Генетичен код - една система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеинова киселина под формата на последователност от нуклеотиди. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се само от четири букви А, Т, С, g, съответстваща на ДНК нуклеотиди. Общо 20 вида аминокиселини. От 64 кодоса три - UAA, UAG, UGA - не кодират аминокиселини, те са били наречени безсмислени кодони, изпълняват функцията на пунктуацията. Кодонът (кодиращ тринуклеотид) е единица генетичен код, горната част на нуклеотидните остатъци (триплет) в ДНК или РНК, кодираща включването на една аминокиселина. Самите гени не участват в протеинов синтез. Медиаторът между генома и протеина е Irnk. Структурата на генетичния код се характеризира с факта, че той е триплет, т.е. се състои от триплети (тройни) на азотни основи на ДНК, които са получили името кодони. 64.

Имоти Ген. Кода
1) трифен: една аминокиселина е кодирана от три нуклеотида. Тези 3 нуклеотида в ДНК
В IRNA кодон се нарича триплет, в TRNA-анти-цикъл.
2) Резервиране (дегенерация): аминокиселини от само 20 и триглаве, кодиращи аминокиселини 61, така че всяка аминокиселина е кодирана от няколко триглата.
3) Неадюртутност: всеки триплет (кодон) кодира само една аминокиселина.
4) Универсалност: генетичният код е един и същ за всички живи организми на земята.
5.) Непрекъснатост и непрекъснатост на кодоните при четене. Това означава, че последователността на нуклеотидите се чете от триплет за триплет без прескачане, докато съседните дръжки не се припокриват.

88. Наследственост и променливост - основните свойства на живите. Дарвин разбиране на явленията на наследствеността и променливостта.
Наследственост Те наричат \u200b\u200bцялостното свойство на всички организми, за да поддържат и предават признаци от родителското лице към потомството. Наследственост - Това е собственост на организмите, за да се възпроизвежда в поколения подобен тип метаболизъм, който е развил в процеса на историческо развитие на вида и се проявява при определени условия на външната среда.
Променливост Налице е процес на висококачествени различия между индивидите от един и същи вид, който се изразява или в промяна под влиянието на външната среда само на един фенотип, или в генетично определени наследствени вариации, произтичащи от комбинации, рекомбинации и мутации, които се появяват в редица поколения, заместващи взаимно и популации.
Дарвин разбиране за наследствеността и променливостта.
Под наследственост Дарвин разбира способността на организмите да запазят своите видове, сортови и индивидуални характеристики в потомството. Тази функция е добре позната и е наследствена вариабилност. Дарвин анализира подробно стойността на наследствеността в еволюционния процес. Той обърна внимание на случаите на едно от хибридите с едно поколение и разделянето на знамения във второто поколение, той е известен с наследствеността, свързана с подови настилки, хибридни атавизми и редица други явления на наследствеността.
Вариабилност. Чрез производството на сравнение на много породи животни и сортове растения, Darwin забеляза, че при всякакъв вид животни и растения, и в културата в рамките на всякакъв сорт и породата няма идентични индивиди. Дарвин заключи, че променливостта е присъща на всички животни и растения.
Анализ на материала върху променливостта на животните, ученият забеляза, че има достатъчно промени при условия на съдържание, за да предизвика променливост. Така при променливостта на Дарвин разбира способността на организмите да придобият нови признаци под влияние на околната среда. Той се различава следната форма на променливост:
Дефинирана (група) вариабилност (Сега се обади модификация) - Подобна промяна във всички индивиди на потомството в една посока поради влиянието на определени условия. Някои промени обикновено са случайни.
Несигурна индивидуална вариабилност (Сега се обади генотипич) - появата на различни незначителни различия в индивидите от един и същи вид, сортове, породи, които съществуват в подобни условия, е различен от другите. Такава многопосочна вариабилност е следствие от неопределен ефект върху условията на съществуване за всеки отделен индивид.
Корелативен (или корелиране) променливост. Дарвин разбираше тялото като холистична система, някои части от които са тясно свързани помежду си. Следователно промяната в структурата или функцията на една част често определя промяната в други или други. Пример за такава вариабилност може да бъде връзката между развитието на функциониращия мускул и образуването на гребен на робата, към който е прикрепен. Много блатни птици имат корелация между дължината на шията и дължината на крайниците: птиците с дълги шийки имат дълги крайници.
Компенсационната вариабилност е, че развитието на някои органи или функции често е причина за потискане на другите, т.е., има обратна корелация, например между млечните продукти и суровината на добитъка.

89. Промяна на модификацията. Скоростта на реакция на генетично детерминистични знаци. Фенокопия.
Фенотип Променливостта обхваща промени в състоянието на знаците, които възникват под влиянието на условията на развитие или екологични фактори. Люлката на променливостта на модификацията е ограничена от скоростта на реакцията. Получената специфична промяна на атрибута не е наследена, но обхватът на променливостта на модификацията се дължи на наследствеността. В изтичащия материал той не участва в промяната.
Скорост на реакция - Това е границата на променливостта на модификацията. Скоростта на реакцията се наследява, а не самите промени, т.е. Възможността за разработване на функция и формата на нейното проявление зависи от условията на околната среда. Скоростта на реакцията е специфична количествена и висококачествена характеристика на генотипа. Има знаци с широка скорост на реакция, тясна () и недвусмислена норма. Скорост на реакция Той има ограничения или граници за всеки биологичен вид (по-нисък и горен) - например, подобреното хранене ще доведе до увеличаване на масата на животното, но ще бъде в рамките на скоростта на реакцията, характеристика на този тип или скала. Скоростта на реакцията е генетично определена и се наследява. За различни признаци, границите на скоростта на реакцията се различават значително. Например, широките граници на скоростта на реакцията имат количеството риболов, производителността на зърнените култури и много други количествени характеристики, тесни граници - интензивността на цвета на повечето животни и много други качествени знаци. Под влиянието на някои вредни фактори, с които лицето не се сблъсква в процеса на еволюция, възможността за променливост на изменението, която определя скоростта на реакцията, се изключва.
Фенокопия. - Промени в фенотипа под влиянието на неблагоприятни фактори на околната среда, при проявление, подобно на мутациите. Получените фенотипни модификации не са наследени. Установено е, че появата на фенокопуси е свързана с влиянието на външните условия за определен ограничен етап на развитие. Освен това, един и същ агент, в зависимост от това коя фаза действа, може да копира различни мутации, или един етап да реагира на един агент, а другият в друг. Различни агенти могат да бъдат използвани за причиняване на същата фенокопия, която показва липсата на комуникация между резултата от промяната и засягащия фактор. Сравнително лесно възпроизвеждат най-сложните генетични заболявания на развитието, докато копиращите знаци са много по-трудни.

90. Адаптивният характер на модификацията. Ролята на наследствеността и околната среда в развитието, обучението и образованието на човек.
Промяната на модификацията съответства на местообитанието, е адаптивна. Променливостта на модификацията е предмет на такива признаци като растеж на растения и животни, тяхната маса, боядисване и др. Възникването на промени в модификацията се дължи на факта, че условията на средата засягат ензимните реакции, настъпили в развиващия се тяло, и до известна степен променят потока му.
Т. К. Фенотипната проява на наследствена информация може да бъде променена чрез условията на средата, само възможността за образуване при определени граници, наречена норма на реакция, се програмира в генотипа на организма. Скоростта на реакцията е границите на променливостта на променянето на функцията, разрешена с този генотип.
Тежестта на характеристиката за прилагането на генотипа в различни условия е името на експресията. Тя е свързана с променливостта на функцията в рамките на скоростта на реакцията.
Същият знак може да се прояви в някои организми и да отсъства от други, които имат един и същ ген. Количественият индикатор на фенотипната проява на гена се нарича пенетзаж.
Експресията и песната се поддържат чрез естествен подбор. И двата модела трябва да се имат предвид при изучаването на наследството при хората. Промяната на условията на околната среда, може да повлияе на проникването и израза. Фактът, че същият генотип може да бъде източникът на развитие на различни фенотипи, е от съществено значение за медицината. Това означава, че обременената не е трябвало да се проявява. Много зависи от условията, в които има човек. В някои случаи заболяванията като фенотипно проявление на наследствена информация могат да бъдат предотвратени чрез наблюдение на диета или приема на наркотици. Прилагането на наследствена информация зависи от средното формиране въз основа на исторически установения генотип, модификациите обикновено са адаптивни, тъй като те винаги са резултат от реакциите на реагиране на развиващия се организъм върху факторите на околната среда, засягащи него. Друг характер на мутните промени: те са резултат от промени в структурата на ДНК молекулата, която причинява нарушение в разработения процес на синтез на протеини. Когато съдържанието на мишки в условия на повишени температури, те са родени потомци с удължени опашки и увеличени уши. Такава промяна е адаптивна, тъй като изпъкнали части (опашка и уши) играят термостатична роля в тялото: увеличаването на повърхността ви позволява да увеличите топлопредаването.

Генетичният потенциал на човек е ограничен във времето и доста твърд. Ако пропуснете мандата на ранната социализация, тя ще избледнее, без да има време да бъде изпълнено. Ярък пример за това изявление е многобройни случаи, когато бебетата при обстоятелства паднаха в джунглата и прекараха няколко години сред зверовете. След като им се върне в човешката общност, те вече могат да наваксат напълно: да овладеят речта, да придобият достатъчно сложни умения на човешката дейност, те са слабо развити умствени функции на човек. Това е доказателство, че характерните характеристики на човешкото поведение и дейности се придобиват само чрез социално наследство, само чрез прехвърляне на социална програма в процеса на възпитание и учене.

Същите генотипове (в близнаци с един човек), които са в различни среди, могат да дадат различни фенотипове. Като се вземат предвид всички фактори на въздействието, фенотипът на лицето може да бъде представен, състоящ се от няколко елемента.

Те включват:биологични кодове, кодирани в гени; Сряда (социално и естествено); Индивидуална дейност; ум (съзнание, мислене).

Взаимодействието на наследствеността и средното развитие на човешкото развитие играе важна роля през целия си живот. Но тя придобива особено значение в периоди на формиране на тялото: ембрионални, гръдни, детски, юноша и младши. По това време има интензивен процес на развитието на тялото и формирането на личността.

Наследствеността определя как може да бъде тялото, но човек се развива при едновременното влияние на двата фактора - и наследственост и околната среда. Днес тя обикновено се приема, че адаптирането на дадено лице е повлияно от две наследствени програми: биологични и социални. Всички признаци и свойства на всеки индивид са резултат от взаимодействието на генотипа и средата. Следователно всеки човек има част от природата и продукта на социалното развитие.

91. Комбинативна вариабилност. Стойността на комбинативната променливост за гарантиране на генотипното разнообразие на хората: брачни системи. Медицински и генетични аспекти на семейството.
Комбинативна вариабилност свързани с получаването на нови комбинации от гени в генотип. Това се постига в резултат на три процеса: а) независими несъответствия на хромозоми по време на мейоза; б) случайна комбинация при оплождане; в) рекомбинация на гена поради пресичане на надпреварата. Наследствените фактори (гените) не се променят, но възникват нови комбинации, което води до появата на организми с други генотипични и фенотипни свойства. Благодарение на комбинативната вариабилност Създаде различни генотипове в потомството, което е от голямо значение за еволюционния процес поради факта, че: 1) увеличава разнообразието от материала за еволюционния процес, без да се намалява жизнеспособността на индивидите; 2) Възможностите за адаптиране на организмите към променящите се условия на средата се разширяват и оцеляването на група организми (популации, видове) по такъв начин

Съставът и честотата на алелите при хора, в популациите по много начини зависят от видовете бракове. В тази връзка е важно изследването на видовете бракове и техните медицински и генетични последици.

Браковете могат да бъдат: селективен, безразборно.

До безразборно Бразелните бракове включват. Pamiksiy. (Greek.nixis е смес) - консолидирани бракове между хора с различни генотипове.

Избирателни бракове: 1.AutBriving - бракове между хора, които нямат свързани връзки по предварително определен генотип, 2.Изграждане - Бракции между роднини, \\ t 3. Положителен асортимент - бракове между индивиди с подобни фенотипове между (глухи и и тъпи, ниско настроени, високи с висока, слабост със слабост и др.). 4. Наскоро асортимент-Кърси между хора с не-фенотипове (глухи нормални; ниска; нормална - с лунички и др.). 4.Инци - Бракции между близки роднини (между брат и сестра).

Брезките в много страни са забранени от закона. За съжаление, има области с висока честота на инбредните бракове. Доскоро честотата на инбредните бракове в някои региони на Централна Азия достигна 13-15%.

Медицински и генетичен смисъл Инбредните бракове са много отрицателни. При такива бракове се наблюдава хомозиготизация, честотата на автозомалните-рецесивни заболявания се увеличава с 1.5-2 пъти. В инбрьораните популации има инбред депресия, т.е. Честотата на неблагоприятните рецесивни алели се увеличава рязко все по-увеличава, детската смъртност се увеличава. Положителните асокладни бракове също водят до подобни явления. Извънредните са положителни в генетични отношения. При такива бракове се наблюдава хетерозиготизация.

92. Вариабилност на мутацията, класификация на мутациите по отношение на промените в лезията на наследствения материал. Мутации в генитални и соматични клетки.
Мутация Промяната, причинена от реорганизацията на възпроизвеждащите се структури, промени в нейния генетичен апарат. Мутациите се случват рязко и са наследени. В зависимост от нивото на промяната в наследния материал, всички мутации са разделени ген, хромозомален и геномен.
Генни мутацииили трансгенерация влияят върху структурата на самия ген. Мутациите могат да променят ДНК молекулите с различна дължина. Най-малкият парцел, промяната на което води до появата на мутация, се нарича мут. Тя може да бъде само чифт нуклеотиди. Промяната на последователността на нуклеотидите в ДНК определя промяната в последователността на триплетите и в крайна сметка - програмата за синтез на протеини. Трябва да се помни, че разстройствата в ДНК структурата водят до мутации само когато не се извършват репарации.
Хромозомни мутацииХромозомно преструктуриране или аберации се променят броя или преразпределението на наследствен материал чрез хромозоми.
Perestroika са разделени нимирицемозом и взаимодействие. Интракозомното преструктуриране се състои в загубата на хромозома (изтриване), удвояване или умножаване на някои от неговите зони (дублиране), въртене на хромозомния фрагмент с 180 ° С чрез промяна на последователността на генното местоположение (инверсия).
Геномни мутации свързани с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации включват анеуплоидия, хаплоид и полипроиидия.
Aneuploidia. Обадете се на промяна в броя на отделните хромозоми - отсъствието (монозомията) или наличието на допълнителна (тризомия, тетрастомия, по принцип, полибимомия) хромозоми, т.е. небалансиран хромозомен комплект. Клетките с модифицирана хромозома се появяват поради нарушения в процеса на митоза или мейоза, във връзка с това, с което се различава митотичната и метиологичната анеуплодина. Многократно намаление на броя на хромозомите на набори от соматични клетки в сравнение с диплоида хаоплоида. Нарича се многостранна страст към броя хромозомни комплекти соматични клетки в сравнение с диплоида полиплодия.
Изброените видове мутации се намират както в половите клетки, така и в соматични. Наричат \u200b\u200bсе мутации, възникнали в сежните клетки общ. Те се предават на последващи поколения.
Наричат \u200b\u200bсе мутации, възникващи в телесни клетки в един или друг етап от индивидуалното развитие на тялото соматични. Такива мутации са наследени от потомци само на клетката, в която е настъпило.

93. генни мутации, молекулни механизми на появата, честотата на мутациите в природата. Биологични антимантационни механизми.
Съвременната генетика подчертава това генни мутации Приложена при промяна на химическата структура на гените. По-конкретно, генните мутации са замествания, вложки, загуба и загуба на нуклеотидни двойки. Най-малката част от ДНК молекулата, промяната на което води до мутация, се нарича мут. Той е равен на един чифт нуклеотиди.
Има няколко класификации на генни мутации. . Спонтанен (спонтанно) се нарича мутация, която се получава извън пряка връзка с физическия или химичен фактор на външната среда.
Ако мутациите се предадат умишлено, въздействието върху факторите на тялото на известната природа, те се наричат индуциран. Агентът индуцира мутации се нарича mutagen.
Естеството на Мутагенов е разнообразно - Това са физически фактори, химични съединения. Мутагенният ефект на някои биологични предмети - вируси, най-прости, хелминти при проникването им в човешкото тяло.
В резултат на доминиращи и рецесивни мутации в фенотипа се появяват доминиращи и рецесивни модифицирани знаци. Доминантенмутациите се проявяват в фенотипа в първото поколение. Рецесивен Мутациите са покрити с хетерозиготи от естествен подбор, така че те се натрупват в генния пул от видове в големи количества.
Индикатор за интензивността на мутационния процес е честотата на мутация, която се изчислява средно на генома или поотделно за конкретни локуси. Средната честота на мутация е сравнима с широк диапазон от живи същества (от бактерии до хора) и не зависи от нивото и вида на морфофизиологичната организация. Тя е равна на 10 -4 - 10 -6 мутации на 1 локус за поколение.
Антимулиращи механизми.
Факторът за защита срещу неблагоприятните ефекти на генните мутации е двойката хромозоми в диплоидния кариотип на соматични клетки eukarot. Двамата от най-оздравите гени предотвратяват фенотипното проявление на мутациите, ако имат рецесивна природа.
При намаляването на вредното въздействие на генните мутации прави феномен на екстрахиращи гени, кодиращи жизненоважни макромолекули. Пример, RRNA, TRNA гени, хистонови протеини, без които е невъзможна жизнената активност на всяка клетка.
Изброените механизми допринасят за запазването на гените, избрани по време на еволюцията и в същото време натрупват в популациите на генния пул от различни алели към него, формирайки резерв от наследствена вариабилност.

94. Геномни мутации: полиплоиди, хаплодидид, хетероплоида. Механизми на тяхното възникване.
Геномните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Към геномни мутации включват хетерополузия, гаплоидиаи полипуида.
Полиплоиди - увеличаване на диплоидния брой хромозоми чрез добавяне на цели хромозомни комплекти в резултат на разстройство на мейоза.
Полиплоидните форми имат увеличение на броя на хромозомите, множество от хаплоидния комплект: 3N - триплоид; 4N - Tetraploid, 5N - пентаплоид и др.
Полиплоидните форми на фенотипно се различават от диплоид: заедно с промяна в броковите хромозоми, наследствени свойства се променят. В полиплоидни клетки, клетките обикновено са големи; Понякога растенията имат гигантски размери.
Форми, получени от умножението на хромозомите на един геном, се наричат \u200b\u200bавтопот. Въпреки това, друга форма на полиплоиди - Allal Palpidentia, при която броят на двата различни генома се умножава по броя на хромозомите на два различни генома.
Многократно намаление на броя на хромозомите на набори от соматични клетки в сравнение с диплоида хаоплоида. Гаплоидните организми в естествени местообитания се намират главно сред растенията, включително по-високи (durab, пшеница, царевица). Клетките на такива организми имат една хромозома на всяка хомоложна двойка, така че всички рецесивни алели се проявяват в фенотипа. Това обяснява намалената жизнеспособност на хаплоидите.
Хетероплоида. В резултат на нарушаването на митоза и мейоза броят на хромозомите може да варира и да не се превръща в множество хаплоиден комплект. Явлението, когато някой от хромозомите, вместо да бъде двойка, се оказва, че е в троен номер, имам име тризомия. Ако тризомия се наблюдава на една хромозома, тогава такъв организъм се нарича тризомен и неговият chromis set 2p + 1. Тризомията може да бъде в някоя от хромозомите и дори няколко. С двойна тризомия има комплект хромозоми 2p + 2, тройно - 2P + 3 и др.
Противоположното явление тризомия. Загубата на една от хромозомата от двойката в диплоидния комплект се нарича монозомия, организмът е моносомомия; Неговата генотипна формула 2P-1. При липса на две различни хромозоми, тялото е двойно монозомично с генотипна формула 2P-2 и т.н.
От това, което е казано това анауплоид. Нарушаването на нормалния брой хромозоми води до промени в структурата и намаляване на жизнеспособността на тялото. Колкото по-голямо е нарушението, толкова по-ниска е жизнеспособността. Човек има нарушение на балансиран хромозомен, който води до болезнени състояния, известни под общото наименование на хромозомни заболявания.
Механизъм на произход Геномните мутации са свързани с патологията на нарушаването на нормалното отклонение на хромозомите в мейозата, в резултат на което се образуват анормални предавки, което води до мутация. Промените в тялото са свързани с присъствието на генетично хетерогенни клетки.

95. Методи за изучаване на човешката наследственост. Генеалогични и двойни методи, тяхното значение за медицината.
Основните методи за изучаване на човешките наследственост са генеалогически, twin, статистически за населението, дерматоглифен метод, цитогенетичен, биохимичен, метод на генетика на соматични клетки, метод за моделиране
Генеалогическия метод. В основата на този метод е компилирането и анализ на родословията. Родословието е схема, която отразява връзката между членовете на семейството. Анализът на родословията изучават всеки нормален или (по-често) патологичен знак в поколения на хора в свързани връзки.
Генеалогични методи се използват за определяне на наследствения или не-дълбок характер, доминиране или рецесия, картографиране на хромозоми, съединител с пода, за да се изследва мутационен процес. Като правило, генеалогичният метод е основата за заключения в медицински и генетични консултации.
При подготовката на родословията прилагат стандартни обозначения. Човек, от който започва проучването, е да докаже. Потомъкът на брачната двойка се нарича брат, братя и сестри, братя и сестри, братовчеди - братовчеди и др. Потомците, които имат обикновена майка (но различни бащи) се наричат \u200b\u200bUni-Utilous и потомци, които имат общ баща (но различни майки) - само един; Ако в семейството има деца от различни бракове и нямат общи предци (например дете от първия брак на майката и детето от първия брак на баща му), те се наричат \u200b\u200bконсолидирани.
С помощта на генеалогичния метод може да се създаде наследствено състояние на изследвания атрибут, както и вида на наследството. Когато анализирате родословията в няколко характеристики, може да се намери адхезивният характер на тяхното наследство, което се използва в компилацията на хромозомните карти. Този метод ви позволява да изучавате интензивността на мутационния процес, да оцените изразяването и проникването на алела.
Twin метод. Състои се в изучаването на моделите на наследяване на знаците по двойки единични и двоични близнаци. Близнаците са две или повече деца, замислени и родени с една майка почти едновременно. Разграничаване на едно-ригина и мулти-моряци близнаци.
Еднопосочно (моносиглолично, идентично) близнаци възникват в най-ранните етапи на смачкване на зигота, когато два или четири бластомера запазват способността си да се развиват в пълноценния организъм. Тъй като Zygota е разделен на митоза, генотипове на едностайни близнаци, поне първоначално, напълно идентични. Единичните близнаци са винаги един пол, през периода на развитие на вътрематождустата, те имат една плацента.
Divisiony (Dizigotny, Unidentic) възниква, когато торенето на две или няколко едновременно зрели яйца. Така те имат около 50% от общите гени. С други думи, те са подобни на конвенционалните братя и сестрите в своята генетична конституция и могат да бъдат едновременно полов и в общи решения.
При сравняване на еднопосочни и вариантни близнаци, повдигнати в същата среда, е възможно да се заключи за ролята на гените в разработването на знаци.
Методът на близнаците позволява да се направят информирани заключения относно наследността на знаците: ролята на наследствеността, околната среда и случайните фактори при определянето на определени признаци на човека
Превенция и диагностика на наследствена патология
Понастоящем предотвратяването на наследствена патология се извършва на четири нива: 1) ракетна защита; 2) Пълна; 3) Prenatal; 4) Neonatal..
1.) Лично ниво
Извършено:
1. Санитарният контрол на производството е да се елиминира въздействието върху тялото на мутагента.
2. Препоръка на жени с детеродна възраст от работа в вредно производство.
3. Създаване на списъци на наследствени заболявания, които се разпространяват на определени
територия с ORD. Частта.
2.preotic ниво
Най-важният елемент на това ниво на превенция е медицинското и генетичното консултиране (MGC) на населението, което информира семейството за степента на възможен риск от раждане на дете с детекторна патология и съдейства за вземане на правилното решение.
Prenatal ниво
Тя е да се извърши пренаталната (пренатална) диагностика.
Пренатална диагностика - Това е набор от събития, които се извършват, за да се определи наследствената патология в плода и прекъсването на тази бременност. Методите за пренатална диагностика включват:
1. Ултразвуково сканиране (UZD).
2. Фетоскопия. - методът на визуално наблюдение на плода в маточната кухина чрез еластична сонда, оборудвана с оптична система.
3. Биопсия Chorione.. Методът се основава на приема на вицепрезидента на хорион, клетъчно отглеждане и тяхното изследване, като се използват цитогенетични, биохимични и молекулни агенетични методи.
4. Амниоцентеза- пробиване на маслен балон през коремната стена и приемане
Амниотична течност. Съдържа фетални клетки, които могат да бъдат изследвани
цитогенетично или биохимично в зависимост от предложената плодова патология.
5. Cordocentsis- пробиване на плавателни съдове от пъпни тела и приемане на кръв на плода. Бъдещи лимфоцити
Култивиране и експлоатация.
4.Nonatal ниво
На четвъртото ниво се извършва скрининг на новородени за идентифициране на автозомни референтни болести в предклиничния етап, когато лечението е започнало своевременно, дава възможност за осигуряване на нормалното психическо и физическо развитие на децата.

Принципи на лечение на наследствени заболявания
Разграничават следните видове лечение.
1. Симптоматично (Въздействие върху симптомите на заболяването).
2. Патогенетичен (Въздействие върху механизмите за развитие на заболяването).
Симптоматично и патогенетично лечение не елиминира причините за заболяването, защото не елиминира
Генетичен дефект.
Следните техники могат да бъдат използвани в симптоматично и патогенетично лечение.
· Корекция Неизправности на хирургически методи (синдактилия, полидактилония,
липсата на горната устна ...
· Замяна на терапията, смисълът на който е да се въведе в тялото
липсващи или недостатъчни биохимични субстрати.
· Индукция на метаболизма - Въведение в организма вещества, които подобряват синтеза
Някои ензими и следователно ускоряват процесите.
· Инхибиране на метаболизма - Въведение в организма на наркотиците, обвързващи и теглене
Аномални продукти за обмен.
· Диетерапия (лечебно хранене) - премахване на храната диета
Не може да се научи от тялото.
Перспективи: В близко бъдеще генетиката ще се развива усилено, въпреки че е днес
много широко разпространени в селскостопански култури (селекция, клониране),
лекарство (медицинска генетика, генетика на микроорганизми). В бъдеще учените се надяват
използвайте генетиката за премахване на дефектните гени и унищожаване на предадените заболявания
наследство, може да се третират такива тежки заболявания като рак, вирусен
инфекции.

С всички недостатъци на съвременната оценка на радиотенгенотичен ефект, няма съмнение за тежестта на генетичните последици, в очакване на човечеството в случай на неконтролирано увеличение на радиоактивния фон в околната среда. Опасността от допълнителни тестове за атомни и водородни оръжия е очевидна.
В същото време използването на атомната енергия в генетиката и подбора ви позволява да създавате нови методи за управление на наследствеността на растенията, животните и микроорганизмите, за по-дълбоки процеси на генетична адаптация на организмите. Във връзка с полетите на човек във външното пространство е необходимо да се изследва ефектът на космическата реакция към живите организми.

98. Цитогенетичен метод за диагностициране на хромозомни човешки разстройства. Амниоцентеза. Кариотип и идиограма на мъж хромозома. Биохимичен метод.
Цитогенетичен метод е да изследва хромозомите с микроскоп. Митотика (метафази), по-рядко често меоотични (проффазни и метафазни) хромозоми се използват по-често от обекта на изследването. Използва се цитогенетични методи, при изучаване на кариотипите на отделни индивиди
Получаването на материал за развитие на вътрематочен организъм се извършва по различни начини. Един от тях е амниоцентезаС помощта на която 15-16 седмицата на бременността получават околоплодна течност, съдържаща продуктите на феталния живот и клетките на кожата и лигавиците си
Материалът, взет под амниоцентата, се използва за биохимични, цитогенетични и молекулни химични изследвания. Цитогенетовите методи определят пола на плода и откриват хромозомни и геномни мутации. Изследването на амниотични течности и феталните клетки, използващи биохимични методи, ви позволява да откриете дефекта на протеинови гени на гените, но не позволява да се определи локализацията на мутациите в структурната или регулаторна част на генома. Важна роля за идентифициране на наследствените заболявания и точната локализация на увреждането на наследствения материал на плода се играе от използването на ДНК сонди.
Понастоящем, с помощта на амниоцентеза, всички хромозомни аномалии се диагностицират, над 60 наследствени метаболитни заболявания, несъвместимостта на майката и плода според еритроцитните антигени.
Диплоидният набор от хромозоми на клетката, характеризиращ се с техния брой, величина и форма, се наричат кариотип. Нормален човешки кариотип включва 46 хромозоми, или 23 двойки: от тях, 22 двойки автозоми и една двойка - генитални хромозоми
За да се по-лесно разбирането на сложния комплекс от хромозоми, което прави кариотипа, те са поставени под формата на идиограма. В идиограмахромозомите се намират в двойки в низходящ ред, изключението се прави за генитални хромозоми. Най-голямата двойка е назначена № 1, най-малкото - №22. Идентифицирането на хромозомите е много по-трудно: серия от хромозоми има подобни размери. Въпреки това, наскоро, е установена ясна диференциация на човешка хромозома, като се използва различен вид багрила по протежение на тяхната дължина за боя със специални методи и нецветни ивици. Способността за точно диференциране на хромозомите е от голямо значение за медицинската генетика, тъй като ви позволява да създадете точно естеството на нарушенията в кариотипа на човек.
Биохимичен метод

99. Кариотип и човешка идиограма. Характеристика на кариотип на човек при нормален
и патология.
Кариотип - набор от признаци (брой, размери, форма и т.н.) на пълен набор от хромозоми,
присъщи на клетките на този биологичен вид (вид кариотип), този организъм
(Индивидуален кариотип) или линии (клонинг) клетки.
За да се определи кариотипът, използвайте микрофотография или скица на хромозоми по време на микроскопия на клетките на клетките.
Всеки човек има 46 хромозоми, две от които са секс. Жената има две х хромозоми
(Kariotype: 46, XX) и при мъжете има една х хромозома, а другата - Y (Karyotype: 46, XY). Проучване
Кариотипът се извършва с помощта на метод, наречен цитогенетика.
Идиограма - схематично представяне на хаплоиден набор от хромозома на тялото, която
Те са подред в съответствие с техните измерения, двойки в низходящ ред на техния размер. Изключението се прави за подчертани секс хромозоми.
Примери за най-честите хромозомни патологии.
Синдромът на Даун е тризомия на 21-ви чифт хромозоми.
Синдром на Едуардс и е тризомиев от 18-тата чифт хромозоми.
Синдром на Патау е тризомия на 13-тата чифт хромозоми.
Синдромът на кланафелтера е полизомия с х хромозома в момчетата.

100.Настройка на лекарството. Силогенетични, биохимични, статистически методи за изследване на човешката наследственост.
Ролята на генетиката в живота на човека е много важна. Тя се осъществява с помощта на медицински и генетични консултации. Медицинското и генетичното консултиране е предназначено да отървете човечеството от страданието, свързано с наследствени (генетични) заболявания. Основните цели на медицинското и генетичното консултиране са да се установи ролята на генотипа в развитието на това заболяване и прогнозиране на риска от пациенти с потомци. Препоръки, дадени в медицински и генетични консултации относно сключването на брака или прогнозата за генетичната полезност на потомството, са насочени към гарантиране, че те се вземат предвид от консултирани лица, които доброволно приемат съответното решение.
Метод на тицигенетичен (кариотип). Цитогенетичен метод е да изследва хромозомите с микроскоп. Митотика (метафази), по-рядко често меоотични (проффазни и метафазни) хромозоми се използват по-често от обекта на изследването. Също така, този метод се използва за изследване на секс хроматин ( таур Бара) Се използват цитогенетични методи, при изучаване на кариотипите на отделни индивиди
Използването на цитогенетичния метод позволява не само да се изследва нормалната морфология на хромозомите и кариотипа като цяло, за да се определи генетичният под на тялото, но и най-важното е да се диагностицират различни хромозомни заболявания, свързани с промяна в броя на хромозомата или нарушение на тяхната структура. В допълнение, този метод позволява да се изследват процесите на мутагенеза на нивото на хромозомите и кариотипа. Използването му в медицинско и генетично консултиране за целите на пренаталната диагностика на хромозомни заболявания дава възможност чрез своевременно прекъсване на бременността да се предотврати появата на потомство с грубо увреждане.
Биохимичен метод Тя е да се определи кръвта или урината на ензимната активност или съдържанието на някои метаболитни продукти. С този метод се откриват нарушения в метаболизма и се дължат на присъствието в генотипа на нежеланата комбинация от алелични гени, по-често от рецесивни алели в хомозиготно състояние. С навременна диагностика на такива наследствени заболявания, профилактичните мерки позволяват да се избегнат сериозни разстройства за развитие.
Статистически метод на населението. Този метод ви позволява да оцените вероятността за раждане на хора с определен фенотип в тази група на населението или в близките бракове; Изчислете честотата на превоза в хетерозиготно състояние на рецесивни алели. Методът се основава на закона на Харди - Weinberg. Харди Уейнберг Закон - Това е законът за генетиката на населението. Законът казва: "При условията на идеално население на гена честота и генотипите остават постоянни от поколение на поколение"
Основните характеристики на човешките популации са: Общността на територията на възможността за свободен брак. Озвучителни фактори, т.е. ограничения върху избора на съпрузи, човек може да има не само географски, но и религиозни и социални бариери.
В допълнение, този метод ви позволява да проучите процеса на мутация, ролята на наследствеността и околната среда при образуването на фенотипния полиморфизъм на човек при нормални признаци, както и при появата на заболявания, особено с наследствената предразположеност. Населението-статистически метод се използва за определяне на стойността на генетичните фактори в антропогенезата, по-специално в отключването.

101. Дизайнерски разстройства (аберации) хромозоми. Класификация в зависимост от промяната в генетичния материал. Значение за биологията и медицината.
В резултат на преструктурирането на хромозома. Те са следствие от разкъсване на хромозома, което води до образуването на фрагменти, които се събират допълнително, но нормалната структура на хромозомата не се възстановява. Различават се 4 основни вида хромозомни аберации: липса, удвояване, инверсия, преводи, делеция - загуба на хромозома на определена област, която обикновено се унищожава
Липса Поради загубата на хромозома на дадена област. Светлините в средната част на хромозомата се наричат \u200b\u200bделеции. Загубата на значителна част от хромозомата води тялото до смърт, загубата на малки обекти причинява промяна в наследствените свойства. Така. Когато недостиг на една от хромозомите в царевица, нейните разсад са лишени от хлорофил.
Удвояване Тя е свързана с включването на допълнителния, дублиращ сегмент на хромозомата. Той също води до появата на нови знаци. По този начин, дрософилите на раирания ген се дължат на удвояване на част от една от хромозомата.
Инверсия Те се наблюдават, когато хромозомата се счупва и завърта отделения парцел до 180 градуса. Ако пролуката е настъпила на едно място, фрагментът е прикрепен към хромозомата като противоположния край, ако на две места средният фрагмент, завъртане, е прикрепен към точките на прекъсване, но от други цели. Според Дарвин инверсията играе важна роля в развитието на видовете.
Преводи възникват в случаите, когато секцията на хромозомата от една двойка е прикрепена към нехомолословия хромозома, т.е. Хромозома от друга двойка. Транслациясекциите на една от хромозомата са известни при хора; Може да е причината за болестта на Даун. Повечето транслации, засягащи големи площи от хромозоми, правят тялото с невизуален.
Хромозомни мутации Променете дозата на някои гени, причинете преразпределението на гените между групите на съединителя, променете локализацията им в групата на съединителя. Чрез това те нарушават генния баланс на клетъчните клетки, в резултат на което отклоненията се случват в соматичното развитие на индивидите. Като правило, промените се разпределят в няколко органи системи.
Хромозомни аберации имат много значение в медицината. За Хромозомни аберации Има забавяне в общото физическо и психическо развитие. Хромозомни заболявания се характеризират с комбинация от много вродени пороци. Този заместник е проявлението на синдрома на Даун, който се наблюдава в случай на тризомия по малкия сегмент на дългия раменна 21 хромозома. Картината на синдрома на котешки викове се развива със загубата на кратък раменна част от 5 хромозоми. Човекът най-често отбелязва дефектите на развитието на мозъка, мускулно-скелетните, сърдечно-съдовите, урогенитални системи.

102. Понятието за видове, съвременни възгледи за аспектацията. Критерии.
Изглед- това е комбинация от индивиди, подобни на критериите на формата до такава степен, която те могат
Природните условия преминават и дават плодотворно потомство.
Красиво потомство - този, който може да се размножава. Пример за опит за потомство - муле (магаре и хибрид), той е свободен.
Критерии от тип - Това са признаци, за които 2 организми се сравняват, за да се определи дали принадлежат към един тип или различни.
· Морфологична - вътрешна и външна структура.
· Физиол-биохимично - как работят органите и клетките.
· Поведение - поведение, особено в момента на развъждане.
· Околна среда - набор от фактори на външната среда, необходими за живота
Изгледи (температура, влажност, храна, конкуренти и др.)
· Географски - ареал (зона за разпространение), т.е. Територията, на която живее този вид.
· Генетично репродуктивно - същото количество и структура на хромозомите, което позволява организми да дават плодотворно потомство.
Критериите от типа са относителни, т.е. Един критерий не може да бъде съден по формата. Например, има видове близнаци (в малария комаро, при плъхове и т.н.). Те са морфологично различни един от друг, но имат различен брой хромозоми и следователно не дават потомство.

103.Популация. Неговите екологични и генетични характеристики и роля в спедицията.
Население - минималното самостоятелно групиране на индивиди от един вид, повече или по-малко изолирани от други подобни групи, обитават определен диапазон над дълга серия от поколения, образувайки собствена генетична система и образувайки собствена екологична ниша.
Екологични показатели на населението.
Номер - общия брой на хората в населението. Тази стойност се характеризира с широк диапазон от вариабилност, но не може да бъде по-нисък от някои граници.
Плътност - броя на индивидите на единица площ или обем. С нарастващия брой, гъстотата на населението обикновено се увеличава
Пространствена структура Населението се характеризира с характеристиките на поставянето на физически лица в окупираната територия. Тя се определя от свойствата на местообитанията и биологичните особености на вида.
Полша Отразява определено съотношение на мъжките и жените в населението.
Възрастова структура Отразява съотношението на различните възрастови групи в популациите, в зависимост от продължителността на живота, времето на появата на пубертета, броя на потомството.
Генетични показатели на населението. Генетично популацията се характеризира с генния си басейн. Той е представен от комбинацията от алели, образуващи генотипите на организмите на тази популация.
Когато се описват популации или сравняване, се използват редица генетични характеристики. Полиморфизъм. Населението се нарича полиморфно на този локус, ако в него се появят две или повече алели. Ако локусът е представен от единствения алел, те говорят за мономорфизма. Проучване на много локуси, възможно е да се определи сред тях част от полиморфната, т.е. Оценява степента на полиморфизъм, който е индикатор за генетичното разнообразие на населението.
Хетерозигентност. Важна генетична характеристика на населението е хетерозигентност - честотата на хетерозиговите индивиди в населението. Той също така отразява генетичното разнообразие.
CAMAGER INBREEDING.. С този коефициент се оценява разпространението на близките пресичания в населението.
Асоциация на Генов. Честотите на алели от различни гени могат да зависят един от друг, който се характеризира с коефициентите на сдружението.
Генетични разстояния. Различните популации се различават един от друг в честотата на алелите. За количествена оценка на тези различия се предлагат индикатори, наречени генетични разстояния

Население- Елементарна еволюционна структура. В района на всякакъв вид индивиди са неравномерно разпределени. Секциите с дебели концентрации на индивиди са разпръснати с интервали, където те не са много или не. В резултат на това възникват повече или по-малко изолирани популации, в които има системно случайно свободно преминаване (PAMix). Преминаването с други популации се среща много рядко и нередовно. Благодарение на PAMix, във всяка популация, гевкултък, характерен за това, е характерен за други популации. А именно населението и трябва да бъде признато от елементарната единица на еволюционния процес

Ролята на популациите е голяма, тъй като практически всички мутации се случват в нея. Тези мутации са свързани предимно с изолацията на популациите и генен басейн, който се различава поради тяхната изолация един от друг. Материалът за еволюция е мутационната вариабилност, която започва в населението и завършва с образуването на вида.

Всеки жив организъм има специален набор от протеини. Някои нуклеотидни съединения и тяхната последователност в ДНК молекулата образуват генетичен код. Той предава информация за структурата на протеина. В генетиката беше приет определена концепция. Според него един ензим (полипептид) съответства на един ген. Трябва да се каже, че изследването на нуклеинови киселини и протеини се извършва за достатъчно дълъг период. Освен това в статията разглеждат генетичния код и неговите свойства. Ще бъде дадена и кратка градина на изследванията.

Терминология

Генетичният код е метод за шифроване на последователност от аминокиселинни протеини с участието на нуклеотидна последователност. Този метод за формиране на информация е характерен за всички живи организми. Протеините са естествени органични вещества с висока молекулярност. Тези съединения също присъстват в живите организми. Те се състоят от 20 вида аминокиселини, които се наричат \u200b\u200bканонични. Аминокиселините са вградени във веригата и са свързани в строго монтирана последователност. Той определя структурата на протеина и нейните биологични свойства. Има и няколко аминокиселинни вериги в протеин.

ДНК и РНК

Дезоксирибонуклеинова киселина е макромолекула. Тя отговаря за прехвърлянето, съхранението и прилагането на наследствена информация. ДНК използва четири азотни бази. Те включват Adenin, Guanin, цитозин, Тим. РНК се състои от същите нуклеотиди, в допълнение, когато се намира Тим. Вместо това има нуклеотид, съдържащ урацил (U). РНК и ДНК молекулите са нуклеотидни вериги. Поради такава структура се образуват последователности - "генетична азбука".

Изпълнение на информация

Синтезът на протеините, който е кодиран от генома, се осъществява чрез комбиниране на иРНК на ДНК матрицата (транскрипция). Генетичният код също се предава на аминокиселинната последователност. Това означава, че синтеза на полипептидната верига върху тРНК. Да шифроват всички аминокиселини и крайния сигнал на протеиновата последователност на достатъчно 3 нуклеотида. Тази верига се нарича триплет.

История

Изследването на протеинови и нуклеинови киселини се извършва за дълго време. В средата на 20-ти век, най-накрая, първите идеи за това какъв характер има генетичен код. През 1953 г. те са открили, че някои протеини се състоят от аминокиселинни последователности. Вярно е, че те все още не могат да определят точния си брой и има много спорове за това. През 1953 г. две работи са публикувани от Уотсън и Криом. Първата заяви вторичната ДНК структура, вторият говори за допустимото си копиране с матричен синтез. В допълнение, тя беше насочена към факта, че конкретна базова последователност е код, който носи наследствена информация. Американският и съветският физик Георги Гамов позволи на кодиращата хипотеза и намери метода за проверка. През 1954 г. работата му е публикувана, през която той представя предложение за установяване на съответствието между страничните аминокиселинни вериги и "дупки", които имат ромб-образна форма и я използвайте като кодиращ механизъм. После се нарича Ромбик. Обясняване на работата си, Гагов направи, че генетичният код може да бъде триплет. Физическата работа става една от първите сред тези, които се считат за близки до истината.

Класификация

След няколко години бяха предложени различни модели на генетични кодекси, които са два вида: припокриване и не интерпретация. Първият беше първият, който влезе в един нуклеотид в няколко кодоса. Той принадлежи към триъгълния, сериен и основен малък генетичен код. Вторият модел включва два вида. Непушачи се отнасят до комбинацията и "кода без запетая". Първата опция се основава на кодирането на аминокиселините тризнаци на нуклеотиди, а основното нещо е неговият състав. Според "кода без запетаи", някои трипс съответстват на аминокиселини, а останалите не са. В този случай се смята, че когато местоположението на всяка смислени тризнаци са последователно различни, които са в друга рамка за четене, няма да бъдат ненужни. Учените са вярвали, че е възможно да се избере нуклеотидна последователност, която ще задоволи тези изисквания и че тризнаците са точно 20.

Въпреки че GAMS със съавтори разпита такъв модел, той се счита за най-правилния през следващите пет години. В началото на втората половина на 20-ти век се появиха нови данни, които позволяват да се открият някои недостатъци в "кода без запетая". Беше разкрито, че кодоните могат да провокират протеинов синтез в епруветка. По-близо до 1965 г. разбират принципа на всичките 64 триплета. В резултат на това те откриха излишъка на някои кодони. С други думи, последователността на аминокиселините е кодирана от няколко триплета.

Отличителни черти

Свойствата на генетичния код включват:

Вариации

За първи път отклонението на генетичния код от стандарта е открито през 1979 г. по време на изследването на митохондриалните гени в човешкото тяло. След това разкриха повече подобни възможности, включително много алтернативни митохондриални кодове. Те включват дешифриране на стоп кодон на UGA, използван като дефиниция на триптофан в микоплазма. Гуг и Уга, Архи и бактерии често се използват в ролята на началните опции. Понякога гените кодират протеини от стартовия кодон, различавайки се от стандартно използвания този тип. В допълнение, в някои протеини селеноцистеин и пиролиза, които са нестандартни аминокиселини, се вмъкват рибозом. Тя чете стоп кодона. Това зависи от последователностите в иРНК. Понастоящем селеноцистеинът се счита за 21-та, пиролизиране - 22-ранната аминокиселина, присъстваща в състава на протеините.

Общи характеристики на генетичния код

Въпреки това, всички изключения са редки. В живите организми генетичният код има редица общи характеристики. Те включват състава на кодона, който включва три нуклеотида (първите две принадлежат към определянето), предаване на кодони на TRNA и рибозомите в аминокиселинната последователност.

Класификация на Генов

1) По естеството на взаимодействието в алеличната двойка:

Доминиращ (ген, способен да потиска проявлението на алеличния рецесивен ген); - рецесивен (ген, чиято проявление е потисната от алеличния доминиращ геном).

2) функционална класификация:

2) генетичен код - Това са някои комбинации от нуклеотиди и последователността на местоположението им в ДНК молекулата. Това е характерно за всички живи организми метод за кодиране на аминокиселинна последователност от протеини, използвайки последователност от нуклеотиди.

ДНК използва четири нуклеотида - аденин (а), гуанин (g), цитозин (с), тин), който в руско-говорящата литература се обозначава с букви А, G, T и C. Тези писма представляват азбука на генетичния код. Същите нуклеотиди се използват в РНК, с изключение на Tymin, който се заменя с подобен нуклеотид - Урацил, който се обозначава с буквата U (Y в руско-говорящата литература). В ДНК и РНК молекулите, нуклеотидите са вградени в веригите и по този начин се получават последователности на генетични букви.

Генетичен код

За изграждането на протеини в природата се използват 20 различни аминокиселини. Всеки протеин е верижна или няколко аминокиселинни вериги в строго определена последователност. Тази последователност определя структурата на протеина и следователно всичките му биологични свойства. Аминокиселинният комплект също е универсален за почти всички живи организми.

Изпълнението на генетична информация в живите клетки (т.е., протеиновият синтез, кодиран от генома), се извършва с два матрични процеса: транскрипция (т.е. синтеза на IRNK на ДНК матрицата) и прехода на генетичния код в аминокиселинната последователност (синтез на полипептидната верига върху IRNN матрицата). За кодиране на 20 аминокиселини, както и "стоп" сигнал, което означава края на протеиновата последователност, достатъчно три последователни нуклеотида. Комплект от три нуклеотиди се нарича триплет. Приети съкращения, съответстващи на аминокиселини и кодони, изобразени на фигурата.

Свойства на генетичния код

1. Триплет - Значимата единица код е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).

2. Непрекъснатост - Няма препинателни знаци между триплетите, т.е. информацията се чете непрекъснато.

3. Дискретност - същият нуклеотид не може да бъде включен едновременно в два или сиф.

4. Специфичност - Специфичен кодон съответства само на една аминокиселина.

5. Изтриване (резервиране) - Някои кодони могат да съответстват на една и съща аминокиселина.

6. Универсалност - генетичен код Тя работи същата в организмите с различни нива на трудност - от вируси за хората. (Методите на генното инженерство се основават на това)

3) транскрипция - процесът на синтез на РНК с помощта на ДНК като матрица, протичаща във всички живи клетки. С други думи, това е прехвърлянето на генетична информация от ДНК на РНК.

Транскрипцията се катализира чрез ензимна ДНК-зависима РНК полимераза. Процесът на синтез на РНК се извършва в посока от 5 "- до 3" - край, т.е. съгласно RNA полимераза ДНК матрикс верига се движи в посока 3 "-\u003e 5"

Транскрипцията се състои от етапи на започване, удължение и прекратяване.

Иницииране на транскрипцията - сложен процес в зависимост от последователността на ДНК в близост до транскрибираната последователност (и в еукариоти и от по-отдалечени области на генома - усилватели и силинттери) и при наличие или отсъствие на различни протеинови фактори.

Удължаване - Продължава допълнителният график на ДНК и синтез на РНК на кодиращата верига. Той е както и синтезът на ДНК се извършва в посоката 5-3

Прекратяване на договора- Веднага след като полимеразата достигне терминатора, тя веднага се изчиства от ДНК, локална ДНК хибридна - РНК се разрушава и наскоро видяна РНК идва от ядрото към цитоплазмата на този транскрипционен край.

Обработка - комбинация от реакции, водещи до трансформация на първични транскрипционни продукти и излъчване към функциониращи молекули. P. Подлежи на функционално неактивни молекули на прекурсорите. Рибонуклеин К-Т (TRNA, RRNA, иРНК) и mn. Протеини.

В процеса на синтеза на катаболни ензими (разделяне на под-слое), прокариотите се срещат индуциран синтез на ензимите. Това дава на клетката способност да се адаптира към околната среда и да се спести енергия, спиране на синтеза на съответния ензим, ако необходимостта изчезва.
Необходими са следните условия за индуциране на синтеза на катаболни ензими:

1. Ензимът се синтезира само когато е необходимо разделяне на съответния субстрат за клетката.
2. Концентрацията на субстрата в околната среда трябва да надвишава определено ниво, преди съответният ензим да може да се оформи.
Най-добре разбран от механизма за регулиране на експресията на гени в чревните пръчки върху примера на LAC оператора, който контролира синтеза на три катаболни ензими, разцепващи лактоза. Ако има много глюкоза и малко лактоза в клетката, промоторът остава неактивен и протеинът enriser се намира на оператора - транскрипцията на LAC оператора е блокирана. Когато количеството глюкоза в средата и следователно в клетката, намалява и лактоза се увеличава, се появяват следните събития: броят на цикличния аденозин монофосфат се увеличава, той се свързва с SAR-Belkom - този комплекс активира промотора, с който РНК полимераза е свързана; В същото време излишната лактоза е свързана с протеиновата репресор и освобождава оператора от него - пътят за РНК полимераза е отворен, започва транскрипцията на структурните гени на лак-оператора. Лактоза действа като индуктор на синтеза на тези ензими, които го разделят.

5) Регулиране на генната експресия в EUKARYOTA продължава много по-трудно. Различни видове клетки на многоклетъл еукариотичен организъм синтезират редица идентични протеини и в същото време те се различават един от друг с набор от протеини, специфични за клетки от този тип. Нивото на продуктите зависи от вида на клетките, както и от етапа на развитие на тялото. Регулирането на генната експресия се извършва на нивото на клетката и на нивото на тялото. Еукариотните клетъчни гени са разделени две Основният вид: Първият определя универсалността на клетъчните функции, втората - определя (определя) специализирани клетъчни функции. Генов функции първа група Манифест във всички клетки. За прилагането на диференцирани функции специализираните клетки трябва да изразят определен набор от гени.
Хромозома, гени и опери еукариотните клетки имат редица структурни и функционални характеристики, което обяснява сложността на изразяването на гени.
1. Окорозите на еукариотните клетки имат няколко генерала на гени, които могат да бъдат разположени в различни хромозоми.
2. Структурните гени, контролират синтеза на ензими на един биохимичен процес, могат да бъдат концентрирани в няколко опери, разположени не само в една и съща ДНК молекула, но и в няколко.
3. Комплексна последователност на ДНК молекула. Информационни и неинформативни сайтове, уникални и многократно повтарящи се информационни последователности на нуклеотиди.
4. Еукариотните гени се състоят от екзони и интрон, а зреенето и РНК се придружават от режещи интрони от съответните първични RNA транскрипти (про-и-РНК), т.е. Снаждане.
5. Процесът на транскрипция на гените зависи от състоянието на хроматин. Местната ДНК компактизация напълно блокира синтеза на РНК.
6. Транскрипцията в еукариотни клетки не винаги се свързва с излъчването. Синтезирана и РНК може да бъде запазена за дълго време под формата на информация. Транскрипцията и излъчването се срещат в различни отделения.
7. Някои гени eukaryot имат непостоянна локализация (лабилни гени или транспозони).
8. Методите на молекулярна биология разкриват спирачния ефект на протеините-хистони на синтез и РНК.
9. В процеса на развитие и диференциация на органите, генната активност зависи от хормоните, циркулиращи в организма и причиняват специфични реакции в определени клетки. Бозайниците са важни при действието на половите хормони.
10. В еукариоти на всеки етап онтегенезата се изразяват 5-10% от гените, а останалите трябва да бъдат блокирани.

6) Обезщетение на генетичния материал

Репарация генетичен - процесът на премахване на генетичните увреждания и възстановяването на наследствения апарат, протичащ в клетките на живите организми под влиянието на специални ензими. Способността на клетките за репарация генетични щети за първи път е открита през 1949 г. от американския генетичен A.Kelner. Ремонт - специална характеристика на клетките, която се състои в способността да се коригират химически увреждания и прекъсвания в ДНК молекули, повредени в нормалната ДНК биосинтеза в клетка или в резултат на ефектите на физически или химични агенти. Извършвани от специални клетъчни ензимни системи. Редица наследствени заболявания (например пигмент Kservoderma) са свързани с обезценени системи за репарати.

видове репарации:

Директно обезщетение Най-лесният начин за премахване на увреждането на ДНК, при което обикновено се включва специфични ензими, способни да премахнат съответните увреждания, възстановяване на първоначалната структура на нуклеотидите. Това действа, например, O6-метилонганин-ДНК метилтрансфераза, която премахва метиловата група с азотна база към един от еврейски остатъци на цистеин.

Генетичният код, изразен в кодоните, е система за кодиране на информация за структурата на протеините, присъщи на всички живи организми на планетата. Декодирането му отне десетилетие и това съществува, науката разбираше почти век. Универсалност, специфичност, еднопосочността и особено дегенерацията на генетичния код имат важна биологична значимост.

История на откритията

Проблемът с кодирането винаги е бил ключ в биологията. Към матричната структура на генетичния код, науката напредва доста бавно. От откриването на J. Watson и F. Cryk през 1953 г. двойната спирална структура на ДНК започва сцената на решаване на структурата на самия код, който предизвика вярата във величието на природата. Линейната структура на протеините и същата структура на ДНК предполага присъствието на генетичен код като съответствие на два текста, но се записва с различни азбуки. И ако азбуката на протеините беше известна, ДНК знаците станаха предмет на изучаване на биолози, физици и математици.

Няма смисъл да се опишат всички стъпки в решаването на тази загадка. Директен експеримент, който е доказал и потвърди, че има ясна и последователна кореспонденция между ДНК кодоните и аминокиселините, проведени през 1964 г. Гл. Яновски и С. Бренер. И по-нататък - периодът на дешифриране на in vitro генетичен код (в тестовата тръба), използвайки техника за синтез на протеини в безбройните структури.

Напълно депираният код Е. coli е публикуван през 1966 г. в симпозиума на биолозите в пристанището на Студената пролет (САЩ). След това намалява (дегенерация) на генетичния код. Какво означава това, обяснено е съвсем просто.

Задължение продължава

Получаването на данни за дешифриране на наследствения кодекс се превърна в едно от най-значимите събития от миналия век. Днес науката продължава до задълбочена, за да се изследват механизмите на молекулярно кодиране и нейните системни характеристики и знаци за сгъване, което се изразява от свойството на дегенерацията на генетичния код. Отделен сектор на обучение е появата и развитието на системата за кодиране на наследствен материал. Доказателство за комуникация на полинуклеотиди (ДНК) и полипептиди (протеини) дава тласък на развитието на молекулярна биология. И това, от своя страна, биотехнологии, биоинженерство, открития в развъдното и културата.

Догми и правила

Основната догма на молекулярната биология - информацията се предава от ДНК към информационна РНК и след като е на протеина. В обратна посока, предаването е възможно с РНК върху ДНК и с РНК към друга РНК.

Но матрицата или основата винаги остава ДНК. И всички други основни характеристики на прехвърлянето на информация са отражението на тази матрична природа на предаването. А именно, предаване чрез извършване на синтез върху матрицата на други молекули, които ще се превърнат в структурата на възпроизвеждането на наследствена информация.

Генетичен код

Линейно кодиране на структурата на протеиновите молекули се извършва с помощта на комплементарни кодони (тризнаци) на нуклеотиди, които са само 4 (adein, гуанин, цитозин, тим (Урацил)), който спонтанно води до образуването на друга верига от нуклеотиди. Същият брой и химически комплимента на нуклеотидите е основното условие за такъв синтез. Но при образуването на протеинова молекула, качеството на съответствие и качеството на мономерите не е (ДНК нуклеотиди - протеинови аминокиселини). Това е естественият наследствен код - системата за запис в последователността на нуклеотидите (кодони) на последователността на аминокиселини в протеин.

Генетичният код има няколко свойства:

• Триплет.
• Неприятност.
• Фокус.
• Неиндукция.
• Излишък (дегенерация) на генетичния код.
• Универсалност.

Представяме кратко описание, концентрирайки се върху биологичната стойност.

Триплет, непрекъснатост и спирка сигнали

Всяка от 61 аминокиселини съответства на един смисъл трипта (три) нуклеотиди. Три триплета не носят аминокиселинна информация и са стоп кодони. Всеки нуклеотид във веригата е част от триплета и не съществува сама по себе си. В крайна сметка и в началото на нуклеотидната верига, отговорна за един протеин, има стоп кодони. Те започват или спират предаването (синтез на протеинова молекула).

Специфичност, неиндукционен и еднопосочен

Всеки кодон (триплет) кодира само една аминокиселина. Всеки триплет не зависи от съседа и не се припокрива. Един нуклеотид може да влезе само един триплет във веригата. Синтезът на протеините винаги е само в една посока, която регулира стоп кодоните.

Излишък на генетичен код

Всеки нуклеотиден триплет кодира една аминокиселина. Само 64 нуклеотида, от които 61 са кодирани аминокиселини (семантични кодони) и три са безсмислени, т.е. аминокиселината не е кодирана (стоп кодони). Резервирането (дегенерацията) на генетичния код е, че във всеки триплет може да бъде заменен - \u200b\u200bрадикал (олово за замяна на аминокиселини) и консервативни (не променяйте класа на аминокиселини). Лесно е да се изчисли, че ако в триплет можете да похарчите 9 замествания (1, 2 и 3 позиция), всеки нуклеотид може да бъде заменен с 4 - 1 \u003d 3 други опции, общият брой на възможните опции за нуклеотиди ще бъдат 61 до 9 \u003d 549.

Дегенерацията на генетичния код се проявява във факта, че 549 варианта са много повече от необходимите за кодиране на информация за 21 аминокиселини. В същото време, от 549, заместващите варианти 23 ще доведат до образуването на стоп кодони, 134 + 230 заместители са консервативни и 162 заменения са радикални.

Правило на дегенерацията и изключението

Ако двата кодоса имат два еднакви първи нуклеотида, и останалите, представени с нуклеотиди от същия клас (пурин или пиримидин), след това носят информация за една и съща аминокиселина. Това е правилото на дегенерацията или излишъка на генетичния код. Две изключения - AUA и UGA - първият кодира метионин, въпреки че би било изолевцин, а вторият стоп кодон, въпреки че ще трябва да кодира триптофан.

Стойността на дегенерацията и гъвкавостта

Именно тези две свойства на генетичния код имат най-голямо биологично значение. Всички изброени по-горе свойства са характерни за наследствената информация за всички форми на живи организми на нашата планета.

Дегенерацията на генетичния код има адаптивна стойност като многократно дублиране на единичен аминокиселинен код. В допълнение, това означава по-голямо значение (дегенерация) на третия нуклеотид в кодона. Тази опция намалява мутационното увреждане на ДНК, което ще доведе до груби нарушения в протеиновата структура. Това е защитен механизъм на живите организми на планетата.

Под генетичния код е обичайно да се разбере такава система от признаци, които показват последователното подреждане на нуклеотидни съединения в ДНК и РНК, което съответства на друга иконична система, която показва последователността на аминокиселинните съединения в протеиновата молекула.

Важно е!

Когато учените успяха да изследват свойствата на генетичния код, универсалността се счита за един от основните. Да, странно, то звучи, всичко съчетава един, универсален, общ генетичен код. Образува се през целия интервал от време и процесът приключи преди около 3,5 милиарда години. Следователно, в кодовата структура, следите от неговата еволюция могат да бъдат проследени, от момента на раждане до днес.

Когато се казва за последователността на елементите в генетичния код, разбира се, че е далеч от хаотично, но има строго определен ред. И това също така до голяма степен определя свойствата на генетичния код. Това е еквивалентно на местоположението на буквите и сричките с думи. Струва си да се счупи обичайният ред и повечето от това, което ще четем за книги или страници на вестници, ще се превърнат в нелепа Абракадабра.

Основните свойства на генетичния код

Обикновено кодът носи никаква информация, криптирана по специален начин. За да дешифрирате кода, трябва да знаете отличителните черти.

Така че основните свойства на генетичния код са:

• триплет;
• дегенерация или излишък;
• недмигучение;
• приемственост;
• горната гъвкавост вече е споменала.

Нека да живеем на всеки имот.

1. Триплет

Това е, когато три нуклеотидни съединения образуват последователна верига вътре в молекулата (т.е. ДНК или РНК). В резултат на това се създава или кодира една от аминокиселините, нейното местоположение в пептидната верига.

Има кодони (те са кодови думи!) Според тяхната сложна последователност и по вид на тези азотни съединения (нуклеотиди), които са включени в техния състав.

В генетиката е обичайно да се разпределят 64 вида кодон. Те могат да образуват комбинации от четири вида нуклеотиди от 3 всеки. Това е еквивалентно на ерекцията на числото 4 до третата степен. Така е възможно образуването на 64-нуклеотидни комбинации.

2. Резервиране на генетичния код

Това свойство се проследява, когато няколко кодоса са необходими за шифроване на една аминокиселина, обикновено в рамките на 2-6. И само триптофан може да бъде кодиран с един триплет.

3. Непризнание

Той влиза в свойствата на генетичния код като индикатор за здравословна наследственост. Например, за добро състояние на кръвта, за нормален хемоглобин може да каже на лекарите на шесто място във веригата Triplet Gaa. Той е този, който носи информация за хемоглобин, и е кодиран и ако човек е болен с анемия, един от нуклеотидите се заменя с друга буква на кода - това е сигнал за заболяване.

4. Непрекъснатост

Когато записвате това свойство на генетичния код, трябва да се помни, че кодоните, подобни на връзките на веригата, не се намират на разстояние, но в пряка близост, взаимно в веригата на нуклеиновата киселина и тази верига не е прекъсната - Няма начало или край.

5. Универсалност

Човек никога не трябва да забравя, че всичко на земята е обединено от общ генетичен код. И следователно, Prima и човек, в насекомите и птиците, век от Баобаб и едва смачкани от земята на взривяването същите тризнаци са кодирани от подобни аминокиселини.

Беше в гените, че основната информация за свойствата на конкретно тяло се полага, един вид програма, която тялото е наследена от тези, които са живели по-рано и които съществуват като генетичен код.