biste se pripremiti za uzorkovanje krvi - ne jesti dvanaest sati prije postupka, a također slijedite obaveznu dijetu.

Isključite iz prehrane:

• čokolada i drugi slatkiši;
• meso, riba, dimljeno meso;
• gazirana pića.

Liječnici koji uzimaju krv od trudnica šalju je u poseban laboratorij.

U ovom se trenutku testira na dva pokazatelja:

1. humani korionski gonadotropin (hCG);
2. PAPP-A.

U idealnom slučaju, probir u prvom tromjesečju trudnoće trebao bi se održati jedan dan. U rano jutro trebali biste darivati \u200b\u200bkrv iz vene, a zatim proći postupak ultrazvuka.

Zahvaljujući tome, rezultat dvostruke dijagnoze bit će točan i pomoći će liječnicima da pouzdano utvrde stanje fetusa.

Ljudski korionski gonadotropin je hormon koji je prisutan u krvi svake trudnice. Njegova količina omogućuje vam da utvrdite točnu gestacijsku dob fetusa.

Norma humanog korionskog gonadotropina u dvanaestom do trinaestom tjednu trudnoće iznosi od trinaest i pol do sto petnaest ng / ml.

Povišena razina hCG može ukazivati \u200b\u200bna različite genske nepravilnosti u razvoju djeteta.

No, razina homona, koja se razlikuje od norme prema gore, može ukazivati \u200b\u200bna druge čimbenike:

• višestruka trudnoća;
• akutna toksikoza;
• opijenost raznim lijekovima koje žena uzima tijekom prvog tromjesečja trudnoće;
• majčinski dijabetes;
• razne neoplazme nepoznatog porijekla;
• prisutnost fetusa Down sindroma;
• cistični drift.

Zauzvrat, smanjena razina humanog korionskog gonadotropina može ukazivati \u200b\u200bna:

• za ektopičnu trudnoću;
• za smrznutu trudnoću;
• prisutnost prijetnje pobačaja;
• za prisutnost Edwardsovog sindroma u fetusu.

Ako će rezultat testova izazvati ozbiljnu zabrinutost kod ginekologa koji nadzire trudnoću, tada će najvjerojatnije propisati dodatni invazivni postupak koji se sastoji od biopsije korionskih vilija.

Ovim će se postupkom vjerojatnije razjasniti stanje fetusa i potvrditi ili isključiti prisutnost anomalija u njegovom razvoju.

RAPP-A norme tijekom prvog pregleda (krvni test)

PAPP-A je proteinski spoj koji se stvara vanjskim slojem posteljice trudnice.

Prisutnost ovog proteina fiksirana je u krvi tijekom trudnoće. Razina PAPP-A raste s svakom gestacijskom fazom razvoja djeteta u maternici.

Ako rezultat uzorkovanja krvi provjeren na prisutnost i razinu PAPP-A smeta liječniku, liječnik će propisati niz dodatne prenatalne neinvazivne dijagnostike.

Rezultat krvnog testa na prisutnost PAPP-A, provedenog u prvom pregledu trudnoće, trebao bi biti u rasponu od jedan do osam i pol meda / ml.

Zaostajanje u razini PAPP-A od normativnih pokazatelja koji odgovara trenutnoj gestacijskoj dobi fetusa može ukazivati \u200b\u200bna prisutnost Down ili Edwardsovih sindroma.

Rezultat analize, koja je otkrila povećanu razinu PAPP-A, može signalizirati propuštenu trudnoću ili vrlo stvarnu prijetnju pobačaja.

Treba imati na umu da je najbolje vrijeme darivanja krvi testirane na PAPP-A dvanaesti ili trinaesti tjedan trudnoće.

Nakon četrnaestog gestacijskog tjedna, rezultati analize PAPP-A mogu izgubiti svoj informacijski sadržaj.

Najbolje je ako prođete sve faze probira za prvo tromjesečje trudnoće u jednoj zdravstvenoj ustanovi.

Računalni programi dizajnirani za sistematizaciju podataka dobivenih tijekom pregleda koji se koriste u raznim medicinskim ustanovama imaju različite postavke.

Stoga je za održavanje pouzdanosti podataka potrebno zakazati uzorkovanje krvi i ultrazvuk u jednoj klinici. Ovi testovi mogu se obaviti i u gradu i u privatnoj bolnici.

Ako će rezultat biokemije krvi koji ste dobili nakon uzimanja testova upozoriti liječnika, unatoč činjenici da mu prvi ultrazvučni pregled neće izazvati nikakve pritužbe, liječnik će preporučiti da prođete dodatni pregled.

U prvoj se fazi sastoji u ponovljenoj ultrazvučnoj dijagnostici.

Ako je rezultat ovog postupka neinformativan i ne može razjasniti sliku, najvjerojatnije će vas uputiti na ultrazvuk s dopplerometrijom.

Kombinirani probir, proveden na kraju prvog tromjesečja trudnoće u dvanaestom do trinaestom tjednu gestacijske dobi fetusa, omogućit će procjenu vitalnih pokazatelja i donošenje zaključka o zdravlju djeteta u maternici.

Svaka žena koja se brine o stanju djeteta mora proći ultrazvučni pregled i darivati \u200b\u200bkrv PAPP-A i ljudskim korionskim gonadotropinom.

Ovi postupci su apsolutno sigurni i ne uzrokuju nikakvu štetu stanju žene ili zdravlju fetusa.