- یک سیستم واحد برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکولهای اسید نوکلئیک به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدها. کد ژنتیکی بر اساس استفاده از الفبایی متشکل از تنها چهار حرف-نوکلئوتید است که در پایه های نیتروژنی متفاوت است: A ، T ، G ، C.

خواص اصلی کد ژنتیکی به شرح زیر است:

1. کد ژنتیکی سه گانه است. سه گانه (کدون) - دنباله ای از سه نوکلئوتید که یک اسید آمینه را کد می کند. از آنجا که پروتئین ها حاوی 20 آمینو اسید هستند ، بدیهی است که هریک از آنها را نمی توان با یک نوکلئوتید کدگذاری کرد (از آنجا که در DNA تنها چهار نوع نوکلئوتید وجود دارد ، در این حالت 16 آمینو اسید بدون کد باقی می مانند). دو نوکلئوتید نیز برای رمزگذاری اسیدهای آمینه وجود ندارد ، زیرا در این مورد فقط 16 آمینو اسید می توانند کدگذاری شوند. این بدان معناست که کوچکترین تعداد نوکلئوتیدهایی که یک اسید آمینه را کد می کنند سه عدد است. (در این مورد ، تعداد سه قلوهای احتمالی نوکلئوتیدها 4 3 = 64 است).

2. افزونگی (انحطاط) کد پیامد سه گانه بودن آن است و به این معنی است که یک اسید آمینه را می توان با سه قلو کدگذاری کرد (از آنجا که 20 اسید آمینه و 64 سه گانه وجود دارد). استثناء متیونین و تریپتوفان است که فقط توسط یک سه قلو کدگذاری شده است. علاوه بر این ، برخی از سه قلوها عملکردهای خاصی دارند. بنابراین ، در مولکول mRNA ، سه مورد از آنها ، UAA ، UAH و UGA ، کدون پایانی هستند ، یعنی سیگنال های توقف که سنتز زنجیره پلی پپتیدی را متوقف می کنند. سه گانه مربوط به متیونین (AUG) ، که در ابتدای زنجیره DNA قرار دارد ، اسید آمینه را کد نمی کند ، اما عملکرد شروع (تحریک) خواندن را انجام می دهد.

3. همزمان با افزونگی ، کد دارای ویژگی ابهام است ، به این معنی که فقط یک اسید آمینه خاص مربوط به هر کدون است.

4. کد خطی است. توالی نوکلئوتیدها در یک ژن دقیقاً با ترتیب اسیدهای آمینه موجود در یک پروتئین مطابقت دارد.

5- کد ژنتیکی غیر همپوشانی و فشرده است ، یعنی حاوی "علائم نگارشی" نیست. این بدان معناست که فرآیند خواندن امکان همپوشانی ستون ها (سه تایی) را نمی دهد و با شروع از یک کدون خاص ، خواندن به طور مداوم ، سه گانه پس از سه قلو ، تا سیگنال های توقف (کدون های پایانی) ادامه می یابد. به عنوان مثال ، در mRNA توالی زیر پایه های نیتروژنی AUGGUGTSUUAUGUG فقط توسط چنین سه قلوهایی خوانده می شود: AUG ، GUG ، CUU ، AAU ، GUG ، و نه AUG ، UGG ، GGU ، GUG و غیره یا AUG ، GGU ، UGC ، CUU ، و غیره یا به طریقی دیگر (برای مثال ، کدون AUG ، علامت نگارشی G ، کدون UGT ، علامت نقطه گذاری U ، و غیره).

6. کد ژنتیکی جهانی است ، یعنی ژن های هسته ای همه موجودات بدون توجه به سطح سازماندهی و موقعیت سیستماتیک این موجودات ، اطلاعات مربوط به پروتئین ها را به یک شکل رمزگذاری می کنند.

کد ژنتیکی(یونانی ، genetikos اشاره به مبدا ؛ syn: کد ، کد بیولوژیکی ، کد آمینو اسید ، کد پروتئین ، کد اسید نوکلئیک) - یک سیستم برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکولهای اسید نوکلئیک حیوانات ، گیاهان ، باکتریها و ویروسها با تغییر توالی نوکلئوتیدها.

اطلاعات ژنتیکی (شکل) از سلول به سلول ، از نسلی به نسل دیگر ، به استثنای ویروس های حاوی RNA ، با تکثیر مولکول های DNA منتقل می شود (به تکرار مراجعه کنید). اطلاعات ارثی DNA در فرآیند حیات سلولی از طریق 3 نوع RNA انجام می شود: اطلاعات (mRNA یا mRNA) ، ریبوزومی (rRNA) و حمل و نقل (tRNA) ، که بر روی DNA به عنوان الگو با استفاده از آنزیم RNA پلیمراز سنتز می شوند. به در این مورد ، توالی نوکلئوتیدها در مولکول DNA به طور منحصر به فرد دنباله نوکلئوتیدها را در هر سه نوع RNA تعیین می کند (رونویسی را ببینید). اطلاعات ژن (نگاه کنید به) کد کننده یک مولکول پروتئین فقط توسط mRNA منتقل می شود. محصول نهایی تحقق اطلاعات ارثی ، سنتز مولکول های پروتئینی است که ویژگی آنها توسط توالی اسیدهای آمینه آنها تعیین می شود (نگاه کنید به ترجمه).

از آنجا که DNA یا RNA فقط دارای 4 پایه مختلف نیتروژنی است [در DNA - آدنین (A) ، تیمین (T) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C). در RNA - آدنین (A) ، اوراسیل (U) ، سیتوزین (C) ، گوانین (G)] ، دنباله ای که توالی 20 اسید آمینه در پروتئین را تعیین می کند ، مشکل G. to. بوجود می آید ، یعنی ، مشکل ترجمه 4 حرف الفبای اسید نوکلئیک به t در الفبای 20 حرفی پلی پپتیدها.

برای اولین بار ، ایده سنتز ماتریسی مولکولهای پروتئین با پیش بینی صحیح خواص یک ماتریس فرضی توسط N.K ... در سال 1948 E. Chargaff نشان داد که در همه مولکول های DNA یک برابری کمی از نوکلئوتیدهای مربوطه (A-T، G-C) وجود دارد. در سال 1953 F. Crick ، ​​J. Watson و Wilkins (M. HF Wilkins) ، بر اساس این قاعده و داده های تجزیه و تحلیل ساختاری اشعه X (نگاه کنید به) ، به این نتیجه رسیدند که مولکول های DNA یک مارپیچ دوگانه هستند که از دو پلی نوکلئوتید تشکیل شده است. رشته هایی که با پیوندهای هیدروژنی به هم متصل شده اند. علاوه بر این ، فقط T می تواند در زنجیره دوم در برابر A باشد و تنها C در مقابل G. این مکمل به این واقعیت منجر می شود که دنباله نوکلئوتیدی یک زنجیره به طور منحصر به فرد دنباله دیگری را تعیین می کند. دومین نتیجه مهم که از این مدل به دست می آید این است که مولکول DNA قادر به تولید مثل خود است.

در سال 1954 G. Gamow مشکل G. to را در شکل مدرن خود فرموله کرد. در سال 1957 ، F. Crick فرضیه Adapter را بیان کرد و پیشنهاد کرد که اسیدهای آمینه با اسید نوکلئیک نه مستقیم ، بلکه از طریق واسطه ها (که امروزه به عنوان tRNA شناخته می شود) تعامل دارند. در سالهای بعد ، همه پیوندهای اساسی طرح کلی انتقال اطلاعات ژنتیکی ، در ابتدا به صورت فرضی ، به صورت تجربی تأیید شد. در سال 1957 ، mRNA ها کشف شدند [A. S. Spirin ، A. N. Belozersky و همکاران ؛ فولکین و آستاراخان (E. Volkin ، L. Astrachan)] و tRNA [Hoagland (MV Hoagland)] ؛ در سال 1960 ، DNA با استفاده از ماکرومولکول های DNA موجود به عنوان یک ماتریس (A. Kornberg) در خارج از سلول سنتز شد و سنتز RNA وابسته به DNA کشف شد [ویس و همکاران]. در سال 1961 ، یک سیستم عاری از سلول ایجاد شد ، در یک برش ، در حضور RNA طبیعی یا پلی ریبونوکلئوتیدهای مصنوعی ، سنتز مواد شبیه پروتئین انجام شد [M. J. H. Matthaei]. مشکل شناخت کد ژنتیکی شامل مطالعه خصوصیات کلی کد و در واقع رمزگشایی آن بود ، یعنی یافتن ترکیبات نوکلئوتیدها (کدون ها) اسیدهای آمینه خاص را کد می کند.

خصوصیات کلی کد بدون در نظر گرفتن رمزگشایی آن و عمدتا قبل از آن با تجزیه و تحلیل قوانین مولکولی تشکیل جهش ها روشن شد (F. Crick et al.، 1961؛ N.V. Luchnik، 1963). آنها به موارد زیر خلاصه می شوند:

1. کد جهانی است ، یعنی حداقل در اصل برای همه موجودات زنده یکسان است.

2. کد سه گانه است ، یعنی هر اسید آمینه توسط یک نوکلئوتید سه گانه کدگذاری می شود.

3. کد غیر همپوشانی است ، یعنی یک نوکلئوتید معین نمی تواند در بیش از یک کدون گنجانده شود.

4- کد منحط شده است ، یعنی یک اسید آمینه را می توان با سه قلو کدگذاری کرد.

5- اطلاعات مربوط به ساختار اولیه پروتئین به صورت متوالی از mRNA و از نقطه ثابت شروع می شود.

6. اکثر سه قلوهای احتمالی دارای "معنا" هستند ، یعنی اسیدهای آمینه را کد می کنند.

7. از سه "حرف" کدون ، تنها دو مورد (الزامی) دارای معنای غالب هستند ، در حالی که سومی (اختیاری) اطلاعات بسیار کمتری را حمل می کند.

رمزگشایی مستقیم کد شامل مقایسه توالی نوکلئوتیدها در ژن ساختاری (یا mRNA سنتز شده روی آن) با توالی اسیدهای آمینه در پروتئین مربوطه است. با این حال ، این مسیر هنوز از نظر فنی غیرممکن است. دو روش دیگر مورد استفاده قرار گرفت: سنتز پروتئین در یک سیستم عاری از سلول با استفاده از پلی ریبونوکلئوتیدهای مصنوعی با ترکیب شناخته شده به عنوان ماتریس و تجزیه و تحلیل الگوهای مولکولی تشکیل جهش (نگاه کنید به). اولین نتایج زودتر را به ارمغان آورد و از لحاظ تاریخی نقش مهمی در رمزگشایی G. به ایفا کرد.

در سال 1961 ، M. Nirenberg و Mattei از همو پلیمر - پلی یوریدیل مصنوعی - که (یعنی ترکیب RNA مصنوعی UUUU ...) به عنوان ماتریس استفاده کردند و پلی فنیل آلانین به دست آوردند. از این پس نتیجه گرفت که کدون فنیل آلانین از چندین Y تشکیل شده است ، یعنی در مورد کد سه گانه ، به صورت UUU رمزگشایی می شود. بعداً ، همراه با هموپلیمرها ، پلی ریبونوکلئوتیدها از نوکلئوتیدهای مختلف استفاده شد. در این مورد ، فقط ترکیب پلیمرها مشخص بود ، ترتیب نوکلئوتیدها در آنها آماری بود ، بنابراین تجزیه و تحلیل نتایج آماری بود و نتیجه گیری غیرمستقیم داشت. به سرعت ، ما موفق شدیم حداقل یک سه قلو برای هر 20 اسید آمینه پیدا کنیم. مشخص شد که وجود حلالهای آلی ، تغییرات pH یا دما ، برخی از کاتیون ها و به ویژه آنتی بیوتیک ها کد را مبهم می کند: همان کدون ها باعث تحریک گنجاندن سایر اسیدهای آمینه می شوند ، در برخی موارد یک کدون شروع به کدگذاری تا چهار می کند. اسیدهای آمینه مختلف استرپتومایسین بر خواندن اطلاعات هم در سیستمهای بدون سلول و هم در شرایط in vivo تأثیر گذاشت و فقط بر سویههای باکتریایی حساس به استرپتومایسین مثر بود. در سویه های وابسته به استرپتومایسین ، قرائت کدون های تغییر یافته در نتیجه جهش "تصحیح" شد. نتایج مشابه دلیلی برای شک در صحت رمزگشایی G. به. با کمک یک سیستم عاری از سلول. تأیید ، در درجه اول توسط داده های in vivo مورد نیاز بود.

داده های اساسی در مورد G. جایگزینی C با U و A با D. اطلاعات مفید نیز با تجزیه و تحلیل جهش های ناشی از جهش زا های غیر اختصاصی ، مقایسه تفاوت در ساختار اولیه پروتئین های مرتبط در گونه های مختلف ، ارتباط بین ترکیب DNA و پروتئین ها و غیره ارائه می شود. به

بر اساس داده های in vivo و in vitro نتایج یکسانی به دست آمد. بعداً ، سه روش دیگر برای رمزگشایی کد در سیستمهای عاری از سلول توسعه یافت: اتصال aminoacyl-tRNA (یعنی tRNA با اسید آمینه فعال متصل شده) با تری نوکلئوتیدهای ترکیب شناخته شده (M. Nirenberg و همکاران ، 1965) ، اتصال آمینوآسیل-tRNA توسط پلی نوکلئوتیدها با سه گانه مشخص شروع می شود (Mattei و همکاران ، 1966) ، و استفاده از پلیمرها به عنوان mRNA ، که در آن نه تنها ترکیب ، بلکه ترتیب نوکلئوتیدی نیز مشخص است (X. Korana و همکاران. ، 1965). هر سه روش مکمل یکدیگر هستند و نتایج مطابق با داده های بدست آمده در آزمایشات in vivo است.

در دهه 70. قرن بیستم روشهای تأیید بسیار قابل اعتماد نتایج رمزگشایی G. ظاهر شد. مشخص است که جهشهایی که تحت تأثیر پروفلاوین بوجود می آیند شامل از دست دادن یا درج نوکلئوتیدهای فردی است ، که منجر به تغییر در چارچوب خواندن می شود. در فاژ T4 ، تعدادی جهش توسط پروفلاوین ایجاد شد ، که در آن ترکیب لیزوزیم تغییر کرد. این ترکیب با کدون هایی که باید با تغییر دادن چارچوب خواندن به دست می آمد ، تجزیه و تحلیل و مقایسه می شد. نتیجه یک بازی کامل بود. علاوه بر این ، این روش امکان تعیین سه گانه خاص کد منحط هر کدام از اسیدهای آمینه را فراهم کرد. در سال 1970 ، جی ام آدامز با همکارانش توانست تا حدی G. پوسته آن نتایج با نتایج بدست آمده از روشهای مستقیم کمتر مطابقت کامل داشت. بنابراین ، کد به طور کامل و درست رمزگشایی شده است.

نتایج رمزگشایی در جدول خلاصه شده است. این شامل ترکیب کدون ها و RNA است. ترکیب آنتی کدون های tRNA مکمل کدون های mRNA است ، یعنی به جای Y حاوی A هستند ، به جای A - Y ، به جای C - G و به جای G - C ، و مربوط به کدون های ژن ساختاری است (که رشته DNA که اطلاعات از آن خوانده می شود) با این تفاوت که اوراسیل جای تیمین را می گیرد. از 64 سه گانه ای که می توان با ترکیب 4 نوکلئوتید تشکیل داد ، 61 "معنی" دارد ، یعنی اسیدهای آمینه را کد می کنند و 3 "مزخرف" (بی معنی). یک رابطه نسبتاً واضح بین ترکیب سه قلوها و معنی آنها وجود دارد که حتی در طول تجزیه و تحلیل خواص کلی کد کشف شد. در برخی موارد ، سه قلوهایی که یک اسید آمینه خاص را کد می کنند (به عنوان مثال ، پرولین ، آلانین) با این واقعیت مشخص می شوند که دو نوکلئوتید اول (اجباری) یکسان هستند و سومی (اختیاری) می تواند هر کدام باشد. در موارد دیگر (هنگام کدگذاری ، به عنوان مثال ، آسپاراژین ، گلوتامین) ، دو سه قلو مشابه دارای معنای یکسانی هستند ، که در آن دو نوکلئوتید اول با هم منطبق هستند و هر پورین یا هر پیریمیدین به جای سوم است.

کدون های مزخرف ، 2 مورد از آنها دارای اسامی خاص مربوط به تعیین جهش یافته های فاژ (UAA-ocher ، UAG-amber ، UGA-opal) هستند ، اگرچه هیچ اسید آمینه ای را رمزگذاری نمی کنند ، اما در خواندن اطلاعات ، کدگذاری اهمیت زیادی دارند. انتهای زنجیره پلی پپتیدی ...

اطلاعات در جهت از 5 1 -> 3 1 - تا انتهای زنجیره نوکلئوتیدی (به اسیدهای دئوکسی ریبونوکلئیک مراجعه کنید) خوانده می شود. در این مورد ، سنتز پروتئین از یک آمینو اسید با یک گروه آمینو آزاد به یک اسید آمینه با یک گروه کربوکسیل آزاد ادامه می یابد. شروع سنتز توسط سه قلوهای AUG و GUG کدگذاری می شود ، که در این مورد شامل یک aminoacyl-tRNA شروع کننده خاص ، یعنی N-formylmethionyl-tRNA است. همان سه قلوها ، وقتی در داخل زنجیره قرار می گیرند ، به ترتیب متیونین و والین را رمزگذاری می کنند. ابهام با این واقعیت برطرف می شود که قبل از شروع خواندن بیهوده است. شواهدی وجود دارد که مرز بین نواحی mRNA که پروتئین های مختلف را رمزگذاری می کند از بیش از دو سه گانه تشکیل شده است و ساختار ثانویه RNA در این مکانها تغییر می کند. این موضوع در دست بررسی است اگر یک کدون مزخرف در درون یک ژن ساختاری رخ دهد ، پروتئین مربوطه فقط تا محل این کدون ساخته می شود.

کشف و رمزگشایی کد ژنتیکی - دستاورد برجسته زیست شناسی مولکولی - در بسیاری از موارد بر تمام زیست شناسی ، علوم تأثیر گذاشت و زمینه را برای توسعه بخشهای بزرگ ویژه ایجاد کرد (نگاه کنید به ژنتیک مولکولی). تأثیر گشودن G. به. و تحقیقات مرتبط با تأثیری که نظریه داروین بر زیست شناسی ، علم دارد ، مقایسه می شود.

جهانی بودن G. to. اثبات مستقیم جهانی بودن مکانیسم های مولکولی اساسی زندگی در همه نمایندگان جهان ارگانیک است. در همین حال ، تفاوتهای زیادی در عملکرد دستگاه ژنتیکی و ساختار آن در طول انتقال از پروکاریوتها به یوکاریوتها و از موجودات تک سلولی به چند سلولی احتمالاً با تفاوتهای مولکولی همراه است که مطالعه آنها یکی از وظایف آینده است. از آنجا که تحقیقات G. در مورد سالهای اخیر است ، اهمیت نتایج بدست آمده برای پزشکی عملی فقط دارای ماهیت غیر مستقیم است ، که در حال حاضر به درک ماهیت بیماریها ، مکانیسم عملکرد عوامل بیماری زا کمک می کند. و مواد دارویی با این حال ، کشف پدیده هایی مانند تغییر شکل (نگاه کنید به) ، انتقال (نگاه کنید به) ، سرکوب (نگاه کنید به) ، نشان دهنده امکان اساسی اصلاح اطلاعات ارثی تغییر یافته آسیب شناختی یا تصحیح آن - به اصطلاح. مهندسی ژنتیک (نگاه کنید به)

جدول. کد ژنتیکی

* انتهای زنجیره را رمزگذاری می کند.

** همچنین شروع زنجیره را رمزگذاری می کند.

کتابشناسی - فهرست کتب: Ichas M. کد بیولوژیکی ، ترجمه. از انگلیسی ، M. ، 1971 ؛ آرچر N.B. بیوفیزیک ضایعات سیتوژنتیک و کد ژنتیکی ، L. ، 1968 ؛ ژنتیک مولکولی ، ترجمه. از انگلیسی ، ویرایش A.N. Belozersky ، قسمت 1 ، M. ، 1964 ؛ اسیدهای نوکلئیک ، ترانس. از انگلیسی ، ویرایش A. N. Belozersky، M.، 1965؛ واتسون JD بیولوژی مولکولی ژن ، ترانس. از انگلیسی ، M. ، 1967 ؛ ژنتیک فیزیولوژیکی ، ویرایش. ME Lobasheva SG ، Inge-Vechtomo-va، L.، 1976، bibliogr.؛ Desoxyribonuc-leins & ure، Schlttssel des Lebens، hrsg. v & E. E. Geissler، B.، 1972؛ کد ژنتیکی ، Gold Spr. هارب سمپ کمی بیول. ، V. 31 ، 1966 ؛ W o e s e C. R. کد ژنتیکی ، N. Y. a. o. ، 1967.

کد ژنتیکی- یک سیستم واحد برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکولهای اسید نوکلئیک به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدها. کد ژنتیکی بر اساس استفاده از الفبایی متشکل از تنها چهار حرف A ، T ، C ، G است که مربوط به نوکلئوتیدهای DNA است. در کل 20 نوع آمینو اسید وجود دارد. از 64 کدون ، سه مورد - UAA ، UAG ، UGA - اسیدهای آمینه را رمزگذاری نمی کنند ، به آنها کدون های مزخرف می گفتند و به عنوان علائم نگارشی عمل می کنند. کدون (کد کننده ترینوکلئوتید) یک واحد کد ژنتیکی است ، سه گانه از بقایای نوکلئوتیدها (سه گانه) در DNA یا RNA ، که شامل گنجاندن یک اسید آمینه است. خود ژنها در سنتز پروتئین دخیل نیستند. واسطه بین ژن و پروتئین mRNA است. ساختار کد ژنتیکی با این واقعیت مشخص می شود که سه گانه است ، یعنی شامل سه قلو (سه قلو) از پایه های نیتروژنی DNA است که کدون نامیده می شود. از 64

خواص ژنی کد
1) سه گانه: یک اسید آمینه توسط سه نوکلئوتید کدگذاری می شود. این 3 نوکلئوتید در DNA
سه گانه نامیده می شود ، در mRNA - کدون ، در tRNA - آنتی کدون.
2) افزونگی (انحطاط): فقط 20 آمینو اسید وجود دارد و سه قلوها کد کننده اسیدهای آمینه 61 هستند ، بنابراین هر اسید آمینه توسط چندین سه گانه کدگذاری می شود.
3) ابهام: هر سه قلو (کدون) تنها یک اسید آمینه را کد می کند.
4) همه کاره بودن: کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است.
5.) تداوم و سازگاری کدون ها در حین خواندن. این بدان معناست که دنباله نوکلئوتیدها سه گانه بدون سه گانه بدون شکاف خوانده می شود ، در حالی که سه قلوهای مجاور روی هم قرار نمی گیرند.

88. وراثت و تنوع ویژگیهای اساسی موجودات زنده است. درک داروین از پدیده های وراثت و تغییرپذیری
وراثتآنها ویژگی مشترک همه موجودات را حفظ و انتقال صفات از والدین به فرزندان می نامند. وراثت- این خاصیت موجودات زنده برای تولید مثل متابولیسم مشابه در نسل ها است که در روند توسعه تاریخی یک گونه ایجاد شده است و تحت شرایط محیطی خاصی خود را نشان می دهد.
تنوعیک فرایند ظهور تفاوت های کیفی بین افراد یک گونه وجود دارد ، که یا در تغییر تحت تأثیر محیط خارجی تنها یک فنوتیپ ، یا در تغییرات ارثی تعیین شده ژنتیکی ناشی از ترکیبات ، نوترکیب ها و جهش ها بیان می شود در تعدادی از نسل ها و جمعیت های پی در پی رخ می دهد.
درک داروین از وراثت و تنوع
تحت وراثتداروین توانایی موجودات زنده را برای حفظ گونه ها ، ویژگی های گونه ای و فردی خود در فرزندان خود درک کرد. این ویژگی به خوبی شناخته شده بود و نشان دهنده تنوع ارثی بود. داروین اهمیت وراثت را در فرایند تکاملی به تفصیل تحلیل کرد. او با توجه به موارد یکنواختی دورگه های نسل اول و تقسیم صفات در نسل دوم ، از وراثت مرتبط با جنس ، آتاویسم های ترکیبی و تعدادی دیگر از پدیده های وراثت آگاه بود.
تنوعداروین در مقایسه بسیاری از نژادهای جانوری و انواع گیاهان متوجه شد که در هر گونه جانوری و گیاهی و در فرهنگ در هر گونه و نژادی ، افراد یکسان وجود ندارد. داروین نتیجه گرفت که تنوع در همه حیوانات و گیاهان ذاتی است.
دانشمند با تجزیه و تحلیل متغیرهای مختلف حیوانات ، متوجه شد که هرگونه تغییر در شرایط بازداشت برای ایجاد تنوع کافی است. بنابراین ، داروین تنوع را به عنوان توانایی موجودات در بدست آوردن شخصیت های جدید تحت تأثیر شرایط محیطی درک کرد. او اشکال متغیر زیر را تشخیص داد:
تنوع خاص (گروهی)(اکنون نامیده می شود تغییر) - تغییر مشابه در همه افراد فرزندان در یک جهت به دلیل تأثیر شرایط خاص. برخی تغییرات معمولاً غیر ارثی هستند.
تنوع فردی نامشخص(اکنون نامیده می شود ژنوتیپی) - ظاهر تفاوتهای ناچیز مختلف در افراد از یک گونه ، تنوع ، نژاد ، که به موجب آن ، در شرایط مشابه ، یک فرد با دیگران متفاوت است. چنین تنوع چند جهته ای نتیجه تأثیر نامحدود شرایط وجود بر هر فرد است.
همبستگیتنوع (یا نسبی) داروین ارگانیسم را به عنوان یک سیستم جدایی ناپذیر درک کرد ، که بخشهای جداگانه آن به هم متصل هستند. بنابراین ، تغییر در ساختار یا عملکرد یک قسمت اغلب باعث تغییر در قسمت دیگر یا قسمت های دیگر می شود. یک مثال از چنین تنوعی ، رابطه بین رشد عضله در حال عملکرد و تشکیل برجستگی روی استخوان است که به آن متصل می شود. در بسیاری از پرندگان موجدار ، بین طول گردن و طول اندام همبستگی وجود دارد: پرندگان با گردن بلند نیز دارای اندام بلند هستند.
تنوع جبرانی شامل این واقعیت است که توسعه برخی از اندامها یا عملکردها اغلب عامل ظلم و ستم دیگران است ، یعنی یک رابطه معکوس وجود دارد ، به عنوان مثال ، بین شیری و گوشت گاو.

89. تغییرپذیری تغییر. میزان واکنش صفات تعیین شده ژنتیکی فنوکوپی
فنوتیپیتنوع تغییرات در وضعیت علائم مستقیم را تحت تأثیر شرایط رشد یا عوامل محیطی پوشش می دهد. محدوده تغییرپذیری تغییر با هنجار واکنش محدود می شود. تغییر اصلاح خاصی که در نتیجه ایجاد می شود ، ارثی نیست ، اما دامنه تغییرات تغییرپذیری بر اساس وراثت تعیین می شود ، در حالی که مواد ارثی در این تغییر دخیل نیستند.
سرعت واکنش- این محدودیت تغییرپذیری تغییر صفت است. هنجار عکس العمل به ارث برده می شود ، اما خود اصلاحات نه ، به عنوان مثال توانایی ایجاد یک ویژگی ، و شکل بروز آن بستگی به شرایط محیطی دارد. سرعت واکنش یک ویژگی کمی و کیفی خاص ژنوتیپ است. علائمی با سرعت واکنش گسترده ، (() محدود و نرخ بدون ابهام وجود دارد. سرعت واکنشمحدودیت ها یا محدودیت هایی برای هر گونه (پایین و فوقانی) وجود دارد - به عنوان مثال ، افزایش تغذیه منجر به افزایش وزن حیوان می شود ، اما در حد سرعت واکنش مشخصه یک گونه یا نژاد خواهد بود. میزان واکنش از نظر ژنتیکی تعیین می شود و به ارث می رسد. برای علائم مختلف ، محدوده هنجار واکنش بسیار متفاوت است. به عنوان مثال ، عملکرد شیر ، بهره وری غلات و بسیاری دیگر از ویژگیهای کمی دارای محدودیت وسیعی برای هنجار واکنش هستند ، محدودیت های باریک شدت رنگ اکثر حیوانات و بسیاری از ویژگیهای کیفی دیگر است. تحت تأثیر برخی عوامل مضر که فرد در فرایند تکامل با آنها روبرو نمی شود ، امکان تغییر تنوع ، که میزان واکنش را تعیین می کند ، حذف می شود.
فنوکوپی- تغییرات فنوتیپ تحت تأثیر عوامل محیطی نامطلوب ، در تظاهرات مشابه جهش ها. تغییرات فنوتیپی حاصله ارثی نیستند. ثابت شده است که ظاهر فنوکوپی ها با تأثیر شرایط خارجی در یک مرحله محدود از توسعه همراه است. علاوه بر این ، همان عامل ، بسته به مرحله ای که روی آن عمل می کند ، می تواند جهش های مختلف را کپی کند ، یا یک مرحله به یک عامل واکنش می دهد ، مرحله دیگر به عامل دیگر واکنش نشان می دهد. می توان از عوامل مختلف برای القاء فنوکوپی یکسان استفاده کرد ، که نشان می دهد هیچ ارتباطی بین نتیجه تغییر و عامل تأثیرگذار وجود ندارد. پیچیده ترین اختلالات ژنتیکی تکثیر نسبتاً آسان است ، در حالی که کپی کردن ویژگی ها بسیار مشکل تر است.

90. ماهیت تطبیقی ​​اصلاح. نقش وراثت و محیط در رشد ، آموزش و پرورش فرد.
تغییرات تغییر مطابق با شرایط زیستگاه است و ماهیت سازگاری دارد. ویژگیهایی مانند رشد گیاهان و حیوانات ، جرم ، رنگ آنها و غیره در معرض تغییرپذیری است. ظاهر تغییرات ناشی از این واقعیت است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی رخ داده در ارگانیسم در حال توسعه تأثیر می گذارد و تا حدودی مسیر آن را تغییر می دهد.
از آنجا که تظاهر فنوتیپی اطلاعات ارثی را می توان با شرایط محیطی تغییر داد ، تنها امکان شکل گیری آنها در محدوده خاصی ، که هنجار واکنش نامیده می شود ، در ژنوتیپ ارگانیسم برنامه ریزی شده است. سرعت واکنش محدودیت های تغییرپذیری صفت مجاز برای یک ژنوتیپ معین را نشان می دهد.
به درجه بیان یک صفت در حین تحقق یک ژنوتیپ در شرایط مختلف ، بیان گرایی می گویند. این با تغییرپذیری صفت در محدوده واکنش طبیعی همراه است.
همان ویژگی ممکن است در برخی از موجودات زنده ظاهر شود و در برخی دیگر با ژن مشابه وجود نداشته باشد. شاخص کمی تظاهر فنوتیپی یک ژن ، نفوذ نامیده می شود.
بیان و نفوذ توسط انتخاب طبیعی پشتیبانی می شود. هنگام مطالعه وراثت در انسان ، باید هر دو الگو را در نظر داشت. با تغییر شرایط محیطی ، می توان بر نفوذ و بیان تأثیر گذاشت. این واقعیت که یک ژنوتیپ مشابه می تواند منشا توسعه فنوتیپ های مختلف باشد برای پزشکی ضروری است. این بدان معناست که شخص سنگین بار مجبور نیست خود را نشان دهد. بسیار بستگی به شرایطی دارد که فرد در آن قرار دارد. در تعدادی از موارد ، با رعایت رژیم غذایی یا مصرف داروها می توان از بیماری ها به عنوان یک پدیده فنوتیپی اطلاعات ارثی جلوگیری کرد. پیاده سازی اطلاعات ارثی بستگی به محیط دارد. بر اساس ژنوتیپی که از لحاظ تاریخی شکل گرفته است ، تغییرات معمولاً ماهیت تطبیقی ​​دارند ، زیرا آنها همیشه نتیجه واکنشهای یک موجود زنده در حال توسعه به عوامل محیطی م itثر بر آن هستند. ماهیت تغییرات جهشی متفاوت است: آنها در نتیجه تغییرات در ساختار مولکول DNA ایجاد می شوند که باعث اختلال در فرایند سنتز پروتئین قبلاً ایجاد شده می شود. وقتی موش ها در شرایط دمای بالا نگهداری می شوند ، فرزندان با دم کشیده و گوش های بزرگ شده به دنیا می آورند. این اصلاح طبیعت سازگار است ، زیرا قسمتهای بیرون زده (دم و گوش) نقش تنظیم حرارتی را در بدن ایفا می کنند: افزایش سطح آنها باعث افزایش انتقال حرارت می شود.

پتانسیل ژنتیکی انسان در زمان محدود است ، و به شدت. اگر اصطلاح اجتماعی شدن اولیه را از دست بدهید ، محو می شود و زمان لازم برای تحقق آن وجود ندارد. نمونه بارز این بیانیه موارد متعددی است که نوزادان به دلیل شرایط به جنگل افتاده و چندین سال را بین حیوانات گذرانده اند. پس از بازگشت به جامعه بشری ، آنها دیگر نمی توانند زمان از دست رفته را به طور کامل جبران کنند: تسلط بر گفتار ، مهارتهای کاملاً پیچیده فعالیتهای انسانی را بدست آورند ، عملکردهای ذهنی آنها ضعیف توسعه یافته است. این شواهدی است که ویژگی های مشخصه رفتار و فعالیت انسان را فقط از طریق وراثت اجتماعی به دست می آورد ، فقط از طریق انتقال یک برنامه اجتماعی در فرایند آموزش و تربیت.

ژنوتیپ های یکسان (در دوقلوهای یکسان) ، در محیط های مختلف ، می توانند فنوتیپ های متفاوتی را ایجاد کنند. با در نظر گرفتن همه عوامل تأثیرگذار ، فنوتیپ انسان را می توان از چندین عنصر نشان داد.

این شامل:تمایلات بیولوژیکی رمزگذاری شده در ژنها ؛ محیط (اجتماعی و طبیعی) ؛ فعالیت افراد ؛ ذهن (آگاهی ، تفکر).

تعامل وراثت و محیط در رشد انسان نقش مهمی در طول زندگی او ایفا می کند. اما در دوره های تشکیل ارگانیسم اهمیت ویژه ای پیدا می کند: جنینی ، سینه ، کودک ، نوجوان و جوانی. در آن زمان بود که یک روند فشرده توسعه ارگانیسم و ​​شکل گیری شخصیت مشاهده شد.

وراثت تعیین می کند که یک ارگانیسم چگونه می تواند تبدیل شود ، اما یک فرد تحت تأثیر همزمان هر دو عامل - وراثت و محیط رشد می کند. امروزه به طور کلی پذیرفته شده است که سازگاری انسان تحت تأثیر دو برنامه وراثت انجام می شود: بیولوژیکی و اجتماعی. همه علائم و خواص هر فرد نتیجه تعامل ژنوتیپ و محیط او است. بنابراین ، هر فرد هم بخشی از طبیعت است و هم محصول توسعه اجتماعی.

91. تنوع ترکیبی. ارزش تنوع ترکیبی در تضمین تنوع ژنوتیپی افراد: سیستم های ازدواج جنبه های پزشکی و ژنتیکی خانواده
تنوع ترکیبیبا به دست آوردن ترکیب جدیدی از ژن ها در ژنوتیپ مرتبط است. این امر در نتیجه سه فرایند به دست می آید: الف) واگرایی مستقل کروموزوم ها در طول میوز ؛ ب) ترکیب تصادفی آنها در طول لقاح ؛ ج) ترکیب مجدد ژن به لطف Crossover. عوامل ارثی (ژن ها) خود تغییر نمی کنند ، اما ترکیب جدیدی از آنها ظاهر می شود ، که منجر به ظهور موجوداتی با سایر ویژگی های ژنوتیپی و فنوتیپی می شود. با تشکر از تنوع ترکیبیانواع مختلفی از ژنوتیپ ها در فرزندان ایجاد می شود که به دلیل این واقعیت که برای مراحل تکاملی اهمیت زیادی دارد: 1) تنوع مواد برای فرآیند تکاملی بدون کاهش قابلیت زنده ماندن افراد افزایش می یابد. 2) امکانات سازگاری موجودات زنده با تغییر شرایط محیطی گسترش می یابد و در نتیجه از بقای گروهی از موجودات (جمعیت ، گونه ها) در کل اطمینان حاصل می شود.

ترکیب و فراوانی آلل ها در انسان ها ، در جمعیت ها تا حد زیادی به انواع ازدواج ها بستگی دارد. در این راستا ، مطالعه انواع ازدواج ها و پیامدهای دارویی و ژنتیکی آنها از اهمیت بالایی برخوردار است.

ازدواج ها می توانند عبارتند از: انتخاباتی, بی رویه

به افراد بی تفاوتشامل ازدواج panmix. پانمیکسیا(یونانی nixis - مخلوط) - ازدواج بین افراد با ژنوتیپ های مختلف.

ازدواج های انتخاباتی: 1- ازدواج بین افرادی که بر اساس ژنوتیپ از پیش تعیین شده روابط خانوادگی ندارند ، 2. همخونی- ازدواج بین اقوام ، 3. به طور مثبتازدواج بین افراد با فنوتیپ های مشابه بین (ناشنوا و گنگ ، کم حجم با کم حجم ، قد بلند با قد بلند ، ضعیف النفس با ضعف ذهن ، و غیره). 4. منفی-ترکیبیازدواج بین افرادی که دارای فنوتیپ های متفاوتی هستند (ناشنوا-عادی-طبیعی ؛ قد کوتاه ؛ طبیعی-با کک و مک و غیره). 4 محارم- ازدواج بین خویشاوندان نزدیک (بین خواهر و برادر).

ازدواج همخون و همجنس خواری در بسیاری از کشورها غیرقانونی است. متأسفانه ، مناطقی وجود دارند که فراوانی ازدواج های همجنسگرا زیاد است. تا همین اواخر ، فراوانی ازدواج های داخلی در برخی از مناطق آسیای مرکزی به 13-15 درصد می رسید.

اهمیت پزشکی و ژنتیکیازدواج های نژادی بسیار منفی است. با چنین ازدواج هایی ، هموزیگوتاسیون مشاهده می شود ، فراوانی بیماریهای اتوزوم مغلوب 1.5-2 بار افزایش می یابد. ویژگیهای جمعیتهای داخلی با افسردگی همخوان ، یعنی فراوانی به شدت افزایش می یابد ، فراوانی آللهای مغلوب ناخواسته افزایش می یابد و مرگ و میر نوزادان افزایش می یابد. ازدواج های دوستانه و مثبت نیز منجر به پدیده های مشابه می شود. رشد جنسی از نظر ژنتیکی مثبت است. با چنین ازدواج هایی ، هتروزیگوتاسیون مشاهده می شود.

92. تنوع جهش ، طبقه بندی جهش ها بر اساس سطح تغییرات در ضایعه مواد ارثی. جهش در سلولهای زایا و سوماتیک.
جهشبه دلیل سازماندهی مجدد ساختارهای تولید مثل ، تغییر در دستگاه ژنتیکی آن ، تغییر نامیده می شود. جهش ها به صورت اسپاسم رخ می دهند و ارثی هستند. بسته به میزان تغییر مواد ارثی ، همه جهش ها به تقسیم می شوند ژن ، کروموزومیو ژنومی
جهش های ژنییا تراریخته ها ، ساختار خود ژن را تحت تأثیر قرار می دهند. جهش ها می توانند قسمت هایی از مولکول DNA با طول های مختلف را تغییر دهند. کوچکترین مکانی که تغییری در آن منجر به بروز جهش می شود ، muton نامیده می شود. این فقط می تواند چند نوکلئوتید باشد. تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA باعث تغییر در دنباله سه قلوها و در نهایت برنامه سنتز پروتئین می شود. لازم به یادآوری است که نقض در ساختار DNA تنها زمانی منجر به جهش می شود که ترمیم انجام نشود.
جهش های کروموزومی، بازآرایی یا انحرافات کروموزومی شامل تغییر در تعداد یا توزیع مجدد مواد ارثی کروموزوم ها است.
تجدید ساختار به چند بخش تقسیم می شود nutrichromosomalو بین کروموزومی... بازآرایی درون کروموزومی شامل از بین رفتن بخشی از کروموزوم (حذف) ، کپی یا ضرب برخی از بخشهای آن (کپی) ، چرخش قطعه کروموزوم به میزان 180 درجه با تغییر توالی ژنها (وارونگی) است.
جهش های ژنومیبا تغییر در تعداد کروموزوم ها همراه است. جهش های ژنومی شامل آنوپلوئیدی ، هاپلوئیدی و پلی پلوئیدی است.
آنئوپلوئیدیتغییر در تعداد کروموزوم های فردی نامیده می شود - عدم وجود (مونوزومی) یا وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی ، تتراسومی ، در حالت کلی پلی سومی) ، یعنی یک مجموعه کروموزوم نامتعادل. سلولهایی با تعداد کروموزومهای تغییر یافته در نتیجه اختلالات در روند میتوز یا میوز ظاهر می شوند که در ارتباط با آنئوپلودی میتوز و میوز متمایز می شود. کاهش چندگانه تعداد مجموعه های کروموزومی سلولهای سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی... افزایش چندگانه تعداد مجموعه های کروموزومی سلولهای سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود پلی پلوئیدی
انواع جهشهای ذکر شده هم در سلولهای زایا و هم در سلولهای جسمانی یافت می شوند. جهش هایی که در سلول های زایا رخ می دهد ، نامیده می شوند مولد... آنها به نسلهای بعدی منتقل می شوند.
جهش هایی که در یک یا هر مرحله از تکامل تک تک موجودات در سلول های بدن رخ می دهد ، نامیده می شوند جسمی... چنین جهش هایی فقط توسط فرزندان سلول که در آن رخ داده است به ارث می رسد.

93. جهش های ژنی ، مکانیسم های مولکولی وقوع ، فراوانی جهش ها در طبیعت. مکانیسم های ضد جهش بیولوژیکی
ژنتیک مدرن بر آن تأکید می کند جهش های ژنیشامل تغییر ساختار شیمیایی ژن ها است. به طور خاص ، جهش های ژنی عبارتند از جایگزینی ، درج ، افت و از دست دادن جفت های پایه. کوچکترین قسمت مولکول DNA ، که در آن منجر به جهش می شود ، موتون نامیده می شود. برابر با یک جفت نوکلئوتید است.
طبقه بندی های مختلفی از جهش های ژنی وجود دارد ... خود جوش(خود به خود) یک جهش است که بدون ارتباط مستقیم با هر عامل فیزیکی یا شیمیایی در محیط رخ می دهد.
اگر جهش ها عمداً در اثر قرار گرفتن بدن در معرض عواملی با ماهیت شناخته شده ایجاد شوند ، آنها نامیده می شوند القاء شده... عامل ایجاد کننده جهش نامیده می شود جهش زا
ماهیت جهش زا ها متنوع استعوامل فیزیکی ، ترکیبات شیمیایی هستند. اثر جهش زا برخی اجسام بیولوژیکی - ویروس ها ، تک یاخته ها ، هلمینت ها - هنگام ورود آنها به بدن انسان ثابت شده است.
در نتیجه جهش های غالب و مغلوب ، صفات تغییر یافته غالب و مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. غالبجهش ها در فنوتیپ در نسل اول ظاهر می شوند. مغلوبجهش ها در اثر انتخاب طبیعی در هتروزیگوت ها پنهان می شوند ، بنابراین به تعداد زیاد در حوضچه های ژنی گونه ها جمع می شوند.
شاخص شدت فرایند جهش ، فراوانی جهش است که به طور متوسط ​​در هر ژنوم یا جداگانه برای مکان های خاص محاسبه می شود. میانگین فراوانی جهش در طیف وسیعی از موجودات زنده (از باکتری تا انسان) قابل مقایسه است و به سطح و نوع سازمان مورفوفیزیولوژیکی بستگی ندارد. این برابر است با 10 -4 -10-6 جهش در 1 محل در هر نسل.
مکانیسم های ضد جهش.
جفت شدن کروموزوم در کاریوتایپ دیپلوئید سلولهای سوماتیک یوکاریوتی به عنوان یک عامل دفاعی در برابر اثرات سوء جهش های ژنی عمل می کند. ژن های آلل زوج در صورت مغلوب بودن از بروز فنوتیپی جهش ها جلوگیری می کنند.
پدیده کپی برداری از ژن های کد کننده درشت مولکول ها به کاهش اثرات مضر جهش های ژنی کمک می کند. به عنوان مثال ، ژن های rRNA ، tRNA ، پروتئین های هیستون ، که بدون آنها فعالیت حیاتی هر سلولی غیرممکن است.
این مکانیسم ها به حفظ ژن های انتخاب شده در طول تکامل و در عین حال تجمع آلل ها در مخزن ژنی جمعیت کمک می کند و ذخیره تنوع وراثتی را تشکیل می دهد.

94. جهش های ژنومی: پلی پلوییدی ، هاپلوئیدی ، هتروپلوئیدی. مکانیسم های وقوع آنها
جهش های ژنومی با تغییر در تعداد کروموزوم ها همراه است. جهش های ژنومی شامل هتروپلوئیدی, هاپلوئیدیو پلی پلوئیدی.
پلی پلوئیدی- افزایش تعداد دیپلوئید کروموزومها با افزودن مجموعه کروموزومهای کامل در نتیجه نقض میوز.
در اشکال پلی پلوئید ، تعداد کروموزومها افزایش می یابد ، چند برابر مجموعه هاپلوئید: 3n - تریپلوئید ؛ 4n - تتراپلوئید ، 5n - پنتاپلوئید و غیره
اشکال پلی پلوئید به طور فنوتیپی با دیپلوئیدها متفاوت است: همراه با تغییر در تعداد کروموزوم ها ، خواص ارثی نیز تغییر می کند. در پلی پلوئیدها ، سلولها معمولاً بزرگ هستند. گاهی اوقات گیاهان غول پیکر هستند.
به اشکال حاصل از تکثیر کروموزوم های یک ژنوم اتوپلوئید می گویند. با این حال ، شکل دیگری از پلی پلوئیدی نیز شناخته شده است - آلوپلوئیدی ، که در آن تعداد کروموزوم های دو ژنوم مختلف چند برابر می شود.
کاهش چندگانه تعداد مجموعه های کروموزومی سلولهای سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی... ارگانیسم های هپلوئید در زیستگاه طبیعی عمدتا در بین گیاهان ، از جمله گیاهان بالاتر (خمیر ، گندم ، ذرت) یافت می شوند. سلولهای چنین موجوداتی دارای یک کروموزوم از هر جفت همولوگ هستند ، بنابراین همه آللهای مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. این امر باعث کاهش قابلیت زنده ماندن هاپلوئیدها می شود.
هتروپلوئیدی... در نتیجه نقض میتوز و میوز ، تعداد کروموزوم ها ممکن است تغییر کند و مضرب مجموعه هاپلوئید نشوند. پدیده ای که وقتی هریک از کروموزوم ها به جای جفت شدن به نظر می رسد در عدد سه گانه باشد ، نام تریزومی ها... اگر تریزومی در یک کروموزوم مشاهده شود ، چنین ارگانیسمی را تریزومیک می نامند و مجموعه کروموزومی آن 2n + 1 است. تریزومی می تواند بر روی هر یک از کروموزوم ها و حتی روی چندین کروموزوم باشد. با تریزومی دوگانه ، مجموعه ای از کروموزوم 2n + 2 ، سه گانه - 2n + 3 و غیره دارد.
پدیده عکس تریزومی ها، یعنی از دست دادن یکی از کروموزوم ها از یک جفت در مجموعه دیپلوئید نامیده می شود مونوزومی، ارگانیسم تک سمی است. فرمول ژنوتیپی آن 2n-1 است. در صورت عدم وجود دو کروموزوم متفاوت ، ارگانیسم یک مونوزوم دوگانه با فرمول ژنوتیپی 2n-2 و غیره است.
از آنچه گفته شد روشن می شود که آنئوپلوئیدی، یعنی نقض تعداد طبیعی کروموزوم ها ، منجر به تغییر در ساختار و کاهش زنده ماندن ارگانیسم می شود. هرچه تخلف بزرگتر باشد ، ماندگاری آن کمتر است. در انسان ، نقض مجموعه متعادل کروموزوم ها منجر به شرایط دردناکی می شود که در مجموع به عنوان بیماری های کروموزومی شناخته می شوند.
مکانیسم وقوعجهش های ژنومی با آسیب شناسی نقض جداسازی طبیعی کروموزوم ها در میوز همراه است ، در نتیجه گامت های غیر طبیعی ایجاد می شود ، که منجر به جهش می شود. تغییرات در بدن با وجود سلول های متفاوت از نظر ژنتیکی مرتبط است.

95. روشهای مطالعه وراثت انسان. روشهای تبارشناسی و دوقلو ، اهمیت آنها برای پزشکی
روشهای اصلی مطالعه وراثت انسان عبارتند از: تبارشناسی, دوقلو ، جامعه آماری, روش درماتوگلیف, روش سیتوژنتیک ، بیوشیمیایی ، ژنتیک سلولهای سوماتیک ، روش مدل سازی
روش تبارشناسی.این روش بر اساس گردآوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه ها است. شجره نامه ای است که پیوندهای بین اعضای خانواده را منعکس می کند. آنها با تجزیه و تحلیل شجره نامه ها ، علائم عادی یا (اغلب) آسیب شناسی را در نسل افرادی که در روابط خانوادگی هستند مطالعه می کنند.
روشهای تبارشناسی برای تعیین ماهیت ارثی یا غیر ارثی یک صفت ، تسلط یا مغلوب بودن ، نقشه کروموزومی ، ارتباط جنسی و مطالعه روند جهش استفاده می شود. به عنوان یک قاعده ، روش تبارشناسی اساس نتیجه گیری در مشاوره ژنتیک پزشکی را تشکیل می دهد.
هنگام تدوین شجره نامه ، از نامگذاری های استاندارد استفاده می شود. فردی که تحقیق را آغاز می کند یک فرد مشکوک است. فرزندان یک زوج متاهل را خواهر یا برادر ، خواهر و برادر را خواهر و برادر ، پسر عمو را خواهر و برادر عموزاده و غیره می نامند. فرزنداني كه مادر مشترك دارند (اما پدران مختلف) خويشاوند و فرزنداني كه پدر مشترك دارند (اما مادران متفاوت) خويشاوند ناميده مي شوند. اگر خانواده دارای فرزندانی از ازدواج های مختلف باشد ، علاوه بر این ، آنها اجداد مشترک ندارند (به عنوان مثال ، فرزندی از اولین ازدواج مادر و فرزندی از ازدواج اول پدر) ، آنها را نیمه دل می نامند.
با کمک روش شجره نامه می توان شرطی بودن ارثی صفت مورد مطالعه و همچنین نوع وراثت آن را تعیین کرد. هنگام تجزیه و تحلیل شجره نامه ها برای چندین نشانه ، می توان وراثت آنها را آشکار کرد ، که هنگام تهیه نقشه های کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد. این روش به فرد امکان می دهد تا شدت فرایند جهش را مطالعه کرده ، میزان بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کند.
روش دوقلو... این شامل مطالعه الگوهای وراثت صفات در جفت دوقلوهای تک و دوقلو است. دوقلوها دو یا چند فرزند هستند که تقریباً همزمان توسط یک مادر تصور و متولد شده اند. بین دوقلوهای همسان و برادر تفاوت قائل شوید.
دوقلوهای یکسان (یکنواخت ، یکسان) در اولین مراحل شکاف زیگوت ظاهر می شوند ، هنگامی که دو یا چهار بلاستومر توانایی خود را برای تبدیل شدن به یک ارگانیسم کامل در حین جدایی حفظ می کنند. از آنجا که زیگوت با میتوز تقسیم می شود ، ژنوتیپ های دوقلوهای یکسان ، حداقل در ابتدا ، کاملاً یکسان هستند. دوقلوهای یکسان همیشه از یک جنس هستند ، در طول دوره رشد داخل رحمی آنها یک جفت دارند.
وقتی دو یا چند تخمک بالغ به طور همزمان بارور می شوند ، تخمک های مختلف (دیزیگوتیک ، غیر یکسان) رخ می دهد. بنابراین ، آنها حدود 50 درصد از ژن های مشترک را به اشتراک می گذارند. به عبارت دیگر ، آنها از نظر ساختار ژنتیکی شبیه برادران و خواهران معمولی هستند و می توانند هم جنس یا دگرجنسگرا باشند.
هنگام مقایسه دوقلوهای یکسان و برادرانه که در یک محیط بزرگ شده اند ، می توان در مورد نقش ژن ها در توسعه صفات نتیجه گرفت.
روش دوقلو به شما امکان می دهد در مورد وراثت صفات نتیجه گیری آگاهانه انجام دهید: نقش وراثت ، محیط و عوامل تصادفی در تعیین ویژگی های خاص یک فرد
پیشگیری و تشخیص آسیب شناسی ارثی
در حال حاضر ، پیشگیری از آسیب شناسی ارثی در چهار سطح انجام می شود: 1) قبل از ازدواج; 2) prezygotic; 3) قبل از تولد؛ 4) نوزادان.
1.) سطح پیش از ازدواج
انجام شد:
1. کنترل بهداشتی بر تولید - حذف اثر جهش زا بر بدن.
2. معافیت زنان در سنین باروری از کار در کارهای خطرناک.
3. ایجاد لیست بیماریهای ارثی که در یک مورد خاص شایع است
قلمرو با def زود زود.
2. سطح پیش تنیدگی
مهمترین عنصر این سطح پیشگیری ، مشاوره ژنتیک پزشکی (MGC) در جمعیت است ، که خانواده را در مورد میزان خطر احتمالی بچه دار شدن با آسیب شناسی تحقیقاتی و کمک به تصمیم گیری درست در مورد زایمان مطلع می کند.
سطح قبل از تولد
این شامل تشخیص های قبل از تولد (قبل از تولد) است.
تشخیص قبل از تولد- این مجموعه اقدامات است که به منظور تعیین آسیب شناسی ارثی در جنین و خاتمه این حاملگی انجام می شود. روشهای تشخیص قبل از تولد عبارتند از:
1. اسکن اولتراسونیک (USS)
2. فتوسکوپی- یک روش مشاهده بصری از جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به یک سیستم نوری.
3... بیوپسی کوریونیک... این روش بر اساس گرفتن پرزهای کوریونی ، کشت سلول ها و مطالعه آنها با استفاده از روش های ژنتیکی سیتوژنتیک ، بیوشیمیایی و مولکولی است.
4. آمنیوسنتز- سوراخ مایع آمنیوتیک از طریق دیواره شکم و گرفتن
مایع آمنیوتیک. این شامل سلول های جنین است که قابل بررسی است
بسته به آسیب شناسی ادعایی جنین ، از نظر سیتوژنتیک یا بیوشیمیایی
5. کوردوسنتز- سوراخ شدن عروق بند ناف و گرفتن خون جنین. لنفوسیت های جنینی
کشت و آزمایش شده است.
4. سطح نوزادان
در سطح چهارم ، نوزادان برای تشخیص بیماریهای متابولیکی مغلوب اتوزومی در مرحله پیش بالینی ، زمانی که درمان به موقع امکان اطمینان از رشد طبیعی روانی و جسمی کودکان را فراهم می کند ، مورد بررسی قرار می گیرند.

اصول درمان بیماریهای ارثی
انواع درمانی زیر وجود دارد.
1. علامت دار(تأثیر بر علائم بیماری).
2. بیماری زایی(تأثیر بر مکانیسم های توسعه بیماری).
درمان علامتی و بیماری زایی علل بیماری را از بین نمی برد ، زیرا حذف نمی کند
نقص ژنتیکی
در درمان علامتی و بیماری زایی ، می توان از تکنیک های زیر استفاده کرد.
· تصحیحناهنجاری های ناشی از روش های جراحی (سنداکتیلی ، پلی داکتیلی ،
بسته نشدن لب بالا ...
درمان جایگزینی ، که معنی آن معرفی بدن است
وجود یا عدم وجود بسترهای بیوشیمیایی کافی
· القای متابولیسم- ورود موادی به بدن که باعث افزایش سنتز می شوند
برخی از آنزیم ها و در نتیجه سرعت عمل را افزایش می دهند.
· جلوگیری از متابولیسم- ورود داروهای متصل کننده و حذف کننده به بدن
محصولات متابولیک غیر طبیعی
· رژیم درمانی (تغذیه پزشکی) - حذف موادی از رژیم غذایی که
نمی تواند جذب بدن شود
دیدگاه ها:در آینده نزدیک ، ژنتیک به سرعت توسعه می یابد ، اگرچه هنوز در روزهای ما است.
بسیار گسترده در محصولات زراعی (پرورش ، شبیه سازی) ،
پزشکی (ژنتیک پزشکی ، ژنتیک میکروارگانیسم ها). در آینده ، دانشمندان امیدوارند
از ژنتیک برای از بین بردن ژنهای معیوب و ریشه کنی بیماریهای منتقله توسط استفاده کنید
با وراثت ، قادر به درمان بیماریهای جدی مانند سرطان ، ویروسی باشد
عفونت ها

با وجود همه کاستی های موجود در ارزیابی مدرن اثر رادیوژنتیک ، هیچ شکی در مورد جدی بودن پیامدهای ژنتیکی که در صورت افزایش بی رویه پس زمینه رادیواکتیو در محیط زیست در انتظار بشریت است ، وجود ندارد. خطر آزمایش بیشتر سلاح های اتمی و هیدروژنی آشکار است.
در عین حال ، استفاده از انرژی اتمی در ژنتیک و پرورش ، ایجاد روش های جدیدی برای کنترل وراثت گیاهان ، حیوانات و میکروارگانیسم ها ، برای درک بهتر فرایندهای سازگاری ژنتیکی موجودات زنده امکان پذیر است. در ارتباط با پروازهای سرنشین دار به فضا ، مطالعه تأثیر واکنش کیهانی بر موجودات زنده ضروری می شود.

98. روش سیتوژنتیک برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی انسان. آمنیوسنتز کاریوتایپ و ایدیوگرام کروموزوم های انسان روش بیوشیمیایی.
روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. بیشتر اوقات ، هدف مطالعه کروموزوم های میتوزیک (متافاز) ، و کمتر اوقات میوتیک (پروفاز و متافاز) است. هنگام مطالعه کاریوتایپ های تک تک افراد از روش های سیتوژنتیک استفاده می شود
بدست آوردن مواد موجود زنده در حال رشد به طرق مختلف انجام می شود. یکی از آنها این است آمنیوسنتز، با کمک آن ، در هفته 15-16 بارداری ، مایع آمنیوتیک بدست می آید که حاوی مواد زائد جنین و سلول های پوست و مخاط آن است
مواد گرفته شده در طول آمنیوسنتز برای مطالعات بیوشیمیایی ، سیتوژنتیکی و شیمیایی شیمیایی استفاده می شود. روش های سیتوژنتیک جنسیت جنین را تعیین می کند و جهش های کروموزومی و ژنومی را مشخص می کند. مطالعه مایع آمنیوتیک و سلول های جنین با استفاده از روش های بیوشیمیایی ، تشخیص نقص در محصولات پروتئینی ژن ها را ممکن می سازد ، اما تعیین محل جهش ها در قسمت ساختاری یا نظارتی ژنوم را ممکن نمی سازد. استفاده از پروب های DNA نقش مهمی در تشخیص بیماری های ارثی و محل دقیق آسیب به مواد ارثی جنین دارد.
در حال حاضر ، با کمک آمنیوسنتز ، تمام ناهنجاری های کروموزومی ، بیش از 60 بیماری متابولیک ارثی ، ناسازگاری مادر و جنین برای آنتی ژن های گلبول قرمز تشخیص داده می شود.
مجموعه دیپلوئید کروموزومهای یک سلول ، که با تعداد ، اندازه و شکل آنها مشخص می شود ، نامیده می شود کاریوتایپ... کاریوتایپ طبیعی انسان شامل 46 کروموزوم یا 23 جفت است: از این تعداد 22 اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی است
به منظور سهولت درک مجموعه پیچیده کروموزوم های کاریوتایپ ، آنها به شکل اصطلاحات... V ایدیوگرامکروموزوم ها به ترتیب جفت به ترتیب کاهش می یابند ، استثنا برای کروموزوم های جنسی ایجاد می شود. بزرگترین جفت شماره 1 ، کوچکترین - شماره 22 اختصاص داده شد. شناسایی کروموزومها فقط از نظر اندازه با مشکلات بزرگی روبرو می شود: تعدادی از کروموزومها دارای اندازه های مشابه هستند. با این حال ، اخیراً ، با استفاده از انواع مختلف رنگها ، تمایز واضحی از کروموزومهای انسان در طول آنها به نوارهایی که با روشهای خاص رنگ شده اند و رنگ نشده اند ، ایجاد شده است. توانایی تمایز دقیق کروموزوم ها برای ژنتیک پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است ، زیرا به شما امکان می دهد ماهیت نقض در کاریوتایپ فرد را به طور دقیق تعیین کنید.
روش بیوشیمیایی

99. کاریوتایپ و ایدیوگرام انسان. خصوصیات کاریوتایپ انسان طبیعی است
و آسیب شناسی
کاریوتایپ- مجموعه ای از علائم (تعداد ، اندازه ، شکل و غیره) مجموعه ای کامل از کروموزوم ها ،
ذاتی در سلولهای یک گونه بیولوژیکی معین (گونه کاریوتیپ) ، یک موجود زنده است
(کاریوتایپ فردی) یا خط (کلون) سلول ها.
برای تعیین کاریوتایپ ، از میکروگراف یا طرح کروموزوم ها با میکروسکوپ سلول های تقسیم کننده استفاده می شود.
هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو مورد از آنها جنسی است. یک زن دارای دو کروموزوم X است
(کاریوتایپ: 46 ، XX) ، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و دیگری Y (کاریوتیپ: 46 ، XY) هستند. مطالعه
کاریوتایپ با استفاده از تکنیکی به نام سیتوژنتیک انجام می شود.
ایدیوگرام- نمای شماتیک مجموعه ای از کروموزومهای یک موجود زنده از نظر هاپلوئید ، که
متناسب با اندازه آنها ، در یک ردیف به ترتیب کاهشی اندازه آنها مرتب شده است. برای کروموزومهای جنسی ، که به ویژه برجسته هستند ، یک استثنا ایجاد می شود.
نمونه هایی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی.
سندرم داون یک تریزومی بر روی 21 جفت کروموزوم است.
سندرم ادواردز ، تریزومی روی 18 جفت کروموزوم است.
سندرم پاتائو یک تریزومی روی جفت سیزدهم کروموزوم است.
سندرم کلاین فلتر پلی سومی کروموزوم X در پسران است.

100. اهمیت ژنتیک برای پزشکی. روشهای سیتوژنتیک ، بیوشیمیایی ، آماری جمعیت برای مطالعه وراثت انسان.
نقش ژنتیک در زندگی انسان بسیار مهم است. این با کمک مشاوره ژنتیک پزشکی اجرا می شود. مشاوره ژنتیک پزشکی برای نجات بشریت از رنج ناشی از بیماریهای ارثی (ژنتیکی) طراحی شده است. اهداف اصلی مشاوره ژنتیک پزشکی تعیین نقش ژنوتیپ در ایجاد یک بیماری خاص و پیش بینی خطر داشتن فرزندان بیمار است. توصیه هایی که در مشاوره های ژنتیکی در مورد ازدواج یا پیش آگهی مفید بودن ژنتیکی فرزندان ارائه می شود ، به منظور حصول اطمینان از در نظر گرفتن آنها توسط افراد مشورت شده است که داوطلبانه تصمیم مناسب را می گیرند.
روش سیتوژنتیک (کاریوتیپی).روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. بیشتر اوقات ، هدف مطالعه کروموزوم های میتوزیک (متافاز) ، و اغلب میوز (پروفاز و متافاز) است. این روش همچنین برای مطالعه کروماتین جنسی ( گوساله بارا) هنگام مطالعه کاریوتایپ های تک تک افراد از روش های سیتوژنتیک استفاده می شود
استفاده از روش سیتوژنتیک نه تنها به بررسی مورفولوژی طبیعی کروموزوم ها و به طور کلی کاریوتایپ ، تعیین جنسیت ژنتیکی ارگانیسم ، بلکه مهمتر از همه ، تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها می پردازد. یا نقض ساختار آنها. علاوه بر این ، این روش به شما امکان می دهد فرآیندهای جهش زایی را در سطح کروموزوم ها و کاریوتایپ مطالعه کنید. استفاده از آن در مشاوره های پزشکی و ژنتیکی به منظور تشخیص بیماریهای کروموزومی قبل از زایمان باعث می شود که با خاتمه به موقع بارداری ، از ظهور فرزندان با اختلالات شدید رشد جلوگیری شود.
روش بیوشیمیاییشامل تعیین فعالیت آنزیم ها یا محتوای برخی از محصولات متابولیک در خون یا ادرار است. با استفاده از این روش ، اختلالات متابولیک تشخیص داده می شود و در اثر وجود در ژنوتیپ ترکیبی نامطلوب از ژن آللی ، اغلب آلل های مغلوب در حالت هموزیگوت ایجاد می شود. با تشخیص به موقع چنین بیماریهای ارثی ، اقدامات پیشگیرانه باعث جلوگیری از اختلالات جدی رشد می شود.
روش جامعه آماری.این روش به شما امکان می دهد احتمال تولد افرادی را که دارای فنوتیپ خاصی هستند در یک گروه جمعیتی خاص یا در ازدواج های نزدیک به هم تخمین بزنید. فرکانس حمل را در حالت هتروزیگوت آللهای مغلوب محاسبه کنید. این روش بر اساس قانون هاردی - واینبرگ است. قانون هاردی واینبرگآیا قانون ژنتیک جمعیت است. این قانون می گوید: "در جمعیت ایده آل ، فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها از نسلی به نسل دیگر ثابت می ماند."
ویژگیهای اصلی جمعیتهای بشری عبارتند از: قلمرو مشترک و امکان ازدواج رایگان. عوامل انزوا ، یعنی محدودیت در آزادی انتخاب همسر ، ممکن است یک شخص نه تنها موانع جغرافیایی ، بلکه موانع مذهبی و اجتماعی نیز داشته باشد.
علاوه بر این ، این روش امکان مطالعه روند جهش ، نقش وراثت و محیط را در شکل گیری پلی مورفیسم فنوتیپی در انسان با توجه به ویژگی های عادی و همچنین در بروز بیماری ها ، به ویژه با استعداد ارثی ، ممکن می سازد. از روش آماری جمعیت برای تعیین اهمیت عوامل ژنتیکی در انسان شناسی ، به ویژه در شکل گیری نژاد استفاده می شود.

101. انحرافات ساختاری (انحرافات) کروموزوم ها. طبقه بندی بر اساس تغییرات در مواد ژنتیکی اهمیت برای زیست شناسی و پزشکی.
انحرافات کروموزومی ناشی از تنظیم مجدد کروموزوم ها است. آنها در نتیجه پارگی کروموزوم هستند ، که منجر به تشکیل قطعاتی می شود که بعداً دوباره به هم می پیوندند ، اما ساختار عادی کروموزوم بازسازی نمی شود. 4 نوع اصلی انحراف کروموزومی وجود دارد: کمبودها, دو برابر شدن ، وارونگی, جابجایی ها, حذف- از دست دادن ناحیه خاصی توسط کروموزوم ، که معمولاً از بین می رود
کمبودهابه دلیل از بین رفتن کروموزوم یک محل خاص بوجود می آید. کمبودهای قسمت میانی کروموزوم را معمولاً حذف می نامند. از دست دادن بخش قابل توجهی از کروموزوم بدن را به مرگ می کشاند ، از دست دادن مناطق ناچیز باعث تغییر در ویژگی های ارثی می شود. بنابراین. هنگامی که یکی از کروموزوم های ذرت وجود نداشته باشد ، نهال آن فاقد کلروفیل است.
دو برابر شدنبا گنجاندن یک قسمت اضافی و تکراری از کروموزوم همراه است. این نیز منجر به ظهور علائم جدید می شود. بنابراین ، در Drosophila ، ژن چشم نواری به دلیل تکرار بخشی از یکی از کروموزوم ها است.
وارونگیزمانی مشاهده می شوند که کروموزوم شکسته شده و ناحیه جدا شده 180 درجه چرخانده شود. اگر پارگی در یک مکان رخ دهد ، قطعه جدا شده با انتهای مخالف به کروموزوم متصل می شود ، اما اگر در دو مکان باشد ، سپس قطعه میانی ، با چرخاندن ، به مکان های پارگی وصل می شود ، اما با انتهای مختلف. از نظر داروین ، وارونگی نقش مهمی در تکامل گونه ها دارد.
جابجایی هادر مواردی رخ می دهد که یک قسمت کروموزوم از یک جفت به یک کروموزوم غیر همولوگ متصل شده است ، به عنوان مثال کروموزوم از یک جفت دیگر جابجاییبخشهای یکی از کروموزومها در انسان شناخته شده است. می تواند علت بیماری داون باشد. بیشتر جابجایی هایی که شامل بخش های بزرگی از کروموزوم ها می شوند ، ارگانیسم را غیرقابل دوام می کنند.
جهش های کروموزومیتغییر دوز برخی از ژنها ، ایجاد توزیع مجدد ژنها بین گروههای پیوندی ، تغییر مکان آنها در گروه پیوندی. با انجام این کار ، آنها تعادل ژنی سلول های بدن را مختل می کنند و منجر به انحراف در رشد جسمانی فرد می شوند. به طور معمول ، تغییرات بر روی چندین سیستم ارگان تأثیر می گذارد.
انحرافات کروموزومی در پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است. درانحرافات کروموزومی ، تأخیر در رشد جسمی و روانی عمومی وجود دارد. بیماریهای کروموزومی با ترکیبی از بسیاری از نقایص مادرزادی مشخص می شوند. چنین نقصی تجلی سندرم داون است که در مورد تریزومی در بخش کوچکی از بازوی بلند کروموزوم 21 مشاهده می شود. تصویر سندرم گریه گربه با از بین رفتن قسمتی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می شود. در انسان ، ناهنجاری های مغزی ، اسکلتی عضلانی ، قلبی عروقی و دستگاه تناسلی اغلب مشاهده می شود.

102. مفهوم یک گونه ، دیدگاههای مدرن در مورد گونه زایی. مشاهده معیارها
چشم اندازمجموعه ای از افراد است که از نظر معیارهای گونه تا حدی که بتوانند مشابه هستند
به طور طبیعی با هم آمیخته شده و فرزندان باروری تولید می کنند.
فرزندان بارور- چیزی که خودش می تواند تولید مثل کند نمونه ای از فرزندان نابارور قاطر (ترکیبی از الاغ و اسب) است ، عقیم است.
مشاهده معیارها- اینها نشانه هایی است که با آنها 2 موجود زنده مقایسه می شود تا مشخص شود که آنها متعلق به یک گونه هستند یا به گونه های مختلف.
· ریخت شناسی - ساختار داخلی و خارجی.
· فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی - نحوه عملکرد اندام ها و سلول ها.
· رفتاری - رفتار ، به ویژه در زمان تولید مثل.
محیطی - مجموعه ای از عوامل محیطی لازم برای زندگی
گونه ها (دما ، رطوبت ، غذا ، رقبا و غیره)
· جغرافیایی - منطقه (منطقه توزیع) ، یعنی سرزمینی که این گونه در آن زندگی می کند.
· ژنتیک - تولید مثل - همان تعداد و ساختار کروموزوم ها ، که به ارگانیسم ها اجازه می دهد فرزندان باروری بدهند.
معیارهای مشاهده نسبی هستند ، یعنی نمی توان از یک معیار برای قضاوت گونه استفاده کرد. به عنوان مثال ، گونه های خواهر و برادر (در پشه مالاریا ، در موش ها و غیره) وجود دارد. آنها از نظر ریخت شناسی با یکدیگر تفاوت ندارند ، اما تعداد کروموزوم های متفاوتی دارند و بنابراین فرزندی نمی دهند.

103. جمعیت. ویژگی های اکولوژیکی و ژنتیکی و نقش آن در زایش.
جمعیت- حداقل گروه خود بازتولید شده از افراد یک گونه ، که کم و بیش از سایر گروه های مشابه جدا شده اند ، برای چندین نسل طولانی در منطقه خاصی زندگی می کنند ، سیستم ژنتیکی خود را تشکیل می دهند و طاقچه اکولوژیکی خود را تشکیل می دهند.
شاخص های اکولوژیکی جمعیت
عدد- تعداد کل افراد در جمعیت. این مقدار با طیف گسترده ای از تنوع مشخص می شود ، اما نمی تواند زیر برخی از محدودیت ها باشد.
تراکم- تعداد افراد در واحد سطح یا حجم. با افزایش تعداد ، تراکم جمعیت ، به طور معمول ، افزایش می یابد
ساختار فضاییجمعیت با ویژگی های توزیع افراد در سرزمین اشغالی مشخص می شود. این توسط خواص زیستگاه و ویژگی های بیولوژیکی گونه تعیین می شود.
ساختار جنسیتینسبت معینی از مردان و زنان در جمعیت را نشان می دهد.
ساختار سنیبسته به امید به زندگی ، زمان بلوغ ، تعداد فرزندان ، نسبت گروه های سنی مختلف در جمعیت ها را نشان می دهد.
شاخص های ژنتیکی جمعیت... از نظر ژنتیکی ، یک جمعیت با مجموعه ژنی خود مشخص می شود. این نشان دهنده مجموعه ای از آلل ها است که ژنوتیپ موجودات را در یک جمعیت معین تشکیل می دهند.
هنگام توصیف جمعیت ها یا مقایسه آنها با یکدیگر ، از تعدادی ویژگی ژنتیکی استفاده می شود. پلی مورفیسم... در صورتی که دو یا چند آلل در آن یافت شود ، جمعیتی را در محل خاصی چند شکل می نامند. اگر یک مکان با یک آلل واحد نشان داده شود ، از مونومورفیسم صحبت می شود. با بررسی بسیاری از مکانها ، می توان نسبت مکانهای چندشکلی را در بین آنها تعیین کرد ، به عنوان مثال. درجه پلی مورفیسم را که شاخص تنوع ژنتیکی یک جمعیت است ، ارزیابی کنید.
هتروزیگوسیتی... یک ویژگی ژنتیکی مهم یک جمعیت ، هتروزیگوزیتی است - فراوانی افراد هتروزیگوت در یک جمعیت. همچنین نشان دهنده تنوع ژنتیکی است.
ضریب همخونی... این ضریب برای برآورد شیوع صلیب های نزدیک در جمعیت استفاده می شود.
ارتباط ژن ها... فراوانی آلل ژنهای مختلف می تواند به یکدیگر بستگی داشته باشد که با ضرایب ارتباط مشخص می شود.
فاصله های ژنتیکیجمعیت های مختلف از نظر فرکانس آلل با یکدیگر تفاوت دارند. برای اندازه گیری این تفاوت ها ، شاخص هایی به نام فاصله ژنتیکی پیشنهاد شده است.

جمعیت- ساختار تکاملی اولیه در طیف وسیعی از گونه ها ، افراد به طور ناهموار توزیع می شوند. مناطق متراکم متراکم افراد با فضاهایی که تعداد زیادی از آنها وجود ندارد یا وجود ندارند ، در هم آمیخته شده است. در نتیجه ، جمعیتهای کم و بیش جدا شده ای بوجود می آیند که در آنها عبور تصادفی رایگان (panmixia) به طور سیستماتیک رخ می دهد. آمیختگی با سایر جمعیتها بسیار نادر و نامنظم است. به لطف panmixia ، هر جمعیت یک مجموعه ژنی مشخص ایجاد می کند که متفاوت از سایر جمعیت ها است. این جمعیت است که باید به عنوان واحد ابتدایی فرایند تکاملی شناخته شود.

نقش جمعیت ها عالی است ، زیرا تقریباً همه جهش ها در داخل آن رخ می دهد. این جهش ها در درجه اول با جداسازی جمعیت ها و مجموعه ژنی مرتبط هستند ، که به دلیل جدا شدن آنها از یکدیگر متفاوت است. ماده تکامل ، تغییرپذیری جهش است که از جمعیت شروع می شود و با تشکیل یک گونه به پایان می رسد.

طبقه بندی ژنی

1) با توجه به ماهیت تعامل در جفت آللی:

غالب (ژنی که می تواند جلوه ژن مغلوب وابسته به آن را سرکوب کند) ؛ - مغلوب (ژن ، تظاهرات آن توسط ژن غالب وابسته به آن سرکوب می شود).

2) طبقه بندی عملکردی:

2) کد ژنتیکی- اینها ترکیبات خاصی از نوکلئوتیدها و توالی محل آنها در مولکول DNA است. این یک روش ذاتی در همه موجودات زنده برای کدگذاری توالی آمینو اسید پروتئین ها با استفاده از توالی نوکلئوتیدها است.

DNA از چهار نوکلئوتید استفاده می کند - آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) ، تیمین (T) ، که در ادبیات روسیه با حروف A ، G ، T و C مشخص شده است. این حروف الفبای کد ژنتیکی. در RNA ، از نوکلئوتیدهای مشابه استفاده می شود ، به استثنای تیمین ، که با نوکلئوتید مشابه - اوراسیل ، جایگزین می شود ، که با حرف U (Y در ادبیات روسی زبان) مشخص شده است. در مولکولهای DNA و RNA ، نوکلئوتیدها به صورت زنجیره ای مرتب شده و بنابراین ، توالی حروف ژنتیکی بدست می آید.

کد ژنتیکی

در طبیعت ، 20 اسید آمینه مختلف برای ساخت پروتئین استفاده می شود. هر پروتئین یک زنجیره یا چندین زنجیره اسیدهای آمینه در یک دنباله دقیق تعریف شده است. این توالی ساختار پروتئین و در نتیجه تمام خصوصیات بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه اسیدهای آمینه تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در سلولهای زنده (یعنی سنتز پروتئین کد شده توسط ژن) با استفاده از دو فرایند ماتریسی انجام می شود: رونویسی (یعنی سنتز mRNA در قالب DNA) و ترجمه کد ژنتیکی به دنباله اسید آمینه (سنتز زنجیره پلی پپتیدی روی ماتریس mRNA). سه نوکلئوتید متوالی برای رمزگذاری 20 آمینو اسید و همچنین سیگنال توقف کافی است که به معنی پایان دنباله پروتئین است. مجموعه ای از سه نوکلئوتید سه گانه نامیده می شود. اختصارات پذیرفته شده مربوط به اسیدهای آمینه و کدون ها در شکل نشان داده شده است.

خواص کد ژنتیکی

1. سه گانه بودن- واحد مهم کد ترکیبی از سه نوکلئوتید (سه گانه یا کدون) است.

2. تداوم- هیچ علامت نگارشی بین سه قلو وجود ندارد ، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شوند.

3. احتیاط- یک نوکلئوتید نمی تواند به طور همزمان بخشی از دو یا چند سه قلو باشد.

4. اختصاصی- یک کدون خاص مربوط به تنها یک اسید آمینه است.

5. انحطاط (افزونگی)- چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه مشابه مطابقت داشته باشند.

6. تطبیق پذیری - کد ژنتیکیدر ارگانیسم هایی با سطوح مختلف پیچیدگی - از ویروس گرفته تا انسان - یکسان عمل می کند. (روشهای مهندسی ژنتیک بر این اساس استوار است)

3) رونویسی - فرایند سنتز RNA با استفاده از DNA به عنوان الگویی که در تمام سلولهای زنده اتفاق می افتد. به عبارت دیگر ، انتقال اطلاعات ژنتیکی از DNA به RNA است.

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می شود. فرایند سنتز RNA در جهت 5 "- تا 3"- انتها پیش می رود ، یعنی در امتداد زنجیره DNA الگو ، RNA پلیمراز در جهت 3 "-> 5" حرکت می کند.

رونویسی شامل مراحل شروع ، طولانی شدن و خاتمه است.

شروع رونویسی- یک فرآیند پیچیده که بستگی به توالی DNA نزدیک توالی رونویسی شده (و در یوکاریوتها از مناطق دورتر ژنوم - تقویت کننده و خاموش کننده) و وجود یا عدم وجود عوامل مختلف پروتئینی دارد.

طویل شدن- بافت بیشتر DNA و RNA در طول رشته کد کننده ادامه می یابد. و همچنین سنتز DNA در جهت 5-3 انجام می شود

خاتمه دادن- به محض رسیدن پلیمراز به پایانه ، بلافاصله از DNA جدا می شود ، هیبرید DNA-RNA محلی از بین می رود و RNA تازه سنتز شده از هسته به سیتوپلاسم منتقل می شود و رونویسی تکمیل می شود.

در حال پردازش- مجموعه ای از واکنشها که منجر به تبدیل محصولات اولیه رونویسی و ترجمه به مولکولهای عملکردی می شود. P. در معرض تجزیه مولکولهای پیش فعال تجزیه می شوند. ریبونوکلئیک به t (tRNA ، rRNA ، mRNA) و بسیاری دیگر. پروتئین ها

در فرآیند سنتز آنزیم های کاتابولیک (لایه های شکسته شده) در پروکاریوت ها ، سنتز آنزیم القایی رخ می دهد. این به سلول اجازه می دهد تا در صورت از بین رفتن سنتز آنزیم مربوطه با شرایط محیطی سازگار شده و در مصرف انرژی صرفه جویی کند.
برای القای سنتز آنزیم های کاتابولیک ، شرایط زیر لازم است:

1. آنزیم تنها زمانی سنتز می شود که برش بستر مناسب برای سلول ضروری باشد.
2- قبل از تشکیل آنزیم مربوطه ، غلظت بستر در محیط باید از سطح معینی فراتر رود.
مکانیسم تنظیم بیان ژن در اشرشیاکلی با استفاده از مثال لاکرون ، که سنتز سه آنزیم کاتابولیک تجزیه کننده لاکتوز را کنترل می کند ، بهتر مطالعه شده است. اگر مقدار زیادی گلوکز و لاکتوز کمی در سلول وجود داشته باشد ، پروموتر غیرفعال می ماند و پروتئین سرکوب کننده روی اپراتور است - رونویسی اپرون لاک مسدود شده است. هنگامی که مقدار گلوکز در محیط ، و بنابراین در سلول ، کاهش می یابد و لاکتوز افزایش می یابد ، وقایع زیر رخ می دهد: مقدار آدنوزین مونوفسفات حلقوی افزایش می یابد ، به پروتئین CAP متصل می شود - این مجموعه پروموتر را فعال می کند که RNA پلیمراز متصل می شود ؛ در همان زمان ، مقدار اضافی لاکتوز با پروتئین سرکوب کننده ترکیب می شود و اپراتور را از آن آزاد می کند - مسیر RNA پلیمراز باز است و رونویسی ژن های ساختاری لاک اپرون آغاز می شود. لاکتوز به عنوان القا کننده سنتز آنزیم هایی است که آن را تجزیه می کنند.

5) تنظیم بیان ژن در یوکاریوت هابسیار پیچیده تر است انواع مختلف سلولهای موجودات یوکاریوتی چند سلولی تعدادی پروتئین یکسان را سنتز می کنند و در عین حال در مجموعه ای از پروتئینهای خاص سلولهای این نوع با یکدیگر تفاوت دارند. سطح تولید بستگی به نوع سلولها و همچنین مرحله رشد ارگانیسم دارد. تنظیم بیان ژن در سطح سلول و در سطح ارگانیسم انجام می شود. ژنهای سلولهای یوکاریوتی به دو دسته تقسیم می شوند دوانواع اصلی: اول جهانی بودن عملکردهای سلولی را تعیین می کند ، دومی عملکردهای سلولی تخصصی را تعیین می کند (تعریف می کند). عملکردهای ژن ها گروه اولآشکار در همه سلول ها... برای انجام عملکردهای متمایز ، سلول های تخصصی باید مجموعه خاصی از ژن ها را بیان کنند.
کروموزومها ، ژنها و اپرونهای سلولهای یوکاریوتی دارای تعدادی ویژگی ساختاری و عملکردی هستند که پیچیدگی بیان ژن را توضیح می دهد.
1. اوپرونهای سلولهای یوکاریوتی دارای چندین ژن - تنظیم کننده هستند که می توانند در کروموزومهای مختلف قرار بگیرند.
2- ژنهای ساختاری که سنتز آنزیمهای یک فرآیند بیوشیمیایی را کنترل می کنند را می توان در چندین اپرون نه تنها در یک مولکول DNA بلکه در چندین مولکول متمرکز کرد.
3. دنباله پیچیده مولکول DNA. بخشهای آموزنده و غیر آموزنده ، توالیهای نوکلئوتیدی آموزنده منحصر به فرد و تکراری وجود دارد.
4- ژنهای یوکاریوتی شامل اگزون و اینترون هستند و بلوغ m-RNA با برش اینترونها از رونویسیهای RNA اولیه مربوطه (pro-i-RNA) همراه است. چسباندن
5. فرآیند رونویسی ژن بستگی به وضعیت کروماتین دارد. تراکم موضعی DNA سنتز RNA را به طور کامل مسدود می کند.
6- رونویسی در سلولهای یوکاریوتی همیشه با ترجمه همراه نیست. m-RNA سنتز شده را می توان برای مدت طولانی در قالب اینفورسوم ها ذخیره کرد. رونویسی و ترجمه در بخشهای مختلف انجام می شود.
7. برخی از ژنهای یوکاریوتی دارای محلی سازی ناسازگار (ژنهای متزلزل یا ترانسپوزون) هستند.
8. روش های زیست شناسی مولکولی اثر مهاری پروتئین های هیستون را بر سنتز i-RNA نشان داده است.
9. در روند تکامل و تمایز اندامها ، فعالیت ژن بستگی به هورمونهای در گردش در بدن و ایجاد واکنشهای خاص در سلولهای خاص دارد. در پستانداران ، عمل هورمونهای جنسی مهم است.
10- در یوکاریوتها ، 5-10٪ ژنها در هر مرحله از آنتوژنز بیان می شوند ، بقیه باید مسدود شوند.

6) ترمیم مواد ژنتیکی

ترمیم ژنتیکی- فرایند از بین بردن آسیب های ژنتیکی و بازیابی دستگاه ارثی ، که در سلول های موجودات زنده تحت تأثیر آنزیم های خاص انجام می شود. توانایی سلول ها در ترمیم آسیب های ژنتیکی اولین بار در سال 1949 توسط ژنتیکدان آمریکایی A. Kellner کشف شد. تعمیر- عملکرد ویژه سلولها ، که شامل توانایی اصلاح آسیب شیمیایی و شکستگی مولکولهای DNA آسیب دیده در طول بیوسنتز طبیعی DNA در سلول یا در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل فیزیکی یا شیمیایی است. این توسط سیستم های آنزیمی خاص سلول انجام می شود. تعدادی از بیماریهای ارثی (به عنوان مثال ، xeroderma pigmentosa) با اختلالات سیستم های ترمیمی همراه است.

انواع غرامت:

ترمیم مستقیم ساده ترین راه برای ترمیم آسیب در DNA است که معمولاً شامل آنزیم های خاصی است که قادرند به سرعت (معمولاً در یک مرحله) آسیب مربوطه را ترمیم کرده و ساختار اولیه نوکلئوتیدها را بازیابی کنند. به عنوان مثال ، متیل ترانسفراز O6-methylguanine-DNA عمل می کند ، که گروه متیل را از پایه نیتروژن دار به یکی از بقایای سیستئین خود منتقل می کند.

به دلیل فرآیند رونویسی در سلول ، اطلاعات از DNA به پروتئین منتقل می شود: DNA - و -RNA - پروتئین. اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA و i-RNA در ترتیب ترتیب نوکلئوتیدها در مولکولها وجود دارد. چگونه ترجمه اطلاعات از "زبان" نوکلئوتیدها به "زبان" آمینو اسیدها انجام می شود؟ این ترجمه با استفاده از کد ژنتیکی انجام می شود. کد یا رمز ، سیستمی از نمادها برای ترجمه یک شکل از اطلاعات به شکل دیگر است. کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات مربوط به ترتیب اسیدهای آمینه در پروتئین ها با استفاده از توالی محل نوکلئوتیدها در RNA پیام رسان است. توالی آرایش عناصر یکسان (چهار نوکلئوتید در RNA) برای درک و حفظ معنی اطلاعات از یک مثال ساده قابل مشاهده است: با تنظیم مجدد حروف در کلمه کلمه ، ما یک کلمه با یک متفاوت دریافت می کنیم. معنی - سند کد ژنتیکی چه ویژگی هایی دارد؟

1. کد سه تایی است. RNA حاوی 4 نوکلئوتید A: G ، C ، U. یک کد دو حرفی امکان رمزگذاری 16 اسید آمینه را فراهم می کند (چهار نوکلئوتید را می توان از 16 ترکیب مختلف تشکیل داد که هر کدام دارای دو نوکلئوتید هستند). طبیعت یک کد سه حرفی یا سه گانه ایجاد کرده است. این بدان معناست که هر یک از 20 اسید آمینه با دنباله ای از سه نوکلئوتید به نام سه گانه یا کدون کدگذاری شده است. از 4 نوکلئوتید ، می توانید 64 ترکیب مختلف از 3 نوکلئوتید (4 * 4 * 4 = 64) ایجاد کنید. این برای رمزگذاری 20 اسید آمینه بیش از حد کافی است و به نظر می رسد 44 کدون اضافی هستند. با این حال ، اینطور نیست.

2. کد منحط شده است. این بدان معناست که هر اسید آمینه با بیش از یک کدون (دو تا شش) رمزگذاری شده است. استثنا اسیدهای آمینه متیونین و تریپتوفان است که هریک از آنها تنها توسط یک سه قلو کدگذاری شده است. (این را می توان از جدول کد ژنتیک مشاهده کرد.) این واقعیت که متیونین توسط یک سه گانه OUT کدگذاری شده است ، معنای خاصی دارد که بعداً آن را درک خواهید کرد (16).

3. کد بدون ابهام است. هر کدون تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. در همه افراد سالم ، در ژنی که اطلاعات مربوط به زنجیره بتا هموگلوبین را حمل می کند ، سه گانه GAA یا GAG ، که در رتبه ششم قرار دارد ، اسید گلوتامیک را کد می کند. در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل ، نوکلئوتید دوم این سه قلو با U. جایگزین می شود. همانطور که از جدول مشخص است ، سه قلوهای GUA یا GUG که در این مورد تشکیل شده اند ، اسید آمینه والین را کد می کنند. شما قبلاً می دانید که چنین تغییری از بخش DNA چه نتیجه ای دارد.

4- بین ژنها "علائم نگارشی" وجود دارد. در متن چاپی ، در پایان هر عبارت یک دوره وجود دارد. چندین عبارت مرتبط یک پاراگراف را تشکیل می دهند. در زبان اطلاعات ژنتیکی ، چنین پاراگرافی اپرون و i-RNA مکمل آن است. هر ژن در یک اپرون یک زنجیره پلی پپتیدی - یک عبارت را رمزگذاری می کند. از آنجا که در برخی موارد چندین زنجیره مختلف پلی پپتیدی به ترتیب توسط قالب m-RNA ایجاد می شوند ، باید آنها را از یکدیگر جدا کرد. برای این منظور ، سه سه گانه ویژه در کد ژنتیکی وجود دارد - UAA ، UAG ، UGA ، که هر کدام نشان دهنده پایان سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی است. بنابراین ، این سه قلوها به عنوان علائم نقطه گذاری عمل می کنند. آنها در انتهای هر ژنی یافت می شوند. در داخل ژن "علائم نگارشی" وجود ندارد. از آنجا که کد ژنتیکی شبیه زبان است ، اجازه دهید این ویژگی را با استفاده از مثال چنین عبارتی متشکل از سه قلو تجزیه و تحلیل کنیم: گربه ای آرام بود ، آن گربه برای من زیبا بود. معنای آنچه نوشته شده است ، علیرغم عدم وجود "علائم نگارشی" ، واضح است. اگر یک حرف را در کلمه اول (یک نوکلئوتید در ژن) حذف کنیم ، اما آن را نیز با سه حرف بخوانیم ، مزخرف می شویم: ilb ylk ot ihb yls erm ilm از نقض معنا هنگامی استفاده می شود که یک یا دو نوکلئوتید در یک ژن وجود نداشته باشد. پروتئینی که از چنین ژن آسیب دیده ای خوانده می شود هیچ ارتباطی با پروتئین کد شده توسط ژن طبیعی ندارد.

6. کد جهانی است. کد ژنتیکی برای همه موجودات روی زمین یکسان است. در باکتری ها و قارچ ها ، گندم و پنبه ، ماهی و کرم ها ، قورباغه ها و انسان ها ، سه قلوهای مشابه اسیدهای آمینه یکسانی را رمزگذاری می کنند.