کد ژنتیکی - یک سیستم تک ضبط اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک به شکل توالی نوکلئوتید. کد ژنتیکی بر اساس استفاده از الفبای است که شامل تنها چهار حرف A، T، C، G مربوط به نوکلئوتید های DNA است. مجموع 20 نوع اسید آمینه. از 64 کدون سه - UAA، UAG، UGA - اسیدهای آمینه را رمزگذاری نمی کنند، آنها به نام کارفرمایان نامناسب نامگذاری شدند، عملکرد علامت گذاری را انجام دادند. کدون (کدگذاری Trinucleotide) یک واحد کد ژنتیکی است، بالای بقایای نوکلئوتیدی (سه گانه) در DNA یا RNA رمزگذاری شامل یک اسید آمینه است. ژن خود را در سنتز پروتئین شرکت نمی کنند. واسطه بین ژنوم و پروتئین IRNK است. ساختار کد ژنتیکی با این واقعیت که سه گانه است، مشخص می شود، به عنوان مثال، از سه گانه (سه گانه) پایه های نیتروژن DNA ها که نام کدون ها را دریافت می کنند، مشخص می شود. از 64.

ژن خواص کاخ
1) سه گانه: یک اسید آمینه توسط سه نوکلئوتید کدگذاری می شود. این 3 نوکلئوتید در DNA
Triplet نامیده می شود، در کدون IRNA، در tRNA - ضد چرخه نامیده می شود.
2) افزونگی (انحطاط): اسیدهای آمینه تنها 20 و سه گانه کدگذاری اسید آمینه 61، بنابراین هر اسید آمینه توسط چندین سه گانه کدگذاری می شود.
3) یکپارچگی: هر سه گانه (کدون) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند.
4) جهانی بودن: کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده بر روی زمین یکسان است.
5.) تداوم و تداوم کدون ها هنگام خواندن. این به این معنی است که توالی نوکلئوتید ها توسط یک سه گانه برای سه گانه بدون وقفه خوانده می شود، در حالی که کشش های مجاور یکدیگر را همپوشانی نمی کنند.

88. وراثت و تنوع - خواص اساسی زندگی. درک داروین از پدیده های ارثی و تنوع.
ارثی آنها مالکیت کلی همه موجودات را برای حفظ و انتقال علائم از فرد والدین به فرزندان می نامند. ارثی - این یک ویژگی از ارگانیسم ها برای تولید در نسل ها نوع مشابهی از متابولیسم است که در روند توسعه تاریخی گونه ها توسعه یافته است و خود را تحت شرایط خاصی از محیط خارجی نشان می دهد.
تغییر پذیری فرایندی از تفاوت های با کیفیت بالا بین افراد از گونه های مشابه وجود دارد که در تغییر تحت تاثیر محیط خارجی تنها یک فنوتیپ یا تغییرات ارثی تعیین شده ژنتیکی ناشی از ترکیبات، نوتاهنج و جهش هایی که رخ می دهد، بیان می شود در تعدادی از نسل ها جایگزین یکدیگر و جمعیت ها می شوند.
درک داروین از وراثت و تنوع.
تحت وراثت داروین توانایی ارگانیسم ها را برای حفظ گونه های آن، ویژگی های تنوع و فردی در فرزندان درک کرد. این ویژگی به خوبی شناخته شده بود و تغییرات ارثی بود. داروین به طور دقیق ارزش ارقام را در فرایند تکاملی تحلیل کرد. او به موارد یکی از هیبرید های تک نسل و تقسیم علائم در نسل دوم توجه کرد، او به خاطر وراثت مرتبط با کفپوش، تطبیق هیبریدی و تعدادی از پدیده های دیگر وراثت شناخته شد.
تنوع داروین با تولید مقایسه های بسیاری از نژادهای حیوانات و انواع گیاهان، متوجه شد که در هر نوع حیوانی و گیاهان، و در فرهنگ در هر نوع و نژاد هیچ یک از افراد مشابه وجود ندارد. داروین نتیجه گرفت که تغییرات در تمام حیوانات و گیاهان ذاتی است.
دانشمند متوجه شد که تجزیه و تحلیل مواد مربوط به تغییرات حیوانی، متوجه شد که تغییرات کافی در شرایط محتوا وجود دارد تا تغییرات ایجاد شود. بنابراین، تحت تنوع داروین توانایی موجودات موجودات را درک کرد تا علائم جدید را تحت تاثیر شرایط محیطی بدست آورد. او فرم زیر را تغییر داد:
تعریف شده (گروه) متغیر (در حال حاضر نامیده می شود تغییر) - تغییر مشابه در همه افراد فرزندان در یک جهت به دلیل تاثیر شرایط خاص. تغییرات خاصی معمولا تصادفی هستند.
تغییرات فردی نامشخص (در حال حاضر نامیده می شود ژنوتیپ) - ظهور انواع مختلف تفاوت های جزئی در افراد گونه های مشابه، گونه ها، نژادها، که، موجود در شرایط مشابه، متفاوت از دیگران است. چنین تغییرات چند جانبه، نتیجه اثر نامحدود بر شرایط موجود برای هر فرد فرد است.
همبستگی (یا همبستگی) تغییرات. داروین بدن را به عنوان یک سیستم جامع درک کرد، برخی از بخش هایی که به یکدیگر نزدیک هستند. بنابراین، تغییر در ساختار یا عملکرد یک بخش اغلب تغییر را در دیگران یا دیگران تعیین می کند. یک نمونه از چنین تغییرات می تواند رابطه بین توسعه عضله عملکرد و تشکیل شانه های لباس، که آن را متصل است، رابطه ای داشته باشد. بسیاری از پرندگان دریایی بین طول گردن و طول اندام همبستگی دارند: پرندگان با گردن های طولانی اندام های طولانی دارند.
تغییرات جبران خسارت این است که توسعه برخی از ارگان ها یا توابع اغلب علت ظلم و ستم دیگران است، به عنوان مثال، همبستگی معکوس، بین لبنیات و مواد غذایی دامداری وجود دارد.

89. تغییرات اصلاح شده. میزان واکنش علائم ژنتیکی قطعی. فنوکوپی
وابسته به فنوتیپی تغییرات تغییر می کند تا وضعیت نشانه هایی که تحت تاثیر شرایط توسعه یا عوامل محیطی رخ می دهد، تغییر می کند. نوسان تغییرات اصلاح شده توسط سرعت واکنش محدود می شود. تغییر تغییرات خاصی از ویژگی مشخصه به ارث برده نمی شود، اما طیف وسیعی از تغییرات اصلاح شده به علت وراثت است. در یک ماده نشت، در تغییر درگیر نیست.
سرعت واکنش - این محدودیت تغییرات اصلاح است. نرخ واکنش به ارث برده می شود، و نه اصلاحات خود، I.E. توانایی توسعه یک ویژگی، و شکل تظاهرات آن بستگی به شرایط محیطی دارد. نرخ واکنش یک ویژگی خاص و با کیفیت بالا از ژنوتیپ است. علائم با نرخ واکنش گسترده، باریک () و هنجار یکپارچه وجود دارد. سرعت واکنش به عنوان مثال، محدودیت یا مرزها برای هر گونه گونه زیستی (پایین و بالا) - به عنوان مثال، تغذیه افزایش یافته منجر به افزایش توده حیوان می شود، اما در میزان واکنش این نوع یا سنگ در آن قرار می گیرد. نرخ واکنش ژنتیکی تعیین می شود و به ارث برده می شود. برای نشانه های مختلف، محدودیت سرعت واکنش بسیار متفاوت است. به عنوان مثال، محدودیت های گسترده ای از میزان واکنش، میزان ماهیگیری، بهره وری از غلات و بسیاری از ویژگی های کمی دیگر، محدودیت های باریک - شدت رنگ بسیاری از حیوانات و بسیاری از علائم کیفی دیگر است. تحت تاثیر برخی از عوامل مضر خاص که فرد در روند تکامل مواجه نیست، امکان تغییرپذیری اصلاح، که میزان واکنش را تعیین می کند، حذف می شود.
fenocopy - تغییرات در فنوتیپ تحت تاثیر عوامل محیطی نامطلوب، بر تظاهرات مشابه جهش ها. تغییرات فنوتیپی حاصل به ارث برده نمی شود. ثابت شده است که وقوع فنوکپوز ها با تأثیر شرایط خارجی برای مرحله خاصی از توسعه خاص مرتبط است. علاوه بر این، همان عامل، بسته به فاز آن عمل می کند، می تواند جهش های مختلف را کپی کند یا یک مرحله به یک عامل واکنش نشان دهد، دیگری به دیگری. عوامل مختلف را می توان برای ایجاد یک فنوکپی مشابه استفاده کرد، که نشان دهنده عدم ارتباط بین نتیجه تغییر و عامل موثر است. نسبتا به راحتی پیچیده ترین اختلالات ژنتیکی توسعه را بازتولید می کند، در حالیکه نشانه های کپی بسیار دشوار است.

90. ماهیت تطبیقی \u200b\u200bاصلاح. نقش وراثت و محیط زیست در توسعه، آموزش و آموزش یک فرد.
تغییرات اصلاح شده مربوط به زیستگاه است، سازگار است. تغییرات اصلاح شده به عنوان نشانه هایی مانند رشد گیاهان و حیوانات، جرم، نقاشی و غیره مورد توجه قرار گرفته است. وقوع تغییرات اصلاح شده ناشی از این واقعیت است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی در بدن در حال رشد تاثیر می گذارد و به میزان مشخصی جریان آن را تغییر می دهد.
T. K. تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی را می توان با شرایط رسانه اصلاح کرد، تنها امکان تشکیل آنها تحت محدودیت های خاص، به نام هنجار واکنش، در ژنوتیپ بدن برنامه ریزی شده است. نرخ واکنش محدودیت تغییرات تغییر ویژگی ویژگی های مجاز این ژنوتیپ است.
شدت مشخصه اجرای ژنوتیپ در شرایط مختلف، نام بیان بود. این با تغییرات ویژگی در نرخ واکنش همراه است.
همان نشانه می تواند خود را در برخی از ارگانیسم ها آشکار کند و از دیگران دارای یک ژن مشابه نیست. شاخص کمی از تظاهرات فنوتیپی ژن، نفوذ کننده نامیده می شود.
بیانگر و نفوذ پذیری توسط انتخاب طبیعی حفظ می شود. هر دو الگوها باید هنگام مطالعه وراثت در انسان، باید در ذهن داشته باشند. تغییر شرایط محیطی، می تواند نفوذ و بیان را تحت تاثیر قرار دهد. این واقعیت که همان ژنوتیپ ممکن است منبع توسعه فنوتیپ های مختلف باشد، برای پزشکی ضروری است. این به این معنی است که بارش، مجبور نیست خودش را آشکار کند. خیلی بستگی به شرایطی دارد که یک فرد وجود دارد. در برخی موارد، بیماری ها به عنوان یک تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی می توان از طریق مشاهده رژیم غذایی یا مصرف دارو جلوگیری کرد. پیاده سازی اطلاعات ارثی بستگی به تشکیل متوسط \u200b\u200bبر اساس ژنوتیپ های ثابت شده تاریخی دارد، تغییرات معمولا سازگار است، زیرا آنها همیشه نتیجه واکنش های واکنش ارگانیسم در حال توسعه بر عوامل محیطی موثر هستند. ماهیت دیگر تغییرات جهش: آنها نتیجه تغییرات در ساختار مولکول DNA هستند، که موجب نقض در فرایند سنتز پروتئین قبلا توسعه یافته است. هنگامی که محتوای موش ها در شرایط دمای بالا، آنها فرزندان خود را با دم بلند و بزرگ گوش می دهند. چنین اصلاحاتی تطبیقی \u200b\u200bاست، زیرا بخش های پیشانی (دم و گوش) نقش ترموستاتیک در بدن دارند: افزایش سطح آنها به شما امکان می دهد انتقال حرارت را افزایش دهید.

پتانسیل ژنتیکی یک فرد در زمان محدود است و کاملا سفت و سخت است. اگر شما اصطلاح اجتماعی شدن را از دست ندهید، آن را محو می شود، زمان لازم برای اجرای آن نیست. یک مثال واضح از این بیانیه موارد متعددی است که نوزادان در شرایط به جنگل افتادند و چندین سال در میان جانوران گذشتند. پس از بازگشت به آنها به جامعه انسانی، آنها قبلا می توانستند به طور کامل دست یابند: برای به دست آوردن سخنرانی، به دست آوردن مهارت های پیچیده پیچیده فعالیت های انسانی، آنها عملکرد ذهنی ضعیف یک فرد را به دست آورند. این شواهدی است که ویژگی های مشخصی از رفتار و فعالیت های انسانی تنها از طریق وراثت اجتماعی، تنها از طریق انتقال یک برنامه اجتماعی در روند تربیت و یادگیری به دست می آید.

همان ژنوتیپ ها (در دوقلوهای تک نفره)، در محیط های مختلف، می توانند فنوتیپ های مختلف را ارائه دهند. با توجه به همه عوامل تاثیر، فنوتیپ فرد می تواند شامل چندین عنصر باشد.

این شامل:کد های بیولوژیکی کدگذاری شده در ژن ها؛ چهارشنبه (اجتماعی و طبیعی)؛ فعالیت فردی؛ ذهن (آگاهی، تفکر).

تعامل و ارقام و متوسط \u200b\u200bدر توسعه انسانی نقش مهمی در زندگی او ایفا می کند. اما این اهمیت خاصی را در دوره های تشکیل بدن به دست می آورد: جنینی، سینه، قفسه سینه، کودکان، نوجوانان و جوانان. در این زمان این است که فرآیند شدید توسعه بدن و شکل گیری شخصیت وجود دارد.

ارثی تعیین می کند که چگونه بدن می تواند باشد، اما فرد تحت تاثیر همزمان هر دو عامل - و وراثت و محیط زیست توسعه می یابد. امروزه به طور کلی پذیرفته می شود که سازگاری یک فرد تحت تأثیر دو برنامه های ارثی قرار دارد: بیولوژیکی و اجتماعی. تمام نشانه ها و خواص هر فرد نتیجه اثر تعامل ژنوتیپ و محیط آن است. بنابراین، هر فرد بخشی از طبیعت و محصول توسعه اجتماعی دارد.

91. تنوع ترکیبی. ارزش تنوع ترکیبی در حصول اطمینان از تنوع ژنوتیپ های مردم: سیستم های ازدواج. جنبه های پزشکی و ژنتیکی خانواده.
تنوع ترکیبی همراه با به دست آوردن ترکیب جدید ژن در ژنوتیپ. این به عنوان یک نتیجه از سه فرآیند به دست آمده است: الف) اختلافات مستقل کروموزوم ها در طول مییوز؛ ب) ترکیب تصادفی زمانی که باروری؛ ج) نوترکیب ژن به دلیل عبور از نژاد. عوامل ارثی (ژنها) تغییر نکرده اند، اما ترکیبات جدید آنها بوجود می آیند، که منجر به ظهور ارگانیسم ها با سایر خواص ژنوتیپ و فنوتیپی می شود. با تشکر از تغییرات ترکیبی ژنوتیپ های مختلفی را در فرزندان ایجاد کرد، که به دلیل این واقعیت، اهمیت زیادی برای فرآیند تکاملی دارد. 1) انواع مختلفی از مواد را برای فرایند تکاملی افزایش می دهد بدون کاهش پایداری افراد؛ 2) امکانات سازگاری ارگانیسم ها به شرایط تغییر رسانه ها گسترش می یابد و بقای یک گروه از ارگانیسم ها (جمعیت ها، گونه ها) به گونه ای

ترکیب و فراوانی آلل ها در افراد، در بسیاری از موارد، به انواع ازدواج بستگی دارد. در این راستا، مطالعه انواع ازدواج ها و پیامدهای پزشکی و ژنتیکی آنها مهم است.

ازدواج می تواند باشد: انتخابی, بی قید و شرط

به غیرقانونی بودن ازدواج های ترشی عبارتند از: pamiksiy (Greek.nixis یک مخلوط است) - ازدواج های تلفیقی بین افراد مبتلا به ژنوتیپ های مختلف.

ازدواج های انتخاباتی: 1.Autbriding - ازدواج بین افرادی که لینک های مرتبط با یک ژنوتیپ از پیش تعیین شده ندارند، 2.Inbreeding - ازدواج بین بستگان، 3. مثبت تقلبی - ازدواج بین افراد با فنوتیپ های مشابه بین (ناشنوا و ناشنوا، و گنگ، کم ذوب، بالا با بالا، ضعف با ضعف، و غیره). 4. به تازگی وابسته است-Bracies بین افراد مبتلا به غیر فنوتیپ ها (ناشنوایان عادی؛ کم کم؛ طبیعی - با freckles، و غیره). 4.ins - ازدواج بین بستگان نزدیک (بین برادر و خواهر).

ازدواج های بیهوده و معتاد در بسیاری از کشورها توسط قانون ممنوع است. متأسفانه، مناطق با فرکانس بالا ازدواج های بی نظیر وجود دارد. تا همین اواخر، فراوانی ازدواج های بی نظیر در برخی مناطق آسیای مرکزی به 13-15٪ رسید.

معنی پزشکی و ژنتیک ازدواج های بی نظیر بسیار منفی است. با چنین ازدواج ها، هموزیگوتیزاسیون مشاهده می شود، فراوانی بیماری های اتوزوم مغلوب به میزان 1.5-2 بار افزایش می یابد. در جمعیت های inbred، افسردگی بی نظیر وجود دارد، I.E. فراوانی آلل های خفیف ناخواسته افزایش به طور فزاینده ای افزایش می یابد، مرگ و میر کودکان افزایش می یابد. ازدواج های مثبت متخلف نیز منجر به پدیده های مشابه می شود. در رابطه ژنتیکی به طور ناگهانی مثبت است. با چنین ازدواج ها، heterosigotization مشاهده می شود.

92. تغییرات جهش، طبقه بندی جهش ها از لحاظ تغییرات در ضایعه مواد ارثی. جهش در سلول های تناسلی و سوماتیک.
جهش تغییر ناشی از سازماندهی مجدد ساختارهای تولید کننده، تغییرات در دستگاه ژنتیکی آن است. جهش به طور ناگهانی رخ می دهد و به ارث برده می شود. بسته به سطح تغییر در مواد ارثی، تمام جهش ها به آن تقسیم می شوند ژن، کروموزومی و ژنوم
جهش های ژنی، یا ترانسژناسیون، بر ساختار ژن تاثیر می گذارد. جهش ها می توانند مولکول های DNA را از طول های مختلف تغییر دهند. کوچکترین طرح، تغییراتی که منجر به ظهور جهش می شود، Muton نامیده می شود. این تنها یک جفت نوکلئوتید می تواند باشد. تغییر توالی نوکلئوتید ها در DNA، تغییر در دنباله سه گانه و در نهایت - برنامه سنتز پروتئین را تعیین می کند. لازم به ذکر است که اختلالات در ساختار DNA منجر به جهش تنها زمانی که بازپرداخت انجام نمی شود.
جهش های کروموزومیبازسازی کروموزومی یا انحراف در تغییر تعداد یا توزیع مجدد مواد ارثی توسط کروموزوم ها است.
Perestroika به تقسیم شده است nutricromosomic و تعامل. بازسازی intrachromosomic در از دست دادن کروموزوم (حذف)، دو برابر شدن یا ضرب برخی از مناطق آن (تکثیر)، چرخش قطعه کروموزوم 180 درجه سانتیگراد با تغییر توالی از محل ژن (inversion) است.
جهش های ژنومی همراه با تغییر تعداد کروموزوم ها. جهش های ژنومی شامل آنئولودیا، هپلوئید و پلیپلوئید است.
aneuploidia تغییر در تعداد کروموزوم های فردی - عدم وجود (مونوزومی) یا حضور اضافی (تریزومی، تترازومی، به طور کلی، پلیبیتومی) کروموزوم های I.E. مجموعه کروموزومی نامتعادل. سلول هایی با یک کروموزوم اصلاح شده به نظر می رسد به علت اختلالات در میتوز یا فرآیند Meyosis، در ارتباط با آن که آنئولودی متیوز و مادیوتیک متمایز است، ظاهر می شود. کاهش چندگانه تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید هایپلوئیدی. یک اشتیاق چندگانه برای تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود polypieldia
انواع ذکر شده از جهش های هر دو در سلول های جنسی و در somatic یافت می شود. جهش های ناشی از سلولهای جنسی نامیده می شوند عمومی. آنها به نسل های بعدی منتقل می شوند.
جهش های ناشی از سلول های بدنی در یک مرحله یا مرحله دیگری از توسعه فردی بدن نامیده می شوند جسمی. چنین جهش هایی توسط فرزندان تنها سلول به ارث برده می شود که در آن رخ داده است.

93. جهش های ژن، مکانیزم های مولکولی وقوع، فراوانی جهش در طبیعت. مکانیسم های آنتیتی بیولوژیکی.
ژنتیک مدرن تاکید می کند جهش های ژنی محصور شده در تغییر ساختار شیمیایی ژن ها. به طور خاص، جهش های ژن جایگزین، درج، از دست دادن و از دست دادن جفت نوکلئوتید هستند. کوچکترین قسمت مولکول DNA، تغییر آن منجر به جهش می شود، Muton نامیده می شود. این برابر یک جفت نوکلئوتید است.
طبقه بندی های مختلفی از جهش های ژنی وجود دارد. . خود جوش (خودبخودی) یک جهش نامیده می شود که از ارتباط مستقیم با هر فاکتور فیزیکی یا شیمیایی محیط خارجی خارج می شود.
اگر جهش ها به طور عمدی تحویل داده شوند، تأثیر بر عوامل بدن طبیعت شناخته شده، آنها نامیده می شوند القاء شده. جهش های ناشی از عامل نامیده می شود موتاژن
ماهیت Mutagenov متنوع است - این عوامل فیزیکی، ترکیبات شیمیایی هستند. اثر موتاژنیک برخی از اشیاء بیولوژیکی - ویروس ها، ساده ترین، کلاه ایمنی در هنگام نفوذ به آنها به بدن انسان.
به عنوان یک نتیجه از جهش های غالب و انقباض در فنوتیپ، علائم اصلاح شده غالب و انقباضی ظاهر می شود. غالبجهش ها در فنوتیپ در نسل اول ظاهر می شوند. مغرور جهش ها در هتروزیگوت ها از انتخاب طبیعی پوشش داده می شوند، بنابراین آنها در مجموعه ژنی گونه ها در مقادیر زیاد تجمع می یابند.
شاخص شدت فرآیند جهش، فرکانس جهش است که به طور متوسط \u200b\u200bبر روی ژنوم یا به طور جداگانه برای Loci خاص محاسبه می شود. متوسط \u200b\u200bفرکانس جهش قابل مقایسه با طیف گسترده ای از موجودات زنده (از باکتری ها به انسان) و به سطح و نوع سازمان مورفوفیزیولوژیک بستگی ندارد. این یک جهش 10 -4 - 10 -6 در 1 لوس برای نسل است.
مکانیسم های مقدماتی.
عامل حفاظت در برابر اثرات نامطلوب جهش های ژنی، جفت کروموزوم های دیپلوئیدی از سلول های اکواروت سوماتیک است. جفت ژنهای زنجیره ای از تظاهرات فنوتیپی جهش جلوگیری می کند اگر آنها طبیعت تازه ای داشته باشند.
در کاهش اثرات مضر جهش های ژنی، پدیده ای از ژنهای استخراج را که ماکرومولکول های حیاتی را رمزگذاری می کنند، ایجاد می کند. به عنوان مثال، rRNA، ژن های TRNA، پروتئین های هیستون، بدون آن که فعالیت حیاتی هر سلول غیر ممکن است.
مکانیزم های ذکر شده به حفظ ژن های انتخاب شده در طول تکامل کمک می کنند و در عین حال جمع آوری در جمعیت های استخر ژن های مختلف آلل های مختلف به آن، تشکیل یک ذخایر تنوع ارثی.

94. جهش های ژنومیک: پلیپلوئیدی، haploidide، heteroploidy. مکانیسم وقوع آنها.
جهش های ژنومی با تغییر تعداد کروموزوم ها همراه است. به جهش های ژنومی شامل می شود هتروپلادیایی, گیپلوئیدیو پلیپلوئیدی.
پلیپلوئیدی - افزایش تعداد دیپلوئید کروموزوم ها با اضافه کردن مجموعه کل کروموزومی به عنوان یک نتیجه از اختلال میئووز.
فرم های پلیپلوئید افزایش تعداد کروموزوم ها، چند مجموعه هپلوئید: 3n - triploid؛ 4n - tetraploid، 5n - pentaploid، و غیره
فرم های پلیپلوئید فنوتیپی از دیپلوئید متفاوت است: همراه با تغییر در کروموزوم های تعداد، خواص ارثی تغییر می کنند. در سلول های پلیپلوئید، سلول ها معمولا بزرگ هستند؛ گاهی اوقات گیاهان دارای اندازه های غول پیکر هستند.
فرم های حاصل از ضرب کروموزوم های یک ژنوم Autopot نامیده می شود. با این حال، یک شکل دیگر از Palpidentia-allal polyploidy - که در آن تعداد دو ژنوم مختلف با تعداد کروموزوم های دو ژنوم مختلف ضرب می شود.
کاهش چندگانه تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید هایپلوئیدی. ارگانیسم های Gaplooid در زیستگاه های طبیعی عمدتا در میان گیاهان، از جمله بالاتر (دواب، گندم، ذرت) یافت می شود. سلول های چنین موجودات دارای یک کروموزوم هر جفت همولوگ هستند، بنابراین تمام آلل های تازه ای در فنوتیپ ظاهر می شوند. این توضیح می دهد که کاهش قابل توجهی از haploids.
heteroploidy. به عنوان یک نتیجه از نقض میتوز و میوزوز، تعداد کروموزوم ها ممکن است متفاوت باشد و نه تبدیل شدن به یک مجموعه هپلوئید چندگانه. این پدیده زمانی که هر یک از کروموزوم ها، به جای داشتن یک جفت، به نظر می رسد در شماره سه گانه، نامی دریافت می شود تریسومی. اگر Trisomy در یک کروموزوم مشاهده شود، چنین ارگانیسم به نام Trisomic و Chromis آن 2P + 1 نامیده می شود. Trisomy می تواند در هر یک از کروموزوم ها و حتی چند. با دو تریسومی، دارای مجموعه ای از کروموزوم ها 2P + 2، سه گانه - 2P + 3 و غیره است.
پدیده مخالف تریسومی. از دست دادن یکی از کروموزوم از جفت در مجموعه دیپلوئید نامیده می شود مونوزومی، ارگانیسم یکنواختی است؛ فرمول ژنوتیپ 2P-1 آن. در غیاب دو کروموزوم مختلف، بدن یک مونوسیومی دوگانه با فرمول ژنوتیپ 2P-2 و غیره است.
از آنچه گفته شده است anauplooty. نقض تعداد نرمال کروموزوم ها منجر به تغییر در ساختار و کاهش پایداری بدن می شود. هر چه بیشتر نقض، کاهش پایداری. یک فرد نقض یک مجموعه کروموزوم متعادل را شامل می شود، مستلزم وضعیت های دردناک شناخته شده تحت نام مشترک بیماری های کروموزومی است.
مکانیزم مبدا جهش های ژنتیکی با آسیب شناسی تخطی از واگرایی طبیعی کروموزوم های کروموزوم ها در میوئوز همراه است، زیرا در نتیجه چرخ دنده های غیر طبیعی تشکیل می شود که منجر به جهش می شود. تغییرات در بدن با حضور سلول های ناهمگن ژنتیکی همراه است.

95. روش های مطالعه وراثت انسانی. روشهای ژنتیکی و دوقلو، معنای آنها برای پزشکی.
روش های اصلی مطالعه وراثت انسانی هستند ژنتیک, دوقلو، جمعیت آماری, روش Dermatoglyphic, سیتوژنتیک، بیوشیمی، روش ژنتیک سلول های سوماتیک، روش مدل سازی
روش ژنتیکی اساس این روش، تدوین و تجزیه و تحلیل پدرنگ ها است. شجره نامه یک طرح است که نشان دهنده رابطه بین اعضای خانواده است. تجزیه و تحلیل Pedigrees در حال مطالعه هر گونه نشانه پاتولوژیک طبیعی یا (اغلب) در نسل های افراد در لینک های مرتبط است.
روش های ژنتیکی برای تعیین شخصیت ارثی یا غیر عمیق، سلطه یا رکود اقتصادی، کروموزوم های نقشه برداری، کلاچ با کف، برای بررسی فرآیند جهش یافته استفاده می شود. به عنوان یک قانون، روش Genealogical پایه ای برای نتیجه گیری در مشاوره پزشکی و ژنتیک است.
در آماده سازی pedigrees اعمال استانداردهای استاندارد. فردی که از آن مطالعه شروع می شود، ثابت می شود. نسل زن و شوهر ازدواج خواهر و برادر، خواهر و برادر، خواهر و برادر، پسر عمویان - پسر عموی، و غیره نامیده می شود فرزندان که دارای یک مادر مشترک هستند (اما پدران مختلف) به نام Uni-uLI-OUT، و فرزندان که پدر مشترک دارند (اما مادران مختلف) تنها یک؛ اگر فرزندان ازدواج های مختلف در خانواده وجود داشته باشند، آنها هیچ اجداد مشترک (به عنوان مثال، یک کودک از اولین ازدواج مادر و یک کودک از اولین ازدواج پدرش)، آنها به نام تثبیت شده اند.
با کمک روش Genealogical، شرایط ارثی از ویژگی مورد مطالعه می تواند ایجاد شود، و همچنین نوع ارث. هنگام تجزیه و تحلیل پدربزرگ ها در چندین ویژگی، ماهیت چسبندگی ارث خود را می توان یافت، که در مجموعه ای از نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش به شما امکان می دهد تا شدت فرایند جهش را مطالعه کنید، بیانگر بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کنید.
روش دوقلو. این شامل مطالعه الگوهای ارث نشانه ها در جفت دوقلوهای تک و دوتایی می شود. Gemini دو یا چند کودک، تصور می شود و متولد شده با یک مادر تقریبا به طور همزمان. تمایز دوقلوهای تکمیلی و چند سامان را تشخیص دهید.
دوقلوهای یک طرفه (Monosigital، identical) در اولین مراحل خرد شدن زایگوتا بوجود می آیند، زمانی که دو یا چهار بلاستومر توانایی توسعه به یک ارگانیسم کامل را حفظ می کنند. از آنجا که Zygota توسط mitosis تقسیم می شود، ژنوتیپ های دوقلوهای تک مربع، حداقل در ابتدا، کاملا یکسان است. دوقلوها تنها یک جنس هستند، در طول دوره توسعه داخل رحمی، آنها یک جفت دارند.
Divisiony (Dizigotny، Unidentic) هنگامی که لقاح دو یا چند تخم مرغ به طور همزمان بالغ می شود، بوجود می آید. بنابراین، آنها حدود 50 درصد از ژن های عمومی دارند. به عبارت دیگر، آنها شبیه به برادران و خواهران متعارف در قانون اساسی ژنتیکی هستند و می توانند هر دو جنس و در راه حل های عمومی باشند.
هنگام مقایسه دوقلوهای یک طرفه و یک طرفه، در همان محیط به ارمغان آورد، ممکن است در مورد نقش ژن ها در توسعه نشانه ها نتیجه گیری شود.
روش دوقلو اجازه می دهد تا نتیجه گیری آگاهانه در مورد ارثی علائم: نقش ارثی، محیط زیست و عوامل تصادفی در تعیین نشانه های خاصی از انسان
پیشگیری و تشخیص آسیب شناسی ارثی
در حال حاضر پیشگیری از آسیب شناسی ارثی در چهار سطح انجام می شود: 1) دفاع موشکی; 2) پیشفرض; 3) قبل از تولد؛ 4) نوزادان.
1.) سطح شخصی
انجام شده:
1. کنترل بهداشتی تولید این است که تاثیرات بر بدن موتاژن را از بین ببرد.
2. توصیه زنان از سن کودکی از کار در تولید مضر.
3. ایجاد لیستی از بیماری های ارثی که بر اساس یک توزیع توزیع شده اند
قلمرو با هنر chastata
سطح 2.Preotic
مهمترین عنصر این سطح پیشگیری، مشاوره پزشکی و ژنتیکی (MGC) از جمعیت، اطلاع رسانی به خانواده در مورد میزان خطر احتمالی تولد یک کودک با آسیب شناسی تشخیص داده شده و کمک به تصمیم گیری درست برای تصمیم گیری در مورد آن است.
سطح پیش از قاعدگی
این باید تشخیص قبل از زایمان (پیش از تولد) انجام شود.
تشخیص قبل از زایمان - این مجموعه ای از رویدادها است که به منظور تعیین پاتولوژی ارثی در جنین و وقفه این حاملگی انجام می شود. روش های تشخیص قبل از زایمان عبارتند از:
1. اسکن اولتراسونیک (UZD).
2. fetoscopy - روش مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به یک سیستم نوری.
3. بیوپسی Chorione. این روش بر مبنای معاینه کوریون، کشت سلولی و مطالعه آنها با استفاده از روش های شیمیایی سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و مولکولی است.
4. امنیوسنتز- سوراخ یک حباب روغنی از طریق دیواره شکمی و مصرف
مایع آمنیوتیک. این شامل سلول های جنینی است که می تواند مورد بررسی قرار گیرد
با توجه به آسیب شناسی میوه پیشنهادی، از لحاظ سیتوژنتیک یا بیوشیمیایی.
5. کودن- سوراخ کردن عروق اجسام بند ناف و گرفتن خون جنین. لنفوسیت های آینده
رقم و بهره برداری.
سطح 4.Nonatal
در سطح چهارم، غربالگری نوزادان برای شناسایی بیماری های تبادل اتوزومی اتوزومال در مرحله پیش از موعد انجام می شود، زمانی که درمان به موقع آغاز شده است، امکان تضمین رشد روانی و فیزیکی کودکان را فراهم می کند.

اصول درمان بیماری های ارثی
انواع درمان زیر را تشخیص دهید.
1. علامت دار (تاثیر بر علائم بیماری).
2. پاتوژنتیک (تاثیر بر مکانیزم های توسعه بیماری).
درمان علائم و پاتوژنتیک علل بیماری را از بین نمی برد، زیرا از بین نمی رود
نقص ژنتیکی.
تکنیک های زیر را می توان در درمان علائم و پاتوژنیک استفاده کرد.
· تصحیح سوء عملکرد روش های جراحی (Syndactilia، polydactylony،
عدم وجود لب فوقانی ...
· جایگزینی درمان، معنای آن این است که به بدن معرفی شود
زیربنای بیوشیمیایی ناکافی یا ناکافی است.
· القاء متابولیسم - مقدمه ای بر مواد ارگانیسم که سنتز را افزایش می دهد
برخی از آنزیم ها و بنابراین، روند را افزایش می دهند.
· مهار متابولیسم - معرفی به بدن مواد مخدر و از بین بردن
محصولات مبادله غیر معمول.
· deTherapy (تغذیه بهبودی) - از بین بردن رژیم غذایی غذا
نمی توان توسط بدن آموخت.
چشم انداز: در آینده نزدیک، ژنتیک سخت خواهد بود، اگر چه امروز است
بسیار گسترده در فرهنگ های مزرعه (انتخاب، کلونینگ)،
پزشکی (ژنتیک پزشکی، ژنتیک میکروارگانیسم ها). در آینده، دانشمندان امیدوارند
از ژنتیک برای از بین بردن ژنهای معیوب و تخریب بیماری های منتقل شده استفاده کنید
ارث، قادر به درمان چنین بیماری های شدید به عنوان سرطان، ویروسی است
عفونت

با تمام کاستی های ارزیابی مدرن از اثر بنگنوتیک رادیو، هیچ شکی در مورد شدت پیامدهای ژنتیکی وجود ندارد، در حال انتظار برای بشریت در صورت افزایش کنترل نشده در پس زمینه رادیواکتیو در محیط زیست. خطر تست های بیشتر سلاح های اتمی و هیدروژن واضح است.
در عین حال، استفاده از انرژی اتمی در ژنتیک و انتخاب اجازه می دهد تا شما را به ایجاد روش های جدید برای مدیریت وراثت گیاهان، حیوانات و میکروارگانیسم ها، به عمیق تر فرایندهای سازگاری ژنتیکی ارگانیسم ها. در ارتباط با پروازهای یک فرد در فضای بیرونی، لازم است که اثر واکنش کیهانی به موجودات زنده را بررسی کنیم.

98. روش سیتوژنتیک برای تشخیص اختلالات انسانی کروموزومی. آمنیوسنتز کاريوتيپ و idiogram از chromosoma مرد. روش بیوشیمیایی.
روش سیتوژنتیک مطالعه کروموزوم ها با میکروسکوپ است. Mitotic (Metaphase)، کروموزوم های کمتر از Meiotic (پروپاز و متافاز) اغلب از هدف مطالعه استفاده می شود. در هنگام مطالعه کریوتایپ افراد فردی، از روش های سیتوژنتیک استفاده می شود
به دست آوردن مواد توسعه ارگانیسم داخل رحمی به روش های مختلف انجام می شود. یکی از آنها است امنیوسنتزبا کمک آن 15-16 هفته بارداری، مایع آمنیوتیک حاوی محصولات زندگی جنین و سلول های پوست و غشاهای مخاطی آن را دریافت می کند
مواد مورد استفاده در آمنیوسنتس ها برای مطالعات شیمیایی بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و مولکولی استفاده می شود. روشهای سیتوژنتیک جنسیت جنین را تعیین می کنند و جهش های کروموزومی و ژنومی را تشخیص می دهند. مطالعه سلولهای آمنیوتیک و سلول های جنینی با استفاده از روش های بیوشیمیایی به شما امکان تشخیص نقص ژن های پروتئین ژن ها را می دهد، اما اجازه نمی دهد که موضع گیری جهش ها را در بخش ساختاری یا نظارتی ژنوم تعیین کنید. نقش مهمی در شناسایی بیماری های ارثی و محلی سازی دقیق آسیب به مواد ارثی جنین با استفاده از پروب های DNA انجام می شود.
در حال حاضر، با کمک آمنیوسنتز، تمام ناهنجاری های کروموزومی، بیش از 60 بیماری متابولیک ارثی، ناسازگاری مادر و جنین با توجه به آنتی ژن های اریتروسیت تشخیص داده می شوند.
مجموعه دیپلوئید کروموزوم های سلول مشخص شده توسط تعداد، اندازه و شکل آنها نامیده می شود کارویتیپ. کاريوتيپ طبيعي انسان شامل 46 کروموزوم، يا 23 جفت است: از اين اين، 22 جفت اتوزوم و يک جفت - کروموزوم تناسلی
به منظور درک ساده تر کردن مجتمع پیچیده کروموزوم ها، که باعث می شود کریوتایپ، آنها به شکل آن قرار می گیرند idiogram. که در idiogramکروموزوم ها در صفات نزولی قرار دارند، استثناء برای کروموزوم های تناسلی ساخته شده است. بزرگترین جفت شماره 1، کوچکترین - №22 اختصاص داده شد. شناسایی کروموزوم ها تنها بسیار دشوار است: یک سری از کروموزوم ها دارای ابعاد مشابهی است. با این حال، اخیرا، یک تمایز واضح از یک کروموزوم انسانی با استفاده از نوع مختلف رنگ در طول طول آنها به رنگ با روش های خاص و نوارهای غیر رنگ آمیزی ایجاد شده است. توانایی به طور دقیق تمایز کروموزوم ها اهمیت زیادی برای ژنتیک پزشکی دارد، زیرا به شما اجازه می دهد تا دقیقا ماهیت نقض در کاريوتيپي فرد را بسازيد.
روش بیوشیمیایی

99. کریوتایپ و ایدیوگرام انسان. مشخصه ای از کاريوتيپ شخصي در حالت عادی است
و آسیب شناسی.
کارویتیپ - مجموعه ای از نشانه ها (تعداد، ابعاد، شکل، و غیره) مجموعه ای کامل از کروموزوم ها،
ذاتی در سلول های این گونه های بیولوژیکی (گونه های کااریوتایپ)، این ارگانیسم
(سلول های کالیوتیپ فردی) یا خطوط (کلون).
برای تعیین کاريوتيپ، از میکروفوتوگرافی یا طرح کروموزوم ها در طول میکروسکوپ سلول های سلولی استفاده کنید.
هر فرد دارای 46 کروموزوم است، دو نفر از آنها جنس هستند. زن دارای دو کروموزوم X است
(Kariotype: 46، XX)، و در مردان یک کروموزوم X وجود دارد، و دیگری - Y (Karyotype: 46، XY). مطالعه
کاريوتيپي با استفاده از روشي به نام Cytogenetics انجام مي شود.
idiogram - نمایندگی طرحواره یک مجموعه هپلوئید از کروموزوم بدن، که
آنها در یک ردیف مطابق با ابعاد خود هستند، به طور همزمان به ترتیب نزولی اندازه آنها. استثناء برای کروموزوم های جنسی که برجسته شده اند ساخته شده است.
نمونه هایی از شایع ترین آسیب های کروموزومی.
سندرم داون یک تریسومی در دو جفت کروموزوم 21 است.
سندرم ادواردز و تریسیومی توسط جفت 18 کروموزوم 18 است.
سندرم Patau یک تریسومی در جفت کروموزوم 13 است.
سندرم Clanfelter یک پلیزومی با کروموزوم X در پسران است.

100. ژنتیک ژنتیک برای پزشکی. روش های بیوشیمیایی، بیوشیمیایی، جمعیت آماری برای مطالعه وراثت انسانی.
نقش ژنتیک در زندگی یک فرد بسیار مهم است. این با کمک مشاوره پزشکی و ژنتیک اجرا می شود. مشاوره پزشکی و ژنتیک برای خلاص شدن از بشریت از رنج های مربوط به بیماری های ارثی (ژنتیکی) طراحی شده است. اهداف اصلی مشاوره پزشکی و ژنتیک، ایجاد نقش ژنوتیپ در توسعه این بیماری و پیش بینی خطر ابتلا به بیماران فرزندان است. توصیه های ارائه شده در مشاوره های پزشکی و ژنتیکی در مورد نتیجه گیری ازدواج یا پیش بینی سودمندی ژنتیکی فرزندان به منظور اطمینان از اینکه آنها توسط افراد مشورت شده مورد توجه قرار گرفته اند که داوطلبانه تصمیم مناسب را قبول می کنند، مورد توجه قرار می گیرند.
روش Citogenetic (Karyotypic). روش سیتوژنتیک مطالعه کروموزوم ها با میکروسکوپ است. Mitotic (Metaphase)، کروموزوم های کمتر از Meiotic (پروپاز و متافاز) اغلب از هدف مطالعه استفاده می شود. همچنین این روش برای مطالعه کروماتین جنسی استفاده می شود ( تئوروس بارا) روش های Citogenetic در هنگام مطالعه کارویتیپ های افراد فردی استفاده می شود
استفاده از روش سیتوژنتیک اجازه می دهد تا نه تنها برای مطالعه مورفولوژی طبیعی کروموزوم ها و کلکاریوتایپ به طور کلی، برای تعیین کف ژنتیکی بدن، اما نکته اصلی تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با تغییر در کروموزوم تعداد یا نقض ساختار آنها. علاوه بر این، این روش اجازه می دهد تا فرایندهای mutagenesis را در سطح کروموزوم ها و کااریوتایپ بررسی کنید. استفاده از آن در مشاوره پزشکی و ژنتیک برای اهداف تشخیص قبل از زایمان بیماری های کروموزومی، امکان وقوع انقباض به موقع بارداری را فراهم می کند تا مانع ظهور فرزندان با اختلال رشد بی ادب شود.
روش بیوشیمیایی این تعیین خون یا ادرار فعالیت آنزیم یا محتوای برخی از محصولات متابولیک است. با استفاده از این روش، اختلالات در متابولیسم تشخیص داده می شود و به دلیل حضور ژنوتیپ ترکیبی نامطلوب ژنهای آلل، اغلب از آلل های خفیف در یک حالت هموزیگوت. با تشخیص به موقع از چنین بیماری های ارثی، اقدامات پیشگیرانه امکان اجتناب از اختلالات جدی رشد را فراهم می کند.
روش آماری جمعیت. این روش به شما امکان می دهد تا احتمال تولد افراد مبتلا به فنوتیپ خاص را در این گروه از جمعیت یا ازدواج های مجاور برآورد کنید؛ محاسبه فرکانس حمل و نقل در حالت هتروزیگوت آلل های خفیف. این روش بر اساس قانون هاردی - وینبرگ است. قانون هاردی وینبرگ - این قانون ژنتیک جمعیت است. قانون می گوید: "در شرایط یک جمعیت ایده آل از فرکانس ژن و ژنوتیپ ها از نسل به نسل ثابت می شود"
ویژگی های اصلی جمعیت های انسانی عبارتند از: جامعه ای از قلمرو امکان ازدواج آزاد. فاکتورهای I.E.E.، محدودیت ها در انتخاب همسران، فرد ممکن است نه تنها جغرافیایی، بلکه همچنین موانع مذهبی و اجتماعی نیز داشته باشد.
علاوه بر این، این روش به شما امکان می دهد تا فرایند جهش، نقش وراثت و محیط زیست را در شکل گیری یک پلی مورفیسم فنوتیپی فرد بر علائم طبیعی، و همچنین در وقوع بیماری ها، به ویژه با پیشگیری از ارثی، مطالعه کنید. روش آماری-آماری برای تعیین ارزش عوامل ژنتیکی در انسان شناسی، به ویژه در مجددا استفاده می شود.

101. اختلالات طراحی (انحرافات) کروموزوم ها. طبقه بندی بسته به تغییر در مواد ژنتیکی. معنی برای زیست شناسی و پزشکی.
اختلالات کروموزومی به عنوان یک نتیجه از بازسازی کروموزوم بوجود می آیند. آنها نتیجه پارگی کروموزوم هستند، که منجر به تشکیل قطعات، که بیشتر مجددا متحد شده اند، اما ساختار طبیعی کروموزوم بازسازی نشده است. 4 نوع اصلی از انحرافات کروموزومی متمایز هستند: عدم, دو برابر شدن، inversion, تطابق, حذف - از دست دادن کروموزوم یک منطقه خاص، که پس از آن معمولا نابود می شود
عدم به دلیل از دست دادن کروموزوم یک منطقه خاص وجود دارد. چراغ ها در قسمت وسط کروموزوم نامیده می شوند. از دست دادن بخش قابل توجهی از کروموزوم، بدن را به مرگ منجر می شود، از دست دادن مکان های جزئی باعث تغییر در خواص ارثی می شود. بنابراین. هنگامی که کمبود یکی از کروموزوم های ذرت، نهال های آن از کلروفیل محروم می شوند.
دوبرابر کردن این مربوط به گنجاندن بخش اضافی و تکراری کروموزوم است. همچنین منجر به ظهور نشانه های جدید می شود. بنابراین، drosophils ژن چشم راه راه به علت دو برابر شدن بخش یکی از کروموزوم است.
معکوس آنها زمانی که کروموزوم شکستن و تبدیل طرح جدا شده به 180 درجه مشاهده می شود مشاهده می شود. اگر شکاف در یک مکان رخ داده باشد، قطعه به کروموزوم متصل می شود به عنوان انتهای مخالف، اگر در دو مکان، قطعه متوسط، روشن شدن، به نقاط شکست، اما توسط دیگر به پایان می رسد. با توجه به داروین، معکوس نقش مهمی در تکامل گونه ها ایفا می کند.
تطابق در مواردی که بخش کروموزوم از یک جفت به کروموزوم غیر همولوگ متصل می شود، به وجود می آید. کروموزوم از یک جفت دیگر. انتقالبخش های یکی از کروموزوم در انسان شناخته شده است؛ ممکن است علت بیماری داون باشد. اکثر ترجمه ها که بر روی مناطق بزرگ کروموزوم تاثیر می گذارند بدن را با یک غیر قابل تشخیص می سازد.
جهش های کروموزومی دوز برخی از ژن ها را تغییر دهید، باعث توزیع مجدد ژن ها بین گروه های کلاچ، تغییر مکان خود را در گروه کلاچ تغییر دهید. با این حال، آنها تعادل ژن سلول های سلولی را نقض می کنند، در نتیجه انحرافات در توسعه اجتماعی افراد رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، تغییرات به چندین سیستم ارگان توزیع می شود.
اختلالات کروموزومی در پزشکی اهمیت زیادی دارد. برای اختلالات کروموزومی تاخیر در توسعه فیزیکی و ذهنی عمومی وجود دارد. بیماری های کروموزومی با ترکیبی از بسیاری از اختلالات مادرزادی مشخص می شود. این معاون تظاهرات سندرم داون است که در مورد Trisomy در امتداد بخش کوچکی از کروموزوم طولانی شانه دیده می شود. تصویری از سندرم گریه گربه با از دست دادن بخش شانه کوتاه از 5 کروموزوم توسعه می یابد. این فرد اغلب نقص های توسعه مغز، عضلانی اسکلتی، قلبی عروقی، سیستم های قلب و عروق را ذکر کرد.

102. مفهوم گونه ها، دیدگاه های مدرن در مورد شکل گیری. گونه های معیار
چشم انداز- این ترکیبی از افراد شبیه به معیارهای فرم به اندازه ای است که آنها می توانند
شرایط طبیعی صلیب و فرزندان پرکار را می دهد.
فرزندان زیبا - یکی که می تواند ضرب شود. یک نمونه از یک فرزند تلاش - مول (خر و اسب هیبرید)، او آزاد است.
معیارهای نوع - اینها نشانه هایی هستند که 2 ارگانیسم را مقایسه می کنند تا تعیین کنند که آیا آنها متعلق به یک نوع یا متفاوت هستند.
· ساختار مورفولوژی - داخلی و خارجی.
· فیزیک بیوشیمی - چگونه ارگان ها و سلول ها کار می کنند.
· رفتار رفتاری، به خصوص در لحظه پرورش.
· محیط زیست - مجموعه ای از عوامل محیط خارجی لازم برای زندگی
نمایش ها (دما، رطوبت، غذا، رقبا، و غیره)
· جغرافیایی - AREAL (منطقه توزیع)، I.E. قلمرو که این گونه زندگی می کند.
· ژنتیک تولید مثل - همان مقدار و ساختار کروموزوم ها، که اجازه می دهد ارگانیزم به فرزندان پرکار.
معیارهای نوع نسبی، I.E. یک معیار را نمی توان در فرم مورد قضاوت قرار داد. به عنوان مثال، انواع دوقلوها (در پشه مالاریا، در موش های صحرایی و غیره) وجود دارد. آنها از لحاظ مورفولوژیکی از یکدیگر متفاوت هستند، اما تعداد زیادی از کروموزوم ها دارند و بنابراین فرزندان را نمی دهند.

103. جمعیت ویژگی های زیست محیطی و ژنتیکی آن و نقش آن در شکل گیری.
جمعیت - حداقل گروه بندی خودآموزی از افراد یک گونه، بیشتر یا کمتر از سایر گروه های مشابه جدا شده، ساکنین خاصی در طول یک سری از نسل های طولانی، تشکیل سیستم ژنتیکی خود و تشکیل طاقچه های زیست محیطی خود را.
شاخص های زیست محیطی جمعیت.
عدد - تعداد کل افراد در جمعیت. این مقدار با طیف گسترده ای از تغییرات مشخص می شود، اما نمی تواند کمتر از حد مجاز باشد.
چگالی - تعداد افراد در واحد واحد یا حجم. با افزایش تعداد، تراکم جمعیت معمولا افزایش می یابد
ساختار فضایی جمعیت با ویژگی های قرار دادن افراد در قلمرو اشغالی مشخص می شود. آن را با خواص زیستگاه و ویژگی های زیست شناختی گونه ها تعیین می شود.
لهستان نشان دهنده نسبت خاصی از افراد مرد و زن در جمعیت است.
ساختار سنی نشان دهنده نسبت گروه های سنی مختلف در جمعیت، بسته به امید به زندگی، زمان وقوع بلوغ، تعداد فرزندان است.
شاخص های ژنتیکی جمعیت. جمعیت ژنتیکی توسط ژن ژن آن مشخص می شود. این ترکیب توسط ترکیبی از آلل ها تشکیل شده است که ژنوتایپ های موجودات زنده این جمعیت را تشکیل می دهند.
هنگام توصیف جمعیت یا مقایسه آنها، تعدادی از ویژگی های ژنتیکی استفاده می شود. پلی مورفیسم. اگر دو یا چند آلل در آن رخ می دهد، جمعیت پلی مورفیک بر روی این محل نامیده می شود. اگر Locus توسط تنها آلل نشان داده شود، آنها درباره مونومورفیسم صحبت می کنند. کاوش بسیاری از loci، ممکن است در میان آنها کسری از پلی مورفیک، I.E. ارزیابی درجه پلی مورفیسم، که شاخصی از تنوع ژنتیکی جمعیت است.
هضم. یکی از ویژگی های ژنتیکی مهم جمعیت، هتروزیناکی است - فراوانی افراد هتروزیگوت در جمعیت. همچنین تنوع ژنتیکی را نشان می دهد.
Camerage Inbreeding. با استفاده از این ضریب، شیوع عبور نزدیک به جمعیت در جمعیت تخمین زده می شود.
انجمن ژنوف. فرکانس آلل های ژنهای مختلف ممکن است به یکدیگر بستگی داشته باشد، که با ضرایب ارتباط مشخص می شود.
فاصله های ژنتیکی جمعیت های مختلف از یکدیگر در فرکانس آلل ها متفاوت هستند. برای ارزیابی کمی از این تفاوت ها، شاخص ها پیشنهاد شده اند، به نام فاصله های ژنتیکی

جمعیت- ساختار تکاملی ابتدایی. در منطقه هر نوع از افراد ناهموار توزیع شده اند. بخش های غلظت ضخیم افراد با فضایی که آنها خیلی زیاد نیستند یا نه. در نتیجه، جمعیت های بیشتر یا کمتر جدا شده بوجود می آیند، که در آن یک گذرگاه آزاد به طور سیستماتیک تصادفی (PAMIX) وجود دارد. عبور از جمعیت های دیگر به ندرت و بی نظیر رخ می دهد. با تشکر از Pamix، در هر جمعیت، یک ویژگی Genuofund از آن ویژگی های دیگر جمعیت است. یعنی جمعیت و باید توسط واحد ابتدایی فرآیند تکاملی به رسمیت شناخته شود

نقش جمعیت ها عالی است، به طور عمده تمام جهش ها در داخل آن رخ می دهد. این جهش ها عمدتا با جداسازی جمعیت ها و یک استخر ژنی مرتبط است که به دلیل انزوای آنها از یکدیگر متفاوت است. مواد تکامل، تغییرات جهشی است که در جمعیت شروع می شود و با تشکیل گونه ها به پایان می رسد.

هر ارگانیسم زنده دارای مجموعه ای خاص از پروتئین ها است. برخی ترکیبات نوکلئوتید و توالی آنها در مولکول DNA یک کد ژنتیکی تشکیل می دهند. این اطلاعات مربوط به ساختار پروتئین را انتقال می دهد. در ژنتیک، یک مفهوم خاص تصویب شد. با توجه به آن، یک آنزیم (پلیپپتید) مربوط به یک ژن است. لازم به ذکر است که تحقیقات در مورد اسیدهای نوکلئیک و پروتئین ها برای مدت زمان کافی انجام شده است. علاوه بر این، در مقاله، کد ژنتیکی و خواص آن را در نظر بگیرید. یک جدول زمانی کوتاه از تحقیق نیز داده خواهد شد.

واژه شناسی

کد ژنتیکی یک روش رمزگذاری یک دنباله از پروتئین های اسید آمینه با مشارکت یک توالی نوکلئوتیدی است. این روش تشکیل اطلاعات، مشخصه همه موجودات زنده است. پروتئین ها مواد آلی طبیعی با مولکولی بالا هستند. این ترکیبات نیز در موجودات زنده وجود دارد. آنها شامل 20 نوع اسید آمینه هستند که کانونی نامیده می شوند. اسیدهای آمینه به زنجیره ساخته شده اند و در یک توالی کاملا نصب شده اند. این ساختار پروتئین و خواص بیولوژیکی آن را تعریف می کند. همچنین چندین زنجیره اسید آمینه در پروتئین وجود دارد.

DNA و RNA

اسید deoxyribonucleic یک ماکرومولکول است. او مسئول انتقال، ذخیره سازی و پیاده سازی اطلاعات ارثی است. DNA از چهار پایگاه نیتروژن استفاده می کند. این شامل آدنین، گوانین، سیتوزین، Timin است. RNA از همان نوکلئوتید ها تشکیل شده است، علاوه بر این که Timin واقع شده است. در عوض، یک نوکلئوتیدی حاوی uracil (U) وجود دارد. مولکول های RNA و DNA زنجیره های نوکلئوتید هستند. با توجه به چنین ساختاری، توالی ها شکل می گیرند - "الفبای ژنتیک".

پیاده سازی اطلاعات

سنتز پروتئین، که توسط ژنوم کدگذاری می شود، با ترکیب mRNA بر روی ماتریس DNA (رونویسی) اجرا می شود. کد ژنتیکی نیز به ترتیب اسید آمینه منتقل می شود. یعنی سنتز زنجیره پلیپپتید بر روی mRNA. برای رمزگذاری تمام اسیدهای آمینه و سیگنال انتهایی پروتئین توالی پروتئین 3 نوکلئوتید کافی است. این زنجیره ای سه گانه نامیده می شود.

مطالعه داستان

مطالعه پروتئین و اسیدهای نوکلئیک برای مدت زمان طولانی انجام شد. در اواسط قرن بیستم، در نهایت، ایده های اول در مورد نوع طبیعت کد ژنتیکی است. در سال 1953، آنها متوجه شدند که برخی از پروتئین ها شامل توالی های اسید آمینه هستند. درست است، پس آنها هنوز هم نمی توانند تعداد دقیق خود را تعیین کنند و اختلافات متعددی در این مورد وجود داشت. در سال 1953، دو اثر توسط واتسون و Crycom منتشر شد. اولین ساختار DNA ثانویه را اعلام کرد، دوم، از کپی مجاز آن با سنتز ماتریس صحبت کرد. علاوه بر این، بر این واقعیت متمرکز شد که یک توالی پایه خاص یک کد است که اطلاعات ارثی را حمل می کند. فیزیکدان آمریکایی و شوروی، ژجی گاگف، به فرضیه کدگذاری اجازه داد و روش بررسی آن را پیدا کرد. در سال 1954، کار او منتشر شد که در آن او پیشنهاد خود را برای ایجاد انطباق بین زنجیره های آمینو اسید جانبی و "سوراخ" به شکل یک شکل گردنبند، منتشر کرد و از آن به عنوان یک مکانیزم کدگذاری استفاده کرد. سپس او رمبک نامیده شد. ژنو توضیح داد که کار آنها را توضیح می دهد که کد ژنتیکی ممکن است سه گانه باشد. کار فیزیک یکی از اولین کسانی بود که در میان کسانی که نزدیک به حقیقت بودند، تبدیل شدند.

طبقه بندی

پس از چند سال، مدل های مختلفی از کدهای ژنتیکی پیشنهاد شده است که دو نوع هستند: همپوشانی و غیر قابل تفسیر. اولین بار اولین بار بود که یک نوکلئوتید را به چندین کدون وارد کرد. این متعلق به کد ژنتیکی مثلثی، سریال و کوچک است. مدل دوم شامل دو نوع است. غیر سیگاری مربوط به ترکیب و "کد بدون کاما" است. اولین گزینه بر اساس رمزگذاری سه گانه اسید آمینه از نوکلئوتید ها است و اصلی بودن آن ترکیب آن است. با توجه به "کد بدون کاما"، تریپس های خاصی به اسیدهای آمینه مربوط می شود و بقیه نیستند. در این مورد، اعتقاد بر این بود که زمانی که محل هر سه گانه معنی دار به طور پیوسته متفاوت است، که در یک فریم خواندن دیگر، غیر ضروری خواهد بود. دانشمندان معتقد بودند که ممکن است یک توالی نوکلئوتیدی را انتخاب کنید که این الزامات را برآورده می کند و سه گانه دقیقا 20 است.

اگر چه Gams با همکاران چنین مدل را مورد سوال قرار داد، اما در طول پنج سال آینده درست بود. در ابتدای نیمه دوم قرن بیستم، داده های جدید ظاهر شد، که مجاز به شناسایی برخی از کاستی های موجود در "کد بدون کاما" بود. مشخص شد که کدون ها قادر به تحریک سنتز پروتئین در یک لوله آزمایش هستند. نزدیک به سال 1965، اصل تمام 64 سه گانه را درک کرد. در نتیجه، آنها افزونگی برخی از کدون ها را کشف کردند. به عبارت دیگر، توالی اسیدهای آمینه توسط چندین سه گانه کدگذاری می شود.

ویژگی های متمایز کننده

خواص کد ژنتیکی عبارتند از:

تغییرات

برای اولین بار، انحراف کد ژنتیکی از استاندارد در سال 1979 در طی مطالعه ژنهای میتوکندری در بدن انسان کشف شد. سپس گزینه های مشابهی مشابه، از جمله بسیاری از کدهای میتوکندری جایگزین را نشان داد. این شامل رمزگشایی کدون توقف UGA است که به عنوان تعریف تریپتوفان در میکوپلاسم استفاده می شود. Gug و Uuga، Archey و باکتری ها اغلب در نقش گزینه های شروع مورد استفاده قرار می گیرند. گاهی اوقات ژن ها پروتئین را از شروع کدون رمزگذاری می کنند، متفاوت از این نوع از این نوع استفاده می شود. علاوه بر این، در برخی از پروتئین های سلنوسیستئین و پیرولیز، که اسیدهای آمینه غیر استاندارد هستند، ریبوزوم وارد شده اند. او کدون توقف را می خواند. این بستگی به توالی ها در mRNA دارد. در حال حاضر Selenocysteine \u200b\u200bبه عنوان 21 سالگی، پیمانه سازی - اسید آمینه 22 موجود در ترکیب پروتئین ها در نظر گرفته می شود.

ویژگی های کلی کد ژنتیکی

با این حال، تمام استثنائات نادر هستند. در موجودات زنده، کد ژنتیکی دارای تعدادی از ویژگی های کلی است. این شامل ترکیب کدون است که شامل سه نوکلئوتید است (دوگانه اول متعلق به تعریف)، انتقال کدون های tRNA و ریبوزوم ها به ترتیب اسید آمینه.

طبقه بندی Genov

1) با ماهیت تعامل در جفت آللی:

غالب (ژن، قادر به سرکوب تظاهرات ژن انقباض آلل)؛ - Recessive (ژن، که تظاهرات آن توسط ژنوم غالب آللی سرکوب می شود).

2) طبقه بندی عملکردی:

2) کد ژنتیک - این ترکیبات خاصی از نوکلئوتید ها و دنباله ای از مکان آنها در مولکول DNA است. این به طور خاص برای همه موجودات زنده یک روش برای رمزگذاری یک توالی آمینو اسید از پروتئین ها با استفاده از توالی نوکلئوتید ها است.

DNA از چهار نوکلئوتید - آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C)، Timin (T) استفاده می کند که در ادبیات روسی زبان با حروف a، g، t و C نشان داده می شود. این نامه ها را تشکیل می دهند الفبای کد ژنتیکی. همان نوکلئوتید ها در RNA استفاده می شود، به استثنای تیمین، که توسط یک نوکلئوتید مشابه - Uracil جایگزین شده است، که توسط نامه U (Y در ادبیات روسی زبان) مشخص می شود. در مولکول های DNA و RNA، نوکلئوتید ها به زنجیر ساخته می شوند و بنابراین توالی های نامه های ژنتیکی به دست می آیند.

کد ژنتیکی

برای ساخت پروتئین ها در طبیعت، 20 اسید آمینه مختلف استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چند زنجیره اسید آمینه در یک دنباله کاملا تعریف شده است. این توالی ساختار پروتئین را تعیین می کند و در نتیجه تمام خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه اسید آمینه نیز برای تقریبا تمام موجودات زنده جهانی است.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در سلول های زنده (یعنی سنتز پروتئین کدگذاری شده توسط ژنوم) با استفاده از دو فرآیند ماتریس انجام می شود: رونویسی (یعنی سنتز IRNK بر روی ماتریس DNA) و انتقال کد ژنتیکی به توالی اسید آمینه (سنتز زنجیره پلیپپتید بر روی ماتریس IRNN). برای کدگذاری 20 اسید آمینه، و همچنین سیگنال "توقف"، که به معنی پایان توالی پروتئین، به اندازه کافی سه نوکلئوتید متوالی است. مجموعه ای از سه نوکلئوتید سه گانه نامیده می شود. برداشت های اتخاذ شده مربوط به اسیدهای آمینه و کدون ها در شکل نشان داده شده است.

خواص کد ژنتیکی

1. سه قلو - واحد معنی دار کد ترکیبی از سه نوکلئوتید (سه گانه یا کدون) است.

2. تداوم - نشانه های نقطه گذاری بین سه گانه وجود ندارد، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود.

3. ناکافی بودن - همان نوکلئوتید را نمی توان به طور همزمان در دو یا سیترتر قرار داد.

4. اختصاصی - کدون خاص مربوط به تنها یک اسید آمینه است.

5. حذف (افزونگی) - برخی از کدون ها می توانند به همان اسید آمینه مطابقت داشته باشند.

6. جهانی بودن - کد ژنتیکی این کار در موجودات مختلفی از سطوح مختلف پیچیدگی - از ویروس ها به انسان کار می کند. (روش های مهندسی ژنتیک بر اساس این است)

3) رونویسی - فرایند سنتز RNA با استفاده از DNA به عنوان یک ماتریس که در تمام سلول های زنده رخ می دهد. به عبارت دیگر، این انتقال اطلاعات ژنتیکی از DNA بر روی RNA است.

رونویسی توسط RNA پلیمراز وابسته به DNA وابسته به آنزیم کاتالیز شده است. فرایند سنتز RNA در جهت 5 "- به 3" - پایان، یعنی، به گفته RNA پلیمراز DNA زنجیره ای ماتریس حرکت می کند در جهت 3 "-\u003e 5"

رونویسی شامل مراحل شروع، طول عمر و خاتمه است.

شروع رونویسی - یک فرآیند پیچیده بسته به توالی DNA در نزدیکی توالی رونویسی (و همچنین در یوکاریوت ها نیز از مناطق دورتر از ژنوم - تقویت کننده ها و سیناسین ها) و در حضور یا عدم وجود عوامل مختلف پروتئین.

طول عمر - برنامه بعدی DNA و سنتز RNA بر روی زنجیره کدگذاری ادامه می یابد. همچنین سنتز DNA در جهت 5-3 انجام می شود

خاتمه دادن- به محض اینکه پلیمراز به ترمیناتور برسد، بلافاصله از DNA پاک می شود، یک Hybrid DNA محلی - RNA نابود می شود و RNA تازه دیده می شود از هسته به سیتوپلاسم در این رونویسی پایان می یابد.

در حال پردازش - ترکیبی از واکنش هایی که منجر به تبدیل محصولات رونویسی اولیه و پخش به مولکول های کار می شود. P. در معرض مولکول های پیشرونده عملکردی غیر فعال است. Ribonuclein K-T (TRNA، rRNA، mRNA) و Mn. پروتئین ها

پروکریوت ها در روند سنتز آنزیم های کاتابولیک (تقسیم زیرزمینی)، باعث ایجاد سنتز آنزیم های ناشی از آنزیم ها می شوند. این به یک سلول می دهد توانایی انطباق با محیط زیست و صرفه جویی در انرژی، متوقف کردن سنتز آنزیم مربوطه اگر نیاز به آن ناپدید شود.
شرایط زیر لازم است که باعث ایجاد سنتز آنزیم های کاتابولیک شود:

1. آنزیم تنها زمانی که تقسیم سوبسترا مربوطه برای سلول ضروری است، سنتز می شود.
2. غلظت بستر در محیط زیست باید قبل از آنزیم مربوطه بتواند از سطح خاصی برخوردار باشد.
به خوبی درک شده توسط مکانیسم تنظیم بیان ژن ها در چوب روده بر روی نمونه اپراتور لاک، که کنترل سنتز سه آنزیم کاتابولیک، تقسیم لاکتوز را کنترل می کند. اگر مقدار زیادی از گلوکز و چند لاکتوز در سلول وجود داشته باشد، پروموتر غیر فعال باقی می ماند و پروتئین مجاز در اپراتور قرار دارد - رونویسی اپراتور لاک مسدود شده است. هنگامی که مقدار گلوکز در محیط، و در نتیجه، در سلول کاهش می یابد، و لاکتوز افزایش می یابد، رویدادهای زیر رخ می دهد: تعداد آدنوزین مونوفسفات چرخه ای افزایش می یابد، آن را به SAR-BELKOM متصل می کند - این مجموعه، پروموتر را فعال می کند RNA پلیمراز متصل است در عین حال، لاکتوز اضافی به پروتئین تقویت کننده متصل می شود و اپراتور را از آن آزاد می کند - مسیر RNA پلیمراز باز است، رونویسی ژن های ساختاری لاک اپراتور آغاز می شود. لاکتوز به عنوان القا کننده سنتز آنزیم هایی که آن را تقسیم می کنند عمل می کند.

5) تنظیم بیان ژن در یوکاریوتا درآمد بسیار سخت تر است. انواع مختلف سلول های یک ارگانیسم یوکاریوتی چند سلولی، تعدادی از پروتئین های یکسان را تولید می کنند و در عین حال آنها با مجموعه ای از پروتئین های خاص برای سلول های این نوع متفاوت هستند. سطح محصولات بستگی به نوع سلول ها و همچنین از مرحله توسعه بدن دارد. تنظیم بیان ژن در سطح سلولی و در سطح بدن انجام می شود. ژنهای سلولی یوکاریوتی به آن تقسیم می شوند دو گونه اصلی: ابتدا جهانی بودن توابع سلولی را تعیین می کند، دومین عملکردهای تخصصی سلولی را تعیین می کند. توابع Genov گروه اول مانیفست در تمام سلول ها. برای اجرای توابع متمایز، سلول های تخصصی باید مجموعه خاصی از ژن ها را بیان کنند.
کروموزوم، ژن ها و اپون ها سلول های یوکاریوتی دارای تعدادی از ویژگی های ساختاری و عملکردی هستند که پیچیدگی بیان ژن ها را توضیح می دهد.
1. اپراتون سلول های یوکاریوتی دارای چندین ژن - تنظیم کننده هایی هستند که می توانند در کروموزوم های مختلف قرار گیرند.
2. ژن های ساختاری کنترل سنتز آنزیم های یک فرایند بیوشیمی را می توان در چند اپرا که نه تنها در همان مولکول DNA، بلکه در چند مورد متمرکز شده است، متمرکز شود.
3. دنباله پیچیده مولکول DNA. سایت های آموزنده و غیر قابل استفاده، توالی های آموزنده منحصر به فرد و مکرر تکراری نوکلئوتید ها.
4. ژنهای یوکاریوتی شامل اگزون ها و اینترن ها و رسیدن و RNA با برش اینترن ها از رونوشت های اصلی RNA اولیه (Pro-AND-RNA) همراه است. splicing
5. فرایند رونویسی ژن بستگی به وضعیت کروماتین دارد. فشرده سازی DNA محلی به طور کامل ترکیبی از سنتز RNA را مسدود می کند.
6. رونویسی در سلول های یوکاریوتی همیشه همراه با پخش نیست. سنتز شده و RNA را می توان برای مدت زمان طولانی در قالب اطلاعات حفظ کرد. رونویسی و پخش در بخش های مختلف رخ می دهد.
7. برخی از ژن های یوکاریوت محلی سازی غیر دائمی (ژن های لاغر یا ترنسپسون ها) دارند.
8. روش های زیست شناسی مولکولی اثرات ترمز پروتئین های هیستون ها را بر روی سنتز و RNA نشان داد.
9. در فرآیند توسعه و تمایز اندام ها، فعالیت ژن بستگی به هورمون های گردش خون در بدن دارد و باعث واکنش های خاصی در سلول های خاص می شود. پستانداران در عمل هورمون های جنسی مهم هستند.
10. در یوکاریوت ها در هر مرحله از آنتوژنز، 5 تا 10 درصد از ژن ها بیان شد، بقیه باید مسدود شوند.

6) بازپرداخت مواد ژنتیکی

ژنتیک بازپرداخت - فرآیند از بین بردن آسیب ژنتیکی و ترمیم دستگاه های ارثی که به سلول های موجودات زنده تحت تاثیر آنزیم های خاص منتقل می شود. توانایی سلول ها برای جبران خسارت ژنتیکی در سال 1949 توسط ژنتیک آمریکایی A.kelner کشف شد. تعمیر - یک ویژگی خاص از سلول ها، که شامل توانایی اصلاح آسیب شیمیایی و شکستن در مولکول های DNA آسیب دیده در بیوسنتز DNA طبیعی در یک سلول یا به عنوان یک نتیجه از اثرات عوامل فیزیکی یا شیمیایی است. انجام شده توسط سیستم های آنزیم های خاص سلول. تعدادی از بیماری های ارثی (به عنوان مثال، یک رنگدانه Kservoderma) با سیستم های بازپرداخت اختلال همراه است.

انواع بازپرداخت:

بازپرداخت مستقیم ساده ترین راه برای از بین بردن آسیب به DNA، که آنزیم های خاص معمولا درگیر هستند، قادر به از بین بردن آسیب های مربوطه، بازگرداندن ساختار اولیه نوکلئوتید ها است. به عنوان مثال، این عمل، O6-methylonganin-dna methyltransferase، که گروه متیل را با یک پایه نیتروژن به یکی از بقایای ایزنیک سیستئین حذف می کند، عمل می کند.

کد ژنتیکی که در کدون ها بیان شده است، یک سیستم رمزگذاری اطلاعات در مورد ساختار پروتئین های ذاتی موجود در تمام موجودات زنده سیاره است. رمزگشایی او یک دهه طول کشید و این همان چیزی است که او وجود دارد، علم تقریبا یک قرن را درک می کند. جهانی بودن، خاصیت، یک جانبه، و به ویژه دژنراسیون کد ژنتیکی، اهمیت بیولوژیکی مهمی دارد.

تاریخچه اکتشافات

مشکل برنامه نویسی همیشه در زیست شناسی کلیدی بوده است. به ساختار ماتریس کد ژنتیکی، علم به آرامی پیشرفت کرده است. از زمان کشف جی واتسون و F. Cryk در سال 1953، ساختار دو مارپیچ DNA مرحله ای را برای حل ساختار کد خود آغاز کرد، که باعث اعتقاد به عظمت طبیعت شد. ساختار خطی پروتئین ها و ساختار مشابه DNA نشان دهنده حضور یک کد ژنتیکی به عنوان انطباق دو متنی بود، اما با استفاده از الفبای مختلف ثبت شد. و اگر الفبای پروتئین شناخته شد، نشانه های DNA به موضوع مطالعه زیست شناسان، فیزیکدانان و ریاضیدانان تبدیل شد.

هیچ معنایی برای توصیف تمام مراحل در حل این معما وجود ندارد. یک آزمایش مستقیم، که ثابت کرده و تایید کرده است که مکاتبات واضح و سازگار بین کدون های DNA و اسیدهای آمینه وجود دارد که در سال 1964 انجام می شود. ch. Yanovski و S. Breenner. و بیشتر - دوره رمزگشایی کد ژنتیکی in vitro (در لوله آزمایش) با استفاده از تکنسین سنتز پروتئین در ساختارهای بدون سلولی.

به طور کامل رمزگشایی کد E. coli در سال 1966 در سمپوزیوم زیست شناسان در هاربر بهار سرد (ایالات متحده آمریکا) عمومی شد. سپس کاهش (انحطاط) کد ژنتیکی باز شد. به این معنی است که کاملا ساده توضیح داده شده است.

تعهد ادامه دارد

دریافت اطلاعات در مورد رمزگشایی کد ارثی تبدیل به یکی از مهمترین رویدادهای قرن گذشته شده است. امروزه علم همچنان عمیق به بررسی مکانیزم های رمزگذاری مولکولی و ویژگی های سیستماتیک آن و نشانه های بیش از حد عرضه می شود که توسط اموال دژنراسیون کد ژنتیکی بیان می شود. یک بخش جداگانه مطالعه، ظهور و تکامل سیستم کدگذاری مواد ارثی است. شواهد ارتباطات Polynucleotides (DNA) و پلیپپتید ها (پروتئین) به توسعه زیست شناسی مولکولی منجر شد. و این، به نوبه خود، بیوتکنولوژی، مهندسی زیست زیستی، اکتشافات در پرورش و تولید محصول.

dogmas و قوانین

دگموم اصلی زیست شناسی مولکولی - اطلاعات از DNA به RNA اطلاعات منتقل می شود و پس از آن در پروتئین است. در جهت مخالف، انتقال با RNA بر روی DNA و با RNA به RNA دیگر امکان پذیر است.

اما ماتریس یا پایه همیشه DNA باقی می ماند. و تمام ویژگی های اساسی دیگر انتقال اطلاعات، انعکاس این ماتریس ماهیت انتقال است. یعنی انتقال با انجام سنتز بر روی ماتریس مولکول های دیگر، که تبدیل به ساختار بازتولید اطلاعات ارثی خواهد شد.

کد ژنتیکی

کدگذاری خطی از ساختار مولکول های پروتئینی با استفاده از کدون های تکمیلی (سه گانه) نوکلئوتید ها، که تنها 4 (Adein، Guanin، Cytosin، Timin (Uracil)) هستند، انجام می شود که خود به خود منجر به تشکیل یک زنجیره دیگر از نوکلئوتید ها می شود. همان تعداد و مکمل شیمیایی نوکلئوتید، شرایط اصلی چنین سنتز است. اما در شکل گیری یک مولکول پروتئینی، کیفیت انطباق و کیفیت مونومرها (Nucleotides DNA - اسید آمینه پروتئین) نیست. این کد ارثی طبیعی است - سیستم ضبط در دنباله نوکلئوتید (کدون) توالی اسید آمینه در پروتئین.

کد ژنتیکی چندین ویژگی دارد:

• سه قلو.
• ملزومات
• تمرکز.
• غیر القاء
• افزونگی (انحطاط) کد ژنتیکی.
• جهانی بودن

ما یک توصیف مختصر ارائه می دهیم، تمرکز بر ارزش بیولوژیکی.

سه گانه، تداوم و توقف سیگنال ها

هر یک از 61 اسید آمینه مربوط به یک سوپاپ (سه) نوکلئوتید می باشد. سه سه گانه اطلاعات اسید آمینه را حمل نمی کنند و کدون ها را متوقف می کنند. هر نوکلئوتید در زنجیره بخشی از سه گانه است و به خودی خود وجود ندارد. در پایان و در ابتدای زنجیره نوکلئوتیدی مسئول یک پروتئین، کدون های متوقف وجود دارد. آنها شروع به انتقال یا متوقف کردن انتقال (سنتز مولکول پروتئین) می کنند.

خاصیت، غیر القاء و یک طرفه

هر کدون (triplet) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. هر سه گانه به همسایه بستگی ندارد و همپوشانی ندارد. یک نوکلئوتید تنها می تواند یک سه گانه را در زنجیره وارد کند. سنتز پروتئین همیشه تنها در یک جهت است که کدون های متوقف را تنظیم می کند.

افزونگی کد ژنتیکی

هر سه گانه نوکلئوتید یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. تنها 64 نوکلئوتید، که از آن 61 اسید آمینه (کدون های معنایی) را کدگذاری می کنند و سه نفر بی معنی هستند، یعنی اسید آمینه کدگذاری نشده است (کدون متوقف نمی شود). افزونگی (انحطاط) کد ژنتیکی این است که در هر سه گانه می تواند جایگزین شود - رادیکال (منجر به جایگزینی اسید آمینه) و محافظه کارانه (کلاس اسید آمینه را تغییر ندهید). محاسبه آسان این است که اگر در سه گانه شما می توانید 9 جایگزین (1، 2 و 3 موقعیت) را صرف کنید، هر نوکلئوتید را می توان جایگزین 4 - 1 \u003d 3 گزینه های دیگر، تعداد کل گزینه های ممکن برای تغییرات نوکلئوتید 61 به 9 \u003d 549.

دژنراسیون کد ژنتیکی در این واقعیت ظاهر می شود که 549 گزینه بسیار بیشتر از حد لازم برای رمزگذاری اطلاعات در مورد 21 اسید آمینه است. در همان زمان، از 549، گزینه های جایگزینی 23 منجر به تشکیل کدون های توقف می شود، جایگزین های 134 + 230 محافظه کار هستند و 162 جایگزین رادیکال هستند.

حاکمیت انحطاط و استثنا

اگر دو کدون دارای دو نوکلئوتید اول یکسان باشند و باقی مانده با نوکلئوتید های مشابه کلاس (پورین یا پیریمیدین) ارائه شده، آنها اطلاعاتی را در مورد اسید آمینه مشابه حمل می کنند. این حاکمیت انحطاط یا افزونگی کد ژنتیکی است. دو استثناء - AUA و UGA - اولین متیونین را رمزگذاری می کنند، هرچند ایزولسین، و کدون دوم متوقف شده است، اگر چه باید تریپتوفان را رمزگذاری کند.

ارزش انحطاط و انعطاف پذیری

این دو ویژگی کد ژنتیکی بیشترین اهمیت بیولوژیکی را دارند. تمام خواص ذکر شده در بالا، مشخصه اطلاعات ارثی از تمامی انواع موجودات زنده در سیاره ما است.

دژنراسیون کد ژنتیک دارای مقدار انطباقی به عنوان تکثیر چندگانه یک کد اسید آمینه تک است. علاوه بر این، این به معنی کاهش اهمیت (انحطاط) نوکلئوتید سوم در کدون است. این گزینه آسیب جهشی به DNA را کاهش می دهد، که باعث اختلالات بی ادب در ساختار پروتئین می شود. این مکانیسم محافظتی از موجودات زنده سیاره است.

در زیر کد ژنتیکی، معمولا این سیستم نشانه هایی است که نشان می دهد ترتیب متوالی ترکیبات نوکلئوتید در DNA و RNA، که مربوط به یک سیستم نمادین دیگر است که توالی ترکیبات اسید آمینه را در مولکول پروتئین نشان می دهد.

مهم است!

هنگامی که دانشمندان توانستند خواص کد ژنتیکی را کشف کنند، جهانی بودن یکی از اصلی ها بود. بله، به اندازه کافی عجیب و غریب به نظر می رسد، همه چیز ترکیبی از یک کد ژنتیک عمومی جهانی است. این در طول فاصله زمانی بزرگ شکل گرفت و این روند حدود 3.5 میلیارد سال پیش به پایان رسید. در نتیجه، در ساختار کد، آثار تکامل آن را می توان از لحظه تولد تا امروز کشف کرد.

هنگامی که آن را در مورد دنباله ای از عناصر در کد ژنتیکی می گوید، قابل درک است که آن را به دور از هرج و مرج، اما دارای یک نظم کاملا تعریف شده است. و این نیز عمدتا خواص کد ژنتیکی را تعیین می کند. این معادل با مکان حروف و هجا در کلمات است. این ارزش را به دست آورده است، و بیشتر آنچه که ما در کتابها یا صفحات روزنامه بخوانیم، به یک abrakadabra مسخره تبدیل می شود.

خواص اصلی کد ژنتیکی

به طور معمول، کد هر گونه اطلاعات رمزگذاری شده را به صورت خاص انجام می دهد. به منظور رمزگشایی کد، شما باید ویژگی های متمایز را بدانید.

بنابراین، خواص اصلی کد ژنتیکی عبارتند از:

• سه قلو؛
• دژنراسیون یا افزونگی؛
• یکپارچگی؛
• تداوم؛
• تطبیق بالایی قبلا ذکر کرده است.

اجازه دهید ما در هر ملک ساکن باشیم.

1. سه گانه

این زمانی است که سه ترکیبات نوکلئوتید یک زنجیره ترتیبی را در داخل مولکول تشکیل می دهند (I.E. DNA یا RNA). به عنوان یک نتیجه، اتصال سه گانه یکی از اسیدهای آمینه، محل آن را در مدار پپتید ایجاد یا رمزگذاری می کند.

کدون ها وجود دارد (آنها کلمات کد هستند!) با توجه به توالی ترکیب آنها و نوع آن ترکیبات نیتروژن (نوکلئوتید)، که در ترکیب آنها گنجانده شده است.

در ژنتیک، معمول است که 64 نوع کدون را اختصاص دهید. آنها می توانند ترکیبی از چهار نوع نوکلئوتید 3 هر کدام را تشکیل دهند. این معادل با نعوظ شماره 4 تا درجه سوم است. بنابراین، تشکیل ترکیبات 64 نوکلئوتید امکان پذیر است.

2. افزونگی کد ژنتیکی

این ویژگی زمانی که چندین کدون برای رمزگذاری یک اسید آمینه تنها در عرض 2-6 تنظیم می شود، ردیابی می شود. و تنها تریپتوفان را می توان با استفاده از یک سه گانه رمزگذاری کرد.

3. شناخت

آن را به خواص کد ژنتیکی به عنوان شاخصی از وراثت سالم وارد می کند. به عنوان مثال، در مورد وضعیت خوب خون، در مورد هموگلوبین طبیعی می تواند پزشکان را در محل ششم در GAA Triplet Triplet زنجیره ای به پزشکان بگویید. این او است که اطلاعات مربوط به هموگلوبین را به ارمغان می آورد، و همچنین رمزگذاری شده است و اگر فرد مبتلا به کم خونی باشد، یکی از نوکلئوتید ها با یک حرف دیگر از کد جایگزین می شود - این یک سیگنال بیماری است.

4. تداوم

هنگام ضبط این ویژگی کد ژنتیکی، باید به یاد داشته باشید که کدون ها مانند لینک های زنجیره ای، در فاصله ای قرار نمی گیرند، اما در نزدیکی مستقیم، یکدیگر در مدار اسید نوکلئیک، و این زنجیره قطع نشده است - هیچ آغاز یا پایان وجود ندارد

5. جهانی بودن

هرگز نباید فراموش کنید که همه چیز بر روی زمین توسط یک کد ژنتیکی مشترک متحد شده است. بنابراین، Prima و مرد، در حشره و پرندگان، یک قرن بیوباب، و به سختی از زیر زمین انفجار خرد شده، همان سه برابر شده توسط اسیدهای آمینه مشابه کدگذاری می شوند.

این در ژن هایی بود که اطلاعات اصلی در مورد خواص یک بدن خاص گذاشته می شود، نوعی از برنامه ای است که بدن از کسانی که زودتر زندگی می کردند به ارث برده می شود و به عنوان یک کد ژنتیکی وجود دارد.