जेनेटिक कोड - न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करने के लिए एक एकीकृत प्रणाली। आनुवंशिक कोड डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के अनुरूप केवल चार अक्षरों ए, टी, सी, जी से मिलकर एक वर्णमाला के उपयोग पर आधारित है। कुल 20 प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं। 64 कोडन में से, तीन - यूएए, यूएजी, यूजीए - एमिनो एसिड को एनकोड नहीं करते हैं, उन्हें बकवास कोडन कहा जाता था, और वे विराम चिह्न के रूप में कार्य करते हैं। कोडन (एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड एन्कोडिंग) आनुवंशिक कोड की एक इकाई है, डीएनए या आरएनए में न्यूक्लियोटाइड अवशेषों का एक ट्रिपलेट (ट्रिपल), एक एमिनो एसिड के सम्मिलन को एन्कोड करता है। जीन स्वयं प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं हैं। जीन और प्रोटीन के बीच मध्यस्थ mRNA है। आनुवंशिक कोड की संरचना को इस तथ्य की विशेषता है कि यह ट्रिपलेट है, अर्थात इसमें डीएनए के नाइट्रोजनस बेस के ट्रिपलेट्स (ट्रिपल) होते हैं, जिन्हें कोडन कहा जाता है। 64 का

जीन गुण। कोड
1) ट्रिपल: एक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड किया गया है। डीएनए में ये 3 न्यूक्लियोटाइड हैं
एक ट्रिपलेट कहा जाता है, एमआरएनए में - एक कोडन, टीआरएनए में - एक एंटिकोडन।
2) अतिरेक (अध: पतन): केवल 20 अमीनो एसिड होते हैं, और ट्रिपल अमीनो एसिड 61 एन्कोडिंग, इसलिए प्रत्येक अमीनो एसिड कई ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया गया है।
3) असंदिग्धता: प्रत्येक ट्रिपलेट (कोडन) केवल एक एमिनो एसिड को एनकोड करता है।
4) बहुमुखी प्रतिभा: आनुवंशिक कोड पृथ्वी पर सभी जीवित जीवों के लिए समान है।
5.) पढ़ने के दौरान कोडन की निरंतरता और निरंतरता। इसका मतलब है कि न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को बिना अंतराल के ट्रिपल द्वारा ट्रिपल पढ़ा जाता है, जबकि आसन्न ट्रिपल ओवरलैप नहीं होते हैं।

88. आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, जीवित चीजों के मूलभूत गुण हैं। डार्विन की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं की समझ।
वंशागति वे सभी जीवों की सामान्य संपत्ति को माता-पिता से वंश को संरक्षित करने और प्रसारित करने के लिए कहते हैं। वंशागति - यह जीवों की संपत्ति है जो पीढ़ियों में एक समान प्रकार के चयापचय को पुन: उत्पन्न करता है जो एक प्रजाति के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया में विकसित हुई है और कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में स्वयं प्रकट होती है।
परिवर्तनशीलता एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच गुणात्मक मतभेदों के उभरने की एक प्रक्रिया है, जो या तो केवल एक फेनोटाइप के बाहरी वातावरण के प्रभाव के तहत एक परिवर्तन में व्यक्त की जाती है, या आनुवांशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत रूपांतरों से उत्पन्न होती है, पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन जो कई क्रमिक पीढ़ियों में होते हैं। और आबादी।
डार्विन की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की समझ।
आनुवंशिकता के तहत डार्विन ने अपनी प्रजातियों, जीवों और व्यक्तिगत विशेषताओं को वंश में संरक्षित करने के लिए जीवों की क्षमता को समझा। यह सुविधा अच्छी तरह से जानी जाती थी और वंशानुगत भिन्नता का प्रतिनिधित्व करती थी। डार्विन ने विकासवादी प्रक्रिया में आनुवंशिकता के महत्व का विस्तार से विश्लेषण किया। उन्होंने पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता और दूसरी पीढ़ी में लक्षणों के विभाजन के मामलों पर ध्यान आकर्षित किया, उन्हें सेक्स से जुड़ी आनुवंशिकता, हाइब्रिड एटीवीज़ और आनुवंशिकता की कई अन्य घटनाओं के बारे में पता था।
परिवर्तनशीलता। जानवरों और पौधों की किस्मों की कई नस्लों की तुलना में, डार्विन ने देखा कि जानवरों और पौधों की किसी भी प्रजाति के भीतर, और किसी भी किस्म और नस्ल के भीतर संस्कृति में, समान व्यक्ति नहीं हैं। डार्विन ने निष्कर्ष निकाला कि परिवर्तनशीलता सभी जानवरों और पौधों में अंतर्निहित है।
जानवरों की परिवर्तनशीलता पर सामग्री का विश्लेषण करते हुए, वैज्ञानिक ने देखा कि आवास की स्थितियों में कोई भी परिवर्तन परिवर्तनशीलता का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। इस प्रकार, डार्विन ने परिवर्तनशीलता को पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में नए पात्रों को प्राप्त करने के लिए जीवों की क्षमता के रूप में समझा। उन्होंने परिवर्तनशीलता के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया:
विशिष्ट (समूह) परिवर्तनशीलता (अब कहा जाता है परिवर्तन) - कुछ स्थितियों के प्रभाव के कारण एक दिशा में वंश के सभी व्यक्तियों में एक समान परिवर्तन। कुछ परिवर्तन आमतौर पर गैर-वंशानुगत होते हैं।
अलग-अलग परिवर्तनशीलता का पता लगाएं (अब कहा जाता है genotypic) - एक ही प्रजाति, विविधता, नस्ल के व्यक्तियों में विभिन्न महत्वहीन मतभेदों की उपस्थिति, जिसके द्वारा, समान परिस्थितियों में विद्यमान, एक व्यक्ति दूसरों से भिन्न होता है। इस तरह की बहुआयामी परिवर्तनशीलता प्रत्येक व्यक्ति पर अस्तित्व की स्थितियों के अनिश्चित प्रभाव का परिणाम है।
correlative (या रिश्तेदार) परिवर्तनशीलता। डार्विन ने जीव को एक अभिन्न प्रणाली के रूप में समझा, जिसके व्यक्तिगत हिस्से बारीकी से परस्पर जुड़े हुए हैं। इसलिए, एक हिस्से की संरचना या कार्य में परिवर्तन अक्सर दूसरे या दूसरों में परिवर्तन की ओर जाता है। इस तरह की परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण एक कामकाजी मांसपेशी के विकास और हड्डी पर एक शिखा के गठन के बीच का संबंध है, जिसमें यह संलग्न होता है। कई लुप्त होती पक्षियों में गर्दन की लंबाई और अंग की लंबाई के बीच संबंध होता है: लंबी गर्दन वाले पक्षियों में लंबे अंग होते हैं।
अनिवार्य परिवर्तनशीलता इस तथ्य में शामिल है कि कुछ अंगों या कार्यों का विकास अक्सर दूसरों के उत्पीड़न का कारण होता है, अर्थात्, एक उलटा सहसंबंध है, उदाहरण के लिए, दूध और मवेशियों के मांस के बीच।

89. संशोधन परिवर्तनशीलता। आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया की दर। Phenocopies।
प्ररूपी परिवर्तनशीलता सीधे उन संकेतों की स्थिति में परिवर्तन करती है जो विकास की स्थिति या पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा सामान्य प्रतिक्रिया द्वारा सीमित है। विशेषता में परिणामी विशिष्ट संशोधन परिवर्तन विरासत में नहीं मिला है, लेकिन संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा आनुवंशिकता द्वारा निर्धारित की जाती है, जबकि वंशानुगत सामग्री परिवर्तन में शामिल नहीं है।
प्रतिक्रिया की दर विशेषता की परिवर्तनशीलता की सीमा है। प्रतिक्रिया मानदंड विरासत में मिला है, लेकिन संशोधन खुद नहीं, अर्थात्। एक विशेषता विकसित करने की क्षमता, और इसकी अभिव्यक्ति का रूप पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है। प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप की एक विशिष्ट मात्रात्मक और गुणात्मक विशेषता है। एक व्यापक प्रतिक्रिया दर, एक संकीर्ण () और एक अस्पष्ट दर के साथ संकेत हैं। प्रतिक्रिया की दर प्रत्येक प्रजाति (निचले और ऊपरी) के लिए सीमाएं या सीमाएं हैं - उदाहरण के लिए, खिला खिला से जानवर के वजन में वृद्धि होगी, लेकिन यह किसी दिए गए प्रजाति या नस्ल की प्रतिक्रिया दर की विशेषता के दायरे में होगा। प्रतिक्रिया दर आनुवंशिक रूप से निर्धारित और विरासत में मिली है। विभिन्न संकेतों के लिए, प्रतिक्रिया मानदंड की सीमाएं बहुत अलग हैं। उदाहरण के लिए, दूध की उपज, अनाज की उत्पादकता और कई अन्य मात्रात्मक लक्षणों की प्रतिक्रिया मानदंड के लिए व्यापक सीमाएं हैं, संकीर्ण सीमाएं अधिकांश जानवरों की रंग तीव्रता और कई अन्य गुणात्मक लक्षण हैं। कुछ हानिकारक कारकों के प्रभाव के तहत जो एक व्यक्ति विकास की प्रक्रिया में मुठभेड़ नहीं करता है, प्रतिक्रिया परिवर्तन को निर्धारित करने वाले संशोधन परिवर्तनशीलता की संभावना को बाहर रखा गया है।
Phenocopies - उत्परिवर्तन के समान प्रकट होने पर, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन। परिणामस्वरूप फेनोटाइपिक संशोधनों को विरासत में नहीं मिला है। यह पाया गया कि फेनोकॉपी की उपस्थिति विकास के एक निश्चित सीमित चरण पर बाहरी स्थितियों के प्रभाव से जुड़ी है। इसके अलावा, एक ही एजेंट, जिस चरण के आधार पर यह कार्य करता है, विभिन्न उत्परिवर्तन की नकल कर सकता है, या एक चरण एक एजेंट, दूसरे से दूसरे पर प्रतिक्रिया करता है। विभिन्न एजेंटों का उपयोग एक ही फेनोकॉपी को प्रेरित करने के लिए किया जा सकता है, जो इंगित करता है कि परिवर्तन और प्रभावित कारक के बीच कोई संबंध नहीं है। सबसे जटिल आनुवांशिक विकास संबंधी विकार प्रजनन के लिए अपेक्षाकृत आसान होते हैं, जबकि लक्षणों को कॉपी करना अधिक कठिन होता है।

90. संशोधन की अनुकूली प्रकृति। किसी व्यक्ति के विकास, शिक्षा और परवरिश में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका।
संशोधन परिवर्तनशीलता आवास की स्थिति से मेल खाती है और प्रकृति में अनुकूली है। पौधों और जानवरों की वृद्धि, उनका द्रव्यमान, रंग आदि जैसी विशेषताएं संशोधन की परिवर्तनशीलता के अधीन हैं। संशोधन परिवर्तनों का उद्भव इस तथ्य से जुड़ा है कि पर्यावरण की स्थिति विकासशील जीवों में होने वाली एंजाइमिक प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करती है, और कुछ हद तक इसके पाठ्यक्रम को बदल देती है।
चूंकि वंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को पर्यावरणीय परिस्थितियों द्वारा संशोधित किया जा सकता है, केवल कुछ सीमाओं के भीतर उनके गठन की संभावना, जिसे प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है, जीव के जीनोटाइप में क्रमादेशित है। प्रतिक्रिया दर किसी दिए गए जीनोटाइप के लिए अनुमति दी गई विशेषता के संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमाओं का प्रतिनिधित्व करती है।
विभिन्न स्थितियों के तहत एक जीनोटाइप के कार्यान्वयन के दौरान एक विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री को अभिव्यंजकता कहा जाता है। यह सामान्य प्रतिक्रिया सीमा के भीतर विशेषता की परिवर्तनशीलता से जुड़ा हुआ है।
एक ही लक्षण कुछ जीवों में प्रकट हो सकता है और एक ही जीन के साथ दूसरों में अनुपस्थित हो सकता है। जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के मात्रात्मक संकेतक को पैरेन्सेशन कहा जाता है।
स्वाभाविक चयन द्वारा स्पष्टता और पैठ का समर्थन किया जाता है। मनुष्यों में आनुवंशिकता का अध्ययन करते समय दोनों पैटर्न को ध्यान में रखना चाहिए। पर्यावरण की स्थिति को बदलने से, यह संभव है कि पैठ और अभिव्यक्ति को प्रभावित किया जाए। तथ्य यह है कि एक और एक ही जीनोटाइप विभिन्न फेनोटाइप के विकास का स्रोत हो सकता है दवा के लिए आवश्यक है। इसका मतलब है कि बोझ वाले को खुद को प्रकट करने की आवश्यकता नहीं है। बहुत कुछ उन स्थितियों पर निर्भर करता है जिसमें व्यक्ति है। कई मामलों में, वंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक प्रकटन के रूप में रोगों को आहार का पालन करने या दवाओं को लेने से रोका जा सकता है। वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन पर्यावरण पर निर्भर करता है। एक ऐतिहासिक रूप से निर्मित जीनोटाइप के आधार पर निर्मित, संशोधन आमतौर पर एक अनुकूली प्रकृति के होते हैं, क्योंकि वे हमेशा विकासशील जीवों की प्रतिक्रियाओं का परिणाम होते हैं जो पर्यावरणीय कारकों को प्रभावित करते हैं। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों की प्रकृति अलग है: वे डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन का परिणाम हैं, जो प्रोटीन संश्लेषण की पहले से स्थापित प्रक्रिया में व्यवधान का कारण बनता है। जब चूहों को ऊंचे तापमान की स्थिति में रखा जाता है, तो वे लम्बी पूंछ और बढ़े हुए कानों के साथ संतान को जन्म देते हैं। यह संशोधन प्रकृति में अनुकूली है, चूंकि उभरे हुए भाग (पूंछ और कान) शरीर में एक थर्मोरेगुलेटरी भूमिका निभाते हैं: उनकी सतह में वृद्धि से गर्मी हस्तांतरण में वृद्धि संभव है।

मानव आनुवंशिक क्षमता समय में सीमित है, और काफी कठोर है। यदि आप प्रारंभिक समाजीकरण के शब्द को याद करते हैं, तो यह दूर हो जाएगा, एहसास होने का समय नहीं होगा। इस कथन का एक ज्वलंत उदाहरण कई मामले हैं जब परिस्थितियों के बल पर बच्चे जंगल में गिर गए और जानवरों के बीच कई साल बिताए। मानव समुदाय में उनकी वापसी के बाद, वे अब खोए हुए समय के लिए पूरी तरह से तैयार नहीं हो सकते थे: मास्टर भाषण, मानव गतिविधि के जटिल कौशल को प्राप्त करना, एक व्यक्ति के उनके मानसिक कार्यों को खराब रूप से विकसित किया गया था। यह इस बात का प्रमाण है कि मानव व्यवहार और गतिविधि की विशिष्ट विशेषताएं केवल सामाजिक विरासत के माध्यम से हासिल की जाती हैं, केवल शिक्षा और प्रशिक्षण की प्रक्रिया में सामाजिक कार्यक्रम के हस्तांतरण के माध्यम से।

अलग-अलग वातावरण में होने के कारण जीनोटाइप (समान जुड़वाँ), अलग-अलग फेनोटाइप दे सकते हैं। प्रभाव के सभी कारकों को ध्यान में रखते हुए, मानव फेनोटाइप को कई तत्वों से मिलकर प्रस्तुत किया जा सकता है।

इसमें शामिल है:जीन में एन्कोडेड जैविक झुकाव; पर्यावरण (सामाजिक और प्राकृतिक); व्यक्ति की गतिविधि; मन (चेतना, सोच)।

मानव विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की पारस्परिक क्रिया पूरे जीवन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। लेकिन जीव के निर्माण की अवधि के दौरान यह विशेष महत्व प्राप्त करता है: भ्रूण, स्तन, बच्चे, किशोर और युवा। यह इस समय था कि शरीर के विकास और व्यक्तित्व के गठन की एक गहन प्रक्रिया देखी गई थी।

आनुवंशिकता यह निर्धारित करती है कि एक जीव क्या बन सकता है, लेकिन एक व्यक्ति दोनों कारकों - आनुवंशिकता और पर्यावरण के साथ-साथ प्रभाव के तहत विकसित होता है। आज यह आम तौर पर स्वीकार किया जा रहा है कि मानव अनुकूलन आनुवंशिकता के दो कार्यक्रमों के प्रभाव में किया जाता है: जैविक और सामाजिक। किसी भी व्यक्ति के सभी संकेत और गुण उसके जीनोटाइप और पर्यावरण की बातचीत का परिणाम हैं। इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति प्रकृति का हिस्सा है और सामाजिक विकास का एक उत्पाद है।

91. संयुक्त परिवर्तनशीलता। मनुष्यों में जीनोटाइपिक विविधता प्रदान करने में दहनशील परिवर्तनशीलता का मूल्य: विवाह प्रणाली। परिवार के चिकित्सा और आनुवंशिक पहलू।
संयुक्त परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में जीनों के नए संयोजन प्राप्त करने से जुड़ा हुआ है। यह तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप प्राप्त किया जाता है: क) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण; ख) निषेचन के दौरान उनके आकस्मिक संयोजन; ग) क्रॉसओवर के लिए जीन पुनर्संयोजन धन्यवाद। वंशानुगत कारक (जीन) खुद नहीं बदलते हैं, लेकिन उनमें से नए संयोजन दिखाई देते हैं, जो अन्य जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक गुणों के साथ जीवों के उद्भव की ओर जाता है। दहनशील परिवर्तनशीलता के कारण विभिन्न प्रकार के जीनोटाइप संतानों में बनाए जाते हैं, जो इस तथ्य के कारण विकास प्रक्रिया के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं: 1) विकास प्रक्रिया के लिए सामग्री की विविधता व्यक्तियों की व्यवहार्यता को कम किए बिना बढ़ती है; 2) बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीवों के अनुकूलन की संभावनाएँ विस्तार करती हैं और इस तरह एक पूरे के रूप में जीवों (आबादी, प्रजातियों) के एक समूह के अस्तित्व को सुनिश्चित करती हैं।

मनुष्यों में एलील्स की संरचना और आवृत्ति, आबादी में काफी हद तक विवाह के प्रकारों पर निर्भर करती है। इस संबंध में, विवाह के प्रकारों और उनके औषधीय-आनुवंशिक परिणामों के अध्ययन का बहुत महत्व है।

विवाह हो सकते हैं: चुनावी, अंधाधुंध।

अंधाधुंध करने के लिए पनामिक्स विवाह शामिल करें। Panmixia (ग्रीक निक्सिस - मिश्रण) - विभिन्न जीनोटाइप वाले लोगों के बीच अंतर्विवाह।

चुनावी विवाह: 1. बाहर निकलना - उन लोगों के बीच विवाह जो पूर्व निर्धारित जीनोटाइप के अनुसार पारिवारिक संबंध नहीं रखते हैं, 2.Inbreeding - रिश्तेदारों के बीच विवाह, 3. सकारात्मक assortative है - समान बहिरंगों वाले व्यक्तियों के बीच विवाह (बहरे और गूंगे, अंडरसीटेड के साथ अंडरस्टैंड, लम्बे, कमज़ोर दिमाग वाले, कमज़ोर दिमाग वाले, आदि)। 4.Negative-assortativeडिसिमिलर फेनोटाइप्स (बहरे-मूक-सामान्य; छोटे-लम्बे; सामान्य - फ्रीकल्स आदि के साथ) के साथ लोगों के बीच विवाह। 4 अनाचार - करीबी रिश्तेदारों (भाई और बहन के बीच) की शादियां।

कई देशों में वर्जित और अनाचार विवाह अवैध है। दुर्भाग्य से, वहाँ अंतर्जातीय विवाह की उच्च आवृत्ति वाले क्षेत्र हैं। कुछ समय पहले तक मध्य एशिया के कुछ क्षेत्रों में अंतर्जातीय विवाहों की दर 13-15% तक पहुँच गई थी।

चिकित्सा और आनुवंशिक महत्व अंतर्जातीय विवाह बहुत ही नकारात्मक हैं। इस तरह के विवाह के साथ, होमोज़ाइगोटेशन मनाया जाता है, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों की आवृत्ति 1.5-2 गुना बढ़ जाती है। इनब्रेड पॉपुलेशन में इनब्रेड डिप्रेशन की विशेषता होती है, अर्थात। आवृत्ति तेजी से बढ़ जाती है, अवांछित पुनरावर्ती एलेल्स की आवृत्ति बढ़ जाती है, और शिशु मृत्यु दर बढ़ जाती है। सकारात्मक-आत्मसात विवाह भी इसी तरह की घटनाओं को जन्म देते हैं। बाह्य रूप से आनुवंशिक रूप से सकारात्मक है। इस तरह के विवाह के साथ, विषमयुग्मजीकरण मनाया जाता है।

92. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता, वंशानुगत सामग्री के घाव में परिवर्तन के स्तर से उत्परिवर्तन का वर्गीकरण। रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन।
परिवर्तन को प्रजनन संरचनाओं के पुनर्गठन के कारण परिवर्तन कहा जाता है, इसके आनुवंशिक उपकरण में परिवर्तन। उत्परिवर्तन शुक्राणु रूप से होते हैं और विरासत में मिले हैं। वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के स्तर के आधार पर, सभी उत्परिवर्तनों को विभाजित किया जाता है जीन, क्रोमोसोमल तथा जीनोमिक।
जीन म्यूटेशन, या ट्रांसजेनशन, जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं। उत्परिवर्तन विभिन्न लंबाई के डीएनए अणु के कुछ हिस्सों को बदल सकते हैं। सबसे छोटी साइट, एक परिवर्तन जिसमें उत्परिवर्तन की उपस्थिति होती है, उसे म्यूटॉन कहा जाता है। यह केवल न्यूक्लियोटाइड का एक जोड़ा हो सकता है। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में बदलाव से ट्रिपलेट्स के अनुक्रम में बदलाव होता है और अंततः प्रोटीन संश्लेषण कार्यक्रम होता है। यह याद रखना चाहिए कि डीएनए की संरचना में उल्लंघन केवल उत्परिवर्तन के लिए नेतृत्व करते हैं जब कोई मरम्मत नहीं की जाती है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था या पृथक्करण गुणसूत्रों के वंशानुगत सामग्री की संख्या या पुनर्वितरण में परिवर्तन से युक्त होते हैं।
पुनर्गठन में उपविभाजित हैं nutrichromosomal तथा interchromosomal... इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में क्रोमोसोम (विलोपन) के एक हिस्से की हानि होती है, इसके कुछ वर्गों के दोहराव या गुणन (दोहराव), जीन की व्यवस्था (व्युत्क्रमण) के अनुक्रम में परिवर्तन के साथ गुणसूत्र के टुकड़े के 180 ° तक घूमना।
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। जीनोमिक म्यूटेशनों में एयूप्लोइडी, हैप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी शामिल हैं।
aneuploidy व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन को कहा जाता है - अनुपस्थिति (मोनोसॉमी) या अतिरिक्त (ट्राइसॉमी, टेट्रासोमी की उपस्थिति, सामान्य मामले में पॉलीसोमी में) गुणसूत्र, यानी एक असंतुलित गुणसूत्र सेट। गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या के साथ कोशिकाएं माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप प्रकट होती हैं, जिसके संबंध में माइटोटिक और अर्धसूत्रीविभाजन प्रतिष्ठित हैं। द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में कई कमी को कहा जाता है haploidy... द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में कई वृद्धि को कहा जाता है polyploidy।
रोगाणु कोशिकाओं और दैहिक दोनों में सूचीबद्ध प्रकार के उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन को कहा जाता है उत्पादक... उन्हें बाद की पीढ़ियों को पारित किया जाता है।
एक अवस्था या किसी अन्य जीव के व्यक्तिगत विकास में शरीर की कोशिकाओं में होने वाली उत्परिवर्तन को कहा जाता है दैहिक... इस तरह के उत्परिवर्तन केवल उस कोशिका के वंशजों द्वारा विरासत में मिले हैं जिसमें यह हुआ था।

93. जीन उत्परिवर्तन, घटना के आणविक तंत्र, प्रकृति में उत्परिवर्तन की आवृत्ति। जैविक विरोधी उत्परिवर्तन तंत्र।
आधुनिक आनुवंशिकी इस पर जोर देती है जीन उत्परिवर्तन जीन की रासायनिक संरचना को बदलने में शामिल है। विशेष रूप से, जीन म्यूटेशन प्रतिस्थापन, सम्मिलन, ड्रॉप और बेस जोड़े के नुकसान हैं। डीएनए अणु का सबसे छोटा हिस्सा, एक परिवर्तन जिसमें उत्परिवर्तन होता है, उसे म्यूटॉन कहा जाता है। यह एक जोड़ी न्यूक्लियोटाइड के बराबर है।
जीन उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं ... स्वाभाविक (सहज) एक उत्परिवर्तन है जो पर्यावरण में किसी भी भौतिक या रासायनिक कारक के साथ सीधे संबंध के बाहर होता है।
यदि किसी ज्ञात प्रकृति के कारकों के संपर्क में आने से उत्परिवर्तन जानबूझकर होता है, तो उन्हें कहा जाता है प्रेरित किया... उत्परिवर्तन-उत्प्रेरण एजेंट कहा जाता है उत्परिवर्तजन।
उत्परिवर्ती की प्रकृति विविध है भौतिक कारक, रासायनिक यौगिक हैं। कुछ जैविक वस्तुओं - वायरस, प्रोटोजोआ, हेल्मिन्थ्स का उत्परिवर्तनीय प्रभाव मानव शरीर में प्रवेश करने पर स्थापित किया गया है।
फेनोटाइप में प्रमुख और पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, प्रमुख और पुनरावर्ती परिवर्तित लक्षण दिखाई देते हैं। प्रमुखउत्परिवर्तन फेनोटाइप में पहली पीढ़ी में पहले से ही दिखाई देते हैं। पीछे हटने का उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन की कार्रवाई से विषमयुग्मजी में छिपे हुए हैं, इसलिए वे बड़ी संख्या में प्रजातियों के जीन पूल में जमा होते हैं।
उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का एक संकेतक उत्परिवर्तन आवृत्ति है, जिसकी गणना औसत प्रति जीनोम या विशिष्ट लोकी के लिए अलग-अलग की जाती है। औसत उत्परिवर्तन आवृत्ति जीवित चीजों की एक विस्तृत श्रृंखला (बैक्टीरिया से मनुष्यों तक) में तुलनीय है और यह मॉर्फोफिजियोलॉजिकल संगठन के स्तर और प्रकार पर निर्भर नहीं करता है। यह 10 -4 - 10 -6 उत्परिवर्तन प्रति 1 लोकस प्रति पीढ़ी के बराबर है।
म्यूटेशन-विरोधी तंत्र.
यूकेरियोटिक दैहिक कोशिकाओं के द्विगुणित कैरोोटाइप में गुणसूत्र युग्मन जीन म्यूटेशन के प्रतिकूल प्रभावों के खिलाफ एक रक्षा कारक के रूप में कार्य करता है। युग्मित एलील जीन म्यूटेशन के फेनोटाइपिक प्रकटन को रोकते हैं यदि वे पुनरावर्ती हैं।
जीन के उत्परिवर्तन के हानिकारक प्रभावों को कम करने के लिए महत्वपूर्ण मैक्रोलेक्युलस एन्कोडिंग जीनों के बहिष्कार की घटना का योगदान है। उदाहरण के लिए, rRNA, tRNA, हिस्टोन प्रोटीन के लिए जीन, जिसके बिना किसी भी कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि असंभव है।
ये तंत्र विकास के दौरान चुने गए जीन के संरक्षण में योगदान करते हैं, और एक ही समय में, जनसंख्या के जीन पूल में एलील के संचय के लिए, वंशानुगत परिवर्तनशीलता का एक रिजर्व बनाते हैं।

94. जीनोमिक म्यूटेशन: पॉलीप्लॉइड, हैप्लोइडी, हेटरोप्लोइडी। उनकी घटना के तंत्र।
जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन शामिल हैं heteroploidy, haploidyतथा polyploidy.
Polyploidy - अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप पूरे गुणसूत्र सेट जोड़कर गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या में वृद्धि।
पॉलीप्लाइड रूपों में, गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है, एक हैप्लोइड सेट के कई: 3n - ट्रिपलोइड; 4 एन - टेट्राप्लोइड, 5 एन - पेंटाप्लोइड, आदि।
पॉलीप्लॉइड के रूप फ़ेनोटाइपिक रूप से द्विगुणित लोगों से भिन्न होते हैं: गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ, वंशानुगत गुण भी बदलते हैं। पॉलीप्लॉइड में, कोशिकाएं आमतौर पर बड़ी होती हैं; कभी-कभी पौधे विशाल होते हैं।
एक जीनोम के गुणसूत्रों के गुणन से उत्पन्न प्रपत्रों को ऑटोप्लॉयड कहा जाता है। हालांकि, पॉलीप्लॉइड का एक और रूप भी जाना जाता है - एलोप्लोइडी, जिसमें दो अलग-अलग जीनोम के गुणसूत्रों की संख्या गुणा होती है।
द्विगुणित की तुलना में दैहिक कोशिकाओं के गुणसूत्र सेटों की संख्या में कई कमी को कहा जाता है haploidy... प्राकृतिक निवास में हाप्लोइड जीव मुख्य रूप से पौधों के बीच पाए जाते हैं, जिनमें उच्च (डोप, गेहूं, मकई) शामिल हैं। ऐसे जीवों की कोशिकाओं में प्रत्येक समरूप जोड़ी का एक गुणसूत्र होता है, इसलिए सभी पुनरावर्ती युग्म फ़िनोटाइप में दिखाई देते हैं। यह हाप्लोइड की कम व्यवहार्यता की व्याख्या करता है।
Heteroploidy... माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों की संख्या बदल सकती है और अगुणित सेट के एक से अधिक नहीं बन सकती है। जब गुणसूत्रों में से कोई भी युग्मित होने के बजाय, ट्रिपल संख्या में निकलता है, तो उसे नाम प्राप्त हुआ है त्रिगुणसूत्रता... यदि एक गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी देखी जाती है, तो इस तरह के जीव को ट्राइसोमिक कहा जाता है और इसका क्रोमोसोमल सेट 2n + 1 है। ट्राइसॉमी किसी भी गुणसूत्र पर हो सकती है, और कई पर भी। डबल ट्राइसॉमी के साथ, इसमें क्रोमोसोम 2 एन + 2, ट्रिपल - 2 एन + 3, आदि का एक सेट होता है।
विपरीत घटना त्रिगुणसूत्रता, अर्थात। एक द्विगुणित सेट में एक जोड़ी से गुणसूत्रों के नुकसान को कहा जाता है monosomy, जीव एक मोनोसोमिक है; इसका जीनोटाइपिक फॉर्मूला 2n-1 है। दो अलग-अलग गुणसूत्रों की अनुपस्थिति में, जीव डबल जीनोसोम है जिसमें जीनोटाइपिक फॉर्मूला 2 एन -2 आदि हैं।
जो कहा गया है उससे यह स्पष्ट है कि aneuploidy, अर्थात। गुणसूत्रों की सामान्य संख्या का उल्लंघन, संरचना में परिवर्तन और जीव की व्यवहार्यता में कमी की ओर जाता है। उल्लंघन जितना बड़ा होगा, व्यवहार्यता उतनी ही कम होगी। मनुष्यों में, गुणसूत्रों के संतुलित सेट का उल्लंघन सामूहिक रूप से क्रोमोसोमल रोगों के रूप में ज्ञात दर्दनाक स्थितियों की ओर जाता है।
घटना का तंत्र जीनोमिक उत्परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के सामान्य पृथक्करण के उल्लंघन के विकृति विज्ञान से जुड़े हुए हैं, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य युग्मक बनते हैं, जो उत्परिवर्तन की ओर जाता है। शरीर में परिवर्तन आनुवांशिक रूप से प्रसार कोशिकाओं की उपस्थिति से जुड़े होते हैं।

95. मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए तरीके। वंशावली और जुड़वां विधियां, चिकित्सा के लिए उनका महत्व।
मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के मुख्य तरीके हैं वंशावली-संबंधी, जुड़वां, जनसंख्या-सांख्यिकीय, डर्माटोग्लाइफिक्स विधि, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी विधि, मॉडलिंग विधि
वंशावली विधि। यह विधि पेडिग्री के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है। एक वंशावली एक आरेख है जो परिवार के सदस्यों के बीच के बंधन को दर्शाता है। पेडिग्री का विश्लेषण करते हुए, वे पारिवारिक संबंधों में लोगों की पीढ़ियों में किसी भी सामान्य या (अधिक बार) रोग संबंधी संकेत का अध्ययन करते हैं।
वंशावली या गैर-वंशानुगत प्रकृति का पता लगाने के लिए वंशावली विधियों का उपयोग किया जाता है, प्रभुत्व या पुनरावृत्ति, गुणसूत्र मानचित्रण, सेक्स संबंध, और उत्परिवर्ती प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए। एक नियम के रूप में, वंशावली विधि चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में निष्कर्ष के लिए आधार बनाती है।
पेडिग्री का संकलन करते समय, मानक पदनामों का उपयोग किया जाता है। अनुसंधान शुरू करने वाला व्यक्ति एक परिचारक होता है। विवाहित जोड़े के वंशज को भाई-बहन कहा जाता है, भाई-बहनों को भाई-बहन कहा जाता है, चचेरे भाई-बहन को चचेरे भाई कहा जाता है, आदि। ऐसे वंशज जिनके पास एक आम माँ (लेकिन अलग-अलग पिता) होते हैं, उन्हें कंसुआइनसियस कहा जाता है, और एक सामान्य पिता (लेकिन अलग-अलग माँ) के वंशज को कॉन्सैंगुइन कहा जाता है; यदि परिवार में अलग-अलग विवाह से बच्चे हैं, तो इसके अलावा, उनके पास सामान्य पूर्वज नहीं हैं (उदाहरण के लिए, एक माँ की पहली शादी से एक बच्चा और एक पिता की पहली शादी से एक बच्चा), तो उन्हें आधा-अधूरा कहा जाता है।
वंशावली विधि की मदद से, अध्ययन के तहत लक्षण की वंशानुगत स्थिति, साथ ही साथ इसके उत्तराधिकार के प्रकार को स्थापित किया जा सकता है। कई संकेतों के लिए पेडिग्री का विश्लेषण करते समय, उनके वंशानुक्रम की जुड़ी हुई प्रकृति का खुलासा किया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों का संकलन करते समय किया जाता है। इस विधि से किसी को उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करने की अनुमति मिलती है, ताकि एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का आकलन किया जा सके।
जुड़वां विधि... इसमें एकल और दोहरे जुड़वाँ के जोड़े में लक्षणों की विरासत के पैटर्न का अध्ययन करना शामिल है। जुड़वाँ दो या दो से अधिक बच्चे होते हैं और एक ही माँ द्वारा लगभग एक साथ जन्म लेते हैं। समान और भ्रातृ जुड़वां के बीच भेद।
जाइगोट क्लीवेज के शुरुआती चरणों में आइडेंटिकल (मोनोज़ीगस, समान) जुड़वाँ उत्पन्न होते हैं, जब दो या चार ब्लास्टोमेर अलग होने के दौरान पूर्ण विकसित जीव में विकसित होने की क्षमता बनाए रखते हैं। चूंकि युग्मनज माइटोसिस द्वारा विभाजित होता है, समान जुड़वा बच्चों के जीनोटाइप कम से कम शुरुआत में, पूरी तरह से समान हैं। समान जुड़वां बच्चे हमेशा एक ही लिंग के होते हैं, अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान उनके पास एक नाल होता है।
अलग-अलग अंडे (डिजीगोटिक, गैर-समरूप) तब होते हैं जब दो या अधिक एक साथ परिपक्व अंडे निषेचित होते हैं। इस प्रकार, वे आम में लगभग 50% जीन साझा करते हैं। दूसरे शब्दों में, वे अपने आनुवंशिक संविधान में नियमित भाई-बहनों के समान हैं और वे एक ही लिंग या विषमलैंगिक हो सकते हैं।
एक ही वातावरण में उठाए गए समान और भ्रातृ जुड़वां की तुलना करते समय, कोई लक्षण के विकास में जीन की भूमिका के बारे में निष्कर्ष निकाल सकता है।
जुड़वा विधि आपको लक्षणों के आनुवांशिकता के बारे में उचित निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है: किसी व्यक्ति के कुछ लक्षणों को निर्धारित करने में आनुवंशिकता, पर्यावरण और यादृच्छिक कारकों की भूमिका
वंशानुगत विकृति की रोकथाम और निदान
वर्तमान में, वंशानुगत विकृति की रोकथाम चार स्तरों पर की जाती है: 1) प्रीगैमेटिक; 2) पूर्वसर्ग; 3) जन्मपूर्व; 4) नवजात शिशु.
1.) Pregametic स्तर
किया गया:
1. उत्पादन का स्वच्छता नियंत्रण - शरीर पर उत्परिवर्तनों के प्रभाव का बहिष्करण।
2. प्रसव उम्र की महिलाओं को खतरनाक काम में छूट देना।
3. वंशानुगत रोगों की सूचियों का निर्माण जो एक विशेष में आम हैं
प्रदेश के साथ हार। बार-बार।
2.Presygotic स्तर
रोकथाम के इस स्तर का सबसे महत्वपूर्ण तत्व जनसंख्या का मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग (MGC) है, जो परिवार को एक जांचत्मक विकृति वाले बच्चे के संभावित जोखिम की डिग्री के बारे में सूचित करता है और प्रसव के बारे में सही निर्णय लेने में सहायता प्रदान करता है।
जन्मपूर्व स्तर
इसमें प्रीनेटल (एंटेनाटल) डायग्नोस्टिक्स का संचालन करना शामिल है।
प्रसव पूर्व निदान उपायों का एक सेट है जो भ्रूण में वंशानुगत विकृति का निर्धारण करने और इस गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए किया जाता है। प्रसव पूर्व निदान के तरीकों में शामिल हैं:
1. अल्ट्रासोनिक स्कैनिंग (यूएसएस)।
2. Fetoscopy - एक ऑप्टिकल प्रणाली से लैस एक लोचदार जांच के माध्यम से गर्भाशय गुहा में भ्रूण के दृश्य अवलोकन की एक विधि।
3... कोरियोनिक बायोप्सी... विधि कोरियोनिक विली लेने, कोशिकाओं को साधने और साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके उनकी जांच करने पर आधारित है।
4. उल्ववेधन- पेट की दीवार और लेने के माध्यम से एम्नियोटिक द्रव का पंचर
भ्रूण अवरण द्रव। इसमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं जिनकी जांच की जा सकती है
भ्रूण के कथित विकृति के आधार पर, साइटोजेनेटिक या जैव रासायनिक रूप से।
5. Cordocentesis- गर्भनाल के जहाजों का पंचर और भ्रूण का रक्त लेना। भ्रूण लिम्फोसाइट्स
खेती की और परीक्षण किया।
4. नवजात स्तर
चौथे स्तर पर, नवजात शिशुओं को प्रीक्लिनिकल अवस्था में ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक बीमारियों का पता लगाने के लिए जांच की जाती है, जब समय पर शुरू किया गया उपचार बच्चों के सामान्य मानसिक और शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए संभव बनाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के सिद्धांत
उपचार के निम्नलिखित प्रकार हैं.
1. रोगसूचक (रोग के लक्षणों पर प्रभाव)।
2. विकारी (रोग के विकास के तंत्र पर प्रभाव)।
रोगसूचक और रोगजनक उपचार बीमारी के कारणों को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि खत्म नहीं करता है
आनुवंशिक दोष।
रोगसूचक और रोगजनक उपचार में, निम्नलिखित तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है।
· भूल सुधार शल्यचिकित्सा के तरीकों से विकृतियाँ (सिंडैक्टली, पॉलीडेक्टाइली,
ऊपरी होंठ का न बंद होना ...
प्रतिस्थापन चिकित्सा, जिसका अर्थ शरीर में पेश करना है
लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट।
· मेटाबॉलिज्म इंडक्शन - संश्लेषण को बढ़ाने वाले पदार्थों के शरीर में परिचय
कुछ एंजाइम और इसलिए, प्रक्रियाओं में तेजी लाते हैं।
· चयापचय में रुकावट - दवाओं के शरीर में परिचय जो बांधता है और निकालता है
असामान्य चयापचय उत्पादों।
· आहार चिकित्सा (चिकित्सा पोषण) - आहार से पदार्थों का उन्मूलन जो
शरीर द्वारा अवशोषित नहीं किया जा सकता है।
परिप्रेक्ष्य: निकट भविष्य में, आनुवंशिकी तेजी से विकसित होगी, हालांकि यह अभी भी हमारे दिनों में है
कृषि फसलों में बहुत व्यापक (चयन, क्लोनिंग),
चिकित्सा (चिकित्सा आनुवंशिकी, सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी)। भविष्य में, वैज्ञानिकों को उम्मीद है
दोषपूर्ण जीन को खत्म करने और द्वारा प्रेषित रोगों को मिटाने के लिए आनुवंशिकी का उपयोग करें
वंशानुक्रम द्वारा, कैंसर, वायरल जैसी गंभीर बीमारियों का इलाज करने में सक्षम हो
संक्रमण।

रेडियोजेनेटिक प्रभाव के आधुनिक मूल्यांकन की सभी कमियों के साथ, पर्यावरण में रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि में अनियंत्रित वृद्धि की स्थिति में मानवता की प्रतीक्षा करने वाले आनुवंशिक परिणामों की गंभीरता के बारे में कोई संदेह नहीं है। परमाणु और हाइड्रोजन हथियारों के आगे परीक्षण का खतरा स्पष्ट है।
इसी समय, आनुवांशिकी और प्रजनन में परमाणु ऊर्जा का उपयोग पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों की आनुवंशिकता को नियंत्रित करने के नए तरीकों को बनाना संभव बनाता है, ताकि जीवों के आनुवंशिक अनुकूलन की प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझा जा सके। बाह्य अंतरिक्ष में मानवयुक्त उड़ानों के संबंध में, जीवों पर ब्रह्मांडीय प्रतिक्रिया के प्रभाव का अध्ययन करना आवश्यक हो जाता है।

98. मानव क्रोमोसोमल विकारों के निदान के लिए साइटोजेनेटिक विधि। उल्ववेधन। मानव गुणसूत्र karyotyp और idiogram। जैव रासायनिक विधि।
साइटोजेनेटिक विधि में माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों का अध्ययन किया जाता है। अधिक बार, अध्ययन का उद्देश्य माइटोटिक (मेटाफ़ेज़) है, कम अक्सर मेयोटिक (प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र। अलग-अलग व्यक्तियों के कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है
विकासशील अंतर्गर्भाशयी जीव की सामग्री विभिन्न तरीकों से प्राप्त की जाती है। उनमें से एक है उल्ववेधन, जिसकी सहायता से 15-16 सप्ताह के गर्भ में, एमनियोटिक द्रव प्राप्त होता है, जिसमें भ्रूण के अपशिष्ट उत्पाद और उसकी त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की कोशिकाएँ होती हैं।
एमनियोसेंटेसिस के दौरान ली जाने वाली सामग्री का उपयोग जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक रासायनिक अध्ययन के लिए किया जाता है। साइटोजेनेटिक तरीके भ्रूण के लिंग का निर्धारण करते हैं और गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं। जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव और भ्रूण कोशिकाओं के अध्ययन से प्रोटीन जीन उत्पादों में दोष का पता लगाना संभव हो जाता है, लेकिन जीनोम के संरचनात्मक या नियामक हिस्से में म्यूटेशन के स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव नहीं होता है। डीएनए जांच का उपयोग वंशानुगत रोगों का पता लगाने और भ्रूण के वंशानुगत सामग्री को नुकसान के सटीक स्थानीयकरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
वर्तमान में, एमनियोसेंटेसिस की मदद से, सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, 60 से अधिक वंशानुगत चयापचय रोगों, मां की असंगति और एरिथ्रोसाइट एंटीजन के लिए भ्रूण का निदान किया जाता है।
एक सेल के गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट, उनकी संख्या, आकार और आकार की विशेषता को कहा जाता है कुपोषण... सामान्य मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र, या 23 जोड़े शामिल हैं: जिनमें से 22 ऑटोसोम हैं और एक जोड़ा सेक्स गुणसूत्र है
गुणसूत्रों के जटिल परिसर को समझने में आसान बनाने के लिए, जो कैरियोटाइप बनाते हैं, उन्हें फॉर्म में व्यवस्थित किया जाता है idiograms... में idiogramगुणसूत्रों को परिमाण के घटते क्रम में जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है, सेक्स गुणसूत्रों के लिए एक अपवाद बनाया जाता है। सबसे बड़ी जोड़ी को नंबर 1, सबसे छोटा - नंबर 22 सौंपा गया था। केवल आकार द्वारा गुणसूत्रों की पहचान बड़ी कठिनाइयों का सामना करती है: कई गुणसूत्रों के आकार समान होते हैं। हालांकि, हाल ही में, विभिन्न प्रकार के रंजक के उपयोग के माध्यम से, विशेष तरीकों से रंगे जाने वाली धारियों में उनकी लंबाई के साथ मानव गुणसूत्रों का एक स्पष्ट भेदभाव स्थापित किया गया है और रंगे नहीं किया गया है। गुणसूत्रों को सटीक रूप से अलग करने की क्षमता चिकित्सा आनुवांशिकी के लिए बहुत महत्व रखती है, क्योंकि यह आपको किसी व्यक्ति के करियोटाइप में उल्लंघनों की प्रकृति को सटीक रूप से स्थापित करने की अनुमति देता है।
जैव रासायनिक विधि

99. मानव कर्योटाइप और आइडियोग्राम। मानव कैरीोटाइप के लक्षण सामान्य हैं
और विकृति विज्ञान।
Karyotyp - गुणसूत्रों के एक पूर्ण सेट के संकेत (संख्या, आकार, आकार, आदि) का एक सेट
किसी दिए गए जीव की प्रजातियों (प्रजाति कैरियोटाइप) की कोशिकाओं में निहित है
(व्यक्तिगत कैरियोटाइप) या कोशिकाओं का रेखा (क्लोन)।
कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, विभाजित कोशिकाओं की माइक्रोस्कोपी के साथ एक माइक्रोग्राफ या क्रोमोसोम का एक स्केच का उपयोग किया जाता है।
प्रत्येक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग होते हैं। एक महिला में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं
(कैरियोटाइप: 46, XX), और पुरुषों में एक X क्रोमोसोम और दूसरा Y (karyotype: 46, Xx) है। अध्ययन
एक कैरियोटाइप एक तकनीक का उपयोग करके किया जाता है जिसे साइटोजेनेटिक्स कहा जाता है।
Idiogram - जीव के गुणसूत्रों के अगुणित सेट का एक योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व, जो
उनके आकार के अनुसार अवरोही क्रम में जोड़े में उनके आकार के अनुसार एक पंक्ति में व्यवस्थित किया गया। सेक्स क्रोमोसोम के लिए एक अपवाद बनाया गया है, जो विशेष रूप से बाहर खड़े हैं।
सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यताओं के उदाहरण हैं.
डाउन सिंड्रोम 21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों पर एक ट्राइसॉमी है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोम की 18 वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी है।
पटौ सिंड्रोम 13 वीं जोड़ी गुणसूत्रों पर एक ट्राइसॉमी है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों में एक एक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी है।

100. दवा के लिए आनुवंशिकी का महत्व। मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, जनसंख्या-सांख्यिकीय तरीके।
मानव जीवन में आनुवंशिकी की भूमिका बहुत महत्वपूर्ण है। इसे मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग की मदद से लागू किया जाता है। चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श मानवता को वंशानुगत (आनुवांशिक) रोगों से जुड़ी पीड़ा से बचाने के लिए बनाया गया है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मुख्य लक्ष्य किसी दिए गए रोग के विकास में जीनोटाइप की भूमिका स्थापित करना और बीमार संतान होने के जोखिम की भविष्यवाणी करना है। संतानों की आनुवांशिक उपयोगिता की शादी या रोग का निदान के बारे में मेडिको-आनुवांशिक परामर्श में दी गई सिफारिशें यह सुनिश्चित करने के उद्देश्य से हैं कि उन्हें परामर्शदाता उन व्यक्तियों द्वारा ध्यान में रखा जाए जो स्वेच्छा से उचित निर्णय लेते हैं।
साइटोजेनेटिक (करियोटाइपिक) विधि। साइटोजेनेटिक विधि में माइक्रोस्कोप का उपयोग करके गुणसूत्रों का अध्ययन किया जाता है। अधिक बार, अध्ययन का उद्देश्य माइटोटिक (मेटाफ़ेज़) है, कम अक्सर मेयोटिक (प्रोफ़ेज़ और मेटाफ़ेज़) गुणसूत्र। इस विधि का उपयोग सेक्स क्रोमैटिन का अध्ययन करने के लिए भी किया जाता है ( बछड़ा बर्रा) अलग-अलग व्यक्तियों के करियोटाइप का अध्ययन करते समय साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है
साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग न केवल जीव के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने के लिए, सामान्य रूप से गुणसूत्रों के सामान्य आकारिकी और कर्योटाइप का अध्ययन करने की अनुमति देता है, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना के उल्लंघन से जुड़े विभिन्न गुणसूत्र रोगों का निदान करना है। इसके अलावा, यह विधि आपको गुणसूत्रों और कैरियोटाइप के स्तर पर उत्परिवर्तन की प्रक्रियाओं का अध्ययन करने की अनुमति देती है। गुणसूत्र संबंधी रोगों के जन्मपूर्व निदान के प्रयोजनों के लिए चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श में इसका उपयोग गर्भावस्था के समय पर समापन द्वारा, सकल विकास संबंधी विकारों के साथ संतानों की उपस्थिति को रोकने के लिए संभव बनाता है।
जैव रासायनिक विधि रक्त या मूत्र में एंजाइम या कुछ चयापचय उत्पादों की सामग्री का निर्धारण करने में शामिल होते हैं। इस पद्धति का उपयोग करते हुए, चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाया जाता है और जीनोटाइप में एलील जीन के प्रतिकूल संयोजन की उपस्थिति के कारण होता है, अधिक बार एक समरूप अवस्था में पुनरावर्ती एलील्स। इस तरह के वंशानुगत रोगों के समय पर निदान के साथ, निवारक उपाय गंभीर विकास संबंधी विकारों से बच सकते हैं।
जनसंख्या सांख्यिकीय विधि। यह विधि आपको किसी निश्चित जनसंख्या समूह में या निकट संबंधी विवाह में एक निश्चित फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के जन्म की संभावना का आकलन करने की अनुमति देती है; पुनरावर्ती एलील के एक विषम अवस्था में गाड़ी की आवृत्ति की गणना करें। विधि हार्डी - वेनबर्ग कानून पर आधारित है। हार्डी-वेनबर्ग कानून जनसंख्या आनुवंशिकी का नियम है। कानून कहता है: "एक आदर्श आबादी में, जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति पीढ़ी से पीढ़ी तक स्थिर रहती है।"
मानव आबादी की मुख्य विशेषताएं हैं: सामान्य क्षेत्र और मुफ्त विवाह की संभावना। अलगाव के कारक, अर्थात्, पति या पत्नी की पसंद की स्वतंत्रता पर प्रतिबंध, एक व्यक्ति को न केवल भौगोलिक, बल्कि धार्मिक और सामाजिक बाधाएं भी हो सकती हैं।
इसके अलावा, यह विधि उत्परिवर्तन प्रक्रिया, आनुवंशिकता की भूमिका और पर्यावरण में सामान्य विशेषताओं के अनुसार मनुष्यों में फेनोटाइपिक बहुरूपता के गठन का अध्ययन करना संभव बनाता है, साथ ही साथ रोगों की घटना में, विशेष रूप से वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ। जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग एन्थ्रोपोजेनेसिस में आनुवंशिक कारकों के महत्व को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से नस्ल निर्माण में।

101. गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन (गर्भपात)। आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के आधार पर वर्गीकरण। जीव विज्ञान और चिकित्सा के लिए महत्व।
क्रोमोसोमल विपथन गुणसूत्रों के पुनर्व्यवस्था से उत्पन्न होते हैं। वे गुणसूत्र के टूटने का एक परिणाम हैं, जो बाद में पुन: एकत्र होने वाले टुकड़ों के गठन के लिए अग्रणी हैं, लेकिन गुणसूत्र की सामान्य संरचना बहाल नहीं होती है। गुणसूत्र विपथन के 4 मुख्य प्रकार हैं: की कमी, दोहरीकरण, उलटा, अनुवादन, विलोपन - गुणसूत्र द्वारा एक निश्चित क्षेत्र का नुकसान, जो तब आमतौर पर नष्ट हो जाता है
कमी किसी विशेष साइट के गुणसूत्र के नुकसान के कारण उत्पन्न होते हैं। गुणसूत्र के मध्य भाग की कमियों को विलोपन कहा जाता है। गुणसूत्र के एक महत्वपूर्ण हिस्से की हानि शरीर को मृत्यु की ओर ले जाती है, महत्वहीन क्षेत्रों के नुकसान से वंशानुगत गुणों में बदलाव होता है। इसलिए। जब मकई में एक गुणसूत्र की कमी होती है, तो इसके बीज क्लोरोफिल से रहित होते हैं।
दोहरीकरण गुणसूत्र के एक अतिरिक्त, डुप्लिकेट भाग को शामिल करने के साथ जुड़ा हुआ है। इससे नए संकेतों का उदय भी होता है। तो, ड्रोसोफिला में, धारी-आंख जीन गुणसूत्रों में से एक के एक खंड के दोहराव के कारण होता है।
इन्वर्ज़न जब गुणसूत्र टूट जाता है और अलग किए गए क्षेत्र को 180 डिग्री से अधिक मोड़ दिया जाता है, तो देखा जाता है। यदि टूटना एक स्थान पर हुआ, तो अलग किया हुआ टुकड़ा विपरीत छोर के साथ गुणसूत्र से जुड़ा होता है, अगर दो स्थानों पर, तो मध्य खंड, मोड़, टूटना साइटों से जुड़ा होता है, लेकिन अलग-अलग छोरों के साथ। डार्विन के अनुसार, आक्रमण प्रजातियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
अनुवादन ऐसे मामलों में होते हैं जब एक जोड़ी से एक गुणसूत्र खंड एक गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ा होता है, अर्थात। एक और जोड़ी से गुणसूत्र। अनुवादनएक गुणसूत्र के वर्गों को मनुष्यों में जाना जाता है; यह डाउन की बीमारी का कारण हो सकता है। गुणसूत्रों के बड़े वर्गों को शामिल करने वाले अधिकांश अनुवाद जीव को अविश्वसनीय रूप से प्रस्तुत करते हैं।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन कुछ जीनों की खुराक को बदलें, लिंकेज समूहों के बीच जीन के पुनर्वितरण का कारण बनें, लिंकेज समूह में उनके स्थानीयकरण को बदलें। इसके द्वारा, वे शरीर की कोशिकाओं के जीन संतुलन को बाधित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति के दैहिक विकास में विचलन होता है। आमतौर पर, परिवर्तन कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हैं।
चिकित्सा में क्रोमोसोमल विपथन का बहुत महत्व है। कब क्रोमोसोमल विपथन, सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। क्रोमोसोमल रोगों की विशेषता कई जन्मजात दोषों के संयोजन से होती है। इस तरह का दोष डाउन सिंड्रोम की अभिव्यक्ति है, जो क्रोमोसोम 21 के लंबे हाथ के एक छोटे खंड में ट्राइसॉमी के मामले में देखा जाता है। रोते हुए सिंड्रोम की तस्वीर गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ के एक हिस्से के नुकसान के साथ विकसित होती है। मनुष्यों में, मस्तिष्क की विकृतियां, मस्कुलोस्केलेटल, कार्डियोवस्कुलर और जेनिटोरिनरी सिस्टम अक्सर देखे जाते हैं।

102. एक प्रजाति की अवधारणा, अटकलों पर आधुनिक विचार। मापदंड देखें।
रायव्यक्तियों का एक संग्रह है जो प्रजातियों के मानदंडों के संदर्भ में इस हद तक समान हैं कि वे कर सकते हैं
स्वाभाविक रूप से परस्पर और उपजाऊ संतान पैदा करते हैं।
उपजाऊ संतान - जो खुद को पुन: पेश कर सकता है। बांझ संतान का एक उदाहरण एक खच्चर (एक गधे और एक घोड़े का एक संकर) है, यह बाँझ है।
मापदंड देखें - ये ऐसे संकेत हैं जिनके द्वारा दो जीवों की तुलना यह निर्धारित करने के लिए की जाती है कि वे एक ही प्रजाति के हैं या अलग-अलग हैं।
· आकृति विज्ञान - आंतरिक और बाहरी संरचना।
· शारीरिक और जैव रासायनिक - अंग और कोशिकाएं कैसे काम करती हैं।
· व्यवहार - व्यवहार, विशेष रूप से प्रजनन के समय।
पर्यावरण - जीवन के लिए आवश्यक पर्यावरणीय कारकों का एक समूह
प्रजातियां (तापमान, आर्द्रता, भोजन, प्रतियोगियों, आदि)
· भौगोलिक - क्षेत्र (वितरण का क्षेत्र), अर्थात वह क्षेत्र जिसमें यह प्रजाति रहती है।
· आनुवांशिक-प्रजनन - गुणसूत्रों की समान संख्या और संरचना, जो जीवों को उपजाऊ संतान पैदा करने की अनुमति देती है।
दृश्य मानदंड सापेक्ष हैं, अर्थात प्रजातियों का न्याय करने के लिए एक मानदंड का उपयोग नहीं किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, सिबलिंग प्रजातियाँ हैं (मलेरिया के मच्छर, चूहों में, आदि)। वे एक दूसरे से रूपात्मक रूप से भिन्न नहीं होते हैं, लेकिन उनके पास एक अलग संख्या में गुणसूत्र होते हैं और इसलिए संतान नहीं देते हैं।

103. जनसंख्या। इसकी पारिस्थितिक और आनुवांशिक विशेषताओं और अटकलों में भूमिका।
आबादी - एक समान प्रजातियों के व्यक्तियों का एक न्यूनतम स्व-प्रजनन समूह, जो अन्य समान समूहों से अलग-थलग है, पीढ़ियों की एक लंबी श्रृंखला के लिए एक निश्चित क्षेत्र में रहते हुए, अपनी खुद की आनुवांशिक प्रणाली बनाने और अपने स्वयं के पारिस्थितिक आला बनाने के लिए।
जनसंख्या के पर्यावरण संकेतक।
संख्या - जनसंख्या में व्यक्तियों की कुल संख्या। यह मान परिवर्तनशीलता की एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है, लेकिन यह कुछ सीमाओं से कम नहीं हो सकता है।
घनत्व - प्रति इकाई क्षेत्र या मात्रा में व्यक्तियों की संख्या। बढ़ती संख्या के साथ, जनसंख्या घनत्व, एक नियम के रूप में, बढ़ता है
स्थानिक संरचना आबादी के कब्जे वाले क्षेत्र में व्यक्तियों के वितरण की ख़ासियत है। यह निवास स्थान के गुणों और प्रजातियों की जैविक विशेषताओं द्वारा निर्धारित किया जाता है।
लिंग संरचना जनसंख्या में पुरुषों और महिलाओं के एक निश्चित अनुपात को दर्शाता है।
उम्र संरचना आबादी में विभिन्न आयु समूहों के अनुपात को दर्शाता है, जीवन प्रत्याशा, यौवन का समय, संतानों की संख्या पर निर्भर करता है।
जनसंख्या के आनुवंशिक संकेतक... आनुवंशिक रूप से, एक आबादी को इसके जीन पूल की विशेषता है। यह एलील के एक समूह द्वारा दर्शाया गया है जो किसी दिए गए जनसंख्या में जीवों के जीनोटाइप बनाते हैं।
जब आबादी का वर्णन करते हैं या एक-दूसरे के साथ तुलना करते हैं, तो कई आनुवंशिक विशेषताओं का उपयोग किया जाता है। बहुरूपता... यदि किसी स्थान पर दो या दो से अधिक एलील पाए जाते हैं, तो एक आबादी को पॉलीमोर्फिक कहा जाता है। यदि किसी एक एकल युग्म द्वारा एक स्थान का प्रतिनिधित्व किया जाता है, तो एक मोनोमोर्फिज्म की बात करता है। कई लोकी की जांच, कोई उनमें से बहुरूपता का अनुपात निर्धारित कर सकता है, अर्थात्। बहुरूपता की डिग्री का आकलन करें, जो किसी जनसंख्या की आनुवंशिक विविधता का सूचक है।
विषमयुग्मजी... जनसंख्या की एक महत्वपूर्ण आनुवांशिक विशेषता है हेटेरोज़ायगोसिटी - एक जनसंख्या में विषमलैंगिक व्यक्तियों की आवृत्ति। यह आनुवंशिक विविधता को भी दर्शाता है।
इनब्रीडिंग गुणांक... इस गुणांक का उपयोग आबादी में निकट संबंधी क्रॉस की व्यापकता का अनुमान लगाने के लिए किया जाता है।
जीन संघ... विभिन्न जीनों की एलील आवृत्तियां एक-दूसरे पर निर्भर हो सकती हैं, जो कि एसोसिएशन गुणांक द्वारा विशेषता है।
आनुवंशिक दूरियाँ। अलग-अलग आबादी एलील आवृत्तियों में एक दूसरे से भिन्न होती हैं। इन अंतरों को निर्धारित करने के लिए, आनुवंशिक दूरी नामक संकेतक प्रस्तावित किए गए हैं।

आबादी- प्राथमिक विकासवादी संरचना। किसी भी प्रजाति की सीमा में, व्यक्तियों को असमान रूप से वितरित किया जाता है। व्यक्तियों की घनी सांद्रता वाले क्षेत्र उन जगहों से अलग हो जाते हैं जहां उनमें से कई नहीं हैं या अनुपस्थित हैं। नतीजतन, कम या ज्यादा अलग-थलग आबादी उत्पन्न होती है जिसमें यादृच्छिक मुक्त क्रॉसिंग (पैनमिक्सिया) व्यवस्थित रूप से होता है। अन्य आबादी के साथ क्रॉसब्रेडिंग बहुत दुर्लभ और अनियमित है। पनमिक्सिया के लिए धन्यवाद, प्रत्येक आबादी एक विशेषता जीन पूल बनाती है जो अन्य आबादी से अलग होती है। यह जनसंख्या है जिसे विकासवादी प्रक्रिया की एक प्राथमिक इकाई के रूप में मान्यता दी जानी चाहिए

आबादी की भूमिका महान है, क्योंकि इसके भीतर लगभग सभी उत्परिवर्तन होते हैं। ये उत्परिवर्तन मुख्य रूप से आबादी और जीन पूल के अलगाव से जुड़े होते हैं, जो एक दूसरे से अलग होने के कारण अलग-अलग होते हैं। विकास के लिए सामग्री उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता है, जो आबादी में शुरू होती है और एक प्रजाति के गठन के साथ समाप्त होती है।

प्रत्येक जीवित जीव में प्रोटीन का एक विशेष समूह होता है। न्यूक्लियोटाइड के कुछ यौगिक और डीएनए अणु में उनके अनुक्रम आनुवंशिक कोड बनाते हैं। यह प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी देता है। आनुवंशिकी में, एक निश्चित अवधारणा को अपनाया गया है। उनके अनुसार, एक जीन एक एंजाइम (पॉलीपेप्टाइड) से मेल खाता है। यह कहा जाना चाहिए कि न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन पर शोध काफी लंबी अवधि में किया गया है। लेख में आगे हम आनुवंशिक कोड और इसके गुणों पर करीब से नज़र डालेंगे। अध्ययनों का एक संक्षिप्त कालक्रम भी प्रदान किया जाएगा।

शब्दावली

एक आनुवंशिक कोड एक प्रोटीन अमीनो एसिड अनुक्रम को न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को एन्क्रिप्ट करने का एक तरीका है। जानकारी उत्पन्न करने का यह तरीका सभी जीवित जीवों की विशेषता है। प्रोटीन उच्च आणविक भार के साथ प्राकृतिक कार्बनिक पदार्थ हैं। ये यौगिक जीवित जीवों में भी पाए जाते हैं। इनमें 20 प्रकार के अमीनो एसिड होते हैं, जिन्हें विहित कहा जाता है। अमीनो एसिड एक श्रृंखला में व्यवस्थित होते हैं और कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में जुड़े होते हैं। यह प्रोटीन की संरचना और इसके जैविक गुणों को निर्धारित करता है। एक प्रोटीन में अमीनो एसिड की कई श्रृंखलाएँ भी होती हैं।

डीएनए और आरएनए

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड एक मैक्रोमोलेक्यूल है। वह वंशानुगत जानकारी के हस्तांतरण, भंडारण और कार्यान्वयन के लिए जिम्मेदार है। डीएनए चार नाइट्रोजनस बेस का उपयोग करता है। इनमें एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन शामिल हैं। आरएनए में एक ही न्यूक्लियोटाइड होते हैं, उनके अलावा, जिसमें थाइमिन होता है। इसके बजाय, एक न्यूक्लियोटाइड जिसमें यूरैसिल (यू) मौजूद है। आरएनए और डीएनए अणु न्यूक्लियोटाइड चेन हैं। इस संरचना के लिए धन्यवाद, अनुक्रम बनते हैं - "आनुवंशिक वर्णमाला"।

सूचना का कार्यान्वयन

प्रोटीन का संश्लेषण, जो जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, डीएनए टेम्पलेट (ट्रांसक्रिप्शन) पर mRNA के संयोजन द्वारा महसूस किया जाता है। अमीनो एसिड के अनुक्रम में आनुवंशिक कोड का स्थानांतरण भी होता है। यही है, mRNA पर पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है। सभी अमीनो एसिड और प्रोटीन अनुक्रम के अंत का संकेत सांकेतिक शब्दों में बदलना करने के लिए, 3 न्यूक्लियोटाइड पर्याप्त हैं। इस श्रृंखला को त्रिकाल कहा जाता है।

शोध इतिहास

प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड का अध्ययन लंबे समय से किया गया है। 20 वीं शताब्दी के मध्य में, आखिरकार, आनुवंशिक कोड की प्रकृति के बारे में पहले विचार प्रकट हुए। 1953 में, यह पता चला कि कुछ प्रोटीन अमीनो एसिड अनुक्रमों से बने होते हैं। सच है, तब वे अभी तक अपनी सटीक संख्या निर्धारित नहीं कर सके, और इस बारे में कई विवाद थे। 1953 में, लेखक वॉटसन और क्रिक द्वारा दो पत्र प्रकाशित किए गए थे। पहले ने डीएनए की माध्यमिक संरचना के बारे में बात की, दूसरे ने टेम्पलेट संश्लेषण का उपयोग करके इसकी अनुमेय प्रतिलिपि के बारे में बात की। इसके अलावा, इस तथ्य पर जोर दिया गया था कि ठिकानों का एक विशिष्ट अनुक्रम एक कोड है जो वंशानुगत जानकारी प्रदान करता है। अमेरिकी और सोवियत भौतिक विज्ञानी जार्ज गामोव ने कोडिंग परिकल्पना को स्वीकार किया और इसे परीक्षण करने का एक तरीका पाया। 1954 में, उनका काम प्रकाशित हुआ, जिसके दौरान उन्होंने अमीनो एसिड साइड चेन और हीरे के आकार के "छेद" के बीच पत्राचार स्थापित करने के लिए एक प्रस्ताव रखा, और इसे कोडिंग तंत्र के रूप में उपयोग किया। तब इसे रंबिक कहा जाता था। अपने काम के बारे में बताते हुए, गामोव ने स्वीकार किया कि आनुवंशिक कोड ट्रिपल हो सकता है। भौतिकशास्त्री का काम उन लोगों में पहला बन गया, जिन्हें सच्चाई के करीब माना जाता था।

वर्गीकरण

वर्षों से, आनुवंशिक कोड के विभिन्न मॉडल दो प्रकार के प्रस्तावित किए गए हैं: अतिव्यापी और गैर-अतिव्यापी। पहला एक न्यूक्लियोटाइड को कई कोडन में शामिल करने पर आधारित था। इसमें एक त्रिकोणीय, अनुक्रमिक और प्रमुख-मामूली आनुवंशिक कोड शामिल हैं। दूसरा मॉडल दो प्रकारों को मानता है। गैर-ओवरलैपिंग कोड में कॉम्बिनेशन और "कॉमा-फ्री" कोड शामिल हैं। पहला संस्करण न्यूक्लियोटाइड्स के तीनों द्वारा अमीनो एसिड के कोडिंग पर आधारित है, और मुख्य बात इसकी रचना है। "कॉमा-फ्री कोड" के अनुसार, कुछ ट्रिपल अमीनो एसिड के अनुरूप हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं। इस मामले में, यह माना जाता था कि यदि किसी भी महत्वपूर्ण ट्रिपल को क्रमिक रूप से व्यवस्थित किया गया था, तो एक अलग रीडिंग फ्रेम में अन्य अनावश्यक होंगे। वैज्ञानिकों का मानना \u200b\u200bथा कि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का चयन करने की संभावना है जो इन आवश्यकताओं को पूरा करेगा, और यह कि वास्तव में 20 ट्रिपल हैं।

हालांकि गमोव एट अल ने इस मॉडल पर सवाल उठाया, इसे अगले पांच वर्षों के लिए सबसे सही माना गया। 20 वीं शताब्दी के उत्तरार्ध की शुरुआत में, नया डेटा दिखाई दिया जिसने "कॉमा के बिना कोड" में कुछ खामियों को ढूंढना संभव बना दिया। यह पाया गया कि कोडन इन विट्रो में प्रोटीन संश्लेषण को भड़काने में सक्षम हैं। 1965 के करीब, सभी 64 ट्रिपल का सिद्धांत समझ लिया गया। परिणामस्वरूप, कुछ कोडनों का अतिरेक पाया गया। दूसरे शब्दों में, अमीनो एसिड अनुक्रम कई ट्रिपल द्वारा एन्कोडेड है।

विशिष्ट सुविधाएं

आनुवंशिक कोड के गुणों में शामिल हैं:

बदलाव

पहली बार, मानक से आनुवंशिक कोड का विचलन 1979 में मानव शरीर में माइटोकॉन्ड्रियल जीन के अध्ययन के दौरान पता चला था। इसके अलावा, अधिक वैकल्पिक वेरिएंट सामने आए, जिनमें कई वैकल्पिक माइटोकॉन्ड्रियल कोड शामिल हैं। इनमें यूजीए स्टॉप कोडोन का डिकोडिंग शामिल है, जिसका उपयोग मायकोप्लाज्मा में ट्रिप्टोफैन निर्धारित करने के लिए किया जाता है। आर्किया और बैक्टीरिया में GUG और UUG को अक्सर शुरुआती वेरिएंट के रूप में उपयोग किया जाता है। कभी-कभी जीन एक शुरुआत कोडन के साथ एक प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो इस प्रजाति द्वारा उपयोग किए जाने वाले मानक से भिन्न होता है। इसके अलावा, कुछ प्रोटीनों में, सेलेनोसिस्टीन और पाइरोलिसिन, जो गैर-मानक अमीनो एसिड होते हैं, राइबोसोम द्वारा डाले जाते हैं। वह स्टॉप कोडन पढ़ती है। यह mRNA में पाए जाने वाले अनुक्रमों पर निर्भर करता है। वर्तमान में, सेलेनोसिस्टीन को 21 वां माना जाता है, पाइरोलिसन प्रोटीन में मौजूद 22 वां एमिनो एसिड है।

आनुवंशिक कोड की सामान्य विशेषताएं

हालांकि, सभी अपवाद दुर्लभ हैं। जीवित जीवों में, मूल रूप से, आनुवंशिक कोड में कई सामान्य विशेषताएं हैं। इनमें कोडोन की संरचना शामिल है, जिसमें तीन न्यूक्लियोटाइड्स शामिल हैं (पहले दो निर्धारण वाले हैं), एमिनो एसिड अनुक्रम में tRNA और राइबोसोम द्वारा कोडों का स्थानांतरण।

जीन वर्गीकरण

1) युग्म युग्म में अंतःक्रिया की प्रकृति से:

डोमिनेंट (एक जीन जो इसके लिए एक पुनरावर्ती जीन एलील के प्रकटन को दबाने में सक्षम है); - पुनरावर्ती (जीन, जिसके प्रकटन को इसके एलील प्रमुख जीन द्वारा दबा दिया जाता है)।

2) कार्यात्मक वर्गीकरण:

2) आनुवंशिक कोड न्यूक्लियोटाइड के कुछ संयोजन और डीएनए अणु में उनके स्थान के अनुक्रम हैं। यह न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एनकोड करने के लिए सभी जीवित जीवों में निहित एक तरीका है।

डीएनए में, चार न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है - एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी), जिसे रूसी साहित्य में ए, जी, टी और सी द्वारा नामित किया जाता है। ये पत्र आनुवंशिक कोड की वर्णमाला तक होते हैं। आरएनए समान न्यूक्लियोटाइड का उपयोग करता है, थाइमिन के अपवाद के साथ, जिसे एक समान न्यूक्लियोटाइड - यूरैसिल द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे यू (रूसी साहित्य में वाई) पत्र द्वारा दर्शाया गया है। डीएनए और आरएनए अणुओं में, न्यूक्लियोटाइड्स को जंजीरों में व्यवस्थित किया जाता है और इस प्रकार, आनुवांशिक पत्रों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

प्रकृति में, प्रोटीन के निर्माण के लिए 20 विभिन्न अमीनो एसिड का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक प्रोटीन कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह अनुक्रम प्रोटीन की संरचना, और इसलिए इसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है। लगभग सभी जीवित जीवों के लिए अमीनो एसिड का सेट भी सार्वभौमिक है।

जीवित कोशिकाओं (यानी जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के संश्लेषण) में आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है: प्रतिलेखन (यानी, डीएनए मैट्रिक्स पर mRNA का संश्लेषण) और आनुवंशिक कोड का एमिनो एसिड अनुक्रम (mRNA मैट्रिक्स पर पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण) में अनुवाद। तीन लगातार न्यूक्लियोटाइड्स 20 अमीनो एसिड को एनकोड करने के लिए पर्याप्त हैं, साथ ही स्टॉप सिग्नल भी है, जिसका अर्थ है प्रोटीन अनुक्रम का अंत। तीन न्यूक्लियोटाइड्स के एक सेट को ट्रिपलेट कहा जाता है। अमीनो एसिड और कोडन के अनुरूप स्वीकृत संक्षिप्तीकरण आंकड़े में दिखाए गए हैं।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. Tripletness - कोड की महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड (ट्रिपल, या कोडन) का एक संयोजन है।

2. निरंतरता - ट्रिपल के बीच कोई विराम चिह्न नहीं हैं, अर्थात, जानकारी को लगातार पढ़ा जाता है।

3. पृथक्ता - एक ही न्यूक्लियोटाइड को एक साथ दो या अधिक ट्रिपलेट्स में शामिल नहीं किया जा सकता है।

4. विशेषता - एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाती है।

5. अपचयन (अतिरेक) - कई कोडन एक ही एमिनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।

6. चंचलता - जेनेटिक कोड जटिलता के विभिन्न स्तरों के जीवों में समान काम करता है - वायरस से मनुष्यों तक। (आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियाँ इस पर आधारित हैं)

3) प्रतिलिपि - डीएनए के उपयोग से आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया एक टेम्पलेट के रूप में होती है जो सभी जीवित कोशिकाओं में होती है। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए के लिए आनुवंशिक जानकारी का हस्तांतरण है।

प्रतिलेखन एंजाइम डीएनए पर निर्भर आरएनए पोलीमरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है। आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया 5 से दिशा में आगे बढ़ती है "- 3 से" - अंत, अर्थात, टेम्पलेट डीएनए स्ट्रैंड के साथ, आरएनए पॉलीमरेज़ 3 दिशा में चलता है "-\u003e 5"

प्रतिलेखन में दीक्षा, बढ़ाव और समाप्ति के चरण शामिल हैं।

प्रतिलेखन दीक्षा - एक जटिल प्रक्रिया जो डीएनए अनुक्रम पर निर्भर अनुक्रम के पास (और यूकेरियोट्स में भी जीनोम के अधिक दूर क्षेत्रों से - एन्हांसर्स और साइलेंसर) पर और विभिन्न प्रोटीन कारकों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करती है।

बढ़ाव - कोडिंग स्ट्रैंड के साथ डीएनए और आरएनए सिंथेसिस को और भी कम करना जारी है। यह डीएनए संश्लेषण की तरह, 5-3 की दिशा में किया जाता है

समाप्ति- जैसे ही पोलीमरेज़ टर्मिनेटर तक पहुंचता है, यह तुरंत डीएनए से क्लीव हो जाता है, स्थानीय डीएनए-आरएनए हाइब्रिड नष्ट हो जाता है और नए संश्लेषित आरएनए को नाभिक से साइटोप्लाज्म में ले जाया जाता है, और प्रतिलेखन पूरा हो जाता है।

प्रसंस्करण - प्रतिक्रिया का एक सेट कार्यशील अणुओं में प्रतिलेखन और अनुवाद के प्राथमिक उत्पादों के रूपांतरण के लिए अग्रणी है। पी। कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय अग्रदूत अणुओं के विघटित होते हैं। राइबोन्यूक्लिक टू-टी (टीआरएनए, आरआरएनए, एमआरएनए) और कई अन्य। प्रोटीन।

प्रोकैरियोट्स में कैटाबोलिक एंजाइमों (क्लीजिंग सब्सट्रेट्स) के संश्लेषण की प्रक्रिया में, इंड्यूसबल एंजाइम संश्लेषण होता है। यह कोशिका को पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने और ऊर्जा को बचाने के लिए इसी एंजाइम के संश्लेषण को रोककर सक्षम बनाता है यदि इसके लिए आवश्यकता गायब हो जाती है।
Catabolic एंजाइमों के संश्लेषण की प्रेरण के लिए, निम्नलिखित स्थितियों की आवश्यकता होती है:

1. एक एंजाइम को केवल तभी संश्लेषित किया जाता है जब सेल के लिए उपयुक्त सब्सट्रेट का दरार आवश्यक हो।
2. संबंधित एंजाइम बनने से पहले माध्यम में सब्सट्रेट की एकाग्रता एक निश्चित स्तर से अधिक होनी चाहिए।
एस्चेरिचिया कोलाई में जीन अभिव्यक्ति के नियमन के तंत्र का अध्ययन लाख ऑपेरॉन के उदाहरण का उपयोग करके किया जाता है, जो लैक्टोज को तोड़ने वाले तीन कैटोबोलिक एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। यदि सेल में बहुत अधिक ग्लूकोज और थोड़ा लैक्टोज होता है, तो प्रमोटर निष्क्रिय रहता है, और एक रिप्रेसेंट प्रोटीन ऑपरेटर पर स्थित होता है - लाख ऑपेरॉन का प्रतिलेखन अवरुद्ध होता है। जब मध्यम में ग्लूकोज की मात्रा, और इसलिए सेल में, कम हो जाती है, और लैक्टोज बढ़ जाती है, तो निम्नलिखित घटनाएं घटती हैं: चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट की मात्रा बढ़ जाती है, यह सीएपी प्रोटीन को बांधता है - यह जटिल प्रमोटर को सक्रिय करता है जिससे आरएनए पोलीमरेज़ बांधता है; इसी समय, लैक्टोज की अधिकता दमनकारी प्रोटीन के साथ मिलती है और इससे ऑपरेटर को मुक्त करता है - आरएनए पोलीमरेज़ के लिए मार्ग खुला है, और लैक ओपेरोन के संरचनात्मक जीन का प्रतिलेखन शुरू होता है। लैक्टोज उन एंजाइमों के संश्लेषण के एक निर्माता के रूप में कार्य करता है जो इसे तोड़ते हैं।

5) यूकेरियोट्स में जीन अभिव्यक्ति का विनियमन बहुत अधिक जटिल है। एक बहुकोशिकीय यूकेरियोटिक जीव की विभिन्न प्रकार की कोशिकाएं समान प्रोटीनों की एक संख्या का संश्लेषण करती हैं और साथ ही वे इस प्रकार की कोशिकाओं के लिए विशिष्ट प्रोटीन के एक सेट में एक दूसरे से भिन्न होती हैं। उत्पादन का स्तर कोशिकाओं के प्रकार के साथ-साथ जीव के विकास के चरण पर निर्भर करता है। जीन अभिव्यक्ति का नियमन कोशिका के स्तर पर और जीव के स्तर पर किया जाता है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं के जीन को विभाजित किया गया है दो मुख्य प्रकार: पहला सेलुलर कार्यों की सार्वभौमिकता को निर्धारित करता है, दूसरा निर्धारित सेलुलर कार्यों को निर्धारित करता है। जीन का कार्य पहला समूह प्रकट सभी कक्षों में... विभेदित कार्यों को करने के लिए, विशेष कोशिकाओं को जीन का एक निश्चित समूह व्यक्त करना चाहिए।
यूकेरियोटिक कोशिकाओं के गुणसूत्र, जीन और ऑपेरोन में कई संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं हैं, जो जीन अभिव्यक्ति की जटिलता को बताती हैं।
1. यूकेरियोटिक कोशिकाओं के संचालन में कई जीन होते हैं - नियामक, जो विभिन्न गुणसूत्रों में स्थित हो सकते हैं।
2. संरचनात्मक जीन जो एक जैव रासायनिक प्रक्रिया के एंजाइमों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं, न केवल एक डीएनए अणु में, बल्कि कई में स्थित कई ऑपेरनों में केंद्रित हो सकते हैं।
3. एक डीएनए अणु का जटिल अनुक्रम। सूचनात्मक और गैर-सूचनात्मक खंड, अद्वितीय और दोहराव वाले सूचनात्मक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हैं।
4. यूकेरियोटिक जीन में एक्सोन और इंट्रॉन शामिल होते हैं, और एम-आरएनए की परिपक्वता संबंधित प्राथमिक आरएनए-ट्रांसक्रिप्शंस (प्रो-आई-आरएनए), यानी से इंट्रॉन के बहिष्कार के साथ होती है। स्प्लिसिंग।
5. जीन प्रतिलेखन की प्रक्रिया क्रोमेटिन की स्थिति पर निर्भर करती है। डीएनए का स्थानीय संघनन आरएनए संश्लेषण को पूरी तरह से अवरुद्ध करता है।
6. यूकेरियोटिक कोशिकाओं में प्रतिलेखन हमेशा अनुवाद से जुड़ा नहीं होता है। संश्लेषित एम-आरएनए को लंबे समय तक सूचनाओं के रूप में संग्रहीत किया जा सकता है। प्रतिलेखन और अनुवाद विभिन्न डिब्बों में होते हैं।
7. यूकेरियोट्स के कुछ जीनों में असंगत स्थानीयकरण (लैबाइल जीन या ट्रांसपोज़न) होता है।
8. आणविक जीव विज्ञान के तरीकों से आई-आरएनए के संश्लेषण पर हिस्टोन प्रोटीन के निरोधात्मक प्रभाव का पता चला है।
9. अंगों के विकास और भेदभाव की प्रक्रिया में, जीन की गतिविधि शरीर में घूमने वाले हार्मोन और कुछ कोशिकाओं में विशिष्ट प्रतिक्रियाओं के कारण पर निर्भर करती है। स्तनधारियों में, सेक्स हार्मोन की कार्रवाई महत्वपूर्ण है।
10. ओटोजेनेसिस के प्रत्येक चरण में यूकेरियोट्स में, 5-10% जीन व्यक्त किए जाते हैं, बाकी को अवरुद्ध किया जाना चाहिए।

6) आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत

आनुवंशिक मरम्मत - आनुवंशिक क्षति को खत्म करने और वंशानुगत तंत्र को बहाल करने की प्रक्रिया, जो विशेष एंजाइम की कार्रवाई के तहत जीवित जीवों की कोशिकाओं में होती है। आनुवांशिक क्षति को ठीक करने के लिए कोशिकाओं की क्षमता की खोज 1949 में अमेरिकी आनुवंशिकीविद् ए। केल्नर ने की थी। मरम्मत - कोशिकाओं का एक विशेष कार्य, जिसमें एक डीएनए में सामान्य डीएनए जैवसंश्लेषण के दौरान या भौतिक या रासायनिक एजेंटों के संपर्क के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त डीएनए अणुओं को ठीक करने की क्षमता होती है। यह कोशिका के विशेष एंजाइम सिस्टम द्वारा किया जाता है। कई वंशानुगत रोग (उदाहरण के लिए, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा) मरम्मत प्रणालियों के विकारों से जुड़े हैं।

पुनर्मूल्यांकन के प्रकार:

प्रत्यक्ष मरम्मत डीएनए में क्षति की मरम्मत का सबसे सरल तरीका है, जिसमें आमतौर पर विशिष्ट एंजाइम शामिल होते हैं जो जल्दी से (आमतौर पर एक चरण में) संगत क्षति की मरम्मत करते हैं, न्यूक्लियोटाइड की मूल संरचना को बहाल करते हैं। यह उदाहरण के लिए, O6-methylguanine-DNA methyltransferase कार्य करता है, जो मिथाइल समूह को नाइट्रोजेनस बेस से अपने स्वयं के सिस्टीन अवशेषों में से एक को हटा देता है।

कोडन में व्यक्त आनुवंशिक कोड, ग्रह पर सभी जीवित जीवों में निहित प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी कोडिंग के लिए एक प्रणाली है। इसके डिकोडिंग में एक दशक का समय लगा, लेकिन जो तथ्य मौजूद है उसे विज्ञान ने लगभग एक सदी से समझा है। सार्वभौमिकता, विशिष्टता, अप्रत्यक्षता और विशेष रूप से आनुवंशिक कोड की पतनशीलता का बड़ा जैविक महत्व है।

खोजों का इतिहास

जीव विज्ञान में कोडिंग की समस्या हमेशा एक प्रमुख मुद्दा रहा है। विज्ञान धीरे-धीरे बल्कि आनुवंशिक कोड की मैट्रिक्स संरचना की ओर बढ़ रहा था। 1953 में जे। वॉटसन और एफ। क्रिक द्वारा डीएनए की दोहरी पेचदार संरचना की खोज के बाद से, कोड की बहुत संरचना को खोल देने का चरण शुरू हुआ, जिसने प्रकृति की महानता में विश्वास को प्रेरित किया। प्रोटीन की रैखिक संरचना और डीएनए की समान संरचना में दो ग्रंथों के पत्राचार के रूप में एक आनुवंशिक कोड की उपस्थिति निहित है, लेकिन विभिन्न वर्णमालाओं का उपयोग करके लिखा गया है। और अगर प्रोटीन की वर्णमाला ज्ञात थी, तो डीएनए के संकेत जीवविज्ञानी, भौतिकविदों और गणितज्ञों द्वारा अध्ययन का विषय बन गए।

इस पहेली को सुलझाने में सभी चरणों का वर्णन करने का कोई मतलब नहीं है। एक प्रत्यक्ष प्रयोग, जिसने साबित किया और पुष्टि की कि डीएनए कोडन और प्रोटीन अमीनो एसिड के बीच एक स्पष्ट और सुसंगत पत्राचार है, 1964 में सी। जान्स्की और एस ब्रेनर द्वारा किया गया था। और फिर - सेल-फ्री संरचनाओं में प्रोटीन संश्लेषण की तकनीक का उपयोग करके इन विट्रो (इन विट्रो) में आनुवंशिक कोड को डिकोड करने की अवधि।

1966 में कोल्ड स्प्रिंग हार्बर (यूएसए) में जीवविज्ञानियों के एक संगोष्ठी में ई। कोली कोड को पूरी तरह से समझा गया। फिर आनुवंशिक कोड के अतिरेक (अध: पतन) की खोज की गई। इसका मतलब यह है कि बस काफी समझाया गया था।

डिकोडिंग जारी है

वंशानुगत कोड के डिक्रिप्शन पर डेटा प्राप्त करना पिछली शताब्दी की सबसे महत्वपूर्ण घटनाओं में से एक बन गया है। आज विज्ञान आणविक कोडिंग और इसकी प्रणालीगत विशेषताओं और संकेतों की अधिकता के तंत्र की गहराई से जांच करना जारी रखता है, जो आनुवंशिक कोड के पतन की संपत्ति को व्यक्त करता है। अध्ययन की एक अलग शाखा वंशानुगत सामग्री कोडिंग प्रणाली का उद्भव और विकास है। पोलीन्यूक्लियोटाइड्स (डीएनए) और पॉलीपेप्टाइड्स (प्रोटीन) के बीच संबंधों के साक्ष्य ने आणविक जीव विज्ञान के विकास को गति दी है। और यह कि, जैव प्रौद्योगिकी, बायोइंजीनियरिंग के लिए, प्रजनन और संयंत्र के विकास में खोजों।

डोगमा और नियम

आणविक जीव विज्ञान की मुख्य हठधर्मिता यह है कि जानकारी डीएनए से दूत आरएनए में स्थानांतरित की जाती है, और फिर इसे प्रोटीन से। विपरीत दिशा में, आरएनए से डीएनए और आरएनए से दूसरे आरएनए में स्थानांतरण संभव है।

लेकिन डीएनए हमेशा मैट्रिक्स या आधार बना रहता है। और सूचना हस्तांतरण की अन्य सभी मूलभूत विशेषताएं हस्तांतरण की इस मैट्रिक्स प्रकृति का प्रतिबिंब हैं। अर्थात्, अन्य अणुओं के एक मैट्रिक्स पर संश्लेषण के माध्यम से संचरण, जो वंशानुगत जानकारी के प्रजनन की संरचना बन जाएगा।

जेनेटिक कोड

प्रोटीन अणुओं की संरचना का रैखिक कोडिंग न्यूक्लियोटाइड के पूरक कोडन (ट्रिपल्स) का उपयोग करके किया जाता है, जिनमें से केवल 4 (एडीन, ग्वानिन, साइटोसिन, थाइमिन (यूरैसिल)) होते हैं, जो अनायास एक और न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला के गठन की ओर ले जाते हैं। इस तरह के संश्लेषण के लिए न्यूक्लियोटाइड की समान संख्या और रासायनिक पूरकता मुख्य स्थिति है। लेकिन जब एक प्रोटीन अणु बनता है, तो मोनोमर्स की मात्रा और गुणवत्ता के बीच पत्राचार की गुणवत्ता नहीं होती है (डीएनए न्यूक्लियोटाइड प्रोटीन अमीनो एसिड होते हैं)। यह प्राकृतिक वंशानुगत कोड है - न्यूक्लियोटाइड्स (कोडन) के प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम में रिकॉर्डिंग के लिए एक प्रणाली।

आनुवंशिक कोड के कई गुण हैं:

• Tripletness।
• Unambiguity।
• दिशात्मकता।
• गैर ओवरलैप।
• अनुवांशिक कोड की अतिरेक (पतनशीलता)।
• बहुमुखी प्रतिभा।

आइए एक संक्षिप्त विवरण दें, जो जैविक महत्व पर केंद्रित है।

ट्रिपलनेस, निरंतरता और स्टॉपलाइट्स की उपस्थिति

61 अमीनो एसिड में से प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड्स के एक अर्थ ट्रिपल (ट्रिपल) से मेल खाता है। तीन ट्रिपल एमिनो एसिड के बारे में जानकारी नहीं रखते हैं और स्टॉप कोडन हैं। श्रृंखला में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक ट्रिपल का हिस्सा है, और स्वयं द्वारा मौजूद नहीं है। अंत में और एक प्रोटीन के लिए जिम्मेदार न्यूक्लियोटाइड्स की श्रृंखला की शुरुआत में, स्टॉप कोडोन होते हैं। वे अनुवाद (प्रोटीन अणु का संश्लेषण) शुरू या रोकते हैं।

विशिष्टता, गैर-ओवरलैप और अप्रत्यक्षता

प्रत्येक कोडन (ट्रिपलेट) केवल एक एमिनो एसिड को एनकोड करता है। प्रत्येक ट्रिपल पड़ोसी पर निर्भर नहीं करता है और ओवरलैप नहीं करता है। एक न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला में केवल एक ट्रिपलेट में शामिल किया जा सकता है। प्रोटीन संश्लेषण हमेशा केवल एक दिशा में जाता है, जिसे स्टॉप कोडन द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

आनुवंशिक कोड की अतिरेक

न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्येक ट्रिपलेट में एक एमिनो एसिड होता है। कुल 64 न्यूक्लियोटाइड, जिनमें से 61 कोड अमीनो एसिड (सेंस कोडन) के लिए हैं, और तीन अर्थहीन हैं, यानी वे एक एमिनो एसिड (स्टॉप कोडन) के लिए कोड नहीं करते हैं। अनुवांशिक कोड की अतिरेक (अध: पतन) इस तथ्य में निहित है कि प्रत्येक ट्रिपलेट में प्रतिस्थापन किया जा सकता है - कट्टरपंथी (अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के लिए) और रूढ़िवादी (एमिनो एसिड के वर्ग को नहीं बदलते)। यह गणना करना आसान है कि यदि 9 प्रतिस्थापन (1, 2, और 3 स्थिति) को एक ट्रिपल में बनाया जा सकता है, तो प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड को 4 - 1 \u003d 3 अन्य वेरिएंट द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है, तो न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के संभावित वेरिएंट की कुल संख्या 9 \u003d 549 से 61 हो जाएगी।

आनुवंशिक कोड की विकृति इस तथ्य में प्रकट होती है कि 549 वेरिएंट 21 एमिनो एसिड के बारे में जानकारी सांकेतिक करने के लिए आवश्यक से बहुत अधिक हैं। एक ही समय में, 549 वेरिएंट में से, 23 प्रतिस्थापन स्टॉप कोडन के गठन की ओर ले जाएंगे, 134 + 230 प्रतिस्थापन रूढ़िवादी हैं, और 162 प्रतिस्थापन कट्टरपंथी हैं।

अध: पतन और बहिष्करण का नियम

यदि दो कोडन में दो समान पहले न्यूक्लियोटाइड होते हैं, और बाकी को एक ही वर्ग (प्यूरिन या पाइरीमिडीन) के न्यूक्लियोटाइड द्वारा दर्शाया जाता है, तो वे एक ही एमिनो एसिड के बारे में जानकारी रखते हैं। यह आनुवंशिक कोड के अध: पतन या अतिरेक का नियम है। दो अपवाद - एयूए और यूजीए - पहले मेथिओनिन को एन्कोड करते हैं, हालांकि यह आइसोलेकिन होना चाहिए था, और दूसरा - एक स्टॉप कोडन, हालांकि इसमें ट्रिप्टोफैन एन्कोडेड होना चाहिए।

पतन और सार्वभौमिकता का महत्व

यह आनुवंशिक कोड के ये दो गुण हैं जिनका सबसे बड़ा जैविक महत्व है। ऊपर सूचीबद्ध सभी गुण हमारे ग्रह पर रहने वाले जीवों के सभी रूपों की वंशानुगत जानकारी की विशेषता है।

आनुवंशिक कोड की विकृति का एक अनुकूल अर्थ है, जैसे एक अमीनो एसिड के कोड का कई दोहराव। इसके अलावा, इसका मतलब है कोडन में तीसरे न्यूक्लियोटाइड के महत्व (अध: पतन) में कमी। यह विकल्प डीएनए में पारस्परिक क्षति को कम करता है, जो प्रोटीन की संरचना में सकल उल्लंघनों को पूरा करेगा। यह ग्रह के जीवों की रक्षा तंत्र है।

आनुवंशिक कोड के तहत डीएनए और आरएनए में न्यूक्लियोटाइड यौगिकों की क्रमिक व्यवस्था को इंगित करते हुए संकेतों की ऐसी प्रणाली को समझना प्रथा है, जो एक अन्य संकेत प्रणाली से मेल खाती है जो प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड यौगिकों के अनुक्रम को प्रदर्शित करती है।

क्या यह महत्वपूर्ण है!

जब वैज्ञानिक आनुवंशिक कोड के गुणों का अध्ययन करने में कामयाब रहे, तो सार्वभौमिकता को मुख्य लोगों में से एक के रूप में मान्यता दी गई थी। हां, जितना अजीब लगता है, सब कुछ एक, सार्वभौमिक, सामान्य आनुवंशिक कोड से एकजुट होता है। यह एक लंबे समय के अंतराल पर गठित किया गया था, और यह प्रक्रिया लगभग 3.5 बिलियन साल पहले समाप्त हो गई थी। नतीजतन, कोड की संरचना में, इसके विकास के निशान का पता लगाया जा सकता है, इसकी स्थापना के क्षण से लेकर वर्तमान दिन तक।

जब हम आनुवंशिक कोड में तत्वों की व्यवस्था के अनुक्रम के बारे में बात करते हैं, तो हमारा मतलब है कि यह अराजक से दूर है, लेकिन एक सख्ती से परिभाषित आदेश है। और यह काफी हद तक आनुवंशिक कोड के गुणों को भी निर्धारित करता है। यह शब्दों में अक्षरों और सिलेबल्स की व्यवस्था के बराबर है। यह सामान्य आदेश को तोड़ने के लायक है, और हम जो कुछ भी किताबों या अखबारों के पन्नों पर पढ़ते हैं, वह हास्यास्पद जिबरिश में बदल जाएगा।

आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण

आमतौर पर, कोड कुछ जानकारी को एक विशेष तरीके से एन्क्रिप्ट किया जाता है। कोड को समझने के लिए, आपको विशिष्ट विशेषताओं को जानना होगा।

तो, आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण हैं:

• tripletness;
• अध: पतन या अतिरेक;
• unambiguity;
• निरंतरता;
• पहले से ही सार्वभौमिकता से ऊपर उल्लेख किया गया है।

आइए प्रत्येक संपत्ति पर अधिक विस्तार से ध्यान दें।

1. ट्रिपल

यह तब होता है जब न्यूक्लियोटाइड के तीन यौगिक एक अणु (यानी डीएनए या आरएनए) के भीतर एक अनुक्रमिक श्रृंखला बनाते हैं। नतीजतन, एक ट्रिपल कंपाउंड बनाया जाता है या अमीनो एसिड में से एक को एनकोड करता है, पेप्टाइड श्रृंखला में इसका स्थान।

भेद कोडन (वे भी कोड शब्द हैं!) उनके कनेक्शन के अनुक्रम से और उन नाइट्रोजन यौगिकों (न्यूक्लियोटाइड्स) के प्रकार से जो उनका हिस्सा हैं।

आनुवांशिकी में, यह 64 कोडन प्रकारों को भेद करने के लिए प्रथागत है। वे चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड्स के संयोजन बना सकते हैं, प्रत्येक में 3। यह संख्या 4 से तीसरी शक्ति को बढ़ाने के लिए समान है। इस प्रकार, 64 न्यूक्लियोटाइड संयोजन का गठन संभव है।

2. आनुवंशिक कोड की अतिरेक

इस गुण का पता तब लगाया जा सकता है जब एक अमीनो एसिड को एन्क्रिप्ट करने के लिए कई कोडन की आवश्यकता होती है, आमतौर पर 2-6 की सीमा में। और केवल ट्रिप्टोफैन को एक ट्रिपलेट का उपयोग करके एन्कोड किया जा सकता है।

3. असंदिग्धता

यह स्वस्थ आनुवंशिक विरासत के संकेतक के रूप में आनुवंशिक कोड के गुणों में शामिल है। उदाहरण के लिए, जीएए ट्रिपल, जो श्रृंखला में छठे स्थान पर है, डॉक्टरों को रक्त की अच्छी स्थिति के बारे में, सामान्य हीमोग्लोबिन के बारे में बता सकता है। यह वह है जो हीमोग्लोबिन के बारे में जानकारी करता है, और यह इसके द्वारा एन्कोडेड भी है। और यदि कोई व्यक्ति एनीमिया से बीमार है, तो न्यूक्लियोटाइड में से एक कोड के दूसरे अक्षर - वाई से बदल जाता है, जो रोग का संकेत है।

4. निरंतरता

आनुवंशिक कोड की इस संपत्ति को रिकॉर्ड करते समय, यह याद रखना चाहिए कि चेन लिंक की तरह कोडन, दूरी पर स्थित नहीं हैं, लेकिन प्रत्यक्ष निकटता में, एक न्यूक्लिक एसिड श्रृंखला में एक के बाद एक, और यह श्रृंखला बाधित नहीं है - इसकी कोई शुरुआत या समाप्ति नहीं है।

5. चंचलता

यह कभी नहीं भूलना चाहिए कि पृथ्वी पर सब कुछ एक सामान्य आनुवंशिक कोड द्वारा एकजुट है। और इसलिए, एक कीट और एक व्यक्ति में, एक कीट और एक पक्षी में, एक सौ साल पुराना बाओबाब और जमीन से मुश्किल से घास का एक ब्लेड, इसी तरह के अमीनो एसिड एक ही ट्रिपल द्वारा एन्कोड किए जाते हैं।

यह जीन में है कि एक जीव के गुणों के बारे में बुनियादी जानकारी रखी गई है, एक प्रकार का कार्यक्रम जो जीव उन लोगों से विरासत में मिला है जो पहले रहते थे और जो एक आनुवंशिक कोड के रूप में मौजूद हैं।