Raskauden aikana odotettavat äidit tekevät prenataalisen seulonnan sikiön perinnöllisistä poikkeavuuksista etukäteen. Yksi tämän ryhmän vakavimmista sairauksista on oireyhtymä, jonka John Edwards kuvasi vuonna 1960. Lääketieteessä se tunnetaan trisomiana 18.

Edwardsin oireyhtymä - mikä se on yksinkertaisin sanoin?

Terveellä uros- ja naissukusolulla on normaali tai haploidinen joukko kromosomeja 23 kappaleena. Sulautumisen jälkeen ne muodostavat yksilöllisen joukon - kariotyypin. Se on kuin eräänlainen DNA-passi, joka sisältää ainutlaatuisia geneettisiä tietoja lapsesta. Normaali tai diploidi karyotyyppi sisältää 46 kromosomia, 2 jokaisesta lajista, äidiltä ja isältä.

Kyseessä olevan taudin yhteydessä 18 parissa on ylimääräinen kopioitu elementti. Tämä on trisomia tai Edwardsin oireyhtymä - kariotyyppi, joka koostuu 47 kromosomista 46 kappaleen sijasta. Joskus kromosomin 18 kolmas kopio on osittain läsnä tai sitä ei löydy kaikista soluista. Tällaiset tapaukset diagnosoidaan harvoin (noin 5%); nämä vivahteet eivät vaikuta patologian kulkuun.

Edwardsin oireyhtymä - syyt

Genetiikka ei ole vielä selvittänyt, miksi kuvattu kromosomimutaatio tapahtuu joillakin lapsilla. Sen uskotaan olevan satunnainen, eikä mitään ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä sen estämiseksi ole kehitetty. Jotkut asiantuntijat yhdistävät ulkoiset tekijät ja Edwardsin oireyhtymän - syyt, joiden uskotaan edistävän poikkeavuuden kehittymistä:

• huumeiden, alkoholin, tupakan pitkäaikainen käyttö;
• perintötekijöitä;
• äidin tai isän ikä on yli 45 vuotta;
• sukupuolielinten infektiot;
• immuunijärjestelmään, hormonitoimintaan ja lisääntymisjärjestelmiin vaikuttavien lääkkeiden pitkäaikainen käyttö;
• altistuminen säteilylle.

Edwardsin oireyhtymä - genetiikka

Viimeaikaisten tutkimusten mukaan kromosomi 18 sisältää 557 DNA-kohtaa. Ne koodaavat yli 289 proteiinityyppiä kehossa. Prosentteina tämä on 2,5 - 2,6% geneettisestä materiaalista, joten kolmas kromosomi 18 vaikuttaa sikiön kehitykseen niin paljon - Edwardsin oireyhtymä vaurioittaa kallon luita, sydän- ja sukupuolielinten järjestelmiä. Mutaatio vaikuttaa joihinkin aivojen osiin ja ääreishermoston plexuksiin. Edwardsin oireyhtymää sairastavalle potilaalle kuvassa esitetty karyotyyppi on ominainen. Se osoittaa selvästi, että kaikki sarjat ovat pariksi paitsi 18 sarjaa.

Edwardsin oireyhtymän taajuus

Ilmoitettu patologia on harvinainen, etenkin verrattuna tunnetuimpiin geneettisiin poikkeavuuksiin. Edwardsin oireyhtymä diagnosoidaan yhdellä vastasyntyneellä 7000 terveestä vauvasta, lähinnä tytöillä. Ei voida väittää, että isän tai aineen ikä vaikuttaa merkittävästi trisomian 18 todennäköisyyteen. Edwardsin oireyhtymää esiintyy lapsilla vain 0,7% useammin, jos vanhemmat ovat yli 45-vuotiaita. Tämä kromosomaalinen mutaatio löytyy myös nuorena syntyneiden vauvojen keskuudessa.

Edwardsin oireyhtymä - oireet

Kyseisessä sairaudessa on erityinen kliininen kuva, jonka avulla voidaan määrittää tarkasti trisomy 18. Edwards-oireyhtymään liittyy kaksi oireiden ryhmää - oireet luokitellaan ehdollisesti sisäelinten toimintahäiriöihin ja ulkoisiin poikkeamiin. Ensimmäinen manifestaatiotyyppi sisältää:

• napanuorat, nivelsiteet, nivelet;
• imemis- ja nielemisrefleksin puute;
• maha-ruokatorven refluksi;
• peräaukon tai ruokatorven atresia;
• klitorihypertrofia;
• corpus callosum, pikkuaiheiden alikehittyminen;
• väärä suolen sijainti;
• hypospadias;
• virtsajohtimien kaksinkertaistuminen;
• aivojen gyruksen atrofia tai tasoitus;
• segmentoitu tai hevosenkengän muotoinen munuainen;
• muotoilemattomat munasarjat;
• kaareva selkäranka;
• lihasdystrofia;
• matala ruumiinpaino (noin 2 kg syntymän yhteydessä).

Ulkoisesti on myös helppo tunnistaa Edwardsin oireyhtymä - valokuva vauvoista, joilla on trisomia 18, osoittaa seuraavien oireiden esiintymisen:

• suhteeton pieni pää;
• vääristynyt kasvojen muoto;
• kapeat ja lyhyet nivelrikkohalkeumat;
• epämuodostuneet, matalalla sijaitsevat aurikot (pitkänomaiset vaakasuoraan);
• lohkon, joskus tragian ja jopa korvakäytävän puute;
• lyhyt ja leveä rinta;
• alikehittynyt alaleuka;
• pieni suu, jolla on usein kolmionmuotoinen aukko johtuen patologisesti ohennetusta ylähuulesta;
• dented laajennettu nenä;
• "Keinuva jalka";
• sormenväliset kalvot tai niiden fuusio (hohtavat raajat);
• korkea suulaki, joskus rako;
• lyhyt kaula näkyvällä kauluksella;
• poikittaiset urat ja kampasimpukka kämmenissä;
• hemangioomat ja papilloomat iholla;
• silmäluomien ptoosi;
• karsastus;
• ulkoneva niska ja matala otsa.

Edwardsin oireyhtymä - diagnoosi

Kuvattu geneettinen sairaus on suora osoitus abortista. Edwards-oireyhtymästä kärsivät lapset eivät koskaan pysty elämään täysimääräisesti, ja heidän terveytensä heikkenee nopeasti. Tästä syystä on tärkeää diagnosoida trisomia 18 mahdollisimman varhain. Tämän patologian määrittämiseksi on kehitetty useita informatiivisia seulontoja.

Edwardsin oireyhtymäanalyysi

Biologisen materiaalin tutkimiseksi on olemassa ei-invasiivisia ja invasiivisia menetelmiä. Toisen tyyppistä testiä pidetään luotettavimpana ja luotettavimpana, se auttaa tunnistamaan sikiön Edwards-oireyhtymän varhaisissa kehitysvaiheissa. Ei-invasiivinen on äidin veren tavanomainen synnytyksen seulonta. Invasiivisiin diagnoosimenetelmiin kuuluvat:

1. Koriionisen villuksen biopsia.  Tutkimus suoritetaan 8 viikosta. Analyysin suorittamiseksi istukan kalvo erotetaan, koska sen rakenne vastaa melkein täydellisesti sikiön kudosta.
2. .   Testin aikana otetaan näyte amnioottisesta nesteestä. Tämä menetelmä identifioi Edwardsin oireyhtymän raskausviikosta 14 lähtien.
3. Cordocentesis.  Analyysi vaatii vähän sikiön napanuoran verta, joten tätä diagnoosimenetelmää käytetään yksinomaan myöhemmissä vaiheissa, 20 viikosta alkaen.

Edwards-biokemian oireyhtymän riski

Syntymäsykytys tehdään raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Odotettavan äidin on luovutettava verta 11. - 13. raskausviikon ajan biokemialliseen analyysiin. Koriongonadotropiinin ja plasmaproteiinin A tason määrittämisen tulosten perusteella lasketaan sikiön Edwards-oireyhtymän riski. Jos nainen on pitkä, nainen sijoitetaan sopivaan ryhmään tutkimuksen seuraavaa vaihetta varten (invasiivinen).

Edwardsin oireyhtymä - merkit ultraäänellä

Määriteltyä diagnoosityyppiä käytetään harvoin, pääasiassa tapauksissa, joissa raskaana olevalle naiselle ei ole tehty alustavaa geneettistä seulontaa. Ultraääni Edwards-oireyhtymä voidaan havaita vasta myöhemmissä vaiheissa, kun sikiö on melkein täysin muodostunut. Trisomy 18: n tyypilliset oireet:

• kohdun sisäiset epämuodostumat sydän- ja verisuoni- ja Uro-suoleissa;
• tuki- ja liikuntaelinten rakenteiden poikkeavuudet;
• kallo luiden ja pään pehmytkudosten patologia.
• Epäsuorat taudin merkit ultraäänellä:
• bradykardia;
• sikiön kasvun hidastuminen;
• yksi valtimo napanuolassa (niitä on oltava kaksi);
• tyrä vatsaontelossa;
• nenäluiden visuaalinen puuttuminen.

Edwardsin oireyhtymä - Hoito

Tarkastetun mutaation terapian tarkoituksena on lievittää sen oireita ja helpottaa vauvan elämää. Edwards-oireyhtymää ei voida parantaa ja varmistaa lapsen täydellinen kehitys. Tavalliset lääketieteelliset tapahtumat auttavat:

• palauttaa ruoan kulku peräaukon tai suoliston atresialla;
• järjestä ruokinta koettimen kautta imettävien ja nielevien refleksien puuttumisen taustalla;
• vakauttaa sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminta;
• normalisoida virtsan ulosvirtaus.

Usein vastasyntyneiden Edwards-oireyhtymä vaatii lisäksi anti-inflammatoristen, antibakteeristen, hormonaalisten ja muiden voimakkaiden lääkkeiden käytön. Tämä on tarpeen kaikkien samanaikaisesti aiheuttamien sairauksien oikea-aikaiseen hoitoon:

• sidekalvotulehdus;
• keuhkokuume;
• tulehduksentulehdus;
• keuhkoverenpaine;
• sinuiitti;
• sukupuolielinten tulehdukset;
• edessä oleva sinuiitti;
• korkea verenpaine ja enemmän.

Down-oireyhtymä (trisomy 21) tunnetaan monille. Mutta Edwardsin oireyhtymästä on vähemmän tietoa, vaikka tämä sairaus on harvinainen, mutta sitä esiintyy silti vastasyntyneillä. Ja raskaana olevien naisten on tiedettävä vauvan riski, jolla on tällainen patologia.

  Lyhyesti taudista

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen patologia, jossa 18. kromosomi (trisomia) rikotaan, minkä seurauksena alkio kehittyy puutteellisesti. Lapset eivät ole syntyneet ollenkaan tai syntyneet vammaisina, joita ei hoideta. Tämän taudin aikana sikiö yhdessä 46 kromosomin kanssa muodostaa 47., mikä on tarpeetonta. Edwardsin oireyhtymää kutsutaan myös trisomiseksi 18. John Edwards löysi taudin viime vuosisadan 60-luvulla. Oireyhtymä on nimetty häneltä.

  syistä

Jos tämän taudin perheen historiaa ei ole ja vanhempien ehdoton terveys on edelleen olemassa, on vaara, että hänelle syntyy tämä tauti. Tiede tietää, että ihmisen solu sisältää 46 kromosomia. Munassa ja siittiöissä on kaksikymmentäkolme kromosomia. Kun ne yhdistyvät, kromosomien lukumäärä yhdistetään. Edwards-oireyhtymän syitä ei tunneta tähän päivään mennessä.

Tutkijoiden mukaan geenimutaatioiden vuoksi yksi ylimääräinen muodostuu kromosomien 18. pariin. Kahdessa tämän taudin tapauksessa sadasta kahdeksastoista kromosomi pidentyy, kun taas 47. kromosomia ei muodostu, mutta tapahtuu siirtymiä.

Kolmessa sadasta sairaustapauksesta lääkärit puhuvat mosaiikkitrisomiosta. Tämä tarkoittaa, että ylimääräinen kromosomi on läsnä vain osassa sikiön soluja, ei ehdottomasti kaikissa. Mutta oireiden mukaan kolme kuvattua sairauden muunnosta lähentyvät toisiaan. Vain ensimmäisessä tapauksessa kurssi voi olla vakava ja todennäköisemmin tappava.

  taajuus

60 mutaatiotapauksessa sadasta 100 kyseisestä oireyhtymästä kärsivät lapset kuolevat äidin vatsassa, koska puutteet eivät sovellu elämään. Edwards-oireyhtymästä kärsivien lasten eloonjäämisaste on kuitenkin melko korkea (hiukan alhaisempi kuin sikiöiden c). 3-8 tuhannelle vauvalle syntyy kyseisessä diagnoosissa yksi.

Lääkärit sanovat, että naisvauvojen keskuudessa tauti on kolme kertaa yleisempi kuin poikien. Näillä poikkeamilla on suuri riski synnyttää yli 30-vuotiaita naisia. Ensimmäisen 12 elämäkuukauden aikana noin 90 lasta 100: sta kuolee tämän diagnoosin kanssa. Pojat elävät keskimäärin 2-3 kuukautta ja tytöt noin 10 kuukautta. Mahdollisuudet, että Edwardsin oireyhtymällä oleva lapsi pystyy elämään aikuisuuteen asti, ovat surkeat. Epämuodostumien komplikaatioista tulee lasten kuolinsyy:

• sydämen vajaatoiminta
• keuhkokuume
• astma

  oireet

Taudin ilmenemismuodot on jaettu useisiin ryhmiin. Ensimmäiset ovat niitä kuvaa ulkonäköä  sairas henkilö:

• syntymäpaino on noin 2 kg 100 grammaa tai 2 kg 200 grammaa
• epätavallisen kehittynyt ala- tai yläleuka
• pää on pieni koko vartaloon nähden
• ylähuule ja / tai kova kitalaki
• väärinkäytökset ja lapsen epäsäännöllinen kasvomuoto
• keinuva jalka
•   syntymästä lähtien
• varpaiden kalvot tai sormien täydellinen sulautuminen
• korvat alhaalla
• käden sormet ovat puristuneet, niiden sijainti nokassa on epätasainen
• suun aukko pienempi kuin sen pitäisi olla

Taudin toinen oireryhmä koskee neuropsykinen pallo, elinten liikkuvuus ja toiminta sairas lapsi:

• napanuora tai
• synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat, mukaan lukien avoin ductus arteriosus, väliseinämän välinen vika jne.
• aivojen gyrusin tasoitus tai surkastuminen
• pikkuaiheutuminen pikkuaivoissa, corpus callosum
• lapsen henkinen kehitysvammaisuus
• suoliston sijainnin rikkominen
• meckel diverticulum
• ruokatorven tai peräaukon atresia
• nielemis- ja imemisrefleksin loukkaaminen
• virtsaputken päällekkäisyys
• hevosenkenkä tai segmentoitu munuainen
• tyttöjen munasarjojen alikehitys
• hypertrofinen klitoris naisilla vastasyntyneillä
• hypospadiat miehillä
•   sairailla pojilla
• lihasten surkastuminen
• skolioosi
• karsastus

  diagnostiikka

Voit usein selvittää geneettisistä patologioista, kun nainen on edelleen raskaana. Tämä pätee myös trisomiaan. viettää 11.-13. viikolla. Nainen ottaa verikokeet (biokemia), ultraäänitutkimus suoritetaan. Lisäksi diagnoosi koostuu alkion karotyypin määrittämisestä, jos nainen on vaarassa (rasitettu sukuhistoria, tartuntataudit ensimmäisellä kolmanneksella jne.).

Ensimmäisen lukukauden seulonta määrittää, kuinka paljon ihmisen koorionihormonia ja plasmaproteiinia A liittyy raskauteen. Ota sitten huomioon raskaana olevan naisen ikä selvittääksesi, millaisella riskillä hänellä voi olla vauva, jolla on trisomia 18.

Jos nainen määritettiin riskiryhmään, sikiön biopsia tehdään hiukan myöhemmin, jotta voidaan tietää tarkalleen, syntyykö lapsi poikkeavuuksia vai terveellistä. 8 - 12 viikossa otetaan koorionivillien analyysi. Sikiön ympäröivä vesi tutkitaan 14.-18. Viikolla. 20. viikon jälkeen he voivat tehdä kordokesteesiä. Menetelmä tarkoittaa, että napanuorasta otetaan verta (prosessissa käytetään ultraääntä materiaalin keräämisen kontrolloimiseksi).

Tunnista materiaalissa kromosomien lukumäärä. Tämä menetelmä auttaa KF-PCR: ää. Jos raskaana olevalle naiselle ei käytetä geneettistä seulontaa myöhemmässä raskausajassa, geenimutaation alustava diagnoosi tehdään ultraäänellä. Toisella ja kolmannella kolmanneksella on merkkejä, jotka osoittavat, että lapsi syntyy todennäköisesti trisomialla:

• matalat sikiön korvat
• pienipäisyys
• suulaki
• tuki- ja liikuntaelimistön viat
• sukupuolielinten epämuodostumat
• sydämen ja verisuonten epämuodostumat

  Diagnoosi syntymän jälkeen

Edwards-oireyhtymä vastasyntyneillä havaitaan seuraavilla oireilla:

• alhainen syntymäpaino
• suulaki tai huulen rako
• poikittainen palmarura
• kehittymätön distaalinen taipuminen sormissa
• distaalisen aksiaalisen kolmiulotteen ja lisääntyneen harjanmuodon kämmenessä
• kaaria sormen tyynyissä

Mutta nämä merkit eivät vielä osoita, että lapsella on tarkalleen Edwardsin oireyhtymä. Diagnoosi on vahvistettava. Tätä varten käytetään edellä mainittua CF-polyplasmaketjureaktion menetelmää vastasyntyneen karopiinin määrittämiseksi. Ultraääni näyttää vastasyntyneen kystisen plexuksen kystat.

  Ultraäänidiagnoosi ennen syntymää

Tällaisia \u200b\u200bepäsuoria taudin oireita havaitaan 12. raskausviikosta alkaen:

• 1, ei 2 napanuoran valtimoita
• nenän luita ultraäänellä ei visualisoida
• vatsan tyrä
• alhainen syke
• plexus kystat

Kystat eivät ole vaarallisia vauvalle, ne eliminoituvat 26. raskausviikolla. Mutta sellaiset kystat viittaavat siihen, että lapsella on geneettinen kehityshäiriö. Tämä voi olla tässä artikkelissa tarkasteltu oireyhtymä. Kystat löytyvät kolmannesta potilaista, joilla on tämä diagnoosi. Jos lääkäri näkee kystat ultraäänellä, seuraava synnytyksen diagnoosin vaihe on pyytää geneetikkoa.

  Edwardsin oireyhtymä

Hoidon tarkoitus: korjata lapselle hengenvaaralliset epämuodostumat. Mutta on syytä muistaa, että lapsella voi olla vakavia rikkomuksia, ja hän todennäköisesti elää jopa 12 kuukauden ikäisenä. Jos keuhkokuume todetaan, lapselle annetaan tulehduskipulääkkeitä ja antibiootteja. Jos todetaan, että vauvalla ei ole imemis- ja nielemisrefleksi, hänelle syötetään koetin. Jos potilaalla on peräaukon tai suolen atresia, on välttämätöntä palauttaa ruoan kulku.

Jos lääkäri katsoo, että Edwardsin oireyhtymä kulkee suotuisasti, on suoritettava leikkaus napanuoran, nivelkipion, sydämen vajaatoiminnan ja kitalaen poistamiseksi. Joitakin oireita voidaan hoitaa lääkkeillä. Esimerkiksi, jos vauvalla on ummetus, hän tarvitsee tiettyjä laksatiivisia lääkkeitä. Kaasujen kertyessä suolistoon määrätään lääkkeitä useilta vaahdonestoaineilta.

Lapsilla, jotka ovat tunnistaneet kyseisen trisomian, on tällaisten tautien riski:

• sukupuolielinten tulehdukset
• sinuiitti ja frontaalinen sinuiitti
• uniapnea
• keuhkoverenpaine
• keuhkokuume
• munuaissyöpä
• tulehduksentulehdus

On tärkeää löytää nämä sairaudet lapselta ja käsitellä niitä oikein. Ennuste useimmissa tapauksissa tauti on heikko. Kuten jo todettiin, lapsella on erittäin alhaiset mahdollisuudet selviytyä murrosikästä. Jos lapsi selviytyy, hän tarvitsee valppaata hoitoa ja valvontaa, koska hänen aivonsa eivät ole riittävän kehittyneitä. Jotkut potilaat voivat syödä ilman ulkopuolisten apua, samoin kuin hymyillen ja hankkiakseen minimaaliset taidot.

Onko äidillä uhka synnyttää sairas lapsi?

Mikä tämä on?

Edwards-oireyhtymän syyt ovat kahdeksannentoista kromosomin toisto ihmisen geneettisessä koodissa. Tätä toistoa genetiikassa kutsutaan trisomiseksi, ja taudin toinen nimi kuulostaa "Trisomy-18". Ylimääräinen kromosomi myötävaikuttaa kaikenlaisiin kohdun poikkeamisiin normista. Nämä poikkeamat johtavat myöhemmin lapsen kuolemaan tai tekevät hänestä vamman koko elämän ajaksi. Oireyhtymän nimi oli kunnia lääkäri D. Edwardsille, joka oli pitkään harjoittanut kattavaa tutkimusta tästä taudista. Juuri hän huomasi, että tämän taudin syy on yksi tarpeeton ja tarpeeton ihmisen kromosomi.

Kuvaus ja lomakkeet

Edwards-oireyhtymän kariotyyppi on lisääntynyt lukumäärä kahdeksantoistatoista kromosomia ihmisen geenikoodissa.

Visuaalisesti karyotyyppikaava näyttää tältä:

• naissikiölle - 47, XX, 18+;
• urossikiölle 47, XY, 18+.

• yksinkertainen trisomia (tapahtuu 90% tapauksista);
• mosaiikki;
• translokaatio.

Kuinka usein tauti on?

Yli puolet tämän taudin ilmentyneistä alkioista kuolee kohtuun (noin 60%). Geneettisistä sairauksista tämä sairaus on toisella sijalla Downin oireyhtymän jälkeen. Jokaista 15 tuhatta kohden syntyy noin kaksi syntymää, joilla on merkkejä Edwardsin taudista.

Tärkeää! Geneetikkojen keskuudessa on mielipide, että naissikiölle tämän taudin voittamisen uhka on kolme kertaa suurempi kuin miessikiölle. Mahdollisuus synnyttää vauva, jolla on Edwards-oireyhtymä, kasvaa samanaikaisesti äidin iän noustessa (yli 30-vuotiaista).

Vain 10% vauvoista, joilla on tällainen kehitys, selviää yhden vuoden ajan. Pojat voivat elää ja sairaita tyttöjä jopa kymmenen kuukauden ikäisinä. Hyvin harvat lapset selviävät ja siirtyvät kasvamaan.

Kuoleman syyt ovat:

• keuhkoinfektiot tai tukehtuminen;
• häiriöt sydämen tai verisuonten työssä;
• tyhjäkäynnillä tai tukossa.

Syyt patologiaan

Mitkä ovat Edwards-oireyhtymän syyt? Uros- ja naissukusoluissa on kaksikymmentäkolme kromosomia. Munan jälkeen se yhdistää kaikki vanhempien yleiset kromosomit, toisin sanoen 46 kappaletta. Vielä ei tiedetä, miksi joissakin tapauksissa 47. kromosomi ilmestyy, mutta tämän ilmestyksen surullinen tulos on sikiön geneettisen mutaation alku.

Tätä tautia on kolme lajia:

1. 47 kromosomia aiheuttaa mutaation 95%: ssa tapauksista;
2. 2%: ssa mutaation syy ei ole ylimääräinen kromosomi, vaan kahdeksannentoista kromosomin pidentyminen tai siirtäminen;
3. loput 3% tapauksista laskee mosaiikkitrisomiaan - neljäkymmentäseitsemäs kromosomi sijaitsee vain jossain osassa potilaan kehon soluja.

Tärkeää! Vaikka vastasyntyneitä, joilla on samanlaisia \u200b\u200bpoikkeavuuksia, ei ole koskaan syntynyt vauvan vanhemmista, vastasyntynyt, jolla on ylimääräinen kahdeksastoista kromosomi, voi syntyä mihin tahansa perheeseen.

oireet

Taudin merkit voivat ilmetä sekä vastasyntyneen ulkonäössä että psyyken ja hermojen kehityksen patologiassa väärin kehittyneissä sisäelimissä.

Syntyessään

Tästä taudista kärsivillä lapsilla on patologisia muutoksia ulkonäössä.

Edwards-oireyhtymä vastasyntyneillä ilmenee:

• liian pieni sikiön paino (2100–2200 g);
• pieni pään koko vartaloon verrattuna;
• mikrognatia - leukojen epänormaali kehitys;
• kaksijakoinen kitalaki tai kaksisuuntainen huuli;
• sormien jatkuva epätasainen puristus;
• alhaiset korvat;
• varpaat, jotka ovat sulaneet tai joissa on kalvoja;
• epätasainen jalka ("jalka-keinutuoli");
• mikrostomia - suuhun suhteettoman pieni aukko.

Sisäelinten patologia

Toinen merkki taudista on kehon sisäinen patologia: sisäelimet toimivat väärin tai eivät toimi ollenkaan, liikkuvuus on heikko ja heikentänyt henkistä ja hermoston kehitystä.

Sisäelinten patologioihin voi kuulua:

• viallinen väliseinä tai synnynnäinen sydänsairaus;
• erilaiset herniat;
• avoin kanavavaltimo;
• maha-ruokatorven sairaus;
• kyvyttömyys syödä;
• ruokatorven valitus tai peräaukon tukkeuma;
• meckel diverticulum.

Keskushermoston patologiat ilmenevät:

• psyyken ja hermojen yleisen kehityksen viivästyminen;
• henkinen vamma;
• pikkuaiheutumisesta pikkuaiheiden ja pikkurapu;
• aivojen riittämättömät syvät tai puuttuvat kokonaan.

• kryptokidismi ja hypospadiat;
• laajentunut klitoris ja kehittymättömät munasarjat;
• kaareva tai segmentoitu munuainen;
• virtsajohtimien kaksinkertaistuminen;
• surkastunut lihassysteemi, vinot silmämunat, selkärangan skolioosi.

Geneettiset sairaudet eroavat muista lajikkeista siinä, että on mahdotonta saada vahingossa tartuntaa tai sairastua keneltäkään ravitsemuksellisen puutteen tai terveyden puutteen vuoksi.Nämä sairaus kirjataan ihmisen soluihin geenitasolla.

Kasvojen, kallon, luurangan muodonmuutokset

Potilailla on selviä muodonmuutoksia kallon luissa ja kasvojen rakenteessa:

• kallon muoto on doliccepcephalic, kallella otsalla ja pitkänomaisella takaosa;
• lyhyt kaula, suhteettoman pieni suu ja kapea leuka;
• kitalaen tai ylähuulen hartioituminen;
• pienet ja kapeat silmät, joilla on voimakas rypytys;
• korva on epänormaalisti matala pään suhteen, korvissa ei ole lohkoja eikä tragusia;
• osittain muotoilematon tai puuttuva kuuloaukko;
• kihava ja roikkuva iho (ptoosi), kaulassa on ”kaulus” ihon taitto;
• potilaiden luuranko on myös osittain muodonmuutos;
• lonkan synnynnäinen dislokaatio;
• leveä ja lyhyt rinta;
• kylkien väliset raot ovat pienemmät kuin normaalisti;
• melkein aina jalkojen patologiat (jalkajalat, keinuvat jalat, paksut ja lyhyet suuret varpaat);
• kahvojen sormet ovat ristissä.

Taudin diagnoosi

Edwards-oireyhtymän diagnosointi on mahdollista sikiön eri kehitysvaiheissa tai heti kohdunsisäisen tutkimuksen jälkeen laitetta käyttämällä, ja lastenlääkäri määrittelee vastasyntyneen vauvan kehityksen biokemiallisen patologian.

Ennen syntymää

He yrittävät määrittää sikiön geneettiset poikkeavuudet kauan ennen vauvan syntymää. Tätä varten syntymätutkimukset tehdään raskauden kahdessa vaiheessa.

Alkuperäisessä diagnoosissa, joka suoritetaan 11–13 viikon ajan, odottava äiti suorittaa erilaisia \u200b\u200bseulontakokeita (biokemian testit). Tämän menettelyn avulla voit määrittää alkion karyotyypin ja sen riskiryhmän, johon se voidaan luokitella.

Tässä raskauden vaiheessa naisen verikokeilla voidaan määrittää:

• proteiinien prosentuaalinen osuus veressä koorionin esiintymisen suhteen
• a-proteiinin prosentuaalinen osuus

Diagnoosin toinen vaihesuoritetaan riskialttiiden naisten keskuudessa:

• suoritettaessa koorion villien biopsia;
• 14-18 viikon ajan - tutkia kohdun vesiä, joissa vauva kehittyy (toimenpide nimeltä amnioenteesi);
• 20 viikkoa amniokentesis-toimenpiteen jälkeen otetaan sikiön verinäyte vauvan napanuorasta (cordocentesis) ja tutkitaan ylimääräisen kromosomin varalta.

Pidemmän ajanjakson ajan se voi näyttää visuaalisesti patologian erikoislääkärin luurankoon, urogenitaaliseen järjestelmään tai pään lihaksiin ja kudoksiin, sydän- ja verisuonijärjestelmään.

Tiedätkö On epätavallinen geneettinen sairaus, jonka ilmentymä on, että potilaat kävelevät neljään osaan koko elämänsä. Tätä geneettistä ilmiötä kutsutaan Juner Tanin oireyhtymäksi tai lyhennettynä SUT. Biologi J. Tan tutki Turkissa ensimmäistä kertaa epätavallista oireyhtymää - hänen kunniakseen tauti myöhemmin nimettiin. Tutkimus tehtiin koko perheelle ihmisiä, jotka ovat koko elämänsä kävelleet neljällä raajalla. Turkkilaisessa perheessä oli viisi ihmistä, jotka puhuivat erittäin heikosti ja joilla oli selvä henkinen vajaatoiminta. Kuten biologi määritteli, tämän sairauden geneettinen perusta on hajoaminen tai käänteinen evoluutio, ts. Tie takaisin. Siksi ihmisten on mukavampaa liikkua ei kahdella raajalla, vaan neljällä.

Syntymisen jälkeen

Milloin asiantuntija voi määrittää tutkimuksen aikana lapsen patologian kehitysvaiheessa.

Visuaaliset indikaattorit Edwardsin oireyhtymän esiintymisestä vastasyntyneellä ovat:

• lapsen pään koko on liian pieni (mikrosefalia);
• haarojen esiintyminen huulissa tai kitalaessa;
• dermatografia (distaalisen taitoksen puuttuminen sormeista, kämmenten muuttunut ihokuvio, ura kämmenen yli, kaarejen esiintyminen sormenpäiden iholla, aksiaalinen kolmiulotteisuus on distaalinen, harjanne lisääntyy).

Voiko vauva parantaa?

Vain yksi kymmenestä tämän taudin kanssa syntyneestä lapsesta selviää 12 kuukauden ikäiseksi. Siksi sairaiden vauvojen ensimmäisellä hoidolla pyritään korjaamaan ne patologiat, jotka uhkaavat lasta kuolemalla. Suoliston atresian tai peräaukon läpi kulkemisen yhteydessä ryhdytään toimenpiteisiin ulostamiseksi, vauva syötetään putken läpi. Jos kehossa tapahtuu aktiivisesti tulehduksellisia tai tarttuvia prosesseja, heille tehdään terapeuttinen hoito.

Jos vauva voidaan pelastaa, suoritetaan sen jälkeen kirurgiset toimenpiteet:

• poista "kitalaki";
• torju sydänvaurioita;
• ne leikkaavat navan ja nivelkipuun.

Edwards-oireyhtymä antaa usein impulssin sellaisten sairauksien kehittymiselle, kuten:

• tulehduksentulehdus;
• munuaissyöpä
• keuhkokuume ja;
• kuorsaus ja keuhkoverenpaine;
• korkea valtimon sisäinen paine;
• sinuiitti ja frontaalinen sinuiitti;
• virtsa- ja lisääntymisjärjestelmien tarttuva tulehdus.

ennusteet

Suurimmalle osalle Edwardsin taudista syntyneitä lapsia jatko-ennuste taudin kehityksestä on epäsuotuisa - heillä, jotka eivät kuole ennen yhden vuoden ikää ja elävät suhteellisen aikuisena, on selkeä kehitysvammainen kehitys, he eivät voi huolehtia itsestään, he tarvitsevat jatkuvaa hoitoa ja kontrolli. Mutta he ymmärtävät, kun heitä kohdellaan ystävällisesti, lohdutetaan, pelataan.  Edwards-oireyhtymästä kärsivät potilaat voivat syödä, hymyillä ja vähitellen oppia kaikenlaisia \u200b\u200bhyödyllisiä päivittäisiä taitoja.

Se tosiasia, että tätä tautia sairastavilla potilailla on koko "kimppu" väärin kehittyneitä ja passiivisia elimiä, johtaa lasten kuolleisuuden korkeaan prosenttiosuuteen. Jos tutkimustulosten mukaan raskauden ensimmäisinä kuukausina nainen luokitellaan sikiön tämän sairauden riskiryhmään, lääkärit antavat yleensä suosituksia raskauden keinotekoisesta lopettamisesta. Mutta lopullisen päätöksen tekee odottava äiti. Usein nainen ei uskalla lopettaa raskautta toivoen lääketieteellistä virhettä ja suotuisaa lopputulosta. Valitettavasti tehokkaita menetelmiä Edwardsin oireyhtymän ilmenemisen torjumiseksi ei ole vielä löydetty.

Edwardsin oireyhtymä on kromosomaalisten poikkeavuuksien aiheuttama sairaus, johon liittyy koko joukko erilaisia \u200b\u200bpoikkeamia ja kehityshäiriöitä. Tämän taudin syy on 18. kromosomin trisomia, ts. Ylimääräinen kopio kromosomista on kehossa, mikä johtaa moniin geneettisen luonteen komplikaatioihin.

Edwards-oireyhtymän syntymisriski on keskimäärin 1: 5000, ja suurin osa vastasyntyneistä, joilla on tämä oireyhtymä, kuolee muutaman ensimmäisen elämänviikon aikana. Alle 10% elää yhden vuoden. Edwardsin oireyhtymä tarkoittaa syvää henkistä vajaatoimintaa ja lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia, jotka vaikuttavat sekä ulkoisiin että sisäisiin elimiin. Yleisimpiä ovat sydämen, aivojen ja munuaisten vajaatoiminnat, huulten ja / tai kitalaulko, pieni pää, jalkajalka ja pieni leuka.

Dr. John Edwards tutki ja muotoili ensimmäisen kerran tämän taudin oireet vuonna 1960. Hän loi yhteyden tiettyjen oireiden esiintymisen välillä ja ilmoitti myös yli 130 vikaa, joita havaitaan tämän taudin aikana. Lähes kaikki nämä taudin merkit ovat havaittavissa melko selvästi, eikä niitä ole mahdollista eliminoida olemassa olevilla hoitomenetelmillä. Ehkä tulevaisuudessa on tällainen mahdollisuus, mutta on liian aikaista puhua siitä.

Miksi Edwardsin oireyhtymä ilmestyy

Jos diagnoosi "Edwards-oireyhtymä" tehtiin raskauden aikana, keskenmenon tai kuolleena syntymisen todennäköisyys on erittäin korkea. Edwardsin oireyhtymä esiintyy melko usein vahingossa, eikä sitä valitettavasti voida estää.

Tällä hetkellä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä tämän kromosomaalisen epänormaalisuuden estämiseksi ei ole, koska sen kehityksen tarkkoja syitä ei ole selvitetty, mutta sikiön sairauden riskin lisäämiseen on kuitenkin joitain syitä. Näitä ovat:

• haitalliset ympäristötekijät;
• altistuminen säteilylle ja myrkyllisille kemikaaleille sekä säteilylle;
• tupakka ja alkoholi;
• perinnöllisyys - taipumus tiettyihin sairauksiin voi siirtyä sukupolvien kautta;
• altistuminen tietyille lääkkeille;
• puolisoiden yksimielisyys;
• odotettavan äidin ikää pidetään merkittävimpänä tekijänä - alkaen 35-vuotiaasta, sikiön todennäköisyys saada Edwardsin oireyhtymä ja jotkut muut kromosomaaliset sairaudet kasvavat merkittävästi.

Edwardsin oireyhtymän muodot

Tämän kromosomaalisen poikkeavuuden seurauksiin vaikuttaa suuresti sen alkion kehitysaste, jossa se esiintyy. Edwards-oireyhtymän täydellinen muoto on vakavain. Se kehittyy sillä ehdolla, että kolme kromosomia ilmestyi kerrallaan, kun oli vain yksi solu. Seuraavassa jaossa ylimääräiset kopiot siirretään seuraaviin soluihin. Sen mukaisesti jokaisessa solussa havaitaan epänormaali joukko kromosomeja.

Toista Edwards-oireyhtymän muotoa kutsutaan mosaiikiksi, koska tässä tapauksessa terveet ja mutatoituneet solut ovat kuin mosaiikit. Sitä esiintyy 10% tapauksista. Edwards-oireyhtymään ominaiset merkit ovat tässä tapauksessa vähemmän ilmeisiä, mutta normaali kehitys on vaikeaa. Ylimääräinen kromosomi esiintyy silloin, kun alkiossa on jo useita soluja. Vääristynyt geneettinen joukko sisältyy vain osaan vartaloa, ja loput solut ovat terveitä. Harvoin tapahtuu, että solut keskittyvät elimiin, jotka voidaan poistaa - tässä tapauksessa sairaus voidaan estää.

Toinen vaihtoehto osittaiselle trisomialle on mahdollinen translokaatio. Tässä tapauksessa ei havaita vain kromosomien jakautumattomuutta, vaan myös ns. Translaation uudelleenjärjestelyä, mikä johtaa tiedon redundanssiin. Kahden kromosomin geneettinen sekvenssi voi vaihtaa osittain paikkoja. Jos yksi näistä kromosomeista on 18., sen geenit siirtyvät toiseen kohtaan. Edwards-oireyhtymän translokatiivinen muoto voi esiintyä jopa sukusolujen kypsymisvaiheessa tai jo alkion muodostumisen aikana. Kun siirretään yhdessä solussa, 18 kromosomiparin lisäksi, ylimääräinen kopio tiedoista ilmestyy toiseen kromosomiin. Tässä tapauksessa poikkeamia ei ilmene niin merkittävässä määrin, koska siinä sijaitsevat geenit eivät ole päällekkäisiä.

Edwardsin oireyhtymän tutkijat päättelivät, että 80% tapauksista esiintyy täydessä muodossa trisomiaa, 10% mosaiikissa. Jäljelle jääviä tapauksia edustavat sairauden ja häiriöiden translokaatiomuodot, joiden seurauksena 2 ylimääräistä kromosomia esiintyy karyotyypissä.

Kuinka yleinen on Edwards-oireyhtymä?

Tällä tiedolla on eri merkitys eri lähteissä: alaraja on yksi 10 000: sta ja yläraja on 1: 3300 vastasyntynyttä. Tällä hetkellä keskimääräinen arvo on 1: 7000, mikä on melkein 10 kertaa vähemmän kuin Downin oireyhtymän tapauksissa.

Tutkimuksissa havaittiin, että todennäköisyys, että vastasyntyneellä on ylimääräinen 18 kromosomia, kasvaa suhteessa naisen ikään. Tämä pätee myös muihin trisomian aiheuttamiin poikkeamiin. On syytä huomata, että Edwardsin oireyhtymän tapauksessa tapausten esiintymistiheys ei riipu niin paljon äidin iästä kuin Downin oireyhtymän ja Patau-oireyhtymän tapauksissa, ts. Trisomiossa kromosomeissa 13 ja 21.

Tilastojen mukaan riski nousee 45 vuoden jälkeen 0,7%: iin, ts. Todennäköisyys, että syntyy tällaisen oireyhtymän omaava lapsi, kasvaa useita kertoja - jopa 1: 140-150. Puolisoiden keski-ikä on naisella 32,5 vuotta ja miehellä 35 vuotta. On tärkeää muistaa, että esiintymisen todennäköisyys ja synnytyksen todennäköisyys sairaalle lapselle, jolla on Edwards-oireyhtymä, ovat erilaisia \u200b\u200bkäsitteitä. Keskimääräinen riskipistemäärä on 1: 7000 vastasyntyneiden kohdalla ja hedelmöittymisen aikana se on 1: 3000, toisin sanoen yli 2 kertaa useammin. Kromosomaalista poikkeavan lapsen syntyminen on mahdollista sekä 30- että 20-vuotiaana. Tämä sairaus voi ilmetä terveen parin lapsella.

Edwardsin oireyhtymä on poikkeavuus, jolla on suora yhteys lapsen sukupuoleen - pojilla se on paljon vähemmän yleinen. Tutkimustulosten mukaan tyttöjen Edwards-oireyhtymä ilmenee 3 kertaa useammin kuin pojilla. Jotkut tutkijat olettavat, että tällaiset tilastot voidaan selittää altistumisella X-kromosomille. On todennäköistä, että ylimääräisen kromosomin 18 läsnä ollessa tämä yhdistelmä antaa stabiloivan vaikutuksen, ja kehon "hylkäävät" trisomian 18 sisältävät miespuoliset tsygootit.

Ovatko testitulokset aina tarkkoja?

Huolimatta siitä, että raskauden aikana voi olla joitain merkkejä, jotka voivat olla ominaisia \u200b\u200bEdwards-oireyhtymälle, se ei itse asiassa kehitty niin usein. Rauhallisena pitäminen on erittäin tärkeää, jos havaitaan erityisiä oireita tai epäselvyyksiä. Usein naiset jakavat kokemuksiaan ja testituloksia erilaisilla foorumeilla. Tärkeintä on kuunnella pätevien asiantuntijoiden mielipiteitä, jotka tekevät yksityiskohtaisia \u200b\u200btutkimuksia ennen diagnoosin määritystä.

Geneettisen testauksen tulosten perusteella oireyhtymä diagnosoidaan paljon tarkemmin kuin ultraäänellä ja verikokeella, joten älä huolehdi ennen perusteellisten tutkimusten suorittamista. Usein on tapauksia, joissa verikoe osoittaa, että hormonien taso ei ole normaali raskauden aikana, mutta terve vauva syntyy.

Jos klassisten testien tuloksista on epäilyksiä, lääkäri määrää lisätutkimuksia - useimmiten yhden invasiivisista menetelmistä. Tapaukset, joissa geenitestauksen tulokset osoittautuivat virheellisiksi, ovat erittäin harvinaisia, niiden tarkkuus on yli 99%.

Edwardsin oireyhtymä raskauden aikana

Sikiön, jolla on yli 18 kromosomia, kehitys etenee eri tavalla kuin normaalissa sikiössä. Tämä voi vaikuttaa raskausaikaan: melko usein tämän diagnoosin yhteydessä syntyy lapsia - raskausaika ylittää 42 viikkoa. Raskaus etenee pääsääntöisesti komplikaatioilla. On olemassa useita merkkejä, joiden perusteella lääkärit voivat ehdottaa taudin esiintymistä sikiössä.

Yksi Edwardsin oireyhtymään mahdollisesti liittyvistä oireista on sikiön riittämätön toiminta. Erityisesti syke (bradykardia) voidaan vähentää. Polyhydramnios on melko yleinen. Koska istukan koko Edwardsin oireyhtymässä ei yleensä vastaa ajoitusta ja sen koko on pienempi, naisen vartalo ei pysty varmistamaan sikiön normaalia kehitystä. Kaikki nämä merkit eivät kuitenkaan voi olla riittävä perusta diagnoosille.

Melko usein esiintyy tapauksia, joissa 1 napanuora kehittyy 2: n sijaan, mistä seuraa alkion hapenpuute - tästä syystä monilla vauvoilla on tukehtuminen syntyessään. Tässä tapauksessa voidaan havaita vatsaontelon tyrä (omfalocele). Ultraäänidiagnostiikalla voidaan havaita verisuonien plexusten muodostuminen - itse asiassa nämä ovat nesteellä täytettyjä onteloita, jotka eivät aiheuta vaaraa. Ne katoavat yleensä 26. viikolla. Tilannetta monimutkaistaa se, että melko usein tällaiset muodostelmat seuraavat kaikenlaisia \u200b\u200bgeneettisesti määritettyjä sairauksia. Esimerkiksi Edwardsin oireyhtymän yhteydessä kystat löytyvät melkein 30 prosentille lapsista. Jos tällaisia \u200b\u200bmuodostelmia löytyy, nainen lähetetään geneettiseen neuvotteluun.

Toinen yleinen esiintyminen Edwardsin oireyhtymässä on painon puute (keskimäärin hieman yli 2 kg) ja voimakas hypotrofia (krooninen syömis- ja ruuansulatushäiriö).

Tälle taudille on ominaista korkea kohdunsisäinen kuolleisuus - jopa 60% sikiöistä, joilla on diagnoosi Edwardsin oireyhtymä, kuolee kohdussa.

Syntymätaudin diagnoosi

Koska Edwardsin oireyhtymä on erittäin vakava kromosomaalinen häiriö, on erittäin tärkeää taudin oikea-aikainen diagnosointi raskauden aikana.

Potilaan koko kohtalo riippuu oikeasta diagnoosista. Diagnoosi voidaan ja se tulisi tehdä synnytyksessä, jotta tarvittavat toimenpiteet voidaan toteuttaa tai raskaus lopettaa ajoissa. Sikiön prenataalisen diagnoosin suorittamiseen on useita tapoja.

Ultraääni voi paljastaa epäsuoria merkkejä, jotka osoittavat vain kromosomaalisen epänormaalisuuden mahdollisuuden. Näitä ovat erilaiset sisäiset epämuodostumat, pieni sikiön paino, suuri määrä amnioottista nestettä ja jotkut muut.

Jotta diagnostiset tulokset heijastaisivat oikein nykytilaa, on erittäin toivottavaa, että nainen suoritetaan synnytystä edeltävä seulonta. Tämän diagnoosimenetelmän tarkoituksena on tunnistaa mahdollisimman tarkasti sikiön kromosomaalisten ja muiden poikkeavuuksien riski. Tällainen diagnosointi suoritetaan kaikille naisille - sen avulla voit tunnistaa heidän lukumääränsä perusteella suuressa vaarassa olevat. Jos uhka havaitaan, asiantuntija antaa ohjeet tunkeutuvaan testaukseen, joiden perusteella on mahdollista vahvistaa tai kieltää epäilykset.

Syntymäsykytys on jaettu kahteen vaiheeseen. Ensimmäinen tapahtuu raskauden viikolla 11-13, tänä aikana suoritetaan biokemiallisten parametrien tutkimus. Tällaisella ajanjaksolla ultraääntä on edelleen vaikea arvioida poikkeavuuksista, eikä sikiön kehityksestä saatuja tietoja voida pitää riittävän tarkkoina. Lopullista diagnoosia ei tehdä, nainen vain saa tai ei kuulu riskiryhmään. Tässä vaiheessa verikoe suoritetaan hormonitasolla. Ensimmäisen kolmanneksen aikana seulonnan tulokset eivät ole vielä lopullisia, ne vain osoittavat, että lapsella on mahdollisuus saada Edwardsin oireyhtymä. Laskelmat perustuvat veriproteiinien analyysiin, jotka ovat luotettavia indikaattoreita sikiön tilasta raskauden aikana.

Nämä proteiinit sisältävät proteiinin A (PAPP-A), jota tuottaa plasma, samoin kuin p-hCG. Tämä on ihmisen kooriongonadotropiini (hCG), proteiini, jota tuottavat alkion kuoren solut ja sitten istukka. Alfa-yksikkö on yhteinen indikaattori hCG: lle ja joillekin muille hormonille, ja niiden beeta-alayksiköt ovat erilaisia. Tästä syystä veressä määritetään hCG-β-alayksikkö.

Prenataalisen seulonnan toinen vaihe on tarkan tiedon saaminen sikiön tilasta. Analysointia varten otetaan kudosnäyte, jolle tehdään geenitutkimus. Mitä tahansa menetelmää voidaan käyttää näytteen ottoon. Amnioenteesiä (näytteen ottaminen amnioottisesta nesteestä) ja kordokesteesiä (näytteen ottaminen napanuorasta) pidetään tarkimpana.

Testitulosten perusteella voidaan arvioida kariotyypin tila. Negatiivinen tulos tarkoittaa, että kromosomaalisia poikkeavuuksia ei ole havaittu, mutta positiivinen vastaus on vahvistus peloista ja diagnoosin perusta.

Invasiiviset testausmenetelmät

Tarkimmista ja luotettavimmista menetelmistä pidetään invasiivisia menetelmiä, jotka vaativat kirurgista interventiota ja tunkeutumista sikiön kalvoon. Ne eroavat toisistaan \u200b\u200bnäytteiden tutkimiseen tarvittavan ajan ja sikiölle altistumisen vaarojen suhteen. Optimaalinen näytteenottomenetelmä määritetään lääkärin suositusten mukaisesti ja riippuu suurelta osin sikiön kehityksestä ja naisen anatomisista ominaisuuksista. Invasiivisia toimenpiteitä suoritettaessa on olemassa abortin riski ja komplikaatioiden esiintyminen. Tällaisia \u200b\u200btoimenpiteitä määrätään vain, kun taudin riski on suurempi kuin komplikaatioiden riski.

Jo varhaisessa vaiheessa on mahdollista tehdä koorionvilli (BVH) -kopio - jo 8. viikosta alkaen. Tämä on BVH: n tärkein etu, koska mitä nopeammin diagnostiset tulokset tiedetään, sitä enemmän on mahdollisuuksia estää komplikaatioita. Analysointia varten näyte otetaan istukan membraanin yhdestä kerroksesta, koorionista, kohdusta. Sen rakenne vastaa melkein sikiön kudoksen rakennetta. Analyysin avulla voit diagnosoida kromosomaalisten ja geneettisten sairauksien lisäksi myös kohdunsisäisten infektioiden riskin. Näytteen koon ei pitäisi vaikuttaa merkittävästi raskauden kulkuun.

Toinen näytteenottomenetelmä - amniokenteesi - soveltuu myöhempiin päivämääriin alkaen 14. viikosta. Sen ydin on siinä, että koetin tunkeutuu sikiön amnioottisiin kalvoihin, joiden avulla otetaan amnioottinen neste - ne sisältävät sikiön soluja. Koska tunkeutumisaste tässä tapauksessa on korkeampi, erilaisten komplikaatioiden todennäköisyys on jonkin verran suurempi.

Toinen invasiivinen menetelmä on cordocentesis. On suositeltavaa, että se suoritetaan aikaisintaan 20. viikolla. Sen ydin on näytteen ottaminen sikiön napanuoran verestä. Tätä menetelmää monimutkaistaa se, että neulan täytyy pudota napanuoran suoneen, ja epätarkkuuksia ei voida hyväksyä. Menettely on seuraava: vatsan etuseinän läpi työnnetään erityinen puhkaisunneula, jolla otetaan pieni määrä verta - yleensä noin 5 millilitraa. Koko prosessia seurataan ultraäänilaitteella. Tätä menetelmää voidaan yhdistää amniosenteesiin, jos analyysien tuloksista on epäilyksiä.

Kaikki nämä toimenpiteet eivät ole ehdottoman kivuttomia ja 100% turvallisia tulevaisuuden sikiölle, mutta geneettiset sairaudet, etenkin kuten Edwardsin oireyhtymä, voivat olla paljon vaarallisempia. Tästä syystä naisia \u200b\u200bkannustetaan voimakkaasti testaamaan.

Kun materiaali on otettu jollakin kolmesta luetellusta tavasta, se lähetetään tarkistettavaksi. Asiantuntijat suorittavat perinnöllisen materiaalin perusteellisen kromosomianalyysin, jonka jälkeen diagnoosi voidaan vahvistaa tai kieltää.

Koska invasiivisiin menetelmiin sisältyy tunkeutuminen kuoreen, haitallisten vaikutusten riski sikiölle kasvaa. Virheitä näiden toimenpiteiden suorittamisessa ei voida hyväksyä, mutta komplikaatioita voi kuitenkin tapahtua. Erityisesti vakavat sairaudet ja synnynnäisten epämuodostumien kehittyminen ovat mahdollisia.

Tilannetta monimutkaistaa se, että joissakin tapauksissa tällaisten invasiivisten toimenpiteiden jälkeen spontaanin abortin riski voi kasvaa. Tavalla tai toisella, tulevien vanhempien on itse päätettävä, altistetaanko sikiö keskenmenon vaaralle saadakseen tietoa sen perinnöllisistä ominaisuuksista.

Ei-invasiiviset testausmenetelmät

Tällaiset menetelmät ovat aivan turvallisia sikiölle, koska ne eivät vaadi tunkeutumista kalvoihin, joten sillä ei ole suoraa vaikutusta sikiöön. Riskien määrittämisen tarkkuus ei ole alhaisempaa kuin käytettäessä invasiivisia menetelmiä. Joten esimerkiksi kun tarvitaan äidin verinäytteen karyotyyppien määrittämistä, koska se sisältää vapaata sikiön DNA: ta - asiantuntijat erottavat ne, kopioivat ja analysoivat sitten ne. Tämän menetelmän avulla voit havaita epänormaalit kromosomimuutokset melko suurella tarkkuudella.

Synnytyksen jälkeinen diagnoosi

Koska Edwardsin oireyhtymälle on ominaista melko suuri määrä selkeitä poikkeamia, on melko helppoa diagnosoida se jopa ulkoisilla oireilla. Tämä ei kuitenkaan riitä, ja vaaditaan menettely, jonka perusteella diagnoosi voidaan tehdä.

Voit käyttää ylimääräisiä tutkimusmenetelmiä, joihin kuuluvat:

• Ultraääni, koska patologioiden tunnistamiseksi on tutkittava sisäelimiä, mukaan lukien sydän;
• aivojen kuvantaminen, joka voi havaita poikkeavuudet;
• neuvottelut lastenlääkäreiden kanssa: silmälääkäri, endokrinologi, neurologi, otolaryngologi; On tärkeää löytää asiantuntijoita, jotka ovat tietoisia tästä oireyhtymästä ja ovat työskennelleet potilaiden kanssa, joille tämä on diagnosoitu.
• Pätevän kirurgin on välttämätöntä selvittää, onko taudin kirurginen hoito mahdollista.

Diagnoosin vahvistamiseksi (tai kumoamiseksi) on tärkeää hankkia kaikki tarvittavat geneettiset tiedot. Voit saada sen karyotyyppimenettelyllä, jonka aikana geneettisen koodin analyysi suoritetaan.

Karyotyyppien määritys on kromosomiryhmän analyysi, joka koostuu vanhempien laskimoveren analysoinnista. Saatuaan analyysiin tarvittavat solut, ne laitetaan inkubaattoriin ja kopioidaan. Kun riittävä määrä soluja on saatu, niiden jakautuminen lopetetaan, värjätään ja aloitetaan kromosomien tutkimiseksi solutummassa.

Analyysi vaatii lisää huomiota ja joitain valmistelevia toimenpiteitä, joten tulokset tulevat tiedossa noin 2 viikon kuluttua.

Kuinka tarkkoja ovat geenitestauksen tulokset?

Kaikki luetellut geneettisen testauksen menetelmät ovat erittäin tarkkoja etenkin muihin analyysimenetelmiin verrattuna. Tuloksen tarkkuus voi ylittää 90%, kun taas väärän vastauksen todennäköisyys on edelleen melko pieni.

Mosaiikkimuodossa taudin havaitsemisen todennäköisyys on pienempi, koska on mahdotonta jäljittää, mitkä solut pääsevät testimateriaaliin. Tämä on vaikeinta tulosten määrittämisessä. Joten, jos vain terveet solut otettaisiin analysoitavaksi, niin on mahdotonta havaita mosaiikkimuotoa. Ja päinvastoin: solut, joissa kromosomikoostumus on vaurioitunut, voi pudota näytteeseen. Sitten on syytä myönteiseen vastaukseen, mutta tiedot eivät ole riittävän kattavia.

Joka tapauksessa on parempi tarkistaa tiedot muilla menetelmillä - alkaen ultraäänestä ja päättyen suoraan synnytyksen jälkeiseen tutkimukseen.

On erittäin tärkeää, että vanhemmat ymmärtävät: jos lapsella havaitaan geneettinen poikkeavuus testin tuloksena, niin se pysyy koko elämän. Solut eivät voi muuttaa karyotyyppiä, eikä tällaisia \u200b\u200bennusteita ole lähitulevaisuudelle.

Kuinka monta lasta elää Edwards-oireyhtymän kanssa

18. kromosomin trisomian aiheuttamat häiriöt ovat paljon vakavampia kuin 21. kromosomin trisomian kanssa (ts. Down-oireyhtymä). Down-oireyhtymän ansiosta ihmiset voivat elää vuosikymmeniä, he ovat jossain määrin sopeutuvia sosiaaliseen elämään.

Edwardsin oireyhtymästä kärsivän lapsen elinajanodote on erittäin lyhyt: suurin osa lapsista elää jopa vuoden ajan, vain 10% lapsista selviää tähän ikään. Noin 50% potilaista kuolee kahden ensimmäisen kuukauden aikana, kun taas sukupuoleen on yhteys. Pojat, joilla on tämä oireyhtymä, elävät noin 60 päivää ja tytöt - noin 280 päivää.

Edwards-oireyhtymän ulkoiset poikkeavuudet

Sairauden ulkoiset ja sisäiset oireet voivat vaihdella merkittävästi sikiön ominaisuuksista riippuen. Kromosomaaliset poikkeavuudet ilmenevät useimmiten alkion kehitysvaiheissa, joten ne vaikuttavat koko organismin kehitykseen. On olemassa useita ulkoisia merkkejä, jotka todennäköisimmin viittaavat Edwards-oireyhtymän esiintymiseen vastasyntyneillä.

Yksi tämän taudin tyypillisimmistä piirteistä on kallon luiden vääristynyt muoto: kallo on pitkänomainen pään yläpuolelta leukaan, mutta se diagnosoidaan usein mikrosefaalialla (kallon ja aivojen koon pieneneminen) tai hydrokefaluksella (nesteen kerääntyminen aivoihin). Otsa on kapea ja takaosa on leveämpi ja ulkoneva, kun taas korvat sijaitsevat alempana kuin normaalin kehityksen aikana. Leuan luut ovat muodonmuutoksia - usein tämä johtaa alaleuan merkittävään laskuun, siitä tulee kapea ja alikehittynyt. Tämän seurauksena suu on myös pieni ja usein kolmiomainen ylähuulen lyhentymisen vuoksi. Taivas on korkea, joskus on aukko. Niska voidaan lyhentää ominaisella rypistyksellä.

Rintakehän halkeamat ovat kapeampia ja lyhyempiä kuin on tarpeen, nenä on laajentunut ja masentunut - tämä on erityisen huomattavaa huolimatta siitä, että nenä on yleensä kaventunut ja nenän luut voivat olla silmämääräisesti poissa. Silmämunasta kärsivät myös muutokset ja häiriöt, jotka johtavat kaihiin ja kolobomaan, ts. Silmäkalvon osan puuttumiseen. Lisäksi voi olla muita näkövammoja.

Korvat ovat alhaalla ja muodonmuutos, usein vaakatasossa. Korvasta puuttuu usein lohko ja joskus tragus. Ulkoinen kuulovamma on usein kaventunut, joskus kokonaan puuttuva.

Luurankoon liittyy laaja joukko häiriöitä. Ensinnäkin, nivelet eivät voi toimia normaalisti, joten jalat ja kädet eivät voi taivuttaa ja taipua tarvittaessa. Lisäksi jalat ovat alikehittyneitä, koska niiden muoto muuttuu, joten niistä tulee vähemmän liikkuvia. Peukalo lyhenee, ja toinen ja kolmas ovat sulaneet, joskus niin paljon, joskus evät muodostuvat. 80%: n tapauksista jalka muodostuu putoilevasta kaarista, ulkonevasta kantapäästä ja lyhyestä peukalosta.

Lantion nivelten liiallisen liikkuvuuden takia usein tapahtuu dislokaatioita.

Sormenpäällä kaaren lukumäärä voi olla kymmenenkertainen normiin, mutta sormeissa ei ole taivutustaitosta. Lähes 30%: lla potilaista on kämmensä poikittaisia \u200b\u200buria ja monia kampasimpukoita.

Lisäksi Edwardsin oireyhtymän myötä rinnan muoto on epämuodostunut - se laajenee ja rintavälin tilat vähenevät, joten se tulee lyhyemmäksi ja leveämmäksi.

Merkittäviä muutoksia on meneillään ja sisäelimissä. Lähes kaikilla potilailla on sydänsairaus. Sille on yleensä ominaista venttiilien riittämätön kehitys valtimoissa ja aortassa. Tässä tapauksessa kammion väliseinässä ilmenee melko usein virhe.

Metaboliaprosesseissa, kuten endokriinisessä järjestelmässä, on erittäin vakavia häiriöitä. Kromosomaalisten poikkeavuuksien takia rauhaset eivät pysty toimimaan normaalisti, joten kasvu hidastuu merkittävästi. Hormonaaliset häiriöt johtavat ihonalaisen kudoksen alikehittymiseen. Joka kymmenes lisämunuaisen tai kilpirauhanen toimintahäiriö.

Alentunut lihasääni nousee yleensä ajan myötä, kun taas verenkierto paranee.

Noin puolella potilaista suoliston kehitys on epänormaalia. Yleensä tämä poikkeavuus johtuu epätavallisesta sijainnistaan, kun ulkonäönä on pussi, joka on muodostettu suolen seinämän kerroksista, ja ruokatorve kapenee liian jyrkästi. Munuaiset ovat usein segmentoituneita tai niiden kaaren muoto on epäsäännöllinen, virtsajohtimet voivat myös kaksinkertaistua.

Muutokset vaikuttavat myös sukupuolielimiin. Pojalla kives ei ehkä pudota kivespussiin (kryptoridismi) ja peniksen rakenne muuttuu. Tytöillä muodostuu hypertrofinen klitoris, ja munasarjat ovat alikehittyneet.

Yleisesti ottaen kuva ulkoisista ja sisäisistä poikkeavuuksista Edwards-oireyhtymässä on seuraava. 100%: lla tapauksista havaitaan kallorakenteen poikkeavuuksia ja kasvojen muodon muutosta. Leuka on melkein 97% pienentynyt (mikrogenia), hiukan yli 95% tapauksista rikkoo korvien rakennetta ja sijaintia. Kallon pidentyminen havaitaan melkein 90%: lla potilaista, korkea kitalaki 78%: lla ja alentunut suu 71%: lla potilaista.

Raajojen häiriöistä 98 prosentilla potilaista on niitä. Useimmiten käsien (yli 91%) ja jalkojen (76%) muodossa tapahtuu muutos.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän kehitys on heikentynyt yli 90%: lla potilaista. Noin kolmanneksella potilaista on urogenitaalisen järjestelmän häiriöt ja 55% ruuansulatuksesta.

Edwards-oireyhtymän vauvojen ruokinta

Koska kehityshäiriöt ovat erityisiä ja melko vakavia, Edwardsin oireyhtymästä kärsivien lasten ruokinta on erittäin vaikeaa. Vakavimmat ongelmat johtuvat imemis- ja nielemisrefleksien puuttumisesta tai rikkomisesta. Lapset eivät joko voi juoda maitoa tai voivat tukehtua nielemisessä.

Mielenterveyden poikkeavuudet

Kaikilla potilailla aivot ovat alikehittyneitä, etenkin runko callosum ja pikkuaivo. Tämä johtaa väistämättä henkiseen kehitykseen. Jos lapsi selviytyy, niin ajan myötä havaitaan huomattava viive ikäisensä kanssa.

Edwards-oireyhtymän täydessä muodossa oligofrenia kehittyy pääsääntöisesti monimutkaisessa määrin. Taudin mosaiikkimuodossa se ei välttämättä ilmene niin selvästi. Usein potilailla kehittyy kouristusoireyhtymä (aivojen toimintahäiriöt, joihin liittyy tahattomia lihassupistuksia).

Oireyhtymän mosaiikkimuodon seuraukset eivät ole niin vakavia, mutta rikkomukset ovat silti lukuisia ja havaittavissa. Lisäksi taudin muodon vakavuus ei riipu terveiden ja mutatoituneiden solujen suhteesta. Toinen vaikeus on taudin monimuotoisuus.

Edwardsin oireyhtymästä kärsivän lapsen elintärkeä toiminta vaatii lisääntynyttä huomiota ja hallintaa. Psyykkisten kykyjen kehitys etenee komplikaatioiden avulla, havaitaan kommunikaation vaikeuksia. Useimmiten he kykenevät tunnistamaan mukavuuden ja reagoimaan siihen, voivat oppia hymyilemään. Jos lapsi oppii tunnistamaan joitain ihmisiä, niin joissain tapauksissa kommunikointi on erittäin rajallista. Jos annat tarvittavan hoidon, lapsi voi oppia nostamaan itsensä itsenäisesti ja syömään.

Onko Edwardsin oireyhtymä parannettavissa?

Tilannetta monimutkaistaa se, että Edwardsin oireyhtymä ilmenee geneettisten häiriöiden seurauksena, jotka voivat vaikuttaa kehon soluihin vaihtelevassa määrin. Osoittautuu, että täydelliseen paranemiseen sinun on "kiinnitettävä" materiaali kaikkiin sairaisiin soluihin. Tällä hetkellä tieteelliset havainnot eivät salli tällaista menettelyä, joten geneettiset sairaudet ovat edelleen parantumattomia. Asiantuntijat eivät sulje pois sitä, että tulevaisuudessa on tällainen mahdollisuus. Tällä hetkellä voit tasoittaa vain patologisten muutosten vaikutuksia.

Koska tautia ei voida parantaa kokonaan, hoito rajoittuu yleensä tukitoimenpiteisiin. Erityisesti lääkärit yrittävät vahvistaa potilaan ja hänen perheensä moraalia niin paljon kuin mahdollista. Vaikka toteutetut toimenpiteet olisivat mahdollisimman tehokkaita, lapsen selviytymismahdollisuudet vähintään yhden vuoden ajan eivät ylitä 5-10%. Selviytyneillä lapsilla on paljon kaikenlaisia \u200b\u200bpoikkeamia ja häiriöitä.

Lasten, joille on diagnosoitu Edwardsin oireyhtymä syntymän yhteydessä, kehitykselle on aina ominaista mikä tahansa poikkeavuus. Suurin vaikeus lääkärille on määrittää taudin muoto ja valita hoito. Ulkoiset muutokset voidaan korjata kirurgisella interventiolla, mutta varhaisen kuolleisuuden vuoksi tällaiset toimenpiteet ovat useimmiten perusteettomia.

Ulkoiset häiriöt voitaisiin korjata kirurgisella interventiolla, mutta riskit kasvavat, koska sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriöt johtavat komplikaatioihin. Hermosto- ja lihassysteemien vakavat häiriöt ovat syy siihen, että tuki- ja liikuntaelimet eivät voi kehittyä normaalisti - tämä johtaa skolioosiin, strabismusiin ja jopa lihasten surkastumiseen.

Edwards-oireyhtymällä kärsivillä potilailla vatsakalvon seinämien ääni on alhainen ja suoliston atonia havaitaan; Yhdessä kasvojen luiden vääristymisen kanssa tämä kaikki vaikeuttaa suuresti imettämistä. Joitakin parannuksia voi tulla erityisillä maitovalmisteilla, vaahtopuhdistusaineilla ja laksatiiveilla.

Edwards-oireyhtymää sairastavilla potilailla on munuaissyövän riski, joten sinun on tutkittava säännöllisesti ultraäänitutkimuksella. Komplikaatioita voi ilmetä urogenitraalisen järjestelmän virheellisestä toiminnasta. Korvatulehduksen, sinuiitin, konjunktiviitin, keuhkokuumeen ja useiden muiden sairauksien esiintyminen on erittäin todennäköistä.

Koska kehossa on melko paljon toimintahäiriöitä tällaisen diagnoosin kanssa, on tärkeää seurata jatkuvasti potilaan tilaa, jotta hän havaitsisi ne ajoissa ja aloittaisi hoidon.

Onko perinnöllinen Edwardsin oireyhtymä?

Edwardsin oireyhtymään liittyy suuri joukko vakavia kehitysvaikeuksia, joten herää kysymys: onko tämä sairaus leviävä ja perinnöllinen? Vastaus on taudin syy.

Lukuisten poikkeavuuksien kehittyminen on seurausta ylimääräisten kromosomien esiintymisestä: 18. kromosomi muodostuu joko itusolussa tai alkion kehitysprosessissa. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmat itse ovat terveitä, eikä heidän perimämateriaalissaan ole mitään edellytyksiä Edwardsin oireyhtymän kehittymiselle.

Toinen kiireellinen kysymys: onko mahdollista siirtää muuttunut kromosomiryhmä seuraaville sukupolville? Vastaus siihen on kuitenkin kielteinen, pääasiassa siksi, että suurin osa potilaista ei elää lisääntymisikään. Lisäksi ylimääräisen kromosomin siirto on mahdotonta jopa teoreettisesti, koska sukuelimet ovat alikehittyneitä ja lisääntymiskyky on täysin kehittymätöntä.

Näiden tosiasioiden sekä lukuisten lääketieteellisten tutkimusten perusteella voimme turvallisesti päätellä, että Edwardsin oireyhtymää ei peritä.

Voiko seuraavalla lapsella olla Edwards-oireyhtymä?

Jos lapset, joilla on Edwards-oireyhtymä, ovat koskaan syntyneet perheeseen, on aivan loogista, että puolisoilla on kysymys tällaisen poikkeavuuden toistuvasta esiintymisestä. Tutkijoiden mukaan tällainen ilmiö on epätodennäköistä. Tällainen poikkeama sinänsä on melko harvinaista - sitä esiintyy noin yhdellä prosentilla tapauksista. Samaan aikaan todennäköisyys, että Edwardsin oireyhtymä diagnosoidaan uudelleen seuraavan raskauden aikana, on noin 0,01%.

Mutaatioiden riski itusoluissa tai itusoluissa voi riippua tietyistä aggressiivisista tekijöistä. Näitä ovat alkoholin kulutus, kosketus tupakansavulle jne. On tärkeää, että nainen tarkkailee huolellisesti terveyttään ja pidättäytyy sikiön kehitykseen vaikuttavien tekijöiden kielteisistä vaikutuksista - sekä suoraan että epäsuorasti. Suuri merkitys ei ole vain raskauden jakso, vaan myös aika ennen raskautta.

Edwardsin oireyhtymä tai trisomia 18 on geneettinen tila, jossa lapsella kehittyy kolme kopiota kromosomista 18 jokaisessa kehonsa solussa tavallisten kahden sijaan.

Tämä on häiriö, jonka aiheuttaa solunjakovirhe, joka tunnetaan nimellä mejoottinen disjunktio.

Kun näin tapahtuu, normaalin parin sijasta, ylimääräinen kromosomi johtaa normaalin kehityskuvan häiriöihin ja on vaarana hengelle jo ennen syntymää. Virhe tapahtuu noin yhdellä jokaisesta 2500 raskaudesta ja yhdellä 6000 elävästä synnytyksestä.

Edwards-tautia on kolme tyyppiä. Jokaisella on useita mahdollisuuksia. On vaikea kuvitella, kuinka ylimääräinen kromosomi vaikuttaa yksittäiseen lapsiin.

tyypit

Täydellinen trisomia 18

Edwards-oireyhtymän yleisin tyyppi (esiintyy noin 95%: lla kaikista tapauksista) on täydellinen trisomia. Sen avulla lapsen kehon jokaisessa solussa esiintyy ylimääräinen kromosomi. Tämä tyyppi ei ole perinnöllinen.

osittainen

Osittainen trisomia on hyvin harvinaista. Tapahtuu, kun vain osa ylimääräisestä kromosomista on läsnä. Jotkut osittaiset oireyhtymät voivat johtua perinnöllisistä tekijöistä. Hyvin harvoin osa kromosomista liittyy toiseen ennen tai jälkeen raskauden. Uhrilla on kaksi kappaletta, plus ”osittainen” - lisämateriaali.

mosaiikki

Mosaic trisomy on myös hyvin harvinainen. Tapahtuu, kun ylimääräinen kromosomi on läsnä joissakin (mutta ei kaikissa) kehon soluissa. Kuten koko, mosaiikki ei ole peritty ja se on satunnainen tapahtuma, joka tapahtuu solunjakautumisen aikana.

Trisomy 18: n vaikutus lapseen

Lisägeneettinen aine aiheuttaa monia ongelmia (syntymävaurioita) kasvavalle vauvalle kohdussa ja syntymän jälkeen. Aivan kuten Downin oireyhtymän kanssa, ongelmat vaihtelevat lievistä vaikeisiin.

Jokaisella lapsella on oma ainutlaatuinen profiilinsä siitä, kuinka Trisomy 18 vaikuttaa heidän kehon kehoon ja elimiin. Yleiset ongelmat:

• Sydänvika:
  • VSD (Sepastian Ventricular Defect): aukko alakammioiden välillä;
  • ASD (istuimen eteisvika): aukko yläkammioiden välillä;
  • Aortan koarktaatio: poistoastian kapenema;
• Munuaisongelmat;
• Osa suolistosta sijaitsee vatsan ulkopuolella (omfalocele);
• Ruokatorvi ei yhdisty vatsaan (ruokatorven artesia);
• Liiallinen amnioottinen neste (polyhydramniosis);
• Kädet kiinni;
• Nestetasku aivoissa (verisuonen plexys-kystat);
• Keinuvat jalat;
• Lykkääntynyt kasvu;
• Pieni leuka (mycrognathia);
• Pieni pää (mikrosefalia);
• Matalat, muotoilemattomat korvat;
• Mansikan pää;
• Vakavat kehitysviiveet;
• Napanuolen tai nivelsiteet.

Antentaalinen diagnostiikka

Useimmat Edwards-oireyhtymän tapaukset diagnosoidaan prenataalisesti. Riippumatta siitä, tehdäänkö diagnoosi prenataalisesti vai postnataalisesti, prosessi on sama. DNA-näyte uutetaan verestä, soluista ja viljellään kromosomien tutkimiseksi, joita kutsutaan kariotyypiksi.

Karyotype - kuva ihmisen kromosomeista.

Sen saamiseksi kromosomit eristetään, värjätään ja tutkitaan mikroskoopilla. Useimmiten tehdään käyttämällä kromosomeja valkosoluissa. Näkyvä ylimääräinen kromosomi vahvistaa diagnoosin.

• Sytogeneettiset tutkimukset;
• Kromosomianalyysi;
• ekokardiografia;
• Ultraääni raskauden aikana.

Synnytysdiagnoosi perustuu äidin ikäseulontaan, seerumin merkkiseulontaan tai sonografisten poikkeavuuksien havaitsemiseen toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Syntymädiagnoosi johtaa päätökseen raskauden keskeyttämisestä 86%: lla tapauksista. Tietoja selviytymisestä, kun keskeytystä ei valita, on tärkeä, koska tämä tieto voi vaikuttaa hoitoon synnytyksen aikana, vastasyntyneen jakson aikana.

Raskauden aikana on suuri sikiön menetyksen ja syntymän riski. Ennenaikainen selviytymisen todennäköisyys kasvaa gestaation ikän kasvaessa: 28% 12 viikossa, 35% 18 viikossa, 41% 20 viikossa. Sikiön menetykset jakautuvat tasaisesti koko raskauden ajan 24 viikon jälkeen ilman ryhmittymistä tietyssä raskausajassa.

Epänormaalin sonografisen tiedon perusteella havaitut tapaukset johtavat usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Lisäksi keskenmenoja tai kuolleena syntyneitä on enemmän pojilla kuin tytöillä.

Pseudotrisomy-oireyhtymänä 18 tunnettua tilaa ei ole karakterisoitu hyvin, se kuuluu akineesisekvenssisairauksien ryhmään.

Luonnontieteellinen historia, ennuste

Selviytymispotentiaalin taustalla olevia tekijöitä ei tunneta. Sydänvikojen esiintyminen ei vaikuta pitkäaikaiseen selviytymiseen. Naisten pidempiä eloonjäämisasteita on miehiin verrattuna ilmoitettu.

Kun potilas saa intensiivistä hoitoa, kuoleman yleiset syyt muuttuvat, eloonjääminen lisääntyy.

Korvat ja kuulo

Joskus korvan rakenteellisia poikkeavuuksia esiintyy, kuten atresia, mikrotia. Ulkokorvan piirteet ovat ominaisia: pieni pienellä lobulella, spiraali aukeaa, joskus kiinnittyy päänahan (kryptotia).

Kuulokanava on pieni, mikä tekee audiologisen seulonnan vaikeaksi. On kuvattu laaja valikoima keski- ja sisäkorvan poikkeavuuksia. Voi olla myös lievää tai vaikeaa sensorista kuulonmenetystä.

urogenitaalinen

Virtsatieinfektioiden esiintyvyys lisääntyy, mikä johtuu mahdollisesti rakenteellisista vaurioista. Munuaisten vajaatoiminta on harvinaista.

neurologinen

Useita keskushermoston rakenteellisia häiriöitä trisomiossa 18. Yleisimpiä ovat pikkuaivojen hypoplasia, corpus callosum, mikrociria, hydrocephalus, myelomyocele, joita esiintyy noin 5%: lla vauvoista.

Funktionaalisiin neurologisiin piirteisiin kuuluvat laskuvaiheen hypotensio, vanhempien lasten verenpainetauti. Keskeistä apneaa ja kohtauksia esiintyy 25-50%: lla, mutta niitä voidaan yleensä hoitaa helposti farmakologisella terapialla. Keskiapnea on yksi varhaisen kuoleman johtavista syistä.

Kehitys ja käyttäytyminen

Vanhemmilla lapsilla, joilla on trisomia 18, merkittävää kehityksen viivettä esiintyy aina voimakkaassa psykomotorisen ja henkisen ala-arvoisuuden syvyydessä. Ei ole taantumista, mutta vakaa tila ja hitaasti tietyt taidot.

Useimmissa tapauksissa ilmaisukieltä ja itsenäisiä kävelyretkiä ei saavuteta, mutta jotkut vanhemmat lapset voivat käyttää kävelijöitä.

Älykäs ikä on 6-8 kuukautta, ja useimmilla heistä on vanhempien lasten taitoja, kuten itsenäinen uni, ravitsemus, jäljitelmä, yksinkertaisen käskyn seuraaminen, syyn ja seurauksen ymmärtäminen.

Kaikki lapset hankkivat kykyjä, kuten perheen tunnustamisen ja huolellisuuden. Vanhemmat lapset voivat käyttää kävelijää, ymmärtää sanoja ja ilmauksia, käyttää useita sanoja tai merkkejä, indeksoida, seurata yksinkertaisia \u200b\u200bkäskyjä, tunnistaa ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa, pelata itsenäisesti.

Siten lapsilla, joilla on Edwardsin oireyhtymä ja joilla on selvä kehitys ja kognitiivinen vamma, on paljon enemmän kykyjä kuin mitä stereotyypissä yleensä havaitaan.

Potilailla, joilla on mosaiikkimuoto, fenotyyppi on erittäin vaihteleva, eikä vaurioprosentin ja henkisen vajaatoiminnan vakavuuden välillä ole korrelaatiota.

Hoito ja hallinta

Sairaalasta vapautumisen jälkeen terveysseurannan käyntien tulisi olla säännöllisiä. Pidemmällä eloonjääneillä lapsilla käyntien tiheys vähenee ikääntyessään erityistarpeista riippuen.

Lapset, joilla on trisomia 18, saavat yleensä rutiininomaista hoitoa. Mitä tulee immunisointiin, imeväisen painoon ja yleiseen tilanteeseen, kouristuva häiriö on otettava huomioon.

Taulukossa 2 esitetään yhteenveto kliinisestä ja laboratoriodiagnoosista syntymän yhteydessä ja sen jälkeen.

Lue lisää Zollinger-ellisonin oireyhtymän hoito ja merkit

Taulukko 2

Kasvu ja ruokinta

Kasvuparametrit (paino, pituus, pään ympärysmitta) tulisi tarkistaa jokaisen tutkimuksen aikana, useammin ensimmäisinä viikkoina, elämän kuukausina, samoin kuin tietyn korkeuden kuvaajissa.

Imetys- tai nielemisongelmien arviointi röntgenkuvauksella on hyödyllistä, jos sinun on otettava huomioon vauvan kyky suojata hengitysteitä.

Ruokintaputken käyttämistä vastasyntyneiden aikana tai gastrostomian sijoittamista voidaan pitää takauksena asianmukaiselle ja turvalliselle ravinnolle.

Ruoansulatuskanavan palautusjäähdytystä tulisi pitää potentiaalisena tekijänä ravitsemusvaikeuksissa. Voit tarvittaessa aloittaa normaalin lääkityksen. Jos hoito epäonnistuu, harkitse leikkausta.

sydän-

Diagnoosin tai vastasyntyneen jakson aikana sydän on tutkittava, mukaan lukien ehokardiogrammi. Perinteisesti trisomian 18 sydämen vajaatoiminta hoidettiin konservatiivisesti. 1990-luvulta lähtien on julkaistu raportteja tämän väestön sydänleikkauksista.

Nämä tutkimukset osoittivat, että suurin osa ihmisistä (82–91%), joilla on trisomia 18, voi tehdä sydänleikkauksen ja heidät voidaan vapauttaa sairaalasta.

Yleisimmät kuolemansyyt ovat infektiot. Tämä viittaa siihen, että sydänleikkaus on tehokas synnynnäisen sydäntaudin aiheuttaman kuoleman estämisessä.

Leikkausta tulisi harkita, koska se voi parantaa elinajanodotetta, helpottaa sairaalahoitoa ja parantaa sekä potilaan että hänen perheensä elämänlaatua.

Sydänvaurioiden vakavuus ja indikaatiot farmakologiseen tai kirurgiseen hoitoon eroavat potilailla, joilla on Edwardsin oireyhtymä. Siksi optimaalisen hoidon määrittämiseksi vaaditaan henkilökohtainen arvio ottaen huomioon vastasyntyneen yleinen terveys.

hengitys-

Pulmonologi tutkii, onko hengitysongelmista tärkeitä etenkin vastasyntyneellä.

Koska on vaikea ymmärtää erilaisia \u200b\u200btekijöitä, joilla voi olla merkitystä: ylempien hengitysteiden tukkeuma, keuhkoverenpaine, keskiapnea.

Diagnoosi ei eroa ihmisistä, joilla on samanlaisia \u200b\u200boireita. Unitesti on hyödyllinen apneaongelmien vakavuuden määrittämisessä.

Kodinvalvontaa ja happiterapiaa koskevat päätökset tulee tehdä vanhempien kanssa yksilöllisesti.

Viime vuosina terapeuttiset toimenpiteet, mukaan lukien trakeostomia, ovat lisääntyneet.

ophthalmologic

Silmäntutkimusta suositellaan yleisten rakennehäiriöiden ja vanhempien lasten näkökyvyn heikkenemisen havaitsemiseksi. Silmäsairauksien hoito on tarvittaessa tavallista. Valofobiaa käyttäville vauvoille määrätään aurinkolasit.

Korvat ja kuulo

liikuntaelimistön

Yli 2-vuotiaiden lasten selkärangan kliininen arviointi on suoritettava jokaisella lääkärikäynnillä, mitä seuraa selkärangan röntgenkuvaus ja asiantuntijan arviointi, jos skolioosia epäillään kliinisesti.

Joskus vanhemmilla lapsilla tulee harkita vaikean skolioosin leikkausta seuraavan rajoittavan keuhkosairauden vuoksi.

Päätös hoitaa pikkulasten jalkajalkaa on vaikea, koska vain pieni osa lapsista voi kävellä avun kanssa tai ilman apua.

urogenitaalinen

Jos munuaisten poikkeavuuksia havaitaan, virtsateiden infektiota ja munuaisten vajaatoimintaa tulee seurata määräajoin veri- ja virtsakokein. Virtsateiden infektioiden hoitaminen ei ole erilaista kuin minkään muun vauvan hoito.

neoplasia

Laskimonsisäisten kasvaimien, etenkin Wilmsin ja hepatoblastoomien, korkea taso, jolla oli trisomia 18 lapsilla, oikeuttaa suosituksen näiden potilaiden vatsanseulontaan.

Seulonnalle ei ole asetettua aikaa, mutta se voidaan aloittaa kuuden kuukauden jälkeen toistamalla joka kuusi kuukautta. Sitä on jatkettava murrosikäisenä, koska yksi Wilmsin kasvaimen tapauksista kehittyi 13-vuotiaalle tytölle.

neurologinen

Kaikille trisomiapotilaille suositellaan neurologista arviointia. Yleensä he tarvitsevat fysioterapiaa lihassävyhäiriöiden hoitoon. Epilepsian hallinta on samanlainen kuin muiden lasten hoito. Kohtaukset hallitaan hyvin tavanomaisella farmakologisella terapialla.

Kehitys ja käyttäytyminen

Jokaisessa terveyshavainnossa eteneminen standardiarvioinnin avulla on pakollista. Suositellaan varhaista siirtämistä interventio-ohjelmiin ja fysioterapiaan.

Yleinen hoito ja jatkuva tuki

Avainasemassa tehokkaassa terveydentilan seurannassa Edwards-oireyhtymästä kärsivien vauvojen ja lasten hoidossa on omistettu perusterveydenhuollon asiantuntija.

Lisäksi paliatiivisen hoitoryhmän lähettäminen auttaa jatkuvassa tuessa ja siitä tulee hyvä lähde perheelle ja lääkärille.

(1   arviot, keskimäärin: 5,00   5: stä)